2025高考生物一轮复习素养提升练习必修2第5单元孟德尔定律和伴性遗传第3讲伴性遗传

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|情境试题 规范作答|
阅读下列材料，回答下列问题：
巴氏小体
研究表明，某种猫控制其毛色的基因位于X染色体上，黄色(A)对黑色(a)为完全显性。利用黑色雌猫和黄色雄猫杂交，子代雌猫全为黑黄相间，雄猫全为黑色。雌猫毛色为黑黄相间的原因是含有两条X染色体的猫在胚胎发育早期，不同细胞发生了如图所示的X染色体随机失活，只有一条X染色体保持活性①，失活的X染色体形成巴氏小体。
(1)巴氏小体可以用于鉴定猫的性别，其鉴定依据是正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，正常雌猫体细胞中有巴氏小体。
(2)有些研究者提出“在成熟的生殖细胞中失活的X染色体能恢复到活性状态②”的假说，请利用上述实验中的猫，设计一代杂交实验对该假说进行验证③，写出实验思路和预期结果。
实验思路：让F1中的雌雄个体相互杂交，观察子代性状(或让F1中黑黄相间雌猫和亲代中黄色雄猫相互杂交，观察子代性状)。
预期结果：子代中雌猫毛色表现为黑色和黑黄相间，雄猫毛色表现为黑色和黄色(或子代中雌猫毛色表现为黄色和黑黄相间，雄猫毛色表现为黑色和黄色)。
【解题策略】
真|题|再|现
1．(2023·山东卷)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是( A )
A．2/3 B.1/2
C.1/3 D.0
解析：G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，B、C、D不符合题意，A符合题意。故选A。
2．(2023·浙江卷)某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是( D )
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
解析：假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有两种表型，两种表型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。故选D。
3．(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是( C )
A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
解析： 由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常(FFZDW)与♂片羽矮小(ffZdZd)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；F1代群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1代群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。故选C。
4．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( C )
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
解析： 根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW(非芦花)，C错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，D正确。
5．(2022·河北卷)研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如图。下列叙述错误的是( D )
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
解析：子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8∶4∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；根据F1互交所得F2中红眼雌∶红眼雄∶伊红眼雄∶奶油眼雄＝8∶4∶3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX－、aaXBX－，红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F2红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2＝6种，B正确；F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3×1/4＋2/3×3/4×1/4＝5/24，C正确；若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。
6．(2022·湖南卷改编)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表现型中不可能出现( A )
A．黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C．长翅部分为雌性 D.截翅全为白眼
解析：若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身∶黑身＝1∶1，与题干不符；若控制黑身a的基因位于常染色体上，后代表型与性别无关，故不会出现黑身全为雄性，A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C不符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
7．(2021·全国甲卷)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( A )
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N可能为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
解析：由题干可知，果蝇N表现为显性性状灰体红眼，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为A/a，由题图可知，子代果蝇中红眼与白眼的数量比接近1∶1。若果蝇N为雄蝇，则关于眼色的基因型为XAY，果蝇M为红眼杂合体雌蝇(XAXa)，则后代红眼∶白眼＝3∶1，不符合子代性状分离比，若果蝇M为白眼雌蝇(XaXa)，这样后代果蝇中红眼∶白眼＝1∶1，若果蝇N为雌蝇，则N为XAXa，M为XaY时，子代红眼∶白眼＝1∶1，所以A推断错误；由题干“果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制”可知，体色和翅型应为常染色体遗传，假设控制体色和翅型的基因分别为B/b、C/c，若果蝇M体色表现为黑檀体，单独分析体色这一对性状，M与N属于测交，即M黑檀体(bb)×N灰体(Bb)，后代果蝇中黑檀体∶灰体＝1∶1，符合子代性状分离比，B推断正确；若果蝇N为雌性，且表现为显性性状灰体红眼，结合A、B的分析可知，N应为灰体红眼(BbXAXa)，且M为(bbXaY)，C推断正确；根据子代果蝇中残翅与长翅的数量比接近1∶3，单独分析翅型这对性状，M与N属于杂合子之间的杂交，即M长翅(Cc)×N长翅(Cc)，D推断正确。
8．(2023·海南卷)家鸡(2n＝78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1，回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有_2__个染色体组，精子中含有_0__条W染色体。
(2)等位基因D/d位于Z染色体上，判断依据是快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是5/16。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在1或2种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表型及比例。若后代公鸡：母鸡＝1∶1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽∶白色慢羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡：母鸡＝1∶1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽∶有色快羽∶白色慢羽：白色快羽＝1∶1∶1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡＝1∶2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽∶快羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
解析：(1)家鸡为二倍体，正常情况下，公鸡体细胞中含有2个染色体组，公鸡的性染色体组成为ZZ，产生的精子不含有W染色体。
(2)题干分析，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW。
(3)由第二问可知，子一代为ZDZd、ZdW，子二代为ZDZd∶ZdZd∶ZDW∶ZdW＝1∶1∶1∶1，子二代随机交配采用配子法，雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd，雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W，则子三代中慢羽公鸡(ZDZ－)所占的比例为1/4×1/4＋1/4×1/4＋3/4×1/4＝5/16。
(4)有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，当AAZdZd与aaZDW杂交时，产生的公鸡只有1种表型，当AaZdZd与aaZDW杂交时，产生的公鸡有2种表型。
(5)母鸡的性染色体组成为ZW，这只白色慢羽公鸡的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，欲判断这只白色慢羽公鸡的基因型，可将其与多只杂合有色快羽母鸡(AaZdW)杂交，观察后代的表现型及其比例，若后代公鸡：母鸡＝1∶1，且无论雌雄都是有色慢羽：白色慢羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡：母鸡＝1∶1，且无论雌雄都是有色慢羽∶有色快羽∶白色慢羽∶白色快羽＝1∶1∶1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡∶母鸡＝1∶2，公鸡全为慢羽，母鸡为慢羽：快羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
9．(2023·山西卷)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为：长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是长翅，判断的依据是亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是翅型，判断的依据是翅型的正反交实验结果不同。
杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②亲本的基因型是rrXtXt、RRXTY。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅＝3∶3∶1∶1。
解析：(1)具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。
(2)分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同(正反交实验结果不同)，说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(R_XTX－)：长翅红眼雄蝇(R_XTY)＝1∶1，其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(R_XTX－)：截翅红眼雄蝇(R_XtY)＝1∶1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇(RrXTXt)与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇(RrXtY)杂交，两对基因逐对考虑，则Rr×Rr→R_∶rr＝3∶1，即红眼∶紫眼＝3∶1，XTXt×XtY→XTXt：XtXt：XTY∶XtY＝1∶1∶1∶1，即表现为长翅∶截翅＝1∶1，则子代中红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅＝3∶3∶1∶1。
10．(2023·浙江卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，判断依据是Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有2种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体Ⅱ4(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有4种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为2/459。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能行使转运Cl－的功能，杂合子表型正常；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为患(乙)病。
解析：(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)，若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。
(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。
(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
11．(2023·山东卷)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
注：“＋”表示有；空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传不遵循(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，依据是结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上。据表分析，能(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：。(注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。
(4)据表推断，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为：卵细胞；②实验过程：略；③预期结果及结论：若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因Ee位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因Ee位于Y染色体上。
解析：(1)题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)统计结果显示，该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd＝2∶2∶1∶1，某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，即生出患病孩子bbdd的概率为1/18＝1/6×1/3，说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3，则BD配子比例也为1/3，二者共占2/3，均属于非重组型配子，说明该女性体内的相关基因处于连锁关系，即应该为B和D连锁，b和d连锁，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下：。
(3)根据表中的精子种类和比例可知，等位基因A/a，B/b和D/d为连锁关系，而异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。
(4)根据题(1)分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体还是Y染色体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。③若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。等位基因
A
a
B
b
D
d
E
e
单
个
精
子
编
号
1
＋
＋
＋
2
＋
＋
＋
＋
3
＋
＋
＋
4
＋
＋
＋
＋
5
＋
＋
＋
6
＋
＋
＋
＋
7
＋
＋
＋
8
＋
＋
＋
＋
9
＋
＋
＋
10
＋
＋
＋
＋
11
＋
＋
＋
12
＋
＋
＋
＋