2021高考生物人教版一轮教师用书第七单元第22讲　人类遗传病

第22讲　人类遗传病

考点一　人类遗传病的类型、特点及监测和预防

1.人类遗传病

(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)不同类型遗传病的特点及实例

2.人类遗传病的监测和预防

(1)遗传咨询的内容和步骤

(2)产前诊断

3.人类基因组计划的目的及其意义

(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。

(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。

[纠误诊断]

(1)遗传病患者一定携带致病基因。(　×　)

提示:遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病。

(2)常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率。(　×　)

提示:常染色体显性遗传病在女性中的发病率=该病致病基因的基因频率的平方+2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。

(3)携带遗传致病基因的个体一定患遗传病。(　×　)

提示:携带遗传致病基因的个体不一定患遗传病,如女性色盲携带者。

(4)近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(　√　)

(5)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(　√　)

1.根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题(均为单基因遗传病):

(1)图①一定是常染色体隐性遗传病,判断依据是双亲正常,女儿患病;致病基因不可能位于X染色体上,原因是若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病。

(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因最可能位于X染色体上,因为双亲正常,后代有患者,必为隐性遗传病,又因为后代患者全为男性,故致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病,判断依据是父亲患病,所有女儿都患病;图④最可能是伴Y遗传病,判断依据是父亲患病,所有儿子都患病。

2.X、Y染色体的来源及传递规律

(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。

(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。

(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则两个女儿中来自父亲的性染色体都为X1,但来自母亲的性染色体可能为X2或X3。

[深度思考]

下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。

若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4需要满足的限定条件是什么?

提示:Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。

题型一　人类遗传病的类型、特点

1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　A　)

A.患有镰刀型细胞贫血症的人,均衡饮食条件下也会患贫血

B.先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫

C.苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关

解析:镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,不能通过均衡饮食治疗;猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的,患儿哭声似猫叫;苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶,导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,使苯丙酮酸在体内积累过多而患病;先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,易受环境因素影响。

2.(2015·全国Ⅰ卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(　B　)

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解析:短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;白化病为常染色体隐性遗传病,常表现出隔代遗传的特点,D错误。

题型二　遗传系谱图的分析及概率的计算

3.(2019·安徽合肥质检)由一对等位基因控制的遗传病被称之为单基因遗传病,其中白化病是常染色体单基因遗传病(由a基因控制),红绿色盲是伴X单基因遗传病(由b基因控制),现有一对表现正常的夫妻结婚后,生育小孩如图所示:

下列关于该家庭两种遗传病的叙述中错误的是(　B　)

A.由子代可以判断亲代两个体基因型应为AaXBXb、AaXBY

B.形成1号个体原因可能是其亲代形成配子时发生了交叉互换

C.4号个体若为男孩,则其基因型与父亲相同的概率为1/4

D.a基因频率在人群中可能会逐渐减小

解析:分析图示可知,2号与色盲相关的基因组成为XbY,3号与白化病相关的基因组成为aa,则亲代两个体基因型应为AaXBXb、AaXBY;1号的基因型为aaXbXb,形成1号个体的原因可能是其亲代父本形成配子时基因B发生了突变;双亲的基因型为AaXBXb、AaXBY,在子代男孩中,基因型为Aa与XBY的个体分别占1/2,因此4号个体若为男孩,则其基因型与父亲相同的概率为1/2Aa×1/2XBY=1/4;由于禁止近亲结婚,加之产前采取基因诊断等措施,可以降低白化病患儿的出生率,所以a基因频率在人群中可能会逐渐减小。

4.(2017·全国Ⅱ卷)人类血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:

(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为　　　　;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为　　　　。 

(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为　　　　;在女性群体中携带者的比例为　　　　。 

解析:(1)根据题中所给信息画出遗传系谱图。

(2)大女儿生了一个患血友病的男孩,因此大女儿的基因型为XHXh(正常及血友病基因用H、h表示),则母亲的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2 XHXH或1/2 XHXh,与正常男性XHY结婚,小女儿生出患血友病男孩的概率=1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为XHXh,生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。

(3)假设男性群体中血友病患者的比例为1%,男性只有一条X染色体,因此该男性群体中血友病致病基因频率与血友病患者的比例相等,都为0.01。在女性群体中女性携带者XHXh的比例=2×1%×99%×100%=1.98%。

答案:(1)

(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%

考点二　实验:调查人群中的遗传病

1.实验原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式情况。

2.调查流程

关于遗传病调查的三个注意点

(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响,不宜作为调查对象。

(2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,并保证调查的群体足够大。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘制出遗传系谱图。

题型　遗传病的调查方案设计及结果分析

已知人类中有一种单基因隐性遗传病,但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案,分析相关基因的位置。

(1)调查方案

①对父方为　　　　　　　,母方为　　　　　　　　的家庭进行调查(样本足够大); 

②统计每个家庭　               。 

(2)结果分析:

①若　                    ,则致病基因位于常染色体上;

②若　               ,则致病基因位于X染色体上;

③若 　　　　　　　　　　　,则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。

(3)若致病基因位于X染色体上,该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率?请简要说明理由。

解析:(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”,即调查父方正常,母方患病的家庭,然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况,以此来推断基因的位置。

(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上,则出现男女均有患病的家庭;若致病基因位于X染色体上,则会出现男孩均患病,女孩均正常的家庭;若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上,则会出现男孩患病的家庭,也会出现女孩患病的家庭,但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。

(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体,若致病基因位于X染色体上,X染色体上含有致病基因就患病,故男性中该病的发病率和人群中该致病基因的基因频率相等。

答案:(1)①正常　患者　②后代中男女患病情况

(2)①出现男女皆有患者的家庭　②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭　③既出现男孩均为患者的家庭,也出现女孩均为患者的家庭,且不出现男女皆有患者的家庭

(3)是,因为男性只有一条X染色体,X染色体上含有致病基因就患病。

 [构建知识网络]

 [强化思维表达]

1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

2.多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病。

3.先天性疾病不一定是遗传病。

4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。

5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。

6.调查人类遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。

7.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列,解读其中包含的遗传信息。