第16讲+伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（黑吉辽蒙专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

这是一份第16讲+伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（黑吉辽蒙专用）2026年高考生物一轮复习讲练测，共24页。PPT课件主要包含了基因在染色体上，基因位置的判断，BCD，ABD等内容，欢迎下载使用。
考点一 基因位于染色体上知识点1 萨顿假说知识点2 基因位于染色体上的实验证据知识点3 孟德尔遗传规律的现代解释考向1 基因与染色体关系考向2 摩尔根的果蝇杂交实验及拓展考向3 孟德尔遗传规律的现代解释
考点二 伴性遗传知识点1 伴性遗传类型及判断考向1 伴性遗传类型及判断考点三 人类遗传病知识点1 人类遗传病类型知识点2 调查人群中的遗传病知识点3 人类遗传病的检测和预防考向1 人类遗传病
基因与染色体存在明显的平行关系
①为什么白眼的性状总是与性别有关？
控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体不含它的等位基因
①男色盲基因传女儿，来自母亲(交叉遗传)②女患者，其父、子必患病；③隔代遗传。④男性患者多于女性。
①男患基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。②男患，其母、女儿必患；女正常，其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是世代连续遗传。
①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有世代连续性。
考点一基因位于染色体上
考点一 基因位于染色体上
1903年，遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
问题1：请先说出萨顿假说的内容是什么？
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上；
问题2：萨顿假说的依据
问题3：基因与染色体有哪些平行关系呢
基因和 存在着明显的 关系。
一个来自父方一个来自母方
一条来自父方一条来自母方
知识点2  基因位于染色体上的实验证据
(3)研究方法: 。
①有许多易于区分的相对性状；②培养周期短；③成本低；④易饲养、繁殖快和后代多　⑤染色体数目少，便于观察。
(1)证明者: 。
问题：果蝇体细胞染色体组成是什么样的？
1.此实验现象是否符合分离定律?2.如何判断果蝇的显隐性性状?3.与孟德尔豌豆杂交实验的结果相比，有哪些共同点和不同点?
①F1全为红眼⇒红眼为显性性状,②F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒ 符合分离定律③白眼性状的表现总是与性别相关联
如果按照萨顿的假说---“基因位于染色体上”，那么，控制白眼的基因应该位于什么染色体上呢？
①位于常染色体Ⅱ、Ⅲ或Ⅳ上。
④位于X和Y染色体的同源区段上。
XWXW 红眼 (♀)
XWXw 红眼 (♀)
XwY 白眼 (♂ )
上述两种假说都能解释实验一的实验现象
XWYw 红眼 (♂)
XwYw 白眼 (♂ )
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
假说1和假说2都能解释上述实验现象，为了确定控制果蝇红白眼基因的位置，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即将白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，最后假说1得到了证实。
摩尔根实际的实验结果：
控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上。
结论：基因在染色体上呈线性排列。
摩尔根和他的学生们，设计测量出：第一个果蝇各种基因在染色体上排列图谱。
一条染色体上应该有许多个基因。
果蝇只有4对染色体，携带的基因有1.3万多个；
【教材隐性知识】源于必修2 P32“图2－11”：请据图完成下列判断
(1)果蝇的基因全部位于8条染色体上(　　)(2)图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因(　　)(3)精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因(　　)(4)红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个(　　)(5)该染色体上的基因在后代中不一定都能表达(　　)
生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
1.真核生物基因的载体有：
染色体、线粒体、叶绿体
2.原核生物基因的载体有：
基因在染色体上呈__________。染色体是基因的__________，________________也是基因的载体。 根据基因的存在部位，可将其分为 和 。
上图从荧光点（四个）的分布来看，位置相同，说明图中是一对含有染色单体的同源染色体。
细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
知识点3  孟德尔遗传规律的现代解释
孟德尔所说的一对遗传因子就是位于_______对____________上的___________，不同对的遗传因子就是位于______________上的___________；
A与C（D）、B与C（D）
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的_________，_____________________时，__________会随着____________的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
等位基因：位于同源染色体上同一位置，控制相对性状的基因。
位于同源染色体上同一位置
2、等位基因分离的原因：
随同源染色体的分离而分离
3、等位基因分离的时间：
减数分裂第一次分裂后期
位于_______________上______________的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，______________上的____________分离的同时，________________上的________________自由组合。
基因的自由组合定律的实质
非等位基因自由组合过程：
随非同源染色体的自由组合而自由组合
所有的非等位基因都能自由组合吗？
只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
摩尔根发现了基因的连锁和互换定律——遗传学第三大定律
判断基因位于细胞核还是位于细胞质
探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上
探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
探究基因位于常染色体上还是X染色体上
一、判断基因位于细胞核还是位于细胞质
(1)若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。  正交： ♀aa × ♂AA → Aa  反交： ♀AA × ♂aa → Aa (2)若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同，则基因位于细胞质中。 正交：♀H × ♂L→H  反交：♀L × ♂H→L
二、探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时
若正交反交子代雌雄表型相同
若正交反交子代雌雄表型不同
(2)“隐雌×显雄”(相对性状的显隐性已知)
若子代中雌、雄均为显性
若子代中雌全为显性，雄全为隐性
(3)在确定雌性个体为杂合子的条件下
三、探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(1)思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
隐性雌 ×纯合显性雄
若子代中所有雄性均为隐性性状
位于XY染色体同源区段上
若子代中所有雄性均为显性性状
【温馨提示】若Y染色体上含有隐性基因，则其遗传结果与伴X染色体遗传相似，所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交，如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(2)思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
四、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
1.在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：
2.在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的表型来判断：
考向一 基因与染色体关系
1、下列实验中运用了假说—演绎法且相关描述正确的是(　　)A.孟德尔根据高茎与矮茎豌豆杂交的后代中只有高茎这一现象提出假说B.萨顿根据蝗虫减数分裂过程中基因和染色体的行为推断基因与染色体存在平行关系C.摩尔根实施测交实验对控制果蝇眼色基因的位置进行演绎推理并得出实验结论D.科学家用大肠杆菌繁殖过程中DNA离心后的位置探究DNA半保留复制假说的正确性
孟德尔根据亲本杂交及子一代自交的结果提出了假说
萨顿根据蝗虫减数分裂过程中染色体的行为与孟德尔提出的遗传因子在遗传中的变化非常相似而推断基因与染色体存在平行关系
摩尔根根据果蝇的杂交、子一代雌雄个体的杂交做出推测,通过实施测交实验进行了验证
考向一 基因位于染色体上
2.下列关于基因和染色体的叙述错误的是(　　)A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子中D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合
成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中
减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合
考向二 摩尔根的果蝇杂交实验及拓展
3.摩尔根用白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交,F1雌、雄果蝇均为红眼,F1雌、雄果蝇杂交,F2果蝇表型及比例如图。已知X染色体与Y染色体存在同源区段和非同源区段,X、Y染色体同源区段上存在等位基因,而非同源区段不存在对应的等位基因。下列叙述不正确的是(　　)A.摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状的比例,认同了基因位于染色体上的理论B.根据F2中的表型及比例,可判断眼色遗传遵循基因分离定律C.根据上述过程可确定控制白眼的基因位于X染色体上,Y染色体上不含其等位基因D.仅利用上述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、Y染色体同源区段上
控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上或同时位于X与Y染色体上时,均会出现题图杂交结果
4.摩尔根和他的学生们经过十多年的努力,发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法,并绘制出第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图(如图所示)。下列说法错误的是(　　)A.该图说明基因在染色体上呈线性排列B.控制白眼、朱红眼和深红眼的基因互为等位基因C.复制产生的两个白眼基因一般会随染色单体的分开而分开D.卵细胞中可能同时存在黄身和截翅的基因
等位基因指的是位于一对同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因。位于同一条染色体上的基因均为非等位基因
考向三 孟德尔遗传规律的现代解释
5.果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状，由基因A、a控制。现有长刚毛和短刚毛的纯合雌雄个体若干，某小组欲证明该对基因的位置及性状的显隐性关系。若想通过杂交确定基因的位置，最常采用________的方法；若__________________________，则A、a基因位于常染色体上，长刚毛为显性；若___________________________________________________________________________________________________________________________，则A、a基因位于X染色体上，短刚毛为显性。
正反交子代全表现为长刚毛
正反交结果不同，短刚毛(♀)×长刚毛(♂)的子代全为短刚毛，长刚毛(♀)×短刚毛(♂)的子代中雌性全为短刚毛，雄性全为长刚毛
6.“秃顶”是一种性状表现，它和“非秃顶”是一对相对性状，由基因B和b控制，其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。秃顶这一性状在男性中出现的概率比女性中的高。某人怀疑控制该性状的基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，他想用灵长类动物狒狒做杂交实验来证明自己的想法。请你帮助他完成实验设计并对预测结果进行说明(假设狒狒的秃顶和非秃顶的遗传情况与人一样)。
(1)实验步骤：①挑选一只表型为________的雄狒狒和多只表型为______的雌狒狒做杂交实验，得到大量后代F1。②_________________________________________________________________________________________________。
F1雌、雄个体之间相互交配，得到F2，观察F2中秃顶和非秃顶的个体数量及性别比例
(2)实验结果和结论：①若____________________________________________________________________，则基因在常染色体上。②若______________________________________________，则基因在X染色体和Y染色体的同源区段上。
F2的雌性个体中非秃顶∶秃顶＝3∶1，雄性个体中非秃顶∶秃顶＝1∶3
F2的雌、雄个体中均为非秃顶∶秃顶＝1∶1
考点二 伴性遗传
知识点1 伴性遗传类型及判断
1.性别决定的主要类型
决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系。
人及大部分动物、菠菜、大麻等
人类X、Y性染色体的扫描电镜照片
1.位于X染色体上的基因，在Y染色体上都有相应的等位基因吗？
2.X染色体一定比Y长吗？
3.所有的生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？
(1)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。(2)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。
伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例
①男性的色盲基因一定传给________，也一定来自_______（交叉遗传）②若女性为患者，则其父亲和儿子____是患者；若男性正常，则其_____________也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是__________。④这种遗传病的遗传特点是男性患者______女性患者。
伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给_________，也一定来自_____________。②若男性为患者，则其母亲和女儿_____是患者；若女性正常，则其___________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者____男性患者，图中显示的遗传特点是_____________。
①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有____________。
(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
1.推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲
所生男孩为色盲的概率为1/2
2.根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。(1)选择亲本： 。(2)请写出遗传图解。(3)选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
1．确定是否是伴Y染色体遗传病 患者全为男性，则是伴Y染色体遗传病2．判断显隐性 无中生有为隐性 有中生无为显性
一、遗传系谱图中遗传方式的判断
请判断下面遗传病的显隐性，你是根据哪些个体判断的？
根据4、5、6，可判断是显性遗传
根据4、5、7，可判断是隐性遗传
3．确定常染色体遗传病或伴X染色体遗传病(1)在已确定隐性遗传病①女性患者，其父或其子有正常②女性患者，其父和其子都患病
可能伴X染色体遗传也可能常染色体遗传
(2)已确定显性遗传病①男性患者，其母或其女有正常②男性患者，其母和其女都患病
可能伴X染色体遗传、也可能常染色体遗传
判断口诀： 1.无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；2.有中生无为显性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。
常染色体隐性或伴X染色体隐性
常染色体显性或伴X染色体显性
已知Ⅱ6不携带任何致病基因
性染色体和常染色体是非同源染色体，其上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，符合自由组合定律，解题思路可按解自由组合定律的解题思路：单独考虑每一对基因，然后再自由组合
二、伴性遗传和常染色体遗传综合题型
某小组在饲养的果蝇中发现有的果蝇是黑身，有的是灰身；有的是分叉毛，有的是直毛，并用两只灰身直毛果蝇杂交，得到的子代类型和比例如下表：
（1）控制直毛与分叉毛的基因位于______染色体上。
（2）亲代果蝇的基因型分别为________ (黑身、灰身用B、b表示、分叉毛、直毛用F、f表示)。（3）子代雄性果蝇的基因型有_____种，其中灰身直毛的基因型为_____。（4）子代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合子与杂合子的比例为_____。
BbXFY BbXFXf
BBXFY、 BbXFY
①自交法：双杂合子自交，若后代表型分离比符合 ，则位于同一对同源染色体上；若后代表型分离比符合 ，则位于两对同源染色体上。
三、两对等位基因位于一对或两对同源染色体上的判断方法
②测交法：双杂合与双隐性纯合测交，如果测交后代表型比符合 ，则位于同一对同源染色体上如果测交后代表型比符合 ，则位于两对同源染色体上。
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
四、伴性遗传中的致死问题(以XY型为例)
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
(3)性染色体相关“缺失”下的遗传分析
考向1 伴性遗传类型及判断
1.(不定项)如图是一个典型的色盲家族系谱图。Ⅱ代1号女性的卵细胞形成过程中产生了3个极体(分裂过程正常)。下列关于这3个极体的叙述正确的是(　　)A.可能都不含色盲基因 B.可能都含色盲基因C.可能有1个含色盲基因 D.可能有2个含色盲基因
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若用B、b表示相关基因,该色盲家族中Ⅰ-1基因型为XbY,Ⅲ-2基因型为XbY,Ⅲ-2的Xb基因来自Ⅱ-1,而Ⅱ-1表型正常,故Ⅱ-1基因型为XBXb,Ⅱ代1号女性的卵细胞形成过程中会经过减数第一次分裂和减数第二次分裂,产生的1个卵细胞和3个极体对应的基因型为:XB、XB、Xb、Xb(不对应顺序),来自同一个初级卵母细胞的两个子细胞基因型相同,来自同一个第一极体的两个第二极体基因型相同,故Ⅱ代1号女性的卵细胞形成过程中产生了3个极体,可能有1个含色盲基因(XB、XB、Xb)或可能有2个含色盲基因(XB、Xb、Xb),A、B项错误,C、D项正确。
2.有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)A.Ⅱ-1的基因型为XaYB.Ⅱ-2与正常男性婚配后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
由某女性化患者的家系图谱可知,Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型是XAY,生出的子代中,Ⅱ-1的基因型是XaY,Ⅱ-2的基因型是XAXa,Ⅱ-3的基因型是XaY,Ⅱ-4的基因型是XAXA,Ⅱ-5的基因型是XAY。据分析可知,Ⅱ-1的基因型是XaY
Ⅱ-2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY= 1∶1∶1∶1,则所生后代的患病概率是1/4
Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲
XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加
3.依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,相互交配后,F2中雌鸡的基因型有ZAW和ZaW,一半是芦花鸡
4.某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　)A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)
宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶
当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体
5.果蝇种群中常出现性染色体异常的个体，从而产生不同的表型(如表所示，O表示缺失一条性染色体)。以白眼雌果蝇(XbXb)和红眼雄果蝇(XBY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只红眼雄果蝇(记为甲)和一只白眼雌果蝇(记为乙) 。为研究甲和乙出现的原因，让甲、乙分别测交，并统计子代果蝇的眼色(甲、乙形成过程中最多发生一次突变)下列叙述错误的是（ ）
A.若甲测交子代雌果蝇全为红眼雄果蝇全为白眼,则甲一定是基因突变引起的B.若甲不育无法产生子代,则甲一定是亲本雌果蝇减Ⅰ中两条X染色体未分离引起的C.若乙测交子代雄果蝇中红眼∶白眼为1∶1，则乙可能是环境因素引起的D.若乙测交子代出现胚胎致死的情况，则乙是染色体数目变异引起的
考点三 人类遗传病
知识点1 人类遗传病类型
由于_____________改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病的分类：
【高考警示】①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;②不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如21－三体综合征。
不同类型遗传病的特点及实例
①男女患病概率相等②连续遗传　　　　
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
2.不同类型遗传病的特点及实例
①患者女性多余男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病
①患者男性多于女性②男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿③女患者的父亲和儿子一定患病　　　　
具有“男性代代传”的特点
知识点2 调查人群中的遗传病
①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个易错易混点
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
(1)先天性疾病不一定是遗传病，
如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，
如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病
但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病
如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
①选取人群中发病率较高的单基因遗传病
②考虑年龄、性别等因素
分析致病基因显隐性及所在的染色体类型
知识点3 人类遗传病的检测和预防
在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
主要包括 和 等。
身体检查，了解家族病史
目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
【教材隐性知识】源于必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，
具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病
杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用
遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同
2．人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：           
（1）甲病的遗传方式为 ，乙病最可能的遗传方式 为 。（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续分析。①Ⅰ－2的基因型为 ； Ⅱ－5的基因型为 。
HHXTY或HhXTY
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 。④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为 。
A、由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZgZg，F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误；B、F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考虑Z染色体上基因时）等类型，B正确；C、F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分析Z染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型为R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg和ZGW的比例t各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C正确；D、F2中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：r=2：1，随机交配得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg和R-ZGW）随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9，D正确。
1．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）（不定项）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（    ）A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
A、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确；B、TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4，B正确；C、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，C错误；D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
2．（2024·辽宁·高考真题）（不定项）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（     ）A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
A、Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明两种病均为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，说明两种病均为伴X隐性遗传病，I2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A正确；B、Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B正确；C、Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子，C错误；D、在不发生基因突变和交叉互换的情况下，Ⅱ1（XABXab）能产生XAB、Xab两种配子，由于存在交叉互换，Ⅱ1（XABXab）产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5号个体会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ-5号个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正常的男子（XABY）结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。
3．（2023·辽宁·高考真题）（不定项）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。叙述正确的是（    ）  A．I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误；C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确；D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。
4.（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ）A．甲病为X染色体隐性遗传病B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。
5.（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
1.(必修2 P29~P31正文)萨顿提出了“基因位于染色体上”的假说,摩尔根用实验证明了“基因在染色体上”。生物体细胞中的基因一定都位于染色体上吗?　　　　　　。为什么?
提示: 不一定　①真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。②原核细胞中无染色体,原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。
2.如果控制白眼的基因只在Y染色体上,还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗?请说明原因。
提示: 如果控制白眼的基因只在Y染色体上,则白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇应全为白眼,不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
3.【教材隐性知识】必修2 P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展：所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？
提示:(1)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。(2)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。
4.(必修2 P32拓展应用1)用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能直接判断子代果蝇的性别,原因是     　。
提示: 白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交,后代雌雄果蝇均为红眼;白眼雄果蝇与杂合红眼雌果蝇杂交,后代雌雄果蝇均有红眼和白眼
5.教材必修2 P31“拓展题1”这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？
提示：这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。
5.(必修2 P37正文)色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于X染色体的非同源区段,前者是“男性患者多于女性患者”,而后者是“女性患者多于男性患者”,其原因是  　。 
提示: 色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性患者”
6.(必修2 P40复习与提高)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是   　。
提示: 性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的。性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变
1.等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上,假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题。(1)如果这对等位基因位于常染色体上,则女孩的父亲基因型可能为　　　 ,此时　　　　(填“能”或“不能”)确定父亲传给女儿的A来自祖辈的哪一个,原因是　    　。 
祖父母都有A基因,都可能遗传给女孩
(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么该女孩的父亲传给她的XA必然来自女孩的　　　　　(填“祖父”或“祖母”),该女孩又可以将这个XA传给她的　　　 　　　;此外,　　　　(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。