高考生物一轮对点训练：13-2 人类遗传病 b Word版含解析

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1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案　B解析　据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是(　　)A．Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaBB．Ⅱ－3的基因型一定为XAbXaBC．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1D．若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为答案　C解析　由题意可知，只有A、B基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ－2基因型为XAbY且Ⅰ－1为患者，Ⅱ－3正常，所以Ⅱ－3必定同时含有A、B基因，则Ⅰ－1必定至少含有一个B基因并且不含A基因，其基因型为XaBXaB或XaBXab，Ⅱ－3的基因型为XAbXaB，选项A、B正确；正常男性Ⅱ－4和Ⅲ－2的基因型为XABY，则Ⅲ－3的基因型为XABXAb或XABXaB，则男性患者Ⅳ－1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB分别来自Ⅰ－2或Ⅰ－1，C项错误；Ⅱ－2的基因型为XaBY或XabY，若Ⅱ－1基因型为XABXaB，则他们生出患病女孩的概率为×＋×＝，D项正确。3．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲答案　D解析　假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而生下的女孩Ⅲ1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而生下的男孩Ⅲ7患甲病，且Ⅱ4不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由图可推知Ⅱ1的基因型为AaXBXb，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，Ⅱ4的基因型为aaXBY，则Ⅲ5的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，故Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率是1/2，B错误；Ⅱ3(AaXBXb)与Ⅱ4(aaXBY)的后代中基因型有2×4＝8(种)，表现型有2×3＝6(种)，故C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，这是由异常的卵细胞(XbXb)和正常的精子(Y)受精后发育而成的，故D正确。4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②—个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在A．①②   B．③④C．①②③   D．①②③④答案　D解析　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一代人中出现疾病，一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起的，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，故①②③④错误。遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在，故⑤正确。5．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是(　　)A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C．若Ⅰ2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者答案　D解析　由于亲代都正常，子代男性出现患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体，A项正确；若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B项正确；若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X染色体遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。6．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症( PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。答案　(1)Aa、aa(2)Aa　279/280(3)46.67(4)AaXbY　1/3360解析　(1)苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，符合基因分离定律，据图2知Ⅱ1的基因型是aa，所以Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa。(2)依据电泳结果和Ⅱ1的基因型是aa可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1的基因型都是Aa。正常异性的基因型为Aa的概率是1/70，故Ⅲ1长大后与其婚配，生一个正常孩子的概率为1－(1/70×1/4)＝279/280。(3)Ⅱ2(Aa)和Ⅱ3(Aa)生的正常孩子的基因型为1/3AA、2/3Aa，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率为1/4×2/3×1/70；正常人群中男女婚配，生下PKU患者的概率是1/4×1/70×1/70，故前者是后者的46.67倍。(4)依据题意分析，Ⅱ2的基因型是AaXBY、Ⅱ3的基因型是AaXBXb，Ⅲ1的基因型是AaXbY。Ⅱ2(Aa)和Ⅱ3(Aa)生的正常女孩(1/3AA、2/3Aa)与正常男性(1/70Aa)婚配，生出PKU患者的概率为1/420；Ⅱ2(XBY)和Ⅱ3(XBXb)生的正常女孩(1/2XBXB、1/2XBXb)与正常男性(XBY)婚配，生出红绿色盲患者的概率为1/2×1/4＝1/8，故生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为1/420×1/8＝1/3360。甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图1为两种病的家系图，图2为Ⅱ－10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是(　　)A．甲病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－6个体的基因型为aaXDXDC．Ⅲ－13个体是杂合子的概率为1/2D．Ⅲ－12与Ⅲ－14婚配，后代正常的概率为5/48[错解]　C[错因分析]　不能根据遗传图谱正确分析判断出甲、乙两病的遗传方式；隔离了伴性遗传与遗传规律之间的关系，不能灵活运用。[正解]　D[解析]　由于Ⅲ－13为甲病女患者，且父母就甲病而言均正常，故甲病为常染色体隐性遗传病，A错误；由图2可知乙病致病基因位于X染色体上，Ⅱ－10为乙病患者，且含有D基因，故乙病为伴X染色体显性遗传病。Ⅱ－6为甲病患者，基因型为aa，同时为乙病患者且其母亲正常，故Ⅱ－6的基因型为aaXDXd，B错误；对于甲病而言，Ⅲ－13为患者，可以确定其基因型为aa，对于乙病而言，因为Ⅱ－8正常，可推知Ⅰ－3的基因型为XDY，Ⅰ－4的基因型为XDXd，故Ⅱ－9的基因型为1/2XDXD、1/2XDXd。由于Ⅱ－10的基因型为XDY，故Ⅲ－13为杂合子aaXDXd的概率为(1/2)×(1/2)＝1/4，C错误；Ⅲ－12的基因型为AaXdY，Ⅲ－14的基因型为(1/3AA、2/3Aa)(3/4XDXD、1/4XDXd)，故二者婚配，后代正常的概率：甲病正常的概率为(1/3)×1＋(2/3)×(3/4)＝5/6，乙病正常的概率为(1/4)×(1/2)＝1/8。综合可知，Ⅲ－12与Ⅲ－14婚配，后代正常的概率为(5/6)×(1/8)＝5/48。[心得体会]