2025版高考生物一轮总复习教案必修2第五单元孟德尔定律和伴性遗传第四讲人类遗传病考点一人类遗传病的类型及调查

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考点一 人类遗传病的类型及调查
必备知识·夯实基础
知|识|巩|固
1．人类常见遗传病
(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
产前诊断eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(时间：胎儿出生前早期胚胎,手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及, 基因检测等,目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或, 先天性疾病))
3．调查人类遗传病
(1)实验
(2)人类基因组计划
①内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
②不同生物的基因组测序
|维|辨|析
易错整合，判断正误。
(1)人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。( × )
(2)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。( √ )
(3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。( √ )
(4)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。( × )
(5)基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。( × )
延|伸|探|究
1．遗传病患者一定携带致病基因吗？
提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。
2．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出的结论是唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是避免遗传病患儿的出生。
具有的社会意义：可以有效地提高人口质量，保障优生优育。
剖析难点·考点突破
重|难|精|讲
1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
精|准|命|题
考向一 结合人类遗传病的类型和检测，考查社会责任
》例1 (2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( B )
A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
〔变式训练1〕 (2024·重庆一中调研)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列相关叙述不正确的是( A )
A．借助B超检测技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病
D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
解析：借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，如果无法检测到白化病正常基因则可初步判断胎儿患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。
〔变式训练2〕 (2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( C )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析： 该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
考向二 调查人类遗传病
》例2 (2024·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是( B )
A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B．调查时需要调查家庭成员患病情况
C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
解析：调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。
〔变式训练3〕 (2024·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是( B )
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病
C．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。课标要求
核心素养
1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
2．实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
1.通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。(生命观念)
2．通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)
3．通过对人类遗传病和基因检测、基因治疗的了解，提高关注人类健康意识，培养公民的社会责任感。(社会责任)
4．通过对伴性遗传类型的判断与分析，培养实验探究能力和逻辑思维能力。(科学探究)
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染
色体数
46
8
24
20
基因组测序
的染色体数
24
(22常＋
X＋Y)
5
(3常＋
X＋Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段的基因不同
雌雄同株，无性染色体
类型
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型