【高频单元易错题】人教版（2019）2021-2022学年高一下生物必修2第五章：基因突变及其它变异（含答案解析）

2021-2022学年第五章《基因突变及其他变异》

单元高频易错题

一、选择题：本题共20个小题。1-15题单选，16-20题多选。

1．（2022春•江西月考）原发性血色病是由显性基因控制的遗传病，患者多为男性，含有该致病基因的女性不表现出症状。一对表现正常的夫妇，一般情况下，所生孩子的表型不可能是（　　）

A．男孩表现正常或为患者 B．女孩均表现正常 

C．男女均为患者 D．男女均表现正常

2．（2022春•萧县校级月考）下列关于调查人类某种遗传病说法正确的是（　　）

A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 

B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等             

C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样             

D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大

3．（2022春•萧县校级月考）下列关于基因突变的说法，不正确的是（　　）

A．诱发基因突变的因素只有物理因素和化学因素 

B．自然状态下，在细胞分裂的间期，最容易发生基因突变 

C．长期摄入亚硝酸盐会导致某些原癌基因和抑癌基因发生突变 

D．太空育种主要是利用太空中的射线诱导基因发生突变

4．（2022春•殷都区校级月考）某种高度近视是由X染色体上显性基因（A）引起的遗传病，但男性不发病。现有一女性患者与一表型正常的男性结婚，下列推理不合理的是（　　）

A．人群中该病的发病率低于50% 

B．若该女性患者的母亲正常，则该女子的致病基因来自其父亲 

C．若该夫妇的后代患病率为50%，则该女性患者的基因型为XAXA 

D．若该女性患者的基因型为XAXa，则该夫妇的后代患病率为25%

5．（2022春•洛阳月考）人眼的虹膜有褐色和蓝色两种颜色，褐色是由常染色体上的显性基因A控制的，蓝色是由常染色体上的隐性基因a控制的。下列说法正确的是（　　）

A．一个褐眼男性与一个褐眼女性结婚，后代不可能表现为蓝眼 

B．一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，蓝眼后代的蓝眼基因由父母双方共同提供             

C．一个蓝眼男性与一个褐眼女性结婚，生下女孩表现为褐眼的概率是 

D．一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，若所生3个孩子都表现为褐眼，则该男性是纯合子

6．（2022春•寿县校级月考）一个Pendred综合征（又称耳聋—甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。下列相关判断不正确的是（　　）

A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 

B．Ⅱ6是此病致病基因携带者的概率是 

C．可通过遗传咨询和产前诊断预防该病患儿的出生 

D．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传

7．（2021春•绥化期末）导致人类发生镰刀型细胞贫血症的最根本原因是（　　）

A．控制血红蛋白的基因中一个碱基对发生改变 

B．血红蛋白的结构发生改变 

C．合成血红蛋白的一个氨基酸发生改变 

D．缺氧时，红细胞呈镰刀型

8．（2021秋•雁江区校级期中）甲图表示基因型为BbRr的水稻的基因与染色体的位置关系。乙图表示该水稻DNA中的一个片段。下列叙述正确的是（　　）

A．若乙图左侧的链为基因B，则乙图中右侧的链为基因b，这是一对等位基因             

B．若该水稻染色体交叉互换使上述非等位基因重组，就能产生四种配子，其中两种重组型配子             

C．乙图中A﹣T碱基对的缺失和染色体片段缺失一样，都是具有可逆性的变异             

D．若甲图中右侧的染色体部分断裂并连接到左侧的染色体上，该变异称为易位

9．（2021春•让胡路区校级期末）如图为某家庭的遗传系谱图（不考虑交叉互换），已知白化病在自然人群中的患病率为，且Ⅱ﹣8不携带白化病致病基因。下列说法错误的是（　　）

A．如图涉及的性状中隐性性状分别是单眼皮、无酒窝、白化病、红绿色盲

B．控制眼皮单双与酒窝有无的两对等位基因位于常染色体上，且自由组合

C．Ⅲ﹣11个体的体细胞有可能含有色盲基因 

D．Ⅲ﹣11与一表现正常的男性婚配，后代患病的概率为

10．（2020秋•青浦区期末）同一玉米棒上存在多种颜色玉米粒的现象称为“斑驳”。科学家在研究“斑驳”的成因时，发现某些染色体片段可以在非同源染色体间跳跃。这种染色体结构变异属于（　　）

A．缺失 B．重复 C．倒位 D．易位

11．（2021春•昌邑区校级期末）下列关于遗传变异的叙述，正确的是（　　）

A．基因突变是指DNA分子中发生了某些片段的增添、缺失或替换引起的DNA结构的改变             

B．体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的是多倍体             

C．基因突变一般不会改变基因的数量，而染色体结构变异则很可能会使基因数量发生改变             

D．基因重组包括非同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换和非等位基因的自由组合

12．（2020秋•胶州市期中）亨廷顿舞蹈症（HD）患者是由于致病基因序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。基因传给后代时，重复的次数会发生变化。某HD家系图（图1）及每个个体CAG重复序列扩增后，电泳结果如图2。下列叙述不正确的是（　　）

A．可以判断出HD一定不是伴Y染色体的遗传病 

B．若HD是“伴X”染色体遗传病，则只能是显性遗传病 

C．患者减数分裂过程中CAG序列的重复次数可能增加 

D．可据图推断，发病早晚与CAG重复次数的多少有关

13．（2020春•未央区校级期末）下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（　　）

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体

③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症

④近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常

⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

A．四项 B．三项 C．二项 D．一项

14．（2021秋•香坊区校级期末）下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是（　　）

A．可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁 

B．家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的几率为 

C．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙 

D．家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传

15．（2020•临朐县模拟）我国科学家合成了4条酿酒酵母染色体，合成的染色体删除了研究者认为无用的DNA，加入了人工接头，总体长度比天然染色体缩减8%，为染色体疾病、癌症和衰老等提供研究与治疗模型，下列说法错误的是（　　）

A．合成人工染色体需要氨基酸和脱氧核苷酸作为原料 

B．染色体上的DNA某处发生了个别碱基对增添属于基因突变 

C．若某基因缺失了单个碱基对，则该基因编码的肽链长度不一定会变短 

D．酿酒酵母可发生基因突变、基因重组和染色体畸变

（多选）16．（2022春•隆回县校级月考）科研人员在研究某种遗传病时发现：①该遗传病是由两对独立遗传的等位基因A/a和B/b控制的，且都可以单独致病；②Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2所含致病基因与Ⅰ﹣3和Ⅰ﹣4所含致病基因不同。不考虑突变，下列叙述错误的是（　　）

A．等位基因A/a和B/b位于两对常染色体上 

B．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4再生育一个孩子患该遗传病的概率为0 

C．Ⅲ﹣1与一位基因型相同的女性婚配，子女患该遗传病的概率为 

D．若Ⅱ﹣2与Ⅱ﹣5婚配，子女携带该遗传病致病基因的概率为

（多选）17．（2022春•河北月考）人类β型地中海贫血症是一种由β﹣珠蛋白基因突变引起的遗传病。研究发现，当正常血红蛋白β链第六位氨基酸由谷氨酸替换成缬氨酸时，患者会出现严重症状；但当患者同时发生第73位氨基酸由天冬氨酸替换成天冬酰胺时，症状会明显减轻。下列相关叙述错误的是（　　）

A．基因突变破坏了生物与环境的和谐关系，对个体有害 

B．基因突变可发生在同一DNA分子的不同位置，具有随机性 

C．基因突变可导致蛋白质结构的改变讲而影响蛋白质的功能 

D．3型地中海贫血症患者血红蛋白3链中氨基酸数目与正常人不同

（多选）18．（2021春•江都区校级月考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇所生的女儿一定患病 

B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 

C．调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查 

D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

（多选）19．（2021春•义县校级月考）生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是（　　）

A．甲、丙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组 

B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果

C．乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果             

D．甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中

（多选）20．（2021•桃城区校级模拟）地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表现型正常的夫妇，他们以前生育过地中海贫血症儿子，该患儿的珠蛋白结构异常，在一岁时死去。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstI酶切后电泳结果如图1，所示，图2为珠蛋白基因及其侧翼序列的Pst酶切位点。下列叙述正确的是（　　）

A．正常的珠蛋白基因长度为4.4kb突变后的致病基因长度为3.7kb 

B．若未产生新的PsI酶切位点，则致病基因可能是碱基对缺失产生的 

C．致病基因是隐性基因，并且夫妻两人都是隐性致病基因的携带者 

D．孕妇体内的胎儿虽然含有致病基因，但是生下来并不会患该病

二、解答题：本题共4个小题。

21．（2022春•阜宁县校级月考）如图为人类甲遗传病（基因用A、a表示）和乙遗传病（基因用B、b表示）的家族系谱图，其中Ⅰ﹣1不携带甲病致病基因、Ⅰ﹣4不携带乙病致病基因。请回答下列问题（概率用分数表示）：

（1）甲遗传病的遗传方式是 　   　染色体 　   　性遗传。乙遗传病的遗传方式是 　   　染色体 　   　性遗传。

（2）Ⅱ﹣4的基因型为 　   　，Ⅲ﹣2的基因型为 　   　。

（3）若Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2结婚，生出一个两病皆患的孩子概率为 　   　。

（4）若Ⅲ﹣2与一个正常男子结婚，该男子基因型为 　   　，生出一个性染色体组成为XXY的乙病患者，则该患者出现的原因最可能为 　   　（填“父方”或“母方”）在 　   　时期发生了异常。

22．（2021春•常熟市校级月考）图中甲、乙是两个家庭系谱图，分别表示甲、乙两种单基因遗传病，甲病的相关基因用A、a表示，乙病的相关基因用B、b表示。请据图回答下列问题：

（1）图甲中的遗传病，其遗传方式为　   　。

（2）图甲中Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ﹣8表型是否一定正常？　   　，其基因型为　   　。

（3）图乙中的遗传病，其遗传方式为　   　。若图乙中的Ⅱ﹣6不含致病基因，则Ⅱ﹣5的基因型为　   　，Ⅲ﹣9的基因型为　   　。

（4）若图乙中的Ⅱ﹣6不含致病基因，图乙中Ⅲ﹣9与正常男性结婚，后代中患该遗传病男孩的概率是　   　。

（5）该同学要想调查甲病的发病率，为保证调查结果的准确性，要求　   　。

23．（2021春•日照月考）镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，是一种单基因遗传病，相关基因用HbA和Hbs表示，且HbA对 Hbs完全显性。患者血红蛋白中某条肽链上的氨基酸由谷氨酸（密码子为GAA、GAG）替换为缬氨酸（密码子为GUU、GUC、GUA、GUG）。调查发现，该病的隐性纯合子常死于儿童期，杂合子由于能同时合成正常和异常的血红蛋白在氧含量正常情况下并不表现贫血症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。回答下列问题：

（1）镰状细胞贫血发生的根本原因是正常基因发生了1个碱基的替换，直接导致对应的mRNA中出现　   　（用箭头和字母表示）的碱基变化。

（2）在疟疾高发地区基因型为　   　个体出现的比例可能较高，为证实这一结论，应在该地区　   　（填“人群”或“患者家系”）中随机调查。

（3）图1是镰状细胞贫血某家系的系谱图，对该家系中某些个体进行基因检测，将含有HbA基因或Hbs基因的相关DNA片段用一定方法分离形成条带，HbA基因显示一个条带，Hbs基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示（假设个体均不发生变异）。据图推测，Hbs基因显示的条带为　   　（填“条带1”或“条带2”），且该基因位于　   　（填“X”或“常”）染色体上。8号与9号基因型相同的概率为　   　。

24．（2021春•新城区期末）基因突变在生物界中是普遍存在的，回答下列有关基因突变的问题：

（1）等位基因通常是由 　   　产生的，它们之间通过有性生殖过程中的 　   　，可以形成多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。基因突变的意义是 　   　。

（2）已知控制豌豆的皱粒性状的基因是由圆粒基因突变而来的，皱粒豌豆的形成机制说明基因表达的产物与性状的关系是 　   　。

（3）科学家用X射线对青霉菌进行处理，从经处理的后代中成功筛选出青霉素产量高的优良菌种。该过程中，要进行选择高产青霉素菌种步骤的根本原因是 　   　。

（4）某种蝶细胞中有控制其翅色的复等位基因，A1﹣灰红色，A2﹣蓝色，a﹣棕色，呈完全显性，且A1＞A2＞a。基因型为ZA1Za的雄蝶的翅膀是灰红色的，可是有时它们的某些翅膀上会出现棕色斑点，出现这一变异情况的原因可能是 　   　（从基因突变和染色体结构变异两个方面作答）。

参考答案与试题解析

一．选择题

1．【解答】解：A、根据以上分析已知，若该妻子是携带者，则其儿子可能正常或有病，A正确；

B、根据以上分析已知，无论妻子是否为携带者，他们的女儿都正常，B正确；

C、根据以上分析已知，他们的女儿不可能患病，C错误；

D、若该妻子不是携带者，则他们的儿子和女儿都正常，D正确。

故选：C。

2．【解答】解：A、只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的分离定律，A错误；

B、调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；

C、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；

D、调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。

故选：C。

3．【解答】解：A、诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；

B、自然状态下，在细胞分裂的间期，DNA复制，最容易发生基因突变，B正确；

C、长期摄入亚硝酸盐会导致某些原癌基因和抑癌基因发生突变，C正确；

D、太空育种主要是利用太空中的射线诱导基因发生突变，D正确。

故选：A。

4．【解答】解：A、男性全部表现正常，女性有的患病有的正常，由于人群中男性个体数：女性个体数＝1：1，因此人群中该病的发病率低于50%，A错误；

B、若该女性患者的母亲正常，则母亲的基因型为XaXa，该女性患者基因型为XAXa，致病基因来自其父亲，B错误；

C、若该夫妇的后代患病率为50%，说明子代中儿子皆正常，女儿皆患病，则该男性患者基因型为XAY，该女性患者的基因型可以是XAXA，C错误；

D、若该女性患者基因型为XAXa，男性基因型为XaY，则后代基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY＝1：1：1：1，患病率为25%，若该女性患者基因型为XAXa，男性基因型为XAY，则后代患病率为50%，D正确。

故选：D。

5．【解答】解：A、当褐眼男性和褐眼女性均为杂合子时，后代可能表现为蓝眼，A错误；

B、一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，蓝眼后代为隐性纯合子，由父母双方分别提供一个蓝眼基因，B正确；

C、一个蓝眼男性与一个褐眼女性结婚，褐眼女性的基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，不能确认褐眼女性的基因型，因此生下女孩表现为褐眼的概率无法计算，C错误；

D、一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，若所生3个孩子都表现为褐眼，则该男性是纯合子的概率较大，D错误。

故选：B。

6．【解答】解：A、由分析可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；

B、Ⅱ6表现正常，故基因型为AA或Aa，携带者的概率是，B正确；

C、通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，C正确；

D、由分析可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，D错误。

故选：D。

7．【解答】解：A、镰刀型贫血症产生的根本原因是基因突变，即控制血红蛋白的基因中一个碱基对发生改变，A正确；

B、血红蛋白的结构发生改变是镰刀型贫血症产生的最直接原因，而不是根本原因，B错误；

C、合成血红蛋白的一个氨基酸发生改变是镰刀型贫血症的直接原因，而不是根本原因，C错误；

D、缺氧时，红细胞呈镰刀型，这是镰刀型贫血症的症状，而不是其产生的原因，D错误。

故选：A。

8．【解答】解：A、基因是双链结构，因此乙图左侧的链和右侧的链都不能构成基因，且一个DNA分子上不存在等位基因，A错误；

B、若该水稻染色体交叉互换使上述非等位基因重组，就能产生两种重组型配子，B正确；

C、乙图中A﹣T碱基对的缺失属于基因突变，染色体片段缺失属于染色体结构变异，基因突变具有可逆性，染色体结构变异不具有可逆性，C错误；

D、若甲图中两条染色体为同源染色体，则其右侧的染色体部分断裂并连接到左侧的染色体上，该变异称为基因重组，D错误。

故选：B。

9．【解答】解：A、遗传系谱图中，Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8都是双眼皮，其女Ⅲ﹣11是单眼皮，说明单眼皮是隐性性状；同理可知，无酒窝、白化病、红绿色盲都是隐性性状，而双眼皮、有酒窝为显性性状，A正确；

B、遗传系谱图中，Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8都是双眼皮，其女Ⅲ﹣11是单眼皮，因为双眼皮是显性性状，说明控制眼皮单双的基因在常染色体上，同理可知控制酒窝有无的基因也在常染色体上。由于Ⅱ﹣8既是双眼皮又是有酒窝，而Ⅱ﹣7为无酒窝，其女Ⅲ﹣11是单眼皮和有酒窝（重组性状），因为不考虑交叉互换，说明控制眼皮单双的基因与控制酒窝有无的基因不连锁，可以自由组合，B正确；

C、红绿色盲遗传病是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ﹣8不患红绿色盲，说明她是携带者，而Ⅱ﹣7也不患红绿色盲，说明他没有红绿色盲基因。Ⅲ﹣11不患红绿色盲，但她有的概率是纯合子，的概率是杂合子，C正确；

D、白化病是常染色体上的隐性遗传病，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2都不患白化病，Ⅱ﹣6是白化病患者，Ⅱ﹣7也不患白化病，所以Ⅱ﹣7不携带白化病致病基因的概率为，携带白化病致病基因的概率为，Ⅱ﹣8不携带白化病致病基因，所以Ⅲ﹣11，的概率不携带白化病致病基因，的概率携带白化病致病基因。由题意知白化病在自然人群中的患病率为，可知白化病致病基因的概率是，则表现正常的人携带白化病致病基因的概率是2×（100﹣1）÷10000﹣1＝。由C选项可知，Ⅲ﹣11有的概率携带红绿色盲基因，所以Ⅲ﹣11与一表现正常的男性婚配，后代患白化病的概率为，后代患红绿色盲病的概率为，所以后代患病的概率为1﹣（1﹣）×（1﹣）＝，D错误。

故选：D。

10．【解答】解：由分析可知，发生在两条非同源染色体的非姐妹染色单体间会发生了片段交换属于染色体结构变异中的易位。

故选：D。

11．【解答】解：A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变，A错误；

B、单倍体、二倍体以及多倍体的判断要看发育的起点，是由受精卵发育而来还是由配子发育而来，由配子发育而来的个体，无论体细胞中有多少个染色体组都叫单倍体，B错误；

C、基因突变是发生在基因内部的碱基对的改变，通常不会改变基因的数量，染色体变异由于可能发生染色体部分片段的增添或缺失，所以可能发生基因数量的变化，C正确；

D、基因重组包括同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因的自由组合，D错误。

故选：C。

12．【解答】解：A、图中Ⅱ﹣3为女患者，因此该病不是伴Y染色体的遗传病，A正确；

B、图中父亲得病，但有女儿正常，若HD是“伴X”染色体遗传病，则只能是隐性性遗传病，B错误；

C、Ⅱ﹣1、Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5是Ⅰ﹣1的孩子，所以推测在Ⅰ﹣1减数分裂产生配子的过程中H基因中CAG的重复次数会增加，C正确；

D、Ⅱ﹣1暂未发病，Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5发病且重复次数多，可推断发病早晚与CAG重复次数的多少有关，D正确；

故选：B。

13．【解答】解：①单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，①错误；

②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三体个体，而不是三倍体个体，②错误；

③B超检查不能确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症，③错误；

④近亲结婚会升高隐性遗传病在群体中的发病率，④错误；

⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；

⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，⑥错误。

故选：D。

14．【解答】解：A、红绿色盲为伴X隐性遗传病，结合以上分析可知，可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙，A错误；

B、家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的几率都为，B正确；

C、抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误；

D、根据以上分析已知，家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X隐性或显性遗传病，D错误。

故选：B。

15．【解答】解：A、染色体的主要成分是DNA和蛋白质，而合成DNA和蛋白质的原料分别是氨基酸和脱氧核苷酸，因此合成人工染色体需要氨基酸和脱氧核苷酸作为原料，A正确；

B、染色体上的DNA某处发生了个别碱基对增添，如果发生的位置在基因与基因之间的区域，而没有引起基因结构的改变，则不属于基因突变，B错误；

C、若某基因内含子区段缺失了单个碱基对，则该基因编码的肽链长度不一定会变短，C正确；

D、酿酒酵母属于真核生物，能进行有性生殖，可能会发生基因突变、基因重组和染色体变异，D正确。

故选：B。

16．【解答】解：A、根据I﹣1与I﹣2生出Ⅱ﹣3、Ⅰ﹣3与Ⅰ﹣4生出Ⅱ﹣6，且Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2所含致病基因与Ⅰ﹣3和Ⅰ﹣4所含致病基因不同，可知该遗传病是由两对位于常染色体上的等位基因控制的，A正确；

B、假设Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2含有的致病基因是a，Ⅰ﹣3和I﹣4所含致病基因是b，则Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2的基因型分别为AaBB、AaBB，Ⅰ﹣3、Ⅰ﹣4基因型分别为AABb、AABb，II﹣3与Ⅱ﹣4的基因型分别为aaBB、AAbb，所以Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4的子女均不患病，B正确；

C、Ⅲ﹣1的基因型为AaBb，Ⅲ﹣1与一位基因型相同的女性婚配，子女患该遗传病的概率为1﹣×＝，C错误；

D、Ⅱ﹣2与Ⅱ﹣5婚配，有三种情况后代携带致病基因：AABB×AABb、AaBB×AABB、AaBB×AABb，故后代携带致病基因的概率为（1﹣）＝，D错误。

故选：CD。

17．【解答】解：A、患者同时发生第73位氨基酸由天冬氨酸替换成天冬酰胺时，症状会明显减轻，说明基因突变对个体不一定有危害，A错误；

B、β﹣珠蛋白基因控制相应蛋白质第6位和第73位的氨基酸都可能发生替换，说明基因突变具有随机性，B正确；

C、基因突变可导致蛋白结构的改变进而影响蛋白质的功能，C正确；

D、β型地中海贫血症患者的突变类型是替换，相关蛋白质氨基酸数目和正常人相同，D错误。

故选：AD。

18．【解答】解：A、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，由于父亲患病，因此所生女儿一定患病，A正确；

B、人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B正确；

C、遗传病发病率的调查需要在人群中随机取样，遗传方式的调查需要对患者家系进行调查，C错误；

D、染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因，D错误。

故选：AB。

19．【解答】解：A、甲是染色体结构变异的重复或增添，丙图是同源染色体的非姐妹染色单体之间进行了交叉互换，属于基因重组，A正确；

B、个别碱基对的增添或缺失属于基因突变，甲图中部分基因发生了增添或缺失，导致染色体上基因数目改变，B错误；

C、四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换属于基因重组，而乙图的易位现象，只能发生在非同源染色体之间，C错误；

D、甲和乙都发生联会现象，发生在减数第一次分裂前期，丙图同源染色体的非姐妹染色单体之间进行了交叉互换，也发生于减数第一次分裂前期，D正确。

故选：AD。

20．【解答】解：A、由图可知，两个限制酶PstⅠ酶酶切位点分别是4.4kb和3.7kb，正常的β﹣珠蛋白基因和突变后的基因位于酶切点内部，因此两个基因长度小于4.4kb和3.7kb，A错误；

B、若未产生新的PsI酶切位点，由于突变基因变短，因此可能是碱基对缺失产生的，B正确；

C、由分析可知，该遗传病的遗传方式属于常染色体隐性遗传，因为他们以前生育过地中海贫血症儿子，所以夫妻两人都是隐性致病基因的携带者，C正确；

D、由电泳结果可知，待测胎儿含有致病基因，表现型正常，为杂合子，生下来并不会患该病，D正确。

故选：BCD。

二．解答题

21．【解答】解：（1）由分析可知，甲遗传病是常染色体显性遗传，乙遗传病是伴X染色体隐性遗传。

（2）Ⅱ﹣4有甲病没有乙病，其母亲没有甲病，所以其基因型是AaXBY。Ⅲ﹣2没有甲病也没有乙病，但其兄弟有乙病说明其母亲是乙病携带者，所以其基因型是aaXBXB或aaXBXb。

（3）Ⅲ﹣1有甲病没有乙病，基因型是AaXBY，Ⅲ﹣2是aaXBXB、XBXb，他们结婚后生出孩子患甲病的概率是，患乙病（XbY）的概率是×＝，故生出一个两病皆患的孩子概率为×＝。

（4）正常男子的基因型是aaXBY，Ⅲ﹣2与其结婚后生出一个性染色体组成为XXY的乙病患者（XbXbY），说明是其母亲在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分开，形成了XbXb的配子。

故答案为：

（1）常     显      X      隐

（2）AaXBY       aaXBXb或aaXBXB

（3）

（4）aaXBY     母方     减数第二次分裂后期

22．【解答】解：（1）据题图分析，图甲病遗传方式为常染色体显性遗传。

（2）图甲中的遗传病属于常染色体显性遗传病（用A/a表示），则Ⅱ﹣3基因型为aa，Ⅲ﹣7基因型为aa，故Ⅱ﹣4的基因型为Aa。由于Ⅱ﹣3基因型为aa，Ⅱ﹣4的基因型为Aa，可知Ⅲ﹣8的基因型可能是Aa或aa，所以Ⅲ﹣8表现型不一定正常。

（3）乙系谱图中正常的Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6的后代中有一个患者Ⅱ﹣8，说明乙病为隐性遗传病，可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。若图乙中的Ⅱ﹣6不含致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ﹣8的致病基因来自Ⅱ﹣5，基因型为XBXb，Ⅱ﹣6的基因型为XBY，则Ⅲ﹣9的基因型为XBXB或XBXb。

（4）若图乙中的Ⅱ﹣6不含致病基因，图乙中Ⅲ﹣9（XBXB或XBXb）与正常男性（XBY）结婚，后代中患该遗传病男孩的概率是。

（5）调查单基因遗传病的发病率，要在人群中随机调查，为保证调查结果的准确性，样本量要足够大，随机取样。

故答案为：

（1）常染色体显性遗传

（2）不一定    Aa或aa

（3）常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传    XBXb     XBXB或XBXb

（4）

（5）样本量要足够大，随机取样

23．【解答】解：（1）根据题意分析可知，镰状细胞贫血基因（Hbs）是正常血红蛋白基因（HbA）突变而来的，正常基因发生了1个碱基的替换直接导致对应的mRNA中出现A→U的碱基变化。

（2）由于基因型HbAHbs的个体既不表现镰状细胞贫血，又不易患疟疾，所以在非洲的疟疾高发地区，最适合当地环境的是基因型HbAHbs的个体。为证实这一结论，应在该地区人群中随机调查。

（3）1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性“，说明该病为常染色体隐性遗传病。图1中4号为隐性纯合子，测得4号的条带对应条带1，则条带1的DNA片段含有该遗传病致病Hbs基因。由于图1中5号和6号都正常，女儿患病，儿子全正常，说明5号和6号都是杂合子，故8、9号基因型都为HbAHbA，HbAHbs所以相同的概率为×+×＝。

故答案为：

（1）A→U

（2）HbAHbs   人群

（3）条带1   常 

24．【解答】解：（1）基因突变可以产生某基因的等位基因，在有性生殖过程中，通过发生在减数分裂过程中的基因重组产生多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。基因突变生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。

（2）皱粒豌豆的形成是由于豌豆中编码淀粉合成酶的基因发生突变，导致淀粉合成受阻，从而使细胞中的蔗糖含量升高，造成细胞成熟时吸水能力低水分减少，形成皱粒，该机制说明基因表达的产物与性状的关系是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（3）科学家用X射线对青霉菌进行诱变处理，基因突变的特点之一是基因突变是不定向的，故需要从经处理的大量后代中进行筛选。

（4）若部分翅色细胞中的基因Al突变为基因a，使这些细胞的基因型变为ZZ；或部分翅色细胞中带有基因Al的染色体区段缺失了，使基因a表达出来，则会使基因型为ZA1Za的雄蝶的翅膀上出现棕色斑点。

故答案为：

（1）基因突变 基因重组 基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料

（2）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

（3）基因突变是不定向的

（4）部分翅色细胞中的基因Al突变为基因a，使这些细胞的基因型变为ZZ；部分翅色细胞中带有基因Al的染色体区段缺失了，使基因a表达出来