高中生物苏教版 (2019)必修2《遗传与进化》第三章 生物的变异第三节 关注人类遗传病本节综合与测试课时训练

这是一份高中生物苏教版 (2019)必修2《遗传与进化》第三章 生物的变异第三节 关注人类遗传病本节综合与测试课时训练，共21页。试卷主要包含了0分），【答案】C，【答案】B，【答案】A，【答案】D等内容，欢迎下载使用。

学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
注意：本试卷包含Ⅰ、Ⅱ两卷。第Ⅰ卷为选择题，所有答案必须用2B铅笔涂在答题卡中相应的位置。第Ⅱ卷为非选择题，所有答案必须填在答题卷的相应位置。答案写在试卷上均无效，不予记分。
一、单选题（本大题共20小题，共20.0分）
下列有关人类遗传病的叙述正确的是（）
A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B. 在调查某种遗传病发病率时需要在患病家族中进行随机统计
C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（）
A. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B. 产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C. 研究单基因遗传病的发病率需在患者家系中随机抽样调查
D. 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（ ）
A. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B. 产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C. 研究单基因遗传病的发病率需在患者家系中随机抽样调查
D. 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（）
A. 调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行
B. 遗传咨询能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C. 理论上红绿色盲遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率
D. 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
下图为某21三体综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是
A. 调查该病的发病率应在患者家系中进行
B. 通过基因诊断可确定胎儿是否患有该病
C. 该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离
D. 该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A. 禁止近亲结婚可以降低患镰刀型细胞贫血症的概率
B. 先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C. 苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D. 调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查
如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是（）
A. 对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率
B. I-2、Ⅱ-6均为杂合子，且Ⅱ-4和Ⅲ-8基因型相同的概率是2/3
C. 由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等
D. 禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A. 各种遗传病的个体易患性没有差异
B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
研究发现，如果父母都患哮喘，其子女患哮喘的概率可高达60%，如果父母中有一人患哮喘，子女患哮喘的可能性为20%，如果父母都不患哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列叙述正确的是( )
A. 哮喘是由一个基因控制的单基因遗传病
B. 哮喘在群体中的发病率较高，故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求
C. 哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘作用不大
D. 人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗
下列有关说法正确的是
A. 基因A和它的等位基因a含有的碱基数可以不相等
B. 人类基因组测序是测定人类23条染色体上的碱基序列
C. 调查某种遗传病的遗传特点，只能在人群中随机抽样调查
D. 产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病和红绿色盲
如图表示患有甲、乙两种遗传病的家族系谱图。已知甲病和乙病分别由等位基因A/a和B/b控制，Ⅰ-3和Ⅰ-4不含甲病的致病基因。不考虑X和Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是
A. 甲病和乙病都是单基因遗传病，两病在自然人群中男女的发病率都相同
B. 若Ⅲ-2和Ⅲ-3的子女患乙病的概率为1/66，则Ⅲ-3是乙病携带者的概率为1/11
C. Ⅱ-2和Ⅲ-8的基因型相同的概率为1，他们都含有A，B，a和b基因
D. Ⅲ-4与正常男子婚配，为了生育一个健康的孩子，他们应选择生育男孩
先天性夜盲症是一种单基因遗传病，调查发现部分家庭中，父母正常但有患该病的孩子。自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，下列关于夜盲症的叙述，错误的是
A. 先天性夜盲症的男性患者多于女性患者
B. 夜盲男性个体体内一个细胞最多含有4个该病致病基因
C. 女性携带者与男性患者婚配，生一正常女孩的概率为1/4
D. 可运用基因诊断的检测手段，确定胎儿是否患有该遗传病
人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为A、a）和乙遗传病（基因为B、b，已知I-3无乙病致病基因）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Aa基因型频率为10-4。下列相关叙述中不正确的是 （ ）
A. 甲、乙两病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B. 如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则生出两种遗传病皆患的男孩概率为1/36
C. 如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个儿子，则儿子患甲病的概率为1/60000
D. 通过遗传咨询和产前诊断，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展
某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如下（“O”代表患者，“✓”代表正常，“？”代表患病情况未知）。下列分析错误的是
A. 调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B. 若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C. 若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D. 该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
母体血液中的胎儿游离DNA（cffDNA）主要来源于脱落后破碎的胎盘合体滋养层细胞，以小片段DNA（呈双链）形式存在，其浓度随孕周的增加而增大，但cffDNA在母体血浆中能很快被清除。基于cffDNA的无创产前诊断（NIPT）已用于胎儿性别的鉴定和一些单基因遗传病的诊断等。下列相关叙述正确的是
A. 单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病
B. 长度不同的cffDNA的嘌呤碱基所占比例相等
C. 若经NIPT检测出胎儿携带血友病基因，则应终止妊娠
D. 既往妊娠对cffDNA的检测结果存在一定影响
爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于21三体综合征的另一种常见的三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是( )
A. 18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
B. 18三体综合征属于性染色体异常遗传病，患者无生育能力
C. 近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率
D. 可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征
白化病是由于缺乏酪氨酸酶而导致皮肤及附属器官无法合成黑色素的一种遗传病。下列有关白化病的叙述，正确的是（）
A. 白化病患者毛发为白色的机理与老年人头发变白的机理相同
B. 与多基因遗传病相比，白化病发病率较低，更易受环境的影响
C. 产前诊断中不能通过性别检测的方法预防白化病患儿的出生
D. 白化病基因携带者产生生殖细胞过程中，白化病基因的数目可以为4、2、1、0
遗传病患者不仅本身生活受到严重影响，也给家庭和社会带来沉重的负担。下列关于遗传病的叙述错误的是
A. 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
B. 人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性患者
C. 21三体综合征形成的原因是减数第一次或第二次分裂过程中21号染色体分离异常
D. 遗传病患者不一定含致病基因，杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。下列相关叙述错误的是（ ）
A. Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B. 产前羊水筛查能发现Tay-Sachs病
C. 该人群体中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子
D. 因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。下列相关叙述错误的是（）
A. Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B. 产前羊水筛查能发现Tay-Sachs病
C. 该人群体中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子
D. 因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
二、探究题（本大题共5小题，共75.0分）
遗传病在人类疾病中非常普遍，遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作，下面是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程，请回答问题：
（1）调查遗传病发病率：
①确定调查范围；
②在人群里______________________________抽取若干人数调查并记录，计算；
③得出结果。
（2）调查遗传方式：
①选取具有患者的家族若干；
②画出系谱图；
③根据各种遗传病的___________________________推导出遗传方式。
（3）以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题（用A、a表示相关基因）：
①该遗传病为_________________________________染色体上的______________________性遗传病；
②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后生患病孩子的概率是_________________________。
在调查某地区中的某单基因遗传病时发现，男性患者多于女性患者。一对表现型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿，女儿与一个表现型正常的男性结婚，并已怀孕。不考虑基因突变，请回答下列问题：
(1)结合以上信息判断，该遗传病是________病，理由是_____________________________________________________。
(2)用“？”表示尚未出生的孩子，请画出该家族的遗传系谱图。
(3)怀孕的女儿生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是________。若女儿体内的胎儿是男性，则________(填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测，理由是________________________________________________________________________
已知血友病有甲、乙、丙三种类型，其中丙型血友病是一种单基因遗传病（该致病基因位于常染色体上）．现有一对正常的夫妇，该女性的父母均正常，但有一个患丙型血友病的弟弟，该女性现已怀孕．请回答下列问题：
（1）用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员丙型血友病的患病情况．
（2）该对夫妇想申请胎儿性别鉴定，以判断腹中胎儿是否患丙型血友病．你觉得他们的想法________（填“合理”或“不合理”），请说明理由________．
（3）若每n个正常个体中有1个丙型血友病携带者，则该对夫妇生一个健康孩子的概率是________．
已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
答案和解析
1.【答案】C
【解析】略
2.【答案】B
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的类型和预防遗传病的方式，意在考查考生的识记能力。
【解答】
A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，A错误；
B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确；
C.调查某种病的发病率应在人群中抽样调查，C错误；
D.人类基因组测序是测定人体细胞中22条常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列，D错误。
​故选B。
3.【答案】B
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的类型和预防遗传病的方式，意在考查考生的识记能力。
【解答】
A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，A错误；
B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确；
C.调查某种病的发病率应在人群中抽样调查，C错误；
D.人类基因组测序是测定人体细胞中22条常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列，D错误。
​故选B。
4.【答案】C
【解析】略
5.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握几种单基因遗传病的类型，能结合题中信息准确判断各选项，属于考纲理解层次的考查。
【解答】
A.调查该病的发病率应在人群中随机调查，A错误；
B.该患者由染色体数目异常造成的，不能通过基因诊断确定胎儿是否患有该病，B错误；
C.该病产生的原因可能是患者母亲也可能是父亲减数分裂产生配子时21号染色体不能正常分离，C错误；
​​​​​​​D.该个体（染色体数为47）的性腺中存在减数分裂的细胞（染色体数可为47、23、24、46或48），也存在有丝分裂的细胞（染色体数可为47或94），所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞，D正确。
​​​​​​​故选D。
6.【答案】A
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病等相关知识，意在考查学生对知识的理解和记忆能力。
​【解答】
A.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病，如患镰刀型细胞贫血症的概率，A正确；
B.猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的,患儿哭声似猫叫,B错误;
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,使苯丙酮酸在体内积累过多而患病,C错误;
​​​​​​​D.调查某种遗传病的遗传方式，应在患病家族中调查，D错误。
7.【答案】C
【解析】略
8.【答案】D
【解析】【解析】本题考查遗传病类型和预防的相关知识，着重知识点的理解和实际应用。解题关键是掌握遗传病的概念、类型、与先天性疾病的区别，及预防方法等，再据题意逐项解答。
【解答】
A.各种遗传病的个体易患性有差异，A项错误；
B.具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B项错误；
C.杂合子筛查可以预防隐性遗传病，对其他遗传病没有意义，C项错误；
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,再根据已知情况确定双亲基因型并估算再发风险率，D项正确。
故答案选D
9.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查常见人类遗传病的遗传方式和特点，意在考查学生的识记理解能力。
​【解答】
A.哮喘是多基因遗传病，A错误；
B.哮喘在群体中的发病率较高，但是易受到环境的影响，因此不符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求，B错误；
C.哮喘的发生与遗传物质和环境因素都有关，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘能够起到作用，C错误；
D.由于哮喘与遗传物质有关，因此人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗，D正确。
故选D。
10.【答案】A
【解析】
【分析】
​​​​​​​本题主要涉及人类遗传病的相关知识，意在考查学生对相关知识的理解与运用。
【解析】
A.基因a可能是基因A发生基因突变形成的，在基因突变的过程中碱基数可以发生改变，A正确。
B.人类基因组测序是测定人类24条染色体（22条常染色体+XY）上的碱基序列，B错误；
C.调查某种遗传病的遗传特点，应在有遗传病的家系中进行调查，C错误；
D.白化病是常染色体遗传病与性别无关，所在产前诊断能确定胎儿性别的基础上不能判断胎儿是否患白化病，D错误。
​故选A。
11.【答案】B
【解析】
【分析】
本题依托甲、乙两种遗传病的家族系谱图，意在考查考生的信息提炼能力和对分离定律、自由组合定律和伴性遗传知识的理解能力。
【解析】
A.根据”Ⅱ-1和Ⅱ-2 不患乙病，其女儿Ⅲ-1 患乙病“可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；根据“Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病，其儿子Ⅱ-2 患甲病”可椎知，甲病为隐性遗传病,Ⅰ-3和Ⅰ-4不含甲病的致病基因, 说明 Ⅱ-4也不含甲病的致病基因, 进面Ⅲ-8只有一个甲病的致病基因就患病，进一步说明甲病为伴X隐性遗传病。甲病和乙病都是一对等位基因控制的遗传病，所以都是单基因遗传病，甲病在自然人群中，男性患者多于女性思者，A项错误；
B.只考虑乙病，Ⅲ-- 2的基因型为BB(1/3)，Bb(2/3)，当Ⅲ-3是乙病棋带者的概率为1/11时，Ⅲ-2和Ⅲ-3的子女电乙病的概率为1/11×（2/3）×（1/4）=1/66，项正确；
C.Ⅱ-2的基因型是BbXaY，Ⅲ-8的基因量也是BbXaY，但他们都不含A基因，C项错误；
D.Ⅲ-4与正常男子婚配，所生男孩均患甲病，所生女孩均不患甲病，可见为了生育一个健康孩子，他们应选择生育女孩，D项错误。
12.【答案】B
【解析】
【分析】
本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生能够根据题干信息确定遗传病的遗传方式，识记伴X染色体隐性遗传病的遗传特点，并进行相关概率的计算；同时掌握遗传病发病率以及遗传方式的调查方法。
【解答】
A.父母正常的家庭中也可能有患者，说明先天性夜盲症是隐性遗传病，自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因，说明该遗传病为伴X隐性遗传病，A正确；
B.夜盲男性个体体内一个细胞最多含有2个该病致病基因，Y染色体不携带本基因，B错误；
C.​​​​​​​女性携带者（XAXa）与男性患者（XaY）婚配，生一正常女孩的概率为14XAXa，C正确；
D.该遗传病为单基因遗传病，利用基因诊断的检测手段，可以检测胎儿的基因组成，所以能确定胎儿是否患有该遗传病，D正确。
故选B。
13.【答案】B
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，熟练运用口诀判断甲、乙两种遗传病的遗传方式及相应的基因型，再运用逐对分析法计算相关概率。
【解答】
A.由I-1、I-2与II-2可知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，由I-3（无乙病致病基因）、I-4与II-9可知，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确；
B.II-5的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，II-6的基因型为1/3AA、2/3Aa以及1/2XBXB、1/2XBXb，如果II-5与II-6结婚，则生出两种遗传病皆患的男孩概率为：(2/3×2/3×1/4)×(1/2×1/4)＝1/72，B错误；
C.就甲病而言，Ⅱ-7的基因型是13AA、23Aa，Ⅱ-8的基因型为110000Aa、999910000AA，如果II-7与II-8再生育一个儿子，则儿子患甲病的概率为：2/3×1/10000×1/4＝1/60000，C正确；
D.通过遗传咨询和产前诊断，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，D正确。
故选B。
14.【答案】B
【解析】
【分析】
本题结合表格，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据表格信息推断该遗传病可能的遗传方式及相应个体的基因型，在结合所学的知识准确判断各选项。
分析表格：该患病女子的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，即“有中生无为显性”，说明该病是显性遗传病，但根据该女性患者的家系，不能确定该遗传病的遗传方式，可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病。
【解答】
A、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查，而调查人类遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查，A正确；
B、由以上分析可知，该病为显性遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，即使知道祖父正常也不能确定该病的遗传方式，B错误；
C、若祖父患病，则该病为常染色体显性遗传病（相关基因用A、a表示），这个家系中除了弟弟的基因型（1/3AA、2/3Aa）不确定外，其余患者的基因型均为Aa，因此该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；
D、若该病为常染色体显性遗传病，该患病女性的父母的基因型均为Aa，他们再生一个正常孩子的概率为1/4，若该病为伴X染色体显性遗传病，则母亲为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率也为1/4，D正确。
故选B。
15.【答案】B
【解析】
【分析】
本题主要考查人类遗传病及产前诊断，考查学生的理解能力和获取信息的能力。
【解答】
A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B.双链DNA（片段）中，嘌呤碱基、嘧啶碱基各占一半，B正确；
C.血友病是伴X染色体隐性遗传病，NIPT检测出血友病基因，若是女性胎儿，可能是该病致病基因携带者，则将来不会患血友病，C错误；
D.据题意，由“cffDNA在母体血浆中能很快被清除”推测，既往妊娠对cffDNA的检测结果没有影响，D错误。
16.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病和染色体变异相关知识，意在考查基础知识的理解和记忆能力。
【解答】
A.18三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组，A错误；
B.18三体综合征属于常染色体异常遗传病，B错误；
C.近亲结婚会大大增加隐性遗传病的发病率，C错误；
D.18三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条18号常染色体，可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征，D正确。
故选D。
17.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病相关知识，意在考查基础知识的理解和运用能力。
【解答】
A.白化病患者毛发为白色的机理与老年人头发变白的机理不同，前者是遗传病，细胞缺少酪氨酸酶，后者是细胞的酪氨酸酶活性降低，A错误；
B.与白化病相比，多基因遗传病发病率较高，更易受环境的影响，B错误；
C.白化病为常染色体隐性遗传病，产前诊断中不能通过性别检测的方法预防白化病患儿的出生，C正确；
D.白化病基因携带者产生生殖细胞过程中，白化病基因的数目可以为2、1、0，不可能出现白化病基因的数目为4，D错误。
18.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，掌握监测和预防人类遗传病的方法，能结合所学的知识准确判断各选项。
【解答】
A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，A正确；
B.人类红绿色盲属于伴X染色体隐形遗传病，因为男性只存在一条X染色体，只需要-一个色盲致病基因即可以患病，而女性存在两条X染色体，只有同时存在两个色盲致病基因时才会患病，因此男性患者多于女性患者，B正确；
C.21三体综合征患者多了一条21号染色体，这可能是在减数第一次分裂或减数第二次分裂过程中21号染色体分离异常所导致的，C正确；
D.杂合子的筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，D错误。
19.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据题中信息准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
分析题文：Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，相关基因用A、a表示．在某特殊人群中，该病发病率高达1/3600，即aa=1/3600，则a=1/60，A=59/60。
【解答】
A.该病不能编码氨基己糖苷酶A，导致不能代谢该物质，所以Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；
B.产前羊水筛查可以查出大部分遗传病，该病由基因决定，可以被羊水筛查查出，B正确；
C.由以上分析可知，a=1/60，A=59/60，根据遗传平衡定律，该地区携带者（Aa）的概率为2×160×5960≈1/30，即在该人群体中约30人中就有一个是该突变基因的杂合子，C错误；
D.因为血脑屏障，给患者提供的酶不能到达脑部，不能治疗该疾病，D正确；
故选C。
20.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据题中信息准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
分析题文：患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，推测Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，相关基因用A、a表示．在某特殊人群中，该病发病率高达1/3600，即aa=1/3600，则a=1/60，A=59/60。
【解答】
A.该病不能编码氨基己糖苷酶A，导致不能代谢该物质，所以Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；
B.产前羊水筛查可以查出大部分遗传病，该病由基因决定，可以被羊水筛查查出，B正确；
C.由以上分析可知，a=1/60，A=59/60，根据遗传平衡定律，该地区携带者（Aa）的概率为2×1/60×59/60≈1/30，即在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者，C错误；
D.因为血脑屏障，给患者提供的酶不能到达脑部，不能治疗该疾病，D正确。
21.【答案】（1）随机
（2）遗传规律
（3）①常；隐；
②1/6
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断其遗传方式及相应个体的基因型；弄清同卵双生和异卵双生的区别，能根据基因分离定律计算相关概率。
分析系谱图：3号和4号均正常，但他们有一个患病的女儿（10号），即”无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性“，说明该病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）。据此答题。
【解答】
（1）调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。
（2）调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。
（3）①由分析可知，该遗传病的遗传方式为常染色体上的隐性遗传病。
②7号的基因型为Aa，而6号和7号是同卵双生，两者的基因型相同，因此6号的基因型为Aa。8号和9号是异卵双生，两者的基因型不一定相同，9号的基因型及概率为13AA、23Aa。因此，6号和9号个体结婚，则他们生出有病孩子的概率为23×14=16。
22.【答案】（1）伴X染色体隐性遗传；根据双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，根据男性患者多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在X染色体上
（2）如图所示：
（3）1/8；需要；女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男性胎儿可能因为带有致病基因而患病
【解析】
【分析】
本题主要考查人类遗传病及基因分离定律的应用的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。
【解答】
​（1）根据题意，双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，根据男性患者多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在X染色体上，为伴X染色体隐性遗传。
（2）一对表现型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿，女儿与一个表现型正常的男性结婚，并已怀孕，该家族的遗传系谱图可表示为：。
（3）分析可知，怀孕的女儿表现正常，为携带者的概率为1/2，其与一个表现型正常的男性结婚生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是12×14=18。女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男性胎儿可能因为带有致病基因而患病，若女儿体内的胎儿是男性，则需要对胎儿进行基因检测。
故答案为：
​（1）伴X染色体隐性遗传；根据双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，根据男性患者多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在X染色体上
（2）如图所示：
（3）1/8；需要；女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男性胎儿可能因为带有致病基因而患病
23.【答案】（1）
（2）不合理；该致病基因位于常染色体上，该病的遗传与性别无关，因此做性别鉴定没有意义
（3）1-1/6n
【解析】
【分析】
本题考查遗传病的遗传方式，要求考生识记各种遗传病的特点，能判断个体的基因型，再结合所学的知识准确判断遗传方式。要求考生学会计算遗传病的发病概率，考查理解能力和计算能力。
【解答】
（1）根据题意，一对正常的夫妇，该女性的父母均正常，但有一个患丙型血友病的弟弟，该女性现已怀孕，表示尚未出生的孩子，该家系的系谱图可表示为：。
（2）由于丙型血友病的致病基因位于常染色体上，该病的遗传与性别无关，因此做性别鉴定没有意义。
（3）由“该女性的父母均正常，但有一个患丙型血友病的弟弟”可知，丙型血友病为常染色体隐性遗传病，则这对夫妇中女性为杂合子的概率为2/3，男性为杂合子的概率为1/n，因此该对夫妇生一个健康孩子的概率是1-1/4×2/3×1/n=1-1/6n。
24.【答案】(1)甲：XAY；XaXa
​​​​​​​乙：XBY；XBXB或XBXb
(2)①50；12.5
②男；女
(3)羊水检查；B超检查
【解析】
【分析】
本题考查伴X隐性遗传病的相关知识，要求考生理解伴性遗传的特点，能根据题干信息判断这对夫妇的基因型，再根据遗传定律，计算相关概率即可，属于考纲理解和应用层次的考查。
已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是X染色体上基因控制的隐性遗传病（用B、b表示）。
甲夫妇：男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，则他们的基因型为XAY、XaXa；
乙夫妇：双方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正常（XBY和XBXb），所以女方的基因型为XBXB或XBXb．，即乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb．据此答题XBY、XBXB或XBXb。
【解答】
（1）根据以上分析已知，甲夫妇的基因型为XAY、XaXa，乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb。
（2）已知甲夫妇的基因型为XAY、XaXa，所以后代患抗维生素D佝偻病的概率为12，且男孩全部正常，女孩全部有病，应该选择生男孩；
乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb，后代患血友病的风险率为12×14=12.5%，且患病的肯定是男孩，所以应该选择生女孩。
（3）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和羊水检查、B超检查。
25.【答案】（1）甲：XAY；XaXa
乙：XBY；XBXB或XBXb
（2）①50；12.5
②男；女
（3）羊水检查；B超检查
【解析】
【分析】
本题考查伴X隐性遗传病的相关知识，要求考生理解伴性遗传的特点，能根据题干信息判断这对夫妇的基因型，再根据遗传定律，计算相关概率即可，属于考纲理解和应用层次的考查。
已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是X染色体上基因控制的隐性遗传病（用B、b表示）。
甲夫妇：男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，则他们的基因型为XAY、XaXa；
乙夫妇：双方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正常（XBY和XBXb），所以女方的基因型为XBXB或XBXb，即乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb，据此答题。
【解答】
（1）根据以上分析已知，甲夫妇的基因型为XAY、XaXa，乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb。
（2）已知甲夫妇的基因型为XAY、XaXa，所以后代患抗维生素D佝偻病的概率为12，且男孩全部正常，女孩全部有病，应该选择生男孩；
乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb，后代患血友病的风险率为12×14=12.5%，且患病的肯定是男孩，所以应该选择生女孩。
（3）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和羊水检查、B超检查。