（新人教版）新高考生物一轮复习精讲课件44基因突变和基因重组（含答案）

这是一份（新人教版）新高考生物一轮复习精讲课件44基因突变和基因重组（含答案），共60页。PPT课件主要包含了教学过程，概念图，课堂练习巩固，典型习题，规律总结，基因突变，基因重组，DNA分子杂交，不一定，限制酶等内容，欢迎下载使用。
Teaching Prcess
2.课堂教 学内容
事例1：普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种到一般的土壤中结出的仍就是普通的种子
事例2：太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐射的）把其种下去后结出的仍是太空南瓜王
用一定浓度的生长素涂抹未受粉的雌蕊柱头，获得的性状不能遗传
事例3：用多倍体育种方法获得的无籽西瓜，获得的性状能遗传
事例4：黄色皱粒、绿色圆粒豌豆（孟德尔通过杂交育种获得的，该性状是能遗传的）
事例5：禽流感病毒（RNA病毒）易变异
生物的变异：是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
思路：变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现，为不可遗传变异；若此变异再次出现，为可遗传变异
（1）方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路：
①“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？ (填“一定”或“不一定”)。
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为_______________________，只在减数分裂过程发生的变异为 ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为____________。
②__________和_____________均属于突变。
③基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用 检测。亦可以用 酶检测。
④可遗传变异 （填“不一定”、“一定”）都能通过有性生殖遗传。
分析：如基因突变发生在动物的体细胞，一般不能通过有性生殖遗传给后代，而对于植物而言，可以通过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
易破裂，使人患溶血性贫血
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
基因中发生了一个碱基对的替换
1.实例：（1）镰状细胞贫血的发病原因
图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变发生在 (填字母)过程中。
　　源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示:　镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
1.实例：(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因
讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等
SMAD4、CDC4基因突变、丢失
TP53基因突变/丢失
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移.
B.形态结构发生显著变化；
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
主要指辐射，如紫外线、X射线
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
A.预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。B.诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。C.治疗：手术切除、化疗和放疗等。
DNA分子中碱基对发生碱基的_________、________或_______，而引起的________________的改变。
同义突变：DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因是密码子具有简并性，突变前后对应的密码子编码同一个氨基酸。
错义突变：是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的序列发生改变。这种突变多数带来有害的或致死的效应。
无义突变：指由于某个碱基的替换使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。
终止密码突变：又称延长突变。基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变。
碱基发生“替换”后的4种情况
例1.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ）
A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为T T TD.第103至105位被替换为TCT
教材隐性知识：下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)④基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
（1）基因突变对蛋白质的影响
碱基对的替换、增添和缺失中，碱基对的替换造成的影响可能是最小的。
因为： ①碱基对的替换只改变的蛋白中的一个氨基酸； ②由于密码子的简并性，碱基对替换后并没有改变蛋白质中的氨基酸。 ③碱基对替换后，对应的密码子变为终止密码，使肽链的合成提前终止。 ④碱基对的增添或缺失，会影响蛋白质中的多个氨基酸发生改变。
（2）基因突变一定导致基因结构的改变；不一定导致生物性状改变的原因： ①基因突变可能发生在 。 ②基因突变后形成的 。 ③基因突变若为 突变。如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ④体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因；
基因的非编码区或内含子（真核）中
密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。（密码子的简并性）
例2（2018课标全国3,30,10分）节选（3）如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是                 。
例3.(2016·江苏卷改编)为在酵母中高效表达丝状真菌编码的植酸酶，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子CGG改变为酵母偏爱的密码子AGA，由此没有发生变化的是(　　)A．植酸酶氨基酸序列B．植酸酶mRNA序列C．编码植酸酶的DNA热稳定性D．配对的反密码子UCU
3.时间：主要发生在 。
有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期
由基因突变可联系的知识①： 联系细胞分裂
联系细胞分裂：在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
如:皮肤癌不可遗传给后代
a.亚硝酸、碱基类似物等b.某些病毒的遗传物质c.紫外线、X射线及其他辐射
①物理因素②化学因素③生物因素
4.诱发基因突变的外来因素(连线)
高考警示：物理因素能引起基因突变和染色体变异
由基因突变可联系的知识②： 联系细胞癌变
细胞癌变：癌细胞就是 原癌 基因和 抑癌 基因发生基因突变所致。
例4：（2018，江苏。单科）下列过程不涉及基因突变的是（ ）A.经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母:B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C.黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
（1） ：一切生物都可以发生。（2）随机性：生物个体发育的 。 a.时间上：生物个体发育的___________。（研究的 是个体生长发育）（发生的 ，对生物的影响越大）。 b.部位上：可以发生在任何部位。 （ 细胞或 细胞）
任何时期和DNA分子的任何部位
（真核、原核、病毒均可以发生）
①基因突变发生在_生殖细胞_中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在_体细胞_中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过_无性_生殖传递。②若基因突变发生在体细胞_有丝_分裂过程中，突变可通过 生殖传给后代，但不会通过 生殖传给后代。③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率 ，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很 。
例5：（2015，北京卷）野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。
（1）根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对 性状，其中长刚毛是 性性状。图中①、②基因型（相关基因用A和a表示）依次为 。（2）实验2结果显示：与野生型不同的表现型有 种。③基因型为 ，在实验2后代中该基因型的比例是 。
（3）根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因： 。（4）检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为 。
两个A基因抑制胸部长出刚毛，只有一个A基因时无此效应
新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子
(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状（25%）不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但 ，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。
（4）不定向性：（真核生物）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 。
①基因突变不改变染色体上基因的 ， 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结构）（并具有可逆性）
②做练习时要注意题干中基因的数目：若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
③基因突变的结果是产生 ，并不全是产生_等位基因_。
不同生物的基因组成不同，病毒和原核生物的基因结构简单，基因数目少，而且一般不是 存在的，不存在 等位 基因。因此，真核生物基因突变可产生 等位 基因，而病毒和原核生物的基因突变产生的是 新 基因。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏 与现有环境的协调关系，而对生物有害。
突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境
由基因突变可联系的知识③：联系生物进化：基因突变为生物进化提供 原始 材料。P一116
（1）产生新基因的途径（2）生物变异的根本来源（3）生物进化的原始材料
产生新基因形成新性状生物进化的原始材料
（1）内因：由于DNA分子复制时偶尔发生错误。
物理因素：紫外线、X射线、γ射线 （2）外因 化学因素：_亚硝酸_、_碱基类似物 生物因素：_某些病毒_ （物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率）
显性突变：基因突变为显性基因的突变。基因突变一旦发生就可以表现出相应的显性性状。隐性突变：基因突变为隐性基因的突变。基因突变发生不一定就可以表现出相应的隐性性状。
（1）根据基因突变后基因决定的表现型分：
（2）根据基因突变的原因分： 自发突变（自然条件下发生的基因突变）和诱发突变（人为条件下诱发发生的基因突变）
医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
①原理：基因突变②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】 
③优缺点  优点：A.提高突变率，加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料； B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性④举例：太空椒、青霉素高产菌株
例6（2017，江苏，27,8分）研究人员在柑橘中发现一棵具有明显早熟特性的变异株，决定以此为基础培育早熟柑橘新品种． 请回答下列问题：节选：
（1）要判断该变异株的育种价值，首先要确定它的 （物质）是否发生了变化．
（2）在选择育种方法时，需要判断该变异株的变异类型．如果变异株是个别基因的突变体，则可采用育种方法1，使早熟基因逐渐 ，培育成新品种1．
（3）新品种1与新品种3均具有早熟性状，但其他性状有差异，这是因为新品种1选育过程中基因发生了多次 ，产生的多种基因型中只有一部分在选育过程中保留下来．
例7.(经典易错题)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
例8.枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
下列叙述正确的是（　　）A. S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B. 链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C. 突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D. 链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
主要是 生物的 生殖过程中。
的重新组合。
基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(MⅠ前期和MⅠ后期)
(2)发生重组的基因：
(1)类型1：自由组合型
在生物体通过_____________________时，随着非同源染色体的自由组合，______________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异
a. 时间：减数分裂Ⅰ后期
b. 位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，位于同源染色体上的非等位不能自由组合。
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
A.通过交叉互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合。
B.通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
C.雌雄配子的随机结合不是基因重组。
D.一对等位基因不存在基因重组。
如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
D.纯合子杂交不存在基因重组。 如：AABB × aabb
节选2021年广东一模，4①同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生基因重组（ ）②受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲后代必然呈现多样性属于基因重组（ ）③含A基因的精子与含a基因的卵细胞的结合会导致基因重组（ ）④减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组（ ）
（3）类型3：转基因（DNA重组技术）
（4）类型4：肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
产生 ，导致 出现。
形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
①新性状（基因突变产生新的基因决定）≠ 新的性状组合（基因重组产生新的基因型决定）②发生于真核生物 有性 生殖的核遗传中（DNA重组技术除外）③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多
(1)一看变异个体的数量
(2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。
解题指导：“三看法”判断基因突变与基因重组
(3)三看个体基因型 ①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 ②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。
细胞分裂图来判断对A、B图分析：
细胞分裂图中基因重组类型的判断：
①发生时间：图a 。 图b 。 ②类型：图a 。 图b 。
非同源染色体上的非等位基因
例9.(2022·哈工大附中模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ ）A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换B.乙图中基因a不可能来源于基因突变C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
（1）染色体片段交换不一定是基因重组。如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
特别提醒：基因重组易错易混问题汇总
（2）精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
（3）基因突变可发生在有丝分裂、减数分裂的DNA分子复制过程中，也可以发生在原核生物DNA分子复制的过程中；基因重组只发生在减数分裂过程中；染色体变异在有丝分裂、减数分裂的过程中均可发生。原核生物和病毒只发生基因突变，不会发生基因重组和染色体变异。
例10.判断题：(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　)(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　)(3)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(　　)(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　)(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　)
(6)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。( )(7)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )(8)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。( )(9)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )(10)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )(11)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞，基因突变频率相同。( )(12)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( )(13)花药离体培养过程中可能发生基因重组。( )
例11.(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为右图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )
例12.(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
例13.(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是（ ）A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的变异属于基因突变C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
填空默写1.基因突变是指DNA分子中发生　　　　　　　　　　　，而引起的___　　　　　　　　。基因突变的结果是　　　　　，基因数量　　　　；基因位置　　　　；性状　　　　(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。2.原癌基因表达的蛋白质是　　　　　　　　　　所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应蛋白质　　　　，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能　　　　　　　　　　　　　　　　　　　；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质　　　　　　　　　，也可能引起细胞癌变。
碱基的替换、增添或缺失
抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
3.基因重组是指在生物体进行　　　　的过程中，控制　　　　的基因的重新组合。基因重组的结果是产生　　　　和　　　　，不能产生___　　和　　　。4.通常基因重组的两种类型是：　　　　　　　　　 。其中前者发生在　　　　　　　(时期)，会造成　　　　　　　　　　　　　　　　；后者发生在　　　　　　　　(时期)，会造成_______________________　　　　。
非同源染色体上非等位基因自由组合
染色单体上的非等位基因
生物科技进展： 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。