2026届高考生物一轮总复习提能训练练案21人类遗传病

这是一份2026届高考生物一轮总复习提能训练练案21人类遗传病，共11页。试卷主要包含了选择题，非选择题等内容，欢迎下载使用。
一、选择题
1．(2025·安徽皖江名校联盟考试)人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是( )
A．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
B．一般情况下，男性红绿色盲患者的致病基因只来自母亲
C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者
D．患镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换
答案：D
解析：染色体异常遗传病可能不携带致病基因，因此不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，A正确；人类红绿色盲属于伴X隐性遗传病，一般情况下，男性色盲患者的致病基因只来自母亲，B正确；显性遗传病往往表现为代代遗传的特点，常染色体显性遗传病患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C正确；镰状细胞贫血的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，D错误。
2．(2025·辽宁省教研教改联合体调研考试)下面甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图，■和●分别表示男、女患者，其他为正常男、女。下列说法正确的是( )
A．系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传
B．白化病遗传符合系谱图乙
C．系谱图丙的遗传病一定为隐性遗传
D．系谱图丁中患病女儿为杂合子的概率为1/2
答案：B
解析：甲图中双亲均正常，但有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；乙图中双亲均正常，但有一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病(如白化病)，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；丙图中女患者的儿子正常，可能为常染色体隐性遗传，也可能是常染色体显性遗传，还可能是伴X染色体显性遗传病，C错误；丁图中双亲均患病，但他们有一个正常的女儿和一个患病的女儿，说明该病是常染色体显性遗传病，亲本均为Aa，所以患病女儿为杂合子的概率为2/3，D错误。
3．(2024·沈阳二中五模)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
答案：D
解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，A正确；囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常，可以通过产前基因诊断进行预防，B正确；猫叫综合征是人类的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，C正确；镰状细胞贫血是由隐性致病基因引起的单基因遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状，而正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，可以通过孕妇血细胞检查进行预防，D错误。
4．(2024·哈尔滨三中四模)外耳道多毛症患者在耳廓的前面和耳轮缘长有黑色硬毛，该致病基因位于Y染色体上。下列有关叙述错误的是( )
A．外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症
B．患者的体细胞中有1或2个外耳道多毛症基因
C．患者的初级精母细胞中有2个外耳道多毛症基因
D．减数分裂Ⅱ染色体数目减半导致患者有1/2的生殖细胞中有该致病基因
答案：D
解析：外耳道多毛症的致病基因位于Y染色体上，总是由父亲传给儿子，女性无此症，A正确；患者的体细胞若没有分裂能力，则细胞中有1个外耳道多毛症基因，患者的体细胞若有分裂能力，则细胞中的染色体复制后可以有2个外耳道多毛症基因，B正确；患者的初级精母细胞中存在姐妹染色单体，因此有2个外耳道多毛症基因，C正确；在减数分裂Ⅰ过程中，初级精母细胞中的同源染色体分离，分别进入到两个次级精母细胞中，导致所形成的次级精母细胞的染色体数目和DNA分子数目均减半，再经过正常的减数分裂Ⅱ，导致患者有1/2的生殖细胞中有该致病基因，D错误。
5．(2024·黑吉两省十校联合体联考)遗传性高度近视在某区域人群中的发病率是4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是( )
A．3/100 B．1/27
C．1/36 D．1/9
答案：C
解析：假设该病的相关基因为A、a，则该女性基因型及比例为1/3AA,2/3Aa；遗传性高度近视在该地人群中的发病率是4%，所以aa＝4%，a的频率为0.2，A的频率＝1－0.2＝0.8，所以正常人中携带者(Aa)的比例为(2×0.2×0.8)/(1－4%)＝1/3，所以两人婚配，理论上生下患病男孩的比例为2/3×1/3×1/4×1/2＝1/36。
6．(2025·八省联考云南卷)某单基因遗传病的系谱图如下。
下列说法正确的是( )
A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－1与Ⅱ－2、Ⅱ－3与Ⅱ－4再各生一个患病孩子的概率不同
B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1、Ⅱ－3和Ⅱ－6的基因型相同且为杂合子
D．若Ⅱ－5与Ⅱ－6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
答案：C
解析：若为常染色体显性遗传病，Ⅰ－1与Ⅰ－2子代有正常的aa、也有患者(全为Aa)，说明二者基因为aa、Aa，其子代Ⅱ－1为Aa，Ⅱ－2正常，为aa，Ⅱ－1(Aa)与Ⅱ－2(aa)，Ⅱ－3(aa)与Ⅱ－4(Aa)再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－2(XAXa)与一正常男性(XaY)婚配，生健康孩子(XaXa＋XaY)的概率为1－XA_＝1－1/2×1＝1/2，B错误；若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1与Ⅰ－2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为Aa、aa，其子代Ⅱ－6为Aa，Ⅱ－3和Ⅱ－4子代患病，说明二者基因型为Aa、aa，即Ⅰ－1、Ⅱ－3和Ⅱ－6的基因型相同且为杂合子，均为Aa，C正确；若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ－1与Ⅰ－2分别为XAY、XaXa，Ⅱ－6为XAXa，Ⅱ－5(XAY)与Ⅱ－6(XAXa)可生患病孩子，但当该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅱ－5与Ⅱ－6也能生出患病孩子，D错误。
7．(2024·荆、荆、襄、宜四地七校考试联盟)如图是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图，这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是( )
A．1和3 B．2和6
C．2和5 D．2和4
答案：C
解析：由于色盲是伴X隐性遗传病，分析家庭A可知，该家庭的父亲正常，其女儿也应该是正常的，图中显示其女儿患有色盲，因此该女孩不是A家庭中的孩子；B家庭中父亲患病，则女儿可能患病也可能不患病，由于题干信息告诉我们这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，那么肯定是A家庭的2和B家庭的5发生了调换，C正确。
二、非选择题
8．(2025·东北师大附中试题)DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。选择相应的DNA标记进行PCR扩增，通过产物的电泳图谱可进行遗传病的基因定位。下图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因(包含正常基因和致病基因)定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
(1)甲种遗传病的遗传方式是________，乙种遗传病的遗传方式是________。
(2)1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是________、________。
(3)若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，可选择________，对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳，并将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较。
(4)PCR技术除用于上述基因定位外，在基因工程中还可以用于____________ ___________________________________________________________________。
答案：(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 (2)AaXBY或AaXbY aaXbY (3)2号家庭中儿子 (4)扩增目的基因
解析：(1)分析图1：父亲关于甲病的电泳条带只有150 bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300 bp一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子，儿子关于甲病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传；又根据2号家庭中双亲都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病，故乙病为显性遗传病，父亲关于乙病的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，儿子只含有100 bp的一种类型，因此为伴X染色体显性遗传病。
(2)甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X染色体显性遗传病，则100 bp可表示B或b基因，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY；2号家庭的儿子患甲病，基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性遗传，因此2号家庭的儿子基因型为aaXbY。
(3)根据2号家庭可知，甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，可选择2号家庭中儿子，对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳，将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较：若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，若两者不同，则说明1号家庭父亲不患有甲种遗传病。
(4)PCR是一项体外扩增DNA的技术，除用于上述基因定位外，在基因工程中还可以用于扩增目的基因。
B组
一、选择题
1．(2025·T8联考)囊性纤维病是CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传病，有一种突变会导致CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，探针1、2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。现用这两种探针对三个该病患者家系成员进行分子杂交检测(不含胎儿)，结果如图(注：检测结果与个体位置上下对应)，不考虑基因重组、染色体变异等。下列有关叙述错误的是( )
A．不考虑其他突变，甲家系中Ⅱ－2表型正常的概率为3/4
B．乙家系Ⅱ－1携带两个序列完全相同的CFTR基因
C．丙家系中Ⅱ－1个体用探针1检测到的条带表示Phe508正常的突变CFTR基因
D．若丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出2个条带的概率为1/3
答案：B
解析：该遗传病为常染色体隐性遗传病，假设Phe508正常的CFTR基因为A，Phe508缺失的CFTR基因为a，由电泳图可推断，甲家系中父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa，Ⅱ－1基因型为aa，则Ⅱ－2表型正常(A_)的概率应为3/4，A正确；乙家系中父亲和母亲正常，并且只与探针1杂交形成条带，可推断至少都含有一个基因A，Ⅱ－1患病，可推断其含两个突变CFTR基因，但未与探针2杂交形成条带，可推断两个CFTR基因均存在其他部位的突变，但无法确定二者突变部位是否完全相同，故Ⅱ－1携带的两个CFTR基因序列不一定相同，B错误；丙家系中Ⅱ－1患病，可推断其含两个突变的CFTR基因，由探针检测结果可推断Ⅱ－1个体的一个突变CFTR基因(a)来自父方，另一个突变CFTR基因(A1)来自母方，A1基因能与探针1杂交，说明其Phe508正常，C正确；丙家系中可假设父亲为Aa，母亲为AA1，Ⅱ－1为A1a，若Ⅱ－2表型正常，则其基因型为AA：AA1：Aa＝1：1：1，用这两种探针检测出2个条带(基因型为Aa)的概率为1/3，D正确。
2．(2025·圆创联合测评)某家族的遗传系谱图如图1所示，为弄清该病的发病机制，提取了该家系3名女性有关的基因进行PCR操作，对产物进行酶切和电泳后结果如图2所示。已知在胚胎发育时期女性个体每个细胞所含有的2条X染色体有一条保持固缩状态。下列说法错误的是( )
A．该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅰ－2和Ⅱ－4个体基因型相同
C．细胞中的X染色体保持固缩，有利于基因的转录
D．Ⅱ－1与不含致病基因的女性结婚，所生女儿可能患病
答案：C
解析：Ⅰ－2个体与Ⅱ－4个体基因型相同，但二者表型不同，在胚胎发育时期女性个体每个细胞所含有的2条X染色体有一条保持固缩状态，推测该病为伴X染色体隐性或显性遗传病，A正确；Ⅰ－2和Ⅱ－4电泳结果一致，故基因型相同，B正确；染色体固缩后难以解旋，基因转录更困难，C错误；Ⅱ－1与不含致病基因的女性结婚，所生女儿可能为杂合子，若来自母亲的X染色体固缩，则女儿患病，D正确。
3．(2024·沈阳二中三模)人类遗传病M是由正常基因突变以后表达出的一种异常的蛋白质引起的，某家系的遗传系谱图如图所示，用特异性抗体对该家系成员相关蛋白进行检测，结果如表所示。已知图中个体未发生突变，下列分析错误的是( )
注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性。
A．该遗传病为显性遗传病
B．该遗传病的致病基因位于X染色体上
C．个体2和个体4的基因型相同
D．个体5和正常女性结婚，所生女儿患该病的概率为1/2
答案：D
解析：个体2表现为患病，且检测结果表现为含有正常蛋白和异常蛋白，因而说明该遗传病为显性遗传病，A正确；个体1只有正常蛋白，假设基因位于常染色体上，用A/a表示，即其基因型可表示为aa,5号个体表现为患病，基因型为Aa，但只能检测到异常蛋白，因而说明该遗传病的致病基因位于X染色体上，B正确；根据题意可判断该遗传病为X染色体显性遗传病，个体2和个体4的基因型均为XAXa，C正确；个体5的基因型为XAY，其与正常女性(XaXa)结婚，所生女儿患该病的概率为1，D错误。
4．(2024·东北师大附中五模)恶性高热是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用凝胶电泳法分离后可显示出不同的带谱，如图所示(控制该性状的基因为完全显性，且不位于XY染色体的同源区段)。下列说法错误的是( )
A．该遗传病属于常染色体上显性遗传病
B．结合3、4可推断2号不患病的概率是100%
C．该致病基因是由正常基因碱基的替换形成
D．4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种
答案：B
解析：父亲只有500 bp和800 bp的片段，女儿和儿子既含1 300 bp片段，也含500 bp和800 bp的片段，说明儿子和女儿都是既含致病基因，又含正常基因，因此该病是显性遗传病。若是该致病基因在X染色体上，且不位于XY染色体的同源区段，儿子就不会同时含有致病基因和正常基因，因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗传病，A正确；父亲只有500 bp和800 bp片段，说明父亲是纯合子，根据题意，“控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段”，若是致病基因被切割成两条不同长度的DNA片段，父亲有可能是患者，B错误；据题图可知，某限制酶作用于相应基因后，正常基因和致病基因的碱基对的总长度不变(都是1 300 bp)，因此推测该致病基因是由正常基因碱基的替换形成，C正确；该病为常染色体显性遗传病，用A/a表示相关基因。无麻醉剂接触史的女子的基因型有三种可能：AA或Aa或aa,4号是杂合子，4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型为AA和Aa，或AA、Aa、aa，或Aa和aa，子代能出现的基因型种类可能有2种、3种、2种，后代的基因型最多有3种，D正确。
5．(多选)(2025·河北邯郸模拟)下图表示某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病的相关基因用A/a表示，乙病用B/b表示，已知甲、乙两种遗传病中，其中一种是伴性遗传病，死亡个体基因型未知。下列相关叙述正确的是( )
A．1号个体双亲中至少有一人为甲病患者
B．10号个体为纯合子的概率为1/2
C．6号个体产生不含致病基因的卵细胞的概率为1/4
D．若8号与11号个体近亲婚配，生出患病男孩的概率为1/4
答案：ABC
解析：由图可知，针对乙病，3、4号正常，生出患病儿子，说明乙病是隐性遗传病，针对甲病，3、4号患病，生出正常女儿，则甲丙为常染色体显性遗传病，又因为甲、乙两种遗传病中，其中一种是伴性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，1号个体患两种病，说明双亲中至少有一人为甲病患者，A正确；6号患甲病，不患乙病，能生出10号正常，11号患乙病，说明6号为AaXBXb，7号正常，说明其为aaXBY，则10号个体正常aaXBX_，为纯合子(aaXBXB)的概率为1×1/2＝1/2，B正确；6号个体基因型为AaXBXb，产生不含致病基因的卵细胞的概率为1/4，C正确；结合图示可知，8号(1/2aaXBXB、1/2aaXBXb)与11号(aaXbY)婚配，生出患病男孩aaXbY的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，D错误。
6．(多选)(2024·唐山模拟)某遗传病是由Seta基因编码的S酶异常引起的一种遗传病，该基因位于X、Y染色体同源片段上(图1)。已知引起S酶异常的原因有两种：一是Seta基因发生了碱基对的替换，另一原因是Seta基因发生了部分碱基对缺失。图2是某患者家系的系谱图，对其家庭部分成员进行了相应的基因检测，结果如图3。下列叙述错误的是( )
A．①号个体的X染色体上一定含有碱基对发生替换的异常基因
B．②号个体的X染色体上一定含有碱基对发生替换的异常基因
C．③号个体携带两个DNA序列相同的致病基因
D．如果④号个体表型正常，则检测出两条带的概率为1/3
答案：AC
解析：据题意可知，控制该遗传病的基因有三个，假设正常Seta基因简记为A，替换的基因为A1，缺失的基因为A2，A1和A基因等长。A2发生了部分碱基对缺失，A2比A和A1长度短，则②号个体表现正常且无条带2，说明其基因型为XAXA1。③号个体患病且含有两条带。说明基因型为XA1XA2，①号个体表现正常，含有两条带，说明两条带长短不一，故基因型为XA2YA，A、C错误，B正确；①②号个体基因型为XA2YA、XAXA1，子代基因型为XA1XA2、XAXA2、XAYA、XA1YA，如果④号个体表型正常(XAXA2，XAYA，XA1YA)，则检测出两条带的基因型只有XAXA2，概率为1/3，D正确。
7．(多选)(2025·山东省肥城市高三开学考试)人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，相关叙述不正确的是( )
A．该病的致病基因为显性基因
B．4号患病是基因突变的结果
C．1号的溶酶体含降解黏多糖的酶
D．5号的致病基因来自1号
答案：AB
解析：根据无中生有为隐性可判断，该病的致病基因为隐性基因，A错误；4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错误；患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，5号X染色体只能来自其母亲1号，D正确。
二、非选择题
8．(2024·哈师大附中高三第三次模拟考试)先天性聋哑为遗传病，多对等位基因中单基因突变都会导致该病发生。图1为某先天性聋哑患者家系系谱图，图2为该家系部分成员用基因芯片检测致病基因及其等位基因的结果，据图回答下列问题：
图1
(“＋”代表含有该基因，“－”代表不含该基因)
图2
(1)表中致病基因为________(填写字母A、a、B、b、D、d)，其中可能位于X染色体上的致病基因为________。
(2)假设相应基因都位于常染色体上：根据图表中家系成员的基因型和系谱图分析，Ⅱ－1和Ⅱ－3的致病基因________(填“相同”或“不同”)；若Ⅰ－1和Ⅰ－2任何情况下都不能生出基因型为aaBBDD的个体，根据亲子代基因型分析原因是________。
(3)假设Ⅱ－2患病仅由常染色体基因突变导致的，其可能的基因型为________；若Ⅱ－2患病仅由X染色体基因突变导致的，其可能的基因型为________。
答案：(1)a、b、d b、d (2)不同 Ⅰ－2个体a和d连锁，A和D连锁 (3)aaBBDd、aaDdXBY AaBBXdY、AaXBdY
解析：(1)多对等位基因中单基因突变都会导致该先天性聋哑发生，基因芯片检测的是致病基因及其等位基因的结果，根据表格中出现的基因为A/a、B/b、D/d，可知三对等位基因都和先天性聋哑有关，Ⅱ－1患者不含B基因，Ⅱ－3患者不含A基因，A_B_D_的个体也都表现正常，结合题意，多对等位基因中单基因突变都会导致该病发生，可知不含D基因也会患病，因此致病基因为a、b、d。Ⅰ－1男性为Aa杂合子，所以A/a不能为伴性遗传，而含B和b或含D和d的均为女性，男性中不能确定是否含有B和b或含D和d，因此b、d可能为位于X染色体上的致病基因，可能为伴性遗传。
(2)若相应基因都位于常染色体上，根据表格中检测结果可知，Ⅱ－1的基因型为AAbbDD，患病原因是bb纯合导致；Ⅱ－3的基因型是aaBBDd，患病原因是aa纯合导致，即Ⅱ－1和Ⅱ－3的致病基因不同。Ⅰ－1的基因型为AaBBDD，能产生ABD、aBD两种配子，Ⅰ－2的基因型为AaBBDd，若生出基因型为aaBBDD的个体，Ⅰ－2应给后代提供aD的配子，但是如果A/a和D/d在同一对同源染色体上，即Ⅰ－2个体a和d连锁，A和D连锁，则不能与Ⅰ－1(AaBBDD)生出aaBBDD的个体。
(3)Ⅰ－1的基因型为AaBBDD，Ⅰ－2的基因型为AaBBDd，由于子代均为BB，因此若Ⅱ－2患病，Aa和Dd这两对基因至少应该有一对为隐性纯合，结合Ⅲ－1每对基因均为杂合，而Ⅱ－1的基因型为AAbbDD，可知Ⅱ－2需要给Ⅲ－1提供aBd的配子，若d基因在X染色体上，则Ⅱ－2基因型为XdY，会患X染色体隐性遗传病，因此若Ⅱ－2患病只是因为常染色体基因导致的，可能的基因型为aaBBDd、aaDdXBY；若Ⅱ－2患病只是因为X染色体基因导致的，可能的基因型为AaBBXdY、AaXBdY。
遗传病类型
致病原因
预防措施
A
21三体综合征
染色体数目变异
产前染色体检查
B
囊性纤维化
基因发生碱基的缺失
产前基因诊断
C
猫叫综合征
5号染色体部分缺失
产前染色体检查
D
镰状细胞贫血
显性致病基因引起
孕妇血细胞检查
检测个体
个体1
个体2
个体3
个体4
个体5
正常蛋白抗体检测
＋
＋
＋
＋
－
异常蛋白抗体检测
－
＋
－
＋
＋
等位基因
A
a
B
b
D
d
家系
成员
Ⅰ－1
＋
＋
＋
－
＋
－
Ⅰ－2
＋
＋
＋
－
＋
＋
Ⅱ－1
＋
－
－
＋
＋
－
Ⅱ－3
－
＋
＋
－
＋
＋
Ⅱ－4
＋
＋
＋
－
＋
－
Ⅲ－1
＋
＋
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＋
＋
＋