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【高考一轮专题复习】高考生物专题复习——第24讲《伴性遗传的特点与应用及人类遗传病》复习课件（新教材新高考）
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这是一份【高考一轮专题复习】高考生物专题复习——第24讲《伴性遗传的特点与应用及人类遗传病》复习课件（新教材新高考），共60页。PPT课件主要包含了伴性遗传的特点及应用，常染色体，人类遗传病等内容，欢迎下载使用。
第24讲 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
1..概述伴性遗传。2.举例说明人类遗传病的类型、检测和预防。3.活动：调查常见的人类遗传病。
考点一 伴性遗传的特点及应用
考点二 人类遗传病遗传方式的判断
主要考点 必备知识
染色体的单双倍数决定性别
环境条件决定性别,乌龟由孵化时的温度决定性别
2.XY型性别决定及传递特点
性染色体：与性别决定直接关系的染色体
常染色体：除性染色体外的其他染色体
染色体组成（23对）：雄性：22常染色体 + XY 雌性：22对常染色体 + XX
决定性别的为染色体中的性染色体，不是某个基因。
1 ： 1
思考：一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因Aa位于常染色体上，基因型有哪几种？
提示：3种：AA、Aa、aa
思考：一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因Aa位于I 区段或II区段或III区段，个体可能出现的基因型有哪几种？
I区段5种：XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY
II区段7种：XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYA、XAYa、XaYa
III区段2种：XX、XY*
（1）人类的红绿色盲与果蝇眼色的遗传非常相似，它们的基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
女性正常 男性色盲
1 ： 1
正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象
男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。
1 ： 1 ： 1 ： 1
女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象
男孩的色盲基因只能来自于母亲
这对夫妇生一个色盲男孩概率是
再生一个男孩是色盲的概率是 。
女性携带者 男性正常
女性携带者 × 男性色盲
1 ： 1 ： 1 ： 1
女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象
女性色盲 男性正常 XbXb × XBY
1 ： 1
色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象
父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲
通过对以上四种婚配方式的分析，我们可以看出，男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。这种遗传特点，在遗传学上叫做交叉遗传。
（2）抗维生素D佝偻病
女性患者中XDXd比XDXD发病轻，XDY与XDXD症状一样
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是世代连续遗传。
患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，”没有显隐性之分。
例：某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：（1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____________________；公羊的表现型及其比例为________________________。
（2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若_________________，则说明M/m是位于X染色体上；若_____________________________，则说明M/m是位于常染色体上。
白毛个体中雄性:雌性=1:1
（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种。
对早期的雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
3.ZW型性别决定及传递特点
例：以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图。
请回答下列问题：（1）鸡的性别决定方式是________型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为________。（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为__________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________。
TtZBZb×TtZbW
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）_____________________________________________________。
TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
例：某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为_________；理论上，F1个体的基因型和表现型为___________________________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。
ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼
（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)
（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括__________________。
MmZaZa、mmZaZa
考向 伴性遗传辨析与推导1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述不正确的是( )A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因 控制的，则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因 控制的，则患病女性的儿子一定是患者
解析:Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
考向 遗传系谱图的分析1.如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是（ ）
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概 率为1/4
解析:图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示)，但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染
色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa,7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY,4号基因型为XAXa，二者婚配所生后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2。
考向 伴性遗传中特殊情况的分析1.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是( )A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半，狭叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XBYD.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XbY
解析：若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，A正确；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。
考向 伴性遗传特点与类型1.家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B.家鸽决定羽色的基因型共有5种C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
解析：瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D错误。
2.鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是（ ）A.灰色对白色为显性性状B.亲本基因型分别是ZaW、ZAZAC.基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因D.F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为
解析 根据“纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色”，说明控制腹部羽毛颜色的基因位于Z染色体上，白色为显性性状，A错误；雌性个体的W染色体来自母本，Z染色体来自父本。根据子代雌鸽均为灰色，说明灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配子，子代中雄鸽均为白色，说明母本产生的含有白色基因的配子与父本产生的含有灰色基因的配子完成受精后，发育成的子代雄性表现为白色，即白色基因为显性基因，亲本的基因型为ZAW×ZaZa，B、C错误；
1.人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( )2.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )3.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1( )4.XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( )5.人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )6.XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小( )7.外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( )
2.(源于必修2 P40“复习与提高”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是_______________________________________________________________________________________________________________________。
的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响
人类遗传病遗传方式的判断
决定性状的基因在细胞核中的染色体上
决定性状的基因在常染色体上
决定性状的基因在性染色体上
决定性状的基因在细胞质中（叶绿体和线粒体）
1. 先确定是否为伴Y遗传或是否为母系遗传（1）若系谱图中，患者全为男性，正常的全为女性，而且男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。（2）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传（细胞质遗传）；若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
2．确定是显性遗传病还是隐性遗传病（1）无病双亲，所生的孩子中有患病，一定是隐性遗传病。 （无中生有为隐性）（2）有病的双亲，所生的孩子中出现无病的个体，一定是显性遗传病。 （有中生无为显性）
在排除为伴Y遗传或是母系遗传后
3．确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。 ②若女患者的父亲和儿子中有正常的小孩，则为常染色体隐性遗传。
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。
（1）在已确定是隐性遗传的系谱中（找女患者）
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的个体，则为常染色体显性遗传。
有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
（1）在已确定是显性遗传的系谱中（找男患者）
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
不管在如何复杂的系谱图中，只要有图1这个典型标志图，就可肯定为常染色体隐性遗传病。
不管在如何复杂的系谱图中，只要有图2这个典型标志图，就可肯定为常染色体显性遗传病。
注意事项： 上述口诀并不是万能的，口诀能用则用，用不成就想其他办法。
一般题干中一定还多给你了个条件
用口诀只能判断它是隐性遗传病，这时就有两种可能。
则此病为伴X染色体隐性遗传病
则此病为常染色体隐性遗传病
例：下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B,b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
练习：下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是 ，Ⅱ一6的基因型为 ，Ⅲ一13的致病基因来自于 。（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
患甲病的概率 1/3+2/3×1/2=2/3
患乙病的概率 1/4×1/2=1/8
不患病的概率 （1-2/3）×（1-1/8）=7/24
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
1.人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（1）甲病的遗传方式为______________，乙病最可能的遗传方式_________。
例:人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。 ①Ⅰ-2的基因型为_______；Ⅱ-5的基因型为____________。 ②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_____。
HHXTY/HhXTY
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
题干中：“以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。”改为“研究发现甲遗传病在人群中的发病率为1/100”
思考：如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果II-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_______。
例:下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
题干中：“假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48”改为“1/27”。那么，得出此概率值需要的限定条件是___________________________________________
Ⅱ－1、Ⅲ－1必须是杂合子和Ⅲ－4必须是纯合子
例:山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。
（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是___________________(填个体编号)。（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是__________________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是____(填个体编号)。
Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4
Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4
典例5．〔2017·新课标II卷·32〕人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
例:某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是
A．Ⅰ-3的基因型一定为AABbB．Ⅱ-2的基因型一定为aaBBC．Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABbD．Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
例:人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病，不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是（ ）
A．I-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB．II-3的基因型一定为XAbXaBC．IV-1的致病基因一定来自于I-1D．若II-1的基因型为XABXaB，与II-2生一个患病女孩的概率为1/4
例:调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
（1）该种遗传病的遗传方式_____（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第____个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________________。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为_______，Ⅱ-2的基因型为_________________________。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为_____。
AABB或AaBB（AABB或AABb）
2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤
产前诊断、终止妊娠
(4)产前诊断①概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_____或 。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。
血液、唾液、精液、毛发
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生
检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率。
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年美国实施了世界上第一个对遗传病进行体细胞临床基因治疗的方案。即将导入了能够合成腺苷酸脱氨酶(ADA)的正常基因的白细胞导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征(SCID)的女孩。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
3.遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
考向 遗传系谱图的分析1.下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是( )A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率 是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
解析：设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同时患两种病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。
考向 遗传系谱图与特殊图像的综合分析1.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是（ ）
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
解析：Ⅱ2近视且有患色盲的父亲，其基因型为hhXBXb，Ⅱ1表现正常，基因型为H_XBY，故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb，A正确；由电泳结果可知，胎儿与Ⅱ3的电泳结果相同，则胎儿也患高度近视，则其父母Ⅲ2与Ⅲ3均携带高度近视的致病基因，B正确；Ⅱ3为高度近视患者，其电泳结果没有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，电泳结果都有C片段，则C不为致病基因的酶切片段，C错误；高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。
考向 染色体异常遗传病分析1.人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（ ）A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲B.该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2C.3号个体不含有该遗传病的致病基因D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
解析：该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，B错误。
1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1( )3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( )4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病( )
9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
1.必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
2.通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合： 。3.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人_____________________，原因是_________________________________________________________。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染
4.遗传病的调查：(1)调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 _ 、__________________。(2)调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
5.判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是__________________。图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是_________________________。
第24讲 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
1..概述伴性遗传。2.举例说明人类遗传病的类型、检测和预防。3.活动：调查常见的人类遗传病。
考点一 伴性遗传的特点及应用
考点二 人类遗传病遗传方式的判断
主要考点 必备知识
染色体的单双倍数决定性别
环境条件决定性别,乌龟由孵化时的温度决定性别
2.XY型性别决定及传递特点
性染色体：与性别决定直接关系的染色体
常染色体：除性染色体外的其他染色体
染色体组成（23对）：雄性：22常染色体 + XY 雌性：22对常染色体 + XX
决定性别的为染色体中的性染色体，不是某个基因。
1 ： 1
思考：一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因Aa位于常染色体上，基因型有哪几种？
提示：3种：AA、Aa、aa
思考：一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因Aa位于I 区段或II区段或III区段，个体可能出现的基因型有哪几种？
I区段5种：XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY
II区段7种：XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYA、XAYa、XaYa
III区段2种：XX、XY*
（1）人类的红绿色盲与果蝇眼色的遗传非常相似，它们的基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
女性正常 男性色盲
1 ： 1
正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象
男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。
1 ： 1 ： 1 ： 1
女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象
男孩的色盲基因只能来自于母亲
这对夫妇生一个色盲男孩概率是
再生一个男孩是色盲的概率是 。
女性携带者 男性正常
女性携带者 × 男性色盲
1 ： 1 ： 1 ： 1
女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象
女性色盲 男性正常 XbXb × XBY
1 ： 1
色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象
父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲
通过对以上四种婚配方式的分析，我们可以看出，男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。这种遗传特点，在遗传学上叫做交叉遗传。
（2）抗维生素D佝偻病
女性患者中XDXd比XDXD发病轻，XDY与XDXD症状一样
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是世代连续遗传。
患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，”没有显隐性之分。
例：某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：（1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____________________；公羊的表现型及其比例为________________________。
（2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若_________________，则说明M/m是位于X染色体上；若_____________________________，则说明M/m是位于常染色体上。
白毛个体中雄性:雌性=1:1
（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种。
对早期的雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
3.ZW型性别决定及传递特点
例：以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图。
请回答下列问题：（1）鸡的性别决定方式是________型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为________。（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为__________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________。
TtZBZb×TtZbW
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）_____________________________________________________。
TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
例：某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为_________；理论上，F1个体的基因型和表现型为___________________________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。
ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼
（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)
（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括__________________。
MmZaZa、mmZaZa
考向 伴性遗传辨析与推导1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述不正确的是( )A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因 控制的，则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因 控制的，则患病女性的儿子一定是患者
解析:Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
考向 遗传系谱图的分析1.如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是（ ）
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概 率为1/4
解析:图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示)，但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染
色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa,7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY,4号基因型为XAXa，二者婚配所生后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2。
考向 伴性遗传中特殊情况的分析1.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是( )A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半，狭叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XBYD.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XbY
解析：若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，A正确；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。
考向 伴性遗传特点与类型1.家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B.家鸽决定羽色的基因型共有5种C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
解析：瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D错误。
2.鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是（ ）A.灰色对白色为显性性状B.亲本基因型分别是ZaW、ZAZAC.基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因D.F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为
解析 根据“纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色”，说明控制腹部羽毛颜色的基因位于Z染色体上，白色为显性性状，A错误；雌性个体的W染色体来自母本，Z染色体来自父本。根据子代雌鸽均为灰色，说明灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配子，子代中雄鸽均为白色，说明母本产生的含有白色基因的配子与父本产生的含有灰色基因的配子完成受精后，发育成的子代雄性表现为白色，即白色基因为显性基因，亲本的基因型为ZAW×ZaZa，B、C错误；
1.人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( )2.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )3.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1( )4.XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( )5.人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )6.XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小( )7.外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( )
2.(源于必修2 P40“复习与提高”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是_______________________________________________________________________________________________________________________。
的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响
人类遗传病遗传方式的判断
决定性状的基因在细胞核中的染色体上
决定性状的基因在常染色体上
决定性状的基因在性染色体上
决定性状的基因在细胞质中（叶绿体和线粒体）
1. 先确定是否为伴Y遗传或是否为母系遗传（1）若系谱图中，患者全为男性，正常的全为女性，而且男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。（2）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传（细胞质遗传）；若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
2．确定是显性遗传病还是隐性遗传病（1）无病双亲，所生的孩子中有患病，一定是隐性遗传病。 （无中生有为隐性）（2）有病的双亲，所生的孩子中出现无病的个体，一定是显性遗传病。 （有中生无为显性）
在排除为伴Y遗传或是母系遗传后
3．确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。 ②若女患者的父亲和儿子中有正常的小孩，则为常染色体隐性遗传。
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。
（1）在已确定是隐性遗传的系谱中（找女患者）
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的个体，则为常染色体显性遗传。
有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
（1）在已确定是显性遗传的系谱中（找男患者）
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
不管在如何复杂的系谱图中，只要有图1这个典型标志图，就可肯定为常染色体隐性遗传病。
不管在如何复杂的系谱图中，只要有图2这个典型标志图，就可肯定为常染色体显性遗传病。
注意事项： 上述口诀并不是万能的，口诀能用则用，用不成就想其他办法。
一般题干中一定还多给你了个条件
用口诀只能判断它是隐性遗传病，这时就有两种可能。
则此病为伴X染色体隐性遗传病
则此病为常染色体隐性遗传病
例：下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B,b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
练习：下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是 ，Ⅱ一6的基因型为 ，Ⅲ一13的致病基因来自于 。（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
患甲病的概率 1/3+2/3×1/2=2/3
患乙病的概率 1/4×1/2=1/8
不患病的概率 （1-2/3）×（1-1/8）=7/24
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
1.人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（1）甲病的遗传方式为______________，乙病最可能的遗传方式_________。
例:人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。 ①Ⅰ-2的基因型为_______；Ⅱ-5的基因型为____________。 ②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_____。
HHXTY/HhXTY
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
题干中：“以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。”改为“研究发现甲遗传病在人群中的发病率为1/100”
思考：如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果II-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_______。
例:下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
题干中：“假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48”改为“1/27”。那么，得出此概率值需要的限定条件是___________________________________________
Ⅱ－1、Ⅲ－1必须是杂合子和Ⅲ－4必须是纯合子
例:山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。
（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是___________________(填个体编号)。（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是__________________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是____(填个体编号)。
Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4
Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4
典例5．〔2017·新课标II卷·32〕人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
例:某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是
A．Ⅰ-3的基因型一定为AABbB．Ⅱ-2的基因型一定为aaBBC．Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABbD．Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
例:人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病，不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是（ ）
A．I-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB．II-3的基因型一定为XAbXaBC．IV-1的致病基因一定来自于I-1D．若II-1的基因型为XABXaB，与II-2生一个患病女孩的概率为1/4
例:调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
（1）该种遗传病的遗传方式_____（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第____个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________________。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为_______，Ⅱ-2的基因型为_________________________。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为_____。
AABB或AaBB（AABB或AABb）
2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤
产前诊断、终止妊娠
(4)产前诊断①概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_____或 。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。
血液、唾液、精液、毛发
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生
检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率。
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年美国实施了世界上第一个对遗传病进行体细胞临床基因治疗的方案。即将导入了能够合成腺苷酸脱氨酶(ADA)的正常基因的白细胞导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征(SCID)的女孩。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
3.遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
考向 遗传系谱图的分析1.下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是( )A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率 是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
解析：设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同时患两种病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。
考向 遗传系谱图与特殊图像的综合分析1.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是（ ）
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
解析：Ⅱ2近视且有患色盲的父亲，其基因型为hhXBXb，Ⅱ1表现正常，基因型为H_XBY，故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb，A正确；由电泳结果可知，胎儿与Ⅱ3的电泳结果相同，则胎儿也患高度近视，则其父母Ⅲ2与Ⅲ3均携带高度近视的致病基因，B正确；Ⅱ3为高度近视患者，其电泳结果没有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，电泳结果都有C片段，则C不为致病基因的酶切片段，C错误；高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。
考向 染色体异常遗传病分析1.人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（ ）A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲B.该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2C.3号个体不含有该遗传病的致病基因D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
解析：该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，B错误。
1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1( )3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( )4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病( )
9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
1.必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
2.通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合： 。3.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人_____________________，原因是_________________________________________________________。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染
4.遗传病的调查：(1)调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 _ 、__________________。(2)调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
5.判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是__________________。图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是_________________________。
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