2021-2022学年下学期高一生物暑假巩固练习6 基因突变、基因重组及染色体变异

例1．终止密码子为UGA、UAA和UAG。图中①为大肠杆菌的一段mRNA序列，②～④为该mRNA序列发生碱基缺失的不同情况（“―”表示一个碱基缺失）。下列有关叙述正确的是（　　）

A．①编码的氨基酸序列长度为7个氨基酸

B．②和③编码的氨基酸序列长度不同

C．②～④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近

D．密码子有简并性，一个密码子可编码多种氨基酸

一、选择题

1．菜薹茎的亮绿性状是由细胞核中的隐性突变基因控制的，下列相关说法正确的是（　　）

A．菜薹茎的亮绿性状只受基因控制

B．亮绿基因的产生与基因结构的改变有关

C．DNA分子中碱基对的增添、替换或缺失就会引起基因突变

D．只要含有亮绿基因，个体就可表现出亮绿性状

2．下列有关遗传变异的说法，正确的是（　　）

A．三倍体无籽西瓜不育，其变异也不能遗传给后代

B．取二倍体植株花粉，进行花药离体培养获得的皆为纯合二倍体植株，自交无性状分离

C．基因型为AaBb的精原细胞形成Ab的精细胞过程中没有发生变异

D．21三体综合征患者体细胞的基因型可能是AA或AAA

3．下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述，错误的是（　　）

A．95%的酒精可以洗去根尖表面的卡诺氏液

B．解离后的洋葱根尖漂洗后才能进行染色

C．改良苯酚品红染液和醋酸洋红液都可以使染色体着色

D．显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变

4．如图表示某雄性动物一个精原细胞中一对染色体的变化。相关分析错误的是（　　）

A．图中a、b分别表示染色单体和着丝点

B．此现象最可能出现在该细胞减数第一次分裂前期

C．制作该模型时甲、乙颜色要相同，但长度可以不同

D．此现象的发生可导致该生物性状的多样性

5．染色体上的基因决定的遗传病表现出一定的规律，下列叙述错误的是（　　）

A．白化病在男性群体和女性群体中的发病率相等

B．患抗维生素D佝偻病的男性，产生正常配子的概率为1/2

C．患伴X染色体隐性遗传病的女性，其致病基因由父母分别提供一个

D．常染色体上显性基因控制的遗传病常见于男性

6．某小孩因维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常，被确诊为全世界仅有的两例纯红细胞再生障碍性贫血。经检测，该患者的基因SLC52A2发生了突变，导致维生素B代谢紊乱，患者在坚持服用维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢复正常。下列叙述正确的是（　　）

A．该患者需要终身服用维生素B2以防止该贫血病症复发

B．该病的治愈说明维生素B2可以修复SLC52A2突变基因

C．该病的出现可说明人体细胞发生的基因突变具有普遍性

D．检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点

7．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱如下图，下列分析正确的是（　　）

A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传病

B．1号和4号肯定携带有该病的致病基因

C．6号和7号所生的女儿不会患该遗传病

D．若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4

8．软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种显性遗传病，控制此病的相关基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，在形成精子时，X和Y染色体的同源区段可发生联会和交叉互换。不考虑突变，下列叙述正确的是（　　）

A．LWD患者的父母中至少有一方是患者

B．基因型为XaYA的男性患者所生的儿子一定患病

C．两个患者生育的子女一定患病，所以不建议他们生育

D．若要调查LWD的发病率，应该随机选取足够多的患者家属

二、非选择题

9．镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如下图。

（1）镰刀型细胞贫血症患者易夭折，在人群中十分少见，由此说明基因突变具有______________和______________的特点。该突变是因基因发生了碱基对______________而引的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是______________。

（2）图中①过程需要______________酶的参与。图中②表示遗传信息表达的______________过程，此过程涉及了______________类RNA。

（3）图中③过程______________（填“能”或“不能”）发生在人的成熟红细胞中，原因是____________________________。

（4）一对表现正常的夫妇，生育了一个镰刀型细胞贫血症的儿子。他们再生一个孩子正常的概率是______________。这对夫妇再生育时，医生通过产前基因诊断帮助他们获得了健康的孩子。产前诊断常采用羊膜穿刺术从孕妇的______________中获得胎儿细胞进行检查。

10．家蚕养殖是华南地区的一种传统经济发展模式。在家蚕养殖业中雄蚕（性染色体组成为ZZ）的桑叶利用率高，且蚕丝质量好。家蚕卵（受精卵）的颜色受10号染色体上的两对等位基因A/a、B/b控制。a基因纯合时卵表现为杏黄色，b基因纯合时卵表现为黄褐色，a基因和b基因同时纯合则为黄色，其他基因型则表现为黑色。回答下列问题：

（1）家蚕卵色的遗传遵循_____定律。纯合杏黄色卵家蚕与纯合黄褐色卵家蚕杂交，F1表现型为_____。F1相互杂交，F2的表现型及比例为_____（不考虑变异的情况）。

（2）育种工作者用辐射诱变的方法处理上述F1，通过特定方法选出缺失a基因或b基因的个体。有人提出可通过正常黄色卵个体（aabb）与经辐射后的F1个体杂交来选择a基因或b基因缺失的个体。你同意他的观点吗？请说明理由（缺失a基因或b基因的配子存活力不受影响，且aa与a_表现型相同、bb与b_表现型相同）_____。

（3）若己获得a基因或b基因缺失的家蚕，再通过其他方法使有部分片段缺失的10号染色体转移到W染色体上，如图1所示。在产生配子时两条正常染色体移向一极，则仅考虑图中染色体和基因，该突变体能产生的两种配子分别为_____。进一步选育后共形成了甲乙丙丁四个品系家蚕，如图2所示。通过在四个品系中选择特定的杂交组合，可实现连续多代根据卵色筛选雄蚕进行生产。请写出杂交和选择方案（答出一种方案即可）。________________________________。

例1．【答案】C

【解析】A．由于终止密码子不编码氨基酸，因此①编码的氨基酸序列长度为6个氨基酸，A错误；B．根据图中密码子显示，在该段mRNA链中，②和③编码的氨基酸序列长度相同，B错误；C．②缺失一个碱基，③缺失2个碱基，④缺失一个密码子中的3个碱基，因此②～④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近，C正确；D．密码子有简并性是指一种氨基酸可以有多个密码子对应，但一个密码子只能编码一种氨基酸，D错误；故选C。

1．【答案】B

【解析】A．生物的性状是基因与环境共同作用的结果，A错误；B．亮绿基因的产生是基因突变的结果，基因突变是指DNA碱基对的增添、缺失和替换所引起的基因结构的改变，B正确；C．若DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换发生在非基因片段就不会引起基因突变，C错误；D．亮绿基因为隐性基因，若该个体还含有显性基因，则不能表现出隐性性状，D错误。故选B。

2．【答案】D

【解析】A．三倍体无籽西瓜含有三个染色体组，在减数分裂过程中联会紊乱，不能产生可育后代，但可以通过植物组织培养将其变异遗传给后代，属于可遗传变异，A错误；B．取二倍体植株花粉，进行花药离体培养获得的皆为单倍体，是高度不育的，B错误；C．基因型为AaBb的精原细胞形成Ab的精细胞过程中发生了基因重组，C错误；D．21三体综合征患者体细胞多了一条21号染色体，如果A位于21号染色体，基因型则为AAA，如果A不位于21号染色体，基因型则为AA，D正确。故选D。

3．【答案】D

【解析】A．95%的酒精可以洗去根尖表面的卡诺氏液，A正确；B．实验步骤是：解离→漂洗→染色→制片→观察，漂洗的目的是洗去解离液，利于染色体着色，B正确；C．染色体易被碱性染料染成深色，因此用改良苯酚品红溶液或醋酸洋红溶液都可以使染色体着色，C正确；D．由于大多数细胞处于分裂间期，因此显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目不发生改变，少数细胞染色体数目改变，D错误。故选D。

4．【答案】C

【解析】据图分析，图中的甲、乙是一对同源染色体，且图中同源染色体的非姐妹染色单体之间在发生交叉互换，属于基因重组。因此，AB．据图可知，图示细胞正在发生交叉互换，故最可能处于减数第一次分裂前期，此时每条染色体含两条姐妹染色单体，其中a表示染色单体，b表示着丝点，A、B正确；C．甲、乙是一对同源染色体，分别代表来自母方和父方的染色体，制作该模型时甲、乙颜色要不同，但长度相同，C错误；D．图示染色体的交叉互换属于基因重组，基因重组可导致该生物性状的多样性，D正确。故选C。

5．【答案】D

【解析】A．白化病属于常染色体隐性遗传病，在男性群体和女性群体中的发病率相等，A正确；B．抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病，设患抗维生素D佝偻病的男性的基因型为XDY，则其产生正常配子（Y）的概率为1/2，B正确；C．患伴X染色体隐性遗传病的女性，其两个X染色体上都是隐性致病基因，这两个致病基因由父母分别提供一个，C正确；D．常染色体上显性基因控制的遗传病，在男性群体和女性群体中的发病率相等，D错误。故选D。

6．【答案】A

【解析】A．题干信息显示，纯红细胞再生障碍性贫血发病的根本原因是SLC5242基因突变，坚持服用维生素B2可防止该病的复发，A正确；B．服用维生素B2为患者补充了维生素来源，并未修复SLC52A2突变基因，B错误；C．该病在全世界仅出现两例，这说明人体细胞发生的基因突变具有低频性，C错误；D．利用DNA分子的特异性对基因（DNA）进行检测，D错误。故选A。

7．【答案】B

【解析】分析题图可知，1号和2号正常，他们的子代5号患病，根据“无中生有，有为隐”可知该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体隐性遗传。因此，A．由分析可知，图示遗传病为隐性遗传病（相关基因用A/a表示），但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，A错误；B．若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa；若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa，B正确；C．6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa，7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病，C错误；D．若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY，4号基因型为XAXa，二者婚配所生后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2，D错误。故选B。

8．【答案】A

【解析】软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种显性遗传病，控制此病的相关基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，人群中LWD男性患者的基因型共有3种，即XaYA、XAYa、XAYA，LWD男性患者的基因型共有2种XAXa、XAXA。因此，A．LWD患者的基因型中至少含有一条染色体上携带一个A基因，该染色体来自父亲或者母亲，故该患者的父母中至少有一方是患者，A正确；B．基因型为XaYA的男性患者减数分裂形成配子时，在减数第一次分裂过程中X和Y染色体的同源区段发生联会和交叉互换，产生Xa、XA、Ya、YA，当YA的精子与卵细胞结合后形成的受精卵的基因型为X-YA，表现型为患病；当Ya的精子与正常Xa卵细胞结合后形成的受精卵的基因型为XaYa，表现型为正常，因此基因型为XaYA的男性患者所生的儿子不一定患病，B错误；C．若两个患者结婚，妻子基因型为XAXa，丈夫基因型为XaYA，二者生育的子女中，女儿的基因型为XAXa、XaXa，女儿有50%正常；儿子的基因型为XaYA、XAYA，儿子一定患病，所以可以建议他们生女儿，C错误；D．遗传病的发病率的调查要选择在人群中随机调查，D错误。故选A。

9．【答案】（1）多害少利（低频性）　　低频性（多害少利）　　替换　　GUA

（2）RNA聚合　　翻译　　3

（3）不能　　哺乳动物成熟红细胞没有细胞核，不进行DNA复制

（4）3/4　　羊水

【解析】图示表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示转录过程；②表示翻译过程；③表示DNA复制过程，该过程中发生了碱基对的替换，即基因突变。

（1）镰刀型红细胞对人体有危害，患者易夭折，说明基因突变具有多害少利的特点；在人群中十分少见，说明基因突变具有低频性的特点。对比基因突变前后的DNA序列可知，该突变是因为发生了碱基对的替换。由图可知，双链DNA下面的一条链为转录的模板，其碱基组成为CAT，根据碱基互补配对原则可知，决定缬氨酸的密码子是GUA。

（2）图中①表示转录过程，需要RNA聚合酶的参与。图中②表示遗传信息表达的翻译过程，此过程涉及了3类RNA，即tRNA转运氨基酸、mRNA作为模板和rRNA与蛋白质结合形成核糖体，核糖体是翻译的场所。

（3）图中③过程表示DNA复制过程，不能发生在人的成熟红细胞中，因为哺乳动物成熟红细胞没有细胞核，不进行DNA复制。

（4）一对表现正常的夫妇，生育了一个镰刀型细胞贫血症的儿子，说明夫妇基因型均为Bb，他们生育的后代基因型及概率为1/4BB，1/2Bb，1/4bb，因此再生一个孩子正常的概率是3/4。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用羊膜腔穿刺术从羊水中获取胎儿细胞进行基因检测。

10．【答案】（1）分离　　黑色　　杏黄色∶黄褐色∶黑色=1∶1∶2

（2）不同意，正常黄色卵个体与待测个体杂交后，无论是否存在a基因缺失或b基因缺失，后代均为杏黄色∶黄褐色=1∶1

（3）aBZ、（W染色体和A基因的书写形式不作要求）　　选择甲品系与丙品系杂交，选择杏黄色卵进行生产，同时选择杏黄色卵和黑色卵进行留种。或选择乙和丁品系杂交，选择黄褐色卵进行生产，同时选择黄褐色卵和黑色卵进行留种

【解析】分析题意，家蚕卵（受精卵）的颜色受10号染色体上的两对等位基因A/a、B/b控制。a基因纯合时卵表现为杏黄色，b基因纯合时卵表现为黄褐色，a基因和b基因同时纯合则为黄色，其他基因型则表现为黑色。因此，aaB_为杏黄色，A_bb为黄褐色，aabb为黄色，A_B_为黑色。

（1）家蚕卵色受10号染色体上的两对等位基因A/a、B/b控制，由于这两对基因位于一对同源染色体上，因此，遵循基因分离定律。纯合杏黄色卵家蚕（aaBB）与纯合黄褐色卵家蚕（AAbb）杂交，F1的基因型为AaBb，为黑色。F1相互杂交，F2的基因型和表现型及比例为1杏黄色（aaBB）∶1黄褐色（AAbb）∶2黑色（AaBb）。

（2）育种工作者用辐射诱变的方法处理上述F1，通过特定方法选出缺失a基因或b基因的个体。有人提出可通过正常黄色卵个体（aabb）与经辐射后的F1个体杂交来选择a基因或b基因缺失的个体。该杂交方法为测交，测交能检测待测个体产生的配子的种类和比例，但由于aa与a_表现型相同，bb与b_表现型相同，即后代无论基因缺失与否均表现出杏黄色∶黄褐色=1∶1。

（3）若己获得a基因或b基因缺失的家蚕，再通过其他方法使有部分片段缺失的10号染色体转移到W染色体上，如图1所示。在产生配子时两条正常染色体移向一极，则仅考虑图中染色体和基因，该突变体能产生的两种配子分别为aBZ、。进一步选育后共形成了甲、乙、丙、丁四个品系家蚕，因为甲个体的W上有A基因，因此需要选择没有A基因的雄性个体，即丙个体进行杂交，二者产生的后代中雌性卵为黑色卵，雄性个体为杏黄色卵，因此选择杏黄色卵进行生产，同时选择杏黄色卵和黑色卵进行留种；也可选择乙和丁品系杂交，选择黄褐色卵进行生产，同时选择黄褐色卵和黑色卵进行留种。