高考生物一轮复习课时练习(二十)含答案

这是一份高考生物一轮复习课时练习(二十)含答案，共8页。试卷主要包含了选择题，非选择题等内容，欢迎下载使用。

一、选择题
1．(2024·广东中山期末)囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1～#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是( )
A．放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性
B．由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病
C．根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病
D．若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/4
B 解析：由题意可知，诊断阵列是DNA单链探针结合在一种特殊的滤纸上，用于检测相关基因单链，在题图中“0”号位置放置正常基因探针，“1～10”号放置囊性纤维病不同基因突变位点的探针，放置多种探针的依据是基因突变具有不定向性，A正确；由题干信息和题图综合分析可知，囊性纤维病的突变位点有很多，很可能是由复等位基因控制的单基因遗传病，B错误；根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，#1和#2正常、#3患有该病，C正确；#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
2．(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
B 解析：癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。
3．(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B 解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使致病基因更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
4．(2024·广东一模)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为1/10 000。则一健康女子(父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症)与一健康男子结婚，所生子女患该病的概率为( )
A．1/101B．1/202
C．1/303D．1/404
C
5．(2024·河北沧州模拟)多发性骨软骨瘤是由EXT基因突变引起的一种罕见骨骼异常的单基因遗传疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，严重影响生活质量，下图是某家系该遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是( )
A．该遗传病的致病基因位于常染色体上，无法判断其显隐性
B．若Ⅲ-8是纯合子，则Ⅲ-7与健康男性婚配后，生出患该病孩子的概率为1/2
C．若Ⅲ-7是杂合子，则其致病基因一定来自Ⅰ‐2
D．若Ⅲ-10是杂合子，则其与表型正常的女性婚配后，所生孩子可能会患该病
C 解析：若该病为伴Y染色体遗传病，则Ⅱ-4和Ⅲ-8均会患该病，女性不会患该病；若该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ-5会患该病；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅲ-8会患该病，均与题图不符，因此该病为常染色体遗传病，但显隐性无法判断，A正确。设控制该病的基因为D/d，若Ⅲ-8是纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-7的基因型为Dd，若其与健康男性(dd)婚配，生出患该病孩子(dd)的概率为1/2，B正确。若Ⅲ-7是杂合子，则该病为常染色体显性遗传病，其致病基因来自Ⅱ-3，C错误。若Ⅲ-10是杂合子，则该病为常染色体隐性遗传病，其基因型为Dd，与表型正常的女性(DD或Dd)婚配后，所生孩子中可能会有该病患者(dd)，D正确。
6．某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如下(“O”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是( )
A．调查该病的发病率及遗传方式应在自然人群中随机取样调查
B．若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病
C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D．该患病女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
A 解析：该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，A错误。若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为X染色体上的显性遗传病，B正确。若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因为A/a，则这个家系中除了该女孩其他的患者均为携带者(Aa)，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确。若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女性的双亲的基因型均为Aa，他们再生一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
7．(2024·广东一模)图1是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图。图2是该家系中1～6号成员两种遗传病相关基因的电泳图(每种条带代表一种基因，“”表示具有相关的基因)。下列有关叙述正确的是( )
A．甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病
B．条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因
C．控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上
D．Ⅲ-8是正常男孩的概率为3/8
C
二、非选择题
8．下图 1 是甲、乙两种单基因遗传病系谱图。控制这两种遗传病的基因均不在 Y 染色体上，已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带上述致病基因。图 2 是对控制甲病的基因扩增后用某种限制酶处理并进行电泳的结果图。回答下列问题：
(1)该家系乙病的遗传方式是______________________________。
(2)Ⅲ14 是乙病患者，他的双亲各有一个基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列。[412G/A]表示两条同源染色体上乙病基因编码链的第412位碱基分别为G和A，其他类似。
推断患者乙病基因测序结果应为____________。若患者的姐姐两条同源染色体上乙病基因编码链的第412和420位碱基可表示下图3，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基(请参考图3把答案画在图4的方框内)。
(3)从电泳的结果可以判断Ⅲ12是____________(填“纯合子”或“杂合子”)。综合判断，甲病的遗传方式是__________________________，Ⅲ9 和Ⅲ10 生育一个两病兼患的男孩的概率是____________。
(4)近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿 DNA，因此可采集母亲血液，用甲病的基因探针进行基因检测。若Ⅳ21再次怀孕，此方法______(“能”或“不能”)用于Ⅳ21的产前检测，原因是___________________________________________________________。
解析：(1)由图1可知，Ⅲ9和Ⅲ10不患乙病，Ⅳ16患乙病，根据“无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染”可知，乙病为常染色体隐性遗传病。(2)根据该患者父母及其姐姐基因测序结果可知，姐姐得到的均为父母未发生基因突变的染色体，父母中各有一个基因发生突变，且表型均正常，说明涉及的两个基因均发生突变时，个体患病，则患者乙病基因测序结果应为[412G/A]；[420A/G]，图示如答案所示。(3)据图2，正常男女电泳结果是第1、4条带谱，第2、3条带谱是致病基因带谱，若控制该病的基因是显性基因，假设位于常染色体上，Ⅲ12的基因型是DD，其父亲Ⅱ6基因型是dd，不合题意；假设位于X染色体上，符合题意。若控制该病的基因是隐性基因，Ⅲ10的基因型是dd或XdXd，不符合图2带谱分布，故甲病是位于X染色体上的显性遗传病，即Ⅲ12是纯合子。假设乙病相关基因用A、a表示，Ⅲ9(正常，且女儿患乙病，说明其基因型为AaXdY)和Ⅲ10(患甲病，但女儿不患甲病，说明其基因型为AaXDXd)生育一个两病兼患的男孩(基因型为aaXDY)的概率是1/4×1/2×1/2＝1/16。(4)此方法能用于Ⅳ21的产前检测，用显性基因探针检测隐性纯合子母亲血液中是否存在显性基因，该显性基因只能来自胎儿，从而确定胎儿是否携带该基因。
答案：(1)常染色体隐性遗传 (2)[412G/A]；[420A/G] (3)纯合子 伴X染色体显性遗传病 1/16 (4)能 用显性基因探针检测隐性纯合子母亲血液中是否存在显性基因，该显性基因只能来自胎儿，从而确定胎儿是否携带该基因
9．青少年型帕金森氏综合征(PD)是由基因突变引起的单基因遗传病，该病在人群中发病率为1/10 000。图甲是某家族青少年型帕金森氏综合征的遗传系谱图，图乙是用特定限制酶酶切PD相关基因后的凝胶电泳图。下列叙述正确的是( )
A．该病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传
B．若要判断胎儿Ⅲ1是否患病，需对其进行性别鉴定
C．图甲中Ⅲ1为PD患者男孩的概率为1/4
D．若Ⅱ4与人群中一位女性红绿色盲患者婚配，则所生男孩兼患PD和红绿色盲的概率为1/404
D 解析：根据Ⅰ1和Ⅰ2正常，其儿子Ⅱ2患病，可知该病是隐性遗传病，再结合电泳条带分析可知，Ⅰ3正常，Ⅰ1和Ⅰ2都是致病基因携带者，可知该病是常染色体隐性遗传病，A错误；青少年型帕金森综合征的遗传方式是常染色体隐性遗传，患病概率在男女中是一样的，因此无需对Ⅲ1做性别检测，B错误；设青少年型帕金森综合征(PD)相关的基因用A、a表示，则Ⅱ2的基因型为aa，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为AA、Aa，故Ⅱ3的基因型为1/2AA、1/2Aa，Ⅲ1为PD患者男孩的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，C错误；由于Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为AA、Aa，故Ⅱ4的基因型为1/2AA、1/2Aa，根据青少年型帕金森综合征在人群中的发病率(aa)为1/10 000，可得a的基因频率为1/100，则A的基因频率为99/100，因此人群中基因型为Aa的概率为2×99/100×1/100，由于正常女性的基因型不可能是aa，故人群中正常女性的基因型为Aa的概率是(2×99/100×1/100)/(1－1/100)＝2/101，而女性红绿色盲患者的儿子一定为红绿色盲患者，故Ⅱ4与人群中一位女性红绿色盲患者婚配所生男孩兼患PD和红绿色盲的概率为1/2×2/101×1/4×1＝1/404，D正确。
10．杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
C 解析：假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ-2基因序列正常，Ⅱ-1基因序列异常，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ-1(XABY)和Ⅰ-2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-1的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
？
O
√
O
√
√
O
O
√
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
控制乙病基因测序结果
[412G/A]
[420A/G]
[412G/G]；[420A/A]
？