2021高考生物人教版一轮教师用书第七单元第20讲　基因突变和基因重组

第20讲　基因突变和基因重组

考点一　基因突变

1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症

分析下图完成下面的问题:

(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。一般突变发生在a(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由突变成。这说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?能(填“能”或“不能”)。用显微镜能否观察到碱基对的变化?不能(填“能”或“不能”)。

2.基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。

3.时间

主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4.基因突变的原因分析

5.特点

(1)下图体现了基因突变的一个特点:不定向性。

(2)紫外线能改变核酸的碱基,即可使不同基因发生突变,这体现了基因突变具有随机性的特点。

(3)基因突变的其他特点还有:普遍性、低频性和多害少利性。

6.结果:一般产生一个以上的等位基因。

(1)若发生在配子中:可(填“可”或“不可”)遗传给后代。

(2)若发生在体细胞中:一般不能通过有性生殖遗传。

7.意义

(1)新基因产生的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)生物进化的原始材料。

[纠误诊断]

(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(　×　)

提示:基因突变通常发生在DNA→DNA(即DNA复制)的过程中。

(2)基因突变一定产生等位基因。(　×　)

提示:基因突变不一定产生等位基因,如原核生物不存在等位基因。

(3)A基因可突变为a基因,a基因还可能再突变为A基因。(　√　)

(4)DNA中碱基对的增添、缺失和替换一定引起基因突变。(　×　)

提示:DNA中碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变为基因突变。

(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(　×　)

提示:诱变因素可以提高突变频率,但不能决定基因突变的方向,因为基因突变是不定向的。

1.请补充完善基因突变不一定导致生物性状改变的原因:

(1)基因突变发生在基因的非编码区。

(2)　                   。 

(3)　                       。 

提示:(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸

(3)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变

2.基因突变对蛋白质的影响规律

[深度思考]

原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?并表述理由。

①置换单个碱基对　②增加4个碱基对　③缺失3个碱基对　④缺失4个碱基对

提示:④;在①、②、③情况下,会导致其编码的蛋白质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基对,再在④即缺失4个碱基对的情况下,其编码的蛋白质结构仅比原来编码的蛋白质起始端少了一个氨基酸,而其他氨基酸序列相同,因而对蛋白质结构影响最小。

题型一　基因突变的特点及机理的辨析

1.(2015·海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是(　B　)

A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变

D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

解析:基因突变具有不定向性,物理因素如X射线等可提高突变率;基因中碱基对的替换、增添和缺失均可引起基因突变。

2.(2019·安徽宣城期末)如图为人体某DNA片段上的若干基因,Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段,下列有关叙述正确的是(　A　)

A.基因a、b、c最本质的区别在于脱氧核苷酸的序列不同

B.片段Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的替换、增添和缺失属于基因突变

C.基因a、b、c转录时的模板链同为α链或β链

D.由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测

解析:Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段,若其中发生碱基对的替换、增添和缺失,不属于基因突变;不同的基因转录时的模板链不一定相同;由基因突变引发的人类遗传病如镰刀型细胞贫血症能直接通过显微镜检测。

题型二　基因突变对生物性状的影响

3.(2019·福建漳州质检)下列与基因突变相关的叙述,正确的是(　C　)

A.基因突变可能导致DNA上的终止密码子提前或退后

B.若某雌雄异株植物的突变基因位于雄株X染色体上,子代雌株就会出现突变性状

C.如果一个基因的中部缺失1个碱基对,则其所控制合成的蛋白质可能减少多个氨基酸

D.基因发生突变,种群基因频率一定改变,就形成新物种

解析:基因中碱基对的增添、缺失和替换,可能导致 mRNA 上的终止密码子提前或退后;若突变基因为显性(设为A),且突变雄株的基因型为XAY,则子代中雌株全部表现为突变基因控制的性状,若突变基因为隐性(设为a),且突变雄株的基因型为XaY,雌株的基因型为XAXA,则子代不出现突变基因控制的性状;基因突变的结果是产生新的等位基因,种群基因频率一定改变,但不一定形成新物种。

4.(2019·山东枣庄模拟)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体,它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色;SGRy蛋白能减弱叶绿素降解,使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是(　B　)

A.位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失

B.位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱

C.黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变

D.Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失

解析:①②处是碱基对的替换,SGRy和SGRY都能进入叶绿体,说明①②处的突变没影响蛋白的功能;由③处变异引起的突变型的SGRy蛋白的功能改变,该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱,最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”;叶绿素的合成需要光照;Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添。

题型三　显隐性突变的分析与判断

5.(2016·全国Ⅲ卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:

(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者　　　　。 

(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以　　　　为单位的变异。 

(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子　　　　代中能观察到该显性突变的性状;最早在子　　　　代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子　　　　代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子　　　　代中能分离得到隐性突变纯合体。 

解析:(1)基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变,所涉及的碱基对的数目较少,而染色体变异会涉及染色体上基因数量或排列顺序的改变,较基因突变所涉及的碱基对的数量多。

(2)染色体数目变异有两类,一类是由细胞内个别染色体的增加或减少而引起的,另一类是由细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少而引起的。

(3)对于显性突变而言,由aa(亲代)Aa(子代),则在子一代中即能观察到突变性状,子二代会发生性状分离,且会出现AA的显性纯合子,但要分离得到AA的显性纯合子,需在子三代中观察确定(即不发生性状分离的为纯合子);对于隐性突变而言,由AA(亲代)Aa(子一代),最早在子二代中能观察到该隐性性状的个体,隐性性状一旦出现即能分离得到隐性突变纯合体,因此最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体。

答案:(1)少　(2)染色体　(3)一　二　三　二

6.女娄菜为X、Y型性别决定的雌雄异株植物,在某野生种群中发现少数几株窄叶型女娄菜(突变型),雌雄均有,雄株产量高于雌株。

(1)若已证实窄叶为基因突变所致,有两种可能:一是显性突变、二是隐性突变,请设计一个简单实验方案加以判定。(要求写出杂交组合,杂交结果,得出结论)

                                           　　　　　　　　　　。 

(2)若已证实窄叶为显性突变所致,突变基因可能位于常染色体上,还可能位于X染色体上。请设计一个简单实验方案加以判定。(要求写出杂合组合,杂交结果,得出

结论)

　。 

解析:(1)基因突变有显性突变和隐性突变两种情况,因此最简单的方法是选用多株窄叶突变型雌、雄女娄菜相交。若杂交后代出现了野生型,则为显性突变所致;若杂交后代仅出现突变型,则为隐性突变所致。

(2)由于窄叶是显性突变所致,但突变基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,因此可以选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株,突变型全为雌株,则突变基因位于X染色体上;若杂交后代,野生型和突变型雌、雄均有,则突变基因位于常染色体上。

答案:(1)选用多株窄叶突变型雌、雄女娄菜相交。若杂交后代出现了野生型,则为显性突变所致;若杂交后代仅出现突变型,则为隐性突变所致

(2)选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株,突变型全为雌株,则突变基因位于X染色体上;若杂交后代,野生型和突变型雌、雄均有,则突变基因位于常染色体上

考点二　基因重组及其与基因突变的关系

1.基因重组的概念

生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。

2.基因重组的类型

(1)自由组合型:位于非同源染色体上的非等位基因,随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。

(2)交叉互换型:位于同源染色体上的等位基因在四分体时期随非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组(如图)。

3.基因重组的结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。

4.应用:杂交育种。

5.基因重组的意义

(1)生物变异的来源之一。

(2)为生物进化提供材料。

(3)形成生物多样性的重要原因之一。

[纠误诊断]

(1)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体上的基因存在基因重组。(　√　)

(2)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中,不会同时发生基因突变和基因重组。(　√　)

(3)杂合子自交,后代发生性状分离,根本原因是基因重组。(　×　)

提示:根本原因是等位基因分离。

(4)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。(　√　)

　列表比较基因突变与基因重组

 [深度思考]

　如图为某动物体内的两个细胞,乙细胞由甲细胞分裂形成。

尝试回答乙细胞形成原因?

提示:(1)A与a所在的染色体在减数第一次分裂的前期发生了交叉互换或发生了基因突变;(2)减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离。

题型一　基因重组的类型分析

1.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。叙述正确的是(　B　)

A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中

B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子

C.B(b)与D(d)间发生重组,遵循基因自由组合定律

D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异

解析:等位基因(A、a,D、d)的分离发生在减数第一次分裂后期,此时细胞为初级精母细胞;等位基因(B、b)的分离发生在减数第一次分裂后期、减数第二次分裂后期,细胞分别为初级精母细胞、次级精母细胞。该细胞发生了交叉互换,可以产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子。由于B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上,不能自由组合,不遵循基因自由组合定律。同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换属于基因重组,不属于染色体结构变异。

2.下图表示三种基因重组,下列相关叙述正确的是(　C　)

A.图1所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因

B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间

C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似

D.孟徳尔的两对相对性状的杂交实验中,F2出现新的表现型的原因和图1相似

解析:图1所示细胞发生了交叉互换,其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b;图2发生了非同源染色体间的自由组合;孟德尔的两对相对性状的杂交实验中,F2出现新的表现型的原因和图2相似。

题型二　基因突变与基因重组的辨析

3.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是(　D　)

A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变

B.减数分裂过程中,控制一对相对性状的基因不能发生基因重组

C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变

D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组

解析:由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变。若一对相对性状由两对等位基因控制,则可能发生基因重组。淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列,属于基因结构的改变,为基因突变。有性生殖中,一对等位基因只能发生分离,不能发生基因重组。

4.如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况,A～D为染色体上的基因,下列分析不正确的是(　A　)

A.该变异发生在同源染色体之间故属于基因重组

B.该细胞减数分裂能产生3种基因型的精细胞

C.C1D2和D1C2转录翻译产物可能发生改变

D.C1D2和D1C2可能成为C、D的等位基因

解析:图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间非对等片段交叉互换,不属于基因重组,A错误;由于发生过交叉互换,该细胞减数分裂能产生ABCD、ABC1D2D和ABCD1C2 3种基因型的精细胞;由于改变了基因中碱基的排列顺序,使基因本身的结构发生改变,因此C1D2和D1C2转录翻译产物可能发生改变;C1D2和D1C2表示基因的排列顺序改变,基因本身的结构发生改变,可能变成C、D的等位基因。

 [构建知识网络]

[强化思维表达]

1.基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源,原因是三者遗传物质都发生了变化。

2.基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。

3.基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。

4.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义。

5.基因重组来源于减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉交换。