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【备战2023高考】生物总复习——专题17《伴性遗传和人类遗传病（一）》课件（新教材新高考）
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这是一份【备战2023高考】生物总复习——专题17《伴性遗传和人类遗传病（一）》课件（新教材新高考），共47页。PPT课件主要包含了内容导航，萨顿的假说，考点1，考点2，XWXw，XwY，考点3，伴性遗传，考点4，考点5等内容，欢迎下载使用。
1.最新考纲（1）基因在染色体上Ⅰ（2）伴性遗传Ⅱ（3）人类遗传病的类型Ⅰ（4）人类遗传病的监测和预防Ⅰ（5）人类基因组计划及意义Ⅰ（6）调查常见的人类遗传病
2.最近考情2022全国乙卷（6）、2022广东卷（16、19）、2022.6浙江卷（25、28）、2022.1浙江卷（23、24、28）、2022湖南卷（15）、2022山东卷（5、22）、2021全国卷甲(5)、2021全国卷乙(32)、2020全国卷Ⅰ(5)、2020全国卷Ⅱ(4)、2019全国卷Ⅰ(5)
1.生命观念——结构与功能观：从分子水平理解基因与人类遗传病的关系；2.科学思维——分析与综合：分析遗传系谱图，推断患病概率；比较与归纳： 归纳各类遗传病的特点，并加以区分，总结伴性遗传的特点；归纳与演绎：以基因与染色体的平行关系为基础，类比推理：根据基因与染色体的平行关系，解释基因与染色体的位置关系。3.科学探究——调查实验：调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率；实验设计与结果分析：设计实验探究基因在染色体上的位置。4.社会责任——了解人类遗传病的遗传特点及预防措施，树立正确的婚姻观念和健康的生活理念；解释、解决生产生活中的伴性遗传问题。
考点1 萨顿的假说
1、观察现象 2、萨顿推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说，基因就在染色体上。
恢复体细胞24条染色体
3、依据：基因和染色体行为上存在着明显的平行关系，可以归纳如下：
3、【科学方法】类比推理法 类比推理是科学研究的重要方法之一，通过类比推理得出的结论并不具有必然性，类比推理得出的结论正确与否还需要观察和实验的检验。
基因位于染色体上的实验证据
考点2 基因位于染色体上的实验证据
P 红眼(♀)×白眼(♂) ↓F1 红眼(♀、♂) ↓雌雄交配 F2 3红眼(♂、♀)：1白眼(♂)
红眼为显性 3：1符合分离定律
1、科学研究方法：假说—演绎法2、研究过程（1）观察现象
①果蝇的红眼和白眼是一对相对性状。 ②F1全为红眼，红眼是显性性状。 ③F2中红眼∶白眼＝3∶l，符合分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制。 ④F2中只有雄果蝇出现白眼性状，说明果蝇眼色的表现与性别相联系。（2）提出问题 白眼性状的表现为何总与性别相联系？（3）提出假说，解释现象 ①假设：白眼基因(用w表示)、红眼基因(用W表示)位于X染色体上。
考点2 基因位于染色体上的实验证据
①设计验证方法：测交实验②结果预测
（3）演绎推理，预测结果
（5）实验验证，得出结论①实验验证结果：后代中红眼∶白眼＝1∶1，符合分离定律。分析：结果与理论推测一致，但是杂交子代中均有红眼和白眼，与基因常染色体上时表现相同，故根据本实验的结果无法验证假说。
进一步验证：显性雌 x 隐性雄
测交后代→红眼（♀）:白眼（♂） = 1:1
②继续进行新的测交实验设计并预测结果
③测交实验结果 测交后代→红眼（♀）:白眼（♂） = 1:1，与预期一致。④得出结论 决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。所以，基因在染色体上。
与理论推测一致，完全符合假说，假说正确！
基因与染色体的关系及人类基因组计划
考点3 基因与染色体的关系及人类基因组计划
1、基因与染色体的关系①基因在染色体上。②一条染色体上具有多个基因。③基因在染色体上呈线性排列。2、确定基因在染色体上的位置：荧光标记法【思考】果蝇细胞内的基因都位于染色体上吗？请举例说明。答案 不是，细胞质内的基因不位于染色体上，只有核基因位于染色体上。
3、人类基因组计划 人类基因组计划（human genme prject，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。 人体内46条染色体：22对常染色体，1对性染色体XY 2对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。总共测定24条染色体。 人类基因组计划的宗旨在于测定组成人类基因组（24条染色体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
如图表示果蝇的一个细胞，其中数字表示染色体，字母表示基因，下列有关叙述正确的是( )
A．从染色体情况上看，该果蝇只能形成一种配子B．e基因控制的性状在雌雄个体中出现的概率相等C．形成配子时基因A、a与D、d之间不能自由组合D．只考虑3、4与7、8两对染色体时，该个体能形成四种配子，并且配子数量相等
考点4 伴性遗传
1、伴性遗传的概念决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。2、伴X染色体隐性遗传（1）遗传特点①患者男性多于女性。例如：人群中红绿色盲男性患者约7%，而女性只有0.5%。
②往往具有隔代遗传现象。③具有交叉遗传现象：男性的红绿色盲基因只能从母亲那里得到，以后又只能传给自己的女儿。④其他特点：女性患病：其父亲、儿子一定患病，其母亲、女儿至少为携带者。男性正常：其母亲、女儿一定表现为正常。男性患病：其母亲、女儿至少为携带者。
【思考】色盲调查结果显示，人群中男性色盲患病率(7%)远远高于女性(0.49%)，试分析出现该差异的原因。 女性体细胞内两条X染色体上同时有b基因(XbXb)时，才会表现出色盲；男性体细胞中只有一条X染色体，只要存在色盲基因b，就表现色盲，所以色盲患者总是男性多于女性。(2)常见伴X隐性遗传：红绿色盲、人类的血友病、果蝇的白眼等。
3、伴X染色体显性遗传（1）遗传特点①患者中女性多于男性。②代代有患者，具有连续遗传现象。③男患者的母亲及女儿一定为患者。 ④正常女性的父亲及儿子一定正常。 (2)常见伴X染色体显性遗传：
4、伴Y遗传①患者全为男性，女性全正常。因为致病基因只位于Y染色体上，无显、隐性之分。②具有世代连续现象。致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，也称为限雄遗传。
性别的决定及伴性遗传在实践中的应用
考点5 性别的决定及伴性遗传在实践中的应用
1、性别决定的方式：（1）XY型 多数雌雄异体动物或多数雌雄异体得植物。如哺乳动物、大多数昆虫（如果蝇）等。 ♂是XY ♀是XX（2）ZW型 属于这一类的动物有鸟类、鳞翅目昆虫（如家蚕）、部分两栖类、爬行类及某些鱼类等。这种决定方式和人类、果蝇正好相反。 则♂是 ZZ ，♀是 ZW 。
2、伴性遗传在实践中的应用(1)根据生物性状判断生物性别①已知鸡的性别决定是ZW型的，芦花鸡羽毛和非芦花鸡羽毛是一对相对性状，分别有一对等位基因B和b控制，请写出下列表现型对应的基因型：②从上表中选择亲本进行杂交，要求能根据雏鸡的早期羽毛特征就能区分出雌性和雄性，以便多养母鸡，应选择表现型为非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，完成遗传图解：
ZBW（芦花雌鸡）×ZbZb（非芦花雄鸡）→ZBZb（非芦花雄鸡）：ZbW（非芦花雌鸡）
【思考】在伴性遗传现象中，请总结如何设计合理的杂交实验，使子代性状与性别相联系，即根据性状就可判断子代性别？答案 同型性染色体个体选用隐性亲本，异型性染色体个体选用显性亲本杂交，表示如下：XdXd×XDY ZdZd×ZDW ↓ ↓XDXd XdY ZDZd ZdW(2)优生指导：利用伴性遗传规律可以指导优生，减少遗传病患儿的出生，如：女性血友病患者和正常男性结婚，建议其生女孩；男性抗维生素D患者和正常女性结婚，建议其生男孩。
考点6 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。常见的遗传病类型有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。1、单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。（2）类型和实例①常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全②常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症③伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
④伴X染色体隐性遗传办：红绿色盲，血友病⑤伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症 2、多基因遗传病（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（2）特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集；易受环境影响（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。
3、染色体异常遗传病（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。（2）特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产（2）类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。
③实例分析 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？ 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
二、调查人群中的遗传病(1)调查遗传方式：需要到患者家系中调查。(2)调查发病率：在广大人群中随机取样调查。某种遗传病的发病率＝×100%遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
三、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防的主要措施：遗传咨询和产前诊断。1、遗传咨询①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代的再发风险率④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2、产前诊断 是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
3、其他措施提倡适龄生育：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生禁止近亲结婚：不宜早育，也不宜过晚生育
4、基因诊断与基因治疗 基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
四、区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
1.最新考纲（1）基因在染色体上Ⅰ（2）伴性遗传Ⅱ（3）人类遗传病的类型Ⅰ（4）人类遗传病的监测和预防Ⅰ（5）人类基因组计划及意义Ⅰ（6）调查常见的人类遗传病
2.最近考情2022全国乙卷（6）、2022广东卷（16、19）、2022.6浙江卷（25、28）、2022.1浙江卷（23、24、28）、2022湖南卷（15）、2022山东卷（5、22）、2021全国卷甲(5)、2021全国卷乙(32)、2020全国卷Ⅰ(5)、2020全国卷Ⅱ(4)、2019全国卷Ⅰ(5)
1.生命观念——结构与功能观：从分子水平理解基因与人类遗传病的关系；2.科学思维——分析与综合：分析遗传系谱图，推断患病概率；比较与归纳： 归纳各类遗传病的特点，并加以区分，总结伴性遗传的特点；归纳与演绎：以基因与染色体的平行关系为基础，类比推理：根据基因与染色体的平行关系，解释基因与染色体的位置关系。3.科学探究——调查实验：调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率；实验设计与结果分析：设计实验探究基因在染色体上的位置。4.社会责任——了解人类遗传病的遗传特点及预防措施，树立正确的婚姻观念和健康的生活理念；解释、解决生产生活中的伴性遗传问题。
考点1 萨顿的假说
1、观察现象 2、萨顿推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说，基因就在染色体上。
恢复体细胞24条染色体
3、依据：基因和染色体行为上存在着明显的平行关系，可以归纳如下：
3、【科学方法】类比推理法 类比推理是科学研究的重要方法之一，通过类比推理得出的结论并不具有必然性，类比推理得出的结论正确与否还需要观察和实验的检验。
基因位于染色体上的实验证据
考点2 基因位于染色体上的实验证据
P 红眼(♀)×白眼(♂) ↓F1 红眼(♀、♂) ↓雌雄交配 F2 3红眼(♂、♀)：1白眼(♂)
红眼为显性 3：1符合分离定律
1、科学研究方法：假说—演绎法2、研究过程（1）观察现象
①果蝇的红眼和白眼是一对相对性状。 ②F1全为红眼，红眼是显性性状。 ③F2中红眼∶白眼＝3∶l，符合分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制。 ④F2中只有雄果蝇出现白眼性状，说明果蝇眼色的表现与性别相联系。（2）提出问题 白眼性状的表现为何总与性别相联系？（3）提出假说，解释现象 ①假设：白眼基因(用w表示)、红眼基因(用W表示)位于X染色体上。
考点2 基因位于染色体上的实验证据
①设计验证方法：测交实验②结果预测
（3）演绎推理，预测结果
（5）实验验证，得出结论①实验验证结果：后代中红眼∶白眼＝1∶1，符合分离定律。分析：结果与理论推测一致，但是杂交子代中均有红眼和白眼，与基因常染色体上时表现相同，故根据本实验的结果无法验证假说。
进一步验证：显性雌 x 隐性雄
测交后代→红眼（♀）:白眼（♂） = 1:1
②继续进行新的测交实验设计并预测结果
③测交实验结果 测交后代→红眼（♀）:白眼（♂） = 1:1，与预期一致。④得出结论 决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。所以，基因在染色体上。
与理论推测一致，完全符合假说，假说正确！
基因与染色体的关系及人类基因组计划
考点3 基因与染色体的关系及人类基因组计划
1、基因与染色体的关系①基因在染色体上。②一条染色体上具有多个基因。③基因在染色体上呈线性排列。2、确定基因在染色体上的位置：荧光标记法【思考】果蝇细胞内的基因都位于染色体上吗？请举例说明。答案 不是，细胞质内的基因不位于染色体上，只有核基因位于染色体上。
3、人类基因组计划 人类基因组计划（human genme prject，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。 人体内46条染色体：22对常染色体，1对性染色体XY 2对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。总共测定24条染色体。 人类基因组计划的宗旨在于测定组成人类基因组（24条染色体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
如图表示果蝇的一个细胞，其中数字表示染色体，字母表示基因，下列有关叙述正确的是( )
A．从染色体情况上看，该果蝇只能形成一种配子B．e基因控制的性状在雌雄个体中出现的概率相等C．形成配子时基因A、a与D、d之间不能自由组合D．只考虑3、4与7、8两对染色体时，该个体能形成四种配子，并且配子数量相等
考点4 伴性遗传
1、伴性遗传的概念决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。2、伴X染色体隐性遗传（1）遗传特点①患者男性多于女性。例如：人群中红绿色盲男性患者约7%，而女性只有0.5%。
②往往具有隔代遗传现象。③具有交叉遗传现象：男性的红绿色盲基因只能从母亲那里得到，以后又只能传给自己的女儿。④其他特点：女性患病：其父亲、儿子一定患病，其母亲、女儿至少为携带者。男性正常：其母亲、女儿一定表现为正常。男性患病：其母亲、女儿至少为携带者。
【思考】色盲调查结果显示，人群中男性色盲患病率(7%)远远高于女性(0.49%)，试分析出现该差异的原因。 女性体细胞内两条X染色体上同时有b基因(XbXb)时，才会表现出色盲；男性体细胞中只有一条X染色体，只要存在色盲基因b，就表现色盲，所以色盲患者总是男性多于女性。(2)常见伴X隐性遗传：红绿色盲、人类的血友病、果蝇的白眼等。
3、伴X染色体显性遗传（1）遗传特点①患者中女性多于男性。②代代有患者，具有连续遗传现象。③男患者的母亲及女儿一定为患者。 ④正常女性的父亲及儿子一定正常。 (2)常见伴X染色体显性遗传：
4、伴Y遗传①患者全为男性，女性全正常。因为致病基因只位于Y染色体上，无显、隐性之分。②具有世代连续现象。致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，也称为限雄遗传。
性别的决定及伴性遗传在实践中的应用
考点5 性别的决定及伴性遗传在实践中的应用
1、性别决定的方式：（1）XY型 多数雌雄异体动物或多数雌雄异体得植物。如哺乳动物、大多数昆虫（如果蝇）等。 ♂是XY ♀是XX（2）ZW型 属于这一类的动物有鸟类、鳞翅目昆虫（如家蚕）、部分两栖类、爬行类及某些鱼类等。这种决定方式和人类、果蝇正好相反。 则♂是 ZZ ，♀是 ZW 。
2、伴性遗传在实践中的应用(1)根据生物性状判断生物性别①已知鸡的性别决定是ZW型的，芦花鸡羽毛和非芦花鸡羽毛是一对相对性状，分别有一对等位基因B和b控制，请写出下列表现型对应的基因型：②从上表中选择亲本进行杂交，要求能根据雏鸡的早期羽毛特征就能区分出雌性和雄性，以便多养母鸡，应选择表现型为非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，完成遗传图解：
ZBW（芦花雌鸡）×ZbZb（非芦花雄鸡）→ZBZb（非芦花雄鸡）：ZbW（非芦花雌鸡）
【思考】在伴性遗传现象中，请总结如何设计合理的杂交实验，使子代性状与性别相联系，即根据性状就可判断子代性别？答案 同型性染色体个体选用隐性亲本，异型性染色体个体选用显性亲本杂交，表示如下：XdXd×XDY ZdZd×ZDW ↓ ↓XDXd XdY ZDZd ZdW(2)优生指导：利用伴性遗传规律可以指导优生，减少遗传病患儿的出生，如：女性血友病患者和正常男性结婚，建议其生女孩；男性抗维生素D患者和正常女性结婚，建议其生男孩。
考点6 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。常见的遗传病类型有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。1、单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。（2）类型和实例①常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全②常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症③伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
④伴X染色体隐性遗传办：红绿色盲，血友病⑤伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症 2、多基因遗传病（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（2）特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集；易受环境影响（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。
3、染色体异常遗传病（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。（2）特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产（2）类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。
③实例分析 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？ 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
二、调查人群中的遗传病(1)调查遗传方式：需要到患者家系中调查。(2)调查发病率：在广大人群中随机取样调查。某种遗传病的发病率＝×100%遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
三、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防的主要措施：遗传咨询和产前诊断。1、遗传咨询①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代的再发风险率④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2、产前诊断 是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
3、其他措施提倡适龄生育：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生禁止近亲结婚：不宜早育，也不宜过晚生育
4、基因诊断与基因治疗 基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
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