沪科版 (2019)必修2《遗传与进化》第四章 生物的可遗传变异第三节 人类遗传病课时练习

【特供】第三节人类遗传病-3优选练习

一．单项选择

1．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（    ）

A．各种遗传病的发病率都随年龄增长而升高

B．通过染色体组型分析可诊断特纳氏综合征

C．禁止近亲婚配可减少各种遗传病的发病风险

D．遗传咨询过程首先要确定遗传病的传递方式

2．下列有关人类遗传病的叙述正确的是（　　）

A．遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的基因结构发生了改变引起的

B．染色体组型可用于红绿色盲遗传病的诊断

C．单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因

D．多基因遗传病的发病率远远低于单基因遗传病的发病率

3．下列措施不属于优生措施的是（    ）

A．婚前检查 B．遗传咨询

C．禁止近亲结婚 D．晚婚晚育

4．下列有关遗传．变异和进化的叙述，正确的是（    ）

A．血友病．猫叫综合征和先天性愚型都属于染色体异常遗传病

B．基因突变可以发生在一个DNA上的不同部位，说明基因突变具有随机性

C．基因重组可以产生新的基因组合，是生物变异的根本来源

D．大肠杆菌不能发生基因重组，但可以发生基因突变和染色体变异

5．研究发现，如果父母都患哮喘，其子女患哮喘的概率可高达60%，如果父母中有一人患哮喘，子女患哮喘的可能性为20%，如果父母都不患哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列叙述正确的是（    ）

A．哮喘是由一个基因控制的单基因遗传病

B．哮喘在群体中的发病率较高，故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求

C．哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘作用不大

D．人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗

6．预防和减少出生缺陷，是提高人口素质．推进健康中国建设的重要举措。下列做法不利于优生的是（    ）

A．进行遗传咨询 B．禁止近亲结婚

C．提倡35岁后生育 D．孕期避免放射线照射

7．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（D．d表示等位基因）。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，诊断结果如图（空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍）。下列相关叙述错误的是（    ）

A．基因探针利用的原理是碱基互补配对原则

B．个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY

C．个体1．3表示该夫妇的双胞胎孩子，他们性别相同

D．个体1与正常异性婚配，所生女儿全部患病

8．下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 （    ）

①原发性高血压    ②先天性愚型   ③软骨发育不全   ④哮喘病   ⑤青少年型糖尿病⑥镰刀型细胞贫血症  ⑦苯丙酮尿症   ⑧抗维生素D佝偻病   ⑨猫叫综合征

A．③⑥⑦⑧  ①④⑤  ②⑨ B．①⑥⑦⑧  ③④  ②⑤⑨

C．③⑥⑦⑧  ①④  ②⑤⑨ D．②③⑦⑧  ⑤⑥⑨  ①④

9．半乳糖需转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关转化酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍，称为半乳糖血症。下图是某家族关于半乳糖血症的遗传系谱图及部分成员基因检测的结果，检测过程中用限制酶处理相关基因，得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检测出的特定长度的酶切片段，条带长短代表相关基因中碱基数。下列推断正确的是（    ）

A．半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病

B．致病基因的碱基数多于正常基因

C．Ⅱ2产生携带致病基因卵细胞的概率是 1/4

D．Ⅱ3与Ⅱ4又生了一个男孩，该男孩正常的概率是 5/6

10．下列有关人类遗传病的说法正确的是（    ）

A．隐性遗传病患者的致病基因由父母双方共同提供

B．遗传病患者肯定含有致病基因

C．哮喘病在人群中发病率较高，符合调查人类遗传病类型的要求

D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率

11．原发性开角型青光眼（POAG）是以视怀扩大和视野缺损为特征的异质性遗传病，是常见的致盲性眼病，在40岁人群中发病率为2%，有资料显示其为单基因遗传病且致病基因不位于性染色体上，某男患者在做基因检测时发现存在一个致病基因，而其母亲正常。下列叙述正确的是（    ）

A．其父亲一定是POAG患者

B．该患者的孩子一定是POAG患者

C．POAG在男性中发病率一定高于女性

D．除了通过基因检测外，还能通过显微镜观察判断是否含致病基因

12．唐氏综合征发病率与母亲年龄有关，预防该遗传病的主要措施是（    ）

A．基因诊断和B超检查 B．适龄生育和禁止近亲

C．适龄生育和产前诊断 D．产前诊断和B超检查

13．下列不属于遗传物质改变引起的疾病是（    ）

A．流感 B．蚕豆病

C．皮肤癌 D．唐氏综合征

14．下列关于遗传病及其研究的叙述，正确的是（    ）

A．亲兄弟姐妹属于直系血亲

B．成人的单基因遗传病比青春期发病率高

C．羊膜腔穿刺可用于检查各种遗传性代谢疾病

D．凡是由于遗传物质改变引起的疾病，称为遗传病

15．资料显示：①迄今为止，除发现有第13或18或21号染色体多一条的婴儿外，还没有发现其他常染色体多一条或几条的个体出现；②单基因遗传病患者比例远多于染色体数目异常患者比例。下列有关叙述错误的是（　　）

A．若生殖细胞或受精卵中多一条1号染色体，其生理功能很可能出现异常

B．21三体综合征患者的体细胞中含47条染色体，有可能产生含24条染色体的配子

C．个别染色体数目异常往往比基因突变危害更大，前者会引发严重疾病甚至导致个体死亡

D．“第13或18或21号染色体多一条”的变异类型不具有随机性．不定向性的特点

16．下图为某家族关于甲（基因A/a）．乙（基因B/b）两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传病。已知Ⅲ-10是甲病和乙病致病基因的携带者。不考虑突变，相关叙述中正确的是（　　）

A．基因A/a与B/b的遗传不遵循基因自由组合定律

B．Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅰ-2

C．Ⅱ-5同时含甲．乙两病致病基因的概率为1/2

D．Ⅲ-8生育一个患乙病儿子的概率为1/4

17．天愚型又称唐氏综合征，如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是（    ）

A．先天愚型为染色体异常遗传病

B．适龄生育可降低该病的发生率

C．该病的发生不仅仅只与女方个体减数分裂异常有关

D．分析父母的染色体组型可诊断子女是否患该病

18．下列有关人类健康与遗传的叙述，正确的是（    ）

A．遗传病患者的基因结构不一定发生改变

B．遗传咨询中可通过系谱图的分析得知遗传病的遗传方式和发病率

C．伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的频率

D．先天性心脏病都是遗传病

参考答案与试题解析

1．【答案】B

【解析】

根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体病三大类。优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

解答：

A．成人很少新发染色体异常遗传病，多基因遗传病在中老年群体中随着年龄增加快速上升，A错误；

B．特纳氏综合征缺少一条X染色体，可通过染色体组型分析诊断，B正确；

C．禁止近亲婚配可减少隐性遗传病的发病风险，C错误；

D．遗传咨询过程首先要进行病情诊断，D错误。

故选B。

2．【答案】C

【解析】

3．【答案】D

【解析】

优生优育的措施有：婚前体检．进行产前诊断．提倡遗传咨询．禁止近亲结婚．适龄生育．孕妇定期到医院检查身体等

解答：

A．婚前体检可以发现生殖器官的异常，有利于优生，有利于主动有效地掌握好受孕的时机和避孕方法，A不符合题意；

B．遗传咨询能够在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，B不符合题意；

C．禁止近亲结婚可以预防隐性遗传病的发生，属于优生措施，C不符合题意；

D．晚婚晚育属于计划生育的政策，优生政策中需要适龄生育，晚育会导致遗传病的发病率升高，即晚婚晚育不属于优生措施，D符合题意。

故选D。

4．【答案】B

【解析】

本题考查生物的变异和人类遗传病，考查对可遗传变异类型及人类遗传病类型的理解和识记。人类遗传病包括单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。可遗传变异包括基因突变．基因重组和染色体变异三种类型。

解答：

A．血友病属于单基因遗传病，猫叫综合征和先天性愚型属于染色体异常遗传病，A错误；

B．基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，可以发生在同一个DNA上的不同部位，B正确；

C．基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源，C错误；

D．大肠杆菌属于原核细胞，没有染色体，不能发生基因重组，也不能发生染色体变异，D错误。

故选B。

5．【答案】D

【解析】

6．【答案】C

【解析】

遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

解答：

A．遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，A不符合题意；

B．近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，B不符合题意；

C．提倡适龄生育，35岁后生育增加染色体变异的概率，C符合题意；

D．孕期避免放射线照射，减少胎儿基因突变的概率，D不符合题意。

故选C。

7．【答案】C

【解析】

分析题图：空圈代表无放射性，深颜色圈放射性强度是浅颜色圈的2倍，则图中孕妇甲既含有D基因，也含有d基因，是杂合子（基因型为XDXd )；个体1只含有D基因，不含d基因，基因型为XDY；个体2只含有d基因，不含D基因，基因型为XdY；个体3只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色圈的2倍，所以其基因型为XdXd。

解答：

A．用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断的原理是碱基互补配对原则，A正确；

B．孕妇甲为该病患者，其丈夫正常，则个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY，B正确；

C．个体1只含有D基因，不含d基因，基因型为XDY为患病男孩，个体3只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色圈的2倍，所以其基因型为XdXd为正常女孩，C错误；

D．个体1的基因型为XDY，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1 ，D正确。

故选C。

8．【答案】A

【解析】

遗传病的类型：单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。

9．【答案】A

【解析】

由图分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，生出了患病的Ⅱ1，说明该病是隐性遗传病，由根据电泳结果，Ⅰ1是杂合子，则说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅱ1为患者，电泳的结果条带更短，说明致病基因条带更短，碱基数更少。

解答：

A．由分析可知，半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，A正确；

B．由于条带长短代表基因中碱基数，致病基因条带更短，故致病基因中碱基数少于正常基因，B错误；

C．设该病相关基因为A/a，由于Ⅱ1患病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ2的基因型为1/3AA．2/3Aa，产生携带致病基因卵细胞的概率是1/3，C错误；

D．根据凝胶电泳条带可知Ⅱ3的基因型为AA，由于Ⅰ3患病，则Ⅱ4基因型为Aa，二者又生了一个男孩，该男孩正常的概率是1，D错误。

故选A。

10．【答案】D

【解析】

11．【答案】A

【解析】

由题干可知：单基因遗传病且致病基因不位于性染色体上，那么POAG遗传方式为常染色体上显性遗传。由于该患者有1个致病基因，所以该病是显性病。

解答：

A．致病基因不位于性染色体上，根据题意可判断出POAG遗传方式为常染色体上显性遗传，其父亲一定为POAG患者，A正确；
B．该患者为杂合子若与正常女子婚配，孩子可能正常，B错误；
C．常染色体显性遗传病在男性．女性中发病率相同，C错误；
D．单基因遗传病不能通过显微镜观察来判断是否含致病基因，D错误。
故选A。

12．【答案】C

【解析】

13．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病:

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指)．常染色体隐性遗传病（如白化病)．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲)．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病)。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。

解答：

A．流感属于传染病，不属于遗传物质改变引起的遗传病，与题意相符，A正确；

B．蚕豆病的形成原因是基因突变，属于遗传物质改变引起的疾病，与题意不符，B错误；

C．皮肤癌形成的原因是基因突变，属于遗传物质改变引起的疾病，与题意不符，C错误；

D．唐氏综合征形成原因是染色体数目变异，属于遗传物质改变引起的疾病，与题意不符，D错误。

故选A。

14．【答案】B

【解析】

15．【答案】D

【解析】

染色体变异包括结构变异和数目变异，染色体数目变异包括染色体单体数目的增加或减少，例如人体21三体综合征是由于21号染色体多了一条。

解答：

A．生殖细胞或受精卵中多一条1号染色体，则子代可能会出现染色体变异，导致生理功能出现异常，A正确；

B．21号三体综合征患者的体细胞中比正常人多一条21号染色体，因此含47条染色体，减数分裂时，这条多出的染色体会随机分配到任意一个子细胞中去，形成的配子中可含有23或24条染色体，B正确；

C．由于染色体数目异常个体很少，说明这种变异对个体的危害远大于基因突变，造成配子或胚胎畸形而被淘汰，C正确；

D．染色体数目变异具有随机性．不定向性的特点，D错误。

故选D。

16．【答案】D

【解析】

据图分析：Ⅱ-3和Ⅱ-4生出Ⅲ-8患甲病，根据无中生有为隐性，生女患病为常隐，甲病为常染色体隐性遗传病。乙病是伴性遗传病，Ⅰ-1后代Ⅱ-5没有患病，一定不是显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病。

解答：

A．甲病，乙病的相关基因分别位于常染色体和X染色体上，因此控制两种病的基因的遗传遵循基因的自由组合定律，A错误；

B．Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅱ-7，B错误；

C．由于Ⅱ-4两病兼患，基因型为aaXbXb，则Ⅰ-l基因型为AaXBXb，I-2基因型为AaXbY，因此Ⅱ-5同时含有甲乙两病致病基因的概率为2/3×l=2/3，C错误；

D．Ⅲ-8基因型为aaXBXb，其生一个患乙病儿子的概率为1/2乘以1/2等于1/4，D正确。

故选D。

17．【答案】D

【解析】

18．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病，

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．基因突变会导致基因结构改变，染色体结构变异可能会导致基因结构改变，因此由基因突变或染色体结构变异引发的遗传病，患者的基因结构可能会发生改变，但染色体数目变异引发的遗传病，患者的基因结构不会发生改变，A正确；

B．通过系谱图的分析只能得知遗传病的遗传方式，不能得知发病率，通过在人群中随机调查才能算出发病率，B错误；

C．男性只含有1条X染色体，所以伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的频率，而女性含有2条X染色体，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率不等于该致病基因的频率，C错误；

D．若是由于亲本含有致病基因或遗传物质改变引发的先天性心脏病是遗传病，但若是由于母亲怀孕过程中胚胎发育异常引发的先天性心脏病则不是遗传病，D错误。

故选A。