2026年高考生物一轮复习：人教版必修2 遗传与进化 知识点考点提纲 讲义

这是一份2026年高考生物一轮复习：人教版必修2 遗传与进化 知识点考点提纲 讲义，共41页。学案主要包含了发现人，试验材料，选材原因，实验方法－杂交实验法，孟德尔成功的原因，孟德尔遗传规律的再发现，孟德尔遗传规律发现的意义，孟德尔遗传规律的应用等内容，欢迎下载使用。
两个亲本杂交后，双亲的遗传物质会在子代体内发生混合，使子代表现出介于双亲之间的性状。这种观点称作融合遗传。融合遗传的观点曾在 19 世纪下半叶十分盛行。孟德尔冲破了这个错误观点的“束缚” ，提出了完全不同的理论。
一、发现人：孟德尔
二、试验材料：豌豆
三、选材原因：
1 ．豌豆是自花传粉（两性花在未开放时，它的花粉会落到同一朵花的雌蕊的柱头上，这种传粉方式叫作自花传粉，也叫自交。）的植物，避免了外来花粉的干扰， 自然状态下一般都是纯种，杂交结果可靠易分析。
解析：
（1）两朵花之间的传粉过程叫作异花传粉。
（2）植物的传粉方式及所属的交配类型：
自花传粉和同株异花传粉为自交（基因型相同的同种生物个体间的相互交配方式）。
基因型不同的异株异花传粉为杂交（基因型不同的个体间相互交配的方式）。
2 ．豌豆具有易于区分的相对性状（一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状），杂交结果易观察和分析实验结果。
四、实验方法－杂交实验法：
去雄（除去未成熟花的全部雄蕊），套袋→采集花粉（待去雄花的雌蕊成熟时采集，供应花粉的植株叫作父本）→传粉（将采集到的花粉涂（撒）在去雄花的雌蕊的柱头上，接受花粉的植株叫作母本），套袋→种子发育成熟→种植，得到 F1 代。
第 1 节 孟德尔的豌豆杂交实验（一）
一、一对相对性状的杂交实验（观察实验、提出问题）：
（一）观察实验，过程如下图：
P 高茎（纯种） × 矮茎（纯种）
F1 高茎 —心
F2 高茎 矮茎
株数： 787 277
比值： 2.96 : 1≈3:1
正反交{
是一组相对概念，若甲为母本、乙为父本间的交配方式为正交，则甲为父本、乙为母本的交配方式就称为反交。
显性性状：F1 显现出来的性状
隐性性状：F1 未显现出来的性状
性状分离：杂种后代同时出现显性性状和隐性性状的现象。
【方法规律】
思考 1 ．根据上图的实验过程，你如何判断高茎和矮茎这一对相对性状的显隐性？提示：
（1）据定义，F1 代显现出来的性状即为显性性状，未显现出来的性状即为隐性性状。
（2）据 F2 代的表现型：
①据性状分离比：比例为 3 的即为显性性状，比例为 1 的即为隐性性状。
②F2 代中重新出现的性状即为隐性性状。（即无中生有为隐性）
训练：据下列哪些杂交组合能判断出性状的显隐性？
A ．高×矮→ 全高 B ．高×高→ 全高 C ．高×高→有矮的出现 D ．高×高→ 高:矮＝3:1
E ．高×矮→有矮的出现 F ．高×矮→ 高:矮＝1:1 G ．高×矮（纯合子）→ 高:矮思考 2 ．F2 代显性性状和隐性性状出现的几率各是多少？
（二）提出问题：
1 ．为什么子一代都是高茎而没有矮茎的呢?
2 ．为什么子一代没有矮茎的，而子二代又出现了矮茎的呢?
3 ．为什么子二代高茎:矮茎≈3:1？
二、解释（建立假说）：
1 ．假说内容：
（1）性状由遗传因子（即基因）决定。遗传因子具有独立性。显性性状由显性遗传因子（即显性基因，用大写字母表示，如 D）决定，隐性性 P 高茎 矮茎 高茎 高茎
状由隐性遗传因子（即隐性基因，用小 DD × dd F1 Dd × Dd
写字母表示，如 d）决定。 ! !
（2）体细胞中的遗传因子成对存 配子 D d 配子 D d D d
在。遗传因子组成相同的个体叫纯合子，
遗传因子组成不同的个体叫杂合子。 F1 Dd F2 DD Dd Dd dd
（3）形成配子时，成对的遗传因子 高茎 1 : 2 : 1彼此分离，分别进入不同的配子中。配
高茎 高茎 高茎 矮茎
子中只含有每对遗传因子中的一个。 ————
（4）受精时，雌雄配子结合是随机 3 : 1的。
2 ．遗传图解：据以上假说建立遗传图解，如右图：
【方法规律】
思考：F2 中显性纯合子出现的几率是多少？显性性状中纯合子出现的几率是多少？
3 ．【探究·实践】性状分离比的模拟实验：
模拟
内容
小桶分别代表雌、雄生殖器官，彩球分别代表雌、雄配子，用不同彩球的随机组合，模拟生物在生殖过程中，雌、雄配子的随机结合。
目的
要求
通过模拟实验，理解遗传因子的分离、配子的随机结合与性状之间的数量关系，体验孟德尔的假说。
材料
用具
两个小桶，分别标记甲、乙；两种大小相同、颜色不同的彩球各 20 个，一种彩球标记 D ，另一种彩球标记d；记录用的纸和笔。
方法步骤
（1）在甲、乙两个小桶中放入两种彩球各 10 个。
（2）摇动两个小桶，使小桶内的彩球充分混合。
（3）分别从两个桶内随机抓取一个彩球，组合在一起，记下两个彩球的字母组合。
（4）将抓取的彩球放回原来的小桶内，摇匀。
（5）按步骤（3）和（4）重复做 30 次以上。
结果
实验结果记录在下表中：
组合类型
每种组合的数量
组合类型之间的数量比
结论
彩球组合类型数量比 DD ∶Dd ∶dd≈1 ∶2 ∶ 1 ，彩球代表的显隐性的数值比为 3 ∶ 1。
三、验证－测交 杂种子一代 隐性纯合子
（一）演绎推导： 测交 高茎 矮茎
1 ．据以上解释得出推论：F1 为杂合子，且产生两种数量相等的配子 Dd × dd
2 ．证明 F1 为杂合子的方法——测交：让 F1 与隐性纯合子杂交
3 ．预期结果：根据假说，推出测交后代中高茎和矮茎植株的数量比应 配子 D d d为 1:1 。如右图：
（二）实验检验： 测交 Dd dd孟德尔设计的测交预期结果与实验结果一致，验证了他的假说。 后代 高茎 矮茎
四、实质（得出结论）： 1 : 1分离定律（孟德尔第一定律）的内容是：在生物的体细胞中，控制同一
性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。如右图。
【科学方法】 “假说—演绎法 ”：
（1）含义：在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想象提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，推出预测的结果，再通过实验来检验。如果实验结果与预测相符，就可以认为假说是正确的，反之，则可以认为假说是错误的。
（2）步骤：观察分析→提出问题→建立假说→ 演绎推理→ 实验检验→得出结论。
【知识拓展】
1．交配组合方式：
（1）有多株高茎和矮茎豌豆，随机交配：
①从表现型上分析，有哪几种交配组合方式？
②每种交配方式又有哪几种基因型？
③请写出每个交配组合所产生后代的基因型和表现型的种类及比例。
（2）具有一对性状的两个体杂交，子代在性状表现上有哪几种情况，请写出相应亲代基因型。
2．解题步骤：
例题：设绵羊毛色由基因B 和 b 控制。现有一只白色公羊与一只白色母羊，生了一只黑色小羊。问：
（1）公羊和母羊的基因型分别是什么？
（2）它们生的那只小羊又是什么基因型？
（3）再生一只白色母羊的几率是多少？再生的白色羊中能稳定遗传的个体出现的概率是多少？
解析：
解 题 步 骤
例 题 解 析
确定性状的显隐性：
方法见前面相关内容。
双亲都为白色，生出黑色小羊，据无中生有为隐性可确定白色为显性性状，黑色为隐性性状。
写 亲 本 基 因 型
运用填空法，据双亲的表现型写可能的基因型： ●表现型为隐性的个体一定是隐性纯合子。
●表现型为显性的个体，其基因型中一定有一个显性基因，另一个基因暂时无法确定，可用空来代替。
子代小羊黑色为隐性性状，基因型为 bb；
双亲都是白色，为显性性状，可能的基因型为B _ ×B_。
运用隐性突破法填空：若子代中有隐性个体出现，则亲本的另一个基因一定是隐性基因，即为杂合子；否则为显性纯合子。
因子代小羊的基因型为 bb，两个 b 基因分别来自父母双亲，可确定双亲中各含有一个 b ，故双亲的基因型为 Bb×Bb。
3．配子的数量与种类（易错）：
基因型为Aa 的雄性个体产生 A 和 a 两种类型精子的数量上是相等的。
对于雌雄不同个体来说，雄配子的数量远远大于雌配子的数量，如对于哺乳动物来说，雄性一次可产生许多精子，而雌性个体产生的卵细胞却不多；对于被子植物来说，一般一朵花可产生多个花粉粒，而产生的卵细胞却远远少于花粉粒的数目。
4．杂合子的鉴定方法：
（1）测交法：让被测的显性个体与隐性类型杂交的方法，若后代有隐性个体出现，则该被测个体为杂合子，若后代无隐性个体出现，则该被测个体为纯合子。相对于自交法来说，该种方法结果易出现， 因为若后代有隐性个体出现的话， 出现的几率为 1/2 ，而 自交法后代隐性个体出现的几率为 1/4。
（2） 自交法：让被测个体自交，若后代有隐性个体出现，则该个体为杂合子，若后代无隐性个体出现，则该被测个体为纯合子。对于自花传粉的植物来说，该法不需去雄、人工授粉等操作，操作简便。
5．遗传系谱图：
系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常用遗传系谱图表示，如右图。遗传系谱图通常包括以下信息：
性别： □ -代表男性 ○ -代表女性 Ⅰ ○1□2
性状表现： □ 、 ○ -代表正常个体， ■ 、 ●-代表患病个体 Ⅱ ○┬ EQ \* jc3 \* hps20 \\al(\s\up 6(┌),□) EQ \* jc3 \* hps20 \\al(\s\up 6(┐),○)┬ □
Ⅲ ■ □ ○ □
亲子关系： ┌┐ EQ \* jc3 \* hps14 \\al(\s\up 5( 1),┌)┴┐2 EQ \* jc3 \* hps14 \\al(\s\up 5(3),┌)┴┐4
世代数：用 Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ等罗马数字表示 1 2 3 4
个体：用 1 、2 、3 等阿拉伯数字表示
每一个体在世代中的位置：如 Ⅱ -3 或 Ⅱ3
6．子代显性个体中杂合子出现的概率和子代所有个体中杂合子出现的概率是不同的：
如，表现型正常的双亲生出一个白化病的孩子，问：
（1）若该夫妇所生的第二胎正常，则这个正常孩子是杂合子的概率是 2/3。
（2）若该夫妇生第二胎，则所生孩子是杂合子的概率为 1/2。
第 2 节 孟德尔的豌豆杂交实验（二）
一、两对相对性状的杂交实验（观察实验、提出问题）：
（一）观察实验，过程如右图： P 黄圆（纯种） × 绿皱（纯种） 【方法规律】
思考 1 ．根据上述实验过程，你如何判断黄圆和绿皱这两对相对性 F1 黄圆
状的显隐性？
\l "bkmark1" 提示： F2 黄圆 绿圆 黄皱 绿皱
\l "bkmark1" （1）据 F1 代：显现出来的性状即为显性性状，未显现出来的性状 数量：315 108 101 32
\l "bkmark2" 为隐性性状。 比值： 9 : 3 : 3 : 1
（2）据 F2 代：
①比例：为 9 的（黄色圆粒）是双显性性状，为 1 的（绿色皱粒）为双隐性性状。
②相对于 F1 代来说，在 F2 代中新表现出来的性状（绿色皱粒）为隐性性状。
③可把两对性状拆开，一对一对进行研究，比例为 3 的为显性性状，比例为 1 的为隐性性状。
思考 2 ．F2 代的表现型可分为哪几种类型？
求几率：要注意区分求解的是基因型还是表现型。如求显性性状（或隐性性状、重组类型、亲本类型）的几率是指表现型的几率；求纯合子（或杂合子、稳定遗传、不稳定遗传）个体的几率是指基因型的几率。
因 Bb×Bb→BB:Bb:bb ＝1:2:1 ＝ 白:黑＝3:1 ，再生白色羊的概率＝3/4，生母羊的概率＝1/2，生白色母羊的概率＝3/4×1/2 ＝3/8 。白色羊（1BB和 2Bb）中能稳定遗传的个体 BB 的概率＝1/3。
提示：
（1）据性状显隐性分析：
①双显性性状（黄色圆粒）： 1 种， 出现的几率占 F2 代总数的 9/16；
②双隐性性状（绿色皱粒）： 1 种， 出现的几率占 F2 代总数的 1/16。
③一显一隐性状（黄色皱粒、绿色圆粒）： 有 2 种， 出现的几率各占 F2 代总数的 3/16。
（2）与亲本比较：
①亲本类型：2 种， 出现的几率占 F2 代总数的 5/8 或 3/8；
②重组类型：2 种， 出现的几率占 F2 代总数的 3/8 或 5/8 。（你知道为什么吗？）
（二）提出问题：
1 ．F2 代为什么出现新的性状组合?
2 ．为什么 F2 代不同类型性状比为 9:3:3:1？
3 ．是否还遵循分离定律？
二、解释（建立假说）：
1 ．对上述疑问 3 的解释：
对 F2 代中的每对性状单独分析：
粒形：圆＝315＋108 ＝423 ，皱＝101＋32 ＝133 ，圆:皱≈3:1
粒色：黄＝315＋101 ＝416 ，绿＝108＋32 ＝140 ，黄:绿≈3:1
结论：
n 每一对相对性状的遗传都遵循分离定律。
n 控制两对相对性状的遗传因子的遗传互不干扰。
2 ．对上述疑问 1 、2 的解释：
（1）假说内容：
①设定粒色（黄色、绿色）由一对遗传因子（Y 、y）控制；粒形（圆粒、皱粒） 由另一对遗传因子（R 、r）控制。则亲本遗传因子组成为 YYRR 和 yyrr ，分别产生 YR 、yr 一种配子。
②推断出 F1 的遗传因子组成为 YyRr ，表现为黄色圆粒。
③F1 产生配子时，每对等位基因遗传因子彼此分离，不同对的遗传 因 子 可 以 自 由 组 合 ， F1 产 生 的 雌 配 子 和 雄 配 子 各 有 4 种 ： YR ∶Yr ∶yR ∶yr ＝1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1。
④受精时，雌雄配子结合是随机的。
●雌雄配子的结合方式有 16 种；
●遗传因子的组合形式有 9 种：YYRR 、YYRr 、YyRR 、YyRr、 YYrr 、Yyrr 、yyRR 、yyRr 、yyrr；
●性状表现为 4 种：黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒，它们之间的数量比是 9 ：3 ：3 ：1。
（2）遗传图解：据以上假说建立遗传图解，如右图：
【方法规律】F2 代 9 种基因型的写法：
（1）棋盘格法：见上图。此法太麻烦，不主张使用。
（2）分解组合法：
P
黄圆 绿皱
YYRR × yyrr
减数分裂 减数分裂
配子
F1
YR yr
受精 YyRr
黄圆
减数分裂
YR
yR
F2
Yr
yr
F1 配子 YR yR Yr yr
YYRR
黄圆
YyRR黄圆
YYRr
黄圆
YyRr黄圆
YyRR黄圆
yyRR绿圆
YyRr黄圆
yyRr绿圆
YYRr
黄圆
YyRr黄圆
YYrr
黄皱
Yyrr黄皱
YyRr黄圆
yyRr绿圆
Yyrr黄皱
yyrr
绿皱
基因的自由组合定律研究的是控制两对或多对相对性状的基因位于不同对同源染色体上的遗传规律。由于控制生物不同性状的基因互不干扰，独立地遵循基因的分离定律， 因此，我们可以把组成生物的两对或多对相对性状分离开来，用基因的分离定律一对对加以研究，最后把研究的结果用一定的方法组合起来，这种方法就是分解组合法。该法具有不需作遗传图解、可以简化解题步骤、计算简便、速度快、准确率高等优点。下面来说明一下如何用这种方法来写出 F2 代的9 种基因型。
F2 是 F1 代自交的后代，F1 的基因型是 YyRr。
●分解：将所涉及的两对（或多对）基因或性状分离开来，一对对单独考虑，用基因的分离定律进行研究，即：YyRr=（Yy）（Rr）=（1YY+2Yy+1yy）（1RR+2Rr+1rr）
●组合：将用分离定律研究的结果按一定方式进行组合或相乘。即：
（1YY+2Yy+1yy）（1RR+2Rr+1rr）
= 1YYRR+2YYRr+1YYrr+2YyRR+4YyRr+2Yyrr+1yyRR+2yyRr+1yyrr注：每种基因型前面的系数为其在 F2 代中所占的比例。
对上述 9 种基因型进行分析，可把 F2 代的 9 种基因型分成以下三类：纯合子（4 种，各占 1/16）、一纯一杂（4 种，各占 2/16）、双杂合子（一种， 占 4/16）。
（3）根据 F2 代基因型的类型，写 9 种基因型：
把上述 3 类基因型展开即可写出9 种基因型，如下表：
（4）根据 F2 代的表现型写 9 种基因型：
杂种子一代 隐性纯合子
测交 黄圆 × 绿皱
YyRr yyrr
配子 YR Yr yR yr yr
三、验证－测交
（一）演绎推理：
据以上解释得出推论：F1 为杂合子，且产生 4 种数量相等的配子，若测交，根据假说，理论上后代的性状分离比应为 1:1:1:1 ，如右图：
（二）实验检验：
无论以 F1 做母本还是做父本（即正反交），结果都符合预期设想。
测交 YyRr Yyrr yyRr yyrr后代 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱
1 ： 1 ： 1 ： 1
四、实质（得出结论）：
自由组合定律（孟德尔第二定律）的内容是：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
如右图。
五、孟德尔成功的原因：
1 ．正确选用实验材料。
2 ．由简单→复杂：通过豌豆一对相对性状的研究得出基因分离定律；通过豌豆两对相对性状研究得出自由组合定律。
3 ．对实验结果进行统计学分析。
4 ．方法科学严谨：假说—演绎法。
5 ．其他：扎实的知识基础和对科学的热爱；严谨的科学态度；勤于实践；敢于向传统挑战。
六、孟德尔遗传规律的再发现：
1．1909 年，丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫作“基因”。
2 ．他还提出了表型（也叫表现型）和基因型的概念。
F2 代基因型的类型
对应的基因型
在 F2 代中出现的几率
纯合子
YYRR 、YYrr 、yyRR 、yyrr
各占 1/16
杂合子
一纯一杂
YYRr 、yyRr 、YyRR 、Yyrr
各占 2/16
双杂合
YyRr
占 4/16
F2 表现型及比例
对应的基因型
双显性（占 9/16）
黄圆（Y_R_）
YYRR 、YYRr 、YyRR 、YyRr
一显一隐（各占 3/16）
黄皱（Y_rr）
YYrr 、Yyrr
绿圆（yyR_）
yyRR 、yyRr
双隐性（占 1/16）
绿皱（yyrr）
yyrr
（1）表型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎；
（2）基因型：与表型有关的基因组成叫作基因型，如高茎豌豆的基因型是 DD 或 Dd ，矮茎豌豆的基因型是 dd。
（3）控制相对性状的基因，叫作等位基因，如 D 和 d。
【知识整合】基本概念及其关系：
纯合子
杂合子
与表现型有关
显性基因隐性基因
一对同源染色体、同一位
等位基因
基因型
基因

置、控制相对性状的基因
的基因组成
控 制
控 制
控 制
控 制
隐性性状 显性性状
不稳定遗传—心稳定遗传
生物个体所表
相对性状
表现型
现出来的性状
性状 EQ \* jc3 \* hps17 \\al(\s\up 9(一),状)种、EQ \* jc3 \* hps17 \\al(\s\up 9(生物),不同)表、EQ \* jc3 \* hps17 \\al(\s\up 9(同),现)EQ \* jc3 \* hps17 \\al(\s\up 9(一),类)EQ \* jc3 \* hps17 \\al(\s\up 9(性),型)
七、孟德尔遗传规律发现的意义：
随着孟德尔遗传规律的再发现，基因的本质和作用原理成为遗传学研究的中心问题，这些问题的研究使人们对生物的认识越来越接近生命活动的本质，并且为基因工程（也叫“遗传工程”）等生物技术的兴起奠定了理论基础。正是因为孟德尔的杰出贡献，他被后人公认为“遗传学之父”。
八、孟德尔遗传规律的应用：
（一）动植物育种――杂交育种：
1 ．含义：在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
2 ．举例：小麦的抗倒伏（D）对易倒伏（d）为显性，易染条锈病（T）对抗条锈病（t ）为显性。小麦患条锈病或倒伏，会导致减产甚至绝收。现有两个不同品种的小麦，一个品种抗倒伏，但易染条锈病（DDTT）；
P
另一个品种易倒伏，但能抗条锈病（ddtt) 。运用杂交育种的方法培育出具有优良性状的新品种，方法如下：
①将这两个品种的小麦杂交得 F1；
F1
F2
②让 F1 自交得 F2 ，在 F2 中就会出现新类型（如 DDtt或 Ddtt）。
③选 F2 中抗倒伏抗条锈病小麦自交得 F3；
F3
④留 F3 中未出现性状分离的抗倒伏抗条锈病个体，对于性状分离个体重复③④步骤，就可以得到既抗倒伏又抗条锈病的纯种（DDtt）。参见右面图解。
（二）医学实践：
DDTT × ddtt ↓
Ddtt
↓ 自交
重复
选抗倒伏抗条锈病的个体
自交
出现性状分离个体（杂合子）
留未出现性状分离个体（纯合子）
1 ．应用：人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推断，从而为遗传咨询提供理论依据。
2 ．举例：人类的白化病是一种由隐性基因（a）控制的遗传病，如果一个患者的双亲表型正常，根据分离定律可知，患者的双亲一定都是杂合子（Aa) ，则双亲的后代中患病概率是 1/4。
第 2 章 基因和染色体的关系
第 1 节 减数分裂和受精作用
说明：
1．有丝分裂、无丝分裂和减数分裂是真核生物的细胞增殖方式，原核生物通过二分裂的方式增殖。
2．组成高等多细胞生物的细胞一般有两种类型，即体细胞和生殖细胞。真核生物体细胞增殖方式是有丝分裂（最普遍）和无丝分裂，有性生殖细胞的产生靠减数分裂。
一、预言：
1 ．科学家：与孟德尔同时代的德国动物学家魏斯曼。
2 ．理论预测：在精子和卵细胞成熟的过程中，必然有一个特殊的过程使染色体数目减少一半；受精时，精子和卵细胞融合，染色体数目得以恢复正常。
3 ．证实：其他科学家通过显微镜观察证实了魏斯曼预言的过程—一种特殊方式的有丝分裂：减数分裂。
二、场所：有性生殖器官，以哺乳动物为例：雄性在睾丸，雌性在卵巢。
三、过程：
（一）精原细胞的增殖：通过有丝分裂进行增殖，每个精原细胞中的染色体数目与体细胞相同。
（二）精子的形成：
细胞名称
分裂时期
特 征
精原细胞
间期 I
体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞。
姐妹染色单体形成，染色体呈染色质丝的状态。
初级精母细胞
减数分裂 I （减数第一次分裂）
前期
●发生联会现象：同源染色体（形状和大小一般都相同，一条来自父方、一条来自母方）两两配对的现象叫作联会。
●出现四分体结构：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫作四分体。
●四分体中的非姐妹染色单体常发生互换。
中期
同源染色体排列在赤道板两侧，着丝粒都附着在纺锤丝上。
后期
在纺锤丝牵引下，同源染色体分离向两极移动。
末期
一个初级精母细胞分裂成两个次级精母细胞（由于同源染色体分离，并分别进入两个子细胞，使得每个次级精母细胞中染色体数目减半）。
次级精母细胞
间期Ⅱ
很短或无，染色体不再复制。
减数分裂Ⅱ
（减数
第二次
分裂）
前期
染色体散乱分布于细胞中。
中期
染色体着丝粒排列在赤道板上
后期
着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，分别向细胞的两极移动，随着细胞的分裂进入两个子细胞。
末期
两个次级精母细胞分裂成四个精细胞。
精细胞→精子
变形期
精细胞变形成为精子（呈蝌蚪状，分头部和尾部，头部含有细胞核，尾长，能摆动）。
（二）卵子的形成－与精子形成的区别：
【知识拓展】
1．数量变化及图象：
结合减数分裂过程分析可推出各期数量变化，如下表：
据上表中的相关数据可画出减数分裂各期中DNA 和染色体的变化曲线，如下图：
1 个核内数量变化
（注：设体细胞中有 2N 条染色体，DNA 含量为2C）
DNA 变化染色体变化
4N
(4C)
2N
(2C)
N
(C)
时期
配子
间期 减数分裂 Ⅰ 减数分裂 Ⅱ
1 DNA
思考：一个染色体中DNA 含量在减数分裂各期的变化曲线应该是什么样的呢？
条染色体上的
提示：
2
1
含量
时期
减数分裂 Ⅱ 配子
间期 减数分裂 Ⅰ
比较项目
精子的形成
卵子的形成
场所不同
睾丸
卵巢
是否均等分裂
两次分裂都是均等分裂
初级卵母细胞和次级卵母细胞的分裂为不均等分裂，第一极体的分裂为均等分裂，三个极体最终退化消失。
生殖细胞数目不同
一个精原细胞产生 4 个精细胞
一个卵原细胞产生 1 个卵细胞。
是否有变形期
有
无
项目
减数第一次分裂
减数第二次分裂
配 子
间期
前期
中期
后期
前期
中期
后期
染色体
2N
2N
2N
2N
N
N
2N
N
同源染色体
N
N
N
N
0
0
0
0
四分体
0
0→N
N
0
0
0
0
0
DNA
2C→4C
4C
4C
4C
2C
2C
2C
C
2．细胞分裂模式图的识别：
方法是：看特点，找同源。
1.在低倍镜下观察蝗虫精母细胞减数分裂装片。识别初级精母细胞、次级精母细胞和精细胞。
2.先在低倍镜下依次找到减数分裂 1 和减数分裂 Ⅱ不同时期的细胞，再在高倍镜下仔细观察染色体的形态、位置和数目。
（三）观察－【探究 ·实践】观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片：
四、定义：
●发生范围：进行有性生殖的生物
●发生时期：产生成熟的生殖细胞时
●特点：染色体复制一次，细胞分裂两次
●结果：成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减半
五、结果－产生配子：
（一）配子的特点－染色体组合具多样性
1 ．【探究 ·实践】建立减数分裂中染色体变化的模型
目的要求
通过观察蝗虫精母细胞减数分裂装片，识别减数分裂不同时期的染色体的形态、位置和数目，加深对减数分裂过程的理解。
材料用具
蝗虫精母细胞减数分裂装片，显微镜
方法步骤
观察装片
低倍镜下观察蝗虫精母细胞减数分裂装片。
识别细胞
识别初级精母细胞、次级精母细胞和精细胞。
查找时期
先在低倍镜下找到减数分裂 I 和减数分裂Ⅱ不同时期的细胞，再在高倍镜下观察染色体形态、位置和数目。
绘制简图
据观察结果绘制不同时期简图。
目的要求
通过建立减数分裂中染色体数目和行为变化的模型，加深对减数分裂过程及其特点的认识，理解配子中染色体组合的多样性，领悟减数分裂的意义。
材料用具
较大的白纸，铅笔或彩笔，适于制作染色体的材料（如橡皮泥、扭扭棒、细树枝、纸卷等）。
方 法 步 骤
模拟
染色体数目
和主要行为
的变化
画出细胞和制作染色体
用两种颜色的橡皮泥制作染色体，每种颜色分别制作两条大小不同的染色体，每条染色体由两条染色单体组成（注意：一种颜色的两条染色体分别与另一种颜色的两条染色体大小相同）。两种颜色分别代表来自父方和母方。
在纸上画一个足够大的初级精母细胞的轮廓，能够容纳所制作的四条染色体。画出中心体和纺锤体。
建立减数分裂 I的染色体数目和行为变化模型
将染色体放在画好的细胞内，让长度相同、颜色不同的两条染色体配对，使着丝粒靠近。
将两对染色体横向分别排列在细胞中央的赤道板两侧。
双手分别抓住并移动染色体的着丝粒，使两种颜色的染色体分离，分别移向细胞的两极。
建立减数分裂Ⅱ
的染色体数目和
行为变化模型
在另一张纸上再画两个次级精母细胞的轮廓，并画出中心体和纺锤体。将已经移到细胞两极的染色体分别放到这两个新细胞中。
把新细胞中的染色体横向排列在细胞中央的赤道板处。平均分开每条染色体上连接染色单体的小块橡皮泥—相当于着丝粒分离。再将染色体分别拉向细胞的两极。然后，在两极有染色体的部分画出细胞轮廓，代表新细胞生成。
2 ．原因：
（1）减数分裂过程中的非同源染色体的自由组合（发生在减数第一次分裂后期）
【方法规律】
设每个细胞中有 n 对同源染色体，若减数分裂中不考虑交叉互换，则：
①一个精原细胞通过减数分裂可产生 4 个 2 种类型的配子，且两两染色体组成相同，而不同的配子染色体组成互补。
②多个精原细胞通过减数分裂可产生 2n 种类型的配子。
（2）一对同源染色体间的非姐妹染色单体可能发生互换（发生在减数第一次分裂前时期）。
【方法规律】
一个精原细胞通过减数分裂，如果染色体发生交叉互换（只考虑一对同源染色体发生互换的情况），则可产生 4 种类型的配子，其中亲本类型2 种（两种配子间染色体组成互补），重组类型2 种（两种配子间染色体组成互补）。
（二）配子的结合－受精作用：
1 ．定义：卵细胞与精子相互识别、融合成为受精卵的过程。
2 ．过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。与此同时，卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精子进入。精子的头部进入卵细胞后不久，精子的细胞核就与卵细胞的细胞核融合，使彼此的染色体会合在一起。
3 ．结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，保证了物种染色体数目的稳定，其中有一半的染色体来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）。
4 ．意义：减数分裂和受精作用对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。原因是：
（1）减数分裂和受精作用保证了每种生物前后代染色体数目的恒定，维持了生物遗传的稳定性。
（2）通过有性生殖，新一代继承了父母双方的遗传物质，而通过无性生殖只能继承单亲的遗传物质。
（3）精子和卵子结合的随机性使后代呈现多样性，有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。
第 2 节 基因在染色体上
一、假说的提出：萨顿
（一）观察：蝗虫减数分裂及受精作用过程中染色体行为变化及亲子代染色体数量关系
精子 (12 条)
卵子 (12 条)
减数
分裂
减数
分裂
一半来自精子
一半来自卵子
父方 (24 条)
受精
作用
受精卵(24 条)
有丝
分裂
新个体
(24 条, 12 对)
母方 (24 条)
（二）发现：孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
模拟
非同源染色体
的自由组合
进行模拟活动前应该先设计，并考虑以下问题。
1.细胞中至少需要几对染色体?
2.假设细胞中有 2 对染色体，减数分裂 I 时，非同源染色体有几种组合方式?如何模拟？
3.怎样模拟减数分裂 I 和减数分裂Ⅱ所产生的子细胞？
模拟四分体时期非姐妹染色
单体间的互换
进行模拟活动前应该先设计，并考虑以下问题。
1.怎样模拟四分体时期非姐妹染色单体间的互换?
2.如果发生了互换，怎样模拟减数分裂 I 和减数分裂Ⅱ所产生的子细胞？
（三）推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因在染色体上。
（四）原因：基因和染色体的行为存在着明显的平等关系。
（五）分析：
二、实验证据：
（一）实验人：摩尔根
（二）实验材料：果蝇
1．果蝇的染色体组成：3 对常染色体＋ 1 对性染色体 ( ♀ ： 同型， XX； ♂ ：异型，XY），如右图。
2 ．果蝇常作为遗传学研究实验材料的原因：
（1）易饲养。
（2）繁殖快：在室温下 10 多天就繁殖一代。
（3）子代个体多：一只雌果蝇一生能产生几百个后代。
（三）科学方法：假说－演绎法
1 ．观察实验：果蝇眼色的遗传
P：红(♀)×白(♂) →F1 ：红(♀ 、 ♂) F1 ♀ 、 ♂交配 F2 ：3/4 红(♀ 、 ♂) 、1/4 白(♂)
2 ．提出问题：为什么 F2 代的白眼性状总是与性别相联系？
3 ．建立假说：
（1）
（2）假说内容：控制白眼的基因（w ）位于 X 染色体上，Y 染色体上无该基因的等位基因。 P 配子 F1 F2
传递中的性质
数量
来源
行为变化
基因行为
杂交过程中基因保持完整性和独立性。
体细胞中基因成对存在，配子中只有成对的基因中的一个。
体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。
非等位基因在形成配子时自由组合。
染色
体行为
在配子形成和受精过程中有相对稳定的结构。
体细胞中染色体成对存在，配子中只有成对染色体中的一条。
体细胞中成对的同源染色体一条来自父方，一条来自母方。
非同源染色体在减数分裂 Ⅰ 后期自由组合。
XWXW
红(♀)
×
XwY
白(♂)
→ XW
XWXw 红(♀)
→
XWY 红(♂)
→ Xw 、Y
配 子
XW
Y
XW
XWXW
红(♀)
XWY红(♂)
Xw
XWXw
红(♀)
XwY
白(♂)
4 ．演绎推理：若 F1 红眼雌果蝇测交，后代应出现 4 种表现型，比例为 1:1:1:1 。如右图解。
5 ．实验验证：实施测交，实验结果结果与推理的结果相同。思考：通过该实验结果能 F1 红眼雌果蝇是杂合子，但如何证
P XwXw 白(♀) × XWY红( ♂)
明控制白眼的基因在 X 染色体上呢？方法：如右图解
F XWXw红(♀) XwY白( ♂)
P XWXw红(♀) × XwY白( ♂)
F ♀ XWXw红:XwXw 白 :
♂ XWY红 : XwY白=1:1:1:1
【思考 ·讨论】如果控制白眼的基因在 Y 染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
n 如果控制白眼的基因在 Y 染色体上，控制红眼的基因在 X 染色体上， 因为X 染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；
n 如果控制白眼的基因在 Y 染色体上，且 X 染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
6 ．得出结论：摩尔根等人的工作，把一个特定的基因和一条特定的染色体——X 染色体联系起来，,证明了基因在染色体上。
三、继续探究：
●现象：每种生物的基因数量远多于染色体数目。
●推测：一条染色体上有许多个基因。
●证明方法：摩尔根和他的学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置图。
●结论：证明了一条染色体上有许多个基因。同时也说明了基因在染色体上呈线性排列。
四、孟德尔遗传规律的现代解释：
（一）基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。如下图左。
（二）基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。如下图右。
第 3 节 伴性遗传
一、定义：位于性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
二、举例：
（一）人类红绿色盲：
1 ．发现：详见教材相关内容。
2 ．遗传类型：X 染色体隐性遗传病。
【知识解析】据患者对颜色的识别情况，把色盲分成全色盲、红绿色盲和蓝色盲等类型。红绿色盲为 X染色体隐性遗传病，先天性全色盲通常是常染色体隐性遗传病，蓝色盲很少见，可能是不规则的常染色体显性遗传病。
3 ．基因型及表现型的写法：
♂ ：XBY（男性正常）、XbY（男性色盲）
♀ ：XBXB（女性正常）、XBXb（女性携带者）、XbXb（女性色盲）
注：人的体细胞中有 23 对染色体，其中有常染色体 22 对，性染色体 1 对：男性为XY ，女性为 XX。
Ⅱ
Ⅰ
【知识解析】X 、Y 两条染色体大小和形状都不相同，如右图，两条染色体间存在同源区段 ( Ⅱ ) , 也存在非同源区段 ( Ⅰ 、 Ⅲ ) , 为异型的同源染色体。
【思考讨论】你知道控制色盲的基因位于右图中 Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ 中的哪一位置上吗？ 【知识解析】写伴性遗传的基因型和表现型时需注意的问题：
（1）不能正确书写伴性遗传的基因型。主要表现在：
Ⅲ
I
Y
X
①把控制相关性状的基因写在相应染色体的右下角，如把男性色盲的基因型写成 XbY ，女性色盲的基因型写成 XbXb 。特别是当两种伴性遗传放在一起的时候，最容易出现此类错误，如把女性色盲血友病患者的基
因型 XbhXbh 错写成 X EQ \* jc3 \* hps13 \\al(\s\up 4(b),h) X EQ \* jc3 \* hps13 \\al(\s\up 4(b),h) 。
②写男性的基因型时，把 Y 写在的前边，X 写在了后边，如把 XbY 写成 YXb。
解决的办法是：写伴性遗传的基因型时，首先写出相关个体的性染色体组成，然后把控制相关性状的基因写在相应染色体的右上角上。如男性色盲的基因型写做 XbY ，女性色盲的基因型写做 XbXb。
（2）常染色体遗传与伴性遗传的基因型混淆，不知道在书写基因型时什么时候写上性染色体，什么时候不写性染色体。
解决的办法是：首先确定遗传类型，若为常染色体遗传，常染色体省略不写，直接写出相关性状的基因组成即可；若为伴性遗传，必须按照上面方法进行书写， 以示区分。
（3）写表现型时，没有把与个体表现型有关的性别表述出来，如 XbY 的表现型应为男性色盲而表述成色盲。
4 ．婚配方式及遗传图解：
共有 6 种婚配方式，其遗传图解的写法仅举一例，如下图：
P
配子
子代
女性携带者 男性正常
XBXb × XBY
XB Xb XB Y
XB XB XB Xb XB Y Xb Y
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲
1 ： 1 ： 1 ： 1
【知识解析】写伴性遗传图解时，最好把子代的基因型和表现型中相同性别的个体放在一起，这样有利于分析后代特征。
5 ．遗传特点：
（1）患者中男性远多于女性；
【知识解析】为什么X 染色体隐性遗传病的男性患者多于女性患者？
提示：可从两个角度进行分析：
（1）从基因型上看，男性只有一条 X 染色体，只要有一个色盲基因就可以致病，而女性有两条 X 染色体，必须两个致性基因纯合后才能致病，所以男性发病的可能性要大于女性。
（2）从遗传图解角度进行分析，有关色盲遗传的遗传图解共有 6 个，对所有遗传图解的后代男孩和女孩的发病率进行分析归纳也可得出此结论。
（2）交叉遗传：男性的患者的基因只能从母亲那里传来， 以后只能传给女儿。
【思考讨论】男孩的色盲基因一定来自外祖父这种说法正确吗？
（二）抗维生素 D 佝偻病：
1 ．遗传类型：X 染色体显性遗传病。
2 ．基因型、表现型及后代特征：
3 ．遗传特点：
（1）女性多于男性；
【思考讨论】你知道为什么X 染色体显性遗传病的女性患者多于男性？
（2）基因型为 XDXd 的女性患者比 XDXD 的病症较轻，男性患者 XDY 的发病程度与 XDXD 相似。
（3）交叉遗传：男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。（即男病女病，女常子常）
（三）其它：
果蝇的红眼和白眼、人的血友病、芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹、雌雄异株的植物（如杨、柳） 中某些性状的遗传等。
三、实践应用：
（一）医学方面：
1 ．应用：根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。
2 ．举例：抗维生素 D 佝偻病的男性患者与正常女性结婚，后代中女性都是患者，男性全部正常，因此可建议他们生男孩。
（二）生产实践：
1 ．应用：伴性遗传理论可以指导育种工作。
2 ．举例：根据早期雏鸡羽毛的特征，把雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
（1）鸡的性别决定方式：ZW 型，雌性个体的两条性染色体是异型的（ZW），雄性个体的两条性染色体是同型的（ZZ）。
（2）方法：芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹是由Z 染色体上的显性基因 B 决定的，利用♀ZBW（芦花） ×♂ZbZb（非芦花）杂交，后代雌鸡都是非芦花（ZbW），雄鸡都是芦花（ZBZb），根据羽毛特征就可以把雌雄分开。
【方法规律】关于遗传系谱图遗传类型的判定：
1．遗传类型及特点：
2．判断方法：有关遗传系谱图的遗传类型的识别方法：一般采用假定法，先假定它是某种遗传方式，根据基因的传递规律及题目告诉的已知条件， 以隐性性状为突破 口，推测系谱中各相关个体的基因型，如不矛
XDXD
（女性患者）
XDXd
（女性患者，病症较轻）
XdXd
（女性正常）
XDY
（男性患者）
♂患者
♀患者
♂ 1/2 正常，1/2 患者♀ 1/2 患者，1/2 较轻
♂正常
♀较轻
XdY
（男性正常）
♂患者
♀较轻
♂ 1/2 正常，1/2 患者♀ 1/2 较轻，1/2 正常
♂正常
♀正常
遗传类型
隐性遗传
显性遗传
细 胞 核 遗 传
常染色体
父母都正常，子代中有患者出现，即为隐性遗传（即无中生有为隐性）
若子代中患者为女性，则为常染色体隐性遗传（即女儿患病非伴性）。
父母都有病，子代中有无
病的个体出现，即为显性遗传（即有中生无为显性）
若 子代 中 无 病 的个体 为女性，则为常染色体显性遗传（即女儿正常非伴性）
性 染 色 体
X 染色体遗传
①男性患者多于女性患者 ②交叉遗传：女病父子病，男常母女常（反之不成立）。
①女性患者多于男性患者 ②交叉遗传： 男病母女病，女常父子常（反之不成立）。
Y 染色
体遗传
家族中只有男性患病，且父病子必病，父常子必常，反之成立。
细胞质遗传
母病后代必病，母常后代必常。
盾，则假设成立，即可得出遗传方式；若矛盾，则再假定其它遗传方式进行推导。该种方法特别麻烦，只要掌握这种方法在大体思路即可，重要的是根据推导过程归纳出各种遗传方式的遗传特点及规律， 以后再做这类题时，就可直接利用此规律马上做出判断。
思路：逐一排除，缩小范围。
否
母病后代病
母常后代常
Y是细胞质遗传
父病子病父常子常
是Y染色体
遗传
否 确定 显隐性
遗传 X染色体隐性遗传女病父子病，男常母女常
否
无中生有→ 隐性
是 患者为女性→常染色体隐性遗传
否否
患者为男性
有中生无→显性
是 正常为女性→常染色体显性遗传
否
是 Y
正常为男性 i f否
伴性X染色体显性遗传←男病母女病，女常父子常
训练：观察下列遗传系谱图，分析其最可能的遗传类型。
○┬ ■
┴
┌ ┐
○┬ ■ ○┬ □
┴ ┴
┌ ┐ ┌ ┐
○ ■┬ ○ □
┴
┌ ┐ ■ ○ （1）
●┬□
┴
┌ ┐
○┬ ■ ○┬ □
┴ ┴
┌ ┐ ┌ ┐
○ □┬ ○ □
┴
┌ ┐ □ ● （2）
○┬ ■
┌┴┐
○┬ ■ ●┬□
┴ ┴
┌ ┐ ┌ ┐
○ ■┬● □┬ ○ ┴ ┴
┌ ┐ ┌ ┐
□ ● □ ○
（3）
○┬ ■ ●┬□
┴ ┴
┌ ┐ ┌ ┐
○┬ ■ ●┬■ ○┬ □
┴ ┴ ┴
┌ ┐ ┌ ┐ ┌ ┐
□ ○ ■ ● ■ ○
（4）
○┬ ■ ●┬□
┴ ┴
┌ ┐ ┌ ┐ ○┬ □ ●┬■ ○ ┌┴┐ ┌┼┬┐
□ ○ □●■●
（5）
●┬□
┌┬┬─┴┬──┐
□┬●■■┬ ○■┬ ○●┬□
┌┼┐ ┌┼┐ ┌┼┐ ┌┴┐
●■● ○□□○□○● ■
（6）
A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病
D ．X 染色体隐性遗传病 E ．Y 染色体遗传病 F ．细胞质遗传病
第 3 章 基因的本质
第 1 节 DNA 是主要的遗传物质
一、对遗传物质的早期预测：
二、DNA 是遗传物质的证据：
（一）肺炎链球菌的转化实验：
1 ．肺炎链球菌的种类：
2 ．实验
（1）体内转化实验：
①时间：1928 年
②实验人：英国科学家格里菲思
③实验过程、现象及结论：
④疑问：转化因子是什么物质呢？
（2）体外转化实验：
①时间：20 世纪 40 年代
②实验人：美国科学家艾弗里和他的同事
③实验过程、现象及结论：
【知识解析】本实验除能够证明DNA 是遗传物质这一结论外，还能证明蛋白质、糖类、脂质等成分不是
时间
认 识
结 论
20 世纪20 年代
人们已认识到蛋白质是由多种氨基酸连接而成的生物大分子。各种氨基酸可以按照不同的顺序排列形成不同的蛋白质。
这使人们很自然地想到，氨基酸多种多样的排列顺序，可能蕴含着遗传信息。大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质。
20 世纪
30 年代
人们才认识到 DNA 是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子， 以及脱氧核苷酸的化学组成。
由于对 DNA 的结构没有清晰的了解，认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位。
类型
有无荚膜
菌落特点
有无致病性
S 型细菌
菌体有多糖类的荚膜
菌落表面光滑
有致病性
R 型细菌
菌体无多糖类的荚膜
菌落表面粗糙
无致病性
组别
实验过程
现 象
结 论
推论（假设）
第一组
给小鼠注射 R 型活细菌
小鼠不死亡
R 型活细菌无毒
已经加热致死的 S 型细菌，含有 某 种 促 使 R型活细菌转化为 S 型 活 细 菌的 活 性 物 质 — —转化因子。
第二组
给小鼠注射 S 型活细菌
小鼠死亡，从小鼠体内分离出S 型活细菌。
S 型活细菌有毒性
第三组
给小鼠注射加热致死的 S型细菌
小鼠不死亡
加热杀死后的 S 型细菌无毒性
第四组
将 R 型活细菌与加热致死后的 S 型细菌混合后注射
小鼠死亡，从小鼠体内分离出S 型活细菌。
从小鼠尸体中分离出 S 型活细菌，其后代也是 S 型细菌。
项目
第一组
第二至第四组
第五组
实验过程
将加热致死的 S 型细菌破碎后，除去绝大部分糖类、蛋白质、脂质，制成细胞提取物
加蛋白酶（或 RNA 酶、脂酶）
加 DNA 酶
分别加入有 R 型细菌的培养基中
现象
细胞提取物有转化活性
（培养基中不仅有 R 型细菌，还出现的 S 型细菌）
细胞提取物失去转化活性（培养基中只长 R 型细菌）
结论
转化因子很可能是 DNA ， DNA 是使 R 型细菌产生稳定遗传变化的物质。
遗传物质。
（二）噬菌体侵染细菌的实验：
1 ．时间：1952 年
2 ．实验人：赫尔希和蔡斯
3 ．实验技术：放射性同位素标记技术
4 ．实验材料－T2 噬菌体：
（1）定义：是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒。
（2）结构及成分：头部和尾部的外壳由蛋白质构成，头部含有 DNA。
5 ．实验过程、现象及结论：
【知识解析】
1．在“噬菌体侵染细菌的实验” 中，为什么用 32P 和 35S 分别标记噬菌体的DNA 和蛋白质，而不用 C、H、 O 、N 来标记？
提示：因噬菌体的蛋白质中含有 DNA 中没有的特殊元素 S，所以用 35S 标记蛋白质；DNA 中含有蛋白质中没有的 P 元素，所以用 32P 标记 DNA 。而 C 、H 、O 、N4 种元素是 DNA 和蛋白质中共有的元素，所以不能用这 4 种元素来标记 DNA 和蛋白质。
2．“噬菌体侵染细菌的实验” 能不能证明蛋白质不是遗传物质？
提示：不能， 因为该过程中噬菌体的蛋白质外壳没起作用。
3．“肺炎链球菌的转化实验”和“噬菌体侵染细菌的实验” 能否证明DNA 是主要的遗传物质？
提示：不能， 因为这一结论是相对于 RNA 而言的，这两个实验中并没有涉及到 RNA。
三、RNA 是遗传物质的证据－烟草花叶病毒感染烟草的实验：
【知识解析】DNA 是主要遗传物质的分析：
实验过程
标记噬菌体
在分别含 35S 和 32P 培养基中培养大肠杆菌，再用该大肠杆菌培养 T2 噬菌体
蛋白质被 35S 标记的噬菌体
DNA 被 32P 标记的噬菌体
侵染细菌
用以上两种被标记的 T2 噬菌体分别侵染未被标记的大肠杆菌
搅拌、离心
①短时间保温。②在搅拌器中搅拌（ 目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离。）
③离心（ 目的是上清液中析出质量较轻的 T2 噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被侵染的大肠杆菌。）
检 测
检测上清液和沉淀物中的放射性物质
实验现象
上清液的放射性很高，沉淀物的放射性很低。
新形成的噬菌体 中未检测到 35S。
上清液的放射性很低，沉淀物的放射性很高。
新形成的部分噬菌体中检测到 32P。
分 析
噬菌体侵染细菌时，DNA 进入细菌细胞，蛋白质外壳留在外面。
子代噬菌体的各种性状，是通过亲代的DNA 遗传的。
结 论
DNA 是遗传物质。
过 程
现 象
结 论
用从烟草花叶病毒中提取出来的蛋白质去侵染烟草
不能使烟草感染病毒
RNA 是遗传物质
用从烟草花叶病毒中提取出来的 RNA 去侵染烟草
能使烟草感染病毒
生物类别
核酸种类
举例
遗传物质
细胞
生物
真核生物
DNA 和 RNA
变形虫、玉米、人
DNA
原核生物
DNA 和 RNA
细菌、蓝藻
非细胞生物（以病毒为例）
DNA
噬菌体
RNA
烟草花叶病毒、HIV 等
RNA
综上所述，除 RNA 病毒外，其它（绝大多数）生物的遗传物质都是 DNA ，所以DNA 是主要的遗传物质。
【科学方法】 自变量控制中的“加法原理”和“减法原理”
1．适应范围：在对照实验中，控制自变量可以采用“加法原理” 或“减法原理”。
2．加法原理：
（1）含义：与常态比较，人为增加某种影响因素的称为“加法原理”。
（2）举例：在“ 比较过氧化氢在不同条件下的分解” 的实验中，与对照组相比，实验组分别作加温、滴加FeC13 溶液、滴加肝脏研磨液的处理，就利用了“加法原理”。
3．减法原理：
（1）含义：与常态比较，人为去除某种影响因素的称为“减法原理”。
（2）举例：在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中，每个实验组特异性地去除了一种物质，从而鉴定出 DNA是遗传物质，就利用了“减法原理”。
第 2 节 DNA 分子的结构
一、DNA 双螺旋结构模型的构建
1 ．时间：1953 年
2 ．科学家：美国生物学家沃森和英国物理学家克里克
3 ．构建过程：
1951 年秋天，当时认识：DNA 是以 4 种脱氧核苷酸为单位连接
成的长链，这 4 种脱氧核苷酸分别含 A 、T 、C 、G 4 种碱基。
克里克
沃森
帮助理解晶体学原理帮助理解生物学内容
合作研究分析
威尔金斯和其同事富兰克林的DNA 衍射图谱的有关数据
推算出
DNA 呈螺旋结构
尝试搭建了很多种不同的双螺旋和三螺旋结构模型，都被否定。
1952 年，从查可夫那得到信息：DNA 中，A ＝T ，G ＝C
发现
重新构建①将碱基安排在双链螺旋内部；②脱氧核糖—磷酸骨架安排在外部；③A 与T 配对，G 与 C 配对；④ DNA 两条链的方向相反。
A－T 与G－C 具有相同的形状和直径，这样组成的 DNA 分子具有恒定的直径，能够解释A 、T 、G 、C 的数量关系。
该模型与 X 射线衍射照片比较
该模型与推算出 的 DNA 双螺旋结构相符
1953 年，撰写论文发表，1962 年获诺贝尔生理学或医学奖。
二、DNA 的结构：
【知识整合】在必修 1 教材第2 章第 5 节学习过有关 DNA 的知识（如下图）：
1．组成元素： 由 C 、H 、O 、N 、P 5 种元素组成。
2．组成成分：脱氧核糖、磷酸、含 N 碱基（A 、G 、C 、T）
3．基本单位：通过① 、②两个化学键连接，构成基本单位─脱氧核苷酸（4 种）
4．许多脱氧核苷酸通过磷酸二酯键（如下图中的③) 连接聚合（与缩合过程类似）成脱氧核苷酸链。
5．DNA 由两条脱氧核苷酸链构成。
5'
连接 单位间
3'
成分间
磷酸 脱氧核糖 碱基
脱氧核苷酸(基本单位)
① ②
④
T
A
③
磷酸二酯
键连接
两条链按
反向平行
方式盘旋
成双螺旋
结构。
l双链间
C
G
脱氧核苷酸链
G
氢键连接
螺旋形成
C
外侧：
脱氧核糖
与磷酸交
替连接，
构成基本
骨架
T
A
双螺旋结构(空间结构)
磷酸
基团 5'CH2 O
4' 1' 碱基
内侧：碱基对
遵循碱基互补配对原则，即：A－T、G－C(T与 A 间有 2 条氢键，C 与 G 间有 3 条氢键)
H
H
H
H
2'
3'
H
OH
3'
5'
DNA 的结构特点：
（1）DNA 是由两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。
【知识解析】脱氧核糖上与碱基相连的碳叫作 1'－C ，与磷酸基团相连的碳叫作 5'－C。DNA 的一条单链具有两个末端，一端有一个游离的磷酸基团，这一端称作 5'－端，另一端有一个羟基（－OH），称作 3'－端。 DNA 的两条单链走向相反，从双链的一端起始，一条单链从 5'－端到 3'－端，另一条单链从 3'－端到 5'－端。
（2）脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。
（3）两条链上的碱基通过氢键（如上图中的④) 连接成碱基对，碱基配对遵循碱基互补配对原则，即： A 与T 配对；G 与C 配对。
【知识比较】RNA 与 DNA 在结构上有什么不同？
三、【探究 · 实践】制作 DNA 双螺旋结构模型：
目的要求
通过制作 DNA 双螺旋结构模型，加深对 DNA 分子结构特点的认识和理解。
材料用具
曲别针、泡沫塑料、纸片、扭扭棒、牙签、橡皮泥、铁丝等常用物品，都可用作模型制作的材料。
模型设计
成分间连接→基本单位：脱氧核苷酸
1 ．如何选材？
2 ．连接部位？
3 ．怎样连接？
单位间连接→脱氧核苷酸链
1 ．连接部位？
2 ．怎样连接？
两条链间连接
1 ．如何体现反向平行？
2 ．如何体现碱基配对？
【方法规律】
1．核酸种类的判断：
举例： 已知某核酸碱基组成及含量为：A ＝10% 、T ＝20% 、C ＝30% 、G ＝40% ，那么该核酸是 ( )
A ．单链 DNA B ．双链 DNA C ．单链 RNA D ．双链 RNA
推断过程如下：
组成核酸的碱基种类{
A 、T 、G 、C→DNA{
A 、U 、G 、C →RNA
A ＝T 、G ＝C →双链 DNA
A≠T 、G≠C →单链 DNA
所以上题中的核酸为单链 DNA ，答案选 A。
2．根据碱基互补配对原则，可引申出哪些规律来？
（1）互补的碱基相等，即 A ＝T ，G ＝C。
（2）不互补的两种碱基之和与另两种碱基之和相等，且等于 50% 。（据此规律可得出，双链 DNA 分子中嘌呤碱与嘧啶碱的数量相等。）
（3）和之比：在双链 DNA 分子中
①能够互补的两种碱基之和与另两种碱基之和的比同两条互补链中的该比值相等，即：
（A+T）/（G+C）=（A1+T1 ）/（G1+C1 ）=（A2+T2 ）/（G2+C2）；
②不互补的两种碱基之和与另两种碱基之和的比等于 1 ，且在其两条互补链中该比值互为倒数，即： （A+G）/（T+C）= 1；（A1+G1 ）/（T1+C1 ）=（T2+C2 ）/（A2+G2）
（4）某种碱基含量的计算：
举例：某双链 DNA 分子，一条链中 A（设为 A1）的含量为 10%，另一条链中 A（设为 A2）的含量为 20%，则整个 DNA 分子中A 的含量为多少？
【解析】设该 DNA 分子的一条链中有 100 个碱基，则两条链中的A 各有 10 、20 个，整个 DNA 分子中A ＝30，A 的含量＝(10＋20)/2 ＝15% 。由此可推出：双链 DNA 分子中某种碱基的含量等于两条互补链中该碱基含量和的一半，即：A=(A1+A2)/2（G 、T 、C 同理）。
3．DNA（或基因）的相对分子质量计算：
n 个脱氧核苷酸聚合形成 DNA（或基因），每个脱氧核苷酸的平均相对分子质量为 a，那么，该 DNA（或基因）的相对分子质量＝n×a－(n－2)×18 （其中n－2 为失去的水分子数，18 为水的相对分子质量）。
第 3 节 DNA 分子的复制
一、对 DNA 复制的推测
（一）半保留复制：是指以DNA 一条链为模板，新合成的每个 DNA分子中都保留了原来 DNA 分子中的一条链。如右图（左）。
（二）全保留复制：是指以DNA 双链为模板，子代 DNA 的双链都是新合成的。如右图（右）
二、半保留复制证明
（一）时间：1958 年
（二）科学家：美国生物学家梅塞尔森和斯塔尔
（三）实验材料：大肠杆菌
（四）方法：运用同位素标记技术（实验技术）和假说－演绎法（科学方法），并结合实验加以证明。
（五）实验分析：
1．建立假说：沃森和克里克发表的第二篇论文中提出了遗传物质半保留复制的假说：DNA 复制时，DNA双螺旋解开，互补的碱基之间的氢键断裂，解开的两条单链分别作为复制的模板，游离的脱氧核苷酸根据碱基互补配对原则，通过形成氢键，结合到作为模板的单链上。新合成的每个 DNA 分子中都保留了原来 DNA
分子中的一条链。
2 ．实验证明：
（1）实验思路：15N 和 14N 是 N 元素的两种稳定同位素，这两种同位素的相对原子质量不同，含 15N 的DNA 比含 14N 的 DNA 密度大，因此，利用离心技术可以在试管中区分含有不同 N 元素的 DNA。
（2）实验过程
①标记大肠杆菌：科学家先用含有 15NH4Cl 的培养液培养大肠杆菌，让大肠杆菌繁殖若干代，这时，大肠杆菌的 DNA 几乎都是 15N 标记的。
②转移培养：将 15N 标记的大肠杆菌转移到含有 14NH4Cl 的普通培养液中。
③提取DNA：在不同时刻收集大肠杆菌并提取 DNA。
④离心：将提取的 DNA 进行离心。
⑤观察记录：记录离心后试管中 DNA 的位置。
（3）实验预期（演绎推理）：
假设 DNA 是半保留复制，离心后试管中 DNA 的位置如下（如右图）：
①亲代大肠杆菌：
●现象：试管中只出现了一条 DNA 带，位置靠近试管的底部。
● 结论： 说 明其密度最 大 ， 是 15N 标记 的亲代双链 DNA （15N/15N-DNA)；
②第一代细菌：
●现象：试管中只有一条带，位置居中。
15N/14N-DNA (中带)
●结论：说明其密度居中，是只有一条单链被 15N 标记的子代双链 DNA（ 15N/14N-DNA)；
③第二代细菌：
· ·
15N/15N-DNA
(重带)
第一次复制
15N/14N-DNA (中带)
15N/14N-DNA (中带)
第二次复制 第二次复制
15N/14N-DNA (中带)
14N/14N-DNA (轻带)
●现象：试管中出现两条带，一条带位置居中，为 15N/14N-DNA ，另一条带的位置更靠上。
●结论：说明其密度最小，是两条单链都没有被 15N 标记的子代双链 DNA（ 14N/14N-DNA)。
（4）实验结果：与上述预期相符。
（5）实验结论：实验结果证明，DNA 的复制是以半保留的方式进行的。
三、DNA 复制的过程
（一）定义：DNA 的复制是指以亲代 DNA 为模板合成子代 DNA 的过程。
（二）时期：细胞分裂前的间期，随着染色体的复制而完成的。
【知识整合】你知道 DNA 复制的场所在哪吗？
提示：真核细胞 DNA 分子的复制主要在细胞核中，线粒体和叶绿体中的DNA 也能发生复制。原核细胞中 DNA 分子的复制是在细胞质中进行的。
（三）条件：
1 ．模板：亲代 DNA 分子两条链
2 ．原料：4 种脱氧核苷酸
3 ．能量： 由细胞呼吸提供。
4 ．酶：解旋酶和 DNA 聚合酶等
（四）过程：
1 ．解旋：复制开始时，在细胞提供的能量的驱动下，解旋酶将 DNA 双螺旋的两条链解开。
2 ．碱基配对：DNA 聚合酶等以解开的每一条母链为模板， 以细胞中游离的 4 种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，各自合成与母链互补的一条子链。
3 ．延伸、螺旋：随着模板链解旋过程的进行，新合成的子链也在不断延伸。同时，每条新链与其对应的模板链盘绕成双螺旋结构。
（五）结果：
1 ．形成两个与亲代完全相同的DNA 分子；
2 ．半保留复制；
3 ．新复制出的两个子代 DNA 分子，通过细胞分裂分配到子细胞中。
（六）特点：边解旋边复制
（七）结构基础（原因）：
1 ．DNA 独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板；
2 ．通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。
（八）意义：DNA 通过复制，将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，从而保持了遗传信息的连续性。 【方法规律】
1．子代 DNA 数量的计算：
一个双链 DNA 分子连续复制 n 次，可以形成 2n 个子代 DNA 分子，且含有最初母链的DNA 分子有 2 个，占所有子代 DNA 分子总数的 1/2n-1 ；含有母链的子代 DNA 分子占所有子代 DNA 分子总数的 100% 。（注意：最初母链与母链的区别）
2．DNA 复制过程中原料消耗的计算：
若一个双链 DNA 分子含有某种脱氧核苷酸 m 个，该 DNA 分子连续复制 n 次，可消耗游离的该种脱氧核苷酸 m（2n－1）个，第 n 次复制消耗的该种脱氧核苷酸的个数为 m ·2n-1。
第 4 节 基因是有遗传效应的DNA 片段
一、基因与 DNA 的关系：
二、DNA 片段中的遗传信息：
（一）分析：
（二）意义：基因的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。
三、定义：基因通常是有遗传效应的 DNA 片段。
【知识拓展】遗传物质是 RNA 的生物，基因是有遗传效应的RNA 片段。
资料分析
分析教材资料 1
分析教材资料 3
分析教材资料 2
结果
DNA 分子数＜基因数
基因碱基总数＜DNA 分子碱基总数
生物的性状由基因控制
结论
基因是 DNA 片段
基因有遗传效应
资料分析
分析教材资料 1
分析教材资料 2
过程及结果
推算：假设由 1 个碱基对组成 1 个基因，则这 1 对碱基可能有 4 种排列方式，即 A－T 、T－A 、C－G 、G－C ，即可形成 4 种基因；假设由 2 个碱基对组成 1 个基因，则这两对碱基可能有 4×4 ＝16 种（即 42 种）排列方式，形成 16 种基因；如果由 3 个碱基对组成 1 个基因，则可形成 43 种排列方式，形成 64 种基因； …… , 由此可以推出： 由 n 个碱基对排列，可有 4n 种排列方式，即可构成 4n 种基因。
基因不是碱基对随机 排 列 成 的 DNA片段，可从生物进化 的 角度 进 行 分析。
结论（特性）
遗传信息蕴藏在 4 种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA 分子的多样性；而碱基特定的排列顺序，又构成了每个 DNA 分子的特异性。
第 4 章 基因的表达
第 1 节 基因指导蛋白质的合成
疑问：DNA 主要在细胞核中，细胞核中的DNA 如何指导细胞质中的蛋白质合成？
推测：在 DNA 和蛋白质之间有一种中间物质充当信使，该物质为 RNA。
一、RNA：
（一）结构－与 DNA 结构的比较：
1 ．碱基不同：RNA 有 U 无 T ，DNA 中有 T 无 U
2 ．五碳糖不同：组成 RNA 的是核糖；组成 DNA 的是脱氧核糖
3 ．RNA 一般是单链；DNA 一般呈双螺旋结构
4 ．RNA 比 DNA 短，能通过核孔，从细胞核转移到细胞质；DNA 不能通过核孔。
（二）种类：信使 RNA（mRNA）、转运 RNA（tRNA）、核糖体 RNA（rRNA）
（三）合成－转录：详见下边内容
二、基因指导蛋白质的合成过程：
（一）转录：
1 ．定义：在细胞核中，通过 RNA 聚合酶以 DNA 的一条链为模板合成 RNA 过程。
2 ．条件：
（1）模板：DNA 的一条链
【知识解析】mRNA 的转录总是以一条 DNA 链为模板吗？
提示：不是，DNA 双链都可以作为模板链。但每一次转录只能以DNA 的一条链为模板。
（2）原料：4 种核糖核苷酸
（3）能量： 由细胞呼吸提供
（4）酶：RNA 聚合酶
3 ．过程：参见教材图 4-4。
（1）解旋：当细胞开始合成某种蛋白质时，RNA 聚合酶与编码这个蛋白质的一段 DNA 结合，使 DNA双链解开，双链的碱基得以暴露。
（2）碱基配对：细胞中游离的核糖核苷酸与 DNA 模板链上的碱基互补配对，在 RNA 聚合酶的作用下开始 mRNA 的合成。
（3）延伸：新结合的核糖核苷酸依次连接到正在合成的mRNA 分子上。
（4）释放：合成的mRNA 从 DNA 链上释放。而后，DNA 双螺旋恢复。
【方法规律】有关 mRNA 的相关计算：
一般采用图解法。运用碱基互补配对原则，把所求的 mRNA 中某种碱基的含量归结到相应DNA 模板链中互补碱基上来，然后再运用DNA 的相关规律进行求解。如若求 mRNA 中某种碱基含量的话，可利用碱基互补配对原则，把求解的问题转移到 DNA 中，然后利用 X ＝（X1＋X2）÷2 来计算。这里的X 是对应的 DNA中的四种碱基。
训练：在一个 DNA 分子中，腺嘌呤与胸腺嘧啶之和占全部碱基数目的 54% ，其中一条链中鸟嘌呤、胸腺嘧啶分别占该链碱基总数的22%和 28% ，则由该链转录的信使 RNA 中鸟嘌呤占碱基总数的 ( )
A ．24% B ．22% C ．26% D ．23%
（二）翻译：
1 ．定义：游离在细胞质中的各种氨基酸， 以 mRNA 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2 ．条件：
（1）模板：mRNA（mRNA 上决定 1 个氨基酸的 3 个相邻碱基，叫做 1 个密码子） 【知识归纳】所有生物都共用一套密码子，共有 64 个密码子，分三种情况：
①UAA 、UAG 、UGA 为终止密码，不决定氨基酸，翻译时遇到终止密码，该过程即结束。
注：在正常情况下，UGA 是终止密码子，但在特殊情况下，UGA 可以编码硒代半胱氨酸。
②AUG 和 GUG 有两个作用：在翻译的起始端做起始密码， 当翻译时遇到起始密码子，翻译过程开始进行；分别决定甲硫氨酸和缬氨酸。
注：在原核生物中，GUG 也可以作起始密码子，此时它编码甲硫氨酸。
③其余 59 个只能决定氨基酸，存在 1 个氨基酸对应多种密码子的现象。
（2）原料：氨基酸
（3）运载工具―tRNA：
①形状：呈三叶草形
②结构：一端是携带氨基酸的部位，另一端是反密码子。
●反密码子的定义：tRNA 上可以与mRNA 上的密码子互补配对的 3 个碱基。
●反密码子的作用：决定运载的氨基酸的种类；通过与mRNA 上的密码子互补配对，识别安放氨基酸的部位。
③特性：每种 tRNA 只能识别并转运一种氨基酸，即具有专一性。
（4）能量、酶
3 ．过程：参见教材图 4-7
（1）起始：
●mRNA 进入细胞质，与核糖体结合。
●携带甲硫氨酸的 tRNA ，通过与碱基 AUG 互补配对，进入位点 1。
（2）延长：
●携带某个氨基酸的 tRNA 以同样的方式进入位点 2。
●连接： 甲硫氨酸与这个氨基酸形成肽键，从而转移到位点 2 的 tRNA 上。
●移位：核糖体沿mRNA 移动，读取下一个密码子。原位点 1 的 tRNA 离开核糖体，原位点 2 的 tRNA进入位点 1。
●重复：一个新的携带氨基酸的 RNA 进入位点 2 ，继续肽链的合成。
（3）终止：就这样，随着核糖体的移动，tRNA 以上述方式将携带的氨基酸输送过来， 以合成肽链。直到核糖体遇到 mRNA 的终止密码子，合成才告终止。
说明：一个mRNA 分子上结合多个核糖体，同时合成多条肽链。
【知识整合】RNA 的功能：
（1）只含有 RNA 的生物，RNA 是遗传物质，如烟草花叶病毒。
（2）含有DNA 和 RNA 的生物，DNA 是遗传物质，RNA 不是，其中 mRNA 的功能是把细胞核中的遗传信息传递到核糖体上直接控制蛋白质的合成，tRNA 的功能是把细胞质中的氨基酸运输到核糖体上，rRNA的功能是组成核糖体的成分。
（3）有的 RNA 具有生物催化作用。
【方法规律】
1．设 mRNA 上有 n 个密码子，除 3 个终止密码子，mRNA 上的其它密码子都控制一个氨基酸的连接，需要 1 个 tRNA ，所以密码子的数量:tRNA（或反密码子）的数量:氨基酸的数量＝n:（n－1）:（n－1）。
2．基本单位的比：
在基因控制蛋白质合成过程中，脱氧核苷酸（或碱基）：核糖核苷酸（或碱基）：氨基酸＝6(n+1):3(n+1):n。若 n 的数值很大的话，可把三者的比值近似看成 6:3:1。
三、中心法则：
（一）提出时间：1957 年
（二）科学家：克里克
（三）主要内容：遗传信息可以从 DNA 流向 DNA ，即 DNA 的自我复制，也可以从 DNA 流向 RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。
（四）补充：少数生物（如一些 RNA 病毒）的遗传信息可以从 RNA 流向 RNA 以及从 RNA 流向 DNA。
（五） 图解： DNA（基因） EQ \* jc3 \* hps17 \\al(\s\up 3(转录),逆转录) RNA 翻译 蛋白质
（六）总结：在遗传信息的流动过程中，DNA 、RNA 是信息的载体，蛋白质是信息的表达产物，而 ATP为信息的流动提供能量，可见，生命是物质、能量和信息的统一体。
【知识整合】 中心法则及其扩展：
（1）含有DNA 和 RNA 的生物（即细胞生物，包括原核生物和真核生物），遗传信息的传递方向是： DNA（基因） 转录 RNA 翻译 蛋白质
真核细胞细胞核与细胞质（线粒体和叶绿体） 中都能完成该过程。
遗（EQ \* jc3 \* hps20 \\al(\s\up 8(2),传)）EQ \* jc3 \* hps20 \\al(\s\up 8(只含有 DNA 的生物),信息的传递在宿主细)胞（EQ \* jc3 \* hps20 \\al(\s\up 8(DNA 病),内完成)，向，EQ \* jc3 \* hps20 \\al(\s\up 8(如),是)噬：菌体， DNA（基因） 转录 RNA 翻译 蛋白质
（3）只含有 RNA 的生物（RNA 病毒），遗传信息的传递有两种情况：
①无逆转录酶（含 RNA 复制酶）的病毒：如烟草花叶病毒、RNA 肿瘤病毒，遗传信息的传递也是在宿主细胞内完成的，方向是： RNA 翻译 蛋白质
②有逆转录酶的病毒：如 HIV 、致癌病毒，在宿主细胞内，病毒的 RNA 在逆转录酶的作用下合成 DNA，与宿主细胞的DNA 整合到一起，形成重组 DNA 分子，再通过复制进行扩增，通过转录和翻译进行表达。
RNA 逆转录 DNA（基因） 转录 RNA 翻译 蛋白质
（4）最新发现，朊病毒的遗传物质可能是蛋白质。
第 2 节 基因表达与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系：
（一）基因通过表达产物间接控制生物的性状：
1 ．内容：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。
2 ．举例：如皱粒豌豆的形成机制，人的白化症状的产生机制。
（二）基因通过表达产物直接控制生物的性状：
1 ．内容：基因通过控制蛋白质分子的结构来直接控制生物体的性状。
2 ．举例：如囊性纤维化病的产生。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1 ．生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
2 ．同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的。
【知识解析】原因是组成同一生物体的不同细胞最终都是由受精卵增殖分化来的。
3 ．同一生物体中不同类型的细胞，形态、结构和功能不同，即细胞的分化：
（1）本质：基因的选择性表达（与基因表达的调控有关）
（2）不同类型的细胞中，表达基因有两种类型：
①在所有细胞中都表达的基因：
●意义：该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需。
●举例：如核糖体蛋白基因、ATP 合成酶基因。
②只在某类细胞中特异性表达的基因（即选择性表达的基因）：如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
三、表观遗传：
（一）举例：
1 ．DNA 甲基化会影响基因的表达：基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种 DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。如：
2 ．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
【知识解析】组成染色体的蛋白质分为组蛋白和非组蛋白，其中组蛋白是决定染色体螺旋程度的重要因素。组蛋白常受到多种化学修饰，如甲基化、乙酰化等，这一现象被称为组蛋白修饰。组蛋白特定的修饰状态可以影响染色体的螺旋化程度，从而影响基因的表达。例如：组蛋白的甲基化会促进组蛋白与 DNA 的结合，使染色体螺旋化程度提高，从而抑制基因的表达；组蛋白去甲基化时，染色体螺旋化程度降低，有利于基因的表达。组蛋白的乙酰化会促进基因的表达，去乙酰化则会抑制基因的表达。
（二）定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
（三）特点：
1 ．内容：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
2 ．举例：基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
四、基因与性状的关系：
1 ．有些性状是由单个基因控制的。
2 ．有些性状是由多个基因控制的。例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
3 ．有的基因可决定或影响多种性状。例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7 基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
4 ．性状是基因与环境共同作用的结果。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
资料 1
资料 2
现象
柳穿鱼是一种园林花卉。两株柳穿鱼除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
P：A×B →F1 ：花与植株 A 相似（ 自交） →F2 ：大部分花与植株 A 的相似，少部分花与植株 B 的相似
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因 Avy和 a控制，Avy 为显性基因，表现黄色体毛，a 为隐性基因，表现黑色体毛。
P：纯种黄色体毛×纯种黑色体毛→F1：Avya，表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
解释
两株柳穿鱼体内的 Lcyc 基因的序列相同，只是植株 A 的 Lcyc 基因在开花时表达，植株 B 的 Lcyc基因被高度甲基化（Lcyc 基因有多个碱基连接甲基基团）而不表达。
在 Avy基因前端（或称“上游 ”）的一段特殊碱基序列具有多个甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；这些位点甲基化程度越高，Avy基因表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
第 5 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
一、基因突变：
（一）病例——镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）：
1 ．症状：红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致
死亡。
2 ．病因：（如右图）
（1）直接病因：对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，某个谷氨酸被缬氨酸取代。
（2）根本病因：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的，即 A//T →T//A。
（二）定义：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
（三）种类：
1．体细胞突变：一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
2 ．生殖细胞突变：将遵循遗传规律传递给后代。
（四）实例——细胞的癌变：
1 ．原癌基因和抑癌基因：
蛋白质
氨基酸
mRNA
DNA
正 常
谷氨酸
GAG
异 常
缬氨酸
GUG
（1）存在：人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
（2）作用：
①原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
②抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
2 ．机理：
（1）原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
（2）抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
3 ．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
4 ．预防：在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
（五）原因：
1 ．环境诱发（外因）：
（1）物理因素：例如，紫外线、X 射线及其他辐射能损伤细胞内的 DNA。
（2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
（3）生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA ，等等。
2 ．自发产生（内因）：在没有外来因素的影响时，基因突变会由于 DNA 复制偶尔发生错误等原因自发产生。
（六）特点：
1 ．普遍性：原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。
2 ．随机性和不定向性：
（1）原因：DNA 碱基组成的改变是随机的、不定向的。
（2）表现：
①随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞
内不同的 DNA 分子上， 以及同一个 DNA 分子的不同部位。
②不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
3 ．低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4 ．有害性：基因突变有些对生物体有害（原因是可能破坏生物体与现有环境的协调关系），有些对生物体是有利的，有些无害也无益，是中性的。
（七）意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
（八）应用—诱变育种：
1 ．方法：利用物理因素（如紫外线、X 射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
2 ．特点：可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
3 ．举例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
二、基因重组：
（一）定义：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（二）类型：
1 ．减数分裂形成配子时非等位基因的自由组合（减 Ⅰ后期），产生不同的配子。
【方法规律】若 n 为同源染色体对数，则可产生 2n 种染色体组成不同的配子；若 n 为等位基因对数，则可产生 2n 种基因型的配子。
2．减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（三）意义：是生物变异的来源之一，对于生物的进化具有重要的意义。
（四）应用—杂交育种：见第 1 章第 2 节相关内容。
第 2 节 染色体变异
一、定义：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
二、类型：
（一）数目变异：
1 ．细胞内个别染色体的增加或减少。
2 ．细胞内染色体组成倍地增加或成套地减少。
（1）染色体组：
①含义：大多数生物的体细胞中，染色体两两成对，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
②举例：野生马铃薯体细胞中有两个染色体组，每个染色体组包括 12 条形态和功能不同的非同源染色体。 【方法规律】染色体组数目的判断方法：
（1）据基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。如基因型为 AaaaBBbb 的细胞或生物体含有 4 个染色体组。
（2）据细胞中染色体特征来判断（识图题）： 细胞内相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
（3）据染色体的数目和染色体的形态数来推算（识图）：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如，果蝇体细胞中有 8 条染色体，分为4 种形态，则染色体组的数目为2 个。
（2）二倍体：
①定义：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。
②举例：在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
【知识解析】雄蜂是由卵细胞不经受精直接发育来的， 因此雄蜂是单倍体。
（3）多倍体：
①定义：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
②形成： 以二倍体为例：
●异常配子结合：如果二倍体减数分裂形成含有两个染色体组的配子，与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体就是三倍体（减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子）。如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体就是四倍体（可通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子）。
●有丝分裂异常：如果二倍体的胚或幼苗受某种因素影响，体细胞有丝分裂时染色体只复制未分离，会形成四倍体。
③举例：多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。在被子植物中，约有 33%的物种是多倍体。例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。某些品种的苹果、梨、葡萄也是多倍体。
④特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
⑤应用—多倍体育种：
●方法：人工诱导多倍体的方法很多，如：
○低温处理：
【探究 · 实践】低温诱导植物细胞染色体数目的变化：
○用秋水仙素（作用是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极）处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。
●举例：含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜等。
（3）单倍体：
①定义：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
②举例：蜜蜂的蜂王和工蜂的体细胞中有 32 条染色体，而雄蜂的体细胞中只有 16 条染色体。在自然条件下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植物，偶尔也会出现单倍体植株。
③特点：与正常植株相比，植株弱小，且高度不育。
④应用－单倍体育种：
●方法：常采用花药（或花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。
【知识解析】单倍体育种的步骤：
如， 已知小麦的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。现有高秆抗锈病、矮秆易染锈病两纯系品种。要求用单倍体育种的方法培育出具有优良性状的新品种。
操作方法：（参见下面图解）
实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
目的要求
详见教材相关内容
材料用具
详见教材相关内容
方法步骤
诱导培养
将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃) 放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃) 进行培养。待蒜长出约 1cm 长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养 48~72h。
材料处理
●剪取根尖：约 0.5～1cm
●固定细胞形态：放入卡诺氏液中浸泡 0.5～1h
●冲洗：用体积分数为 95%的酒精冲洗 2 次
制作装片
解离、漂洗、染色、制片，方法同实验“观察植物细胞的有丝分裂 ”
观 察
先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
○让纯种的高秆抗锈病和矮秆易染锈病小麦杂交得 F1；
○取 F1 的花药离体培养得到单倍体；
○用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，选取具有矮秆抗锈病性状的个体即为所需类型。
P
F1
花药（配子）
单倍体
纯合子
DDRR × ddrr ↓
DdRr
杂交
减数分裂
离体培养（组织培养技术）
秋水仙素诱导染色体加倍
选取 ddRR（矮抗）即为所需类型
DR
DR
DDRR
Dr
Dr
DDrr
dR
dR
ddRR
dr
dr
ddrr
●特点：能明显缩短育种年限。原因是用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的， 自交的后代不会发生性状分离。
（二）结构变异：
1 ．病例—猫叫综合征：
（1）病因：人的第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病
（2）症状：患病儿童哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，存在严重的智力障碍。
2 ．种类：
（1）缺失：染色体的某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成。
（2）重复：染色体中增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成。
（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。例如，果蝇花斑眼的形成。
（4）倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。例如，果蝇卷翅的形成。
3 ．结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
4 ．后果：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
第 3 节 人类遗传病
一、定义： 由遗传物质改变而引起的人类疾病。
【知识解析】遗传病是由于基因突变或染色体变异引起的。
二、种类：
（一）单基因遗传病：
1 ．定义：指受一对等位基因控制的遗传病。
2 ．种类及实例： 已发现约 8000 多种。该病可能由显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等；也可能由隐性致病基因所引起，如镰状细胞贫血、 白化病、苯丙酮尿症等。
【知识整合】单基因遗传病的类型：
（二）多基因遗传病：
类 型
课 本 病 例
常染色体
显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病
白化病、先天性聋哑、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
性染色体
X 染
色体
显性遗传病
抗维生素 D 佝偻病
隐性遗传病
色盲、血友病
Y 染色体遗传病
外耳道多毛症
1 ．定义： 由两对以上等位基因控制的遗传病。
2 ．种类及实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
3 ．特点：多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
（三）染色体异常遗传病：
1 ．定义： 由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。
2 ．种类及实例： 目前已经发现 500 多种，如唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的染色体病。患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条 21 号染色体。
【知识解析】21 三体综合征的病因：
减数分裂时 21 号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条 21 号染色体。
【知识梳理】染色体异常遗传病的类型：
（1）染色体结构异常导致的遗传病：如猫叫综合征，是由于人的第 5 号染色体部分缺失引起的。
（2）染色体数目异常导致的遗传病：对人类来说主要是指染色体个别增加或减少，这种遗传病的产生主要与减数分裂不正常有关。据增加或减少的染色体类型，又可分为两类：
①常染色体数目异常导致的遗传病：如
21 三体综合征就与减数第一次分裂时第 21 号同源染色体没有分开或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极有关。
②性染色体数目异常导致的遗传病：如XXY 综合征（性腺发育不良）。
三、【探究 · 实践】调查人群中的遗传病：
（一） 目的要求：详见教材相关内容
（二）调查步骤：
1 ．确定调查的目的要求
2 ．制定调查计划：
以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→ 明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。
3 ．实施调查活动
4 ．整理分析调查资料
5 ．得出调查结论，撰写调查报告。
（三）统计汇总：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
发病率＝ EQ \* jc3 \* hps21 \\al(\s\up 7(患病人数),被调查人数)× 100%
【知识解析】遗传病调查的类型：
1．调查人群中某种遗传病发病率：调查对象为广大人群，且随机抽样。发病率的计算可根据调查后汇总的数据，按上面的公式计算。
2．调查某种遗传病遗传方式：调查对象为患者家族。统计汇总后，可把调查结果绘制成遗传系谱图，根据其遗传特点来确定遗传类型。
四、危害：遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
五、监测和预防：
（一）措施：遗传咨询和产前诊断。
1 ．遗传咨询的内容和步骤：如下图：
产前
诊断
终止
妊娠
遗传咨询的内容和步骤
方法
对策
建议
身体检查，了解家族病史，作出诊断
羊水检查
B 超检查
孕妇血细胞检查基因检测
推算后
代的再
发风险
率
提出防
治对策
和建议
分析遗
内容
传病的
传递方
式
2 ．产前诊断：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3 ．基因检测：
（1）定义：是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列，以了解人体的基因状况。
（2）材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
（3）用途：
①基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
②通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
（4）争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
（二）基因治疗：
1 ．含义：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
2．举例：美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的 4 岁小姑娘艾姗蒂 ·德席尔瓦实施了基因治疗。
（1）病因：由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA) ，ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。
（2）治疗方法：科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成 ADA 的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了 ADA ，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
3 ．发展前景：经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
【知识梳理】遗传病的诊断方法：
（1）单基因病：常染色体病一般采用遗传咨询和产前诊断（基因诊断），伴性遗传病还可采用性别检测。
（2）多基因病一般采用基因检测。
（3）染色体病一般采用染色体结构和数目的检测。
第 6 章 生物的进化
第 1 节 生物有共同祖先的证据
达尔文生物进化论的组成：
1．共同由来学说：指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。
2． 自然选择学说：揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。
一、地层中陈列的证据——化石
（一）定义：化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。
（二）在研究生物进化中的作用：
1 ．内容：化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。
2 ．原因：利用化石可以确定地球上曾经生活过的生物的种类及其形态、结构、行为等特征。
3 ．举例：如从动物的牙齿化石推测它们的饮食情况，从动物的骨骼化石推测其体型大小和运动方式；从植物化石推测它们的形态、结构和分类地位；等等。
（三）分布：大部分化石发现于沉积岩的地层中。
（四）结论：
1 ．证实了生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。
2 ．揭示出生物由简单到复杂、由低等到高等、 由水生到陆生的进化顺序。
二、当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据
（一） 比较解剖学证据
1 ．研究内容：研究比较脊椎动物的器官、系统的形态和结构，为生物是否有共同祖先寻找证据。
2 ．证据：观察蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢和人的上肢，发现它们有以下共同特点：
（1）这四种前（上）肢骨路都有肱骨、桡骨、尺骨、腕骨、掌骨和指骨，且其种类具有一致性。
（2）从上到下这四种前（上）肢骨骼，这些骨的排列顺序一致。
3 ．这些器官功能和外形差异的原因：在发育过程中，这些器官由于适应它们不同的生活环境，执行不同的功能，所以形成了不同的形态，例如鸟的翼和蝙蝠的翼手适于飞翔；鲸的鳍适于水中游泳；马的前肢适于奔跑；人的上肢可做各种复杂的活动等。
4 ．结论：这个证据支持了现有的脊椎动物有着共同的原始祖先。
（二）胚胎学证据
1 ．胚胎学的定义：是指研究动植物胚胎的形成和发育过程的学科。
2 ．研究内容： 比较不同动物以及人的胚胎发育过程。
3．证据：例如，人的胚胎在发育早期会出现鳃裂和尾，这与鱼的胚胎在发育早期出现鳃裂和尾非常相似。脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。
4 ．结论：这个证据支持了人和其他脊椎动物有共同祖先的观点。
（三）细胞和分子水平的证据
1 ．细胞水平的证据：当今生物有许多共同的特征，比如都有能进行代谢、生长和增殖的细胞，细胞有共同的物质基础和结构基础等，这是对生物有共同祖先这一论点的有力支持。
2 ．分子水平的证据：不同生物的 DNA 和蛋白质等生物大分子的共同点，提示人们当今生物有着共同的原始祖先，其差异的大小则揭示了当今生物种类亲缘关系的远近，以及它们在进化史上出现的顺序。
三、意义：这些证据互为补充、相互印证，有力地支持了达尔文的共同由来学说，进而为解释适应和物种的形成提供了坚实的基础。
第 2 节 自然选择与适应的形成
一、适应的普遍性和相对性
（一）适应的含义：
1 ．指生物的形态结构适合于完成一定的功能。
2 ．指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。
（二）适应的特点：
1 ．普遍性
2 ．相对性
二、适应性特征的形成
（一）物种不变论：认为各种生物都是自古以来就如此的。
（二）进化论：
1 ．拉马克的进化学说：
（1）主要内容：
①当今所有的生物都是由更古老的生物进化来的。
②各种生物的适应性特征是在进化过程中逐渐形成的。
③适应的形成是由于用进废退（器官用得越多就越发达，器官废而不用，就会造成形态上的退化）和获得性遗传（这些因用进废退而获得的性状是可以遗传给后代的）。
（2）成功和不足：拉马克提出的进化学说在当时是有进步意义的，但他对适应形成的解释是肤浅的，未被人们普遍接受。
2 ．达尔文的自然选择学说：
（1）主要内容：在一定环境的选择作用下，可遗传的有利变异会赋予某些个体生存和繁殖的优势，经过代代繁殖，群体中这样的个体就会越来越多，有利变异通过逐代积累而成为显著的适应性特征，进而出现新的生物类型。科学思维过程如下图解：
推论1：
个体间存在着生存斗争
推论2：
具有有利变异的个体，生存并留下后代的机会多
事实1：
生物都有过度繁殖的倾向
事实4：
同种个体间普遍存在差异(变异)
事实2：
物种内的个体数能保持稳定
事实5：
许多变异是可以遗传的
事实3：
资源是有限的
推论3：
有利变异逐代积累，具有这些有利变异的个体越来越多，形成具有新的适应特征的生物新类型
结论：
①适应的来源：可遗传的变异。
②适应的产生：是自然选择的结果。
③适应形成的必要条件：群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择。
（2）历史贡献：
①对生物的进化和适应的形成作出了合理的解释。
②使人们认识到，原来自然界的万千生物不是神灵预先设定好而永恒不变的，而是在自然选择的作用下不断发展变化的。这就使生物学第一次摆脱了神学的束缚，走上了科学的轨道。
③揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。
恩格斯将达尔文的生物进化论誉为 19 世纪自然科学的三大发现之一。
（3）局限性：受到当时科学发展水平的限制，达尔文对于遗传和变异的认识还局限于性状水平，不能科学地解释遗传和变异的本质。
3 ．现代生物进化理论：
（1）发展：
①从研究水平上看： 已从性状水平深入到基因水平。
②从研究对象上看： 已从以生物个体为单位，发展到以种群为基本单位。
（2）实质： 以自然选择为核心的现代生物进化理论。
第 3 节 种群基因组成的变化与物种的形成
一、种群基因组成的变化
一、种群和种群基因库
（一）种群：
1 ．定义：生活在一定区域的同种生物全部个体的集合叫作种群。
2 ．举例：一片树林中的全部猕猴是一个种群，一片草地上的所有蒲公英也是一个种群。 【知识解析】对种群概念的理解：
①同一个地点（同一种群内的个体不存在地理隔离）；
②同种生物（同一种群内的个体不存在生殖隔离）；
③全部个体。
3 ．特点：
（1） 内容：一个种群其实就是一个繁殖的单位，雌雄个体可以通过繁殖将各自的基因遗传给后代。
（2）原因：种群在繁衍过程中，个体有新老交替，基因却代代相传。
（二）种群的基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫作这个种群的基因库。
（三）基因频率：
1 ．定义：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比值，叫作基因频率。
2 ．计算：例如，在某昆虫种群中，决定翅色为绿色的基因是 A ，决定翅色为褐色的基因是 a ，从这个种群中随机抽取 100 个个体，测得基因型为 AA、Aa 和 aa 的个体分别是 30、60 和 10 个，就这对等位基因来说，每个个体可以看作含有 2 个基因，那么，这 100 个个体共有 200 个基因。则：
A 基因的频率为（2×30+60）÷200=60%；a 基因的频率为（2×10+60）÷200=40%。
3 ．【思考·讨论】用数学方法讨论基因频率的变化：
（1）作出假设： 自然界中种群的基因频率要稳定不变（不进化），必须同时满足以下五个条件：①（上述昆虫）种群非常大；②所有的雌雄个体间都能自由交配并产生后代；③没有迁入和迁出；④（不同翅色的）个体生存和繁殖的机会是均等的；⑤基因（A 和a 都）不产生突变。
（2）计算：根据孟德尔的分离定律计算：
注：基因型频率＝该基因型个体数／该种群个体总数×100%
（3）结果：据此计算，子二代、子三代以及若干代以后，种群的基因基因频率都不会发生改变。但对自然界的种群来说，这五个条件不可能同时都成立。即使前 4 个条件可以满足，基因突变和染色体变异总会发生的。
亲代基因型频率（已知）
AA（30%）
Aa（60%）
aa（10%）
配子的比率（计算）
A（30%）
A（30%）
a（30%）
a（10%）
子代基因型频率（计算）
AA（36%）
Aa（48%）
aa（16%）
子代基因频率（计算）
A（60%）
a（40%）
（4）结论： 自然界中种群的基因频率一定会发生变化，也就是说种群的进化是必然的。
二、种群基因频率的变化
（一）原因：基因突变产生新的等位基因，可以使种群的基因频率发生变化。
（二）可遗传的变异提供了生物进化的原材料：
1 ．可遗传变异的来源：突变（基因突变、基因重组）和染色体变异。
2 ．原因：
（1）种群由许多个体组成，每个个体的细胞中都有成千上万个基因，每一代会产生大量的突变。
（2）突变的有害和有利也不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境。
（3）基因突变产生的等位基因，通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型，从而使种群中出现多种多样可遗传的变异类型。
3 ．可遗传变异的特点：突变和重组都是随机的、不定向的。
三、 自然选择对种群基因频率变化的影响
（一）【探究 ·实践】探究自然选择对种群基因频率变化的影响：
现象
英国的曼彻斯特地区有一种桦尺蛾（其幼虫叫桦尺蠖）。19 世纪中叶以前几乎都是浅色型的，该种群中 S（黑色）基因的频率在 5%以下。到了20 世纪中叶， S 基因的频率上升到95%以上。
19 世纪时，曼彻斯特地区的树干上长满了浅色的地衣。后来，随着工业的发展，工厂排出的煤烟使地衣不能生存，结果树皮裸露并被熏成黑褐色。
提出问题
桦尺蛾种群中 s 基因（决定浅色性状）的频率为什么越来越低呢?
作出假设
黑褐色的生活环境，不利于浅色桦尺蛾的生存，对黑色桦尺蛾生存有利，这种环境的选择作用使该种群的 s 基因的频率越来越低，即自然选择可以使种群的基因频率发生定向改变。
讨论探究思路
创设情境
假设 1870 年，桦尺蛾种群的基因型频率为：SS10% ，Ss20% ，ss70% ，S 基因的频率为 20%。假如树干变黑使得浅色型个体每年减少 10%，黑色个体增加 10%。在第 2~ 10 年间，该种群的基因型频率是多少？每年的基因频率是多少？
提示
不同年份该种群个体总数可能有所变化。
制定并实
施研究方
案
1 ．创设数字化的问题情境：见上面“创设情境 ”内容。
2 ．计算，将计算结果填入表中（如下表所示）。
第 1 年
第 2 年
第 3 年
第 4 年
……
基因型频率
SS
10%
11.5%
Ss
20%
22.9%
ss
70%
65.6%
基因频率
S
20%
23%
s
80%
77%
提示：依据假设计算第 2 年的基因型频率和基因频率，即：如果第 1 年种群个体数为 100 个，当黑色 （表现型） 个体每年增加 10%时，基因型为 SS （黑色）个体第 2 年将会增加到11 个，基因型为 Ss （黑色） 个体第 2 年将增加到 22 个，基因型为 ss （浅色） 个体第2 年将减少到 63 个。第 2 年种群个体总数为 96 个，基因型 SS 的频率是 11÷96= 11.5%；基因型 Ss 的频率是 22÷96=22.9%；基因型 ss 的频率是 63÷96=65.6%。
调整
根据计算结果，对环境的选择作用的大小进行适当调整，重新计算种群基因型频率和基因频率的变化，与上步中所得数据进行比较。
分析结果
S（深色）基因的频率逐渐上升，s（浅色）基因的频率逐渐下降。
在黑色背景下，浅色桦尺蛾被天敌发现和捕食的几率大于黑色的桦尺蛾，但不影响桦尺蛾的生存和繁殖，直接受选择的是表现型。
得出结论
在自然选择的作用下，可以使基因频率发生定向改变，决定生物进化的方向。
（二） 内容：在自然选择的作用下，具有有利变异的个体有更多的机会产生后代，种群中相应基因的频率会不断提高；具有不利变异的个体留下后代的机会少，种群中相应基因的频率会下降。
（三）结果：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
四、【探究 · 实践】探究抗生素对细菌的选择作用
（一）实验原理：一般情况下，一定浓度的抗生素会杀死细菌，但变异的细菌可能产生耐药性。在实验室连续培养细菌时，如果向培养基中添加抗生素，耐药菌有可能存活下来。
（二） 目的要求：通过观察细菌在含有抗生素的培养基上的生长状况，探究抗生素对细菌的选择作用。
（三）材料用具
经高温灭菌的牛肉膏蛋白胨液体培养基及固体培养基平板，细菌菌株（如大肠杆菌、金黄色葡萄球菌等），含有抗生素（如青霉素、卡那霉素等）的圆形滤纸片（以下简称“抗生素纸片”），不含抗生素的纸片，镊子，涂布器，无菌棉签，酒精灯，记号笔，直尺等。
（四）方法步骤
1 ．分区：用记号笔在培养皿的底部画 2 条相互垂直的直线，将培养皿分为 4 个区域，分别标记为①~④。
2 ．接种：取少量细菌的培养液，用无菌的涂布器（或无菌棉签）均匀地涂抹在培养基平板上。
3 ．设置变量：用无菌的镊子先夹取 1 张不含抗生素的纸片放在①号区域的中央，再分别夹取 1 张抗生素纸片放在②~④号区域的中央，盖上皿盖。
4 ．培养：将培养皿倒置于 37℃的恒温箱中培养 12~ 16h。
5 ．观察：观察培养基上细菌的生长状况。纸片附近是否出现了抑菌圈?如果有，测量和记录每个实验组中抑菌圈的直径，并取平均值。
6．重复实验：从抑菌圈边缘的菌落上挑取细菌，接种到已灭菌的液体培养基中培养，然后重复步骤 2~5。如此重复几代，记录每一代培养物抑菌圈的直径。
注意：实验结束后，应将耐药菌、培养基、纸片等进行高温灭菌处理。
（五）结果和结论
1 ．在培养基上是否有细菌生长?在放有抗生素纸片的区域呢?
2 ．在连续培养几代后，抑菌圈的直径发生了什么变化？这说明抗生素对细菌产生了什么作用？
（六）讨论
1 ．为什么要从抑菌圈边缘的菌落上挑取细菌?
2 ．你的数据是否支持“耐药菌是普遍存在的”这一说法？说说你的理由。
3．在本实验的培养条件下，耐药菌所产生的变异是有利还是有害的？你怎么理解变异是有利还是有害的?
4 ．你认为你的数据和结论是有效的吗?（提示：将你的数据和结论与其他同学的进行比较。)
5 ．滥用抗生素的现象十分普遍。例如，有人生病时觉得去医院很麻烦，就直接吃抗生素；有的禽畜养殖者将抗生素添加到动物饲料中。你认为这些做法会有什么后果?请你查阅资料，举出更多滥用抗生素的实例。
二、隔离在物种形成中的作用
一、基本概念
（一）物种：在遗传学和生物进化论的研究中，把能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。
【知识解析】种群与物种的比较：
比较项目
种 群
物 种
概念
参见教材中的相关内容。
参见教材中的相关内容。
生活范围
同一地点
一定自然区域，同一地点或不同地点
隔离
地理隔离和生殖隔离都不存在
可存在地理隔离，但不存在生殖隔离。
（二）隔离：
1 ．类型：
（1）生殖隔离
①定义：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代，这种现象叫作生殖隔离。
②举例：马和驴虽然能够交配，但是产生的后代——骡是不育的，因此，马和驴之间存在生殖隔离，它们属于两个物种。
（2）地理隔离：
①定义： 同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作地理隔离。
一个物种
②举例：两个池塘中的鲤鱼就是两个种群。
2 ．定义：是指不同群体间的个体，在自然条件下基因 地理隔离
不能自由的现象。 产生多个小的种群
产生
不同的突变和基因重组 自然选择
导致
二、隔离在物种形成中的作用
（一）物种形成的过程：如右图： 作用
（二）实例：加拉帕戈斯群岛地雀的祖先属于同一个物
种，从南美洲大陆迁来后，逐渐分布到不同的岛屿上。由于
各个岛上的地雀种群可能会出现不同的突变和基因重组，而
一个种群的突变和基因重组对另一个种群的基因频率没有 基因频率的改变
影响。因此，不同种群的基因频率就会发生不同的变化。由 长期积累
于各个岛上的食物和栖息条件互不相同，自然选择对不同种 基因库形成明显差异
群基因频率的改变所起的作用就有差别：在一个种群中，某 导致
些基因被保留下来，而在另一个种群中，被保留下来的可能
种群间出现生殖隔离
是另一些基因。久而久之，这些种群的基因库就会形成明显
的差异，并逐渐出现生殖隔离。生殖隔离一旦形成，原来属 标志
于一个物种的地雀，就成了不同的物种。 物种形成
（三）结论：隔离是物种形成的必要条件。
（四）物种形成的意义：
1 ．物种形成本身表示生物类型的增加。
2 ．意味着生物能够以新的方式利用环境条件，从而为生物的进一步发展开辟新的前景。
第 4 节 协同进化与生物多样性的形成
一、协同进化
（一）类型：
1 ．不同种生物之间的进化：
（1）植物：某种兰花和专门给它传粉的蛾
（2）动物：捕食关系
①意义：可促进种群的发展
②捕食者在进化中的作用：
●内容：有利于增加物种多样性。
关系
一个物种可以包括多个种群（如同种鲫鱼可以生活在不同的池塘、湖泊等，形成许多个彼此隔离的种群），但同一物种的不同种群之间不存在生殖隔离，可存在着地理隔离，长期下去可能发展成为不同的物种。
●解释：美国生态学家斯坦利提出了“收割理论”：捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出空间。
2 ．生物进化与无机环境变化的相互影响：
例如，地球上氧气的出现与代谢类型的进化：
地球上原始大气中没有氧气，因此最早出现的生物是厌氧（进行无氧呼吸）的；光合生物的出现使得原始大气中有了氧气，为好氧生物的出现创造了前提条件。
（二）定义：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
（三）结果：通过漫长的协同进化过程，地球上出现了千姿百态的物种，丰富多彩的基因库，形成了多种多样的生态系统。
二、生物多样性的形成
（一）层次（类型）：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。
（二）形成：经历漫长的进化历程形成的。
（三）证据：化石研究
（四）历程：
三、生物进化理论在发展
（一）观点：
1 ．现代生物进化理论：
（1） 内容： 以自然选择学说为核心，对自然界的生命史作出科学的解释：
①适应是自然选择的结果；
②种群是生物进化的基本单位；
③突变和基因重组提供进化的原材料， 自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；
④生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；
⑤生物多样性是协同进化的结果。
（2）不足：生物进化过程复杂而漫长，已经发生的，研究者无法目睹；将要发生的，研究者很难预知。因此，上面所概括的现代生物进化理论的要点，仍有争论和疑点。
2 ．中性学说：
（1）内容：大量的基因突变是中性的，自然选择对这些基因突变不起作用，这些基因突变经过长期积累，
代
时 间
主要进化事件
46 亿年前
地球形成。
30 多亿年前
发现 35 多亿年前（最早）的生物化石－古细菌化石。生命起源。
30 多亿～5.4
亿年前（前寒
武纪）
此后 20 亿年
地球上的主要生物是海洋中种群不多的细菌（包括蓝细菌）。都是原核生物，只有生产者和分解者（两极生态系统）。
真核生物出现后，有性生殖出现，实现了基因重组，增强了生物变异的多样性，进化速度加快，多细胞植物和动物的种类不断增多。
古生代
5.4 亿～2.45亿年前
5.4～5.0 亿年前
（寒武纪）
海洋中大量无脊椎动物物种爆发式出现（寒武纪大爆发），生态系统第三极—消费者出现，生态系统具有更加复杂的结构。
4 亿年前
原始陆生植物登陆，主要是蕨类植物；随后出现陆生动物－原始两栖类。
中生代
2.45 亿~ 6600 万年前
裸子植物、被子植物扮演生产者主角；鸟类、哺乳类成为优势动物类群。恐龙从出现到繁盛到白恶纪绝灭。复杂多样的陆地生态系统逐渐形成。
新生代
6600 万年~
哺乳动物、鸟类、被子植物趋向繁盛。人类出现。
导致种群间遗传物质出现较大的差别。
（2）争议：更多学者则认为，基因突变并不都是中性的，有些基因突变反映在个体的性状上，与环境相适应的程度有差异，因此，不能否认自然选择的作用。
3 ．间断平衡说：物种形成并不都是渐变的过程，而是物种长期稳定与迅速形成新种交替出现的过程，其原因仍在探索中。
（二）总结：
1 ．现有的进化理论所不能解释的问题比已经解释的问题还要多。
2 ． 自然选择学说为核心的进化理论比其他学说影响要广泛和深远。
3 ．生物进化理论在不断发展。