高考生物一轮复习【讲通练透】 专题22 人类遗传病

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高考一轮生物复习策略1、落实考点。一轮复习时要在熟读课本、系统掌握基础知识、基本概念和基本原理后，要找出重点和疑点；通过结合复习资料，筛选出难点和考点，有针对地重点复习。这就需要在掌握重点知识的同时，要善于进行知识迁移和运用，提高分析归纳的能力。2、注重理论联系实际，高三生物的考试并不仅仅是考概念，学会知识的迁移非常重要，并要灵活运用课本上的知识。不过特别强调了从图表、图形提取信息的能力。历年高考试题，图表题都占有比较大的比例。那些图表题虽不是教材中的原图，但它源于教材而又高于教材，是对教材内容和图表的变换、深化、拓展，使之成了考查学生读图能力、综合分析能力、图文转换能力的有效途径。3、一轮复习基础知识的同时，还要重点“攻坚”，突出对重点和难点知识的理解和掌握。这部分知识通常都是学生难于理解的内容，做题时容易出错的地方。分析近几年的高考生物试题，重点其实就是可拉开距离的重要知识点。　4、学而不思则罔，思而不学则殆。这一点对高三生物一轮复习很重要。尤其是对于错题。错题整理不是把错题抄一遍。也不是所有的错题都需要整理。  专题22  人类遗传病 专题导航目录常考点01 人类遗传病的分析...........................................................常考点02 调查人群中的遗传病........................................................5常考点归纳常考点01 人类遗传病的分析【典例1】下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）A．先天性疾病都是遗传病 B．调查遗传病发病率应在患者家系中随机调查 C．羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D．人类遗传病都可以利用基因治疗的方法医治【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。【解答】解：A、有些先天性病不是遗传病，如先天性心脏病，是由于母亲在怀孕早期，感染了风疹病毒，胎儿发育畸形而形成的，这种先天性病是环境因素影响的结果，而不是遗传基因改变所引起的，不能遗传给后代，故不是遗传病，A错误；B、调查遗传病发病率应在人群中随机调查，B错误；C、21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过检查染色体初步确定胎儿是否患有21三体综合征，所以羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征，C正确；D、基因治疗是治疗人类遗传病的最有效的手段，但染色体异常遗传病不能利用基因治疗的方法医治，D错误。故选：C。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例；识记调查人类遗传病的调查对象、调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。【典例2】21三体综合症、软骨发育不全、猫叫综合征、苯丙酮尿症依次属于（　　）①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常病④多基因遗传病⑤非遗传病A．②①③④ B．②①④③ C．③①③② D．③②①④【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【解答】解：①21三体综合征（先天性愚型）属于染色体数目异常遗传病；②软骨发育不全属于单基因遗传病（常染色体显性遗传病）；③猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病；④苯丙酮尿症属于单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）。故选：C。【点评】本题考查常见的人类遗传病，比较基础，只要考生识记人类遗传病的类型及实例即可正确答题，属于考纲识记层次的考查。【技巧点拨】1.遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一个家族的家庭成员中。2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3．染色体异常遗传病4.监测及预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤：(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(5)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。【变式演练1】通过产前诊断技术，医生可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。下列叙述不合理的是（　　）A．借助基因检测技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 D．医生既要具备扎实的专业知识，又要有良好的职业道德和沟通能力，富有同情心【分析】遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。【解答】解：A、借助基因检测技术，诊断胎儿是否患红绿色盲，因为红绿色盲是单基因遗传病，A正确；B、唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；C、猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，C错误；D、医生既要具备扎实的专业知识，又要有良好的职业道德和沟通能力，富有同情心，D正确。故选：C。【点评】本题考查人类遗传病的监测和预防，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，难度不大。【变式演练2】水稻（2N＝24）是一种两性花植物，也是世界范围内广泛种植的主要粮食作物之一、2002年12月12日，中国科学院国家科技部、国家发展计划委员会和国家自然基金会联合举行新闻发布会，宣布中国水稻基因组“精细图”已经完成。水稻基因组计划研究包括水稻基因组测序和水稻基因组信息，是继“人类基因组计划”后的又一重大国际合作的基因组研究项目。下列有关叙述错误的是（　　）A．人类基因组计划检测了人类24条染色体上的DNA碱基序列 B．水稻基因组计划检测了水稻13条染色体上的DNA碱基序列 C．水稻基因组计划研究可为改良作物品种提高产量及抗逆性提供理论支持 D．人类基因组计划研究可帮助人们通过遗传分析进行遗传病风险预测和预防【分析】人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列，人类基因组计划研究可帮助人们通过遗传分析进行遗传病风险预测和预防。【解答】解：A、基因组不等同于染色体组，人类基因组计划需要检测24条染色体（ 22+X+Y ） 上的DNA碱基序列，A正确；B、水稻是两性花植物，没有性染色体，只需要检测12条染色体上的DNA碱基序列，B错误；CD、基因计划研究是为了掌握基因与性状的关系，方便人类更好改良作物品种，预防疾病等，CD正确。故选：B。【点评】本题主要考查的是人类基因组计划及其意义的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中。【变式演练3】下列有关遗传病检测和预防的叙述错误的是（　　）A．遗传咨询可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 B．产前诊断可筛查唐氏综合征等多种人类遗传病 C．B超检查可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D．检测羊水中细胞的基因可确定胎儿是否患红绿色盲【分析】1、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。2、人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性。【解答】解：A、遗传咨询只能预测某些遗传病的遗传情况，不可确定胎儿是否患猫叫综合征，A错误；BCD、产前诊断可筛查唐氏综合征等多种人类遗传病，B超检查可用于确定胎儿是否患多指等先天性疾病，检测羊水中细胞的基因可确定胎儿是否患红绿色盲，B、C、D正确。故选：A。【点评】本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．常考点02 调查人群中的遗传病【典例3】某生物研究小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，下列有关叙述正确的是（　　）A．调查遗传病的发病率要在患病家系中进行调查 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病 C．调查某遗传病的遗传方式，在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大 D．若调查结果是男患者远远大于女患者，则最可能是伴X染色体显性遗传病【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。【解答】解：A、调查遗传病的遗传方式要在患病家系中进行调查，调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；B、调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲等，B正确；C、调查某遗传病的发病率时，在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大，C错误；D、若调查结果是男患者远远大于女患者，则最可能是伴X染色体隐性遗传病，D错误。故选：B。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例，掌握调查人类遗传病的调查对象、调查范围等，能结合所学的知识准确答题。【典例4】我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病，遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大，下列相关说法正确的是（　　）A．调查人群中的遗传病可以选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲 B．遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断 C．具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病 D．若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因，母亲应终止妊娠【分析】1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲结婚：这可降低隐性遗传病在群体中的发病率。【解答】解：A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A错误；B、遗传咨询可通过了解家族病史，对多种遗传病作出诊断，B错误；C、具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病，C正确；D、若胎儿携带的致病基因为显性基因，则个体患病，母亲可终止妊娠；若胎儿只携带1个常染色体隐性致病基因，则个体表现正常，可以不用终止妊娠，D错误。故选：C。【点评】本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项。【技巧点拨】1.调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图3．发病率与遗传方式的调查4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【变式演练4】下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是（　　）A．调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查人隐私 B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等 C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，3、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。【解答】解：A、调查人群中遗传病时，为使调查数据真实有效，选取的样本要大，也要保护被调查人隐私，A正确；B、常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等，B正确；C、对遗传病的发病率进行统计时，要在人群中随机抽样，而调查遗传方式时要在患者家系中进行，C错误；D、基因诊断只能检查基因异常遗传病，往往不能判定是否患染色体异常遗传病，如21三体综合征，染色体异常遗传病可通过羊水检查做染色体核型分析检测，D正确。故选：C。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项。【变式演练5】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（　　）A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。【解答】解：A、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，因此选择调查单基因遗传病，并且遗传方式的调查应选择在患者家系中调查，A错误；B、红绿色盲属于单基因遗传病，研究红绿色盲的遗传方式，应该在患者家系中调查，B正确；C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C错误；D、艾滋病属于传染病，不属于遗传病，D错误。故选：B。【点评】本题考查调查人类遗传病，要求考生识记调查人类遗传病时应该选择的调查对象，掌握调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。【变式演练6】某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病．下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查 C．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D．糖尿病，在患者家系中随机调查【分析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式．【解答】解：A、研究白化病的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，A错误；B、若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式，B正确；C、研究软骨发育不全的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，C错误；D、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，糖尿病为多基因遗传病，D错误。故选：B。【点评】本题考查调查人群中的遗传病，意在考查学生的理解能力和判断能力，试题难度一般．