新教材适用2024版高考生物二轮总复习第1部分核心考点突破专题5遗传的基本规律与伴性遗传课件

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专题五　遗传的基本规律与伴性遗传
融会贯通·构建知识网络
概念辨析·筛查知识漏洞
深挖教材·练习长句描述
重难盘查·突破核心考点
课标自省·明确备考方向
1．雌雄配子随机结合是孟德尔提出的假说的核心内容。(　　)2．等位基因的分离只能发生在减数分裂Ⅰ后期。(　　)3．F1测交的子代表型及比例能直接反映出F1配子的种类及比例，但无法推测出被测个体产生配子的数量。(　　)4．基因的自由组合定律的实质是同源染色体上等位基因分离，非等位基因自由组合。(　　)5．白化病遗传中，基因型为Aa的双亲通过基因重组产生一正常子代，其为携带者的概率是1/2。(　　)
6．具有两对相对性状的纯合亲本杂交，重组类型个体在F2中一定占3/8。(　　)7．基因的分离定律发生在配子的形成过程中，基因的自由组合定律发生在受精作用的过程中。(　　)8．高茎豌豆植株的子代出现高茎和矮茎，说明该对相对性状是由环境因素决定的。(　　)9．孟德尔提出分离现象相关假说时，生物学界已经认识到配子形成和受精过程中染色体的变化。(　　)
10．若双亲豌豆杂交后子代表型之比为1∶1∶1∶1，则两个亲本基因型一定为YyRr和yyrr。(　　)11．“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据。(　　)12．性染色体上的基因都与性别决定有关，位于X、Y染色体同源区段的基因遗传时不表现伴性遗传。(　　)13．最早确定染色体上基因位置的科学家是摩尔根，他使用荧光标记法将基因进行染色体位置定位。(　　)
14．调查人群中原发性高血压的发病率时应在患者家系中多调查几代，以减小实验误差。(　　)15．女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。(　　)16．ZW型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，雌性只能产生一种类型的卵细胞，雄性能产生两种类型的精子。(　　)17．一对表型正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。(　　)
18．位于X和Y染色体特有区段上的基因没有等位基因，所以不能发生互换。(　　)19．通过羊水检查可检查出唐氏综合征和白化病。(　　)20．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生概率。(　　)
1．果蝇具有______________________________________________的特点，所以生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。2．孟德尔的一对相对性状的杂交实验中，实现3∶1的性状分离比必须同时满足的条件是什么？__________________________________________________________________________________________________________________________。
观察子代样本数目足够多；F1形成的两种配子的数目相等且生活力相同；雌雄配子结合的机会相等；F2不同基因型个体的存活率相等
易饲养，繁殖快，一只雌果蝇一生能产生几百只后代
3．纯种的甜玉米与纯种的非甜玉米进行间行种植，收获时发现，在甜玉米的果穗上结有非甜玉米的籽粒，但在非甜玉米的果穗上找不到甜玉米的籽粒，试说明产生这种现象的原因。__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
因为控制非甜玉米性状的是显性基因，控制甜玉米性状的是隐性基因。当甜玉米接受非甜玉米的花粉时，后代为杂合子(既含有显性基因，也含有隐性基因)，表现为显性性状，故在甜玉米的果穗上结出非甜玉米的籽粒；当非甜玉米接受甜玉米的花粉时，后代为杂合子，表现为显性性状，即非甜玉米的性状，故在非甜玉米果穗上结出的仍是非甜玉米的籽粒
4．自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？______________________________________________________________________________________________________________。5．雌雄同株中性状的遗传存在伴性遗传吗？为什么？____________________________________________________。
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物所有性状的一整套基因
雌雄同株中性状的遗传不存在伴性遗传，因为无性染色体
6．“牝鸡司晨”是我国古代人民很早就发现的性反转现象。性别和其他性状类似，也是受________________共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素使性别出现反转的缘故。一只母鸡性反转成公鸡，其性染色体组成仍然是______，这只公鸡与一只母鸡交配，子代雌雄之比为___________(其中WW个体死亡)。7．基因检测是指________________________________________________________。
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
8．近亲结婚能使隐性遗传病发病率升高的原因是________________________________________________；多基因遗传病不宜作为调查对象的原因是____________________________。
隐性的致病基因得以纯合的机率增加
发病原因复杂，易受环境影响
核心考点一　孟德尔遗传规律及其应用1.两大遗传定律的实质
2.一对等位基因相关的性状分离比(1)若是完全显性，则Aa×Aa→3A∶1aa。(2)若是不完全显性，则Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa。(3)若是显性纯合致死，则Aa×Aa→2Aa∶1aa。(4)若是隐性纯合致死，则Aa×Aa→全为显性。(5)若是显性花粉致死，则Aa×Aa→1Aa∶1aa。(6)若是隐性花粉致死，则Aa×Aa→全为显性；XAXa×XaY→1XAY∶1XaY。
3.两对等位基因相关的性状分离比(1)自由组合正常①常染色体上的两对等位基因(AaBb)
②AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考虑性别差异)
(2)完全连锁(不考虑互换)
4.已知子代的表型和基因型推双亲的基因型或表型方法一：基因填充法——先根据亲代表型写出能确定的基因，如显性性状可用基因型A来表示，那么隐性性状基因型只有一种，即aa，根据子代中一对基因分别来自两个亲本，可推出亲代中未知的基因。方法二：隐性突破法——如果子代中有隐性个体存在时，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性个体是纯合子(aa)，因此亲代基因型中必然都有一个a基因，然后根据亲代的表型做进一步的推断。
常考题型一　分离定律　　　　 (2022·浙江6月卷)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，下列方法不可行的是(　　)A．让该紫茎番茄自交B．与绿茎番茄杂交C．与纯合紫茎番茄杂交D．与杂合紫茎番茄杂交
【解析】　紫茎为显性，令其自交，若为纯合子，则子代全为紫茎，若为杂合子，子代发生性状分离，会出现绿茎，A不符合题意；可通过与绿茎纯合子(aa)杂交来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，B不符合题意；与紫茎纯合子(AA)杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定，C符合题意；能通过与紫茎杂合子杂交(Aa)来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，D不符合题意。故选C。
　　 (2022·海南卷)匍匐鸡是一种矮型鸡，匍匐性状基因(A)对野生性状基因(a)为显性，这对基因位于常染色体上，且A基因纯合时会导致胚胎死亡。某鸡群中野生型个体占20%，匍匐型个体占80%，随机交配得到F1，F1雌、雄个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是(　　 )A．F1中匍匐型个体的比例为12/25B．与F1相比，F2中A基因频率较高C．F2中野生型个体的比例为25/49D．F2中A基因频率为2/9
【解析】　根据题意，A基因纯合时会导致胚胎死亡，因此匍匐型个体Aa占80%，野生型个体aa占20%，则A基因频率＝80%×1/2＝40%，a基因频率＝60%，子一代中AA＝40%×40%＝16%，Aa＝2×40%×60%＝48%，aa＝60%×60%＝36%，由于A基因纯合时会导致胚胎死亡，所以子一代中Aa占48%÷(48%＋36%)＝4/7，A错误；由于A基因纯合时会导致胚胎死亡，因此每一代都会使A的基因频率减小，故与F1相比，F2中A基因频率较低，B错误；子一代Aa占4/7，aa占3/7，产生的配子为A＝4/7×1/2＝2/7，a＝5/7，子二代中aa＝5/7×5/7＝25/49，由于AA＝2/7×2/7＝4/49致死，因此子二代aa占25/49÷(1－4/49)＝5/9，C错误；子二代aa占5/9，Aa占4/9，因此A的基因频率为4/9×1/2＝2/9，D正确。故选D。
　　　 (2023·全国甲卷)水稻的某病害是由某种真菌(有多个不同菌株)感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个(A1、A2、a)；基因A1控制全抗性状(抗所有菌株)，基因A2控制抗性性状(抗部分菌株)，基因a控制易感性状(不抗任何菌株)，且A1对A2为显性，A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表型及其分离比。下列叙述错误的是(　　)A．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝3∶1B．抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性∶易感＝1∶1C．全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝1∶1D．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1
【解析】　全抗植株与抗性植株，有六种交配情况：A1A1与A2A2或者A2a交配，后代全是全抗植株；A1A2与A2A2或者A2a交配，后代全抗∶抗性＝1∶1；A1a与A2A2交配，后代全抗∶抗性＝1∶1；A1a与A2a交配，后代全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1，A错误，D正确；抗性植株A2A2或者A2a与易感植株aa交配，后代全为抗性，或者为抗性∶易感＝1∶1，B正确；全抗与易感植株杂交，若是A1A1与aa杂交，后代全为全抗，若是A1A2与aa杂交，后代为全抗∶抗性＝1∶1，若是A1a与aa杂交，后代为全抗∶易感＝1∶1，C正确。故选A。
(天津卷)鲤鱼和鲫鱼体内的葡萄糖磷酸异构酶(GPI)是同工酶(结构不同、功能相同的酶)，由两条肽链构成。编码肽链的等位基因在鲤鱼中是a1和a2，在鲫鱼中是a3和a4，这四个基因编码的肽链P1、P2、P3、P4可两两组合成GPI。以杂合体鲤鱼(a1a2)为例，其GPI基因、多肽链、GPI的电泳(蛋白分离方法)图谱如下。
请回答相关问题：(1)若一尾鲫鱼为纯合二倍体，则其体内GPI类型是__________。(2)若鲤鱼与鲫鱼均为杂合二倍体，则鲤鲫杂交的子一代中，基因型为a2a4个体的比例为________。在其杂交子一代中取一尾鱼的组织进行GPI电泳分析，图谱中会出现____条带。
(3)鲤鲫杂交育种过程中获得了四倍体鱼。四倍体鱼与二倍体鲤鱼杂交，对产生的三倍体子代的组织进行GPI电泳分析，每尾鱼的图谱均一致，如下所示。
据图分析，三倍体的基因型为______________，二倍体鲤鱼亲本为纯合体的概率是__________。
【解析】　(1)纯合鲫鱼的基因型是a3a3或a4a4，其编码的肽链分别是P3或P4，则其体内GPI类型是P3P3或P4P4。(2)鲤鱼与鲫鱼的杂合二倍体的基因型分别为a1a2和a3a4，鲤鲫杂交的子一代中，共有a1a3、a1a4、a2a3和a2a44种基因型，基因型为a2a4个体的比例为25%。杂交子一代中均为杂合子，取一尾鱼的组织进行GPI电泳分析，与题干图解类似，图谱中会出现3条带。(3)对产生的三倍体子代的组织进行GPI电泳分析，每尾鱼的图谱中均含有P1、P2、P3，则三倍体子代的基因型均为a1a2a3，由此推测双亲均为纯合体。
归纳提升：1．明确性状显隐性的3种判断方法(1)杂交法：具有相对性状的亲本杂交，不论正交、反交，若子代只表现一种性状，则该性状为显性性状。(2)自交法：具有相同性状的亲本杂交，若子代出现了性状分离，则不同于亲本的性状为隐性性状。
(3)根据子代性状分离比判断①具有一对相对性状的亲本杂交，子代性状分离比为3∶1，则分离比为3的性状为显性性状。②具有两对相对性状的亲本杂交，子代性状分离比为9∶3∶3∶1，则分离比为9的两性状均为显性性状。
2．确认纯合子、杂合子的方法(1)自交法：让某显性个体进行自交，若后代出现性状分离，则此个体为杂合子；若后代不出现性状分离，则此个体为纯合子。此法常用于植物。(2)测交法：待测个体与隐性纯合子相交，若后代只有显性性状，则待测个体为纯合子；若后代同时出现显性和隐性个体，待测个体为杂合子。此法常用于动物。
常考题型二　自由组合定律　　　　(2023·全国乙卷)某种植物的宽叶/窄叶由等位基因A/a控制，A基因控制宽叶性状；高茎/矮茎由等位基因B/b控制，B基因控制高茎性状。这2对等位基因独立遗传。为研究该种植物的基因致死情况，某研究小组进行了两个实验，实验①：宽叶矮茎植株自交，子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎＝2∶1；实验②：窄叶高茎植株自交，子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎＝2∶1。下列分析及推理中错误的是(　　)
A．从实验①可判断A基因纯合致死，从实验②可判断B基因纯合致死B．实验①中亲本的基因型为Aabb，子代中宽叶矮茎的基因型也为AabbC．若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型为AaBbD．将宽叶高茎植株进行自交，所获得子代植株中纯合子所占比例为1/4
【解析】　实验①：宽叶矮茎植株自交，子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎＝2∶1，亲本为Aabb，子代中理论上为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此推测AA致死；实验②：窄叶高茎植株自交，子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎＝2∶1，亲本为aaBb，子代理论上为BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，因此推测BB致死，A正确；实验①中亲本为宽叶矮茎，且后代出现性状分离，所以基因型为Aabb，子代中由于AA致死，因此宽叶矮茎的基因型也为Aabb，B正确；由于AA和BB均致死，因此若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型为AaBb，C正确；将宽叶高茎植株AaBb进行自交，由于AA和BB致死，子代表型及比例为宽叶高茎∶宽叶矮茎∶窄叶高茎∶窄叶矮茎＝4∶2∶2∶1，其中只有窄叶矮茎的植株为纯合子，所占比例为1/9，D错误。故选D。
　　　　　(2023·新课标卷)某研究小组从野生型高秆(显性)玉米中获得了2个矮秆突变体，为了研究这2个突变体的基因型，该小组让这2个矮秆突变体(亲本)杂交得F1，F1自交得F2，发现F2中表型及其比例是高秆∶矮秆∶极矮秆＝9∶6∶1。若用A、B表示显性基因，则下列相关推测错误的是(　　)A．亲本的基因型为aaBB和AAbb，F1的基因型为AaBbB．F2矮秆的基因型有aaBB、AAbb、aaBb、Aabb，共4种C．基因型是AABB的个体为高秆，基因型是aabb的个体为极矮秆D．F2矮秆中纯合子所占比例为1/2，F2高秆中纯合子所占比例为1/16
【解析】　F2中表型及其比例是高秆∶矮秆∶极矮秆＝9∶6∶1，符合：9∶3∶3∶1的变式，因此控制两个矮秆突变体的基因遵循基因的自由组合定律，即高秆基因型为AB，矮秆基因型为Abb、aaB，极矮秆基因型为aabb，因此可推知亲本的基因型为aaBB和AAbb，F1的基因型为AaBb，A正确；矮秆基因型为Abb、aaB，因此F2矮秆的基因型有aaBB、AAbb、aaBb、Aabb，共4种，B正确；由F2中表型及其比例可知基因型是AABB的个体为高秆，基因型是aabb的个体为极矮秆，C正确；F2矮秆基因型为Abb、aaB共6份，纯合子基因型为aaBB、AAbb共2份，因此矮秆中纯合子所占比例为1/3，F2高秆基因型为AB共9份，纯合子为AABB共1份，因此高秆中纯合子所占比例为1/9，D错误。故选D。
　　　　 (2023·全国甲卷)乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子(甲、乙、丙)，其中甲和乙表现为果实不能正常成熟(不成熟)，丙表现为果实能正常成熟(成熟)，用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表
回答下列问题：(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指___________________________________________________________________。(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是__________________________________________________。
DNA分子中发生碱基的替换、增
添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同
(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是____________________；实验③中，F2成熟个体的基因型是_________________，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为__________。
【解析】　(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。(3)甲与丙杂交的F1为不成熟，子二代不成熟∶成熟＝3∶1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，子二代成熟∶不成熟＝3∶1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。由于甲的不成熟为显性，且丙为aaBB，所以甲是AABB；乙的不成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb，F2中成熟个体为aaB，包括aaBB和aaBb，不成熟个体占13/16，其中纯合子为AABB、AAbb、aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。
(2022·辽宁卷)某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病(以下简称“抗病”与“易感病”)由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗传特点，进行系列杂交实验，结果见下表。
(1)上表杂交组合中，第1组亲本的基因型是__________________，第4组的结果能验证这两对相对性状中______________的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第____组。(2)将第2组F1中的抗病非斑点植株与第3组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为________________。
(3)用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是____________________________________________________________________________________。现有一基因型为YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离(不考虑其他变异)，则产生的配子类型及比例分别为_________________________，其自交后代共有____种基因型。(4)用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变，当A基因突变为隐性基因后，四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更____。
能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
YY∶Yy∶yy＝1∶4∶1
【解析】　(1)分析1组结果，后代全抗病，且非斑点∶斑点＝3∶1，可知抗病对易感病为显性，非斑点对斑点为显性，故第1组的亲本基因型为RRYy(抗病非斑点)、rrYy(易感病非斑点)。第4组子代中抗病非斑点∶易感病非斑点＝1∶1，能验证这两对相对性状中“抗病”与“易感病”的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第2组，测交实验。(2)第2组中的抗病非斑点植株(RrYy)与易感病斑点植株(rryy)杂交，F1中的抗病非斑点植株基因型为RrYy，第3组中的抗病斑点植株(Rryy)与易感病非斑点植株(rrYy)杂
交，F1中的易感病非斑点植株基因型为rrYy，两者杂交RrYy×rrYy，后代中Rr∶rr＝1∶1，Y∶yy＝3∶1，故抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为3∶3∶1∶1。(3)当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。所以用秋水仙素处理该花卉，可以获得四倍体植株。现有一基因型为YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离，不考虑其他变异，则产生的配子类型
及比例为YY∶Yy∶yy＝1∶4∶1，其自交后代共有YYYY、YYYy、YYyy、Yyyy、yyyy5种基因型。(4)用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变，当A基因突变为隐性基因a后，由于四倍体的A基因更多，则四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更低。
归纳提升：自由组合定律的特殊情况1．基因互作变式
2.基因累加效应(显性基因个数决定表型)AaBb自交→1∶(2＋2)∶(1＋4＋1)∶(2＋2)∶1→1∶4∶6∶4∶1。AaBb测交→1∶2∶1。
核心考点二　伴性遗传与人类遗传病1.性染色体不同区段分析
(1)致病基因仅在X染色体上的遗传特点
(2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传X、Y染色体同源区段上存在等位基因，这些基因控制的性状在后代中的表现与性别有关。　♀XaXa　×　XaYA♂　　　　　 ↓　♂XaYA　　　XaXa♀ 　(♂全为显性)(♀全为隐性)　　♀XaXa　×　XAYa♂　　　 　　 ↓　♀XAXa　　　XaYa♂ 　(♀全为显性)(♂全为隐性)
2.遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧(1)遗传系谱图中遗传病类型的判断
3.探究基因位置实验设计的分析(1)基因位于常染色体或X染色体(与Y染色体非同源区段)的判断①杂交实验法Ⅰ.未知显隐性：选用纯合亲本，采用正交和反交的方法，看正反交结果是否相同。若结果相同，基因位于常染色体上；若结果不同，基因位于X染色体上。Ⅱ.已知显隐性：显性雄性个体与隐性雌性个体杂交，若后代雌性全为显性个体，雄性全为隐性个体，则基因位于X染色体上；若后代雌雄个体中显隐性出现的概率相同，则基因位于常染色体上。
 ②调查实验法调查统计具有某性状的雌雄个体数量，若雌雄个体数量基本相同，基因最可能位于常染色体上，若雌性个体数量明显多于雄性个体数量，则基因最可能位于X染色体上，且决定该相对性状的基因为显性基因；若雄性个体数量明显多于雌性个体数量，则基因最可能位于X染色体上，且决定该相对性状的基因为隐性基因。若只有雄性，则基因最可能位于Y染色体上。
(2)基因位于X染色体与Y染色体同源区段还是非同源区段的判断①若有显性纯合雄性个体：显性纯合雄性个体×隐性雌性个体→后代雄性均为隐性个体，雌性均为显性个体，则基因位于X染色体与Y染色体非同源区段；后代雌雄均为显性个体，则基因位于X染色体与Y染色体同源区段。②若是群体中无法直接获得显性纯合雄性个体：多对显性雄性个体×隐性雌性个体→若后代出现显性雄性个体，则基因位于X染色体与Y染色体同源区段；若所有杂交组合后代雌性个体均为显性个体，雄性个体均为隐性个体，则基因位于X染色体与Y染色体非同源区段。
(3)探究基因位于常染色体还是X、Y染色体的同源区段上①若显隐性已知，则选用隐性雌性个体×显性雄性个体，得F1全表现为显性，再让F1中的雌雄个体随机交配获得F2，观察F2的性状表现。②若显隐性未知，先采用正交和反交法得到各自的F1，然后再让各自的F1的雌雄个体随机交配获得各自的F2，观察对比F2的性状表现。
4.人类遗传病的调查、预防和检测(1)调查：调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。(2)预防：①禁止近亲婚配可有效降低隐性遗传病的发病率。②进行遗传咨询、产前诊断、适龄生育、优生优育等，也能有效减少遗传病患者的出现。
常考题型一　伴性遗传及基因位置的判断　　　　　(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是(　　 )
A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样B．分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【解析】　用♀卷羽正常(FFZDW)与♂片羽矮小(ffZdZd)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；F1代群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1代群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。故选C。
　 　 　 (2023·浙江6月卷)某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是(　　)
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
【解析】　假设控制长翅和残翅的基因分别用A、a表示，控制红眼和紫眼的基因分别用B、b表示，则亲本的基因型有以下几种情况：①当两对基因位于两对常染色体时，亲本的基因型为Aabb×aaBb；②当基因A/a位于常染色体，基因B/b位于X染色体时，亲本的基因型为AaXbY×aaXBXb(或AaXbXb×aaXBY)；③当基因B/b位于常染色体，基因A/a位于X染色体时，亲本的基因型为bbXAXa×BbXaY(或bbXAY×BbXaXa)；④当两对基因均位于X染色体时，亲本的基因型为XAbY×XaBXab(或XAbXab×XaBY)。若F1每种表型都有雌、雄个体，
则控制翅形和眼色的基因可能位于两对常染色体，亲本的基因型为Aabb×aaBb或AaBb×aabb；也可能一对位于常染色体，另一对位于X染色体，亲本的基因型为AaXbY×aaXBXb或bbXAXa×BbXaY，A、B叙述正确。若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则亲本组合可能为AaXbXb×aaXBY、bbXAY×BbXaXa、XAbY×XaBXab、XAbXab×XaBY，控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体，但可都位于X染色体，C叙述正确，D叙述错误。
(2023·浙江1月卷)某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于______(填“显性”或“隐性”)突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合____的各代昆虫进行______鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为______________________________________________________________________，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
直翅红眼雌∶直翅紫红眼雌∶直翅红眼雄∶直翅紫红
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合__________效应。(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代(F2)表型及其比例为_________________________。
卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5
(4)又从野生型(灰体红眼)中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体(黑体)和红眼(紫红眼)分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。(说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求)
①实验思路：第一步：选择________________________________进行杂交获得F1，________________。第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
黑体突变体和紫红眼突变体
②预测实验结果并分析讨论：Ⅰ：若统计后的表型及其比例为_____________________________________________________________，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律。Ⅱ：若统计后的表型及其比例为__________________________________________，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。
灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体
红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1
灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼
【解析】　(1)分析杂交组合乙，紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌∶直翅紫红眼雌∶直翅红眼雄∶直翅紫红眼雄＝3∶1∶3∶1，子代表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。(2)杂交组合丙的F1表型比例卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3∶1，可知卷
翅基因具有纯合显性致死效应。(3)杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，则F1中卷翅∶直翅＝4∶3，自由交配，理论上其子代F2中卷翅红眼4/9，直翅红眼5/9，子代(F2)表型及其比例为卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5。(4)实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。预测实验结果并分析讨论：
若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼＝2∶1∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。
(2023·新课标卷)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是______，判断的依据是__________________________________________。(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是______，判断的依据是_______________________________。杂交①亲本的基因型是_________________，杂交②亲本的基因型是__________________。
亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅
翅型的正反交实验结果不同
RRXTXT、rrXtY
rrXtXt、RRXTY
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为_____________________________________________________________________________________________________________________________________________。
红眼长翅雌蝇∶红眼截翅雌蝇∶红眼长翅雄蝇∶红眼截翅雄蝇∶紫眼长翅雌蝇∶紫眼截翅雌蝇∶紫眼长翅雄蝇∶紫眼截翅雄蝇＝3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶ 1
【解析】　(1)具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。(2)分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同(正反交实验结果不同)，说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传。眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(RXTX－)∶长翅红眼雄蝇(RXTY)＝1∶1，其中雄蝇的XT只能来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长
翅红眼雌蝇(RXTX－)∶截翅红眼雄蝇(RXtY)＝1∶1，其中雄蝇的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇(RrXTXt)与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇(RrXtY)杂交，两对基因逐对考虑，则Rr×Rr→R∶rr＝3∶1，即红眼∶紫眼＝3∶1，XTXt×XtY→XTXt∶XtXt∶XTY∶XtY＝1∶1∶1∶1，即长翅雌蝇∶截翅雌蝇∶长翅雄蝇∶截翅雄蝇＝1∶1∶1∶1，则子代中翅型和眼色的表型及比例为：红眼长翅雌蝇∶红眼截翅雌蝇∶红眼长翅雄蝇∶红眼截翅雄蝇∶紫眼长翅雌蝇∶紫眼截翅雌蝇∶紫眼长翅雄蝇∶紫眼截翅雄蝇＝3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1。
归纳提升：“程序法”分析遗传系谱图
常考题型二　人类遗传病(2023·湖南卷)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　 )A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【解析】　假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。故选B。
(2020·江苏卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述错误的是(　　)
A．FH为常染色体显性遗传病B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【解析】　分析系谱图可知，Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上，A正确；显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；已知纯合子患者出现概率为1/1 000 000，可知显性基因频率为1/1 000，则隐性基因频率为999/1 000，推知杂合子的概率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C正确；Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。故选D。
　　　 (2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　 )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【解析】　该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。故选C。
  (2023·浙江6月卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是____________________________，判断依据是___________________________________________________________________________________________________________。(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有____种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
常染色体隐性遗传(病)
Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，故可判断为常染色体隐性遗传
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有____种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为____________。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白______________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为____________。
【解析】　(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病由隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病。(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；
若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，
即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，
Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
归纳提升：明确遗传病中的5个“不一定”1．携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。2．不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。3.先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。