第18讲+伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（安徽专用）2026年高考生物一轮讲练测

这是一份第18讲+伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（安徽专用）2026年高考生物一轮讲练测，共13页。PPT课件主要包含了考情解码·考点定标，智能导览·极速定位，长句作答类比较归纳类，伴性遗传和人类遗传病，萨顿假说，伴性遗传，常见人类遗传病，基因在染色体上，性别决定方式，类型及特点等内容，欢迎下载使用。
考点一　基因在染色体上的假说与证据 知识点1 萨顿的假说 知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 考向1 萨顿假说及基因与染色体的关系，考查理性思维 考点2 摩尔根的果蝇杂交实验分析，考查理性思维能力
考点三　人类遗传病的类型及其特点 知识点1 人类常见遗传病 知识点2 遗传病的检测和预防 考向1 人类遗传病的类型和特点，考查分析能力 考向2 人类遗传病的监测、预防和调查，考查知识迁移能力
考点二　伴性遗传的类型和应用 知识点1 伴性遗传的概念以及类型 知识点2 伴性遗传的应用 考向1 伴性遗传概念、类型，考查知识辨析能力 考向2 伴性遗传的应用，考查知识迁移能力
01 考情解码·考点定标
02 体系构建·思维领航
基因在染色体上的实验证据
03 考点突破·考向探究
知识点1  萨顿的假说
　　1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
随即，提出了萨顿假说，既遗传因子位于染色体上！
体细胞24条 染色体
精子12条 染色体
也具有相对稳定的形态结构
知识点2  摩尔根果蝇杂交实验
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
①个体小，易饲养，繁殖快。②后代数量多，便于统计。③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。④染色体数目少，便于观察。
1910年5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。 显然它是一个变异体，敏锐的摩尔根抓住这条线索，从而敲开了基因研究世界的大门!
③F2白眼果蝇只有_____,说明白眼 性状的表现与_____相联系。
②F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传 符合_________, 红眼和白眼受_____等位基因控制。
①F1的结果说明_____是显性性状。
假说1:控制白眼的基因只位于X染色体上， Y染色体上无相应的等位基因。
红 ：白 = 3 ：1
红眼雌果蝇 XWXW
白眼雄果蝇 XwY
XWXW 红雌
设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。
F1:红眼雌XWXw与白眼雄XwY 测交、红眼雄XWY与白眼雌XwXw测交
红雌：白雌：红雄：白雄 = 1：1：1：1
红雌 ：白雄 = 1 ：1
控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色体上。即证明了“基因在染色体上”。
摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。 从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
假说2：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。
假说3：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
红眼雌果蝇 XWXW
白眼雄果蝇 XwYw
F1：红眼雌XWXw与白眼雄XwYw、红眼雄XWYw与白眼雌XwXw测交
实验结果：红雌：白雄=1：1
控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
——伴Y遗传（限雄遗传）
——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ）
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
考向1 萨顿假说及基因与染色体的关系，考查理性思维
摩尔根的果蝇杂交实验为萨顿的假说提供了实验证据。下列相关叙述错误的是（ ）A．萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成和结合的过程，提出基因位于染色体上B．摩尔根运用了假说—演绎法证明了基因和染色体的行为存在明显的平行关系C．摩尔根等科学家发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法D．用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，根据后代果蝇的眼色就可区分果蝇的性别
摩尔根利用假说-演绎法证明了果蝇白眼性状的遗传与性染色体相关联，而非直接证明基因与染色体行为的平行关系
考向2  摩尔根的果蝇杂交实验分析，考查理性思维能力
摩尔根运用“假说—演绎法”通过果蝇杂交实验证明了基因在染色体上，下列说法体现了“演绎推理”环节的是（　　）A．发现F2代白眼果蝇均为雄性B．假设白眼基因位于X染色体上且为隐性遗传C．预测某测交后代中红眼雌果蝇:白眼雄果蝇 = 1:1D．统计测交后代中红眼与白眼个体的比例
根据假说，预测测交后代中红眼雌果蝇与白眼雄果蝇比例为1∶1，属于演绎推理环节
摩尔根用一只突变的白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇进行杂交实验，实验过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　）A．摩尔根运用假说—演绎法证明了基因在染色体上B．根据F1无法判断眼色基因的位置，但可排除伴 Y 染色体遗传C．根据F2可以直接判断出控制眼色的基因仅位于X染色体上D．实验结果表明性染色体上的基因的遗传也遵循基因的分离定律
根据F2可以判断出控制眼色的基因可能位于X染色体上，但若位于X、Y染色体的同源区段也符合上述杂交产生的表现型及比例
知识点1  伴性遗传的概念以及类型
雌性（同型）：XX雄性（异型）：XY类型：哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物
雌性（异型）：ZW雄性（同型）：ZZ类型：鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类
注意：并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株）的生物才有性染色体。例如：酵母菌、豌豆、玉米、水稻均没有性染色体。
2.染色体组数目决定性别
如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半。
3.环境因子影响(或决定)性别
如含XX的蛙卵在20℃下发育成雌蛙，在30℃下则发育成雄蛙。
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
常染色体22对 性染色体1对
人体体细胞染色体组成
（1）男性的体细胞染色体:22对常染色体+XY
（2）女性的体细胞染色体:22对常染色体+XX
女性只能产生一种卵细胞：22+X
男性则产生两种精子：22+X 或22+Y
人的体细胞中有多少条性染色体？生殖细胞中有多少条性染色体？性染色体在体细胞和生殖细胞中都存在？
X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
性染色体上的基因不都是决定性别的。
决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。
伴X隐性遗传病（以色盲为例）
不同个体婚配，共有多少种婚配组合？写出不同婚配组合的遗传图解。
【证明】男性色盲基因只能传给他女儿
【证明】男性色盲基因只从母亲那里传来
男：50％ 女：0
男：50％ 女：50％
1.男患者多于女患者；
2.交叉遗传、隔代遗传；
患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
1.发病率女性多于男性； 2.代代遗传；3.男病，母、女病。
女性患者中XDXd比XDXD发轻,XDY与XDXD症状一样。
伴Y遗传病（外耳道多毛症）
1.患者全为男性，女性全部正常。2.没有显隐性之分。3.父传子，子传孙，具有世代连续性
伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
知识点2  伴性遗传的应用
“程序法”分析遗传系谱图
（1）第一步：首先确定是否为伴Y染色体遗传病或细胞质遗传。
①所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。
②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常， 则最可能为母系遗传。
（2）第二步：其次判断显隐性。
①双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1)
②双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2)
③亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)
（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病
②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。 (图4、5)
隐性遗传看女病，父子无病非伴性
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9)
②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。 (图10、11)
显性遗传看男病，母女无病非伴性
*系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，则一般为显性；反之，则一般为隐性。 男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传， 反之一般为常染色体遗传。
注意：如果无法确定显隐性或位置，分情况讨论
推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲
所生男孩为色盲的概率为1/2
根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本： 。②请写出遗传图解。③选择子代：
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa　×　XAY 正常♀　 　正常♂↓XAXA　 　XAXa 　　XAY　　　XaY正常♀　　正常♀　　正常♂　　死亡♂
性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考向1  伴性遗传概念、类型，考查知识辨析能力
下图为两种单基因遗传病的系谱图，通过基因检测得知，个体2不携带乙病的致病基因，下列说法正确的是（　　）A．甲病由显性基因控制，乙病由隐性基因控制B．甲病为伴性遗传，乙病为常染色体遗传C．图中个体9的乙病致病基因来自于个体1D．个体3和4再生一个只患甲病的孩子的概率是1/4
图中个体9患乙病（XaY）,其乙病致病基因（Xa）来自于Ⅱ-4（XAXa），Ⅱ-4的Xa只能来自于Ⅰ-1（因Ⅰ-2不患乙病）
考向2  伴性遗传的应用，考查知识迁移能力
竹鼠的毛色由等位基因A/a控制，尾的长短由等位基因B/b控制。科研人员以灰毛短尾竹鼠、棕毛长尾竹鼠为亲本进行正反交实验，亲本中表型和性别相同的竹鼠基因型也相同，杂交子代的表型及比例如下表，子代数量足够多，不考虑Ⅹ和Y染色体的同源片段，下列有关叙述错误的是（      ）A．竹鼠的毛色中，显性性状是灰色B．毛色和尾巴长短中，属于伴性遗传的是毛色C．杂交1亲本的基因型是BBXaXa、bbXAYD．杂交2亲本的基因型是BBXAY、bbXaXa
杂交 1 亲本为 “灰毛短尾雌鼠 × 棕毛长尾雄鼠”，基因型应为BBXAXA（灰毛短尾雌 ）×bbXaY（棕毛长尾雄 ）
已知甲、乙遗传病分别由等位基因A/a和B/b控制，其中一种病的遗传方式为伴性遗传，甲病在人群中的发病率为1/2500。下图1表示某家系的遗传系谱图，其中Ⅱ1患甲病，Ⅱ2患乙病；图2表示该家系部分成员与上述两病有关基因的电泳结果。不考虑突变，下列相关叙述不正确的是（　　 ）注：每种基因电泳后出现1个条带，且不同基因的电泳条带不同。例如，基因型为Aabb的个体的基因电泳后显示3个不同的条带A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ1中的乙病致病基因来自I代中的1号个体C．条带①和条带④依次代表基因A、B电泳的结果D．Ⅱ3与某正常男性婚配，子代患两病的概率为1/1224
根据图1和图2的相关信息可推知，条带①为A基因，条带②a基因，条带③为B基因，条带④b基因
知识点1  人类常见遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
由染色体异常引起的遗传病。
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律
举例：并指、多指、软骨发育不全
举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
特点：①代代相传 ②男女发病率相同
特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同
举例：抗维生素D佝偻病
举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：女患者多于男患者，连续遗传
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
特点：男全患病，女全正常
①群体中发病率比较高；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
1.常染色体异常遗传病
②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
2.性染色体异常遗传病
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是:
多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
③某种遗传病的发病率 ＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
②保证调查的群体足够大。
3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较
知识点2  遗传病的检测和预防
主要包括 和 。
2.意义： 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
考向1  人类遗传病的类型和特点，考查分析能力
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（     ）A．推测女性白化病患者后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过观察胎儿细胞染色体组成，可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲C．人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断D．所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查
红绿色盲属于伴X隐性单基因遗传病，需通过基因检测而非染色体观察确定
先天性疾病包含遗传病和孕期环境因素导致的疾病（如药物致畸），后者无法通过产前诊断确定
考向2   人类遗传病的监测、预防和调查，考查知识迁移能力
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（     ）A．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型B．唐氏综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．具有先天性和家族性特点的疾病就是遗传病，高龄生育会提高遗传病的发病风险D．基因检测通过检测人体细胞的DNA序列可以精确地诊断疾病，预测患病风险，没有争议
具有先天性和家族性特点的疾病不都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等
04 真题感知·命题洞见
（2025年陕晋青宁卷）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（     ）A．I1和I2均含有甲基化的H基因B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
（2025年浙江卷）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（     ）A．常染色体上的隐性基因B．X染色体上的隐性基因C．常染色体上的显性基因D．X染色体上的显性基因
(2025年湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　 ）A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
05 学以致用·能力提升
Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是___________________________________________________________________________。(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有_________________________________。
家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是__________________________________________________________________________________________________。(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变
主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害。
条件 1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成
额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件 2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自