资料中包含下列文件，点击文件名可预览资料内容
还剩9页未读，
继续阅读
成套系列资料，整套一键下载
高一生物分层训练AB卷（人教版2019必修2）第5章 基因突变及其他变异（B卷·能力提升练）
展开
这是一份高一生物分层训练AB卷（人教版2019必修2）第5章 基因突变及其他变异（B卷·能力提升练），文件包含第5章基因突变及其他变异B卷·能力提升练学生版docx、第5章基因突变及其他变异B卷·能力提升练教师版docx等2份试卷配套教学资源，其中试卷共19页， 欢迎下载使用。
班级 姓名 学号 分数
第5章 基因突变及其他变异（B卷·能力提升练）
（时间：75分钟，满分：100分）
一、选择题（共12小题，每小题4分，共48分，每小题只有一个正确选项）
1．下列关于基因突变和基因重组的说法中，正确的是( )
A.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失一定是基因突变
B.基因突变可发生在包括病毒在内的所有生物中，基因重组只发生在真核生物中
C.人心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组
D.编码淀粉分支酶的基因插入了一段外来DNA序列，属于基因突变
[答案]D．[解析] DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失位置如果是在非基因片段，则不会使基因碱基序列发生改变，不发生基因突变，A错误；基因突变具有普遍性，即包括病毒的所有生物均可发生，基因重组主要发生在真核生物有性生殖过程中，但在人为作用下原核生物也可发生，如基因工程和肺炎链球菌转化实验，B错误；人的心肌细胞不能进行减数分裂，不会发生基因重组，C错误；编码淀粉分支酶的基因插入了一段外来DNA序列而成为皱粒基因，这属于基因突变，D正确。故选D。
2．每年的2月4日是世界癌症日，2021年的活动主题为“关爱患者，共同抗癌”。细胞的癌变与基因突变密切相关，目前对于晚期癌症患者缺少有效的治疗手段。下列关于癌症的叙述正确的是( )
A.抑癌基因发生突变或过量表达，可能引起细胞分裂失控
B.原癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生，无法阻止细胞不正常的增殖
C.动物肝脏中的维生素 A 、很多蔬菜水果中的维生素 C ，属于抑制癌变的物质
D.日常生活中远离致癌因子可以杜绝癌症的发生
[答案]C．[解析] 原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可导致细胞癌变，A错误；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因突变导致相应蛋白质不能合成或者蛋白质活性减弱或失去活性，B错误；维生素A能阻止和抑制癌细胞的增殖，维生素 C 可以减少致癌物质亚硝胺在体内聚集，极大地降低食道癌和胃癌的发病率，C正确；远离致癌因子是预防癌症简单有效的措施，但是不能杜绝细胞癌变，D错误。故选C。
3. 下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因 l 变异而来。下列有关说法中正确的是( )
① ② ③ ④
A.图①表示同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，图②表示易位，都是在减数分裂中发生
B.图③一定导致基因结构和生物性状发生改变，是生物变异的根本来源
C.图中4种变异均能在光学显微镜下观察到
D.图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
[答案]D．[解析] ①是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，是基因重组的一种类型，发生在减数分裂过程中，图②的变异发生在非同源染色体之间，是易位，可能发生在减数分裂或有丝分裂过程中，A错误；图③中碱基对缺失属于基因突变，导致基因结构改变，是生物变异的根本来源，但不一定导致生物性状发生改变，B错误；只有染色体变异能在显微镜下观察到，故只有②和④能在显微镜下观察到，C错误；由于图④中不知哪条染色体是变异的染色体，故有可能是染色体结构变异中的缺失，也可能是重复，D正确。故选D。
4．从性遗传是指控制某些性状的基因在常染色体上，但相同基因型的个体在不同性别中可能会出现不同性状的现象。人类的早秃性状属于显性从性遗传，带有基因 B 的杂合体只在男性中出现早秃的表型。下列说法错误的是( )
A.可能由于性激素的作用，从性遗传的基因在不同性别中表达不同
B.早秃性状是常染色体上的基因控制的，但男女早秃概率不同
C.早秃的男性和正常女性结婚，生的女儿可能是早秃
D.从性遗传与伴性遗传一样，都具有交叉遗传的特点
[答案]D． [解析] 由题意可知，从性遗传是指控制某些性状的基因在常染色体上，同种基因型的个体在不同性别中可能会体现出不同性状的现象，其原因可能是受到性激素的作用，相同基因在不同性别中表达不同，A正确；早秃性状是常染色体上的基因控制的，但是带有基因 B 的杂合体只在男性中出现早秃的表型，因此，男性早秃概率更高，B正确；早秃的男性（ Bb 或 BB ）和正常女性（ Bb 或 bb ）结婚，生的女儿可能是早秃 (BB) ，C正确；从性遗传不具有交叉遗传的特点，可以由男性直接将相应基因传递给男性，D错误。故选D。
5．肌萎缩性脊髓侧索硬化症（即“渐冻症”， ALS ）是一种在人类中年时期发病的麻痹性致命遗传病，致病基因于9号染色体上，该疾病也会威胁到儿童，为了更好的认识和治疗儿童型 ALS ，研究者展开了系列研究。下图1为某渐冻症家系图，图2为患儿家系图中四个个体的致病基因和正常基因的电泳结果。结合图1、图2分析，下列相关叙述正确的是( )
图1 图2
A.肌萎缩性脊髓侧索硬化症为常染色体隐性遗传病
B.肌萎缩性脊髓侧索硬化症为显性遗传病
C.Ⅰ−1 和Ⅰ-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率为 1/4
D.若Ⅰ−2 再次怀孕，通过B超检查，可检查出胎儿是否携带致病基因
[答案]B．分析图2可知，Ⅱ−1 患病，其基因检测显示既有与亲本相同的条带，又有与亲本不同的条带，说明Ⅱ−1 基因型为杂合，即正常基因发生突变导致 ALS ，该病为显性遗传病，A错误、B正确；渐冻症为显性遗传病，Ⅰ−1 和Ⅰ-2号均表现为正常，Ⅱ−1 患病是因为正常基因发生突变导致的，所以Ⅰ−1 和Ⅰ-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率不能确定，C错误； B 超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否携带致病基因，D错误。故选B。
6．血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
[答案]C．[解析] LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB100的基因失活，则apoB100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。故选C。
7．减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模式图。下列叙述错误的是( )
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D．交换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料
[答案]C．[解析] 同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换会导致基因重组，染色体互换在光学显微镜下可见，A正确；一般状况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体交换的片段在A和B，a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生交换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；交换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。故选C。
8．果蝇的一条X染色体正常的片段排列顺序为abc·defgh，“·”代表着丝粒。下列叙述正确的是( )
A．若异常染色体结构为abc·dfgh，则该变异可能是基因中的碱基对缺失引起的
B．若异常染色体结构为abc·deffgh，则果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型
C．若异常染色体结构为abc·fghde，则基因数量未改变不会影响生物性状
D．若异常染色体结构为abc·defpq，则该变异是由同源染色体间的交叉互换造成的
[答案]B．[解析] 若异常染色体结构为abc·dfgh，与正常染色体结构比较可知，是染色体片段缺失引起的，A错误；若异常染色体结构为abc·deffgh，与正常染色体结构比较可知，是染色体片段重复引起的，果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型，B正确；若异常染色体结构为abc·fghde，与正常染色体结构比较可知，该染色体上基因座位改变，基因数量未改变，可能会影响生物性状，C错误；若异常染色体结构为abc·defpq，与正常染色体结构比较可知，该变异是由于非同源染色体间的易位造成的，D错误。故选B。
9．某异花授粉植物的花色由B/b控制，B控制红色，b控制白色，杂合子的花色为粉色。某个体发生如图所示变异，含B基因的染色体部分缺失，有此染色体的花粉授粉率下降一半。下列有关说法正确的是( )
A．图中有两条染色体，且为同源染色体
B．图中3和4上的基因在减数分裂时遵循分离定律
C．此植株自交，F1中红花∶粉花∶白花为2∶4∶1
D．此类突变体和粉花植株间行种植，突变体上得到的F1红花∶粉花∶白花为1∶2∶1
[答案]A．[解析] 分析图示可知，图示含有两条染色体，且这两条染色体的相同位置有控制花色的等位基因B和b，因此二者为同源染色体，A正确；3和4为姐妹染色单体，其上的基因为复制后所得的相同基因，在减数分裂时不遵循分离定律，B错误；由于含B的花粉授粉率下降一半，所以B和b花粉授粉率比例为1∶2，则此植株参与授粉的雌配子比例B∶b＝1∶1，雄配子比例B∶b＝1∶2，则自交的F1中红花(BB)∶粉花(Bb)∶白花(bb)＝1∶3∶2，C错误；此类突变体(染色体结构变异的Bb)和粉花植株(正常Bb)间行种植，由于异花授粉，突变体上的雌花可以得到同行突变体植株的其他花的花粉，还可以得到临行粉花植株的花粉，花粉的比例也不确定，所以突变体上得到的F1花色比例不会为红花∶粉花∶白花为1∶2∶1，D错误。故选A。
10．先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是( )
A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离
D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
[答案]A．[解析] 先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数分裂Ⅰ时XY染色体未分离，也可能是因为减数分裂Ⅱ染色单体分开后移向了同一极，C错误；母亲是色盲基因携带者，父亲正常，若X来自母方，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。故选A。
11.如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是( )
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
[答案]C．[解析] 根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病。甲病为伴性遗传病，因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故甲病为伴X显性遗传病，A错误；乙病相关的基因设为A/a，甲病相关的基因设为B/b。根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性(XbY)与乙病有关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2＝25/51，C正确；Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4与甲病相关的基因型为XbY，与乙病相关的基因型为Aa的概率为2/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，D错误。故选C。
12.(2021·房山区高三二模)镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是( )
A．子代中②是患者
B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变
D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变
[答案]D．[解析] 分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，A、B正确；此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。故选D。
二、 不定项选择题（共2小题，每小题6分，共12分。每小题给出的四个选项中，有的只有一个选项符合要求，有的有多个符合要求。全部选对的得6分，选对但不全的得3分，有选错的得0分。）
13.某种动物的性别决定方式为 XY 型，图甲为该动物的一对性染色体简图，其中①和②有一部分是同源区段（Ⅰ片段），另一部分是非同源区段（Ⅱ −1 和Ⅱ −2 片段）。图乙为人类的某些单基因遗传病的遗传系谱图，各家族均不含其他3个家族遗传病的致病基因（不考虑 XY 染色体的同源区段）。下列分析错误的是( )
A.图甲中①和②分别是 X 染色体和 Y 染色体
B.图乙中的四种遗传病的致病基因都不可能位于性染色体上
C.不考虑基因突变，图乙 A 中的正常女儿和 B 中的正常儿子结婚，生育同时患两种遗传病的孩子的概率为0
D.图甲所示的性染色体可表示人类的，人类基因组测序时两条染色体都要测定
[答案]ABD．[解析] 图甲中的①中不仅有雄性可育区和雄性启动区，还有雌性抑制区，所以①应该是雄性个体特有的性染色体—— Y染色体，则②为 X染色体，A错误；乙图中 A是常染色体显性遗传病，B不可能是伴X染色体隐性遗传病，但可能是伴 X染色体显性遗传病，C为常染色体隐性遗传病，D可能是伴 Y遗传，B错误；A对应遗传病是常染色体显性遗传病，因此A中的正常女孩不含致病基因，不考虑基因突变，图乙中A 中的正常女儿和B中的正常儿子结婚，生育同时患两种遗传病的孩子的概率为0，C正确；人的X染色体要比Y染色体长，但图甲中的Y染色体比X染色体长，所以该性染色体不可能是人类的性染色体，D错误。故选ABD。
14. 定点突变技术是按照预定设计，对某个已知基因的特定碱基进行定点增删或转换，最终改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构。有一种方法是利用寡核苷酸链介导的定点突变，其原理是利用人工合成的诱变寡核苷酸链引物和多种酶来合成突变基因。下列关于利用寡核苷酸链介导的定点突变技术的叙述，正确的是( )
A.基因定点突变的原理是基因发生碱基对的替换
B.过程①指延伸子链过程，需要模板、四种脱氧核苷酸、能量、DNA聚合酶等
C.突变基因的合成是以正常基因的单链为模板
D.过程①②遵循的碱基互补配对方式相同
[答案]ABD．[解析] 寡核苷酸引物介导的定点突变的原理是用含有突变碱基的寡核苷酸片段作引物，在聚合酶的作用下启动DNA分子进行复制。定点突变改变特定位点的核苷酸，先是诱变寡核苷酸引物上的碱基对发生取代、插入或缺失，随后经过延伸和复制，产生新的突变基因，A正确；过程①指延伸子链，属于DNA复制过程，需要模板、四种脱氧核苷酸、能量、DNA聚合酶等，B正确；题图显示过程②以寡核苷酸链延伸后的单链为模板合成的DNA为突变基因，C错误；过程①②均是以DNA链为模板合成DNA子链的过程遵循的碱基互补配对方式相同，D正确。故选ABD。
三、非选择题（共4小题，共40分）
15．（10分)玉米是世界上产量高，种植面积广的农作物之一。叶夹角是重要的玉米指标，直接影响光和CO2的分布和群体的光能利用，进而影响玉米的生长发育、生理特性和产量。甘肃农科院利用快中子诱变野生型LY8405(纯合子)获取了叶夹角明显减小的突变株FU1603。
(1)获取FU1603的方法原理是__________________________________，为确定突变类型，将LY8405与FU1603杂交产生F1，F1自交所得的F2中，野生型159株，突变株54株，说明该突变受单个________(填“隐性”或“显性”)核基因控制，遵循________定律。
(2)若在后续对FU1603进行选育的过程中，发现个别短茎个体。若控制叶夹角的基因为(A/a)，控制茎高度的基因为(B/b)，在下图染色体上画出短茎个体可能的情况。
甲 乙 丙 丁
(3)将该突变株与野生型LY8405杂交，若F1全为高茎。请设计杂交实验确定矮茎基因的具体位置，写出实验思路与结论。_________________________________________________
____________________________________________________________________。
[答案](1)基因突变 隐性 分离
(2)
甲 乙 丙 丁
(3)F1自交得F2，统计F2中表型及比例。若F2出现9∶3∶3∶1的分离比，则控制叶夹角的基因与控制茎高度的基因在非同源染色体上；若F2中野生型∶窄夹角矮株＝3∶1，则控制叶夹角的基因与控制茎高度的基因在同源染色体上
[解析] (1)据题干信息“甘肃农科院利用快中子诱变野生型LY8405获取了叶夹角明显减小的突变株FU1603”可知，该方法为诱变育种，原理是基因突变；F1自交所得的F2中，野生型159株，突变株54株，野生型∶突变型≈3∶1，子代出现3∶1的性状分离比，说明该性状受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律；设相关基因为A、a，则F1基因型为Aa，子代野生型∶突变型＝3∶1，则突变型为aa，该突变受单个隐性基因控制。
(2)在后续对FU1603进行选育的过程中，茎高度的显隐性未知，且两对基因是否独立遗传也未知，只能结合(1)推知夹角变小为隐性性状，故短茎个体的基因型及其与染色体位置关系可表示如下：
甲 乙 丙 丁
(3)该突变株与野生型杂交，F1全为高茎(野生型)，则该突变为隐性突变，即BB→bb。为确定矮茎基因的具体位置，可令F1自交得F2，统计F2中表型及比例：若控制叶夹角的基因与控制茎高度的基因在非同源染色体上，两对基因独立遗传，F1产生四种配子，F2出现9∶3∶3∶1的分离比；若控制叶夹角的基因与控制茎高度的基因在同源染色体，即AB连锁，ab连锁，则F2中野生型∶窄夹角矮株＝3∶1。
16．(10分)夹竹桃科植物长春花中含有一种生物碱——长春新碱，对多种癌症都有较好的疗效，是目前常用的天然抗肿瘤药物之一。
(1)为了大量高效地从长春花中提取长春新碱，实验人员取长春花部分组织诱导形成愈伤组织，分散成单个细胞，加入培养液促进其快速增殖，然后再将细胞破碎后提取出长春新碱。这一植物组织培养技术在实际中应用，可以实现__________________。与传统方法获得长春新碱相比，利用植物组织培养技术生产长春新碱，具有____________________________________________________________等优点(答两点即可)。
(2)长春花三体植株性状和普通植株不同，减数分裂一般产生数目相等的两种类型的配子，一类是n＋1型，即配子中含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子中含有一条该同源染色体。n＋1型配子若为卵细胞可正常参与受精，若为花粉则不能参与受精。染色体数目增加的长春花个体都能正常生活。已知长春花是两性花植株，一对相对性状抗病(A)对感病(a)为显性。现有5号染色体为三体且感病长春花、若干纯合抗病与感病普通植株，请设计两代杂交实验，每代都利用三体植株，通过观察后代中抗病与感病的比例，来判断感病基因是否位于5号染色体，写出实验思路，并预期实验结果及结论。
杂交实验思路：__________________________________________________________
________________________________________________________________________。
预期结果及结论：_________________________________________________________
_______________________________________________________________。
[答案] (1)细胞产物的工厂化生产 产量高；节约资源保护环境；不占用耕地；几乎不受季节、天气等的限制
(2)答案一：以感病三体长春花为母本，纯合抗病普通长春花为父本，杂交得F1，从F1中选出三体植株作父本与感病普通植株杂交得F2，观察F2中抗病与感病的比例。 若F2中抗病∶感病＝1∶2，则感病基因位于5号染色体； 若F2中抗病∶感病＝1∶1，则感病基因不位于5号染色体
答案二：以感病三体长春花为母本，纯合抗病普通长春花为父本，杂交得F1，从F1中选出三体植株自交得F2，观察F2中抗病与感病的比例 若F2中抗病∶感病＝2∶1，则感病基因位于5号染色体； 若F2中抗病∶感病＝3∶1，则感病基因不位于5号染色体
[解析] (1)取长春花部分组织诱导形成愈伤组织，分散成单个细胞，加入培养液促进其快速增殖，然后再将细胞破碎后提取出长春新碱。该技术可以实现细胞产物的工厂化生产。与传统方法获得长春新碱相比，利用植物组织培养技术生产长春新碱，具有产量高；节约资源保护环境；不占用耕地；几乎不受季节、天气等的限制等优点。
(2)为确定感病基因是否位于5号三体上，依据给定的两个亲本可设计以下两个方案：实验设计方案一：以感病三体长春花为母本(aaa或aa)，纯合抗病普通长春花为父本(AA)，杂交得F1，从F1中选出三体植株作父本与感病普通植株杂交得F2，观察F2中表型及比例；实验结果及结论：若等位基因(A、a)位于5号染色体上，由于父本AA产生A一种配子，母本产生a和aa两种配子，F1代中三体是由A配子和aa配子形成的，其基因型是Aaa；从F1中选出三体植株作父本与感病普通植株杂交得F2，观察F2中抗病与感病的比例。由于含n＋1型配子的花粉不能正常受精，所以F1代中的雄性三体可进行正常受精的配子有A∶a＝1∶2，与基因型为aa的母本杂交，F2后代中表型及比例为抗病∶感病＝1∶2。若等位基因(A、a)不位于5号染色体上，而在其他染色体上，以感病三体长春花为母本(aa)，纯合抗病普通长春花为父本(AA)杂交，F1代中三体的基因型为Aa，其与基因型为aa的玉米杂交，F2后代中表型及比例为抗病∶感病＝1∶1。
实验设计方案二：以感病三体长春花为母本，纯合抗病普通长春花为父本，杂交得F1，从F1中选出三体植株自交得F2，观察F2中抗病与感病的比例。
实验结果及结论：如果感病基因位于5号染色体，则三体植株基因型是Aaa，自交的母本产生的配子Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1，父本只能产生A和a的配子，比例为1∶2，所以子代F2中抗病∶感病＝2∶1；如果感病基因不在5号染色体上，则F1基因型是Aa，自交F2抗病∶感病＝3∶1。
17．(10分)2019年，袁隆平被授予“共和国勋章”，以表彰他在杂交水稻研究领域作出的杰出贡献。请根据所学知识，回答有关某品种水稻(2N＝24, 两性花，花多且小，自花授粉并结种子)育种的问题：
(一)(1)杂交育种的原理是______________， 袁隆平找到的雄性不育的水稻，在进行杂交操作时的优势是______________________________________________________________________________。
(2)水稻的抗稻瘟病性状(R/r)与抗倒伏性状(T/t)均由一对等位基因控制且独立遗传。现有抗稻瘟病易倒伏植株与易感稻瘟病抗倒伏植株杂交，F1中仅有抗稻瘟病易倒伏与易感稻瘟病易倒伏两类植株且比例为1∶1，则亲本基因组为__________________，技术人员在对基因型为rrTt的该品种水稻的幼苗用秋水仙素处理时，偶尔出现了一株基因型为RrrrTTtt的植株，该植株自交后代的性状分离比例是(只写出比例，不用写性状)___________________________________________________________________________。
(3)该水稻花序的正常和异常是由一对等位基因控制的相对性状。某显性植株X自交，F1表现为正常花序∶异常花序＝1∶1。取F1正常花序植株的花粉进行离体培养，获得的幼苗用秋水仙素处理后都是异常花序植株。由此推测________是显性性状，植株X自交的子代性状分离比为1∶1的原因可能是__________________________________________________________________________。
(二)科研人员将另外两种栽培水稻品系(甲和乙)进行下图所示杂交，培育抗赤霉菌感染的水稻品系。
染色体组成为24＋RR的水稻品系甲中，除含有水稻的24条染色体外，还具有两条来自一种野生稻的R染色体，R染色体携带抗赤霉病基因。染色体组成为24＋CC的水稻品系乙中，除含有水稻的24条染色体外，另有两条来自另一种野生稻的C染色体。
(1)据图分析，F1的体细胞中染色体数为________， 染色体组成为____________。
(2)据图可知，甲、乙两品系之间并没有出现生殖隔离，因为它们的F1____________。
(3)需从F2选择具有____________性状的个体，进行多代自交以及赤霉病抗性检测，最终获得赤霉病抗性品系，该品系具有赤霉病抗性是由于___________________________。
[答案] (一)（1）基因重组 省掉去雄的操作，提高了杂交育种的效率
（2）RrTT×rrtt或rrTT×Rrtt 105∶35∶3∶1
（3）正常花序 含有正常花序(显性)基因的花粉不育，而含有异常花序(隐性)基因的花粉可育
(二)(1)26 24＋R＋C (2)可育(自交可产生可育后代) (3)抗赤霉病 具有来自R染色体的抗赤霉病基因
[解析] (一)(1)杂交育种可以集中多个亲本的优良性状，其原理是基因重组；水稻是雌雄同花的作物，自花受粉，需大量去雄操作。若有一个雄性不育的稻株，则可用作母本，省去去雄环节，可以提高杂交育种的效率。
(2)根据F1抗病∶易感病＝1∶1，说明亲代是Rr和rr，无法确定显隐性关系，F1全为易倒伏，说明易倒伏为显性，亲代基因型是TT和tt，两对基因自由组合，因此亲代的基因型是RrTT×rrtt或rrTT×Rrtt；两对基因独立遗传，Rrrr产生的配子为Rr∶rr＝1∶1，自交后代隐性个体占1/2×1/2＝1/4，显性个体∶隐性个体＝3∶1；TTtt产生的配子及比例为TT∶Tt∶tt＝1∶4∶1，自交后代隐性个体占1/6×1/6＝1/36，显性个体∶隐性个体＝35∶1，故RrrrTTtt的植株自交后代中比例为(3∶1)(35∶1)＝105∶35∶3∶1。
(3)F1正常花粉培养只有异常性状，推测可能为花粉致死：若是隐性基因致死，则子一代应全为显性，与题意不符，故显性基因致死，正常花序是显性；植株X自交的子代性状分离比为1∶1的原因可能是含有正常花序(显性)基因的花粉不育，而含有异常花序(隐性)基因的花粉可育。
(二)(1)甲的配子为12＋R，乙的配子为12＋C，故子一代为24＋R＋C；染色体数目为26条。
(2)据图可知：甲、乙两品系杂交后的F1自交可产生可育后代，故甲、乙两品系之间并没有出现生殖隔离。
(3)要进行赤霉病抗性检测，则应选择具有抗赤霉病性状的个体；该品系具有赤霉病抗性是由于其具有R染色体，R染色体含有赤霉病抗性基因。
18．（10分）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。
类型
基因中CGG/GCC的重复次数(n)
表型
男性
女性
正常基因
<50
不患病
不患病
前突变基因
50～200
不患病
不患病
全突变基因
>200
患病
杂合子：50%患病，50%正常
纯合子：100%患病
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝__________________________________。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答：
①甲病的遗传方式是__________________。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是________，患者的性别是________。该家系中肯定携带前突变基因的个体是________。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________。
[答案] （1）(脆性X综合征患病人数/被调查人数)×100%
（2）基因突变
（3）①常染色体显性遗传 ②25% 女性 Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6) ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)
[解析] (1)调查遗传病在人群中的发病率，要注意调查样本足够大，用患病人数/总人数。
(2)基因中特定的CGG/GCC碱基发生改变，属于基因突变。
(3)①根据Ⅰ3和Ⅰ4有病，生下正常孩子Ⅱ10，又由于父亲患病而女儿表现正常，可推断甲病为常染色体显性遗传；②由于脆性X综合征为伴X隐性遗传病，故Ⅱ7的基因型为XbY，Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，该女性基因型为XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性为杂合子(XBXb)，杂合子中一半患病，故后代中患病概率为25%，且为女性。该家系中肯定携带前突变基因的个体是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，体现交叉遗传的特点。③人体内成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)，故提取DNA研究该基因突变的情况不能选择哺乳动物成熟的红细胞。
班级 姓名 学号 分数
第5章 基因突变及其他变异（B卷·能力提升练）
（时间：75分钟，满分：100分）
一、选择题（共12小题，每小题4分，共48分，每小题只有一个正确选项）
1．下列关于基因突变和基因重组的说法中，正确的是( )
A.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失一定是基因突变
B.基因突变可发生在包括病毒在内的所有生物中，基因重组只发生在真核生物中
C.人心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组
D.编码淀粉分支酶的基因插入了一段外来DNA序列，属于基因突变
[答案]D．[解析] DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失位置如果是在非基因片段，则不会使基因碱基序列发生改变，不发生基因突变，A错误；基因突变具有普遍性，即包括病毒的所有生物均可发生，基因重组主要发生在真核生物有性生殖过程中，但在人为作用下原核生物也可发生，如基因工程和肺炎链球菌转化实验，B错误；人的心肌细胞不能进行减数分裂，不会发生基因重组，C错误；编码淀粉分支酶的基因插入了一段外来DNA序列而成为皱粒基因，这属于基因突变，D正确。故选D。
2．每年的2月4日是世界癌症日，2021年的活动主题为“关爱患者，共同抗癌”。细胞的癌变与基因突变密切相关，目前对于晚期癌症患者缺少有效的治疗手段。下列关于癌症的叙述正确的是( )
A.抑癌基因发生突变或过量表达，可能引起细胞分裂失控
B.原癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生，无法阻止细胞不正常的增殖
C.动物肝脏中的维生素 A 、很多蔬菜水果中的维生素 C ，属于抑制癌变的物质
D.日常生活中远离致癌因子可以杜绝癌症的发生
[答案]C．[解析] 原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可导致细胞癌变，A错误；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因突变导致相应蛋白质不能合成或者蛋白质活性减弱或失去活性，B错误；维生素A能阻止和抑制癌细胞的增殖，维生素 C 可以减少致癌物质亚硝胺在体内聚集，极大地降低食道癌和胃癌的发病率，C正确；远离致癌因子是预防癌症简单有效的措施，但是不能杜绝细胞癌变，D错误。故选C。
3. 下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因 l 变异而来。下列有关说法中正确的是( )
① ② ③ ④
A.图①表示同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，图②表示易位，都是在减数分裂中发生
B.图③一定导致基因结构和生物性状发生改变，是生物变异的根本来源
C.图中4种变异均能在光学显微镜下观察到
D.图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
[答案]D．[解析] ①是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，是基因重组的一种类型，发生在减数分裂过程中，图②的变异发生在非同源染色体之间，是易位，可能发生在减数分裂或有丝分裂过程中，A错误；图③中碱基对缺失属于基因突变，导致基因结构改变，是生物变异的根本来源，但不一定导致生物性状发生改变，B错误；只有染色体变异能在显微镜下观察到，故只有②和④能在显微镜下观察到，C错误；由于图④中不知哪条染色体是变异的染色体，故有可能是染色体结构变异中的缺失，也可能是重复，D正确。故选D。
4．从性遗传是指控制某些性状的基因在常染色体上，但相同基因型的个体在不同性别中可能会出现不同性状的现象。人类的早秃性状属于显性从性遗传，带有基因 B 的杂合体只在男性中出现早秃的表型。下列说法错误的是( )
A.可能由于性激素的作用，从性遗传的基因在不同性别中表达不同
B.早秃性状是常染色体上的基因控制的，但男女早秃概率不同
C.早秃的男性和正常女性结婚，生的女儿可能是早秃
D.从性遗传与伴性遗传一样，都具有交叉遗传的特点
[答案]D． [解析] 由题意可知，从性遗传是指控制某些性状的基因在常染色体上，同种基因型的个体在不同性别中可能会体现出不同性状的现象，其原因可能是受到性激素的作用，相同基因在不同性别中表达不同，A正确；早秃性状是常染色体上的基因控制的，但是带有基因 B 的杂合体只在男性中出现早秃的表型，因此，男性早秃概率更高，B正确；早秃的男性（ Bb 或 BB ）和正常女性（ Bb 或 bb ）结婚，生的女儿可能是早秃 (BB) ，C正确；从性遗传不具有交叉遗传的特点，可以由男性直接将相应基因传递给男性，D错误。故选D。
5．肌萎缩性脊髓侧索硬化症（即“渐冻症”， ALS ）是一种在人类中年时期发病的麻痹性致命遗传病，致病基因于9号染色体上，该疾病也会威胁到儿童，为了更好的认识和治疗儿童型 ALS ，研究者展开了系列研究。下图1为某渐冻症家系图，图2为患儿家系图中四个个体的致病基因和正常基因的电泳结果。结合图1、图2分析，下列相关叙述正确的是( )
图1 图2
A.肌萎缩性脊髓侧索硬化症为常染色体隐性遗传病
B.肌萎缩性脊髓侧索硬化症为显性遗传病
C.Ⅰ−1 和Ⅰ-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率为 1/4
D.若Ⅰ−2 再次怀孕，通过B超检查，可检查出胎儿是否携带致病基因
[答案]B．分析图2可知，Ⅱ−1 患病，其基因检测显示既有与亲本相同的条带，又有与亲本不同的条带，说明Ⅱ−1 基因型为杂合，即正常基因发生突变导致 ALS ，该病为显性遗传病，A错误、B正确；渐冻症为显性遗传病，Ⅰ−1 和Ⅰ-2号均表现为正常，Ⅱ−1 患病是因为正常基因发生突变导致的，所以Ⅰ−1 和Ⅰ-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率不能确定，C错误； B 超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否携带致病基因，D错误。故选B。
6．血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
[答案]C．[解析] LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB100的基因失活，则apoB100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。故选C。
7．减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模式图。下列叙述错误的是( )
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D．交换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料
[答案]C．[解析] 同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换会导致基因重组，染色体互换在光学显微镜下可见，A正确；一般状况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体交换的片段在A和B，a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生交换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；交换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。故选C。
8．果蝇的一条X染色体正常的片段排列顺序为abc·defgh，“·”代表着丝粒。下列叙述正确的是( )
A．若异常染色体结构为abc·dfgh，则该变异可能是基因中的碱基对缺失引起的
B．若异常染色体结构为abc·deffgh，则果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型
C．若异常染色体结构为abc·fghde，则基因数量未改变不会影响生物性状
D．若异常染色体结构为abc·defpq，则该变异是由同源染色体间的交叉互换造成的
[答案]B．[解析] 若异常染色体结构为abc·dfgh，与正常染色体结构比较可知，是染色体片段缺失引起的，A错误；若异常染色体结构为abc·deffgh，与正常染色体结构比较可知，是染色体片段重复引起的，果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型，B正确；若异常染色体结构为abc·fghde，与正常染色体结构比较可知，该染色体上基因座位改变，基因数量未改变，可能会影响生物性状，C错误；若异常染色体结构为abc·defpq，与正常染色体结构比较可知，该变异是由于非同源染色体间的易位造成的，D错误。故选B。
9．某异花授粉植物的花色由B/b控制，B控制红色，b控制白色，杂合子的花色为粉色。某个体发生如图所示变异，含B基因的染色体部分缺失，有此染色体的花粉授粉率下降一半。下列有关说法正确的是( )
A．图中有两条染色体，且为同源染色体
B．图中3和4上的基因在减数分裂时遵循分离定律
C．此植株自交，F1中红花∶粉花∶白花为2∶4∶1
D．此类突变体和粉花植株间行种植，突变体上得到的F1红花∶粉花∶白花为1∶2∶1
[答案]A．[解析] 分析图示可知，图示含有两条染色体，且这两条染色体的相同位置有控制花色的等位基因B和b，因此二者为同源染色体，A正确；3和4为姐妹染色单体，其上的基因为复制后所得的相同基因，在减数分裂时不遵循分离定律，B错误；由于含B的花粉授粉率下降一半，所以B和b花粉授粉率比例为1∶2，则此植株参与授粉的雌配子比例B∶b＝1∶1，雄配子比例B∶b＝1∶2，则自交的F1中红花(BB)∶粉花(Bb)∶白花(bb)＝1∶3∶2，C错误；此类突变体(染色体结构变异的Bb)和粉花植株(正常Bb)间行种植，由于异花授粉，突变体上的雌花可以得到同行突变体植株的其他花的花粉，还可以得到临行粉花植株的花粉，花粉的比例也不确定，所以突变体上得到的F1花色比例不会为红花∶粉花∶白花为1∶2∶1，D错误。故选A。
10．先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是( )
A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离
D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
[答案]A．[解析] 先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数分裂Ⅰ时XY染色体未分离，也可能是因为减数分裂Ⅱ染色单体分开后移向了同一极，C错误；母亲是色盲基因携带者，父亲正常，若X来自母方，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。故选A。
11.如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是( )
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
[答案]C．[解析] 根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病。甲病为伴性遗传病，因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故甲病为伴X显性遗传病，A错误；乙病相关的基因设为A/a，甲病相关的基因设为B/b。根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性(XbY)与乙病有关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2＝25/51，C正确；Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4与甲病相关的基因型为XbY，与乙病相关的基因型为Aa的概率为2/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，D错误。故选C。
12.(2021·房山区高三二模)镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是( )
A．子代中②是患者
B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变
D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变
[答案]D．[解析] 分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，A、B正确；此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。故选D。
二、 不定项选择题（共2小题，每小题6分，共12分。每小题给出的四个选项中，有的只有一个选项符合要求，有的有多个符合要求。全部选对的得6分，选对但不全的得3分，有选错的得0分。）
13.某种动物的性别决定方式为 XY 型，图甲为该动物的一对性染色体简图，其中①和②有一部分是同源区段（Ⅰ片段），另一部分是非同源区段（Ⅱ −1 和Ⅱ −2 片段）。图乙为人类的某些单基因遗传病的遗传系谱图，各家族均不含其他3个家族遗传病的致病基因（不考虑 XY 染色体的同源区段）。下列分析错误的是( )
A.图甲中①和②分别是 X 染色体和 Y 染色体
B.图乙中的四种遗传病的致病基因都不可能位于性染色体上
C.不考虑基因突变，图乙 A 中的正常女儿和 B 中的正常儿子结婚，生育同时患两种遗传病的孩子的概率为0
D.图甲所示的性染色体可表示人类的，人类基因组测序时两条染色体都要测定
[答案]ABD．[解析] 图甲中的①中不仅有雄性可育区和雄性启动区，还有雌性抑制区，所以①应该是雄性个体特有的性染色体—— Y染色体，则②为 X染色体，A错误；乙图中 A是常染色体显性遗传病，B不可能是伴X染色体隐性遗传病，但可能是伴 X染色体显性遗传病，C为常染色体隐性遗传病，D可能是伴 Y遗传，B错误；A对应遗传病是常染色体显性遗传病，因此A中的正常女孩不含致病基因，不考虑基因突变，图乙中A 中的正常女儿和B中的正常儿子结婚，生育同时患两种遗传病的孩子的概率为0，C正确；人的X染色体要比Y染色体长，但图甲中的Y染色体比X染色体长，所以该性染色体不可能是人类的性染色体，D错误。故选ABD。
14. 定点突变技术是按照预定设计，对某个已知基因的特定碱基进行定点增删或转换，最终改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构。有一种方法是利用寡核苷酸链介导的定点突变，其原理是利用人工合成的诱变寡核苷酸链引物和多种酶来合成突变基因。下列关于利用寡核苷酸链介导的定点突变技术的叙述，正确的是( )
A.基因定点突变的原理是基因发生碱基对的替换
B.过程①指延伸子链过程，需要模板、四种脱氧核苷酸、能量、DNA聚合酶等
C.突变基因的合成是以正常基因的单链为模板
D.过程①②遵循的碱基互补配对方式相同
[答案]ABD．[解析] 寡核苷酸引物介导的定点突变的原理是用含有突变碱基的寡核苷酸片段作引物，在聚合酶的作用下启动DNA分子进行复制。定点突变改变特定位点的核苷酸，先是诱变寡核苷酸引物上的碱基对发生取代、插入或缺失，随后经过延伸和复制，产生新的突变基因，A正确；过程①指延伸子链，属于DNA复制过程，需要模板、四种脱氧核苷酸、能量、DNA聚合酶等，B正确；题图显示过程②以寡核苷酸链延伸后的单链为模板合成的DNA为突变基因，C错误；过程①②均是以DNA链为模板合成DNA子链的过程遵循的碱基互补配对方式相同，D正确。故选ABD。
三、非选择题（共4小题，共40分）
15．（10分)玉米是世界上产量高，种植面积广的农作物之一。叶夹角是重要的玉米指标，直接影响光和CO2的分布和群体的光能利用，进而影响玉米的生长发育、生理特性和产量。甘肃农科院利用快中子诱变野生型LY8405(纯合子)获取了叶夹角明显减小的突变株FU1603。
(1)获取FU1603的方法原理是__________________________________，为确定突变类型，将LY8405与FU1603杂交产生F1，F1自交所得的F2中，野生型159株，突变株54株，说明该突变受单个________(填“隐性”或“显性”)核基因控制，遵循________定律。
(2)若在后续对FU1603进行选育的过程中，发现个别短茎个体。若控制叶夹角的基因为(A/a)，控制茎高度的基因为(B/b)，在下图染色体上画出短茎个体可能的情况。
甲 乙 丙 丁
(3)将该突变株与野生型LY8405杂交，若F1全为高茎。请设计杂交实验确定矮茎基因的具体位置，写出实验思路与结论。_________________________________________________
____________________________________________________________________。
[答案](1)基因突变 隐性 分离
(2)
甲 乙 丙 丁
(3)F1自交得F2，统计F2中表型及比例。若F2出现9∶3∶3∶1的分离比，则控制叶夹角的基因与控制茎高度的基因在非同源染色体上；若F2中野生型∶窄夹角矮株＝3∶1，则控制叶夹角的基因与控制茎高度的基因在同源染色体上
[解析] (1)据题干信息“甘肃农科院利用快中子诱变野生型LY8405获取了叶夹角明显减小的突变株FU1603”可知，该方法为诱变育种，原理是基因突变；F1自交所得的F2中，野生型159株，突变株54株，野生型∶突变型≈3∶1，子代出现3∶1的性状分离比，说明该性状受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律；设相关基因为A、a，则F1基因型为Aa，子代野生型∶突变型＝3∶1，则突变型为aa，该突变受单个隐性基因控制。
(2)在后续对FU1603进行选育的过程中，茎高度的显隐性未知，且两对基因是否独立遗传也未知，只能结合(1)推知夹角变小为隐性性状，故短茎个体的基因型及其与染色体位置关系可表示如下：
甲 乙 丙 丁
(3)该突变株与野生型杂交，F1全为高茎(野生型)，则该突变为隐性突变，即BB→bb。为确定矮茎基因的具体位置，可令F1自交得F2，统计F2中表型及比例：若控制叶夹角的基因与控制茎高度的基因在非同源染色体上，两对基因独立遗传，F1产生四种配子，F2出现9∶3∶3∶1的分离比；若控制叶夹角的基因与控制茎高度的基因在同源染色体，即AB连锁，ab连锁，则F2中野生型∶窄夹角矮株＝3∶1。
16．(10分)夹竹桃科植物长春花中含有一种生物碱——长春新碱，对多种癌症都有较好的疗效，是目前常用的天然抗肿瘤药物之一。
(1)为了大量高效地从长春花中提取长春新碱，实验人员取长春花部分组织诱导形成愈伤组织，分散成单个细胞，加入培养液促进其快速增殖，然后再将细胞破碎后提取出长春新碱。这一植物组织培养技术在实际中应用，可以实现__________________。与传统方法获得长春新碱相比，利用植物组织培养技术生产长春新碱，具有____________________________________________________________等优点(答两点即可)。
(2)长春花三体植株性状和普通植株不同，减数分裂一般产生数目相等的两种类型的配子，一类是n＋1型，即配子中含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子中含有一条该同源染色体。n＋1型配子若为卵细胞可正常参与受精，若为花粉则不能参与受精。染色体数目增加的长春花个体都能正常生活。已知长春花是两性花植株，一对相对性状抗病(A)对感病(a)为显性。现有5号染色体为三体且感病长春花、若干纯合抗病与感病普通植株，请设计两代杂交实验，每代都利用三体植株，通过观察后代中抗病与感病的比例，来判断感病基因是否位于5号染色体，写出实验思路，并预期实验结果及结论。
杂交实验思路：__________________________________________________________
________________________________________________________________________。
预期结果及结论：_________________________________________________________
_______________________________________________________________。
[答案] (1)细胞产物的工厂化生产 产量高；节约资源保护环境；不占用耕地；几乎不受季节、天气等的限制
(2)答案一：以感病三体长春花为母本，纯合抗病普通长春花为父本，杂交得F1，从F1中选出三体植株作父本与感病普通植株杂交得F2，观察F2中抗病与感病的比例。 若F2中抗病∶感病＝1∶2，则感病基因位于5号染色体； 若F2中抗病∶感病＝1∶1，则感病基因不位于5号染色体
答案二：以感病三体长春花为母本，纯合抗病普通长春花为父本，杂交得F1，从F1中选出三体植株自交得F2，观察F2中抗病与感病的比例 若F2中抗病∶感病＝2∶1，则感病基因位于5号染色体； 若F2中抗病∶感病＝3∶1，则感病基因不位于5号染色体
[解析] (1)取长春花部分组织诱导形成愈伤组织，分散成单个细胞，加入培养液促进其快速增殖，然后再将细胞破碎后提取出长春新碱。该技术可以实现细胞产物的工厂化生产。与传统方法获得长春新碱相比，利用植物组织培养技术生产长春新碱，具有产量高；节约资源保护环境；不占用耕地；几乎不受季节、天气等的限制等优点。
(2)为确定感病基因是否位于5号三体上，依据给定的两个亲本可设计以下两个方案：实验设计方案一：以感病三体长春花为母本(aaa或aa)，纯合抗病普通长春花为父本(AA)，杂交得F1，从F1中选出三体植株作父本与感病普通植株杂交得F2，观察F2中表型及比例；实验结果及结论：若等位基因(A、a)位于5号染色体上，由于父本AA产生A一种配子，母本产生a和aa两种配子，F1代中三体是由A配子和aa配子形成的，其基因型是Aaa；从F1中选出三体植株作父本与感病普通植株杂交得F2，观察F2中抗病与感病的比例。由于含n＋1型配子的花粉不能正常受精，所以F1代中的雄性三体可进行正常受精的配子有A∶a＝1∶2，与基因型为aa的母本杂交，F2后代中表型及比例为抗病∶感病＝1∶2。若等位基因(A、a)不位于5号染色体上，而在其他染色体上，以感病三体长春花为母本(aa)，纯合抗病普通长春花为父本(AA)杂交，F1代中三体的基因型为Aa，其与基因型为aa的玉米杂交，F2后代中表型及比例为抗病∶感病＝1∶1。
实验设计方案二：以感病三体长春花为母本，纯合抗病普通长春花为父本，杂交得F1，从F1中选出三体植株自交得F2，观察F2中抗病与感病的比例。
实验结果及结论：如果感病基因位于5号染色体，则三体植株基因型是Aaa，自交的母本产生的配子Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1，父本只能产生A和a的配子，比例为1∶2，所以子代F2中抗病∶感病＝2∶1；如果感病基因不在5号染色体上，则F1基因型是Aa，自交F2抗病∶感病＝3∶1。
17．(10分)2019年，袁隆平被授予“共和国勋章”，以表彰他在杂交水稻研究领域作出的杰出贡献。请根据所学知识，回答有关某品种水稻(2N＝24, 两性花，花多且小，自花授粉并结种子)育种的问题：
(一)(1)杂交育种的原理是______________， 袁隆平找到的雄性不育的水稻，在进行杂交操作时的优势是______________________________________________________________________________。
(2)水稻的抗稻瘟病性状(R/r)与抗倒伏性状(T/t)均由一对等位基因控制且独立遗传。现有抗稻瘟病易倒伏植株与易感稻瘟病抗倒伏植株杂交，F1中仅有抗稻瘟病易倒伏与易感稻瘟病易倒伏两类植株且比例为1∶1，则亲本基因组为__________________，技术人员在对基因型为rrTt的该品种水稻的幼苗用秋水仙素处理时，偶尔出现了一株基因型为RrrrTTtt的植株，该植株自交后代的性状分离比例是(只写出比例，不用写性状)___________________________________________________________________________。
(3)该水稻花序的正常和异常是由一对等位基因控制的相对性状。某显性植株X自交，F1表现为正常花序∶异常花序＝1∶1。取F1正常花序植株的花粉进行离体培养，获得的幼苗用秋水仙素处理后都是异常花序植株。由此推测________是显性性状，植株X自交的子代性状分离比为1∶1的原因可能是__________________________________________________________________________。
(二)科研人员将另外两种栽培水稻品系(甲和乙)进行下图所示杂交，培育抗赤霉菌感染的水稻品系。
染色体组成为24＋RR的水稻品系甲中，除含有水稻的24条染色体外，还具有两条来自一种野生稻的R染色体，R染色体携带抗赤霉病基因。染色体组成为24＋CC的水稻品系乙中，除含有水稻的24条染色体外，另有两条来自另一种野生稻的C染色体。
(1)据图分析，F1的体细胞中染色体数为________， 染色体组成为____________。
(2)据图可知，甲、乙两品系之间并没有出现生殖隔离，因为它们的F1____________。
(3)需从F2选择具有____________性状的个体，进行多代自交以及赤霉病抗性检测，最终获得赤霉病抗性品系，该品系具有赤霉病抗性是由于___________________________。
[答案] (一)（1）基因重组 省掉去雄的操作，提高了杂交育种的效率
（2）RrTT×rrtt或rrTT×Rrtt 105∶35∶3∶1
（3）正常花序 含有正常花序(显性)基因的花粉不育，而含有异常花序(隐性)基因的花粉可育
(二)(1)26 24＋R＋C (2)可育(自交可产生可育后代) (3)抗赤霉病 具有来自R染色体的抗赤霉病基因
[解析] (一)(1)杂交育种可以集中多个亲本的优良性状，其原理是基因重组；水稻是雌雄同花的作物，自花受粉，需大量去雄操作。若有一个雄性不育的稻株，则可用作母本，省去去雄环节，可以提高杂交育种的效率。
(2)根据F1抗病∶易感病＝1∶1，说明亲代是Rr和rr，无法确定显隐性关系，F1全为易倒伏，说明易倒伏为显性，亲代基因型是TT和tt，两对基因自由组合，因此亲代的基因型是RrTT×rrtt或rrTT×Rrtt；两对基因独立遗传，Rrrr产生的配子为Rr∶rr＝1∶1，自交后代隐性个体占1/2×1/2＝1/4，显性个体∶隐性个体＝3∶1；TTtt产生的配子及比例为TT∶Tt∶tt＝1∶4∶1，自交后代隐性个体占1/6×1/6＝1/36，显性个体∶隐性个体＝35∶1，故RrrrTTtt的植株自交后代中比例为(3∶1)(35∶1)＝105∶35∶3∶1。
(3)F1正常花粉培养只有异常性状，推测可能为花粉致死：若是隐性基因致死，则子一代应全为显性，与题意不符，故显性基因致死，正常花序是显性；植株X自交的子代性状分离比为1∶1的原因可能是含有正常花序(显性)基因的花粉不育，而含有异常花序(隐性)基因的花粉可育。
(二)(1)甲的配子为12＋R，乙的配子为12＋C，故子一代为24＋R＋C；染色体数目为26条。
(2)据图可知：甲、乙两品系杂交后的F1自交可产生可育后代，故甲、乙两品系之间并没有出现生殖隔离。
(3)要进行赤霉病抗性检测，则应选择具有抗赤霉病性状的个体；该品系具有赤霉病抗性是由于其具有R染色体，R染色体含有赤霉病抗性基因。
18．（10分）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。
类型
基因中CGG/GCC的重复次数(n)
表型
男性
女性
正常基因
<50
不患病
不患病
前突变基因
50～200
不患病
不患病
全突变基因
>200
患病
杂合子：50%患病，50%正常
纯合子：100%患病
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝__________________________________。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答：
①甲病的遗传方式是__________________。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是________，患者的性别是________。该家系中肯定携带前突变基因的个体是________。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________。
[答案] （1）(脆性X综合征患病人数/被调查人数)×100%
（2）基因突变
（3）①常染色体显性遗传 ②25% 女性 Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6) ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)
[解析] (1)调查遗传病在人群中的发病率，要注意调查样本足够大，用患病人数/总人数。
(2)基因中特定的CGG/GCC碱基发生改变，属于基因突变。
(3)①根据Ⅰ3和Ⅰ4有病，生下正常孩子Ⅱ10，又由于父亲患病而女儿表现正常，可推断甲病为常染色体显性遗传；②由于脆性X综合征为伴X隐性遗传病，故Ⅱ7的基因型为XbY，Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，该女性基因型为XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性为杂合子(XBXb)，杂合子中一半患病，故后代中患病概率为25%，且为女性。该家系中肯定携带前突变基因的个体是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，体现交叉遗传的特点。③人体内成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)，故提取DNA研究该基因突变的情况不能选择哺乳动物成熟的红细胞。
相关资料
更多
