2025届高考 一轮复习 人教版 基因的表达 课件(多选版) (2)

这是一份2025届高考 一轮复习 人教版 基因的表达 课件(多选版) (2)，共60页。PPT课件主要包含了考点一基因突变，血红蛋白，基因突变，增添或缺失，有丝分裂前的间期，减数分裂前的间期，紫外线，亚硝酸盐，等位基因，新基因等内容，欢迎下载使用。

【精梳·攻教材】一、基因突变实例1.镰状细胞贫血:(1)形成示意图:(2)解读:①患者贫血的直接原因是__________异常,根本原因是发生了__________,碱基对由A—T替换成T—A。②用光学显微镜____(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化,但______观察到碱基对的替换。
2.细胞的癌变:(1)机理:
(2)主要特征:【名师点睛】　原癌基因和抑癌基因(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因;(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;(3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
二、基因突变的概念、原因、意义等1.概念:DNA分子中发生碱基的__________________,而引起的基因碱基序列的改变。2.时间:主要发生于__________________或__________________。3.诱发基因突变的因素:
4.特点:(1)______性:在生物界中普遍存在。(2)______性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的__________。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低。【名师点睛】　“随机性”的含义基因突变的随机性是指发生在生物个体发育的任何时期,而不是细胞周期的任何时期。
5.意义:(1)________产生的途径。(2)生物变异的__________。(3)为生物进化提供了丰富的原材料。6.应用——诱变育种:利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生__________,提高突变率,创造人类需要的生物新品种。
【辨·清易错】 1.镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换。( )分析:镰状细胞贫血发生的根本原因是发生了基因突变。2.某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。( )分析:CTCTT重复次数不同,基因碱基序列不同,会引起基因突变。3.基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传。( )
4.癌细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加。( )分析:癌细胞的产生是多基因累积突变的结果,且细胞间黏着性降低。5.基因突变方向和环境没有明确的因果关系。( )6.基因通常是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,也能发生基因改变。( )
【写·练表达】 1.(必修2 P82“思考·讨论”1)从基因角度看,结肠癌发生的原因是:__________________________发生了突变。2.(必修2 P85“拓展应用”)基因突变并不一定都是有害的:镰状细胞贫血杂合子在疟疾高发地具有更强的适应力,因为______________________________。
该个体同时合成正常和异常蛋白
【精研·破疑难】【命题研究】【典例】中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占____。 (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第_____位氨基酸突变为__________,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理:________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺) 
基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄
【解析】本题主要考查基因突变、基因表达及分离定律的应用。(1)基因C1纯合幼苗期致死,说明突变型1应为杂合子,且C1对C为显性,突变型1自交,F1中基因型为1/3CC、2/3C1C,F2中3/5CC、2/5C1C,F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列(即编码氨基酸的mRNA序列)第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',突变位点前对应氨基酸数为726/3=242,则会导致第243位氨基酸由谷氨酸(密码子为GAG)突变为谷氨酰胺(密码子为CAG);叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果,而色素不是蛋白质,因此从基因控制性状的角度推测叶片变黄的机理是基因突变影响了与色素形成有关的酶的合成,从而导致叶片变黄。
【典例】中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(3)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? ____(填“能”或“否”),用文字说明理由: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 聚焦考查点:基因突变对性状的影响及显、隐性的判断。
若C2是隐性突变,则突变型2为
纯合子,则子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶
植株各占50%。若突变型2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子
代表型及比例应为黄色叶∶绿色叶=3∶1,与题意不符
【解析】(3)若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子(C2C2),用突变型2(C2C2)与突变型1(C1C)杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%,符合题意;若突变型2为显性突变(C2C),突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代表型及比例应为黄色叶∶绿色叶=3∶1,与题意不符,故C2是隐性突变。
【破解策略】基因突变的机理、影响及显隐性的判断1.基因突变的机理、原因及特点:
2.基因突变对蛋白质与性状的影响:(1)基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小:
(2)基因突变对生物性状的影响:
高考警示钟基因突变的两个不一定(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变①基因片段中发生碱基序列的改变,属于基因突变,如图中基因1、2、3。②非基因片段中发生碱基序列的改变,不属于基因突变,如图中a、b。(2)“基因改变”不一定是基因突变基因数量的改变不属于基因突变,而属于染色体变异。
【精练·提能力】1.(2024·南京模拟)如图为DNA分子中基因A的部分碱基序列的示意图。下列有关等位基因A/a的叙述,错误的是(　　)A.图中箭头处插入碱基对G—C可导致基因A发生基因突变B.若基因A中的碱基对T—A被碱基对C—G替换,则会导致基因突变C.等位基因A/a在个体发育的任何时期都可能突变为不同的等位基因D.X射线会影响等位基因A/a的突变率,而碱基类似物不会影响其突变率
【解析】选D。基因内部碱基对的增添导致基因结构的改变属于基因突变,A正确;基因内部碱基对的替换导致基因结构的改变属于基因突变,B正确;突变具有随机性,等位基因A/a在个体发育的任何时期都可能突变为不同的等位基因,C正确;X射线会影响等位基因A/a的突变率,而碱基类似物会影响碱基互补配对,从而影响其突变率,D错误。
【知识拓展】导致基因突变的常见自发原因
2.(多选)(2024·廊坊模拟)某小孩因维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常,被确诊为全世界仅有的两例纯红细胞再生障碍性贫血症中的一例。经检测,该患者的基因SLC52A2发生了突变,导致维生素B2代谢紊乱,患者在坚持服用维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢复正常。下列叙述不正确的是(　　)A.该患者已经完全康复,不需要再继续服用维生素B2B.该病患者康复后与正常人结婚所生后代不会再患该病C.该病的出现可说明人体细胞发生的基因突变具有低频性D.检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点
【解析】选A、B、D。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。该患者由于基因突变导致维生素B2代谢紊乱,由于遗传物质改变而导致遗传病,需要终身服用维生素B2以防止该贫血症复发,A错误;该病患者康复后遗传物质仍发生了改变,且基因突变具有普遍性,故后代可能患病,B错误;该病在全世界仅出现两例,这说明人体细胞发生的基因突变有低频性,C正确;该正常基因有特定的DNA序列,检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有特异性的特点,D错误。
【从教材走向高考】 3.(必修2 P84“思维训练”改编)某研究团队调查了四家医院2006～2013年确诊的肺癌患者1 303人,其中吸烟的有823人,占患者总数的63.16%。自觉养成不吸烟的个人卫生习惯,不仅有益于健康,而且也是一种高尚公共卫生道德的体现。请分析回答:(1)细胞在烟碱等致癌因子的影响下, ____________________发生基因突变,从而导致细胞发生癌变。吸烟者的肺癌发病率大大上升,主要是由于免疫系统的__________功能下降。 【解析】(1)细胞癌变是由原癌基因或抑癌基因发生基因突变引起的;免疫系统的免疫监视功能下降导致吸烟者的肺癌发病率大大上升。
3.(必修2 P84“思维训练”改编)某研究团队调查了四家医院2006～2013年确诊的肺癌患者1 303人,其中吸烟的有823人,占患者总数的63.16%。自觉养成不吸烟的个人卫生习惯,不仅有益于健康,而且也是一种高尚公共卫生道德的体现。请分析回答:(2)引起肺癌的因素有多种,如大气污染、吸烟、免疫力降低等。某研究小组用生理盐水制备香烟浸出液,进行香烟生理盐水浸出液对大鼠体重影响的研究,将生理状态相似的大鼠随机分为三组,每天同一时间分别对小剂量组和中剂量组按每百克体重0.5 mL、1.0 mL灌胃香烟生理盐水浸出液,同时对照组按每百克体重1.0 mL灌胃生理盐水。结果如图所示。由图可以得出的结论是____________________________________________________________________。 若进一步研究香烟生理盐水浸出液对大鼠身体健康的影响,还需对肺部病理、肺部纤维增生程度进行检查,并通过显微镜观察__________来初步判断是否发生癌变等。 
香烟生理盐水浸出液对大鼠体重有明显的抑制作用且剂量越高抑制作用越强
【解析】(2)根据曲线信息,灌胃香烟生理盐水浸出液,浸出液浓度越高,大鼠平均体重越轻,所以香烟生理盐水浸出液对大鼠体重有明显的抑制作用,且剂量越高抑制作用越强。正常细胞突变成癌细胞,细胞形态发生改变,如体外培养的成纤维细胞呈扁平梭形,变成癌细胞后就变成球形了。
【加固训练】1.(2021·福建选择考)水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。下列分析错误的是(　　)A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
【解析】选C。据图分析可知,位点1突变,XM蛋白不能合成,种子休眠减少,对脱落酸的敏感性降低,A正确;位点2突变可以是由碱基对发生替换、增添或缺失造成的,B正确;位点3突变使XM基因的翻译过程提前终止,XM蛋白变短,C错误;位点4突变,XM蛋白数量增加,种子休眠增加,植株较少发生雨后穗上发芽的现象,D正确。
2.(2024·鄂东南三校联考)研究发现肺细胞中的let-7基因与癌基因RAS存在功能上的关联。研究人员利用转基因技术将let-7基因导入肺癌细胞,并让其表达,发现肺癌细胞的增殖受到抑制,其作用机理如图所示。下列有关叙述正确的(　　)A.let-7基因与RAS基因的序列相同B.从功能上看,let-7基因可能属于抑癌基因C.let-7基因与RAS基因转录的模板链一定相同D.癌变细胞中能检测到大量RASmRNA与miRNA的杂交链
【解析】选B。let-7基因转录产物miRNA与RAS基因转录产物RAS mRNA结合,但其经过了加工,其基因的序列不一定相同,A错误;let-7基因影响癌基因RAS表达的原理:let-7基因转录产物miRNA与RAS基因转录产物RAS mRNA结合,使RAS基因翻译受到抑制,引起细胞中的RAS蛋白含量减少,进而导致癌细胞增殖受到抑制,抑癌基因能抑制细胞不正常的增殖,故let-7基因可能属于抑癌基因,B正确;let-7基因与RAS基因转录的模板链经过了加工,转录的模板链不一定相同,C错误;利用转基因技术将let-7基因导入肺癌细胞,并让其表达,发现肺癌细胞的增殖受到抑制,在癌变细胞中,不可能存在大量的let-7基因,故不能检测到大量RASmRNA与miRNA的杂交链,D错误。
3.科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究,发现其染色体在一些关键位置处于展开状态,激活了一系列基因,使癌细胞“永生”,导致癌细胞持续分裂。下列相关叙述错误的是(　　)A.癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关B.癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达C.染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录,减少癌变的发生D.进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路
【解析】选B。根据题意,染色体的某些关键位置展开,激活了一系列基因引发癌变,故染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录,减少癌变的发生,癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关,A、C正确;题干中没有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表达,B错误;H蛋白和癌细胞形成有关联,进一步研究其合成的调控,有助于攻克癌症,D正确。
【精梳·攻教材】一、基因重组的含义二、类型1.互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换,导致__________上的基因重组。
2.自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,随着同源染色体的分离,位于______________________________随非同源染色体的__________而发生重组。
3.特殊类型:(1)肺炎链球菌转化型:R型细菌转化为S型细菌。(2)基因工程重组型:目的基因经______导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如图)。
三、结果产生新的________,导致重组性状出现。四、意义及应用
【名师点睛】　杂合子(Aa)自交不发生基因重组杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离不属于基因重组,原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型,而非不同性状。【辨·清易错】 1.基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。( )分析:基因重组会导致出现新表型,导致生物性状变异。2.多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样属于基因重组。 ( )分析:多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样,属于雌雄配子的随机结合,不属于基因重组。
3.杂合子雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,这种变异属于基因重组。( )4.植物根尖分生区细胞分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( )分析:植物根尖分生区细胞分裂为有丝分裂,有丝分裂过程中不发生基因重组。5.基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )6.原核生物也可存在基因重组。( )
【写·练表达】 1.(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中,利用了____________________。依据的原理分别是____________________。2.(必修2 P85“生物科技进展”)基因组编辑需用到的组分:人工合成的短链RNA和一种来自细菌的核酸酶Cas9。短链RNA作为向导,与__________________________________相结合,核酸酶Cas9也与短链RNA相结合,然后切割_________________________________________。 
目的基因中希望被编辑的
结合的DNA,使DNA双链断裂
【精研·破疑难】【命题研究】【典例】已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题:(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞模式图,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_________________。 ②若是发生基因突变,且为隐性突变,该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或_____________。 
AB、Ab、aB、ab
【典例】已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题:(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果,设计了如下实验:实验方案:用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为______的雌性个体进行交配,观察子代的表型(假设产生的子代足够多)。 结果预测:①如果子代____________________________________, 则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。②如果子代________________________________________________, 则为基因发生了隐性突变。聚焦考查点:基因突变和基因重组的区别。
出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型
出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
【解析】题图中1与2为姐妹染色单体,在正常情况下,姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换,若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、棕色、褐色和白色四种表型;若是基因发生隐性突变,即A→a,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
【破解策略】基因突变和基因重组的区别及姐妹染色单体上出现等位基因的原因1.抓“关键词”判断基因突变和基因重组:
2.“三看法”判断姐妹染色单体上出现等位基因的原因:
【精练·提能力】1.基因重组是生物变异的重要来源之一,下列关于基因重组的实例,正确的是(　　)A.高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是基因突变的结果C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因重组的结果D.“一母生九子,九子各不同”是基因重组的结果【解析】选D。高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的,A错误;S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组,B错误;圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因突变的结果,C错误;“一母生九子,九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组,D正确。
2.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是(　　)A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B.图乙中基因a不可能来源于基因突变C.丙细胞产生的子细胞中发生的变异属于染色体结构变异D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
【解析】选D。图甲是有丝分裂后期图像,图像中基因a出现的原因是基因突变,A错误;图乙是减数分裂Ⅱ图像,图像中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,B错误;丙细胞即将产生的2个子细胞中,一个多一条染色体,一个少一条染色体,属于染色体数目变异,但是a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,C错误;图丁是减数分裂Ⅱ后期图像,图像中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,基因突变的频率是很低的,最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换,染色体互换会导致基因重组,因此基因a的出现最可能与基因重组有关,D正确。
3.(多选)某哺乳动物(2n=8)的基因型为HhXBY,图1是该动物体内某细胞正常分裂模式图,图2是测定的该动物体内细胞①～⑦中染色体数与核DNA分子数的关系图。下列叙述错误的是(　　)A.图1细胞中同时存在X、Y染色体B.图1细胞中的基因h和H位于一条染色体上是基因重组的结果C.图2中含有两个染色体组的细胞有③④⑤⑥D.图2中正在进行核DNA复制的细胞有④⑤⑥
【解析】选A、B、D。图1中有4条染色体,8条姐妹染色单体,没有同源染色体,处于减数分裂Ⅱ时期,不能同时存在X、Y染色体,A错误;图1细胞基因型为HhXBY,该细胞中染色体含有H也有h,说明h可能来自基因突变或者在减数分裂Ⅰ时发生了同源染色体的非姐妹染色单体互换,B错误;①②染色体数目为n,一定是减数分裂Ⅱ前期、中期,含有1个染色体组,③染色体和核DNA分子数目都是2n,处于减数分裂Ⅱ后期,或者精原细胞,细胞中有2个染色体组,④⑤染色体为2n,DNA分子数在2n～4n,处于分裂间期,染色体组数为2,⑥染色体为2n,DNA为4n,处于减数分裂Ⅰ和有丝分裂前期和中期,染色体组数为2,⑦染色体和DNA都为4n,处于有丝分裂后期,染色体组数为4,所以染色体组数为2的有③④⑤⑥,C正确;正在进行核DNA复制的细胞DNA数目处在2n和4n之间即④⑤,D错误。
【加固训练】1.下列关于基因重组的说法,错误的是(　　)A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能
【解析】选B。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合,A正确;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组,B错误;减数分裂Ⅰ后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,C正确;一般情况下,基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中,水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组,但根尖细胞只能进行有丝分裂,不会发生基因重组,D正确。
2.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是(　　)A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C.B(b)与D(d)之间发生重组,遵循基因自由组合定律D.非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
【解析】选B。由题图可知,基因B、b所在的片段发生了互换,因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中,而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中,A错误;若不发生互换,该细胞将产生AbD和aBd两种精子,但由于基因B、b所在的染色体片段发生了互换,因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子,B正确;基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上,它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律,C错误;同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换只是导致基因重组,染色体结构并没有发生改变,D错误。
3.已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,其分布如图所示,现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b,下列关于变异类型的说法正确的是(　　)A.若m只含几个碱基对且插入位点a,则发生了基因突变B.若m只含几个碱基对且插入位点b,则发生了染色体变异C.若m为有效片段且插入位点a,则发生了基因重组D.若m为有效片段且插入位点b,则基因m也无法表达
【解析】选C。若在位点a插入只含几个碱基对的m,由于插入位点在无效片段,没有引起基因碱基序列的改变,不属于基因突变,A错误;在位点b插入的是只含几个碱基对的DNA片段,而不是染色体某一片段,会导致基因B碱基序列发生改变,这种变化属于基因突变,不属于染色体变异,B错误;若在位点a插入有效片段m,这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴,借助基因拼接技术或DNA重组技术,定向改造生物的遗传性状,属于基因重组,C正确;若在位点b插入有效片段m,会改变基因B的DNA分子结构,但插入的基因m很可能会正常表达,D错误。
4.如图表示三种类型的基因重组,下列相关叙述正确的是(　　)A.甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生B.甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间C.R型细菌转化为S型细菌过程中发生的变异类型与丙中的相同D.孟德尔的两对相对性状的杂交实验中,F2出现新的表型的原因和甲中的基因重组有关
【解析】选C。甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的染色体互换,发生在减数分裂Ⅰ前期,乙表示非同源染色体间的自由组合,发生在减数分裂Ⅰ后期,A、B错误;R型细菌转化为S型细菌的本质是S型细菌的DNA进入R型细菌,与R型细菌的DNA实现了基因重组,与丙中的变异类型相同,C正确;孟德尔的两对相对性状的杂交实验中,F2出现新的表型的原因是F1形成配子时等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,和乙中的基因重组有关,而不是甲,D错误。
【感悟高考】1.(2023·天津等级考)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低,原因不可能是(　　)A.该酶基因突变B.该酶基因启动子甲基化C.该酶中一个氨基酸发生变化D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
【解析】选B。基因控制蛋白质的合成,基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变,进而导致酶活性降低,A不符合题意;启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,若该酶基因启动子甲基化,则可能导致该基因的转录过程无法进行,不能合成酶,B符合题意;蛋白质的结构决定其功能,若该酶中一个氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化,都可能导致该酶的空间结构变化,从而导致其功能改变,活性降低,C、D不符合题意。
2.(2023·广东选择考)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
【解析】选C。p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,A正确;p53蛋白是抑癌基因表达的蛋白质,能抑制细胞的生长和增殖,B正确;依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C错误;circDNMT1的基因编辑能影响p53蛋白的表达,可用于乳腺癌的基础研究,D正确。
3.(2023·湖南选择考)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是(　　)A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒
【解析】选D。ALDH2基因突变会导致ALDH2活性下降或丧失,使乙醛不能正常转化为乙酸,导致乙醛积累危害机体,东亚人群中该基因突变频率高于高加索人群,故相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高,A正确;头孢类药物能抑制ALDH2的活性,使乙醛不能正常转化为乙酸,导致乙醛积累危害机体,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B正确;ALDH2基因突变导致ALDH2的活性下降或丧失说明ALDH2结构发生改变,ALDH2是一种蛋白质,所以可以表明基因通过蛋白质控制生物性状,C正确;ALDH2是一种蛋白质,口服会导致其失去活性,无法发挥作用,D错误。
【解题指南】(1)获取信息:乙醛脱氢酶2(ALDH2)可使乙醛转化为乙酸,进而转化为CO2和水;头孢类药物能抑制ALDH2的活性;ALDH2基因突变会导致ALDH2活性下降或丧失,东亚人群中该基因突变频率高于高加索人群。(2)解题思路:要厘清ALDH2的功能与影响其功能的内因(ALDH2基因突变)和外因(头孢类药物)之间的关系。无论是头孢类药物还是ALDH2基因突变,都会抑制ALDH2的活性,导致饮酒后人体内的乙醛无法被正常转化而在人体内积累,进而对人体造成伤害。
4.(2022·山东等级考)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是(　　)A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形
【解析】选C。本题考查多种突变体的突变基因的相互关系。①×③、①×④的子代全为锯齿状,说明①③④是由同一基因突变形成的,①×②的子代为光滑形,说明①与②是由不同基因突变形成的。因此②和③是由不同基因突变形成的,二者杂交,子代叶片边缘为光滑形,③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状,A、B正确。①×⑤的子代全为光滑形,说明①与⑤是由不同基因突变形成的,①与②也是由不同基因突变形成的,因此②与⑤可能是同一基因突变形成的,也可能是不同基因突变形成的。若为前者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为锯齿状,若为后者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形,C错误。①与②是由不同基因突变形成的,①与④是由同一基因突变形成的,则②与④是由不同基因突变形成的;②×⑥的子代全为锯齿状,说明②与⑥是同一基因突变形成的;因此,④与⑥是由不同基因突变形成的,④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形,D正确。
【预测高考】锁定新情境:生物昼夜节律与PER、TIM基因　　科学家研究发现,生物的昼夜节律受PER、TIM基因控制。如图所示,PER基因表达产生的蛋白质不断增多,可以与TIM蛋白结合进入细胞核,抑制自身基因的表达;而后随着PER蛋白的降解,抑制作用解除,PER基因又进入新的表达周期,使细胞中PER蛋白的含量以24小时为周期有规律地增多和减少。
基于核心素养的新考向:1.(结构与功能观)图中X分子是________;PER-TIM蛋白复合体进入细胞核后,能抑制PER基因表达的______过程,这体现了PER基因的表达存在反馈调节机制。 2.(分析与综合)科学家通过诱导使果蝇产生三种PER基因的突变体:PERL、PERS、PER0,分别导致昼夜节律的周期变为29 h(长节律)、19 h(短节律)和无节律。 PERL、PERS、PER0都是PER的______基因,这一现象说明基因突变具有__________的特点。 
【解析】1.PER基因表达包括转录和翻译两个过程,故通过PER基因得到的X为转录得到的mRNA,以mRNA为模板翻译的PER蛋白增多,与TIM蛋白结合形成复合物进入细胞核,通过抑制自身基因的转录而影响整个表达过程,表明PER基因的表达存在反馈调节机制。2.基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,故可知突变得到的PERL、PERS、PER0基因都是PER的等位基因。
3.(表达和交流)现有正常节律和长节律两种果蝇(相关基因用+和L表示),某同学为了确定PER基因的位置,将两对果蝇(均为一只正常节律雌蝇和一只长节律雄蝇)放入不同培养箱,其中一对繁育的子代全都是正常节律,另一对的子代无论雌雄均为正常节律和长节律各一半。根据这一结果,能否判断PER基因位于常染色体还是X染色体?请说明理由。_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________
不能。因为如果PER基因位于常染色体上,亲本的
基因型是++×LL或+L×LL;如果位于X染色体上,亲本的基因型是X+X+×XLY或
X+XL×XLY,两种情况都能产生上述结果。
【解析】3.据题干其中一对正常节律雌果蝇和长节律雄果蝇杂交子代均为正常节律,由此可得出正常节律对长节律为显性;另一对子代无论雌雄均为正常节律和长节律各一半,没有表现出性别差异,无法判断PER基因位于常染色体或X染色体上。因为如果两对亲本的基因型是++×LL或+L×LL,即PER基因位于常染色体上,子代可得到上述结果;如果两对亲本的基因型是X+X+×XLY或X+XL×XLY,即PER基因位于X染色体上,子代也能产生上述结果。
4.(设计实验)请你设计另一杂交组合验证PER基因位于X染色体上,并预测实验结果。杂交组合: __________________________________________________________________________; 预测结果:如果子代中____________________________________________________________________________________, 则说明PER基因位于X染色体上。
选择一只正常节律雄果蝇和一只长节律雌果蝇(或选择若干对正常节
雌果蝇都是正常节律,雄果蝇都是长节律(或雌果蝇都是
正常节律,雄果蝇为正常节律和长节律)