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第19讲 基因突变和基因重组-备战2025年高考生物一轮复习精优课件
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这是一份第19讲 基因突变和基因重组-备战2025年高考生物一轮复习精优课件，共35页。PPT课件主要包含了可遗传的变异，不可遗传的变异，生殖细胞变异，体细胞变异，遗传物质发生改变，生物变异的类型，注意区分，基因突变，染色体变异，新的基因型等内容，欢迎下载使用。
环境改变，遗传物质未改变
可通过受精作用遗传给后代
可通过无性繁殖遗传给后代
基因突变基因重组染色体变异
亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异。
2.（1）基因突变和染色体变异统称为： （2）光学显微镜下可见的可遗传变异为： 只在减数分裂过程中发生的变异为： （3）能产生新基因的变异是： 基因重组能产生：
1.（1）病毒可发生的变异类型是： （2）原核生物可发生的变异类型是： （3）真核生物可发生的变异类型是：
基因突变、基因重组(少数情况)
基因突变、基因重组、染色体变异
细胞易破裂，使人患溶血性贫血
基因中发生了一个碱基对的替换
1.实例：镰状细胞贫血的发病原因
P85“拓展应用”：[典例] 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。隐性纯子( aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰。但是非洲流行恶性疟疾(一种死亡率很高的疾病)的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,对此现象的合理解释是( )A. 杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾B. 杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾C. 杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾D. 杂合子易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾
DNA分子中发生碱基的_____、____或____，而引起的_____________的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
哪一种类型造成的影响可能是最小的？
①可能只改变一个氨基酸；②可能不改变氨基酸；③可能导致对应的密码子变为终止密码，使肽链的合成提前终止。
（2）碱基对的增添或缺失
会影响突变位置后的序列，可能导致蛋白质中的多个氨基酸发生改变。翻译提前终止
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
果蝇某个DNA分子上的几个基因分布示意图
注意：基因突变发生在DNA中的位置
发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
即在DNA分子上的基因部分，发生的碱基对的替换，增添或缺失，才属于基因突变，发生在非基因片段的碱基对的替换、增添或缺失的，不属于基因突变
插入一段外来DNA序列，属于基因突变吗？
（一）若该外来DNA序列是有遗传效应的（目的基因） 插到位点1或者位点2，都是基因重组（二）插入的DNA序列没有遗传效应（不是基因） ①插到位点1，没有影响； ②插到位点2，属于基因突变
3.基因突变时间和遗传性问题
B.减数第一次分裂前的间期
一般不能传给后代,但可通过无性繁殖传递
可通过受精作用直接传给后代
无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒都存在DNA分子复制，均可能基因突变，均可遗传给后代。
(其他时间也可以发生，但突变率低)
即有DNA，且能增殖的生物，就能进行DNA复制，就有可能发生基因突变，遗传给后代
物理因素化学因素生物因素
各种射线（X射线、紫外线、激光等）
亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
5. 基因突变的结果形成新基因（通常为原来基因的等位基因）显性突变：a→A (aa → Aa)隐性突变：A→a (AA → aa)
6. 基因突变的应用——诱变育种（P83旁栏）① 定义：利用物理因素（X射线、γ射线、紫外线、激光等）或者化学因素（亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。
植物种子、 微生物菌株
② 优点：提高突变频率，在短时间内获得更多的优良变异类型。大幅度改良某些性状③ 缺点：有利变异往往不多，需要处理大量材料。
任何时期 / 任何DNA / 同一DNA任何部位都可能发生。
在自然状态下，基因突变的频率很低。10－5- 10-8
一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
有害和有利是相对的，是针对具体的环境而言的。
PS. 同一种生物不同的基因，突变率不一样。
8.意义 (1)________产生的根本途径。 (2)生物变异的_______来源。 (3)生物进化的原始材料。
(1)显性突变 （aa→Aa ）当代可表现。(2)隐性突变①常染色体上的基因发生隐性突变(AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(XAY→XaY)，当代可表现。③雌性个体X染色体上若发生隐性突变(XA XA → XA Xa)，当代不表现。
实验法判断：①选取突变体与野生型个体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，通过观察子代有无性状分离而判断。
[典例] 基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_____代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_____代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_____代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子____代中能分离得到隐性突变纯合体。
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性； b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
(1)囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有___________________________等特点。(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的____________特点。(3)镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_______和_____________。
_______________
___________________
1.（1）基因突变 改变基因的数目、位置 （2）基因突变 改变基因的碱基序列 （3）基因突变 产生新基因 （4）基因突变在光学显微镜下 可见
2. 基因突变 会引起性状的改变（1）密码子决定氨基酸的简并性。 基因模板链碱基改变→密码子改变→氨基酸不变→性状不变（2）隐性突变。 AA →Aa(性状不变） （3）突变部分发生内含子等非编码区。（4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
1. 癌细胞的定义有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。2. 机体对癌细胞的处理过程主要通过_____________
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
4. 细胞癌变的外因(诱因)① 物理因子② 化学因子③ 生物因子
相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞DNA分子上本来就有的
①原癌基因突变或过量表达②抑癌基因突变
5. 细胞癌变的内因原癌基因和抑癌基因的突变前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程后者阻止组织细胞不正常的增殖
从理论上分析，抑制癌细胞增殖的途径有：抑制癌细胞的DNA复制；激活癌细胞的凋亡基因，促使癌细胞凋亡。
[2012 全国卷] 下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）A. 癌细胞在条件适宜时可以无限增殖B. 癌变前后，细胞的形态结构有明显差别C. 病毒癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变D. 原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖
[2018全国卷II]在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是（ ）。A. 细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加B. 细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化C. 细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制D. 细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
[典例] 编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )A. 状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B. 状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C. 状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D. 状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
①肺炎链球菌转化实验中R型菌转化为S型菌②基因工程，在大肠杆菌中导入外源基因
减数分裂Ⅰ前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换
减数分裂ⅠⅠ后期，非同源染色体的自由组合
产生新基因型，导致重组性状出现（表现型）
形成生物多样性的重要原因，生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
在有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
至少两对基因。如Aa（一对）后代出现性状分离，不是因为基因重组。
自然条件下，基因重组发生在减数分裂中
没有产生新的基因，不能产生新性状
b来源________________
②根据细胞分裂方式判定 若是有丝分裂过程，则为基因突变； 若是减数分裂过程，可能是基因突变或互换。
③根据细胞分裂图判定 图甲为基因突变的结果 图乙为基因突变的结果 图丙为互换（基因重组）的结果
表现：姐妹染色单体上的基因不同
特别注意：1.受精作用中雌雄配子的随机结合不属于基因重组。2.AaBb有三种类型，哪些类型才发生基因重组呢？
都可以。图1和图2发生的交叉互换图3为发生的自由组合
3.同源染色体之间的交叉互换未必导致基因重组。
基因突变与基因重组的比较
5. 基因重组的应用① 杂交育种：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。—“集优”② 基因工程
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种。
P杂交→F1自交→选种→F2自交→直至不出现性状分离为止
P杂交→F1自交→F2选种
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
长立 长折 短立 短折
不出现性状分离的，则为纯合子，即BBee
[典例] 袁隆平爷爷研发的海水稻是一种耐盐碱高产水稻, 现有两个纯合品种，野生稻A耐盐能力强，优良水稻B综合性状好（多种优良性状）但不耐盐,欲选育综合性状好且耐盐能力强的新品种。某实验室设计了如下图所示两种育种方案：
1）利用野生稻A和优良水稻B作亲本,方案一与方案二都能培育获得综合性状好且耐盐能力强的新品种,依据的变异原理分别为 和基因重组。
2）采用方案一育种，发现F1植株全部耐盐,F2植株中出现不耐盐植株，且耐盐植株与不耐盐植株的比例为1：3。据此推断耐盐性状受 对基因控制, 理由_______________________________________________________________________________
只有耐盐/不耐盐这对性状受到独立遗传的两对等位基因控制，F1测交才会出现1/4的耐盐个体（双显基因表现为耐盐）
环境改变，遗传物质未改变
可通过受精作用遗传给后代
可通过无性繁殖遗传给后代
基因突变基因重组染色体变异
亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异。
2.（1）基因突变和染色体变异统称为： （2）光学显微镜下可见的可遗传变异为： 只在减数分裂过程中发生的变异为： （3）能产生新基因的变异是： 基因重组能产生：
1.（1）病毒可发生的变异类型是： （2）原核生物可发生的变异类型是： （3）真核生物可发生的变异类型是：
基因突变、基因重组(少数情况)
基因突变、基因重组、染色体变异
细胞易破裂，使人患溶血性贫血
基因中发生了一个碱基对的替换
1.实例：镰状细胞贫血的发病原因
P85“拓展应用”：[典例] 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。隐性纯子( aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰。但是非洲流行恶性疟疾(一种死亡率很高的疾病)的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,对此现象的合理解释是( )A. 杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾B. 杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾C. 杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾D. 杂合子易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾
DNA分子中发生碱基的_____、____或____，而引起的_____________的改变。
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哪一种类型造成的影响可能是最小的？
①可能只改变一个氨基酸；②可能不改变氨基酸；③可能导致对应的密码子变为终止密码，使肽链的合成提前终止。
（2）碱基对的增添或缺失
会影响突变位置后的序列，可能导致蛋白质中的多个氨基酸发生改变。翻译提前终止
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
果蝇某个DNA分子上的几个基因分布示意图
注意：基因突变发生在DNA中的位置
发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
即在DNA分子上的基因部分，发生的碱基对的替换，增添或缺失，才属于基因突变，发生在非基因片段的碱基对的替换、增添或缺失的，不属于基因突变
插入一段外来DNA序列，属于基因突变吗？
（一）若该外来DNA序列是有遗传效应的（目的基因） 插到位点1或者位点2，都是基因重组（二）插入的DNA序列没有遗传效应（不是基因） ①插到位点1，没有影响； ②插到位点2，属于基因突变
3.基因突变时间和遗传性问题
B.减数第一次分裂前的间期
一般不能传给后代,但可通过无性繁殖传递
可通过受精作用直接传给后代
无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒都存在DNA分子复制，均可能基因突变，均可遗传给后代。
(其他时间也可以发生，但突变率低)
即有DNA，且能增殖的生物，就能进行DNA复制，就有可能发生基因突变，遗传给后代
物理因素化学因素生物因素
各种射线（X射线、紫外线、激光等）
亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
5. 基因突变的结果形成新基因（通常为原来基因的等位基因）显性突变：a→A (aa → Aa)隐性突变：A→a (AA → aa)
6. 基因突变的应用——诱变育种（P83旁栏）① 定义：利用物理因素（X射线、γ射线、紫外线、激光等）或者化学因素（亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。
植物种子、 微生物菌株
② 优点：提高突变频率，在短时间内获得更多的优良变异类型。大幅度改良某些性状③ 缺点：有利变异往往不多，需要处理大量材料。
任何时期 / 任何DNA / 同一DNA任何部位都可能发生。
在自然状态下，基因突变的频率很低。10－5- 10-8
一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
有害和有利是相对的，是针对具体的环境而言的。
PS. 同一种生物不同的基因，突变率不一样。
8.意义 (1)________产生的根本途径。 (2)生物变异的_______来源。 (3)生物进化的原始材料。
(1)显性突变 （aa→Aa ）当代可表现。(2)隐性突变①常染色体上的基因发生隐性突变(AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(XAY→XaY)，当代可表现。③雌性个体X染色体上若发生隐性突变(XA XA → XA Xa)，当代不表现。
实验法判断：①选取突变体与野生型个体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，通过观察子代有无性状分离而判断。
[典例] 基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_____代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_____代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_____代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子____代中能分离得到隐性突变纯合体。
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性； b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
(1)囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有___________________________等特点。(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的____________特点。(3)镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_______和_____________。
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1.（1）基因突变 改变基因的数目、位置 （2）基因突变 改变基因的碱基序列 （3）基因突变 产生新基因 （4）基因突变在光学显微镜下 可见
2. 基因突变 会引起性状的改变（1）密码子决定氨基酸的简并性。 基因模板链碱基改变→密码子改变→氨基酸不变→性状不变（2）隐性突变。 AA →Aa(性状不变） （3）突变部分发生内含子等非编码区。（4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
1. 癌细胞的定义有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。2. 机体对癌细胞的处理过程主要通过_____________
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
4. 细胞癌变的外因(诱因)① 物理因子② 化学因子③ 生物因子
相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞DNA分子上本来就有的
①原癌基因突变或过量表达②抑癌基因突变
5. 细胞癌变的内因原癌基因和抑癌基因的突变前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程后者阻止组织细胞不正常的增殖
从理论上分析，抑制癌细胞增殖的途径有：抑制癌细胞的DNA复制；激活癌细胞的凋亡基因，促使癌细胞凋亡。
[2012 全国卷] 下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）A. 癌细胞在条件适宜时可以无限增殖B. 癌变前后，细胞的形态结构有明显差别C. 病毒癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变D. 原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖
[2018全国卷II]在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是（ ）。A. 细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加B. 细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化C. 细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制D. 细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
[典例] 编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )A. 状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B. 状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C. 状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D. 状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
①肺炎链球菌转化实验中R型菌转化为S型菌②基因工程，在大肠杆菌中导入外源基因
减数分裂Ⅰ前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换
减数分裂ⅠⅠ后期，非同源染色体的自由组合
产生新基因型，导致重组性状出现（表现型）
形成生物多样性的重要原因，生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
在有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
至少两对基因。如Aa（一对）后代出现性状分离，不是因为基因重组。
自然条件下，基因重组发生在减数分裂中
没有产生新的基因，不能产生新性状
b来源________________
②根据细胞分裂方式判定 若是有丝分裂过程，则为基因突变； 若是减数分裂过程，可能是基因突变或互换。
③根据细胞分裂图判定 图甲为基因突变的结果 图乙为基因突变的结果 图丙为互换（基因重组）的结果
表现：姐妹染色单体上的基因不同
特别注意：1.受精作用中雌雄配子的随机结合不属于基因重组。2.AaBb有三种类型，哪些类型才发生基因重组呢？
都可以。图1和图2发生的交叉互换图3为发生的自由组合
3.同源染色体之间的交叉互换未必导致基因重组。
基因突变与基因重组的比较
5. 基因重组的应用① 杂交育种：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。—“集优”② 基因工程
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种。
P杂交→F1自交→选种→F2自交→直至不出现性状分离为止
P杂交→F1自交→F2选种
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
长立 长折 短立 短折
不出现性状分离的，则为纯合子，即BBee
[典例] 袁隆平爷爷研发的海水稻是一种耐盐碱高产水稻, 现有两个纯合品种，野生稻A耐盐能力强，优良水稻B综合性状好（多种优良性状）但不耐盐,欲选育综合性状好且耐盐能力强的新品种。某实验室设计了如下图所示两种育种方案：
1）利用野生稻A和优良水稻B作亲本,方案一与方案二都能培育获得综合性状好且耐盐能力强的新品种,依据的变异原理分别为 和基因重组。
2）采用方案一育种，发现F1植株全部耐盐,F2植株中出现不耐盐植株，且耐盐植株与不耐盐植株的比例为1：3。据此推断耐盐性状受 对基因控制, 理由_______________________________________________________________________________
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