新高考适用2024版高考生物一轮总复习练案16必修2遗传与进化第五单元孟德尔定律和伴性遗传第3讲伴性遗传和人类遗传病

练案[16]必修2　第五单元　孟德尔定律和伴性遗传

 第3讲　伴性遗传和人类遗传病

A组

一、选择题

1．(2023·河南许昌调研)果蝇的红眼对白眼为显性，且控制其眼色的基因位于X染色体上。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是( B )

A．杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇

B．白眼雌果蝇×红眼雄果蝇

C．杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇

D．白眼雌果蝇×白眼雄果蝇

解析：设红眼被W基因控制、白眼被w基因控制。A项为XWXw×XWY，子代雌性都是红眼，雄性中红眼白眼＝11，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；B项为XwXw×XWY，子代雌性都是红眼，雄性都是白眼，可以通过眼色直接判断子代果蝇性别；C项为XWXw×XwY，后代雌雄果蝇中均为红眼白眼＝11，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；D项为XwXw×XwY，后代全为白眼，也不能通过眼色直接判断子代果蝇性别。

2．(2023·四川成都七中期末改编)下列关于人类性染色体、性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( B )

A．性染色体上的基因都与性别决定有关

B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传

C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因

D．常染色体上的基因也会出现伴性遗传现象

解析：性染色体上的基因不都与性别决定有关，如果蝇的白眼基因位于X染色体上，但其与性别决定无关，A错误；基因在染色体上，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确；生殖细胞是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达，并不是只表达性染色体上的基因，C错误；伴性遗传的实质是有些基因位于性染色体上，这些基因控制的性状总是与性别相关联，常染色体上的基因不会出现伴性遗传的现象，D错误。

3．(2023·襄阳五中质检)犬色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种犬的系谱图(阴影表示色盲)。请据图判断，下列叙述不可能的是( B )

A．此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传

B．此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传

C．此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传

D．此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体显性遗传

解析：若犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传，则Ⅰ－1的后代中雌性应该全为色盲，由于Ⅱ－5不是色盲，故犬色盲性状遗传不是伴X染色体显性遗传，选项B不成立。

4．(2022·广东一模，8)脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种单基因遗传病，在我国人群中的发病率约为1/10 000。2021年，经国家的积极努力，其特效药——诺西那生钠注射液由70万元/针降价至约3万元/针，并纳入医保目录。图为某家庭中的SMA遗传系谱图，下列叙述正确的是( C )

A．SMA是一种伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅱ－2为携带者的概率是1/3

C．推测Ⅲ－1患病的概率是1/303

D．可通过产前B超检查诊断Ⅲ－1是否患病

解析：根据图示分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，而Ⅱ－1患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病，A错误；相关基因用A、a表示，Ⅱ－1的基因型为aa，Ⅰ－1和Ⅰ－2表现正常，基因型都是Aa，可推测出Ⅱ－2为1/3AA、2/3Aa，即Ⅱ－2为携带者的概率是2/3，B错误；Ⅱ－2是致病基因携带者的概率是2/3，该病在人群中的发病率是1/10 000，人群中致病基因频率是1/100，正常基因的频率是1－1/100＝99/100，正常个体的基因型及比例是AAAa＝(99/100×99/100)(2×99/100×1/100)＝992，Ⅱ－3是致病基因携带者的概率是2/101，Ⅱ－2与Ⅱ－3后代患病的概率是1/4×2/3×2/101＝1/303，C正确；该病为单基因遗传病，不能通过产前B超检查诊断Ⅲ－1是否患病，产前诊断应该做基因检测，B超只能观察胎儿的外形，D错误。

5．(2023·重庆一中调研)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列相关叙述不正确的是( A )

A．借助B超检测技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病

B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征

C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病

D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视

解析：借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，如果无法检测到白化病正常基因则可初步判断胎儿患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。

6．(2022·韶关一模，14)野生型果蝇为长翅，通过变异产生了短翅个体。果蝇的长翅基因(M)和短翅基因(m)位于X染色体上。当雌蝇常染色体上的隐性基因(f)纯合时，将发育为不育的雄蝇，其翅型不受影响。有同学利用双杂合的雌蝇进行了测交实验，下列关于测交子代的说法正确的是( D )

A．雌雄个体数量比例为11

B．可育个体所占的比例为2/3

C．长翅个体的基因型有3种

D．雄性可育长翅个体的基因型有2种

解析：利用双杂合的雌蝇进行了测交实验，即FfXMXm与ffXmY杂交，后代为FfXMXm(长翅雌蝇)FfXmXm(短翅雌蝇)ffXMXm(不育长翅雄蝇)ffXmXm(不育短翅雄蝇)FfXMY(长翅雄蝇)FfXmY(短翅雄蝇)ffXMY(长翅雄蝇)ffXmY(短翅雄蝇)＝11111111。由于f基因纯合时，雌蝇将发育为不育的雄蝇，因此后代雌雄个体数量比例为13，A错误；不育个体为ffXMXm和ffXmXm，不育个体与可育个体的比例为13，B错误；长翅个体的基因型有FfXMXm、ffXMXm、FfXMY、ffXMY，共有4种，C错误；雄性可育长翅个体的基因型有FfXMY、ffXMY，共2种，D正确。

二、非选择题

7．(2023·豫南九校联考)某种多年生木本花卉花色为红色。研究小组尝试培育其他花色的新品种。已知该种植物为雌雄异株，性别决定方式为XY型，花色遗传受两对基因控制，其中一对位于X染色体上(用A、a表示)，另一对(用B、b表示)位置未确定。研究小组对纯合红花品系用射线多次处理后，经过杂交筛选最终获得一株白花雄株(甲)。利用这株白花植株进行了杂交实验，结果如下表(不考虑致死和XY同源区段)，请回答相关问题：

(1)B/b基因位于常染色体上，题中两对基因的遗传遵循(基因的)自由组合定律。

(2)研究小组经过多次处理才“艰难”获得白花雄株(甲)，请从变异类型及其特点角度分析原因白花雄株是基因突变的结果，基因突变具有不定向性且突变频率低(合理即可)。白花雄株(甲)的基因型是bbXaY。

(3)F1雌株的基因型是BbXAXa。

(4)请用上表中F1和F2为材料，仅选择一对雌雄亲本，采用一次杂交实验培育获得白花雌株(简述培育过程)。

选择F1中红花雌株与F2中白花雄株杂交，从后代中选出白花雌株个体。

解析：(1)分析表中数据，F2的分离比为871，说明这两对基因遵循自由组合定律，因为A/a基因位于X染色体上，所以B/b基因只能位于常染色体上。(2)题干信息，白花雄株是“对纯合红花品系用射线多次处理后”获得，说明该白花雄株是基因突变产生，基因突变具有不定向性和低频性的特点，所以白花雄株获得的比较“艰难”。分析F2的表型及分离比，白花雄株占1份，说明两对基因为隐性纯合时才表现为白花，由此推断产生的白花雄株甲的基因型是bbXaY。(3)F2的分离比为871，属于9331变式，则推断F1中雌雄株中两对基因为杂合，常染色体基因都为Bb，性染色体上的基因型分别为XAXa、XAY，综合分析F1中雌、雄株的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。(4)要采用一次杂交实验培育获得白花雌株bbXaXa，则需选择某基因型雌株与白花雄株bbXaY交配，雌株需产生bXa的配子，因为F2中的红花雌株基因型有多种，如BBXAXA的植株不能产生此基因型的配子，因此能准确确定产生该基因型配子的雌株应该是F1中红花雌株(BbXAXa)，而白花雄株从F2白花植株(bbXaY)中选择即可。

B组

一、选择题

1．(2023·湖南长沙一中月考九，6)线粒体疾病的发生机制往往是由于各种原因线粒体DNA发生基因突变，线粒体内酶功能缺陷，ATP合成障碍，不能维持细胞的正常生理功能产生氧化应激，使氧自由基产生增加，从而诱导细胞凋亡。某线粒体疾病患者家族系谱如图所示(当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状)。下列有关叙述正确的是( D )

A．该遗传病遵循孟德尔遗传定律

B．若Ⅱ－4与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代

C．若Ⅲ－6与正常男性生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/4

D．若Ⅱ－3与一个正常男性结婚且生下一个孩子，无法推断所生孩子的患病概率

解析：该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，A错误；Ⅱ－4是突变基因携带者，与男性患者结婚，有可能将突变基因传递给女儿，故所生女儿可能把突变基因传递给下一代，B错误；Ⅲ－6为突变基因携带者，其形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，若Ⅲ－6与正常男性生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，C错误；该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ－3与一个正常男性结婚且生下一个孩子，无法推断所生子女的患病概率，D正确。

2．(2022·重庆二模，12)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( A )

A．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体

B．人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部基因的脱氧核苷酸序列

C．位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别无关

D．伴X染色体遗传病具有父病女必病、男性发病率大于女性的特点

解析：减数分裂Ⅰ形成的次级精母细胞中只含X或Y中的一条，含X的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期分开成为2条，故次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体，A正确；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，并不只是基因的，B错误；性染色体上的基因的遗传都与性别有关，C错误；伴X隐性遗传病具有男性发病率大于女性的特点，伴X显性遗传病具有父病女必病、男性发病率小于女性的特点，D错误。

3．(2023·安徽舒城模拟)某雌雄异株植物的叶形有阔叶和窄叶两种表现类型，该性状由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如表所示。对表中有关信息的分析，错误的是( C )

A.仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系

B．根据第1或第3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上

C．用第2组的子代阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代中窄叶雄性植株占1/2

D．用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株占1/4

解析：仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系，A正确；第1组中阔叶后代出现窄叶，说明窄叶为隐性性状。第1、3组中阔叶和窄叶与性别有关，故该性状由X染色体上的基因控制，B正确；第2组中，子代阔叶雌株基因型为XAXa(相关基因用A、a表示)，阔叶雄株为XAY，两者杂交，后代基因型及比例为XAXAXAXaXAYXaY＝1111，窄叶雄性植株占1/4，C错误；第1组中亲本基因型为XAY×XAXa，子代雌性基因型为1/2XAXA和1/2XAXa，与窄叶雄株(XaY)杂交后，后代中窄叶植株所占的比例为1/2×1/2＝1/4，D正确。

4．某科研人员发现了人类的一种新型单基因遗传病，但不清楚致病基因在染色体上的位置。下列相关叙述正确的是( C )

A．若正常个体均不含致病基因，则该遗传病应为隐性遗传病

B．若致病基因位于常染色体上，则一家族中患病男女数相等

C．若致病基因仅位于X染色体上，则正常男性一般不含该致病基因

D．若某男性的Y染色体上有致病基因，则其儿子一定含该致病基因

解析：若正常个体均不含致病基因，则该遗传病应为显性遗传病，A错误；常染色体遗传病在自然人群中，男女的患病概率相同，但在一个家族中男性患者数和女性患者数不一定相等，B错误；若致病基因仅位于X染色体上，即伴X染色体遗传，由于男性只有一条X染色体，因此正常男性一般不含相应的致病基因，C错误；若某男性的Y染色体上有致病基因，当该致病基因位于X和Y染色体的同源区段上时，其精原细胞经减数分裂产生配子的过程中有可能发生基因突变或互换，致使含Y的精子内可能不含该致病基因，D错误。

5．人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( C )

A．该患儿的致病基因来自父亲

B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的，B错误、C正确；但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异，A错误；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定，D错误。

6．果蝇的长翅基因(B)与残翅基因(b)位于常染色体上；红眼基因(R)与白眼基因(r)位于X染色体上。现有一只长翅红眼果蝇与一只长翅白眼果蝇交配，F1雄蝇中有1/4为残翅白眼，下列叙述错误的是( C )

A．亲本雌蝇的基因型是BbXrXr

B．两对基因遵循自由组合定律

C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同

D．亲本长翅白眼可形成基因型为bXr的配子

解析：翅型基因位于常染色体上，由F1雄蝇中有1/4为残翅白眼可推知亲本雌蝇基因型是BbXrXr，B错误；两对基因分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，A正确；亲本雄果蝇是红眼且基因位于X染色体上，所以不能产生含Xr的配子，C错误；亲本长翅白眼的基因型是BbXrXr，形成的配子基因型有bXr，D正确。

二、非选择题

7．(2023·安徽安庆模拟)人的血友病、镰状细胞贫血均为单基因遗传病，前者由X染色体上基因H与h控制，后者由常染色体上基因B与b控制。研究发现，镰状细胞贫血是血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代的结果，正常的β肽链与异常的β肽链可通过电泳而分离；乙图为甲图中部分成员血红蛋白(β链)的电泳结果。据图作答：

甲图

乙图

(1)乙图中，条带1是第6位上的氨基酸为谷氨酸的正常β肽链，是基因B(填“B”或“b”)表达的产物。

(2)甲图Ⅰ3的基因型为BBXHY。若不考虑基因突变与染色体变异，甲图中一定携带血友病基因的女性个体有Ⅰ4与Ⅱ2。

(3)Ⅲ1患镰状细胞贫血的根本原因是该个体没有产生正常β肽链的B基因(答案合理即可)；乙图中Ⅱ2含有两个条带且不表现贫血症的症状，而其父母各只有一个条带，对Ⅱ2有两个条带最合理的解释是父方或母方产生配子时发生基因突变导致Ⅱ2的基因型为Bb，B和b基因同时表达并产生两种β肽链(答案合理即可)。

解析：(1)甲图Ⅲ1个体患镰状细胞贫血，基因型为bb，而乙图的电泳结果显示Ⅲ1只有条带2，故条带2是异常的β肽链，即基因b表达的产物，则条带1是正常的β肽链，是基因B表达的产物。(2)综合甲、乙图信息，可进一步推导出相关个体的基因型为：Ⅰ1BBXhY、Ⅰ2BbXHX－、Ⅰ3BBXHY、Ⅰ4BBXHXh、Ⅱ1BbXHY、Ⅱ2BbXHXh、Ⅱ3B_XhY、Ⅲ1bbXhY，故甲图中一定携带血友病基因的女性个体有Ⅰ4与Ⅱ2。(3)Ⅲ1患镰状细胞贫血的根本原因是该个体没有产生正常β肽链的B基因，乙图中Ⅱ2有两个条带且不表现贫血症的症状，而其父母均只有条带1(基因型为BB)，因而对Ⅱ2有两个条带最合理的解释是：父方或母方产生配子时发生基因突变导致Ⅱ2的基因型为Bb，B和b基因同时表达并产生两种β肽链。