2024届高考生物一轮复习学案第七单元生物的变异和进化第2课时基因突变和基因重组苏教版

这是一份2024届高考生物一轮复习学案第七单元生物的变异和进化第2课时基因突变和基因重组苏教版，共11页。

考点一 基因突变
1．基因变突
(1)实例分析：镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是________________异常，根本原因是发生了__________________，碱基对由eq \f(T,A)替换成eq \f(A,T)。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？________(填“能”或“不能”)。
(2)概念：由DNA分子中______________等引起______________的改变，称为基因突变。
下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )
②基因突变改变了基因的数量和位置( )
③基因突变的结果一定是产生等位基因( )
④基因突变在光学显微镜下不可见( )
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在________________过程中，如：真核生物——主要发生在________________________。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①________：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的________________；部位上——可以发生在不同细胞内或同一细胞内______________上和同一DNA分子的________________。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的________________。
⑤遗传性：若发生在配子中，将________________________________________。若发生在体细胞中，一般________________，但有些植物可通过________________遗传。
⑥可逆性：正常生物的一个野生型基因A可以突变为基因a，基因a又可以突变为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为________________________。回复突变说明基因突变具有可逆性。
辨析 若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的________性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的______________性。
(6)意义：①________产生的重要途径；②生物变异的____________；③为生物进化提供了丰富的原材料。
2．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3．基因突变可能导致细胞癌变
(1)理论：原癌基因和抑癌基因发生变突导致癌症。
①原癌基因编码产生的蛋白质能够调控____________，控制细胞____________的进程。
②抑癌基因编码产生的蛋白质可以________________________，从而潜在抑制细胞癌变。
易错提醒 a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
b．不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
c．原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
d．并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
(2)癌症的防治
早发现、早诊断、早治疗
①病因预防为一级预防，即________________可能致癌的因素，防止癌症的发生、降低________________________________________________________________________。
②临床前预防为二级预防，即________________________。
③临床期预防为三级预防，即________________________。
(3)治疗癌症的方法
①手术切除：目前治疗癌症的主要手段之一，优点是______________________________。
②放射治疗(放疗)：用________照射癌症病灶，杀死癌细胞，从而治疗癌症。
③化学治疗(化疗)：运用__________________癌细胞治疗癌症的方法。不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。
④免疫疗法：是让人体自身的______________与癌症作斗争的一种治疗方法。
考向一 基因突变的机理、原因及特点
1．已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b。下列关于变异类型的说法正确的是( )
A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
2．下列关于基因突变的叙述中，错误的是( )
A．在自然状态下基因的突变频率较低
B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变
C．基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变
D．生殖细胞中基因突变的频率越高，越利于种群进化
考向二 基因突变与生物性状之间关系的辨析
3．某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是( )
A．基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B．基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C．基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
4．(2023·江苏徐州高三模拟)科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是( )
A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→C
B．导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
考点二 基因重组
1．范围：主要是________生物的________生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的________的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于____________随非同源染色体的________________而发生重组(如下图)。
(2)交叉互换型：在四分体时期(减数第一次分裂前期)，位于同源染色体上的________基因有时会随着________________________之间的交叉互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经__________导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
必修2 P93“课外阅读”：基因工程的一般过程
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．基因重组的结果：产生________________，导致________________出现。
5．基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生______________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义，还可以用来指导育种。
6．三种可遗传变异的辨析
(1)关于“缺失或增加”
(2)“互换”的辨析
考向一 基因重组的实质、特点及意义
5．(多选)(2023·江苏扬州中学高三检测)现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。1个精原细胞(假定DNA中的P元素都为32P，其他分子不含32P)在不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H(h)、R(r)是其中的两对基因，细胞②和③处于相同的分裂时期。下列叙述正确的是( )
A．细胞①是在减数第一次分裂前期发生了基因重组
B．细胞②中最多有两条染色体含有32P
C．细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等
D．细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1
6．下列描述属于基因重组引起的变异类型的是( )
①S型肺炎链球菌中控制荚膜生成的转化因子进入R型肺炎链球菌中，使其转化为S型肺炎链球菌
②基因型分别为dT的雌雄配子经受精作用，形成了基因型为ddTT的既抗倒伏、又抗锈病的小麦新品种
③一对同源染色体中的非姐妹染色单体间相互交换部分片段引起的变异
④两条非同源染色体间相互交换部分片段引起的变异
A．①②③④B．①②③
C．②③D．①③
考向二 三种可遗传变异的辨析
7.(2023·江苏常熟高三质检)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是( )
A．出现图示现象的原因是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生交叉互换，导致了A和a基因重组
B．若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab
C．若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和ab
D．图示细胞的每个核DNA中脱氧核苷酸数目和磷酸二酯键数目相等
8．(多选)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述错误的是( )
A．甲～丁的变异类型都是染色体变异
B．甲～丁的变异类型都可能与减数分裂过程有关
C．若乙为精原细胞，则不可能产生正常的配子
D．丙、丁所示的变异类型都能产生新的基因
9．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A．图甲中基因a最可能来源于染色体的交叉互换
B．图乙中基因a不可能来源于基因突变
C．图丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
归纳总结 “三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看变异个体的数量
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。
(3)三看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。
1．(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是( )
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
2．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )
3．(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
4．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是( )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
5．(2019·江苏，18)人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
一、易错辨析
1．如果碱基序列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变( )
2．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变( )
3．发生在体细胞中的基因突变不能遗传( )
4．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( )
5．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系( )
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( )
7．大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株( )
8．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( )
9．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组( )
10．AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组( )
11．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( )
二、填空默写
1．基因突变是指由DNA分子中________________________________________________
________________________________________________________________________等引起
________________________________________。基因突变的结果是________________，基因数量________________；基因位置______________；性状________________(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2．(必修2 P85)在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变称为基因的自发突变，人为因素干预下的基因变异称为_______________，生产中多用人工诱变来___________________。
3．通常基因重组的两种类型是________________________________。其中前者发生在____________________________(时期)，会造成____________________________________；后者发生在______________________(时期)，会造成______________________________。
4．(必修2 P87)癌症主要是由携带______________的DNA的病理变化而引起的疾病。人体的正常细胞中存在着________________和________________。
5．(必修2 P87)在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控____________，控制________________的进程；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞______________，从而潜在抑制细胞癌变。基因1
非基因片段
基因2
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
只改变1个氨基酸的种类或不改变
替换的结果也可能使肽链____
________
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置的序列
①增添或缺失的位置越，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是，则一般仅影响个别氨基酸
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
突变基因
Ⅰ
Ⅱ
蛋白质变化
某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺
多肽链长度比野生型果蝇的长
项目
易位
交叉互换
图解
区别
位置
发生于________染色体之间
发生于__________的非姐妹染色单体之间
原理
染色体结构变异
观察
可在显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；
[731A/A]
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