人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教学设计

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第3节　人类遗传病[学习目标]　1.概述遗传病的概念。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的检测和预防措施以及对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义。 知识点一　人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。②分类及实例分类常见病例显性遗传病并指、多指、软骨发育不全隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 (2)多基因遗传病①概念：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。②实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。③特点：在群体中发病率较高。(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体变异引起的遗传病。②分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。b．染色体数目异常，如唐氏综合征又称21三体综合征等。     　　1．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(×)2．多基因遗传病符合孟德尔的自由组合定律。(×)3．遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(√)4．遗传病一定都遗传给后代。(×)5．具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×) [例1]　下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②   B．③④C．①②③   D．①②③④解题分析　所谓遗传病，是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患此病，如常染色体隐性遗传病中基因型为Aa的个体，③错误；遗传病也可能是由染色体变异引起的，如唐氏综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。答案　D[例2]　下列关于遗传病遗传特点的叙述，错误的是(　　)A．伴X染色体隐性遗传病红绿色盲患者的外婆一定患病B．伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性C．多基因遗传病冠心病的症状与许多环境因素密切相关D．染色体异常遗传病唐氏综合征由21号染色体异常引起解题分析　人类红绿色盲女性患者的两个致病基因必有一个来自母亲，而母亲的红绿色盲基因既可能来自外婆，也可能来自外公，A错误。答案　A 知识拓展遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系     知识点二　调查人群的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 　　调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的影响。　　若调查某种遗传病的遗传方式，应如何调查？提示：应在患者家系中调查，并给出遗传系谱图。  [例1]　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查解题分析　猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，白化病是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。调查单基因遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。答案　D[例2]　下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是(　　)A．要保证调查的群体足够大B．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病C．通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率D．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样解题分析　某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应随机取样，调查群体足够大，选取单基因遗传病进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。答案　C知识点三　遗传病的检测和预防1．对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等手段。(1)遗传咨询的内容和步骤(2)产前诊断①时期：胎儿出生前。②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。③手段2．基因检测(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。(3)作用①精确诊断病因。②预测个体患病的风险。③通过检测父母的基因序列，预测后代患病概率。(4)存在的争议人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。　　某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？提示：建议生女孩。因为色盲为伴X染色体隐性遗传病，女方有患色盲父亲和正常母亲，其基因型为XBXb，男方正常其基因型为XBY，两人生育孩子中女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为50%，所以建议生女孩。　　1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×)2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√) [例1]　下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　) 解题分析　因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表型全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因检测的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。答案　C[例2]　白化病是一种常染色体隐性遗传病，人类红绿色盲则是伴X染色体隐性遗传病。在一对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者，男方正常。下列生育建议中，不科学的是(　　)A．后代中男孩没有患红绿色盲的风险B．夫妻双方都可能存在隐性遗传病致病基因C．后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据D．妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查解题分析　母亲为人类红绿色盲患者，父亲正常，则儿子一定患病，女儿全部正常。答案　A1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案　D解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C正确；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，D错误。2．下列属于遗传病的是(　　)A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案　C解析　孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，与遗传无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。3．下列属于多基因遗传病的是(　　)A．抗维生素D佝偻病   B．苯丙酮尿症C．唐氏综合征   D．原发性高血压答案　D解析　抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D正确。4．人类红绿色盲是一种遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　)①从人群中随机抽样调查并计算发病率　②从人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家族中调查并计算发病率　④在患者家族中调查研究遗传方式A．①②  B．②③  C．③④  D．①④答案　D解析　遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。5．某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中错误的是(　　)A．后代中男孩患病的概率大B．建议适龄生育C．怀孕后需进行产前诊断D．妊娠早期避免致畸剂答案　A解析　唐氏综合征又叫21三体综合征，属于染色体异常遗传病，患者的21号常染色体比正常人多了一条，所以男性患者和一个正常女性婚配后，后代男女发病率相等，A错误；提倡适龄生育，可以降低后代患唐氏综合征的概率，B正确；进行产前诊断，可以避免患有唐氏综合征的孩子出生，C正确；妊娠早期避免致畸剂，可以降低后代遗传病的发生，D正确。