2024版新教材高考生物全程一轮总复习课后定时检测案25人类遗传病

课后定时检测案25　人类遗传病

 [基础巩固练]——学业水平一、二

考点一　人类遗传病（Ⅰ）

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

2．[2023·江苏省苏北四市调研]关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）

A．都是由基因突变引起的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

3．[海南卷]人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是（　　）

A．人群中M和m的基因频率均为1/2

B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等

D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

考点二　人类遗传病的监测与预防（Ⅰ）

4．[经典高考]21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（　　）

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析

④B超检查

A．①③B．①②

C．③④D．②③

5．[2023·洛阳模拟]小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是（　　）

A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传

B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2

C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4

D．小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率为1

[提能强化练]——学业水平三、四

6．如图为某男性的一个精原细胞示意图（白化病基因为a，色盲基因为b），该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是（　　）

A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组

B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲

C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16

D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16

7．[经典高考]人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是（　　）

A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C．秃顶色盲儿子的概率为1/8

D．秃顶色盲女儿的概率为1/4

8．如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是（　　）

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中

C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因

D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变

9．（不定项）大量临床研究表明，β－淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β－淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β－淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析，正确的是（　　）

A．21三体综合征患者可能因多出一个β－淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症

B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

10．（不定项）人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下（注：密码子GCC——丙氨酸）：

下列分析合理的是（　　）

A．CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成

B．CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关

C．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合

D．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关

11．（不定项）肌营养不良（DMD）是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究后发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法不正确的是（　　）

A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段

B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号

C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ

D．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子

12．（不定项）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法包括（　　）

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

13．（不定项）下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中正确的是（　　）

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素的影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

[大题冲关练]——综合创新·求突破

14．[2023·辽宁阜新实验中学高三模拟]某男性表型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：

（1）图1所示的染色体变异类型有　　　　　　　　　　　　　　，该变异可发生在　　　　　　　分裂过程，观察该变异最好选择处于　　　　　　　　　　　（时期）的胚胎细胞。

（2）若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有　　　　种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为　　　　。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。

（3）为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行　　　　　　　　。

15．镰状细胞贫血、21三体综合征、遗传性高度近视都是常见的遗传病，严重地困扰了人们的生活。请回答下列有关遗传病的问题：

（1）人类遗传病通常是指________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病具有的特点是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（2）镰状细胞贫血形成的实质是DNA分子中碱基对发生了　　　　（填“替换”“增添”或“缺失”），而引起的　　　　　　　改变。21三体综合征患者的细胞中比正常人体的细胞中　　　　　　　　（填“多一个染色体组”或“多一条染色体”），其形成原因之一是父亲的初级精母细胞中　　　　　　　　，形成了染色体数目异常的精子。这两种遗传病能否用显微镜进行检测？请说明依据。

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（3）遗传性高度近视（600度以上）是常染色体隐性遗传病，但在人群中随机调查发现，遗传性高度近视发病率的调查结果远高于理论值，原因可能是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

课后定时检测案25

1．解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响等特征，D错误。

答案：D

2．解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。

答案：B

3．解析：由于各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配MM或Mm所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。

答案：B

4．解析：21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此在胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，故提倡适龄生育。

答案：A

5．解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病；不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%；小芳的弟弟与表弟均正常，是隐性纯合子，故基因型相同。

答案：D

6．解析：由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。

答案：D

7．解析：用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表型和性别可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/2×1/4＝1/8；非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率为1/2×1/4＝1/8；秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。

答案：C

8．解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病的根本原因是由于基因突变导致了遗传信息发生了改变。

答案：B

9．解析：21三体综合征患者可能因多出一个β－淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A正确；根据题意可知，β－淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β－淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在广大人群中进行随机抽样调查，D错误。

答案：ABC

10．解析：从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合，A、C正确；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关，B正确，D错误。

答案：ABC

11．解析：根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7号区段是Ⅲ号个体独有的，说明致病基因位于7号区段，而具有致病基因的一定是Ⅲ号，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会影响染色体联会，D错误。

答案：ACD

 12.解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B项中双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双胞胎的基因型相同，表型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表型不同的部分是由环境条件引起的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。

答案：ABD

13．解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于同卵双胞胎同时发病率，而同卵双胞胎的同时发病率又不是100%，因此A正确、D错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C正确。

答案：ABC

14．解析：(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。

答案：(1)染色体结构和数目变异　有丝分裂和减数　有丝分裂中期　(2)6　1/6　　(3)产前诊断(羊水检查)

15．解析：(1)人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病具有在群体中发病率较高的特点。(2)镰状细胞贫血形成的实质是DNA分子中碱基对发生了替换，而引起的基因结构改变；21三体综合征患者的细胞比正常人体的细胞多一条染色体，其形成原因之一是父亲的初级精母细胞中同源染色体未分离，形成了染色体数目异常的精子。这两种遗传病均能用显微镜进行检测，依据是显微镜下可以观察到镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，21三体综合征患者体细胞的染色体数目异常。(3)遗传性高度近视(600度以上)为常染色体隐性遗传病，但在人群中随机调查发现，遗传性高度近视发病率的调查结果却远高于理论值，原因可能是人群中的高度近视不一定都是遗传病，也有用眼不当导致的高度近视。

答案：(1)由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病　在群体中的发病率比较高　(2)替换　基因结构　多一条染色体　同源染色体未分离　能，显微镜下可以观察到镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，21三体综合征患者体细胞的染色体数目异常　(3)人群中的高度近视不一定都是遗传病，也有用眼不当导致的高度近视