高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课后练习题

  课时作业14　人类遗传病

一、选择题

1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是(　　)

A．仅由基因异常而引起的疾病

B．仅由染色体异常而引起的疾病

C．基因或染色体异常而引起的疾病

D．先天性疾病就是遗传病

解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如21三体综合征、白化病等，如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X射线照射、缺氧、病毒感染、服用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病，因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。

答案：C

2．下列属于多基因遗传病的是(　　)

A．抗维生素D佝偻病        B．苯丙酮尿症

C．21三体综合征            D．原发性高血压

解析：抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D正确。

答案：D

3．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项(　　)

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体

③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症

④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常

A．二项        B．三项

C．四项        D．五项

解析：单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误； 21三体综合征患者与正常人相比，多了一条21号染色体，即体细胞中含47条染色体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变仍为XhXh，与正常男性(XHY)结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。

答案：A

4．(2019年贵州月考)下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)

A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代

B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者

C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查

D．先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化

解析：染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。

答案：C

5．21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于(　　)

①单基因病中的显性遗传病　②单基因病中的隐性遗传病　③常染色体病　④性染色体病

A．②①③④       B．②①④③

C．③①④②       D．③②①④

解析：本题属于识记水平的题目，要求学生对课本中各类型遗传病的典型病例进行初步了解，并进行适当记忆。

答案：C

6．如图所示为某家族遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是(　　)

A．该图不可能是血友病的遗传系谱图

B．父亲不可能携带致病基因

C．该图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图

D．女儿一定携带致病基因

解析：从图中看出，该病可能是伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病。若为常染色体隐性遗传病，则父亲携带致病基因，若为显性遗传病，则女儿一定不携带致病基因。

答案：C

7．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是(　　)

A．近亲结婚者的后代必患遗传病

B．人类遗传病都是由隐性基因控制的

C．近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多

D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高

解析： “禁止近亲结婚”是为了减少后代隐性遗传病的发生概率，所以选C。

答案：C

8．遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询步骤是(　　)

①提出对策、方法和建议

②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病

③推算后代的再发风险

④判断遗传病的类型，分析传递方式

A．①②③④    B．①④②③  C．②④③①    D．④②③①

解析：遗传咨询的步骤是：①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

答案：C

9．某生物小组在对人类抗维生素D佝偻病的遗传情况进行调查时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对调查结果的解释正确的是(　　)

A．抗维生素D佝偻病是一种隐性遗传病

B．抗维生素D佝偻病是一种常染色体遗传病

C．被调查的母亲中杂合子占2/3

D．被调查的父亲中杂合子占2/3

解析：由于子代女儿全部患病，所以抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，A、B错误；设被调查的母亲中杂合子概率为x，则正常的概率为1－x，所以x/2∶[x/2＋(1－x)]＝1∶2，求得x＝2/3，C正确；由于致病基因位于X染色体上，所以被调查的父亲一定是纯合子，D错误。

答案：C

10．现代医学研究发现人类遗传病的种类多样，发病率呈上升趋势，严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是(　　)

A．人类遗传病都是由基因突变引起的

B．调查遗传病的发病率应在患者家族中进行

C．遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义

D．人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义

解析：人类遗传病并不都是由基因突变引起的，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机进行调查，B错误；遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义，C正确；人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义，D错误。

答案：C

11．(2019年江苏苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　)

A．都是由基因突变引起的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。

答案：B

12．下列说法中，不正确的一项是(　　)

A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律

B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义

C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法

D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病

解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。

答案：D

13．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中的全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析：人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含有23条染色体(22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体)，C错误；人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B错误；该计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此A正确，D错误。

答案：A

14．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，有关说法错误的是(　　)

A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰

C．图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病

D．调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的多基因遗传病

解析：从图中可以看出，多基因遗传病成年人发病风险显著增加，A正确；从图中可以看出，染色体异常遗传病发病个体数量在胎儿期非常高，出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰，B正确；图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病，例如多基因遗传病，在成年期发病个体数量明显增加，C正确；调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的单基因遗传病，多基因遗传病容易受环境影响，D错误。

答案：D

15．有人说“有致病基因也不一定患病”，下列各项是该说法的证据的是(　　)

①杂合子内的隐性致病基因

②有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误

③人类的多基因遗传病既与基因有关，又与环境和生活习惯有关

④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识

A．①           B．①③

C．①②③        D．①③④

解析：杂合子内的隐性致病基因不会导致患病，故①正确；有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误，会导致疾病，但不能证明题干说法，故②错误；人类的多基因遗传病，受环境和生活习惯影响，故③正确；人类对基因结构及基因间的相互作用缺乏足够认识，是转基因安全性争论的原因，故④错误。

答案：B

二、综合题

16．遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：

(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里__________抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。

(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的__________推导出遗传方式。

(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：

①该遗传病的遗传方式为____________染色体上的__________性遗传病。

②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是__________。

解析：(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。

(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。

(3)①根据无中生有为隐性，伴性遗传看女病，由于10号个体父亲没有患病，说明为常染色体隐性遗传病。

②7号和8号有一个患病的儿子(aa)，说明7号的基因型为Aa，而6号和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa；由10号可知3号和4号的基因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/4＝1/6。

答案：(1)随机　(2)遗传规律　(3)①常　隐　②1/6

17．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男：________；女：________。

乙夫妇：男：________；女：________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________和________。

解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有该致病基因，所以女方也有可能携带该致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为，所以后代患病的概率为，即12.5%，通过上面叙述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。

答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb

(2)①50　12.5　②男　女

(3)羊水检查　B超检查

18．某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现本班一位男生患有两种遗传病，进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题：

(1)甲病为__________(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因位于__________(填“常”或“性”)染色体上。

(2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是__________。

(3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配，后代患两种病的概率为________。

解析：(1)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病，而其女儿Ⅲ11正常，儿子Ⅲ12患甲病，可得出甲病为常染色体显性遗传病。(2)易推知乙病为伴X染色体隐性遗传病，已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，因此Ⅲ10致病基因来自母亲Ⅱ4，其母致病基因来自Ⅰ2。(3)由Ⅲ10患甲、乙两种病，母亲患甲病可知，Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。Ⅱ7的基因型为AaXBY、Ⅱ8的基因型为AaXBX－，因此Ⅲ12的基因型为2/3AaXBY或1/3AAXBY，因此若Ⅲ9与Ⅲ12婚配，后代患甲病的概率为：×＋＝，患乙病的概率为：××＝，因此两病皆患的概率为：×＝。

答案：(1)显性　常　(2)Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10　(3)1/12