2024届人教版高中生物一轮复习基因突变和基因重组 学案 （不定项）

这是一份2024届人教版高中生物一轮复习基因突变和基因重组 学案 （不定项），共21页。


第19讲　基因突变和基因重组
[课标要求]　1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

考点一　基因突变

1．变异类型概述

2．基因突变
(1)基因突变的实例——镰状细胞贫血

①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变一般发生在__a__(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。
(2)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(3)基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)

(5)基因突变的结果：产生新的基因。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)基因突变的特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
(7)基因突变的意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。
3．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
4．诱变育种
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
【易错辨析】
(1)基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。(×)
(2)染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。(×)
(3)突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。(√)
(4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。(×)
(5)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。(×)
(6)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。(√)
(7)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(×)
【长句应答】
1．自然条件下基因突变的频率很低，且大多数突变对生物体是有害的，但它仍可为生物进化提供原材料，试分析其原因。
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。然而，一个种群往往是由许多个体组成的，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发的地区。请根据这一事实说明突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
3．利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。利用这种育种方法的基本操作是怎样的？该方法有哪些优点和缺点？
提示：该育种方法的基本过程是

优点：①可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；②大幅度地改良某些性状。
缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。

1．基因突变的机理、原因及特点

(1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。
(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
2．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响

(2)基因突变对生物性状影响的原因分析

3．细胞癌变的机理分析
(1)癌变机理

(2)原癌基因与抑癌基因的关系
①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖或促进细胞凋亡。
②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。

考向一　基因突变的原因及特点
1．(2021·浙江6月选考)α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
解析：选C　α­珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A不符合题意；该实例能说明基因指导蛋白质的合成，B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非片段缺失，C符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸长度增加，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
2．Tay－Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(　　)
酶的
种类
密码子位置
4
5
6
7
正常酶
苏氨酸(ACU)
丝氨酸(UCU)
缬氨酸(GUU)
谷氨酰胺(CAG)
异常酶
苏氨酸(ACU)
酪氨酸(UAC)
丝氨酸(UCU)
缬氨酸(GUU)
A.第5个密码子中插入碱基A
B．第6个密码子前UCU被删除
C．第7个密码子中的C被G替代
D．第5个密码子前插入UAC
解析：选D　分析表格可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
考向二　分析癌变机理与特点
3．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：选C　细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
4．(2022·滨州二模)线粒体中的细胞色素c氧化酶(mt­COX)参与氧气生成水的过程。破坏mt­COX可引发线粒体激活应激信号，进而促进细胞核中肿瘤发展基因表达，导致细胞癌变。癌细胞主要进行无氧呼吸，产生的乳酸可被单羧酸转运蛋白转运出细胞，以防止乳酸对细胞自身造成毒害。下列说法不正确的是(　　)
A．mt­COX分布在线粒体基质和内膜上
B．细胞质中的某些物质可对细胞核基因的表达进行调控
C．抑制癌细胞中单羧酸转运蛋白的功能可抑制癌细胞生长
D．mt­COX被破坏后可引起细胞表面糖蛋白减少、细胞周期缩短
解析：选A　线粒体中的细胞色素c氧化酶(mt­COX)参与氧气生成水的过程，该过程发生在线粒体内膜上，因此mt­COX分布在线粒体内膜上，A错误；破坏mt­COX可引发线粒体激活应激信号，进而促进细胞核中肿瘤发展基因表达，说明细胞质中的某些物质可对细胞核基因的表达进行调控，B正确；癌细胞主要进行无氧呼吸，产生的乳酸可被单羧酸转运蛋白转运出细胞，抑制癌细胞中单羧酸转运蛋白的功能可抑制癌细胞生长，C正确；破坏mt­COX可引发线粒体激活应激信号，进而促进细胞核中肿瘤发展基因表达，导致细胞癌变，因此mt­COX被破坏后可引起细胞表面糖蛋白减少、细胞周期缩短，D正确。
考向三　分析诱变育种的特点
5．(2023·沈阳模拟)现有白色纤维、高酚(棉酚含量高)棉花种子(基因型为aaBB，两对基因独立遗传)若干，经过X射线处理后种植，分别获得了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)。已知A基因控制棕色纤维，b基因使棉酚含量降低，且棕色棉植株抗虫能力强，低酚棉植株产量高。下列叙述错误的是(　　)
A．上述白色纤维、高酚棉花种子经X射线处理后得到甲、乙两种突变体，说明基因突变具有不定向性
B．A基因使棉花的抗虫能力增强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的
C．b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状
D．利用突变体甲和乙为材料，通过杂交育种可获得稳定遗传的棕色低酚棉
解析：选A　根据题干信息可知，棉花种子(aaBB)经过X射线处理后，得到了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)，由于发生突变的基因不同，故不能说明基因突变具有不定向性，A错误；分析题意可知，A基因控制棕色纤维，且棕色棉植株抗虫能力强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的，B正确；b基因使棉酚含量降低，低酚棉植株产量高，即b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状，C正确；利用突变体甲和乙为材料，利用基因重组原理通过杂交育种可获取稳定遗传的棕色低酚棉，D正确。
6．(2022·日照一模)离子束诱变育种是利用离子束处理植物的种子、细胞或其他器官等，诱发其产生遗传性改变，从而获得各种各样的变异类型，经人工选择培育新品种的方法。离子束处理具有生理损伤轻、突变频率高、突变范围广等优点。下列叙述正确的是(　　)
A．离子束诱发基因突变只能发生在细胞分裂的间期
B．没有外界因素的诱发，细胞内的基因不发生突变
C．离子束能诱导基因发生定向突变，获得较多的优良变异类型
D．离子束诱变育种可以改变原有基因的结构而导致新品种出现
解析：选D　基因突变主要发生在细胞分裂的间期，但也可以发生在其他时期；基因可以自发突变，外界因素可以提高基因突变的概率；基因突变是不定向的；离子束诱变育种可以使植物发生基因突变，改变原有基因结构，产生新的基因，导致新品种的出现。
考点二　基因重组

1．概念

2．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。

(2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。

(3)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。

(4)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。

3．结果：产生新基因型，导致重组性状出现。
4．意义及应用

【易错辨析】
(1)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。(×)
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(×)
(3)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。(√)
(4)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。(√)
(5)基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。(×)
【长句应答】
在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？
提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。

考向一　基因重组的实质、特点及意义
1．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的
B．联会时的染色体互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合
C．“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组
D．基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料
解析：选C　如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的染色体互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供最基本的原材料，D错误。
2．下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是(　　)
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C．基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
解析：选C　高等动、植物体内发生的基因重组包括染色体互换和自由组合，分别发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，C错误。
考向二　基因突变与基因重组的判断
3．(2020·天津等级考)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系见图。导致该结果最可能的原因是(　　)

A．基因突变
B．同源染色体非姐妹染色单体互换
C．染色体变异
D．非同源染色体自由组合
解析：选B　若一个基因发生突变，则一个精原细胞产生的四个精细胞，有三种类型，A不符合题意；一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，四个精细胞的基因型分别是DT、Dt、dT、dt，说明在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，B符合题意；图中没有发生染色体变异，C不符合题意；若不发生基因突变以及同源染色体非姐妹染色单体的互换，则非同源染色体自由组合，一个精原细胞产生的四个精细胞，有两种类型，D不符合题意。
4．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　)

A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析：选D　甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
[归纳总结]　“三看”法判断基因突变与基因重组
(1)一看变异个体的数量

(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。
(3)三看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。

基因编辑技术

1．基因编辑简介
基因编辑，又称基因组编辑或基因组工程，是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种基因工程技术或过程。
基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂(DSB)，诱导生物体通过非同源末端连接(NHEJ)或同源重组(HR)来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。
基因编辑以其能够高效率地进行定点基因组编辑，在基因研究、基因治疗和遗传改良等方面展示出了巨大的潜力。
2．技术方法
同源重组：是在DNA的两条相似(同源)链之间遗传信息的交换(重组)。通过生产和分离带有与待编辑基因组部分相似的基因组序列的DNA片段，将这些片段注射到单核细胞中，或者用特殊化学物质使细胞吸收，这些片段一旦进入细胞，便可与细胞的DNA重组，以取代基因组的目标部分。这种方法的缺点是效率极低，且出错率高。
核酸酶：基因编辑的关键是在基因组内特定位点创建DSB。常用的限制酶在切割DNA方面是有效的，但它们通常在多个位点进行识别和切割，特异性较差。为了克服这一问题并创建特定位点的DSB，人们对四种不同类型的核酸酶进行了生物工程改造。它们分别是巨型核酸酶、锌指核酸酶、转录激活样效应因子核酸酶(TALEN)和成簇规律间隔短回文重复(CRISPR/Cas9)系统。
3．技术应用
动物基因的靶向修饰：基因编辑和牛体外胚胎培养等繁殖技术结合，允许使用合成的高度特异性的内切核酸酶直接在受精卵母细胞中进行基因组编辑。CRISPR/Cas9实现了对哺乳动物受精卵多个靶标的一次性同时敲除。
植物基因的靶向修饰：可以通过修饰内源基因来帮助设计所需的植物性状；可以产生耐除草剂作物；可以用来防治各种病害如香蕉的条纹病毒。

[典例]　2020年的诺贝尔化学奖授予了两位在基因组编辑技术(如CRISPR/Cas)领域作出杰出贡献的女科学家。这项技术的问世源自人们在21世纪初对细菌抵御噬菌体的机理研究：不少的细菌第一次被特定的噬菌体感染后，由细菌Cas2基因表达的Cas2核酸内切酶(蛋白质)便会随机低效切断入侵的噬菌体DNA双链，并将切下的DNA片段插入CRISPR位点，形成“免疫记忆”。当细菌再次遭遇同种噬菌体时，由CRISPR位点转录产生的crRNA便会将另一种核酸内切酶(如Cas9)准确带到入侵者DNA处，并将之切断，即“免疫杀灭”。过程如图所示。下列说法错误的是(　　)

A．细菌体内发生图中的①过程，需要细菌提供场所、模板、原料、能量等
B．图中②过程的机理类似于mRNA与DNA模板链的结合
C．核酸内切酶Cas2通过识别特定序列的DNA，并在特定位点将DNA切断
D．细菌利用CRISPR/Cas分子装置剿灭入侵噬菌体的过程相当于高等动物的特异性免疫
[思维建模]
题干
信息
信息1
细菌第一次被特定的噬菌体感染后，由细菌Cas2基因表达的Cas2核酸内切酶(蛋白质)便会随机低效切断入侵的噬菌体DNA双链，并将切下的DNA片段插入CRISPR位点，形成“免疫记忆”
信息2
当细菌再次遭遇同种噬菌体时，由CRISPR位点转录产生的crRNA便会将另一种核酸内切酶(如Cas9)准确带到入侵者DNA处，并将之切断，即“免疫杀灭”
素养
指引
生命观念
中心法则，免疫调节
科学
思维
分析图形：左图是初次免疫形成免疫记忆，右图为再次感染后的免疫杀灭
解析：选C　细菌体内发生图中的①过程为基因的表达，包括转录和翻译过程，需要提供核糖体(翻译场所)、细菌DNA(转录模板)、转移RNA(运输氨基酸)、核糖核苷酸(转录原料)、氨基酸(翻译原料)、ATP(供能)，A正确；由图可知，当细菌再次遭遇同种噬菌体时，由CRISPR位点转录产生的crRNA便会将另一种核酸内切酶准确带到入侵者DNA处，涉及RNA与DNA的结合，和mRNA与DNA模板链的结合的机理类似，利用的是碱基互补配对的原则，B正确；根据题干信息可知，Cas2核酸内切酶能随机低效切断入侵的噬菌体DNA双链，并没有特异性的识别，C错误；细菌利用如图所示的CRISPR/Cas分子装置剿灭入侵噬菌体的过程，是后天形成的，则相当于高等动物的特异性免疫，D正确。

1．2020年诺贝尔化学奖——基因组编辑工具CRISPR，后被用于快速检测病毒，效率可以达到几分钟检测一个样品，也用到了新冠病毒检测中。图甲为CRISPR/Cas9基因编辑技术中向导RNA引导Cas9蛋白准确地在目标DNA的特定基因位点进行切割示意图。图乙为切割的某突变的目标基因的片段，箭头“↑”所指处碱基对缺失。下列有关说法错误的是(　　)

A．目标DNA中存在氢键，向导RNA中也有氢键
B．若α链剪切位点附近序列为…TAACTCTAA…，则相应的识别序列为…AUUGAGAUU…
C．图乙基因在表达过程中涉及3种RNA，且功能各不相同
D．图中基因编辑技术中建构“编辑基因”的原理是基因突变
解析：选B　向导RNA中也有互补配对区域因而有氢键，A正确；向导RNA识别序列识别的是α链的互补链，α链的互补链为…ATTGAGATT…，因此相应的识别序列为…UAACUCUAA…，B错误；基因在表达过程中涉及到3种RNA，且功能各不相同，其中mRNA提供翻译的模板，tRNA转运氨基酸，rRNA构成核糖体的组成成分，C正确；基因编辑技术中建构“编辑基因”是通过在原基因组的某一特定基因位点上，剪断目标DNA片段并插入新基因的某一片段或者敲除某一基因的片段，从而改造了原有的基因结构。构建成了新的“编辑基因”，因此原理是基因突变，D正确。
2．CRISPR/Cas9是近年来生物学科研的热门技术，该技术源于细菌的一种防御机制。如图所示，当细菌感知到噬菌体侵入时，会通过gRNA识别噬菌体DNA，并通过Cas9蛋白切断目标DNA，从而起到防御作用。下列关于该机制的描述错误的是(　　)

A．gRNA与目标DNA结合片段中最多含有8种核苷酸
B．噬菌体DNA的变化体现了基因突变的不定向性
C．Cas9蛋白可破坏DNA分子的磷酸二酯键
D．光学显微镜下无法观察到该现象
解析：选B　gRNA为RNA，最多含有4种核糖核苷酸，DNA含有4种脱氧核苷酸，故gRNA与目标DNA结合片段中最多含有8种核苷酸，A正确；噬菌体被细菌gRNA识别并被Cas9蛋白切割属于特定位点的切割，不能体现基因突变的不定向性，B错误；Cas9蛋白可切断目标DNA，该过程破坏的是DNA分子的磷酸二酯键，C正确；该过程属于分子水平的改变，光学显微镜下无法观察到该现象，D正确。

1．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB­100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB­100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：选C　LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB­100的基因失活，则apoB­100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
2．(2021·江苏卷)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　)
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
解析：选A　基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A正确；基因甲基化影响的是转录过程，不属于基因突变，B错误；若被甲基化的基因是有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。
3．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因
测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；
[731A/A]
？
注：测序结果只给出其一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　)


解析：选A　根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：

由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：


父亲同源染色体上模板链的碱基如下：


由于父母含有致病基因而表现正常且生出患病的孩子，故致病基因为隐性基因。因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：


4．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)

A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：选D　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
5．(2020·全国Ⅰ卷)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是______________________________________________。
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是_________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________________________ ____________________________________________。
解析　(1)互换型基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会过程中，在该过程中非姐妹染色单体之间进行互换；自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期，伴随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)诱变育种过程中，突变体一般为杂合子，即控制新性状的基因型是杂合的，不能稳定遗传；对于杂合子，可以采用连续自交和不断选择的方法，获得纯合子，即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。
答案　(1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组　(2)控制新性状的基因型是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代