高考生物复习必修二第五单元第十五讲伴性遗传和人类遗传病课件

这是一份高考生物复习必修二第五单元第十五讲伴性遗传和人类遗传病课件，共60页。PPT课件主要包含了萨顿的假说，续上表，答案C，答案A，染色体类型，提示如图所示，答案D，考点三人类遗传病等内容，欢迎下载使用。
第15讲　伴性遗传和人类遗传病【课标要求】　1.概述性染色体的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病的监测和预防。3.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
考点一　基因在染色体上
2．基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)(1)实验过程。
(3)果蝇杂交实验的假说—演绎法分析。
(4)实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
1．摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说，进行解释。
(2)演绎推理，验证假说。摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。根据上述假说1和假说2绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
2.蜜蜂的生殖方式及亲代蜜蜂基因型的推断蜜蜂中，雌蜂是由雌雄配子结合的受精卵发育而成的个体，称为配子生殖；雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的，称为孤雌生殖。如一对蜜蜂所产生子代雌蜂基因型是AADD、AADd、AaDD、AaDd，子代雄蜂基因型是AD、Ad、aD、ad，则这对亲代蜜蜂的基因型是AaDd和AD。
考向1　结合基因在染色体上的假说，考查生命观念1．(2022·湖北宜昌)遗传的染色体学说提出的依据是基因和染色体的行为存在明显的“平行”关系。下列不属于所依据的“平行”关系的是(　　)A．基因和染色体，在体细胞中都成对存在，在配子中都只有成对中的一个B．在形成配子时，某些非等位基因之间、非同源染色体之间都能自由组合C．作为遗传物质的DNA，都分布在染色体上D．在配子形成和受精过程中，基因和染色体都有一定的独立性和完整性
解析：DNA不是全都分布在染色体上，细胞质中的线粒体和叶绿体中也含有DNA，故不能体现基因与染色体的平行关系，C项符合题意。
考向2　结合摩尔根的果蝇杂交实验，考查科学思维2．(2022·湖南长沙一中)果蝇的棒眼基因(B)和正常眼基因(b)只位于X染色体上。科学家通过基因工程培育出一特殊棒眼雌性果蝇品系(XBXb)，其中一条X染色体上携带隐性致死基因s，已知当s基因纯合(XsXs、XsY)时能使胚胎致死。让该果蝇品系与正常眼雄性交配，下列说法错误的是(　　)
XbsY致死，子代只有棒眼雄果蝇，因此也可以判断出致死基因s位于X的哪条染色体上，C项正确。若子代中偶然发现一只成活的性染色体为XXY的正常眼果蝇，基因型为XbXbY，可能是父本减Ⅰ后期同源染色体Xb与Y未分离，进入同一生殖细胞中，XbY精子与Xb卵细胞结合形成XbXbY正常眼果蝇；也可能是母本在减Ⅱ后期形成的两条X子染色体没有分离，形成XbXb的卵细胞，再与Y精子结合形成XbXbY正常眼果蝇，D项正确。
考点二　伴性遗传及其应用
2．性染色体的类型及传递特点(1)性别决定。
(2)传递特点(以XY型为例)。①X1Y中，X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。②X2X3中，X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生育两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。3．伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
4．伴性遗传的类型及特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲。
特点：①男性患者的色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。④这种遗传病的遗传特点是男性患者远多于女性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病。
特点：①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿必定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是连续遗传。
(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症。
特点：①没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常。②父传子，子传孙，具有世代连续性。
5．伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育。
(2)根据性状推断性别，指导生产实践。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②请写出遗传图解。
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
提醒：应用一次杂交实验，根据子代性状表现判断性别时，选择亲本应遵循“同隐异显”的原则，即XbXb与XBY或ZbZb与ZBW。
1．关于生物性别与性染色体(1)如下生物无性染色体。①所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于染色体类型，而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁等。(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因位于Y染色体上。此外，性染色体存在于体细胞中，并非只存在于生殖细胞中。
2．X、Y染色体上基因的遗传(1)雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，见下图：
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
3．伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型。如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。
(2)个体致死型。如X染色体上隐性基因使雄性个体致死。
4．性染色体相关“缺失”下的遗传分析(1)部分基因缺失：可用0代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAX0×XAY→XAXA、XAY、X0XA、X0Y。(2)染色体缺失：可用0代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XA0×XAY→XAXA、XAY、0XA、0Y。5．遗传类型及遗传方式的判断方法
6．人类基因组计划(1)内容。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)不同生物的基因组测序。
考向1　结合伴性遗传的特点与概率计算，考查科学思维1．(2022·广东韶关)下图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种单基因遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传病。以下判断正确的是(　　)
考向2　结合伴性遗传中的特殊情况分析，考查科学思维2．(2022·重庆八中)雄羽宽大且弯曲，母羽短钝且顺直，由一对等位基因控制。雄羽为公鸡独有，母羽在公鸡和母鸡中均会出现。为了探究基因的位置在常染色体上还是Z染色体上，实验小组将一只母羽公鸡和一只母羽母鸡杂交，发现子代母鸡全为母羽，公鸡中母羽和雄羽比例接近1∶1。下列判断正确的是(　　)A．控制雄羽、母羽的基因位于常染色体上B．控制雄羽、母羽的基因位于Z染色体上C．如果雄羽为隐性性状，则控制雄羽的基因位于Z染色体上D．如果雄羽为显性性状，则控制雄羽的基因位于常染色体上
解析：据题意可知，雄羽为公鸡独有，母羽在公鸡和母鸡中均会出现，可以理解为公鸡性状表现与基因型一致，母鸡无论哪种基因型都是母羽，假定用A/a表示该基因。根据题意可知，亲代是一只母羽公鸡和一只母羽母鸡，子代公鸡中母羽和雄羽比例接近1∶1，说明这是测交实验，亲代为隐性纯合子和杂合子，因此亲代基因型为ZAZa(母羽公鸡)和ZaW(母羽母鸡)，或Aa(母羽公鸡)和aa(母羽母鸡)，或aa(母羽公鸡)和Aa(母羽母鸡)，如果雄羽为隐性性状，则控制雄羽的基因位于Z染色体上或者常染色体上都可以，如果雄羽为显性性状，则控制雄羽的基因位于常染色体上，D项正确，A、B、C项错误。
3．(2022·深圳市)基因A和a存在于X染色体上。在一个遗传平衡群体中，雌性个体数量和雄性个体数量相当。(1)自然界中，X染色体上的A/a这对基因共组成____________种基因型。在一个遗传平衡群体中，若雌性群体中A基因频率为p，自由交配的下一代中，XaXa个体占的比例为__________。(2)果蝇灰体和黄体由X染色体上的基因(H/h)控制，现有灰体和黄体雌雄果蝇，雌性都为纯合子，某同学欲判断灰体和黄体的显隐性，选用双亲中的这些相对性状进行杂交实验。①如果F1群体只有一种表现型，则__________________为显性性状，亲本组合是__________(基因型)。②如果F1群体中，雌性全部表现黄体，雄性全部表现灰体，则__________为显性性状。F1黄体与灰体果蝇的比例为________。
1．人类遗传病(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类常见遗传病的类型、特点及举例。
2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤。
(4)产前诊断。①时间：胎儿出生前。②检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(5)基因检测与基因治疗。①基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
提醒：几种人类遗传病检测手段的应用。①B超是在个体水平上的检查，可以检查胎儿的外观和性别。②基因检测是在分子水平上的检查，可以检测基因异常病。③羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较。
1．单基因遗传病遗传方式的判断(1)判断是否为伴Y染色体遗传——父病子全病。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传。
(3)判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上。①若已确定是显性遗传病。
②若已确定是隐性遗传病。
(4)不能判断的类型，则判断可能性。
①隐性遗传(见图1)。a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②显性遗传(见图2)。a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
4．基因检测的原理基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。
考向1　结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念1．(2022·山东威海)苯丙酮尿症是一种人类遗传病，正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者，未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。产前诊断可检测和预防遗传病的发生。下图是某患者的家族系谱图，下列有关说法不正确的是(　　)
考向2　结合遗传病的概率计算，考查科学思维2．(2022·福建厦门)图1表示甲、乙两种单基因遗传病的家系，图2表示部分成员乙病相关基因的电泳条带。据图分析，下列推断错误的是(　　)
考向3　通过人类遗传病的检测和预防，考查社会责任3．(2022·广东南海中学)右表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中不正确的是(　　)
高考真题体验 1.(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(见下图)。下列叙述错误的是(　　)
2．(2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　)
3．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
解析：设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡) ×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A项正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，B项正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW(非芦花)，C项错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，D项正确。
4．(2022·山东卷)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是__________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ­1与Ⅲ­2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。
(2)用Ⅱ­1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是____________________________________________________________________________________________________。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：__________________；预期结果并得出结论：____________________________________________________________________________________。(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ­3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果________(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_____________________________________________________________________________________________________________________。
无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ­2的基因型为Aa，Ⅱ­1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ­2和Ⅱ­3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，
Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传是伴X隐性遗传，Ⅱ­3的基因型为XaY，PCR扩增后，产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ­3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ­3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物有一条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。