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人教版高中生物必修2第5章基因突变及其他变异综合拔高练含答案
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这是一份人教版高中生物必修2第5章基因突变及其他变异综合拔高练含答案，共18页。
综合拔高练五年高考练考点1 基因突变1.(2023广东,2)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究2.(2022湖南,19节选)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占 。 (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第 位氨基酸突变为 。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺) (4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? (填“能”或“否”),用文字说明理由 。 考点2 染色体变异3.(2022湖南,9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )4.(2020山东,6)在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,关于该细胞的说法错误的是( )A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞5.(2021河北,7)图中①、②和③为三个精原细胞,①和②发生了染色体变异,③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极。不考虑其他变异,下列叙述错误的是( )A.①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会B.②经减数分裂形成的配子有一半正常C.③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合,最终产生4种基因型配子D.①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到考点3 人类遗传病6.(2022广东,16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述错误的是( )A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视7.(2021河北,15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 0008.(2023湖南,19节选)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。 (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为 mg·d-1。 三年模拟练应用实践1.(2023山东枣庄月考)下图表示人体内原癌基因导致细胞癌变的三种途径。下列有关说法错误的是( )A.人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因B.途径一中可能发生了碱基的增添、缺失或替换C.途径二中基因种类未变化,没改变人的遗传物质D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达2.单体(2n-1)是指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体,能产生含n条染色体和n-1条染色体的两种配子,可用于基因定位。在野生型烟草(2n=48)中发现一株隐性突变体,人工构建一系列缺少不同染色体的野生型单体,并分别与该突变体杂交,留种并单独种植,即可判断突变基因的染色体位置。下列说法错误的是( )A.减数分裂过程中某对同源染色体移向一极可导致单体形成B.需要人工构建48种野生型单体分别与隐性突变体杂交C.若某单体后代出现突变型植株,说明突变基因位于该单体所缺少的染色体上D.若后代野生型∶突变型为1∶1,说明单体产生的两种配子的存活率相同3.(2023湖北部分高中联考)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示,其中一种病的致病基因位于X染色体上,研究人员对图1中Ⅰ-4、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的这两对基因进行电泳分离,得到了不同的条带(图2),下列说法错误的是( )A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体显性遗传病B.Ⅰ-1与Ⅱ-3的基因型均为AaXBXb,Ⅰ-3与Ⅲ-1的基因型不一定相同C.图2中的条带2、4对应的基因分别是A、BD.可以通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行检测和预防4.(2023辽宁教研联盟调研)慢性粒细胞白血病(CML)病人白细胞中常出现“费城染色体”(如图),其上的BCR-ABL融合基因表达BCR-ABL融合蛋白,使酪氨酸激酶一直保持活性,抑制了细胞凋亡。下列相关叙述不正确的是( )A.费城染色体的形成是染色体结构变异和基因重组的结果B.通过光学显微镜直接观察融合基因BCR-ABL判断慢性粒细胞白血病C.CML病人白细胞中的费城染色体可以遗传给子代D.抑制细胞中的酪氨酸激酶活性的药物可治疗CML迁移创新5.(2022广东汕头模拟)已知果蝇中,灰身与黑身是一对相对性状(相关基因用B、b表示),直毛与分叉毛是一对相对性状(相关基因用A、a表示)。现有两只亲代果蝇杂交,子代中雌、雄蝇表现型比例如图所示(不考虑X、Y染色体同源区段)。(1)控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体上,判断的主要依据是 。 (2)亲本雌、雄果蝇的基因型分别为 、 。 (3)若子代中出现一只分叉毛雌果蝇,关于它产生的原因,科研人员提出了以下几种假说。假说一:该个体发生了一条染色体丢失。假说二:该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因)缺失。假说三:该个体一条染色体上的某个基因发生了突变。①若假说一成立,经显微镜观察,该个体一个初级卵母细胞中有 个四分体。 ②已知可以对A、a基因进行荧光标记。若假说二成立,经显微镜观察,该个体初级卵母细胞中有 个荧光点。 ③现已确定假说三成立,则发生的突变应为 (填“显”或“隐”)性突变。让该突变个体与直毛雄蝇杂交,后代表现型及比例为 。 答案与分层梯度式解析综合拔高练五年高考练1.C 抑癌基因(如p53)表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正确;由于circDNMT1与抑癌基因p53表达的蛋白结合可诱发乳腺癌,故circDNMT1高表达更易诱发乳腺癌,使癌细胞增殖变快,C错误;通过基因编辑改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌的发病机理,D正确。2.答案 (1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄 (4)能 若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%;若C2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代中黄色叶植株∶绿色叶植株=3∶1,与题意不符解析 (1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死,说明突变型1应为杂合子(C1C),C1对C为显性,突变型1连续自交且逐代淘汰显性纯合个体,第n代中显性性状成年个体占2/(2n+1),故F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',1个密码子由mRNA上3个连续的碱基组成,而727不是3的倍数,726÷3=242,则第243位氨基酸对应的密码子由GAG变成了CAG,氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。(4)野生型水稻叶片是绿色的,突变型2叶片为黄色,若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子(C2C2),突变型2与突变型1(C1C)杂交,子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,即子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%,与题意相符;若C2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代C1C2(或C2C1)、C1C、C2C表现为黄色,CC表现为绿色,即子代中黄色叶植株∶绿色叶植株=3∶1,与题意不符。3.C 题述两对基因位于一对同源染色体上,某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1,正常情况下该个体只能产生两种配子,测交后代只有两种基因型,而该个体产生了四种数目相等的配子,推测其最可能发生了易位,使两对等位基因位于两对同源染色体上,ABCD图示分别表示染色体片段缺失、重复、易位、倒位,C符合题意。4.C 由题干信息可知,着丝点(着丝粒)分裂后向两极移动时会出现“染色体桥”结构,故可以在分裂后期观察到“染色体桥”结构,A正确;“染色体桥”会在两着丝粒间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体分别移向细胞两极,子细胞中染色体数目不会发生改变,B正确;“染色体桥”是由姐妹染色单体相连造成的,断裂后的染色体上不可能连接非同源染色体片段(不考虑其他变异), C错误;若该细胞基因型是Aa,若细胞分裂中基因A所在染色体正常,基因a所在染色体形成“染色体桥”,“染色体桥”断裂后形成的某一条异常染色体可能含有2个基因a,则可能会形成基因型为Aaa的子细胞,D正确。5.C 根据同源染色体及等位基因的概念判断,①中含有两对同源染色体,且a和R所在的染色体发生染色体结构变异中的易位,在减数第一次分裂前期会出现两对同源染色体联会的现象,A正确;②细胞中,a基因所在的染色体多了一条,减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极,形成一个染色体数目正常的次级精母细胞和多了一条染色体的异常次级精母细胞,两细胞继续进行减数第二次分裂,异常次级精母细胞产生两个异常的配子,正常次级精母细胞产生两个正常的配子,B正确;一个基因型为AaRr的精原细胞只能产生AR和ar或Ar和aR两种基因型的配子,C错误;染色体结构变异与染色体数目变异可通过光学显微镜观察到,D正确。6.C 由题可知,该遗传病的致病基因位于常染色体上,该遗传病为常染色体遗传病,设相关基因用A、a表示。由图可知,父母均为杂合子,基因型均为Aa,则表型正常的女儿的基因型为Aa的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩子携带致病基因的概率为3/4(1/4aa、2/4Aa),B正确;表型正常的女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,则其将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C错误;基因检测信息属于个人隐私,应受到保护,D正确。7.ABD 由题干可知DMD为伴X染色体隐性遗传病,根据家系甲和家系乙的DMD基因测序结果可知两家系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因此Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,其致病基因是由正常基因发生突变导致的;家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因,而伴X染色体遗传病男性患者的致病基因来自其母亲,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因来自其母亲,A错误。家系乙中的Ⅱ-2同时患有DMD和红绿色盲,而红绿色盲也是伴X染色体隐性遗传病,设DMD相关基因为A/a,红绿色盲相关基因为B/b,则Ⅱ-2基因型为XabY,由于其父母正常,且Ⅱ-2的X染色体来自其母亲,所以其双亲的基因型分别为XABY和XABXab,其双亲生育的儿子基因型为1/2XABY、1/2XabY,即患两种病的概率和不患病的概率均为1/2,而患一种病的概率是0,B错误。只看DMD,家系甲Ⅱ-2基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,两者婚配生育患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确。DMD为伴X染色体隐性遗传病,因此人群中女性患者的频率远低于男性,伴X染色体隐性遗传病中男性的患病频率等于人群中致病基因的频率,由于男性患病频率约为1/4 000,因此Xa的频率为1/4 000,则XA的频率为3 999/4 000,XAXa的频率为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,即女性中携带者约占1/2 000,D错误。8.答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32 (3)4解析 (1)甲突变可致先天性耳聋,由遗传系谱图分析该病,Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,且基因组成均为+/-,都是杂合子,二者均不患病,说明该病是隐性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2后代中Ⅱ-2、Ⅱ-4为隐性纯合子,即父亲含有致病基因的染色体既可以传给儿子,又可以传给女儿,不考虑染色体互换,该致病基因不位于性染色体上,故先天性耳聋是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的甲、乙基因组成均为+/-,生育甲、乙突变基因双纯合体(-/- -/-)的概率为1/16,生女儿的概率为1/2,故Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/16×1/2=1/32。(3)Ⅱ-1乙基因的基因组成为+/-,经基因检测胎儿Ⅲ-2乙基因的基因组成为-/-,表明该胎儿不具备转化叶酸的能力,故应给该孕妇(Ⅱ-1)补充叶酸的剂量为4 mg·d-1。三年模拟练1.C 途径一发生的变异为基因突变,可能发生了碱基的增添、缺失或替换,B正确;途径二中,基因多拷贝后,基因数量增多,属于染色体结构变异,改变了人的遗传物质,C错误;途径三中基因移动到新的位置而过量表达,从而导致癌变,说明基因位置的改变会影响基因的表达,D正确。2.B 减数分裂过程中某对同源染色体移向一极可导致形成的配子缺少该条染色体进而导致单体形成,A正确;由于野生型烟草(2n=48)体细胞内有24对同源染色体,所以需要构建24种野生型单体分别与隐性突变体杂交,B错误;在减数分裂过程中,单体植株可以产生含n条染色体和n-1条染色体的两种配子,所以如果杂交后代全为野生型,则突变基因不在该单体所缺少的染色体上,如果杂交后代出现了突变型植株,则突变基因位于该单体所缺少的染色体上,C正确;题述突变是隐性突变,突变前基因控制显性性状(野生型),突变后基因控制隐性性状(突变型),则隐性突变体只能产生一种含隐性基因的配子,野生型单体与隐性突变体杂交,若后代野生型∶突变型为1∶1,说明单体产生的两种配子存活率相等,D正确。3.C 解析中的①②③④⑤为推理顺序。方法技巧 电泳图识图技巧(1)一对等位基因电泳结果:纯合子为一条带,杂合子为两条带。(2)两对等位基因电泳结果:双纯合子为两条带,一对纯合一对杂合为三条带,双杂合子为四条带。4.ABC 题图分析:9号染色体上的ABL基因所在的染色体片段与22号染色体上的部分片段发生交换,形成了费城染色体,属于染色体结构变异中的易位,A错误。无法通过光学显微镜直接观察到基因,B错误。题述染色体变异发生在体细胞中,故CML病人白细胞中的费城染色体一般不能遗传给子代,C错误。BCR-ABL融合基因表达BCR-ABL融合蛋白,使酪氨酸激酶一直保持活性,抑制了细胞凋亡,故抑制细胞中酪氨酸激酶活性的药物可治疗CML,D正确。5.答案 (1)X 子代雄蝇中直毛∶分叉毛=1∶1,雌蝇都是直毛没有分叉毛 (2)BbXAXa BbXAY (3)①3 ②2 ③隐 直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇=1∶1解析 (1)(2)子代雌雄果蝇中均有灰身∶黑身=3∶1,说明控制灰身与黑身的基因位于常染色体上,且灰身对黑身为显性,双亲的基因型为Bb和Bb;子代雌蝇全为直毛,雄蝇中直毛∶分叉毛=1∶1,说明控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上,且直毛对分叉毛为显性,双亲的基因型为XAXa和XAY。因此雌、雄亲本的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。(3)①果蝇体细胞中有8条染色体,在减数分裂时能形成4个四分体,若显微镜观察到该雌性个体减数第一次分裂前期有4个四分体,说明没有丢失染色体;如果假说一成立,该雌性个体丢失了一条染色体,则只会观察到3个四分体。②减数分裂前的间期,染色体进行复制,染色体上的基因也随之复制,导致染色体上的基因加倍,对A、a基因进行荧光标记,经显微镜观察,若该个体初级卵母细胞中有4个荧光点,可证明该雌性个体没有发生直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因)缺失,可以否定假说二;若有2个荧光点,则该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因)缺失,假说二成立。③现已确定分叉毛雌果蝇的出现是基因突变的结果,则其发生了A→a的隐性突变,导致该雌性个体的基因型由XAXa(直毛)变为XaXa(分叉毛),该突变雌性果蝇XaXa与直毛雄蝇XAY杂交,后代表现型及比例为直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇=1∶1。 1.C3.C4.C5.C6.C7.ABD1.C2.B3.C4.ABC
综合拔高练五年高考练考点1 基因突变1.(2023广东,2)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究2.(2022湖南,19节选)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占 。 (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第 位氨基酸突变为 。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺) (4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? (填“能”或“否”),用文字说明理由 。 考点2 染色体变异3.(2022湖南,9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )4.(2020山东,6)在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,关于该细胞的说法错误的是( )A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞5.(2021河北,7)图中①、②和③为三个精原细胞,①和②发生了染色体变异,③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极。不考虑其他变异,下列叙述错误的是( )A.①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会B.②经减数分裂形成的配子有一半正常C.③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合,最终产生4种基因型配子D.①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到考点3 人类遗传病6.(2022广东,16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述错误的是( )A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视7.(2021河北,15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 0008.(2023湖南,19节选)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。 (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为 mg·d-1。 三年模拟练应用实践1.(2023山东枣庄月考)下图表示人体内原癌基因导致细胞癌变的三种途径。下列有关说法错误的是( )A.人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因B.途径一中可能发生了碱基的增添、缺失或替换C.途径二中基因种类未变化,没改变人的遗传物质D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达2.单体(2n-1)是指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体,能产生含n条染色体和n-1条染色体的两种配子,可用于基因定位。在野生型烟草(2n=48)中发现一株隐性突变体,人工构建一系列缺少不同染色体的野生型单体,并分别与该突变体杂交,留种并单独种植,即可判断突变基因的染色体位置。下列说法错误的是( )A.减数分裂过程中某对同源染色体移向一极可导致单体形成B.需要人工构建48种野生型单体分别与隐性突变体杂交C.若某单体后代出现突变型植株,说明突变基因位于该单体所缺少的染色体上D.若后代野生型∶突变型为1∶1,说明单体产生的两种配子的存活率相同3.(2023湖北部分高中联考)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示,其中一种病的致病基因位于X染色体上,研究人员对图1中Ⅰ-4、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的这两对基因进行电泳分离,得到了不同的条带(图2),下列说法错误的是( )A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体显性遗传病B.Ⅰ-1与Ⅱ-3的基因型均为AaXBXb,Ⅰ-3与Ⅲ-1的基因型不一定相同C.图2中的条带2、4对应的基因分别是A、BD.可以通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行检测和预防4.(2023辽宁教研联盟调研)慢性粒细胞白血病(CML)病人白细胞中常出现“费城染色体”(如图),其上的BCR-ABL融合基因表达BCR-ABL融合蛋白,使酪氨酸激酶一直保持活性,抑制了细胞凋亡。下列相关叙述不正确的是( )A.费城染色体的形成是染色体结构变异和基因重组的结果B.通过光学显微镜直接观察融合基因BCR-ABL判断慢性粒细胞白血病C.CML病人白细胞中的费城染色体可以遗传给子代D.抑制细胞中的酪氨酸激酶活性的药物可治疗CML迁移创新5.(2022广东汕头模拟)已知果蝇中,灰身与黑身是一对相对性状(相关基因用B、b表示),直毛与分叉毛是一对相对性状(相关基因用A、a表示)。现有两只亲代果蝇杂交,子代中雌、雄蝇表现型比例如图所示(不考虑X、Y染色体同源区段)。(1)控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体上,判断的主要依据是 。 (2)亲本雌、雄果蝇的基因型分别为 、 。 (3)若子代中出现一只分叉毛雌果蝇,关于它产生的原因,科研人员提出了以下几种假说。假说一:该个体发生了一条染色体丢失。假说二:该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因)缺失。假说三:该个体一条染色体上的某个基因发生了突变。①若假说一成立,经显微镜观察,该个体一个初级卵母细胞中有 个四分体。 ②已知可以对A、a基因进行荧光标记。若假说二成立,经显微镜观察,该个体初级卵母细胞中有 个荧光点。 ③现已确定假说三成立,则发生的突变应为 (填“显”或“隐”)性突变。让该突变个体与直毛雄蝇杂交,后代表现型及比例为 。 答案与分层梯度式解析综合拔高练五年高考练1.C 抑癌基因(如p53)表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正确;由于circDNMT1与抑癌基因p53表达的蛋白结合可诱发乳腺癌,故circDNMT1高表达更易诱发乳腺癌,使癌细胞增殖变快,C错误;通过基因编辑改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌的发病机理,D正确。2.答案 (1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄 (4)能 若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%;若C2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代中黄色叶植株∶绿色叶植株=3∶1,与题意不符解析 (1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死,说明突变型1应为杂合子(C1C),C1对C为显性,突变型1连续自交且逐代淘汰显性纯合个体,第n代中显性性状成年个体占2/(2n+1),故F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',1个密码子由mRNA上3个连续的碱基组成,而727不是3的倍数,726÷3=242,则第243位氨基酸对应的密码子由GAG变成了CAG,氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。(4)野生型水稻叶片是绿色的,突变型2叶片为黄色,若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子(C2C2),突变型2与突变型1(C1C)杂交,子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,即子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%,与题意相符;若C2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代C1C2(或C2C1)、C1C、C2C表现为黄色,CC表现为绿色,即子代中黄色叶植株∶绿色叶植株=3∶1,与题意不符。3.C 题述两对基因位于一对同源染色体上,某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1,正常情况下该个体只能产生两种配子,测交后代只有两种基因型,而该个体产生了四种数目相等的配子,推测其最可能发生了易位,使两对等位基因位于两对同源染色体上,ABCD图示分别表示染色体片段缺失、重复、易位、倒位,C符合题意。4.C 由题干信息可知,着丝点(着丝粒)分裂后向两极移动时会出现“染色体桥”结构,故可以在分裂后期观察到“染色体桥”结构,A正确;“染色体桥”会在两着丝粒间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体分别移向细胞两极,子细胞中染色体数目不会发生改变,B正确;“染色体桥”是由姐妹染色单体相连造成的,断裂后的染色体上不可能连接非同源染色体片段(不考虑其他变异), C错误;若该细胞基因型是Aa,若细胞分裂中基因A所在染色体正常,基因a所在染色体形成“染色体桥”,“染色体桥”断裂后形成的某一条异常染色体可能含有2个基因a,则可能会形成基因型为Aaa的子细胞,D正确。5.C 根据同源染色体及等位基因的概念判断,①中含有两对同源染色体,且a和R所在的染色体发生染色体结构变异中的易位,在减数第一次分裂前期会出现两对同源染色体联会的现象,A正确;②细胞中,a基因所在的染色体多了一条,减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极,形成一个染色体数目正常的次级精母细胞和多了一条染色体的异常次级精母细胞,两细胞继续进行减数第二次分裂,异常次级精母细胞产生两个异常的配子,正常次级精母细胞产生两个正常的配子,B正确;一个基因型为AaRr的精原细胞只能产生AR和ar或Ar和aR两种基因型的配子,C错误;染色体结构变异与染色体数目变异可通过光学显微镜观察到,D正确。6.C 由题可知,该遗传病的致病基因位于常染色体上,该遗传病为常染色体遗传病,设相关基因用A、a表示。由图可知,父母均为杂合子,基因型均为Aa,则表型正常的女儿的基因型为Aa的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩子携带致病基因的概率为3/4(1/4aa、2/4Aa),B正确;表型正常的女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,则其将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C错误;基因检测信息属于个人隐私,应受到保护,D正确。7.ABD 由题干可知DMD为伴X染色体隐性遗传病,根据家系甲和家系乙的DMD基因测序结果可知两家系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因此Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,其致病基因是由正常基因发生突变导致的;家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因,而伴X染色体遗传病男性患者的致病基因来自其母亲,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因来自其母亲,A错误。家系乙中的Ⅱ-2同时患有DMD和红绿色盲,而红绿色盲也是伴X染色体隐性遗传病,设DMD相关基因为A/a,红绿色盲相关基因为B/b,则Ⅱ-2基因型为XabY,由于其父母正常,且Ⅱ-2的X染色体来自其母亲,所以其双亲的基因型分别为XABY和XABXab,其双亲生育的儿子基因型为1/2XABY、1/2XabY,即患两种病的概率和不患病的概率均为1/2,而患一种病的概率是0,B错误。只看DMD,家系甲Ⅱ-2基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,两者婚配生育患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确。DMD为伴X染色体隐性遗传病,因此人群中女性患者的频率远低于男性,伴X染色体隐性遗传病中男性的患病频率等于人群中致病基因的频率,由于男性患病频率约为1/4 000,因此Xa的频率为1/4 000,则XA的频率为3 999/4 000,XAXa的频率为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,即女性中携带者约占1/2 000,D错误。8.答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32 (3)4解析 (1)甲突变可致先天性耳聋,由遗传系谱图分析该病,Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,且基因组成均为+/-,都是杂合子,二者均不患病,说明该病是隐性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2后代中Ⅱ-2、Ⅱ-4为隐性纯合子,即父亲含有致病基因的染色体既可以传给儿子,又可以传给女儿,不考虑染色体互换,该致病基因不位于性染色体上,故先天性耳聋是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的甲、乙基因组成均为+/-,生育甲、乙突变基因双纯合体(-/- -/-)的概率为1/16,生女儿的概率为1/2,故Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/16×1/2=1/32。(3)Ⅱ-1乙基因的基因组成为+/-,经基因检测胎儿Ⅲ-2乙基因的基因组成为-/-,表明该胎儿不具备转化叶酸的能力,故应给该孕妇(Ⅱ-1)补充叶酸的剂量为4 mg·d-1。三年模拟练1.C 途径一发生的变异为基因突变,可能发生了碱基的增添、缺失或替换,B正确;途径二中,基因多拷贝后,基因数量增多,属于染色体结构变异,改变了人的遗传物质,C错误;途径三中基因移动到新的位置而过量表达,从而导致癌变,说明基因位置的改变会影响基因的表达,D正确。2.B 减数分裂过程中某对同源染色体移向一极可导致形成的配子缺少该条染色体进而导致单体形成,A正确;由于野生型烟草(2n=48)体细胞内有24对同源染色体,所以需要构建24种野生型单体分别与隐性突变体杂交,B错误;在减数分裂过程中,单体植株可以产生含n条染色体和n-1条染色体的两种配子,所以如果杂交后代全为野生型,则突变基因不在该单体所缺少的染色体上,如果杂交后代出现了突变型植株,则突变基因位于该单体所缺少的染色体上,C正确;题述突变是隐性突变,突变前基因控制显性性状(野生型),突变后基因控制隐性性状(突变型),则隐性突变体只能产生一种含隐性基因的配子,野生型单体与隐性突变体杂交,若后代野生型∶突变型为1∶1,说明单体产生的两种配子存活率相等,D正确。3.C 解析中的①②③④⑤为推理顺序。方法技巧 电泳图识图技巧(1)一对等位基因电泳结果:纯合子为一条带,杂合子为两条带。(2)两对等位基因电泳结果:双纯合子为两条带,一对纯合一对杂合为三条带,双杂合子为四条带。4.ABC 题图分析:9号染色体上的ABL基因所在的染色体片段与22号染色体上的部分片段发生交换,形成了费城染色体,属于染色体结构变异中的易位,A错误。无法通过光学显微镜直接观察到基因,B错误。题述染色体变异发生在体细胞中,故CML病人白细胞中的费城染色体一般不能遗传给子代,C错误。BCR-ABL融合基因表达BCR-ABL融合蛋白,使酪氨酸激酶一直保持活性,抑制了细胞凋亡,故抑制细胞中酪氨酸激酶活性的药物可治疗CML,D正确。5.答案 (1)X 子代雄蝇中直毛∶分叉毛=1∶1,雌蝇都是直毛没有分叉毛 (2)BbXAXa BbXAY (3)①3 ②2 ③隐 直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇=1∶1解析 (1)(2)子代雌雄果蝇中均有灰身∶黑身=3∶1,说明控制灰身与黑身的基因位于常染色体上,且灰身对黑身为显性,双亲的基因型为Bb和Bb;子代雌蝇全为直毛,雄蝇中直毛∶分叉毛=1∶1,说明控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上,且直毛对分叉毛为显性,双亲的基因型为XAXa和XAY。因此雌、雄亲本的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。(3)①果蝇体细胞中有8条染色体,在减数分裂时能形成4个四分体,若显微镜观察到该雌性个体减数第一次分裂前期有4个四分体,说明没有丢失染色体;如果假说一成立,该雌性个体丢失了一条染色体,则只会观察到3个四分体。②减数分裂前的间期,染色体进行复制,染色体上的基因也随之复制,导致染色体上的基因加倍,对A、a基因进行荧光标记,经显微镜观察,若该个体初级卵母细胞中有4个荧光点,可证明该雌性个体没有发生直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因)缺失,可以否定假说二;若有2个荧光点,则该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段(含相应基因)缺失,假说二成立。③现已确定分叉毛雌果蝇的出现是基因突变的结果,则其发生了A→a的隐性突变,导致该雌性个体的基因型由XAXa(直毛)变为XaXa(分叉毛),该突变雌性果蝇XaXa与直毛雄蝇XAY杂交,后代表现型及比例为直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇=1∶1。 1.C3.C4.C5.C6.C7.ABD1.C2.B3.C4.ABC
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