浙科版高中生物必修二：人类遗传病是可以检测和预防的课件+学案+教案

人类遗传病是可以检测和预防的

【学习目标】

1．人类常见遗传病的类型。

2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．简述遗传咨询的基本程序。

4．列举优生的主要措施。

5．简述人类基因组计划

【学习重点】

1．人类常见遗传病的类型。

2．简述遗传咨询的基本程序。

【学习难点】

人类常见遗传病的类型。

【学习过程】

一、自主认知

知识点1．人类遗传病

（1）概念

由于________或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

（2）人类遗传病的主要类型

①单基因遗传病

A．概念：由染色体上________的异常所引起的疾病。

B．常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病Ⅰ型属________染色体________性遗传病。

C．________染色体单基因遗传病可分为________遗传病和________遗传病。X连锁遗传病有________病、红绿色盲、________、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的________、外耳道多毛症等。

②多基因遗传病

A．概念：指涉及________基因和许多种________的遗传病。

B．常见的多基因遗传病有________、腭裂、________、精神分裂症、________、高血压病和________病等。

③染色体异常遗传病

A．概念：由于染色体的________、形________异常引起的疾病，只占遗传病的________。

B．常见的染色体异常遗传病有________ （21­________综合征或________综合征，患者细胞中多了一条________染色体）、________综合征（45，________）、葛莱弗德氏综合征（47，________）、猫叫综合征（第________号染色体短臂上________一段染色体）。

知识点2．家系分析法

（1）含义

是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其________。

（2）家系图

①概念

一种用来反映家族中________之间关系的分支结构图。

②作用

在遗传学中，它能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。

③图例（某家族色盲遗传情况家系图）

知识点3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

　人的一生中发病风险情况

：50%以上会因自发流产而不出生

　↓

：易表现________和________

　↓

：遗传病患病率________

　↓

：很少新发________，但成人的________比青春期发病率高

　↓

：群体中随着年龄增加________的发病率快速上升

【核心突破】

探讨：单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？

探讨：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？

探讨：人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？

探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：

（1）根据图示，分析21三体综合征形成的原因。（图中染色体代表21号染色体）

（2）除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？

1．遗传病的类型及遗传特点

2．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。

【课堂检测】

1．下列关于人类遗传病的说法，不正确的是（　　）

A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病

B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条

C．多基因遗传病在群体中发病率高

D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高

2．下图是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ2不含甲病基因，下列判断错误的是（　　）

A．甲病是伴X染色体隐性遗传病

B．乙病是常染色体隐性遗传病

C．Ⅱ5可能携带两种致病基因

D．Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16

参考答案

知识点1．人类遗传病

（1）生殖细胞  受精卵  遗传物质

（2）①A．单个

B．常  多指  软骨发育不全  家族性心肌病  苯丙酮尿症  常  显  常  隐性 

C．性   X连锁   Y连锁  抗维生素D佝偻  蚕豆病  睾丸发育不全 

②A．许多个  环境因素 

B．唇裂  先天性心脏病  青少年型糖尿病  冠心

③A．数目  形态或结构   1/10.

B．先天愚型  三体  唐氏   21号  特纳氏   XO  XXY  五  缺失 

知识点2．家系分析法

（1）家系图

（2）①上下几代人

②性状

知识点3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

单基因病  多基因病  低  染色体病  单基因病　多基因遗传病

核心突破

探讨：提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。

探讨：提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。

探讨：提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。

探讨：（1）提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

（2）提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。

课堂检测

1．【解析】　21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。

【答案】　B

2．【解析】　甲病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅰ2不携带甲病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅱ4号患病，Ⅰ1、Ⅰ2不患病，故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由Xb控制，乙病由a控制，则Ⅱ5的基因型可能为AAXBY或AaXBY，只可能携带乙病致病基因，不可能携带甲病致病基因；Ⅰ1基因型为AaXBXb，Ⅰ2基因型为AaXBY，二者再生一个患两种病孩子的概率为1/4×1/4＝1/16．

【答案】　C

自主认知

知识点2．遗传咨询

（1）概念

是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为___________或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或__________再度发生的可能性，并详细解答有关病因、__________、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

（2）基本程序

（3）优生

①

②提倡适龄生育

妇女最佳生育年龄为25～34岁。

③产前诊断方法

④畸形胎产生的原因

核心突破

探讨：用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于哪种产前诊断方法？

探讨：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？

基本程序

（1）病情诊断：主要是医生询问病史。

（2）系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。

（3）染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。

（4）遗传方式分析/发病率测算：

①确定是否为遗传病。从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。

②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病？

③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。

课堂检测

1．多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（　　）

①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家系中调查并计算发病率　④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②   B．②③　　C．③④　　D．①④

2．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列相关措施叙述有误的是（　　）

A．适龄结婚，适龄生育

B．遵守《婚姻法》，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查

D．产前诊断，以确定胎儿性别

参考答案

自主认知

2．（1）遗传病患者  异常性状  遗传方式

（3）优生

①

③羊膜腔穿刺

④三代  早孕期

探讨：提示：羊膜腔穿刺。

探讨：提示：选择生女孩。

课堂检测

1．【解析】　调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，而研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。

【答案】　D

2．【解析】　优生的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、产前诊断等。产前诊断的主要目的是及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，与胎儿的性别无关。

【答案】　D

自主认知

知识点3．人类基因组计划

1．基因组和人类基因组

（1）基因组是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器（如线粒体、叶绿体）中或一个病毒中所包含的全部DNA（或RNA）分子的总称。基因组可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组、病毒基因组等。通常所说的基因组是指核基因组。

（2）人类基因组是指单倍体细胞中整套染色体，即22条常染色体、一条X染色体和一条Y染色体上所具有的全部DNA分子。

2．人类基因组计划概述

（1）人类基因组计划的目标。

①最初目标：测定人类基因组DNA分子的核苷酸排列次序，绘制成精细的DNA序列图，定位约10万个基因，并对其他生物进行类似研究。

②终极目标：阐明人类基因组全部DNA序列、识别基因等。

（2）意义

①对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。

②极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展。

[合作探讨]

探讨1：人类基因组计划的目的是什么？

提示：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

探讨2：人类基因组计划需测定多少条染色体上的DNA序列？线粒体DNA是否在内？

提示：需测定24条染色体（22＋X＋Y）上的DNA序列，不包括线粒体DNA．

探讨3：若要进行果蝇基因组研究，研究多少条染色体上的DNA序列？

提示：果蝇基因组：3条常染色体和X、Y两条性染色体，共5条染色体。

[思维升华]

1．染色体组和基因组的确定

（1）染色体组：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。

（2）基因组：对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。如下图所示果蝇核基因组为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Y五条染色体，即3（常）＋X、Y。

2．核基因组与染色体组的联系

（1）基因组可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组、病毒基因组等，通常所说的基因组是指核基因组。

（2）对于性染色体决定性别的二倍体生物，其核基因组等于染色体组加上另一条性染色体的全部遗传信息。

（3）对于非性染色体决定性别的生物，如水稻、玉米，因其无性染色体，其核基因组与染色体组一样，就是一个染色体组所包含的全部遗传信息。

3．常见生物基因组和染色体组中的染色体如下

【课堂检测】

1．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（　　）

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

【解析】　人类基因组计划的目的是测定人类基因组（24条染色体）的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体（22＋X或22＋Y），C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。

【答案】　A

2．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体？（　　）

①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　③22条常染色体＋X、Y染色体　④44条常染色体＋X、Y染色体

A．①②　　　　　 B．②③

C．①③ D．③④

【解析】　人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体。但研究人类基因组时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。

【答案】　B