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2020-2021学年第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病达标测试
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这是一份2020-2021学年第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病达标测试，共6页。试卷主要包含了我国婚姻法明确规定，下列需要进行遗传咨询的是，下列说法中正确的是等内容，欢迎下载使用。
一．选择题（每题2分）
1.我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ）
①亲兄弟、亲姐妹 ②祖父、祖母 ③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母
A.①② B.①③ C.②④ D.①④
2.下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
3．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常，他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ ）
A.1／2 B.1/4 C.0 D.1/16
4.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（ ）
①21体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全
⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天聋哑
A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
5． Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是（ ）
A.如果生男孩，孩子不会携带致病基因 24
B.如果生女孩，孩子不会携带致病基因m
C.不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 A
D.必须经过基因检测，才能确定H
6.某男子是 白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ）g
A.神经细胞 B.精原细胞 C.淋巴细胞 D.精细胞x
7．单基因遗传病是指（ ）U
A.一条染色体上一个基因控制的遗传病9
B.很多个染色体上单独的基因控制的遗传病6
C.一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病w
D.以上几项都可以D
8．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）E
A.先天性疾病都是遗传病 B.多基因遗传病在群体中的发病率较高m
C.非近亲婚配一定可防止遗传病的发生 D.染色体异常遗传病患者无生育能力D
9．下列不属于多基因遗传病的特点是（ ）P
A.由多对基因控制 B.常表现出家族聚集现象Q
C.易受环境因素的影响 D.发病率极低Q
10．血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是（ ） 2
A.血友病为伴性遗传病 B.血友病基因可能与红绿色盲基因连锁S
C.血友病是单基因遗传病 D.血友病是多基因遗传病V
11.下列为性染色体异常遗传病的是( )j
A.白化病 B．苯丙酮尿症t
C.21三体综合征 D.性腺发育不良症g
12.我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代( )=
A.必然会患遗传病 B.患显性遗传病的机会大增=
C.患隐性遗传病的机会大增 D.发生基因突变的机会大增
13.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
14.某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分拆下列与精子形成相关的原因是( )
A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D.精原细胞中21号染色体没有复制
15．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是( )
①可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④
C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
16.人类的先天性白内障是常染色体显性遗传，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传。一个先天性白内障男性（血钙正常）和一个低血钙佝偻病女性（眼球正常）婚配，生有一个正常女孩。该夫妇再生一个正常女孩的理论概率是（ ）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16
17.中央电视台《百科探秘》报道，贵州深山里一对正常的夫妻，其12个子女都因为流鼻血不止在8岁前夭折。最后一个健在的是今年7岁的黄红春，也曾出现一样的症状。上海浦东公立医院进行了4次会诊后确诊其患有“巨大血小板综合症”，该病与白化病同属一类遗传病。如图最能反映该病的遗传图谱是( )
18.右图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（ ）
A．1号 B．2号
C．3号 D．4号
19.人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）
A.男孩 男孩 B.女孩 女孩
C.男孩 女孩 D.女孩 男孩
20.下列说法中正确的是（ ）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
二．非选择题
21.（7分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计表格并确定调查地点；
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
(空格中“√”为乳光牙患者)
a．根据上表绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是____________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是
________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”。那么这名患儿的病因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
22．（7分）下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病
风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况
进行调查后的结果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，
“○”代表牙齿正常)。
请分析回答问题：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_________________________________________。
(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_______________________
________________________________________________________________________。
(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量____________(填“增大”“减小”或“不变”)，进而使该蛋白质的功能丧失。
人类遗传病答案
1---5BACCC 6---10DCBDD 11---15DCCAD 16---20CDBCC
21 (2)①
a.
b．常染色体显性遗传 eq \f(1,6) c．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律 d．两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e．进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
22 Ⅰ.(1)①基因通过控制酶的合成来控制(半乳糖)代谢过程，进而控制生物体的性状 ②多个基因控制一个性状
(2)①基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上 ②AaBbCC 6/17
Ⅱ.(1)若患者男性多于女性，则该致病基因位于X染色体上
(2)若患者男性与女性比例相当，则该致病基因位于常染色体上
(3)若患者全是男性，则致病基因位于Y染色体上
Ⅲ.(1)父亲的21号染色体在减数第一次分裂后期或在第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞一极
(2)适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲7810529
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
祖父
○
祖母
√
外祖父
√
外祖母
○
父亲
√
母亲
√
姐姐
○
弟弟
○
女性患者
√
一．选择题（每题2分）
1.我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ）
①亲兄弟、亲姐妹 ②祖父、祖母 ③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母
A.①② B.①③ C.②④ D.①④
2.下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
3．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常，他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ ）
A.1／2 B.1/4 C.0 D.1/16
4.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（ ）
①21体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全
⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天聋哑
A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
5． Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是（ ）
A.如果生男孩，孩子不会携带致病基因 24
B.如果生女孩，孩子不会携带致病基因m
C.不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 A
D.必须经过基因检测，才能确定H
6.某男子是 白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ）g
A.神经细胞 B.精原细胞 C.淋巴细胞 D.精细胞x
7．单基因遗传病是指（ ）U
A.一条染色体上一个基因控制的遗传病9
B.很多个染色体上单独的基因控制的遗传病6
C.一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病w
D.以上几项都可以D
8．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）E
A.先天性疾病都是遗传病 B.多基因遗传病在群体中的发病率较高m
C.非近亲婚配一定可防止遗传病的发生 D.染色体异常遗传病患者无生育能力D
9．下列不属于多基因遗传病的特点是（ ）P
A.由多对基因控制 B.常表现出家族聚集现象Q
C.易受环境因素的影响 D.发病率极低Q
10．血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是（ ） 2
A.血友病为伴性遗传病 B.血友病基因可能与红绿色盲基因连锁S
C.血友病是单基因遗传病 D.血友病是多基因遗传病V
11.下列为性染色体异常遗传病的是( )j
A.白化病 B．苯丙酮尿症t
C.21三体综合征 D.性腺发育不良症g
12.我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代( )=
A.必然会患遗传病 B.患显性遗传病的机会大增=
C.患隐性遗传病的机会大增 D.发生基因突变的机会大增
13.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
14.某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分拆下列与精子形成相关的原因是( )
A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D.精原细胞中21号染色体没有复制
15．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是( )
①可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④
C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
16.人类的先天性白内障是常染色体显性遗传，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传。一个先天性白内障男性（血钙正常）和一个低血钙佝偻病女性（眼球正常）婚配，生有一个正常女孩。该夫妇再生一个正常女孩的理论概率是（ ）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16
17.中央电视台《百科探秘》报道，贵州深山里一对正常的夫妻，其12个子女都因为流鼻血不止在8岁前夭折。最后一个健在的是今年7岁的黄红春，也曾出现一样的症状。上海浦东公立医院进行了4次会诊后确诊其患有“巨大血小板综合症”，该病与白化病同属一类遗传病。如图最能反映该病的遗传图谱是( )
18.右图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（ ）
A．1号 B．2号
C．3号 D．4号
19.人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）
A.男孩 男孩 B.女孩 女孩
C.男孩 女孩 D.女孩 男孩
20.下列说法中正确的是（ ）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
二．非选择题
21.（7分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计表格并确定调查地点；
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
(空格中“√”为乳光牙患者)
a．根据上表绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是____________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是
________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”。那么这名患儿的病因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
22．（7分）下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病
风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况
进行调查后的结果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，
“○”代表牙齿正常)。
请分析回答问题：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_________________________________________。
(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_______________________
________________________________________________________________________。
(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量____________(填“增大”“减小”或“不变”)，进而使该蛋白质的功能丧失。
人类遗传病答案
1---5BACCC 6---10DCBDD 11---15DCCAD 16---20CDBCC
21 (2)①
a.
b．常染色体显性遗传 eq \f(1,6) c．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律 d．两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e．进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
22 Ⅰ.(1)①基因通过控制酶的合成来控制(半乳糖)代谢过程，进而控制生物体的性状 ②多个基因控制一个性状
(2)①基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上 ②AaBbCC 6/17
Ⅱ.(1)若患者男性多于女性，则该致病基因位于X染色体上
(2)若患者男性与女性比例相当，则该致病基因位于常染色体上
(3)若患者全是男性，则致病基因位于Y染色体上
Ⅲ.(1)父亲的21号染色体在减数第一次分裂后期或在第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞一极
(2)适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲7810529
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
祖父
○
祖母
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外祖父
√
外祖母
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姐姐
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弟弟
○
女性患者
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