2025届生物高考 二轮复习 遗传的基本规律与伴性遗传 课件

这是一份2025届生物高考 二轮复习 遗传的基本规律与伴性遗传 课件，共60页。PPT课件主要包含了体致死，基因状况，近亲结婚使后代，答案D，伴性遗传与人类遗传病，3检测产前诊断，答案A，方法3，方法4，方法5等内容，欢迎下载使用。
专题五　遗传的基本规律与伴性遗传
融会贯通　构建知识网络
概念辨析　筛查知识漏洞
深挖教材　练习长句描述
重难盘查　突破核心考点
课标自省　明确备考方向
1．按照孟德尔自由组合定律来说，控制不同性状的基因的遗传互不干扰。 (　　)提示：√2．等位基因的分离只能发生在减数分裂Ⅰ后期。 (　　)提示：×　如果同源染色体交换片段，姐妹染色单体上也可能出现等位基因，这样的等位基因会在减数分裂Ⅱ后期发生分离。3．F1测交的子代表型及比例能直接反映出F1配子的种类及比例，但无法推测出被测个体产生配子的数量。 (　　)提示：√
4．基因的自由组合定律的实质是同源染色体上等位基因分离，非等位基因自由组合。 (　　)提示：×　基因的自由组合定律的实质是非同源染色体上非等位基因的自由组合。5．白化病遗传中，基因型为Aa的双亲通过基因重组产生一正常子代，其为携带者的概率是2/3。 (　　)提示：×　基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合，Aa为等位基因，不发生基因重组。
6．具有两对相对性状的纯合亲本杂交，重组类型个体在F2中一定占3/8。 (　　)提示：×　具有两对相对性状的纯合亲本杂交，若控制两对性状的基因满足自由组合定律，则双显性纯合亲本与双隐性纯合亲本杂交的F2中重组类型占3/8，两种单显性亲本杂交的F2中重组类型占5/8，若控制两对性状的基因位于一对染色体上，双显性纯合亲本与双隐性纯合亲本杂交的F2重组类型为O，两种单显性亲本杂交的F2中重组类型为1/2。
7．基因的分离定律发生在配子的形成过程中，基因的自由组合定律发生在受精作用的过程中。 (　　)提示：×　基因的分离定律与自由组合定律都发生在配子的形成过程中。8．高茎豌豆植株的子代出现高茎和矮茎，说明该对相对性状是由环境因素决定的。 (　　)提示：×　高茎豌豆植株的子代出现高茎和矮茎，也可能是该个体为杂合子，子代出现了性状分离的现象。
9．孟德尔提出分离现象相关假说时，生物学界已经认识到配子形成和受精过程中染色体的变化。 (　　)提示：×　孟德尔提出分离现象相关假说时，生物学界还未认识配子形成和受精过程中染色体的变化。10．若双亲豌豆杂交后子代表型之比为1∶1∶1∶1，则两个亲本基因型一定为YyRr和yyrr。 (　　)提示：×　Yyrr和yyRr杂交后子代表型之比也为1∶1∶1∶1。
11．“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据。 (　　)提示：×　“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿的推论，萨顿假说的依据是基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。12．性染色体上的基因都与性别决定有关，位于X、Y染色体同源区段的基因遗传时不表现伴性遗传。 (　　)提示：×　性染色体上的绝大多数基因都与性别决定无关；位于X、Y染色体同源区段的基因遗传时同样表现伴性遗传(如XaYA×XaXa)。
13．最早确定染色体上基因位置的科学家是摩尔根，他使用荧光标记法将基因进行染色体位置定位。 (　　)提示：×　摩尔根和他的学生发明的方法只能测定基因在染色体上的相对位置，并不是荧光标记法。14．调查人群中原发性高血压的发病率时应在患者家系中多调查几代，以减小实验误差。 (　　)提示：×　在患者家系中调查遗传病的发病率，会使调查结果偏高。
15．女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。 (　　)提示：√16．ZW型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，雌性只能产生一种类型的卵细胞，雄性能产生两种类型的精子。 (　　)提示：×　ZW型性别决定的生物中，雌性性染色体组成为ZW，可产生Z和W两种卵细胞，雄性性染色体组成为ZZ，可产生Z一种精子。
17．一对表型正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。 (　　)提示：×　有可能是染色体变异，比如21－三体综合征，不携带致病基因。18．位于X和Y染色体特有区段上的基因没有等位基因，所以不能发生互换。 (　　)提示：×　位于X染色体特有区段上的基因可在两条X染色体之间发生互换。
19．通过羊水检查可检查出唐氏综合征和白化病。 (　　)提示：√　通过羊水提取胎儿细胞，可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等，进而检查出唐氏综合征和白化病等遗传病。20．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生概率。 (　　) 提示：×　禁止近亲结婚主要能降低各种隐性遗传病的发生概率。
1.果蝇具有________________________________________________的特点，所以生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。2．孟德尔的一对相对性状的杂交实验中，实现3∶1的性状分离比必须同时满足的条件是什么？_________________________________________________________________________________________________________________________。
易饲养，繁殖快，一只雌果蝇一生能产生几百只后代
观察子代样本数目足够多；F1形成的两种配子的数目相等且生活力相同；雌雄配子结合的机会相等；F2不同基因型个体的存活率相等
3．纯种的甜玉米与纯种的非甜玉米进行间行种植，收获时发现，在甜玉米的果穗上结有非甜玉米的籽粒，但在非甜玉米的果穗上找不到甜玉米的籽粒，试说明产生这种现象的原因。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
因为控制非甜玉米性状的是显性基因，控制甜玉米性状的是隐性基因。当甜玉米接受非甜玉米的花粉时，后代为杂合子(既含有显性基因，也含有隐性基因)，表现为显性性状，故在甜玉米的果穗上结出非甜玉米的籽粒；当非甜玉米接受甜玉米的花粉时，后代为杂合子，表现为显性性状，即非甜玉米的性状，故在非甜玉米果穗上结出的仍是非甜玉米的籽粒
4．自由组合定律的实质：___________________________________________________________________________________。5．雌雄同株中性状的遗传存在伴性遗传吗？为什么？______________________________________________________。
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合
雌雄同株中性状的遗传不存在伴性遗传，因为无性染色体
6．一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因的位置及造成性别比例改变的可能原因：____________________________________________________________。7．基因检测是指_______________________________________________________。
基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的
8．近亲结婚能使隐性遗传病发病率升高的原因是__________________________________________________；多基因遗传病不宜作为调查对象的原因是_____________________________。
隐性的致病基因得以纯合的机率增加
发病原因复杂，易受环境影响
辨清遗传规律“实质”与相关“比例”
1.两大规律的实质与各比例之间的关系图
2.一对等位基因(Aa)相关的异常性状分离比
3.两对或两对以上等位基因相关的性状分离比(1)常染色体上的两对等位基因(AaBb)
【特别提醒】　AaBb×aabb时，若后代表型比例出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，其中“少∶少”为重组类型；若表型比例为1∶1，则为完全连锁。
(2)常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)
(3)AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考虑性别差异)
4.已知子代的表型和基因型推双亲的基因型或表型(1)基因填充法根据亲代表型可大概写出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根据子代表型将所缺处补充完整，特别要学会利用后代中的隐性性状，因为后代中一旦存在双隐性个体，那亲代基因型中一定存在a、b等隐性基因。
(2)分解组合法根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比，确定每一对相对性状的亲本基因型，再组合。如：①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。
常考题型一　分离定律1. (2024·安徽卷)某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中白色个体的比例不可能是(　　)A．1/2 B．3/4 C．15/16 D．1
【答案】　A【解析】　由题意可知控制白色的基因在雄虫中不表达，随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，说明白色对黄色为显性，若相关基因用A/a表示，则亲代白色雌虫基因型为AA，黄色雄虫基因型为AA或Aa或aa。若黄色雄虫基因型为AA，则F1基因型为AA，F1自由交配，F2基因型为AA，F2雌性中白色个体的比例为1；若黄色雄虫基因型为Aa，则F1基因型为1/2AA、1/2Aa，F1自由交配，F2基因型为9/16AA、6/16Aa、1/16aa，F2雌性中白色个体的比例为15/16；若黄色雄虫基因型为aa，则F1基因型为Aa，F1自由交配，F2基因型为1/4AA、1/2Aa、1/4aa，F2雌性中白色个体的比例为3/4。综上所述，A符合题意，B、C、D不符合题意。故选A。
2. (2022·海南卷)匍匐鸡是一种矮型鸡，匍匐性状基因(A)对野生性状基因(a)为显性，这对基因位于常染色体上，且A基因纯合时会导致胚胎死亡。某鸡群中野生型个体占20%，匍匐型个体占80%，随机交配得到F1，F1雌、雄个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是(　　)A．F1中匍匐型个体的比例为12/25 B．与F1相比，F2中A基因频率较高C．F2中野生型个体的比例为25/49 D．F2中A基因频率为2/9
【答案】　D【解析】　根据题意，A基因纯合时会导致胚胎死亡，因此匍匐型个体Aa占80%，野生型个体aa占20%，则A基因频率＝80%×1/2＝40%，a基因频率＝60%，子一代中AA＝40%×40%＝16%，Aa＝2×40%×60%＝48%，aa＝60%×60%＝36%，由于A基因纯合时会导致胚胎死亡，所以子一代中Aa占48%÷(48%＋36%)＝4/7，A错误；由于A基因纯合时会导致胚胎死亡，因此每一代都会使A的基因频率减小，故与F1相比，F2中A基因频率较低，B错误；子一代Aa占4/7，aa占3/7，产生的配子为A＝4/7×1/2＝2/7，a＝5/7，子二代中aa＝5/7×5/7＝25/49，由于AA＝2/7×2/7＝4/49致死，因此子二代aa占25/49÷(1－4/49)＝5/9，C错误；子二代aa占5/9，Aa占4/9，因此A的基因频率为4/9×1/2＝2/9，D正确。故选D。
3. (2023·全国甲卷)水稻的某病害是由某种真菌(有多个不同菌株)感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个(A1、A2、a)；基因A1控制全抗性状(抗所有菌株)，基因A2控制抗性性状(抗部分菌株)，基因a控制易感性状(不抗任何菌株)，且A1对A2为显性，A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表型及其分离比。下列叙述错误的是(　　)A．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝3∶1B．抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性∶易感＝1∶1C．全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝1∶1D．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1
【答案】　A【解析】　全抗植株与抗性植株，有六种交配情况：A1A1与A2A2或者A2a交配，后代全是全抗植株；A1A2与A2A2或者A2a交配，后代全抗∶抗性＝1∶1；A1a与A2A2交配，后代全抗∶抗性＝1∶1；A1a与A2a交配，后代全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1，A错误，D正确；抗性植株A2A2或者A2a与易感植株aa交配，后代全为抗性，或者为抗性∶易感＝1∶1，B正确；全抗与易感植株杂交，若是A1A1与aa杂交，后代全为全抗，若是A1A2与aa杂交，后代为全抗∶抗性＝1∶1，若是A1a与aa杂交，后代为全抗∶易感＝1∶1，C正确。故选A。
4. (2024·浙江6月卷)瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。F1的黑色凸形是基因型为________亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是________性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为________。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？______________，判断的依据是___________________________________________________________。
此外，还可以在____________水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是_______________________________________________________________；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定______________________。
(4)进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析，正确的有哪几项________。A．F1鞘翅上，HC、HS选择性表达 B．F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达C．F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达 D．F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达
【答案】　(1)HCHC　显性　1∶2∶1(2)组3、组4　阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组　转录(3)黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点　黑色斑点面积大小(4)ABD
【解析】　(1)由图分析，HCHC个体有黑色凸形，所以F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是显性性状。F1的基因型为HCHS，若F1雌雄个体相互交配，F2基因型及比例为HCHC∶HCHS∶HSHS＝1∶2∶1，三种基因型对应的表型各不相同，所以表型比例为1∶2∶1。(2)为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组。此外，还可以在转录水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。(3)两个大小相等的完整
鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定黑色斑点面积大小。(4)P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素，所以红色区域，HC、HS都不表达，HC、HS只在黑色区域表达，根据图(1)可知HC控制黑色凸形生成，HS控制大片黑色区域生成，所以F1鞘翅上，HC、HS选择性表达，黑色凸形区域，HC表达，A、B、D正确。
1.明确性状显隐性的3种判断方法(1)杂交法：具有相对性状的亲本杂交，不论正交、反交，若子代只表现一种性状，则该性状为显性性状。(2)自交法：具有相同性状的亲本杂交，若子代出现了性状分离，则不同于亲本的性状为隐性性状。
(3)根据子代性状分离比判断①具有一对相对性状的亲本杂交，子代性状分离比为3∶1，则分离比为3的性状为显性性状。②具有两对相对性状的亲本杂交，子代性状分离比为9∶3∶3∶1，则分离比为9的两性状均为显性性状。
2.确认纯合子、杂合子的方法(1)自交法：让某显性个体进行自交，若后代出现性状分离，则此个体为杂合子；若后代不出现性状分离，则此个体为纯合子。此法常用于植物。(2)测交法：待测个体与隐性纯合子相交，若后代只有显性性状，则待测个体为纯合子；若后代同时出现显性和隐性个体，待测个体为杂合子。此法常用于动物。
3.关注“3”个失分点(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子种类相同、数量不相等①雌雄配子都有两种(A∶a＝1∶1)。②一般来说雄配子数远多于雌配子数。(2)自交≠自由交配①自交：强调相同基因型个体之间的交配。②自由交配：强调群体中所有个体随机交配。
(3)性状分离≠基因重组性状分离是等位基因彼此分离所致，基因重组是控制不同性状的基因即非等位基因重新组合。
常考题型二　自由组合定律5. (2024·全国甲卷)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(　　)
【解析】　假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，则由电泳图可知P1为AAbb，P2为aaBB，F1为AaBb，F2中①AaBB②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为1/8，⑤AABB占F2的比例为1/16，A正确；电泳图中的F2的基因型依次为：AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3条带，B正确；③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、 AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确；①AaBB自交子代为，AABB(1/4)、AaBB(1/2)、aaBB(1/4)，其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占1/4，D错误。故选D。
6. (2024·辽宁卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了__________，a2基因发生了__________，使合成的mRNA都提前出现了__________，翻译出的多肽链长度变__________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中__________号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。【答案】　(1)熟黄　持绿(或m1或突变型)(2)碱基对的替换　碱基对的增添　终止密码子　短　①(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2或0.5或50%
【解析】　(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代C→T，a2基因发生了碱基的增添，即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密
7. (2024·新课标卷)某种瓜的性型(雌性株/普通株)和瓜刺(黑刺/白刺)各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。(1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则F1瓜刺的表现型及分离比是______________。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验及判断依据是___________________________________________________________________________________________________________________。
(2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，F1均为黑刺雌性株，F1经诱雄处理后自交得F2，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是______________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1) 黑刺∶白刺＝1∶1　从亲本或F1中选取表型相同的个体进行交配，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性(2)F2中的表型及比例为黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株＝9∶3∶3∶1(3)选择F2中白刺雌性株分别与白刺普通株测交，若后代都为白刺雌性株，则该白刺雌性株为纯合体；若后代白刺雌性株：白刺普通株＝1：1，则为白刺雌性株杂合体
【解析】　(1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，说明F1中性状有白刺也有黑刺，则亲本显性性状为杂合子，F1瓜刺的表现型及分离比是黑刺∶白刺＝1∶1。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验，即从亲本或F1中选取表型相同的个体进行交配，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性。(2)黑刺雌性株和白刺普通株杂交，F1均为黑刺雌性株，说明在瓜刺这对相对性状中黑刺为显性，在性别这对相对性状中雌性株为显性，若控制瓜刺的基因用A/a表示，控制性别的基因用B/b表示，则亲本基因型为AABB和aabb，F1的基因型为
AaBb，F1经诱雄处理后自交得F2 ，若这2对等位基因不位于1对同源染色体上，则瓜刺和性型的遗传遵循基因的自由组合定律，即F2中的表型及比例为黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株＝9∶3∶3∶1。(3)在王同学实验所得杂交子代中，F2中白刺雌性株的基因型为aaBB和aaBb，若想筛选出白刺雌性株纯合体，可选用测交实验，即选择F2中白刺雌性株分别与白刺普通株基因型为aabb进行测交，若后代都为白刺雌性株(aaBb)，则该白刺雌性株为纯合体，若后代白刺雌性株∶白刺普通株＝1∶1，则为白刺雌性株杂合体。
8. (2023·全国甲卷)乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子(甲、乙、丙)，其中甲和乙表现为果实不能正常成熟(不成熟)，丙表现为果实能正常成熟(成熟)，用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
回答下列问题：(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指__________________________________________________________________________________________________________________________。(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是______________；实验③中，F2成熟个体的基因型是______________，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为________。【答案】　(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同(3)AABB、aabb　aaBB和aaBb　3/13
【解析】　(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。(3)甲与丙杂交的F1为不成熟，子二代不成熟∶成熟＝3∶1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，子二代成熟∶不成熟＝3∶1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。由于甲的不成熟为显性，且丙为aaBB，所以甲是AABB；乙的不成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb，F2中成熟个体为aaB_，包括aaBB和aaBb，不成熟个体占13/16，其中纯合子为AABB、AAbb、aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。
【易错提醒】1．若某个体自交后出现3∶1的性状分离比，可为一对等位基因的杂合子自交，也可能为两对等位基因(其中显性全在一条染色体上，隐性基因在另一条染色体上)的杂合子自交。2．若含两对等位基因的双杂合子个体，自交后代性状分离比不为“9∶3∶3∶1”或其变式，一般不遵循自由组合定律，考虑连锁和互换情况。
1.分析性染色体不同区段遗传规律(1)X、Y染色体的来源及传递规律①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
(2)仅在X染色体上基因的遗传特点
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遗传性状与性别的关系如下：
2.遗传系谱图题目一般解题思路
3.人类遗传病的调查、预防和检测(1)调查：调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。(2)预防：①禁止近亲婚配可有效降低隐性遗传病的发病率。②进行遗传咨询、产前诊断、适龄生育、优生优育等，也能有效减少遗传病患者的出现。
常考题型一　伴性遗传及基因位置的判断1. (2024·全国甲卷)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　)A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
2. (2024·辽宁卷)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析右图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是(　　)
A．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2B．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4C．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4D．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0【答案】　C
【解析】　STR(D18S51)位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ－1和Ⅱ－2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ－1得到Ⅱ－2的一个D18S51，Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确；TR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段，Ⅱ－1和Ⅱ－2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ－1得到Ⅱ－2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2＋1/4＝3/4，B正确；STR(D18S51)位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ－3和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个
D18S51的概率为1/2，Ⅲ－1得到Ⅱ－3来自Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4，由此可知，Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2×1/4＝1/8，C错误；STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段，Ⅲ－1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ－4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。故选C。
3. (2024·浙江6月卷)某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的(　　)A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6【答案】　B
【解析】　翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1，分析F1表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性
性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅＝3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅＝2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫(AaXBXb)：裂翅黄体雄虫(AaXbY)∶正常翅灰体雌虫(aaXBXb)∶正常翅黄体雄虫(aaXbY)＝2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY杂交，将两对基因分开计算，先分析Aa和Aa，子代Aa∶aa＝2∶1，让全部F1相同翅型的个体自由交配，即 2/3Aa和Aa,1/3aa和aa
杂交，2/3Aa和Aa杂交，因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa；1/3aa和aa杂交，子代为1/3aa，因此子代中Aa∶aa＝2∶3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代产生XbY的概率是1/4，综上可知，F2中裂翅黄体雄虫(AaXbY)占F2总数＝(2/5)×(1/4)＝1/10。B正确，A、C、D错误。故选B。
4. (2024·甘肃卷)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a，B/b)
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为________；其中一对基因位于Z染色体上，判断依据为___________。(2)正交的父本基因型为____________________，F1基因型及表型为________________。(3)反交的母本基因型为____________________，F1基因型及表型为________________。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色________________________________________________。
【答案】　(1) 6∶2∶3∶5和3∶5∶3∶5均是9∶3∶3∶1的变式　正交、反交结果不同(2) aaZBZB　AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色(3) aaZBW　AaZBZb、AaZbW，表型分别为棕色、红色(4)①为基因A(或B)；②为基因B(或A)；③为红色；④为棕色
【解析】　(1)依据表格信息可知，无论是正交6∶2∶3∶5，还是反交3∶5∶3∶5，均是9∶3∶3∶1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于Z染色体上。(2)依据正交结果，F2中棕眼∶红眼＝9∶7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹉为ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8＝3/4×1，在雌性个体中，棕眼为3/8＝3/4×1/2，故可推知，F1中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为
纯系，其基因型为：aaZBZB(父本)、AAZbW(母本)。(3)依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为AAZbZb、aaZBW，则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。(4)结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A(或B)，控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B(或A)，控制酶2的合成，促进红色中间物合成棕色产物。
基因位置的探究思路与方法集锦1.确定基因位于细胞质还是细胞核
2.确定基因位于常染色体还是性染色体上方法1方法2
3.确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上方法1
4.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上方法1(最常用的方法)
5.确定基因位于几号常染色体上方法1　利用已知基因定位举例：①已知基因A与a位于2号染色体上
②已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离，检测结果如下，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。
方法4　利用染色体片段缺失定位
常考题型二　人类遗传病5. (2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)A．该致病基因不位于Y染色体上B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】　D【解析】　家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，则可判断该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ－2父亲的显性基因和母亲的隐性基因同时传给了她，故其一定为杂合子XAXa，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病Aa，Ⅲ－3的致病基因一定来自Ⅱ－2，则Ⅱ－2一定患病，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，但无法确定是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，D错误。故选D。
6. (2023·湖南卷)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　)A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变【答案】　B
【解析】　假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。故选B。
7. (2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是__________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)②(2) ③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②(3)不能　乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带为致病基因，哪条条带为正常基因(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【解析】　(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。(2)①Ⅱ－2、Ⅱ－3患该病，Ⅲ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②Ⅰ－1、Ⅰ－2患该病，Ⅱ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患该病，排除伴X
显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带为致病基因，哪条条带为正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
8. (2023·浙江6月卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是__________________________，判断依据是________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白______________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为__________。
【答案】　(1)常染色体隐性遗传(病)　Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，故可判断为常染色体隐性遗传(2)2　Ⅱ4　(3)4　2/459　(4)可以转运Cl－　患(乙)病
【解析】　(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病由隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病。(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)
基因型为XBY(只含有B基因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2
500，则可计算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。
(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
明确遗传病中的5个“不一定”1.携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。2.不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。3.先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
4.家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。 5.后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。