2021学年第3节 人类遗传病示范课ppt课件

这是一份2021学年第3节 人类遗传病示范课ppt课件，共26页。PPT课件主要包含了三体综合征，遗传物质改变，一对等位基因，两对以上的，等位基因，染色体结构变异，猫叫综合征，分析遗传病的，推算出后代的，产前诊断等内容，欢迎下载使用。

一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念：通常是指由于 而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型及其比较
二、遗传病的监测和预防
1.手段：主要包括 和 等。2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤
向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行 等。
医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断
4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划（HGP）
1.内容：绘制 的地图。2.目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。3.意义：认识到人类基因的 、 、 及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发 现的基因约为 个。
人类基因组的全部DNA序列
学点一 人类常见遗传病的类型
1.遗传病的概念和类型（1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多，目前世界上已发现的达6 500多种，以每年10～15种的速度递增。（2）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后代的，新突变所致的患者可无家庭史。
3.多基因遗传病（1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。4.染色体异常遗传病（1）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起的遗传病，简称染色体病。目前约有100多种。（2）染色体病的类型①染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。②染色体数目变化引起的遗传病，可分为：
常染色体遗传病：21三体综合征等。性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育 不全症（XO）等
【例1】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施 是 ( ) ①适龄生育②基因诊断 ③染色体分析④B超检查 A.①③B.①② C.③④D.②③
【解析】根据图中曲线，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育；也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防。
为什么会产生21三体综合征的患儿？
造成21三体综合征的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，由卵细胞的异常或精子的异常所致。（1）图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中，第21对同源染色体没有发生分离而走向同一极，或者减数第二次分裂时，次级卵母细胞的第21号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，最后都会形成含23条常染色体的卵细胞或含21条常染色体的卵细胞，与正常的精子完成受精作用，就会形成21三体的受精卵或是21单体的受精卵。
（2）图乙表示次级精母细胞减数第二次分裂时，第21号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，当然也可发生减数第一次分裂异常，而形成含21条常染色体的精子或含23条常染色体的精子，与正常卵细胞受精后形成21单体与21三体，出现三体的概率与出现单体的概率相等，21单体在胚胎期就死亡，生下的多为21三体。但由于多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少，所以21三体出现主要是卵细胞异常造成的。
1.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素Ｄ佝偻 病分别属于 （ ） ①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病 A.①②③④B.③④①② C.②④①③D.②③①④
学点二 调查人群中的遗传病
1.调查原理和过程（1）原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。（2）过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告
2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
说明：①在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。②在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。
【例2】下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病调查的基本步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是 ( ) A.①③②④B.③①④② C.①③④②D.①④③②
【解析】调查人类遗传病时，应先确定调查哪一种遗传病，然后设计调查的方法，再分组调查，最后汇总结果，统计分析。
2.黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率， 应该 （ ） Ａ.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率
学点三 遗传病的监测和预防
1.遗传病监测和预防的手段（1）遗传咨询①概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。②内容和步骤：a.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；b.分析遗传病的传递方式；c.推算出后代的再发风险率；d.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
③意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。（2）产前诊断①时间：胎儿出生前。②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。③意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，是优生的重要措施之一。2.遗传病监测和预防的意义对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
【例3】下列需要进行遗传咨询的是 ( ) A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
【解析】通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要的手段之一。因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的，则不需要进行遗传咨询。本题关键在于区别遗传病与传染病。肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的有可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。
遗传病的发病能否受环境因素影响，为什么？
能。因为生物的性状表现是基因型和环境共同作用的结果。
3.分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗的是 ( ) ①夜盲症②白化症③血友病④脚气病 ⑤沙眼⑥苯丙酮尿症 A.①②③B.①④⑤C.②③④D.②③⑥
学点四 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，由大约31.6亿个碱基对组成，目前已发现的基因约为2.0～2.5万个。人的单倍体基因组由24个双链的DNA分子组成，包括1～22号染色体DNA与X、Y染色体DNA。2.人类基因组计划人类基因组计划（目的）就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。
3.我国加盟人类基因组计划1999年7月，我国在国际人类基因组注册，承担了其中1%的测序任务，此举标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段基因组测序技术，在结构基因组学中占了一席之地。参与这项计划的有包括中国在内的6个国家（其他是美国、英国、法国、德国、日本），我国是参与这项研究计划的惟一的发展中国家。4.完成人类基因组计划的意义（1）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。（2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物的进化等有重要意义。（3）人类基因组计划的实施将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。
【例4】人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象各包括哪些染色 体 （ ） ①４６条染色体 ②２２条常染色体＋Ｘ染色体或２２条常染色体＋Ｙ染色体 ③２２条常染色体＋Ｘ、Ｙ染色体 ④４４条常染色体＋Ｘ、Ｙ染色体 A.①②B.②③C.①③D.③④
【解析】本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有４６条染色体，减数分裂时同源染色体分离，配子中含有２３条染色体，即１～22号常染色体和Ｘ或Ｙ染色体；测定人类基因组时，需要测定１～２２号常染色体和Ｘ、Ｙ两条性染色体，不能只测定２３条染色体的原因是Ｘ、Ｙ染色体分别具有不同的基因和碱基序列。
人类基因组有 条染色体，人类染色体组有 条染色体。
4.人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有“生命 之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正 确的是 ( ) ①可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 ②人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 ③人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列 ④人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因 A.①③B.①④C.②③D.③④
1.人类遗传病的研究常用哪些方法？
人类遗传病常用的研究方法有以下三种：（１）家谱法也称家系分析法，是人类遗传病研究最基本的方法。通过对某个人的家系调查，绘出其家系图，分析其上下几代中某些遗传性状出现的情况，并根据遗传规律找出这些遗传性状的特点和世代传递趋势，为深入的遗传分析或疾病诊断、治疗等提供依据。（２）双生儿法，是以同卵双生（同卵孪生，由一个受精卵发育而来，个体间的基因型相同）的人体作为研究对象，观察他们在不同环境中的生长发育情况。通过各种性状的异同对比，分析遗传和环境因素对个体性状的相对影响效应。例如，相对来说，同卵双生个体病症不同的原因由环境因素造成的可能性更大；同卵双生个体病症一致的疾病更可能是由遗传因素造成的。
（３）数理统计方法，是通过群体普查和家系分析，将得到的数据经过统计学处理，取得人群中某些性状或疾病基因的分布频数，了解其传递规律及其与种族、地区、婚配方式等的关系。如果某种疾病在不同种族中的发病率有显著差异，则该病可能与遗传密切相关。例如，某国成人乳糖酶缺乏在白种人中为５％，而在黑种人中却高达６０％以上，显然这与人种有关，也就是与遗传密切相关。