普通高中生物学业水平合格性考试复习第十章人类遗传病课件

这是一份普通高中生物学业水平合格性考试复习第十章人类遗传病课件，共28页。PPT课件主要包含了遗传物质改变，单基因，多基因，染色体异常，母亲和女儿，父亲和儿子，常染色体异常，猫叫综合征，三体综合征，遗传咨询等内容，欢迎下载使用。

2.单基因遗传病的特点、类型及实例。
二、多基因遗传病1.概念：受______或两对以上等位基因控制的遗传病。 2.常见类型：__________________________________________等。 3.特点：常表现出家族聚集现象；易受______影响；在群体中发病率较高。 
冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
三、染色体异常遗传病(简称染色体病)1.概念：由染色体异常引起的遗传病(包括______异常和______异常)。 2.类型。
常染色 体异常
性染色体异常：性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条 X染色体)3.特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
【解析】21三体综合征是由亲代产生配子时21号染色体未正常分离造成的；现在的B超检查无法诊断21三体综合征胎儿，也无法通过基因治疗治愈21三体综合征；可以用显微镜对胎儿细胞进行染色体核型分析，来确定胎儿是否为21三体综合征。【答案】A【注意点】常见遗传病的类型要掌握。
【解析】单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；哮喘病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病。
2.下列关于遗传病的说法，正确的是(　　)A.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病B.苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病C.镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D.禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”
3.下列对多基因遗传病的特点的叙述，不正确的是(　　)A.由多对基因控制B.常表现出家族聚集现象C.易受环境因素的影响D.发病率极低
【解析】该病为伴X隐性遗传病，所以正常男性都没有致病基因，所以Ⅲ-1的致病基因来自Ⅱ—2，Ⅱ—2的致病基因来自Ⅰ—4。
2.(2021年1月·广东学业水平测试)导致猫叫综合征的变异属于(　　)A.基因突变 B.染色体结构变异C.基因重组 D.染色体数目变异
【解析】猫叫综合征是由人的5号染色体缺失所致，所以属于染色体结构变异类遗传病。
3.(2018年1月·广东学业水平测试)下列选项中，受两对以上的等位基因控制的人类遗传病是(　　)A.先天性聋哑B.青少年型糖尿病C.红绿色盲D.镰状细胞贫血
【解析】受两对以上等位基因控制的是多基因遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__________、__________、______________以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 
【解析】可以根据电泳图来看。因为Ⅰ1和Ⅰ2不患病，其儿子Ⅱ1患病，则该病为隐性遗传病，且Ⅱ1基因型为aa，其父母Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子Aa；根据电泳图先可以确定图中Ⅱ1具有的那个条带是隐性基因a的条带，则另一个条带是A基因的条带，由此可知图中Ⅱ2，Ⅱ3，Ⅲ1均为Aa。综上分析再来看题目，因为Ⅱ2和Ⅰ1基因型均为Aa，所以基因型相同的概率为1，A错误；根据题干可知该病为单基因遗传病，单基因遗传病的特点是在患者家系中发病率较高，在群体中发病率较低，B正确；根据A中分析已知Ⅲ1基因型为Aa，根据题干正常人群中每100人有1人是该致病基因携带者，则与Ⅲ1婚配的正常异性，基因型为Aa的概率为1/100，基因型为AA的概率是1-1/100=99/100。
Aa与Aa交配后代基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1，患病aa占1/4，则二人生育患病后代的概率为1/100×1/4=1/400，后代正常的概率为1-1/400=399/400，C错误；Ⅱ1为aa，一个基因片段上有2个切割位点，又因为DNA为双链结构，所以切割一个基因片段会水解2×2=4个磷酸二酯键，则两个基因片段会水解8个，D正确。【答案】BD【注意点】遗传咨询和产前诊断可以有效地预防遗传病的产生和发展。
2.(2022·潮州学业合格考模拟)遗传咨询的基本程序，正确的是(　　)①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A.①③②④ B.②①③④C.②③④① D.①②③④
3.红绿色盲是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的做法是(　　)A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式C.在患者家系调查并计算发病率D.在医院就诊人群中调查研究遗传方式
【解析】调查遗传病在人群中的发病率应在人群中随机调查。调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。
2.(不定项)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是(　　)
【解析】抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则生的男孩均正常，生的女孩均发病，应选择生男孩，A正确；红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则生的男孩均发病，生的女孩均为携带者，不发病，应选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，在遗传上不与性别相关联，夫妻基因型为Aa×Aa，孩子无论男女均有1/4的发病率，选择生男孩或者女孩都会患病，达不到优生的目的，C错误；并指症是常染色体显性遗传病，在遗传上不与性别相关联，夫妻基因型为Tt×tt，通过产前基因诊断可以确定胎儿是否携带致病基因而患有并指症，达到优生的目的，D正确。
3.下列关于遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(　　)A.常用手段有遗传咨询和产前诊断等B.基因诊断是最准确的产前诊断方法C.通过遗传咨询可降低遗传病的发病率D.可通过B超检查判断胎儿是否患有血友病
【解析】血友病属于基因异常引起的疾病，无法通过B超检查判断胎儿是否患有血友病。