还剩52页未读，
继续阅读
所属成套资源：2025版高考生物一轮总复习课件（61份）
成套系列资料，整套一键下载
2025版高考生物一轮总复习必修2第5单元孟德尔定律和伴性遗传第4讲人类遗传病课件
展开
这是一份2025版高考生物一轮总复习必修2第5单元孟德尔定律和伴性遗传第4讲人类遗传病课件，共60页。PPT课件主要包含了考情研读·备考定位，遗传物质改变，单基因，多基因，染色体异常，遗传咨询，产前诊断，3产前诊断，基因检测，遗传病等内容，欢迎下载使用。
考点一 人类遗传病的类型及调查
必备知识 · 夯实基础
知|识|巩|固1．人类常见遗传病(1)概念：由__________________而引起的人类疾病，主要可以分为_________遗传病、_________遗传病和_____________遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括____________和____________等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
3．调查人类遗传病(1)实验
(2)人类基因组计划①内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。
②不同生物的基因组测序
|维|辨|析易错整合，判断正误。(1)人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。( )(2)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。( )(3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。( )
(4)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )(5)基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。( )
延|伸|探|究1．遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。
2．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出的结论是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加
(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是______________________。具有的社会意义：________________________________________。
可以有效地提高人口质量，保障优生优育
剖析难点 · 考点突破
重|难|精|讲1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
精|准|命|题考向一 结合人类遗传病的类型和检测，考查社会责任 (2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
〔变式训练1〕 (2024·重庆一中调研)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列相关叙述不正确的是( )A．借助B超检测技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
解析：借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，如果无法检测到白化病正常基因则可初步判断胎儿患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。
〔变式训练2〕 (2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析： 该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
考向二 调查人类遗传病 (2024·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是( )A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
解析：调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。
〔变式训练3〕 (2024·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是( )A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多B．调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病C．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
考点二 遗传系谱图的分析
重|难|精|讲1．“四步法”分析遗传系谱图
2．用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
(3)上表各情况可概括如下图
解析：据图分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女儿Ⅲ13，故甲病为常染色体隐性遗传病；根据题干信息可知，乙病应为伴性遗传病，又因Ⅱ7与Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由图中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但与Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11为不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女儿Ⅲ10，说明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
〔变式训练1〕 (2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( )A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析： 该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ－5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2为Aa和Ⅱ－3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
考向二 结合基因检测和基因测序，考查创新应用能力 如图1为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，已知甲病相关基因经限制酶Smal酶切后的电泳图如图2所示，且在男性中甲病的患病概率为1/7，乙病与多指的遗传病类型相同，下列叙述正确的是( )
注：(不考虑X、Y染色体的同源区段)A．甲病性状的遗传与性别无关B．Smal不能识别切割甲病致病基因C．Ⅱ－5与Ⅱ－6生了一个男孩，正常的概率为1/6D．Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/9
解析：Ⅰ－1患甲病但对应只有一个条带(该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切)、Ⅰ－2不患甲病但对应有三个条带(下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带)，说明Ⅰ－2为甲病致病基因的携带者，说明甲病是隐性遗传病，Ⅱ－1正常，结合图2判断，Ⅱ－1不含致病基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，甲病性状的遗传与性别有关，A错误；甲病为伴X染色体隐性遗传病，若控制甲病的致病基因用A/a表示，那么Ⅰ－1基因型为XaY，Ⅰ－1只有一个条带(该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切)；Ⅰ－2基因型为
XAXa，有三个条带(最上面条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切，下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带)，所以甲病致病基因中不含有Smal识别序列，正常基因中含有Smal识别序列，B正确；甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病与多指的遗传病类型相同，则乙病的遗传方式是常染色体显性遗传。若控制甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，Ⅱ－5的基因型为BbXAXa、Ⅱ－6的基因型为bbXAY，二者生了一个男孩，正常(bbXAY)的概率为1/2×1/2＝1/4，C错误；Ⅱ－3不患甲病，其基因型为XAY，男性中甲病的患病概率为1/7，则说明Xa的基因频率为1/7，XA的基因频率为6/7，则Ⅱ－4为携带者(XAXa)的概率为(2×1/7×6/7)/(1－1/7×1/7)＝12/48＝1/4，则Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/4×1/2＝1/8，D错误。
电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
〔变式训练2〕 已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是 ( )
控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患乙病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。
素养提升 · 强化思维
真|题|再|现1．(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )A．Ⅱ－1的母亲不一定是患者B．Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
2．(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )
A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析： 由Ⅰ1与Ⅰ2不患甲病而生了Ⅱ2甲病的女儿；可知甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴性遗传，根据患乙病的Ⅱ4生了正常的儿子Ⅱ6，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，
只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是A_，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
3．(2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能携带该致病基因C．Ⅱ－3再生儿子必为患者D．Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因
解析：据图分析，Ⅱ－1正常，Ⅱ－2患病，且有患病的女儿Ⅲ－3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ－1正常，后代女儿携带者不患病)，结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；该病为伴X显性遗传病，设相关基因为A、a。Ⅲ－1和Ⅲ－4正常，故Ⅲ－1和Ⅲ－4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ－3患病，但有正常女儿Ⅲ－4(XaXa)，故Ⅱ－3基因型为XAXa，Ⅱ－3与Ⅱ－4(XaY)再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ－7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因，D正确。
4．(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A．Ⅱ－1的基因型为XaYB．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低
考点一 人类遗传病的类型及调查
必备知识 · 夯实基础
知|识|巩|固1．人类常见遗传病(1)概念：由__________________而引起的人类疾病，主要可以分为_________遗传病、_________遗传病和_____________遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括____________和____________等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
3．调查人类遗传病(1)实验
(2)人类基因组计划①内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。
②不同生物的基因组测序
|维|辨|析易错整合，判断正误。(1)人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。( )(2)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。( )(3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。( )
(4)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )(5)基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。( )
延|伸|探|究1．遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。
2．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出的结论是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加
(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是______________________。具有的社会意义：________________________________________。
可以有效地提高人口质量，保障优生优育
剖析难点 · 考点突破
重|难|精|讲1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
精|准|命|题考向一 结合人类遗传病的类型和检测，考查社会责任 (2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
〔变式训练1〕 (2024·重庆一中调研)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列相关叙述不正确的是( )A．借助B超检测技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
解析：借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，如果无法检测到白化病正常基因则可初步判断胎儿患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。
〔变式训练2〕 (2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析： 该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
考向二 调查人类遗传病 (2024·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是( )A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
解析：调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。
〔变式训练3〕 (2024·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是( )A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多B．调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病C．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
考点二 遗传系谱图的分析
重|难|精|讲1．“四步法”分析遗传系谱图
2．用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
(3)上表各情况可概括如下图
解析：据图分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女儿Ⅲ13，故甲病为常染色体隐性遗传病；根据题干信息可知，乙病应为伴性遗传病，又因Ⅱ7与Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由图中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但与Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11为不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女儿Ⅲ10，说明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
〔变式训练1〕 (2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( )A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析： 该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ－5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2为Aa和Ⅱ－3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
考向二 结合基因检测和基因测序，考查创新应用能力 如图1为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，已知甲病相关基因经限制酶Smal酶切后的电泳图如图2所示，且在男性中甲病的患病概率为1/7，乙病与多指的遗传病类型相同，下列叙述正确的是( )
注：(不考虑X、Y染色体的同源区段)A．甲病性状的遗传与性别无关B．Smal不能识别切割甲病致病基因C．Ⅱ－5与Ⅱ－6生了一个男孩，正常的概率为1/6D．Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/9
解析：Ⅰ－1患甲病但对应只有一个条带(该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切)、Ⅰ－2不患甲病但对应有三个条带(下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带)，说明Ⅰ－2为甲病致病基因的携带者，说明甲病是隐性遗传病，Ⅱ－1正常，结合图2判断，Ⅱ－1不含致病基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，甲病性状的遗传与性别有关，A错误；甲病为伴X染色体隐性遗传病，若控制甲病的致病基因用A/a表示，那么Ⅰ－1基因型为XaY，Ⅰ－1只有一个条带(该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切)；Ⅰ－2基因型为
XAXa，有三个条带(最上面条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切，下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带)，所以甲病致病基因中不含有Smal识别序列，正常基因中含有Smal识别序列，B正确；甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病与多指的遗传病类型相同，则乙病的遗传方式是常染色体显性遗传。若控制甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，Ⅱ－5的基因型为BbXAXa、Ⅱ－6的基因型为bbXAY，二者生了一个男孩，正常(bbXAY)的概率为1/2×1/2＝1/4，C错误；Ⅱ－3不患甲病，其基因型为XAY，男性中甲病的患病概率为1/7，则说明Xa的基因频率为1/7，XA的基因频率为6/7，则Ⅱ－4为携带者(XAXa)的概率为(2×1/7×6/7)/(1－1/7×1/7)＝12/48＝1/4，则Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/4×1/2＝1/8，D错误。
电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
〔变式训练2〕 已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是 ( )
控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患乙病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。
素养提升 · 强化思维
真|题|再|现1．(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )A．Ⅱ－1的母亲不一定是患者B．Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
2．(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )
A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析： 由Ⅰ1与Ⅰ2不患甲病而生了Ⅱ2甲病的女儿；可知甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴性遗传，根据患乙病的Ⅱ4生了正常的儿子Ⅱ6，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，
只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是A_，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
3．(2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能携带该致病基因C．Ⅱ－3再生儿子必为患者D．Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因
解析：据图分析，Ⅱ－1正常，Ⅱ－2患病，且有患病的女儿Ⅲ－3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ－1正常，后代女儿携带者不患病)，结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；该病为伴X显性遗传病，设相关基因为A、a。Ⅲ－1和Ⅲ－4正常，故Ⅲ－1和Ⅲ－4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ－3患病，但有正常女儿Ⅲ－4(XaXa)，故Ⅱ－3基因型为XAXa，Ⅱ－3与Ⅱ－4(XaY)再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ－7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因，D正确。
4．(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A．Ⅱ－1的基因型为XaYB．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低
相关课件
新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第5单元孟德尔定律和伴性遗传微专题基因自由组合定律课件： 这是一份新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第5单元孟德尔定律和伴性遗传微专题基因自由组合定律课件，共20页。
新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第5单元孟德尔定律和伴性遗传微专题基因位置的判断课件： 这是一份新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第5单元孟德尔定律和伴性遗传微专题基因位置的判断课件，共16页。PPT课件主要包含了XbYB，子代雌雄果蝇均为刚毛等内容，欢迎下载使用。
新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第5单元孟德尔定律和伴性遗传第3讲伴性遗传和人类遗传参件课件PPT： 这是一份新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第5单元孟德尔定律和伴性遗传第3讲伴性遗传和人类遗传参件课件PPT，共60页。PPT课件主要包含了考点一，考点三，考点四，考点二，萨顿的假说，完整性和独立性，相对稳定的形态结构，同源染色体，非等位基因，非同源染色体等内容，欢迎下载使用。
