2024届高考生物一轮复习第五单元遗传因子的发现基因和染色体的关系第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件

这是一份2024届高考生物一轮复习第五单元遗传因子的发现基因和染色体的关系第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件，共48页。PPT课件主要包含了遗传咨询，产前诊断，家族病史，传递方式，再发风险率，基因检测，遗传病，先天性疾病，调查人群中的遗传病，实验步骤等内容，欢迎下载使用。

知识点一　人类常见遗传病的类型[自主学习]
【答案】单基因遗传病　多基因遗传病　染色体异常遗传病
遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
[自主检测]1.思考判断(1)母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲。(　　)(2)人类精子中的染色体组成是22+X或22+Y。(　　)(3)性染色体上基因的表达产物只存在于生殖细胞中。(　　)(4)在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿。(　　)(5)患病男孩与男孩患病的概率相同。(　　)
2.深挖教材(1)男性X、Y染色体的遗传规律：_____________________________________________________________________________________________。 【答案】提示：男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子
(2)用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：___________________________________________________________________________________________________________________________。 【答案】提示：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)
知识点二　遗传病的检测和预防[自主学习]1.手段手段主要包括__________和__________等。 2.意义在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 
3.遗传咨询的内容和步骤
[自主检测]1.思考判断(1)调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行。(　　)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(　　)(3)近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。(　　)(4)先天性疾病都是遗传病。(　　)(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(　　)
2.深挖教材(1)基因治疗是指用________取代或修补患者细胞中________的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【答案】提示：正常基因　有缺陷(2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求?__。 【答案】提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象
(3)能否在普通学校调查唐氏综合征患者的概率?_________________________________________________________。 【答案】提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查
人类遗传病的类型与特点
[深度讲解]1.人类遗传病的类型与特点
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病
3.人类遗传病的预防措施
[考向预测](一)常见人类遗传病的类型和特点分析(素养目标：社会责任)1.(2022年广东东莞质检)人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A.调查某单基因遗传病的遗传方式，可选青少年型糖尿病患者家庭进行调查B.基因检测能精确地诊断遗传病的病因，带有致病基因的个体一定患遗传病C.白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病D.禁止近亲结婚、进行遗传咨询等方法可以降低患遗传病的概率【答案】D　
【解析】青少年型糖尿病属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选青少年型糖尿病等患者家庭进行调查，A错误；基因检测无法诊断染色体异常引起的遗传病，带有致病基因的个体可能是隐性致病基因的携带者，并不患病，B错误；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，C错误；对遗传病的监测和预防的措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断等方法，这些方法可以降低患遗传病的概率，D正确。
(二)人类遗传病与减数分裂异常情况的联系(素养目标：科学思维)2.先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是(　　)A.有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生B.该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病C.若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离D.若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者【答案】A　
【解析】先天性性腺发育不全有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数第一次分裂时XY染色体未分离，也可能是因为减数第二次分裂染色单体分开后移向了同一极，C错误；若X染色体来自母方，母亲是色盲基因携带者，父亲正常，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。
遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算
[深度讲解]1.“四步法”分析遗传系谱图
2.用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表：
注：①乘法原理：两个相对独立的事件同时出现的概率等于各自概率的积，如上表中求同时患两病的概率。②加法原理：两个互斥事件同时出现的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。
(3)上表各情况可概括如下图：
[考向预测](一)遗传系谱图中遗传病类型的判断(素养目标：社会责任)1.对某种单基因遗传病进行家系调查，结果如图(Ⅱ3已怀孕，Ⅲ1尚未出生)。下列叙述错误的是(　　)
A.若该致病基因位于常染色体上，则Ⅱ1可能是杂合子B.若该致病基因位于X染色体上，则Ⅰ2一定是杂合子C.若该致病基因位于X染色体上，则女性患者通常多于男性患者D.若该致病基因位于常染色体上，则可通过产前诊断分析Ⅲ1是否患该病【答案】C　
【解析】Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的孩子Ⅱ2，“无中生有为隐性”，可判断为隐性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色体上；则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa， Ⅱ1的基因型是AA或Aa， A正确；若该致病基因位于X染色体上，则Ⅱ2的基因型是XaY，Ⅰ2的基因型是XAXa，一定是杂合子，B正确；若该致病基因位于X染色体上(伴X染色体隐性遗传病)，则通常男性患者多于女性患者，C错误；若致病基因位于常染色体上(常染色体遗传病)，可通过产前诊断例如基因检测等可确定胎儿(Ⅲ1)是否患该病，D正确。
(二)人类遗传病的概率计算(素养目标：社会责任)2.(2022年河南郑州模拟)下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(　　)A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种【答案】D　
【解析】分析系谱图可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4不患乙病，一定不携带乙病致病基因，A正确；设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同时患两种病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。
分析遗传系谱图的一般方法
[实验理论]1.实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传方式。
[诊断小练](一)人类遗传病发病率的调查1.(2022年广东汕头模拟)研究人员在某个城市调查红绿色盲的发病率，结果如下表所示。下列说法中正确的是(　　)
A.男女的发病率不同，说明红绿色盲的遗传不遵循分离定律B.该城市男性的发病率高，与致病基因在Y染色体上的位置有关C.该城市患红绿色盲男性的色盲基因型可能是不同的D.红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【答案】D
(二)人类遗传病的综合调查2.下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是(　　)A.可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率B.可通过产前诊断避免唐氏综合征患者的出生，患者无法通过基因治疗康复C.调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查D.不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母【答案】B　
【解析】由于多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条(或对)染色体上的情况，与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，所以多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测，A错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗康复，B正确。原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭进行调查，C错误；色盲属于伴X染色体隐性遗传病，假设相关基因为B和b，不考虑基因突变情况下，正常夫妇(XBX－×XBY)生育了一个色盲男孩(XbY)，色盲男孩的色盲基因来自母亲(XBXb)，母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母，D错误。
1.(2022年广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视【答案】C　
【解析】该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
2.(2022年浙江卷)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　)
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发【答案】B　
【解析】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
3.(2021河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(　　)
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000【答案】C　
【解析】据分析可知，家系甲Ⅱ－1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－2的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)概率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
名师点睛　　据题意可知，杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。
4.(2021湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)A.Ⅱ－1的基因型为XaYB.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低【答案】C　
【解析】据分析可知，Ⅱ－1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。