2024届苏教版高考生物一轮复习基因突变和基因重组课件

这是一份2024届苏教版高考生物一轮复习基因突变和基因重组课件，共60页。PPT课件主要包含了考点1基因突变，2细胞癌变的原因，癌细胞的主要特征，无限增殖，糖蛋白减少，考点2基因重组等内容，欢迎下载使用。
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一、基因突变1．镰状细胞贫血(1)症状：缺氧不严重时，患者的红细胞为____；缺氧严重时，红细胞____，造成患者严重____，甚至丧失生命。
(2)病因①直接原因深入研究发现，在镰状细胞贫血患者的红细胞中，________的一条多肽链在______组成上发生了变化。②根本原因在DNA分子复制过程中，一个____________引起________的改变，导致了镰状细胞贫血的发生。
2．概念由DNA分子中碱基对的____、____或____等引起______________的改变，称为基因突变。3．特点(1)基因自发突变的频率____①自发突变在自然界中，由________诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。对整个生物界来说，基因自发突变是__________。②人工诱变利用________诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。
(2)基因突变是________一个基因可以向____的方向发生突变，产生一个以上的____基因。(3)基因突变是______基因突变具有随机性，它可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。4．意义基因突变是______产生的重要途径，也是生物变异的________。
二、基因突变可能导致细胞癌变1．一种细胞癌变的理论(1)关于抑癌基因和(或)原癌基因发生突变导致癌症的理论
提醒：(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。(4)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。( )2．基因突变一定产生等位基因。( )提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( )提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
4．DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。( )提示：DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换引起基因碱基序列的改变才为基因突变。5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。( )提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有随机性。6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。( )提示：癌细胞表面糖蛋白减少，不是无限增殖的原因。
1．诱变育种一般不用于动物，原因是_________________________ ____________________________________________________________________________________________。(必修2　P86“正文信息”)提示：诱变育种具有不定向性和低频性，需处理大量材料，且发生在动物体细胞中的变异难以遗传给后代
2．端粒酶是延长端粒的一种酶，是由RNA和蛋白质组成的核糖核蛋白复合体，属于逆转录酶。它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模板，合成出DNA序列后添加到染色体的末端并与蛋白质结合，从而稳定染色体的结构。据此从染色体水平分析癌细胞无限增殖的原因。(必修2　P89“知识链接”)提示：癌细胞能激活端粒酶活性，合成出DNA序列后添加到染色体的末端并与蛋白质结合，从而稳定染色体的结构。
1．许多蔬菜的单倍体只有一个染色体组，在诱变育种中易筛选出突变性状，其原因是_________________________________________ __________________________________________________________。提示：只含有一个染色体组的单倍体中不存在等位基因，一旦突变就会在性状上直接表现，隐性基因可直接表达，有利于突变体的筛选
2．病毒致癌因子引起细胞癌变，其机理是_____________________ ____________________________________________________________________________________________________________________。提示：致癌病毒含有病毒基因以及与致癌有关的核酸序列，它们通过感染人或动物的细胞后，将其基因组整合进人或动物的基因组中，从而诱发细胞癌变
1．基因结构中碱基对的替换、增添或缺失对氨基酸序列的影响
2．基因突变对生物性状的影响
3．常和基因突变联系的“热点”
1．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示：镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变有利于当地人的生存。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。
2．对正常绿叶的小麦纯系种子进行辐射处理，处理后将种子单独隔离种植，从其中两株正常绿叶(甲、乙)的后代中分离出了花斑叶的突变株。若要研究甲、乙两株的单个基因突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在独立遗传的两对基因上，可利用甲、乙后代的突变植株进行实验。请写出实验思路。提示：将甲、乙后代的突变植株进行单株杂交，统计F1的表型及比例。
考向1考查基因突变的机理及特点1．(2022·江苏阜宁县东沟中学模拟预测)在一个鼠(2n)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如下图所示。下列说法正确的是(　　)
A．基因型为Aa的黄色小鼠与突变型黑色小鼠交配，后代有可能出现灰色小鼠B．杂合灰色鼠精巢中的一个细胞含有2个a2基因，此时该细胞有4个染色体组C．基因a2比a1的长度短，则合成的肽链也一定短D．突变型的产生体现了基因突变的普遍性
A　[若黄色小鼠的基因型为Aa1，与突变型黑色小鼠(a2a2)交配，后代有可能出现灰色小鼠(a1a2)，A正确；杂合灰色鼠(a1a2)精巢中的一个细胞含有2个a2基因，此时该细胞有1个、2个或4个染色体组，B错误；基因a2比基因a1短，说明发生了碱基对的缺失，可能会出现原本是终止密码子的变为编码氨基酸的密码子，从而导致肽链长度变长，C错误；A基因可以突变为a1也可以突变为a2，体现了基因突变的不定向性，即上述突变的产生体现了基因突变的不定向性，D错误。故选A。]
2．(多选)(2022·江苏阜宁中学高三期中)在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。下列分析合理的是(　　)
A．造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同B．同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有随机性C．图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNAD．与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小
AD　[根据题意“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知，造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同，A正确；由于基因突变的不定向性，同一个基因可能突变出不同的基因，B错误；根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图中基因序列为非模板链，C错误；根据突变的基因C的非模板链由CAA变为TAA可知，该位置对应的密码子由CAA变为UAA，UAA为终止密码子，故与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小，D正确。故选AD。]
考向2考查基因突变对生物性状的影响3．(2022·江苏苏州高三专题练习)科学研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因(A、B)发生突变有关，突变情况如表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，所得F2中圆眼果蝇有450只、棒眼果蝇有30只，下列说法正确的是(　　)
A．棒眼果蝇的出现是由于控制圆形的基因发生了碱基对的替换或增添B．野生型果蝇控制眼形的基因中只有一个发生突变对性状无影响C．棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
B　[分析表中数据可知，基因A发生的是一个碱基被另一个碱基替换，属于碱基对的替换，基因B发生的是3个碱基变成1个碱基，属于碱基对的缺失，A错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1，可知基因A、B分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，B正确；从表中分析可得，基因A突变将导致蛋白质中氨基酸发生改变，使其控制的蛋白质结构改变，基因突变导致蛋白质中肽链变长，使其控制的蛋白质结构发生改变，但二者都无法判断这种蛋白质是否是酶的结构改变导致的，还是控制眼形的结构蛋白质直接改变导致的，C错误；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/3，D错误。故选B。]
4．(2022·湖南岳阳模拟预测)皱粒豌豆形成的分子机理如下图所示，相关分析正确的是(　　)
A．皱粒豌豆的形成是因为DNA中插入了一段外来DNA序列引发了染色体变异B．r基因转录的mRNA可能提前出现终止密码子，形成无活性的SBEⅠ蛋白C．RR的植株与rr的植株杂交，F1表现为圆粒是由于r基因无法表达D．该图可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
B　[皱粒豌豆的形成是因为DNA中插入了一段外来DNA序列引发了基因突变，A错误；r基因转录的mRNA可能提前出现终止密码子，缺少61个氨基酸，形成无活性的SBEⅠ蛋白，导致淀粉合成受阻，B正确；RR的植株与rr的植株杂交，F1表现为圆粒是由于R基因表达，合成了有活性的SBEⅠ蛋白，C错误；该图可以说明基因通过控制酶的合成，控制代谢进而间接控制生物的性状，D错误。故选B。]
考向3考查细胞癌变的机理及特点5．(2022·江苏徐州第七中学模拟预测)下图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的机制，相关叙述错误的是(　　)
A．过程②中的mRNA乙酰化修饰，可以提高mRNA的稳定性B．过程③发生在游离的核糖体上，且需要相关酶和ATP的参与C．发生转移的胃癌患者体内，NAT10蛋白和COL5A1蛋白水平均较高D．靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰，可抑制癌细胞扩散
B　[识图分析可知，图中过程②中COL5A1基因转录形成的mRNA被乙酰化修饰，修饰的mRNA不易被降解，可以提高mRNA的稳定性，A正确；图中过程③为COL5A1蛋白的合成过程，由于该蛋白合成后需要分泌出细胞，因此分泌蛋白的合成场所是在内质网的核糖体上，B错误；由图可知，在NAT10蛋白介导下被乙酰化修饰的COL5A1基因转录形成的mRNA可以指导COL5A1蛋白的合成，而未被修饰的COL5A1基因转录形成的mRNA会被降解，而且COL5A1蛋白促进了胃癌细胞的转移，因此发生转移的胃癌患者体内，NAT10蛋白和COL5A1蛋白水平均较高，C正确；靶向干预NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰，将会减少COL5A1蛋白的合成，同时利于COL5A1基因转录形成的mRNA的降解，可抑制癌细胞扩散，D正确。故选B。]
6．(2022·江苏泰州高三专题练习)下图为中国科学院生物物理研究所研究人员在肿瘤药物靶向输送领域的最新成果。下列叙述错误的是(　　)
A．人体所有细胞中都有与癌变有关的基因，癌症的发生并不是单一基因突变的结果B．肿瘤药物靶向输送到肿瘤细胞依赖于靶向分子与肿瘤细胞表面受体特异性结合C．要控制肿瘤细胞的过度增殖，肿瘤药物作用的时间最好是细胞分裂后期D．勤参加体育锻炼、科学搭配饮食、保持乐观情绪等措施都有助于预防癌症
C　[人体所有细胞中都有与癌变有关的基因，即原癌基因和抑癌基因，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多种因素综合作用的结果，A正确；肿瘤药物靶向输送到肿瘤细胞，需要依靠细胞质膜上的特异性受体参与，该过程体现了细胞质膜的信息交流功能，B正确；DNA分子复制的时期是在间期，故要控制肿瘤细胞的过度增殖，肿瘤药物作用的时间最好是间期DNA复制时，C错误；勤参加体育锻炼、科学搭配饮食、保持乐观情绪等措施都可提高机体免疫能力，从而有助于预防癌症，D正确。故选C。]
2．结果在减数分裂过程中，染色体所发生的________和________，会导致控制________的基因发生____，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。3．基因的连锁遗传(1)概念：摩尔根通过果蝇实验发现，位于一条染色体上的____基因，在形成配子时，通常______________，他把这种现象称为基因的________。
(2)实例：在果蝇的灰身与黑身、长翅与残翅的遗传中，雄果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间没有发生________，染色体上的基因是__________；雌果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了____________，染色体上的基因是____________。(3)遗传概率：摩尔根认为，处于同一条染色体上的____________基因遗传时，它们____出现在子代中的频率大于________的频率。
1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( )2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。( )提示：Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，精子与卵细胞的结合是随机的，而不是基因重组。3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。( )
4．在肺炎链球菌转化实验中，R型与加热杀死的S型菌混合产生了S型，其生理学基础是基因重组。( )5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。( )提示：水稻的根尖细胞为体细胞，不发生减数分裂。
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：(必修2　P91“图3-2-9”)
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？提示：图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？提示：图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换。
1．普通小麦进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是______ _________________________________________________________。提示：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
2．基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是____________________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________。提示：基因重组产生的基因组合多样性的后代中可能会有适应某种变化生存的新的基因组合
三种可遗传变异的辨析(1)关于“缺失或增加”
(2)“易位”和“交叉互换”的辨析
某植株的一条常染色体发生下图所示变异，含有该变异染色体的花粉不育，变异染色体上含有红色显性基因B，正常染色体上含有白色隐性基因b。以该植株为父本可以进行测交实验。
(1)图示变异类型是__________________________________________ _________________________________________________________。(2)如果没有其他变异，则测交后代性状应为__________，推测依据是_________________________________________________。(3)如果测交后代中部分个体表现为另类性状，原因是____________ __________________________________________________________。
提示：(1)染色体变异(2)白色　染色体片段缺失的花粉不育，则正常情况下，该植物作父本只产生含b基因的配子，因此测交后代均表现为白色(3)父本产生的部分配子含有B基因，这表明同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生了交叉互换，导致产生了含B基因的配子，从而导致部分子代个体出现红色性状
考向1基因重组的类型分析1．(2022·湖南娄底模拟预测)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是(　　)
A．F1个体在形成配子时，同源染色体上等位基因的分离导致基因重组B．F1个体在形成配子时，基因重组可发生在减数分裂的四分体时期C．基因重组是山羊产生新基因的重要途径，为生物进化提供原材料D．波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组
B　[基因重组涉及两对或两对以上的等位基因，A错误；减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可导致基因重组，B正确；基因重组不能产生新基因，C错误；基因重组不发生在受精作用过程中，而是配子的形成过程中，D错误。故选B。]
2．(2022·江苏泰州中学高三开学考试)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是(　　)
A．出现图示现象的原因是发生了基因突变或非姐妹染色单体间交叉互换，导致了A和a基因重组B．若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和AbC．若发生的是交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和abD．图示细胞的每个核DNA中脱氧核苷酸数目和磷酸二酯键数目相等
C　[姐妹染色单体上出现的应该是相同的基因，现在出现A、a，可能是基因突变，也可能是非姐妹染色单体交叉互换，导致了A或a与染色体上其他非等位基因的重组，A错误；若发生的是显性突变，则说明该细胞的基因型为AAAaBBbb，则该初级精母细胞产生的配子基因型可能为AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B错误；若发生的是交叉互换，则说明该细胞的基因型为AAaaBBbb，则该初级精母细胞产生的配子基因型可能为AB、aB、Ab和ab，C正确；核DNA是双链结构，脱氧核苷酸数目比磷酸二酯键数目多，D错误。故选C。]
考向2基因重组与基因突变等可遗传变异的综合3．(2022·江苏南通高三期末)下列有关生物遗传物质与性状改变的分析，正确的是(　　)A．基因重组不会引起染色体上DNA的碱基排列顺序发生改变B．染色体结构变异一定导致染色体上基因的数目或种类发生改变C．若基因突变后生物的性状没有发生改变，则该基因突变是由碱基对替换引起的D．在不发生基因突变或染色体变异的情况下，生物体的性状也可能发生改变
D　[基因重组不会改变基因的结构，因此不会产生新基因，但其可能会改变DNA的碱基排列顺序，如交叉互换可使DNA上的碱基排列顺序改变，但基因结构不变，A错误；染色体结构变异的类型主要有：重复、缺失、易位、倒位，其中易位、倒位不会导致染色体上基因的数目或种类发生改变，B错误；基因结构包括编码区和非编码区，编码区又包括外显子和内含子，若发生缺失的碱基在内含子部分，则不影响编码的肽链长度，不影响生物的性状，C错误；生物的性状还受环境的影响，D正确。故选D。]
4．基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述中正确的是(　　)A．基因突变存在于所有生物中，自然状态下基因重组一般存在于进行有性生殖的生物中B．基因突变使基因结构发生改变影响了性状，而基因重组是不同基因的重新组合，对性状无影响C．在进化过程中，基因突变产生新基因，这为基因重组提供了可能，从而直接影响生物进化的方向D．基因突变和基因重组都产生新的基因型，从而形成新的表型，两者都是生物变异的根本来源
A　[所有生物都有基因，都有可能发生基因突变，所以基因突变存在于所有生物中，而自然状态下基因重组发生于减数分裂过程中，只有进行有性生殖的生物才会发生，A正确；基因突变不一定改变生物的性状，基因重组能产生新的基因型，可能改变生物的表型，B错误；进化过程离不开基因突变和基因重组，两者都对进化有重要影响，但进化方向是由自然选择决定的，C错误；基因突变和基因重组都可以产生新的基因型，但不一定形成新的表型，基因突变是生物变异的根本来源，D错误。故选A。]
1．核心概念(1)基因突变：由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，称为基因突变。(2)自发突变：在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。(3)人工诱变：利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。(4)基因的连锁遗传：位于一条染色体上的不同基因，在形成配子时，通常连在一起不分离的现象称为基因的连锁遗传。
2．结论语句(1)基因突变一些明显的特点：基因自发突变的频率很低；基因突变是不定向的；基因突变是随机的。(2)基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。(3)在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。