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必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教学课件ppt
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这是一份必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教学课件ppt，共29页。PPT课件主要包含了本节聚焦，人类遗传病的概念，人类遗传病的类型，X染色体上隐性遗传病，显性遗传病，隐性遗传病，常染色体上显性遗传病，X染色体上显性遗传病，常染色体上隐性遗传病，软骨发育不全等内容，欢迎下载使用。
人民教育出版社 高中 | 必修2
1.人类遗传病的类型有哪些？2.如何监测和预防遗传病？3.实施人类基因组计划有什么意义？
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，患者智力和体力发育正常。古埃及的画中已有描述，使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。
单基因遗传病
缺少基因P,正常酶无法合成
（常染色体上隐性遗传）
1、概念：受两对以上等位基因控制的遗传病
2、举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。
染色体异常遗传病：简称染色体病
1、概念：由染色体异常引起的遗传病
性腺发育不良（XO、XXY、XYY）
21三体综合征（先天性愚型、唐氏综合症）
（男性）先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不 良症
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在 100万以上。
患者、后代、家庭、社会……
二、遗传病的监测和预防
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断
运用基因分析对疾病作出诊断的方法。传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。
基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。
三、人类基因组计划与人类健康
1985年5月，美国能源部提出“人类基因组（HGP）计划”草案；与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃森任第一任主任；1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。 中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发展中国家。2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的测序任务提前完成。
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 草图
2、目的：测定人类基因组全部的 ，解读其中包含的 。
3、意义：认识到人类基因的 、 、 及相互联系， 对 具有重要意义。
4、结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基因约有 个。
1、人类基因组计划研究的是哪些染色体上的基因？
2、如果要研究果蝇的基因组，需要测量哪些染色上的基因？
3、玉米体细胞有20条染色体(2N=20)，要想研究玉米的基因组，需要测量哪些染色体上的基因？
22条常染色体+X染色体+Y染色体
3条常染色体+X染色体+Y染色体
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
2.下列不属于遗传病的是（ ） A．红绿色盲 B．抗维生素D佝偻病 C．夜盲症 D．21三体综合征
3、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是： （ ）A、人类遗传病是指由于遗传物质改变所引起的遗传病B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病C、21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
简答：近亲结婚为什么子女患隐性遗传病的机会大大增加？
答案：双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，所以他们所生子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。
人民教育出版社 高中 | 必修2
1.人类遗传病的类型有哪些？2.如何监测和预防遗传病？3.实施人类基因组计划有什么意义？
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，患者智力和体力发育正常。古埃及的画中已有描述，使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。
单基因遗传病
缺少基因P,正常酶无法合成
（常染色体上隐性遗传）
1、概念：受两对以上等位基因控制的遗传病
2、举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。
染色体异常遗传病：简称染色体病
1、概念：由染色体异常引起的遗传病
性腺发育不良（XO、XXY、XYY）
21三体综合征（先天性愚型、唐氏综合症）
（男性）先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不 良症
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在 100万以上。
患者、后代、家庭、社会……
二、遗传病的监测和预防
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断
运用基因分析对疾病作出诊断的方法。传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。
基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。
三、人类基因组计划与人类健康
1985年5月，美国能源部提出“人类基因组（HGP）计划”草案；与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃森任第一任主任；1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。 中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发展中国家。2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的测序任务提前完成。
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 草图
2、目的：测定人类基因组全部的 ，解读其中包含的 。
3、意义：认识到人类基因的 、 、 及相互联系， 对 具有重要意义。
4、结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基因约有 个。
1、人类基因组计划研究的是哪些染色体上的基因？
2、如果要研究果蝇的基因组，需要测量哪些染色上的基因？
3、玉米体细胞有20条染色体(2N=20)，要想研究玉米的基因组，需要测量哪些染色体上的基因？
22条常染色体+X染色体+Y染色体
3条常染色体+X染色体+Y染色体
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
2.下列不属于遗传病的是（ ） A．红绿色盲 B．抗维生素D佝偻病 C．夜盲症 D．21三体综合征
3、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是： （ ）A、人类遗传病是指由于遗传物质改变所引起的遗传病B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病C、21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
简答：近亲结婚为什么子女患隐性遗传病的机会大大增加？
答案：双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，所以他们所生子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。
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