第五单元　第二十八课时　伴性遗传和人类遗传病-2025年高考生物大一轮复习课件

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1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点一　　伴性遗传的特点及应用
1.性别决定的常见方式(以二倍体为例)
2.性染色体传递特点(以XY型为例)(1)X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。(3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的 。
既可能为X2，也可能为X3
提醒　①不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。
3.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和 相关联，这种现象叫作伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
4.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲，
该夫妇所生女孩均患病，而男
(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本： 。
非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(　　)
(2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　)
(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1(　　)(4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(　　)
(5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　　)
(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(　　)
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。(1)性染色体上的基因都与性别决定有关吗？
提示　性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。
(2)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？
提示　因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
(3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
(4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示　有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
考向一　伴性遗传辨析与推导1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是A.若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，　则患者均为男性B.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，　则男性患者的儿子一定患病C.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上D.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一定　患病
2.(不定项)(2022·湖南，15)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
考向二　伴性遗传中的致死问题3.某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为XY，雌株(只开雌花)的性染色体组成为XX。位于X染色体上的等位基因A和a，分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到F1，再让F1相互杂交得到F2。下列说法错误的是A.F2雄株数∶雌株数为2∶1B.F2雌株的叶型表现为阔叶C.F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1D.F2雌株中，A的基因频率为5/8
4.家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种
(1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传：
(2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死：
1.概念：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
比较　明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
3.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制____________。(4)调查过程
(5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
4.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　　)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　　)(3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病(　　)
(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查(　　)(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)(7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　　)
考向三　人类遗传病病因分析5.(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果如表。
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为右图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为
6.(不定项)(2023·辽宁，20)下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是
A.Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1B.Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ2形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生 了交换C.Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子D.若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
考向四　遗传病的检测和预防7.(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
8.(2023·江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
1.通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：　　　　　。2.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人____________________，原因是_________________________________________________________。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离
3.判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是____________________。图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是________________________。
图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是___________________。
4.遗传病的调查：调查发病率时应选择 的 遗传病调查、_________、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
5.果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。 根据杂交结果可以判断，眼色的显性性状是 ，判断的依据是________________ ；属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 。
眼果蝇，杂交①②子代全是红眼
翅型的正反交实验结果不同
若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为(不分雌雄)____________________________________________________。
长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1
6.克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。1.(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是A.人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体B.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子C.只有具有性别分化的生物才有性染色体之分D.抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者
2.先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性B.患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
3.某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查B.若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D.该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
4.(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。下列分析错误的是A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免　近交衰退C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
5.(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。下列表述错误的是A.单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病B.白化病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物　体的性状C.减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合D.子女有白化病，父母可能表型正常，子女无白化病，父母之一可能患病
6.(2022·辽宁，20)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是A.Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分　裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有　该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。7.(2023·山东，18)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是A.3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能B.两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
8.(2020·山东，17)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表
示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是
A.甲病的致病基因位于常染色体上，　乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的　替换导致，替换后的序列可被　MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失　导致D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
9.某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因依次为A、a和B、b)如图1所示。科研机构对该家族部分个体的这两对基因进行凝胶电泳分离，所得带谱如图2所示(四种条带各代表一种基因)。据图分析，下列说法正确的是A.乙病的遗传方式为常染色体遗传B.Ⅰ1与Ⅱ4的基因型相同C.电泳带谱中条带1代表的是基因aD.图2中Ⅰ4一定含有三条条带
三、非选择题10.(2024·济南高三质检)虎的性别决定方式为XY型，野生型虎毛色为黄色底黑条纹(黄虎)，此外还有白虎、金虎和雪虎等毛色变异，科研人员对虎毛色形成机理进行研究。回答下列问题：(1)若白虎是由黄虎的单基因突变引起的，据图1所示家系分析白色性状的遗传方式，可以排除的是___________________________________(不考虑X、Y染色体同源区段)。选择Ⅱ3、Ⅱ4黄虎相互交配，能否根据后代的性状表现判断遗传方式？____(填“能”或“不能”)。
伴Y染色体遗传、伴X染色
(2)虎的毛发分为底色毛发和条纹毛发两种，毛发颜色由毛囊中的黑色素细胞分泌的真黑色素和褐黑色素决定。褐黑色素使毛发呈现黄色，真黑色素使毛发呈现黑色。几种虎的毛发颜色如图2。常染色体上S基因编码的S蛋白是某条褐黑色素和真黑色素合成途径的必需蛋白，E基因表达产物激活真黑色素的合成，是真黑色素合成的另一条途径。白虎和几乎纯黄的金虎的毛色性状均为单基因隐性突变。
①测序发现，白虎的S基因突变导致其功能丧失。从基因表达的角度分析，白虎性状出现的原因是：底色毛发中__________________________________________________________________________________________，条纹毛发中_________________________________________________。
E基因不能表达，S基因突变，无法表达出正常的S蛋白，真黑色素与褐黑色素均无法合成，呈现白色
E基因正常表达，从而激活真黑色素的合成，呈现黑色
②DP细胞分泌的A蛋白作用于黑色素细胞，促进真黑色素转化成褐黑色素。金虎的DP细胞中C基因突变导致C蛋白功能丧失，研究发现C蛋白不影响A基因的表达，只降解胞外A蛋白。为验证上述结论，研究者将相关基因导入敲除___________基因的受体细胞，导入基因和部分电泳结果如图所示。请在下图中的相应位置补充出应有的电泳条带。
11.(2022·江苏，23)大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如表(反交实验结果与正交一致)。请回答下列问题：
表1　深黄色与灰黑色品系杂交实验结果
表2　深黄色与白黄色品系杂交实验结果
表3　灰黑色与白黄色品系杂交实验结果
(1)由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于_____染色体上______性遗传。
(2)深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是_________，表2、表3中F1基因型分别是__________。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。
(3)若从表2中选取黄色(YW)雌、雄个体各50只和表3中选取黄色(GW)雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为________。
(4)若表1、表2、表3中深黄(YY♀♂、YG♀♂)和黄色(YW♀♂、GW♀♂)个体随机杂交，后代会出现_____种表型和_____种基因型(YY/GG/WW/YG/YW/GW)。
(5)若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因排列方式为________，推测F1互交产生的F2深黄与灰黑的比例为________；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的__________。
12.(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是___________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是_____。
体显性遗传、伴Y染色体遗传
(2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是_____________________________________________________________________。
是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结
果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：__________________________________________________；预期结果并得出结论：______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型
若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇且雌雄都有，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利
用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_____________________________________________________________________________________________________________。
无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度