新教材2023高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件新人教版必修2

这是一份新教材2023高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件新人教版必修2，共41页。

第5章　基因突变及其他变异新知一　基因突变的实例 结合教材中的“正常红细胞和镰状红细胞的电镜照片”和“血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列”图,阅读相关内容,分析镰状细胞贫血形成的原因,阐明基因突变的概念及其遗传特点。 1.基因突变的实例。 镰状细胞贫血的病因分析: (1)直接原因:谷氨酸 _______。 (2)根本原因:基因中碱基 (3)结论:镰状细胞贫血是由于基因的___________改 变而产生的一种遗传病。缬氨酸一个碱基对 GAG GTG 谷氨酸 GUG 缬氨酸 破裂 溶血性 AT。 2.基因突变概念的理解。 (1)类型:碱基的_____、增添或_____ 。 (2)结果:______________的改变。 3.基因突变的遗传特点。 (1)若发生在_____中,将传递给后代。 (2)若发生在________中,一般不能遗传,但有些植物可通过_________遗传。替换缺失基因碱基序列配子体细胞无性生殖新知二　细胞的癌变 讨论教材中的“思考·讨论:镰状细胞贫血形成的原因”,结合“癌细胞的扫描电镜照片”,阅读相关内容,说明细胞癌变的原因及特征。 1.细胞癌变的原因。 原癌基因和抑癌基因突变,可导致相应蛋白质的活性发生变化,从而引起细胞癌变。 正常：表达的蛋白质是细胞_______ ____________所必需的 （1）原癌基因 异常：______或_________ 而导致 相应蛋白质活性过强，就可 能引起细胞癌变 正常的生长和增殖突变过量表达 2.癌细胞的特征。 能够_________, _________发生显著变化,细胞膜上的_______等物质减少,细胞之间的_______显著降低,容易在体内____________,等等。无限增殖形态结构糖蛋白黏着性分散和转移 正常：表达的蛋白质能___________ _______________,或者促进 _________ 异常：突变而导致相应蛋白质活性 ______或失去_____，也可能 引起细胞癌变 抑制细胞的生长和增殖增殖细胞凋亡减弱活性（2）抑癌基因新知三　基因突变的原因、特点和意义 阅读教材中的相关内容,说明基因突变的原因、特点和意义,形成初步的进化与适应观。 1.原因。 (1)外因: ①物理因素,如_______、X射线及其他辐射等。 ②化学因素,如亚硝酸盐、碱基类似物等。 ③生物因素,如_________。 (2)内因:_________偶尔发生错误等。紫外线某些病毒DNA复制 2.特点。普遍性随机性等位基因低频性 3.意义。 (1)对生物体。 ①可能破坏生物体与现有环境的_____关系,而对生物体_____ 。 ②有些基因突变对生物体是_____的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。 ③还有些基因突变_____________,是中性的。例如,有的基因突变不会导致新的_____出现,就属于中性突变。 (2)对生物进化。 ①基因突变是产生_______的途径。 ②是生物变异的_________,为生物的进化提供了丰富的原材料。有害协调有利既无害也无益性状新基因根本来源新知四 基因重组 结合教材中的“猫由于基因重组而产生的毛色变异”图,阅读相关内容,阐明基因重组的概念及类型,讨论基因重组的特点及意义。 1.概念。 在生物体进行________的过程中,_____________的基因的重新组合。 2.类型。 3.意义。 基因重组是生物变异的来源之一,对__________具有重要意义。有性生殖控制不同性状减数分裂Ⅰ后期非同源染色体四分体时期 非姐妹染色单体生物的进化探究一　基因突变的实例 资料1 皱粒豌豆的成因。 皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。 资料2 囊性纤维化的成因。 (1)资料1中皱粒豌豆形成的根本原因___________。  答案:碱基的增添 (2)资料2中囊性纤维化的根本原因___________ 。  答案:碱基的缺失 (3)结合镰状细胞贫血的原因和资料1、2分析,基因突变的实质是________________________________ 。  答案:DNA分子中碱基的替换、增添或缺失 (4)上述发生的基因突变在光学显微镜下能观察到吗?发生在细胞周期中的什么时期? 提示:不能;间期。与基因突变有关的易错点 (1)无丝分裂、原核生物的细胞分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 (2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。 (3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。 (4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 (5)基因突变不等同于DNA中碱基的替换、增添或缺失。基因通常是有遗传效应的DNA片段,所以DNA中发生碱基的改变并不一定引起基因突变。 【例1】镰状细胞贫血形成的根本原因是(　　) A.红细胞形状因缺氧而变成镰刀状 B.血红蛋白分子的一条多肽链发生了变化 C.血红蛋白分子运输氧的能力下降 D.控制合成血红蛋白的DNA分子中碱基发生了变化 解析:镰状细胞贫血形成的根本原因是控制合成血红蛋白的DNA分子中一对碱基发生了改变。 答案:D【母题延伸】镰状细胞贫血形成的直接原因是什么? 提示:组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换。 【例2】(2021·广东广州)某同学发现在家种的本来开红花的月季花中,某枝条上开出了嫩黄花。他推测该嫩黄花的出现是由基因突变引起的。为判断此推测是否正确,该同学应检测和比较与嫩黄花的指标是 (　　) A.花瓣细胞的RNA总量 B.花色基因的碱基种类 C.花瓣细胞的DNA总量 D.花色基因DNA序列 解析:细胞中的RNA含量与细胞蛋白质合成功能强弱有关,与基因突变无关,A项错误;基因突变不改变花色基因中的碱基种类,组成基因均含有A、T、C、G四种碱基,B项错误;基因突变不会改变细胞中DNA分子的数目,C项错误;基因突变是碱基对的替换、增添和缺失,其结果是产生新的等位基因,它们的差别在于碱基序列的不同,即DNA序列不同,D项正确。 答案:D探究二　细胞的癌变 资料 某医生在某位因患宫颈癌而去世的患者的肿瘤上取下组织样本,并在实验室中进行培养,形成的细胞系被称之为HelaCells(海拉细胞系)。至今海拉细胞被广泛应用于肿瘤研究、生物实验或者细胞培养,已经成为医学研究中非常重要的工具。 根据上述资料,结合所学生物学知识回答下列问题。 (1)海拉细胞系是宫颈癌细胞经过很多代细胞分裂形成的,这体现了癌细胞的什么特点? 提示:无限增殖。 (2) 宫颈细胞癌变的根本原因是什么? 提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。 (3)在利用海拉细胞系研究细胞周期时,向细胞培养液中加入某种能够抑制DNA复制的试剂,则处于哪个时期的细胞数目将增多? 提示:间期。【例3】下列属于癌细胞的特点的是(　　)A.细胞体积变小,代谢缓慢B.细胞膜上的糖蛋白减少,彼此黏着性降低C.细胞膜通透性变小,物质运输能力降低D.细胞核变大,呼吸速率减慢 解析:细胞体积变小,代谢缓慢是衰老细胞的特点,A项不符合题意;癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,因此癌细胞在体内容易扩散和转移,B项符合题意;细胞膜通透性变小,物质运输能力降低是衰老细胞的特点,C项不符合题意;细胞核变大,呼吸速率减慢是衰老细胞的特点,癌细胞呼吸速率加快,D项不符合题意。 答案:B 【例4】肿瘤是一种由环境因素与遗传因素相互作用所产生的复杂疾病。下列有关癌细胞的叙述,错误的是 (　　) A.癌变的内在因素是原癌基因和抑癌基因发生突变 B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖 C.所有癌细胞中DNA的含量都相同 D.原癌基因具有调控细胞正常的生长和增殖作用 解析:癌变的内在因素是基因突变,是原癌基因和抑癌基因发生突变导致的,A项正确;癌细胞增殖需要营养物质,减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖,B项正确;癌细胞分裂旺盛,在细胞周期中所处的时期不同,DNA含量不同,C项错误;在细胞分裂过程中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,D项正确。 答案:C 【情境迁移】精准治疗在癌症治疗上取得了明显进展,医生在分析患者基因信息的基础上精确地选择靶向药物,让一些患者减轻了痛苦,延长了生命。 (1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合,能识别特定的癌细胞,提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特异性药物,可抑制RNA和DNA的合成,请从细胞分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理。 提示:阿霉素可以使癌细胞的分裂停留在间期。 (2)早期癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、晚期就不能用这种方法了,请从癌细胞的特征角度分析其原因。 提示:癌细胞表面发生了变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身,因此不能采用切除的方法进行治疗。探究三　基因突变的原因、特点和意义 1.基因突变对蛋白质结构的影响(请填写下面表格)。 答案:小　只改变一个氨基酸或不改变氨基酸　大　缺失前氨基酸序列不变,缺失后氨基酸序列发生变化　大　插入前氨基酸序列不变,插入后氨基酸序列发生变化 2.基因突变对生物性状的影响。 资料1 密码子UUA、CUU和CUA都决定亮氨酸。 资料2 高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种。 资料3 体细胞中的基因突变一般不能遗传。 资料4 对蛋白质功能有影响的主要是其活性部位的氨基酸,改变个别其他位点的氨基酸对其影响不大,或者改变的氨基酸与原氨基酸性质相似,也可能对其功能影响不大。 结合上述资料分析,思考下列问题。 (1)基因突变后该基因转录的mRNA序列________(填“一定”或“不一定”)改变,理由是_______________。  答案:一定　基因突变后该基因的碱基序列一定发生改变,由此转录出的mRNA序列也一定改变 (2)基因突变一定会改变生物的性状吗?为什么? 提示:不一定。原因如下: ①由于密码子的简并性,突变后翻译出相同的氨基酸。 ②发生隐性突变,产生了一个隐性基因,传递给子代后,子代为杂合子,则隐性性状不会出现。 ③某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。基因突变的四要点 (1)三个来源:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失。 (2)三个诱变因素:物理因素、化学因素、生物因素。 (3)四个主要特点:普遍性、随机性、不定向性、低频性。 (4)三个意义: ①是产生新基因的途径。 ②是生物变异的根本来源。 ③为生物的进化提供了原材料。【例5】下列关于基因突变特点的说法,错误的是 (　　)A.所有基因突变对生物体都是有害的B.基因突变在生物界中普遍存在C.自然状态下基因突变的频率是很低的D.基因突变是不定向的 解析:基因突变是有害还是有利,取决于生物生存的环境,A项错误;基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物,还是高等生物或者人,都可能发生基因突变,B项正确;自然状态下基因突变的频率是很低的,C项正确;基因突变是不定向的,表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,D项正确。 答案:A 【例6】基因发生了突变也不一定引起生物性状的改变,下列证据不支持该观点的是(　　) A.密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密 码子 B.发生突变的部位不编码蛋白质 C.发生突变的基因在细胞中不表达 D.隐性纯合子中一个基因突变成显性基因 解析:密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密码子,因此基因突变不一定会改变生物的性状,A项不符合题意;发生突变的部位位于非编码区,不编码蛋白质,从而没有引起生物性状的改变,B项不符合题意;基因的选择性表达,如神经细胞中控制血红蛋白合成的基因发生了突变,神经细胞的性状不受影响,C项不符合题意;显性纯合子中一个基因突变成隐性基因,成为杂合子,仍表现为显性性状,但隐性纯合子中的基因若发生显性突变,会改变生物性状,D项符合题意。 答案:D【方法规律】基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都产生等位基因。 病毒和原核生物的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代。 ①如果基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 ②如果基因突变发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。探究四　基因重组 下图是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。 (1)判断图甲和图乙所处的时期。 图甲:____________________。  图乙:____________________。  答案:减数分裂Ⅰ后期　减数分裂Ⅰ前期 甲 乙 (2)图甲和图乙是否都发生了基因重组?试说明理由。 提示:是。图甲中非同源染色体1与2、3与4分别组合后,导致其上的非等位基因自由组合;图乙中发生交叉互换的染色单体②③上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因重组。 (3)基因突变和基因重组都产生新基因吗? 提示:基因突变产生新基因,而基因重组只是将原有的基因进行了重新组合,没有产生新基因。 (4)细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗? 提示:豌豆能发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,只能发生基因突变,不能发生基因重组。基因重组的三要点 (1)一个范围:通常发生在有性生殖过程中。 (2)两个类型(自然情况下):非同源染色体上非等位基因的自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。 (3)一个重要意义:是形成生物多样性的重要原因。 【例7】(2022·广东深圳)下列关于基因重组的说法,错误的是 (　　) A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的 基因的重新组合属于基因重组 B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染 色单体之间局部交换可导致基因重组 C.减数分裂过程中,非同源染色体上的基因自由组 合可导致基因重组 D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖 则不能 解析:生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组,A项正确;减数分裂四分体时期,由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组,B项错误;减数分裂过程中,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,其上的基因自由组合可导致基因重组,C项正确;一般情况下,水稻花药内能进行减数分裂,因此能发生基因重组,而根尖只能进行有丝分裂,不能发生基因重组,D项正确。 答案:B 【例8】下列有关基因重组的叙述,正确的是(　　) A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.姐妹染色单体之间相同片段的交换导致基因 重组 C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离 D.同卵双生兄弟之间的性状差异是基因重组导 致的 答案:A课堂建构