2025高考生物一轮复习素养提升练习必修2第5单元孟德尔定律和伴性遗传第4讲人类遗传病

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真|题|再|现
1．(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( A )
A．Ⅱ－1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ－3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1
D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
2．(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( C )
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析： 由Ⅰ1与Ⅰ2不患甲病而生了Ⅱ2甲病的女儿；可知甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴性遗传，根据患乙病的Ⅱ4生了正常的儿子Ⅱ6，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是A_，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
3．(2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( D )
A．此病为隐性遗传病
B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能携带该致病基因
C．Ⅱ－3再生儿子必为患者
D．Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因
解析：据图分析，Ⅱ－1正常，Ⅱ－2患病，且有患病的女儿Ⅲ－3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ－1正常，后代女儿携带者不患病)，结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；该病为伴X显性遗传病，设相关基因为A、a。Ⅲ－1和Ⅲ－4正常，故Ⅲ－1和Ⅲ－4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ－3患病，但有正常女儿Ⅲ－4(XaXa)，故Ⅱ－3基因型为XAXa，Ⅱ－3与Ⅱ－4(XaY)再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ－7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因，D正确。
4．(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( C )
A．Ⅱ－1的基因型为XaY
B．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
解析： 由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ－2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ－1的基因型是XaY，Ⅱ－2的基因型是XAXa，Ⅱ－3的基因型是XaY，Ⅱ－4的基因型XAXA，Ⅱ－5的基因型是XAY。据分析可知，Ⅱ－1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。