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2020版高考生物大一轮人教讲义：第五单元 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
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这是一份2020版高考生物大一轮人教讲义：第五单元 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病，共44页。
第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
[考纲要求] 1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.实验：调查常见的人类遗传病。
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
项目
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
成对基因一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)
(1)证明者：摩尔根。
(2)研究方法：假说—演绎法。
(3)研究过程
①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)
实验一(杂交实验)
P 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F1 红眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2 红眼(♀、♂) 白眼(♂)
3/4 1/4
实验二(回交实验)
F1 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
②实验一中
③提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一
图解
实验二
图解
疑惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
④演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解并预测结果。
假说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
归纳总结 (1)类比推理和假说—演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。假说—演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。
(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。
1．判断下列关于萨顿假说的叙述
(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上( × )
(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因 ( × )
(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”( √ )
(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说( × )
2．判断下列关于摩尔根实验的叙述
(1)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上( √ )
(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，说明果蝇红眼为显性( √ )
(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传( × )
(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( × )
(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因( √ )
聚焦摩尔根实验一
(1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？
提示 F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌果蝇产生的卵细胞XW∶Xw＝3∶1，雄果蝇产生的精子XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵细胞随机结合，如下表。
精子
卵子
1XW
1Xw
2Y
3XW
3XWXW
3XWXw
6XWY
1Xw
1XWXw
1XwXw
2XwY
因此F3果蝇中红眼∶白眼＝13∶3。
(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：
①控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上，判断的主要依据是杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。
②两个亲本的基因型为XFXf×XFY，请写出推导过程：由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综上所述，亲本的基因型为XFXf、XFY。
命题点 摩尔根实验拓展辨析
1．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
答案 B
解析 白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。
2．已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是( )
A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
答案 B
解析 若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛，则F1中会出现白眼雄果蝇，A项错误；若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中不会出现截毛果蝇，B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，全表现为红眼，则F1中不会出现白眼果蝇，C项错误；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现截毛果蝇，D项错误。
考点二 伴性遗传的特点与应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性。
4．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻
病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
1．判断下列关于性染色体的相关叙述
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( × )
(2)性染色体上的基因都与性别决定有关( × )
(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分( √ )
(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
(5)性染色体上的基因都随性染色体传递( √ )
(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( √ )
(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ )
2．判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述
(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( × )
(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( × )
(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律( × )
(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上( √ )
(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常( × )
(6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩( √ )
据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)：
(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？
提示 男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。
(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？
提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状会表现出性别差异的婚配组合。
提示 XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。
(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合。
提示 XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。
命题点一 伴性遗传的类型及特点
1．(2018·武汉调研)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正常。不考虑变异，下列叙述不正确的是( )
A．父母双方均为该患病女性提供了致病基因
B．这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病
C．女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性
D．儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者
答案 D
解析 由“交叉遗传”特点可推知该病为伴X染色体隐性遗传病。若相关基因用B、b表示，则女患者基因型为XbXb，女患者的致病基因来自父母双方，A项正确；XbXb和XBY子代中女儿均正常(XBXb)，儿子均患病(XbY)，B项正确；女儿(XBXb)与正常男性(XBY)婚配，后代中患者均为男性(XbY)，C项正确；儿子(XbY)与正常女性(XBX－)婚配，若正常女性为携带者(XBXb)，则后代中会出现患者，D项错误。
2. 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。
下列有关叙述错误的是( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
答案 C
解析 Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(Ⅱ片段)上，B项正确；Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误；Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
命题点二 伴性遗传的概率推导
3．一个家庭中，一对夫妇都表现正常，但是生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是 ( )
A．该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母
B．这对夫妇再生一个男孩，患白化病的概率是1/8
C．这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是0
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4
答案 C
解析 设白化与色盲的相关基因分别用A、a和B、b表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaXbY，其中Xb肯定来自母亲，色盲基因不可能来自祖母，A项错误；该夫妇的基因型为AaXBY、AaXBXb，他们再生一个男孩患白化病的概率是1/4，再生一个色盲女儿的概率是0，B项错误、C项正确；父亲的基因型为AaXBY，其精子不携带致病基因的概率是1/2，D项错误。
4．某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由( )
A．常染色体上的显性基因控制
B．常染色体上的隐性基因控制
C．X染色体上的显性基因控制
D．X染色体上的隐性基因控制
答案 D
解析 设相关基因用A、a表示。如果翅异常是由常染色体上的显性基因A控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为aa，翅异常的雌果蝇的基因型为Aa或AA，如果是Aa，二者杂交，后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，Aa表现为异常翅，aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A项正确，同理B、C项也正确；如果翅异常是由X染色体上的隐性基因a控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXa∶XaY＝1∶1，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。
命题点三 遗传系谱图的分析
5．图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上。下列据图分析合理的是( )
A．该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病
B．控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多
C．无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子
D．若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4
答案 C
解析 Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可能位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误；若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，C项正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅲ2为该病携带者的可能性为1/2，D项错误。
6．(2018·银川三校联考)如图是某遗传系谱图，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是( )
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1
C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY
D．如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16
答案 D
解析 由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知，甲、乙两病都是隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅱ6不携带致病基因，所以甲为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；对于甲病，Ⅲ7的基因型为XaY，Xa来自Ⅱ4，Ⅱ4的Xa只能来自Ⅰ1，B项正确；由于Ⅰ2是乙病患者，所以Ⅱ4的基因型为BbXAXa，Ⅱ3的基因型为BbXAY，可知Ⅲ7的基因型为BbXaY或BBXaY，C项正确；Ⅲ8的基因型为bbXAX－，Ⅲ9的基因型为B_XaY(1/2BBXAY,1/2BbXaY)，二者近亲结婚其子代患甲病的概率为1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，同时患两病的概率为1/16，D项错误。
7．(2018·日照模拟)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A．2号的基因型是EeXAXa
B．7号为甲病患者的可能性是1/600
C．5号的基因型是aaXEXe
D．4号与2号基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe,5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C错误，D正确；男性人群中隐性基因A占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝9 801/10 000，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝198/10 000，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为＝2/101,4号基因型为AA的概率为2/3，则7号为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B错误。
理性思维
1．“程序法”分析遗传系谱图
2．用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
则不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n
则不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展
求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－(①＋④)
(3)上表各情况可概括如下图
命题点四 伴性遗传中特殊情况的分析
8．果蝇的眼色基因位于X染色体上，野生型为红眼，其隐性突变为白眼。某缺刻翅类型是由于X染色体片段缺失导致的，并且缺失片段正好携带眼色基因，该类型缺刻翅目前只在雌果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌果蝇与白眼雄果蝇杂交产生F1，结果最可能是( )
A．雌雄果蝇比例为1∶1，全红眼
B．雌雄果蝇比例为1∶1，红眼白眼果蝇比例为1∶1
C．雌雄果蝇比例为2∶1，白眼多于红眼
D．红眼白眼果蝇比例为2∶1，雌性多于雄性
答案 D
解析 分析题意可知，片段缺失的X染色体中必定不含有控制眼色的基因，设果蝇的眼色基因用B、b表示，用“X－”表示X染色缺失片段，则亲本的红眼缺刻翅雌果蝇基因型为XBX－，白眼雄果蝇基因型为XbY，则F1有XBXb(红眼)，X－Xb(白眼)，XBY(红眼)，X－Y(致死)，子代中果蝇红眼∶白眼＝2∶1，由于X－Y个体不能存在，子代中雌性果蝇多于雄性，D项正确。
理性思维 伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa × XAY
正常♀ 正常♂
↓
XAXA XAXa XAY XaY
正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂
9．(2018·牡丹江月考)果蝇X染色体上存在控制棒眼性状的基因B，雌蝇XBXb表现为棒眼，XBXB表现为严重棒眼，雄蝇XBY也表现为严重棒眼，XbXb、XbY均表现正常眼。请根据题意回答：
(1)研究表明，棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片段互换，连接到X染色体上导致的，这种变异类型是____________________。
(2)棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交，子一代雌果蝇的表现型是________，若让子一代果蝇自由交配，子二代中严重棒眼果蝇的比例为________。
(3)果蝇的性别由受精卵中X染色体的数目决定，下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况(其他性染色体异常情况胚胎致死)：
受精卵中染色体组成
发育情况
XX、XXY
雌性，可育
XY、XYY
雄性，可育
XO(没有Y染色体)
雄性，不育
①果蝇在卵细胞形成时经常会发生同源的X染色体不分离的现象。研究者需要保存这些果蝇进行研究，为保证其后代的雄果蝇都可育，应选择性染色体组成为______________的雌性个体进行保存。
②现利用性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，根据后代性状表现及比例，研究卵细胞在形成过程中X染色体的不分离现象。
a．若后代中_____________________________________________________________________
______________________，说明卵细胞在形成过程中同源的X染色体均未分离。
b．若后代________________________________________________________________________
______________________，说明卵细胞在形成过程中携带B基因的X染色体均未分离。
c．若后代________________________________________________________________________
_________________________________________________________________，说明卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。
答案 (1)染色体结构变异 (2)棒眼和正常眼 3/16
(3)①XXY ②a.正常眼雄果蝇∶棒眼雌果蝇＝1∶1
b．正常眼雄果蝇∶正常眼雌果蝇∶严重棒眼雌果蝇＝3∶2∶1
c．严重棒眼雄果蝇∶正常眼雄果蝇∶棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇＝2∶1∶2∶1
解析 (1)棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片 段互换导致的，这种变异类型是易位现象，属于染色体结构变异。(2)若用棒眼雌果蝇(XBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交，子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蝇的表现型是正常眼和棒眼，子一代自由交配，根据分离定律配子类型和比例分别是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y，所以子二代严重棒眼的个体所占比例是1/16XBXB＋2/16XBY＝3/16。(3)②a.性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，XBXb×XbY，如果X染色体没分开，则根据分离定律和减数分裂可知，雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色体)，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而XBXbXb和OY致死，所以后代为正常眼雄果蝇(XbO)∶棒眼雌果蝇(XBXbY)＝1∶1。b.若卵细胞形成过程中携带B基因的X染色体没有分离，即在减Ⅱ后期染色单体没有分开，则雌配子为1/4XBXB、1/4O、2/4Xb，雄配子为1/2Xb 、1/2Y，所以后代能够存活的个体和基因型比例是1/8XbO∶2/8XbXb∶1/8XBXBY∶2/8XbY。即正常眼雄果蝇∶正常眼雌果蝇∶严重棒眼雌果蝇＝3∶2∶1。c.若卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。同样是减Ⅱ后期染色单体没有分开，则形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表现型和比例是严重棒眼雄果蝇∶正常眼雄果蝇∶棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇＝2∶1∶2∶1。
理性思维 性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
命题点五 伴性遗传与基因遗传规律的关系
10．某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A．Ⅱ－2的基因型为XA1XA2的概率是1/4
B．Ⅲ－1的基因型为XA1Y的概率是1/4
C．Ⅲ－2的基因型为XA1XA2的概率是1/8
D．Ⅳ－1的基因型为XA1XA1的概率是1/8
答案 D
解析 父亲的X染色体一定传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型均为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ－2产生的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此Ⅲ－1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，Ⅲ－1产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ－2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3，故Ⅳ－1为XA1XA1的概率是1/8。
11．下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是( )
A．该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合子
B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
答案 D
解析 由题意及系谱图可知，该病属于伴X染色体显性遗传。Ⅲ－7是正常女性，与正常男子结婚，子代全正常。Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子表现型将与母亲相同。伴X染色体显性遗传病的特点之一是女性发病率高于男性。
12．果蝇中野生型眼色的色素产生必须有显性基因A，第二个独立遗传的显性基因B使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色，不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系亲本杂交，所得F1中雌雄个体再相互交配得F2，结果如图。以下说法正确的是( )
P 红眼雌性 × 白眼雄性
↓
F1 紫眼雌性 × 红眼雄性
↓
F2 3/8紫眼 3/8红眼 2/8白眼
A．该性状的遗传不遵循基因的自由组合定律
B．等位基因A、a位于X染色体上，B、b位于常染色体上
C．F2中紫眼果蝇有4种基因型，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子
D．F2中红眼果蝇相互杂交，后代仍然可以出现3种表现型
答案 C
解析 根据题意和图示分析可知，同时含A、B基因的个体为紫眼，含A基因不含B基因的个体为红眼，不存在A基因的个体为白眼，实验中纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都是紫眼，雄性都是红眼，F2中紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上，B项错误；由于2对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此其遗传遵循自由组合定律，A项错误；亲本基因型是AAXbXb(红眼雌性)×aaXBY(白眼雄性)，F1的基因型是AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性)，则F2中紫眼果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共4种，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子，C项正确；F2中红眼果蝇相互杂交，后代只会出现红眼和白眼2种表现型，D项错误。
13．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为
答案 C
解析 图中的Ⅰ2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A项正确；Ⅱ3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C项错误；若Ⅱ1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ1与Ⅱ2生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D项正确。
生命观念 伴性遗传与基因遗传规律的关系
(1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。
(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。
(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。
考点三 人类遗传病的类型、监测及预防
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基
因遗
传病
常染
色体遗传
显性
①男女患病概率相等；
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X
染色
体遗
传
显性
①患者女性多于男性；
②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性；
②有交叉遗传现象；
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色
体遗传
具有“男性代
代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、
猫叫综合征、性
腺发育不良
归纳总结 口诀法区分常见的遗传病类型
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染
色体数
46
8
24
20
基因组测序
染色体数
24
(22常＋X、Y)
5
(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
概念辨析 基因组与染色体组关系
一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n，2条性染色体)；单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。
1．判断下列有关人类遗传病的叙述
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( × )
(2)遗传物质改变的一定是遗传病( × )
(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( × )
(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( × )
(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( √ )
(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( × )
2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × )
(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × )
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( √ )
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( × )
(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( √ )
(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( √ )
(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( √ )
3．判断下列有关人类基因组计划的叙述
(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列( √ )
(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( × )
(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列( √ )
分析下列问题：
(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考下列问题：
①图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4，表示基因组的是图3。
②欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所包含的染色体。
(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
提示 近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。
命题点一 三体综合征病因分析
1．(2019·咸宁模拟)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
答案 C
解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的；但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
答案 D
解析 由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。
命题点二 遗传系谱图与电泳图谱问题
3．图1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是( )
A．图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体
B．条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因
C．8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为
D．9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为
答案 D
解析 分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于表格中的c，A项正确；分析表格：对1～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知，3号的基因型为Aa，根据图1可知，8号的基因型及概率为AA()或Aa()，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA()或Aa()，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为×＝，D项错误。
4．(2018·新罗区校级月考)已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是( )
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为
D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
答案 C
解析 Ⅱ8为甲病患者，其父亲Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；分析题图可知，乙病为显性遗传病，若Ⅱ9患有乙病，则根据Ⅰ4患乙病，则Ⅱ9的染色体组成为XO，其X染色体来自Ⅰ4，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B项正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为XBXB，XBXb，Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为，患乙病孩子的概率为，C项错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患甲病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。
考点四 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．调查流程
1．发病率与遗传方式的调查
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.注意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
问题探究
能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？
提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
命题点一 实验基础
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
解析 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。
2．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )
A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查
B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查
C．血友病、在学校内随机抽样调查
D．21三体综合征、在人群中随机抽样调查
答案 B
解析 白化病和21三体综合征不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。
生命观念 明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
命题点二 实验拓展
3．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
调查步骤：
(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
(2)设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
a.________
b.________
c.________
d.________
总计
(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
(4)汇总总结，统计分析结果。
回答问题：
(1)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
(2)若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。
(3)若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。
(4)若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。
(5)若只有男性患病，可能是________________遗传病。
答案 (1)a.双亲都正常 b．母亲患病、父亲正常
c．父亲患病、母亲正常 d．双亲都患病 (2)常染色体隐性
(3)伴X染色体隐性 (4)伴X染色体显性 (5)伴Y染色体
解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
生命观念 设计表格记录数据的3个注意点：(1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。(2)应显示“正常”和“患病”栏目。(3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。
矫正易错 强记长句
1．生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
2．并非所有真核生物均有性染色体，也并非性染色体上的基因均与性别决定有关
(1)只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：
①所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。
(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
3．男孩患病概率≠患病男孩概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
4．羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
1.男性X、Y的遗传规律：男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。
2．女性X、X的遗传规律：女性个体的X、X染色体中，一条X染色体来自母亲，则另一条X染色体来自父亲；向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
3．伴X染色体隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
4．伴X染色体显性遗传病表现出连续遗传、女患者多于男患者、男患者的母亲和女儿都是患者的特点。
5．确定基因位于X染色体或常染色体上的思路：(1)若相对性状的显隐性是未知的，则用纯合亲本进行正交和反交，观察子代雌雄表现型是否相同；(2)若显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交方法。
6．确定基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段的思路：隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2 表现型情况。
7．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
重温高考 演练模拟
1．(2017·全国Ⅰ，6)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B
解析 F1中出现白眼残翅雄果蝇(bbXrY)，因此亲本基因型肯定为Bb×Bb。据题干信息，若双亲的基因型为BbXrXr和BbXRY，则F1中全部为白眼雄果蝇，不会出现1/8的比例，故双亲的基因型只能为BbXRXr和BbXrY，A项正确；F1出现长翅雄果蝇(B_)的概率为3/4×1/2＝3/8，B项错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此亲本产生的配子中含Xr的配子比例相同，都占1/2，C项正确；白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为bXr，D项正确。
2．(2015·全国Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B
解析 短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体组成为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C项错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传的现象，D项错误。
3．(2014·新课标Ⅱ，32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为__________(填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是________________(填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是__________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是__________(填个体编号)。
答案 (1)隐性 (2)Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4 (3)Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4 Ⅲ2
解析 (1)由于图中不表现该性状的Ⅱ1和Ⅱ2生下表现该性状的Ⅲ1，说明该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因位于Y染色体上，则该性状只在公羊中表现，不在母羊中表现。由图可知，Ⅱ3为表现该性状的公羊，其后代Ⅲ3(母羊)不应该表现该性状，而Ⅲ4(公羊)应该表现该性状；Ⅱ1(不表现该性状)的后代Ⅲ1(公羊)不应该表现该性状，因此在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，假设控制这个性状的基因为a，由于Ⅱ3(XaY)表现该性状，Ⅱ3的X染色体只能来自于Ⅰ2，故Ⅰ2的基因型为XAXa，肯定为杂合子。由于Ⅰ1、Ⅲ1表现该性状，而Ⅱ2不表现该性状，则Ⅱ2的基因型为XAXa，肯定为杂合子。由于Ⅲ3(XaXa)是表现该性状的母羊，其中一条X染色体(Xa)必来自Ⅱ4，而Ⅱ4不表现该性状，故Ⅱ4的基因型为XAXa，肯定为杂合子。因此，系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4。Ⅱ1和Ⅱ2的交配基因型组合为XAY×XAXa，其后代所有的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，故Ⅲ2(XAX－)可能是杂合子。
4．(2016·全国Ⅰ，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？________。
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。
答案 (1)不能 (2)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。
预期结果：子代中所有的雌性个体都表现为灰体，雄性个体中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。
预期结果：子代中所有的雌性个体都表现为灰体，雄性个体都表现为黄体。
解析 (1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。(2)设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，假定相关基因位于X染色体上，则同学甲的实验中，亲本黄体雄果蝇基因型为XaY，而杂交子代出现四种表现型且分离比为1∶1∶1∶1，则亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。作遗传图解，得到F1的基因型如下：
P： XAXa × XaY
灰雌 黄雄
↓
F1： XAXa XaXa XAY XaY
灰雌 黄雌 灰雄 黄雄
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
F1果蝇中杂交方式共有4种。其中，灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。遗传图解如下：
F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：
F1： XAXa × XAY
↓
灰雌 灰雄
F2： XAXA XAXa XAY XaY
灰雌 灰雌 灰雄 黄雄
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
由遗传图解可知，F1中灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现型为雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体比例接近1∶1。
F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：
F1： XaXa × XAY
黄雌 灰雄
↓
F2： XAXa XaY
灰雌 黄雄
1 ∶ 1
由遗传图解可知，F1中黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现型为雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。
5．(2018·全国Ⅱ，32)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：
(1)用纯合子正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为__________________；理论上，F1个体的基因型和表现型为______________________________________________，
F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________。
答案 (1)ZAZA、ZaW ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼 1/2 (2)杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW) 预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa) (3)ZaWmm ZaZaMm、ZaZamm
解析 (1)纯合子正常眼雄禽的基因型是ZAZA，豁眼雌禽的基因型是ZaW，两者杂交，F1个体的基因型是ZAZa和ZAW，表现型都为正常眼。F2雌禽的基因型及比例为ZAW∶ZaW＝1∶1，其中豁眼禽所占的比例是1/2。
(2)选亲本为豁眼雄禽(ZaZa)和正常眼雌禽(ZAW)杂交，杂交组合和预期结果是：
(3)由题中信息可知，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼。两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现了豁眼雄禽，则子代中豁眼雄禽的基因型可能是ZaZaM_、ZaZamm。由题中信息可以判断，正常眼雄性亲本的基因型可能是ZaZamm、ZAZamm、ZAZaMM和ZAZaMm，正常眼雌性亲本的基因型是ZaWmm，则子代中豁眼雄禽的基因型可能是ZaZaMm、ZaZamm。
一、选择题
1．萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，以下哪项不属于他所依据的“平行”关系( )
A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在，在配子中都只有成对中的一个
B．非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂中也有自由组合
C．作为遗传物质的DNA，是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕而形成的
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构
答案 C
解析 基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只有成对中的一个，这说明基因和染色体之间有平行关系，A正确；非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂中也有自由组合，这也体现了基因与染色体之间的平行关系，B正确；DNA的双螺旋结构不能体现基因与染色体的关系，C错误；基因和染色体在杂交过程中都能保持完整性和独立性，这体现了基因与染色体之间的平行关系，D正确。
2．摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验，证明了萨顿的假说。如图为果蝇眼色杂交图解，下列相关叙述错误的是( )
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1 红眼(雌、雄)
↓F1雌、雄交配
F2 红眼(雌、雄) 白眼(雄)
3/4 1/4
A．萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推论出基因在染色体上的假说
B．根据图中信息可推断，控制果蝇的红眼和白眼的一对等位基因的遗传遵循分离定律
C．若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来辨别性别
D．果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇少于白眼雌果蝇的特点
答案 D
解析 分析题图可知，控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，且红眼为显性性状，假设控制红眼和白眼的基因分别为W、w。若让红眼雄果蝇(XWY)与白眼雌果蝇(XwXw)杂交，后代表现为白眼雄果蝇(XwY)和红眼雌果蝇(XWXw)，所以可通过子代的眼色来辨别性别，C项正确；由于白眼是X染色体上的隐性基因控制的，所以果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇多于白眼雌果蝇的特点，D项错误。
3．下列关于人类X染色体及伴性遗传的叙述，错误的是( )
A．女性的X染色体必有一条来自父亲
B．X染色体上的基因都是有遗传效应的DNA片段
C．伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者
D．伴性遗传都具有交叉遗传、隔代遗传现象
答案 D
解析 女性的性染色体组成为XX，一条来自母亲，另一条来自父亲，A正确；基因是有遗传效应的DNA片段，所以X染色体上的基因都是有遗传效应的DNA片段，B正确；伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，C正确；只有伴X染色体隐性遗传具有交叉遗传、隔代遗传的特点，D错误。
4．(2017·江苏，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
解析 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D正确。
5．某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体隐性遗传病，致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。下列分析正确的是( )
A．控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离定律和自由组合定律
B．父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY、XBHXbh
C．若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生4种不同卵细胞
D．若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿不患红绿色盲和患红绿色盲的概率相同
答案 D
解析 红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病，故控制这两种病的基因在遗传时遵循基因的分离定律，但不遵循基因的自由组合定律，A错误；家庭中不患红绿色盲但患血友病儿子的基因型为XBhY，不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXbH，可推出父亲的基因型只能为XbHY，则母亲的基因型为XBhXbH，B错误；一个卵原细胞减数分裂过程中，不管是否发生交叉互换，只能产生一种卵细胞，C错误；若不考虑交叉互换，子代女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)、XbHXbH(患红绿色盲)，两者出现的概率相同，D正确。
6．(2018·太原一中四模)人类某遗传病受两对等位基因控制，已知基因A、a位于常染色体上，基因B、b位于X染色体上，且基因A、B同时存在时个体表现正常，其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图，已知1号个体为纯合子，理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中，正常的概率均为。下列相关叙述错误的是( )
A．2号的基因型是AaXBXb
B．5号的基因型是aaXBXb
C．3号与2号基因型相同的概率是
D．1号和2号再生一个患病男孩的概率是
答案 D
解析 分析题意可知，1号和4号个体基因型分别为AAXBY和AaXbY，可推测2号的基因型是AaXBXb，5号的基因型是aaXBXb，A、B项正确；3号与2号基因型相同的概率是×＝，C项正确；1号和2号再生一个患病男孩(A_XbY)的概率是，D项错误。
7．(2018·辽阳一模)某遗传病由位于X染色体上的两对等位基因(M、m，N、n)控制，当基因M、N同时存在时表现正常，其余情况均患病，如图是某家系中该遗传病的系谱图，其中1号个体在做遗传咨询时被告知，其生育的儿子都会患病。下列相关分析正确的是( )
A．该病在男性群体中发病率与女性相同
B．3号个体的基因型是XMnY或XmnY
C．4号个体和正常男性生育一个男孩患病的概率是
D．若1号个体生育了一个正常男孩，可能是其产生配子时发生了基因突变
答案 D
解析 因为男性只有一条X染色体，女性有两条X染色体，而且只要M、N不同时存在即表现为患者，所以该病在男性群体中发病率高于女性，A项错误；根据题干信息及系谱图分析可知，1号的基因型为XMnXmN,2号的基因型为XMNY,3号的基因型为XMnY或XmNY，B项错误；分析可知4号的基因型为XMNXmN或XMNXMn，与正常男XMNY结婚，二者生育一个男孩患病的概率为×＋×＝，C项错误；已知1号的基因型为XMnXmN，若生育了一个正常男孩基因型为XMNY，则可能原因是其产生配子时发生了基因突变，D项正确。
8．果蝇的刚毛和截毛由位于X、Y染色体上的一对等位基因(B、b)控制，刚毛对截毛为显性。两个刚毛果蝇亲本杂交后代出现了一只染色体组成为XXY的截毛果蝇。下列叙述正确的是( )
A．亲本雌果蝇的基因型为XBXb，亲本雄果蝇的基因型可能为XBYb，也可能为XbYB
B．后代出现染色体组成为XXY的截毛果蝇是亲本雌果蝇减数第一次分裂异常导致的
C．亲本雌果蝇减数第一次分裂过程中X染色体条数与基因b个数之比为1∶1
D．亲本雄果蝇进行正常减数分裂过程中存在某一细胞中同时含有2个基因B、2条Y染色体的情况
答案 C
解析 亲本雌果蝇的基因型为XBXb，亲本雄果蝇的基因型为XBYb，不可能为XbYB，否则不会出现染色体组成为XXY的截毛果蝇，A项错误；后代出现染色体组成为XXY的截毛果蝇是亲本雌果蝇减数第二次分裂异常导致的，B项错误；亲本雌果蝇(XBXb)减数第一次分裂过程中有2条X染色体，由于减数第一次分裂前的间期DNA的复制导致一条X染色上的基因b加倍，即X染色体上的基因b有2个，因此亲本雌果蝇减数第一次分裂过程中X染色体条数与基因b个数之比为1∶1，C项正确；据题意判断亲本雄果蝇的基因型只能为XBYb，亲本雄果蝇进行正常减数分裂过程中存在某一细胞中同时含有2个基因B或同时含有2条Y染色体的情况，由于同源染色体的分离，不存在某一细胞中同时含有2个基因B、2条Y染色体的情况，D项错误。
9．黑腹果蝇X染色体存在缺刻现象(染色体缺少某一片段，用“－”表示)。缺刻红眼雌果蝇(XRX—)与白眼雄果蝇(XrY)杂交得F1，F1雌雄个体杂交得F2。已知F1中雌雄个体数量比例为2∶1，雄性全部为红眼，雌性中既有红眼又有白眼。以下分析合理的是( )
A. X—与Xr结合的子代会死亡
B. F1白眼的基因型为XrXr
C. F2中红眼个体的比例为1/2
D. F2中雌雄个体数量比为4∶3
答案 D
解析 果蝇后代理论比应为1∶1，根据F1中雌雄个体数量比例为2∶1，可判断1/2的雄性个体死亡，即X—与Y结合的子代会死亡，A项错误；F1中白眼的基因型为X—Xr，B项错误；F1中雌性个体的基因型为1/2XRXr、1/2X—Xr，雄性个体基因型为XRY，雌雄个体杂交，后代红眼个体的比例为5/7，C项错误；F2雄性个体中致死比例为1/2×1/2＝1/4，雌雄个体数量比为4∶3，D项正确。
10．果蝇的黑背对彩背为显性，基因位于常染色体上，黑背纯合子致死；红腹对黑腹为显性，基因位于X染色体上。一只彩背红腹雄蝇和一只黑背黑腹雌蝇杂交，所产生的子代中( )
A．彩背红腹雄蝇占1/4
B．黑背黑腹雌蝇占1/4
C．雄蝇中红腹和黑腹各占1/2
D．雌蝇中黑背和彩背各占1/2
答案 D
解析 假设黑背、彩背受等位基因A、a的控制，红腹、黑腹受等位基因B、b的控制，根据题意可知，彩背红腹雄蝇的基因型为aaXBY，黑背黑腹雌蝇的基因型为A_XbXb，又因为黑背纯合子致死，所以黑背黑腹雌蝇的基因型为AaXbXb，两只果蝇交配的后代中，雄蝇基因型为AaXbY或aaXbY，全为黑腹，A、C错误；子代雌蝇基因型为AaXBXb或aaXBXb，全为红腹，B错误；雌雄蝇中黑背和彩背各占1/2，D正确。
二、非选择题
11．图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是___________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)图2中甲病为____________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为____________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为__________。
(3)人类基因组计划需要对人类的____条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是____________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)①成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) ②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 ③母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵 (2)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 (3)24 男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便
解析 (1)①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。
(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。(3)人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
12．(2018·揭阳一模)果蝇的翅形有3种类型：长翅、小翅和残翅，其中长翅、小翅属于完整型翅(简称全翅)。控制全翅和残翅的基因位于常染色体上，且全翅对残翅为显性(用A、a表示)；控制长翅、小翅的基因位于X染色体上，但显隐性未知(用B、b表示)；若果蝇含aa，只能表现为残翅。现用纯种小翅雌果蝇与纯种残翅雄果蝇杂交，F1中雌蝇全为长翅，雄蝇全为小翅。回答下列问题：
(1)长翅、小翅中显性性状是________，亲代雌雄果蝇的基因型分别为____________________。
(2)让F1中的雌雄果蝇杂交，理论上，F2中长翅、小翅、残翅三种果蝇的数量比为____________。
(3)现有1只长翅雄果蝇，请从F2中选出一只果蝇与其进行杂交实验，以确定其是否为纯合子。请简要写出实验思路、预期实验结果及结论。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)长翅 AAXbXb、aaXBY (2)3∶3∶2 (3)将该长翅雄果蝇与F2的残翅雌果蝇进行杂交，记录分析后代的表现型。如果子代没有出现残翅果蝇，则该雄果蝇为纯合子；如果子代出现残翅果蝇，则该雄果蝇为杂合子
解析 (1)根据杂交实验可知，由于后代中雌蝇全部表现为长翅，这是由于从父本遗传了一个显性基因，即长翅是显性性状，亲代雌雄果蝇的基因型分别为AAXbXb、aaXBY。(2)让F1中的雌雄果蝇杂交(AaXBXb×AaXbY)，F2中基因型及比例为3/4(1/4A_XBXb、1/4A_XbXb、1/4A_XBY、1/4A _XbY)、1/4(aa_ _)，即后代中长翅果蝇的比值为3/4×1/2＝3/8，小翅果蝇的比值为3/4×1/2＝3/8，残翅果蝇的比值为1/4，即长翅、小翅、残翅三种果蝇的数量比为3∶3∶2。(3)现有1只长翅雄果蝇，基因型可能为AAXBY或AaXBY，将该长翅雄果蝇与F2的残翅雌果蝇(aaXBXb或aaXbXb)进行杂交，记录分析后代的表现型。如果后代没有出现残翅果蝇，则该雄果蝇为纯合子；如果后代出现残翅果蝇，则该雄果蝇为杂合子。
13．(2018·武汉模拟)已知某蝇类的灰身和黑身由一对等位基因控制(不考虑X、Y染色体同源区段)，现提供灰身、黑身的雌、雄蝇若干，请完成以下问题：
(1)若该蝇类灰身对黑身为显性，同学甲设计实验，以一次性杂交结果来确定基因位于常染色体上还是X染色体上并推导出亲本基因型。他(同学甲)的实验思路是____________________。若杂交结果为_________________，可说明控制灰身与黑身的等位基因于X染色体上。
(2)在等位基因显隐关系及染色体不明的情况下，同学乙用一只灰身雌蝇与一只黑身雄蝇杂交，F1中♀灰身∶♀黑身∶♂灰身∶♂黑身为1∶1∶1∶1；此结果_______________(填“能”或“不能”)推测出该蝇类灰身/黑身的遗传方式。同学乙进一步设计实验，选用F1中的同性状的个体进行杂交，以确定灰身/黑身的遗传方式，若杂交结果出现_______________________
_________________，则证明灰身对黑身为显性并位于X染色体上；若杂交结果出现________
__________________________________，则证明灰身对黑身为显性并位于常染色体上。
答案 (1)将黑身♀与灰身♂蝇杂交得子代，按性别分别统计体色及数量 黑身♂∶灰身♀＝1∶1(♂全为黑身，♀全为灰身) (2)不能 灰身和灰身杂交后代为灰身♀∶灰身♂∶黑身♂＝2∶1∶1 灰身♀∶灰身♂∶黑身♂∶黑身♀＝3∶3∶1∶1
14．(2018·江苏，33)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
(1)鸡的性别决定方式是________型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为________________。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为___________________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因型)______________________________________________________________________________________________________________________________________。
答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
解析 (1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意可知，不同羽色鸡的基因型分别为T_ZB_(芦花羽)，T_ZbZb、T_ZbW(全色羽)，tt_ _(白色羽)。TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占的比例为1/2(Tt)×1/2(ZBZb)＝1/4。用该芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW个体杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为1/2(Tt)×1/4(ZBW)＝1/8。(3)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ－)和ttZbW杂交，子代芦花羽∶全色羽＝1∶1，由子代芦花羽和全色羽的基因型中都有T，可推知亲本芦花羽雄鸡一定是TT，则子代1∶1的性状分离比是由基因B、b决定的，所以芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ－)和一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配，后代出现白色羽鸡(tt)，说明两亲本的相关基因型均为Tt。又因为有全色羽鸡(T_ZbZb或T_ZbW)出现，所以亲本芦花羽雄鸡的基因型为TtZBZb，全色羽雌鸡的基因型为TtZbW。两亲本杂交，其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为3/4(T_)×1/4(ZBW)＝3/16。(5)芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征，且tt时，雌、雄鸡均表现为白色羽，人们利用这些特点，让后代某一性别的都为芦花羽鸡，另一性别的都为全色羽鸡，则亲本一方必须是显性纯合子TT，这样的纯合亲本组合有TTZbZb×TTZBW，TTZbZb×ttZBW，ttZbZb×TTZBW。
第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
[考纲要求] 1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.实验：调查常见的人类遗传病。
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
项目
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
成对基因一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)
(1)证明者：摩尔根。
(2)研究方法：假说—演绎法。
(3)研究过程
①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)
实验一(杂交实验)
P 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F1 红眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2 红眼(♀、♂) 白眼(♂)
3/4 1/4
实验二(回交实验)
F1 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
②实验一中
③提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一
图解
实验二
图解
疑惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
④演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解并预测结果。
假说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
归纳总结 (1)类比推理和假说—演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。假说—演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。
(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。
1．判断下列关于萨顿假说的叙述
(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上( × )
(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因 ( × )
(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”( √ )
(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说( × )
2．判断下列关于摩尔根实验的叙述
(1)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上( √ )
(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，说明果蝇红眼为显性( √ )
(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传( × )
(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( × )
(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因( √ )
聚焦摩尔根实验一
(1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？
提示 F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌果蝇产生的卵细胞XW∶Xw＝3∶1，雄果蝇产生的精子XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵细胞随机结合，如下表。
精子
卵子
1XW
1Xw
2Y
3XW
3XWXW
3XWXw
6XWY
1Xw
1XWXw
1XwXw
2XwY
因此F3果蝇中红眼∶白眼＝13∶3。
(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：
①控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上，判断的主要依据是杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。
②两个亲本的基因型为XFXf×XFY，请写出推导过程：由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综上所述，亲本的基因型为XFXf、XFY。
命题点 摩尔根实验拓展辨析
1．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
答案 B
解析 白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。
2．已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是( )
A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
答案 B
解析 若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛，则F1中会出现白眼雄果蝇，A项错误；若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中不会出现截毛果蝇，B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，全表现为红眼，则F1中不会出现白眼果蝇，C项错误；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现截毛果蝇，D项错误。
考点二 伴性遗传的特点与应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性。
4．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻
病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
1．判断下列关于性染色体的相关叙述
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( × )
(2)性染色体上的基因都与性别决定有关( × )
(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分( √ )
(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
(5)性染色体上的基因都随性染色体传递( √ )
(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( √ )
(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ )
2．判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述
(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( × )
(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( × )
(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律( × )
(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上( √ )
(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常( × )
(6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩( √ )
据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)：
(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？
提示 男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。
(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？
提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状会表现出性别差异的婚配组合。
提示 XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。
(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合。
提示 XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。
命题点一 伴性遗传的类型及特点
1．(2018·武汉调研)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正常。不考虑变异，下列叙述不正确的是( )
A．父母双方均为该患病女性提供了致病基因
B．这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病
C．女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性
D．儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者
答案 D
解析 由“交叉遗传”特点可推知该病为伴X染色体隐性遗传病。若相关基因用B、b表示，则女患者基因型为XbXb，女患者的致病基因来自父母双方，A项正确；XbXb和XBY子代中女儿均正常(XBXb)，儿子均患病(XbY)，B项正确；女儿(XBXb)与正常男性(XBY)婚配，后代中患者均为男性(XbY)，C项正确；儿子(XbY)与正常女性(XBX－)婚配，若正常女性为携带者(XBXb)，则后代中会出现患者，D项错误。
2. 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。
下列有关叙述错误的是( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
答案 C
解析 Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(Ⅱ片段)上，B项正确；Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误；Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
命题点二 伴性遗传的概率推导
3．一个家庭中，一对夫妇都表现正常，但是生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是 ( )
A．该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母
B．这对夫妇再生一个男孩，患白化病的概率是1/8
C．这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是0
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4
答案 C
解析 设白化与色盲的相关基因分别用A、a和B、b表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaXbY，其中Xb肯定来自母亲，色盲基因不可能来自祖母，A项错误；该夫妇的基因型为AaXBY、AaXBXb，他们再生一个男孩患白化病的概率是1/4，再生一个色盲女儿的概率是0，B项错误、C项正确；父亲的基因型为AaXBY，其精子不携带致病基因的概率是1/2，D项错误。
4．某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由( )
A．常染色体上的显性基因控制
B．常染色体上的隐性基因控制
C．X染色体上的显性基因控制
D．X染色体上的隐性基因控制
答案 D
解析 设相关基因用A、a表示。如果翅异常是由常染色体上的显性基因A控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为aa，翅异常的雌果蝇的基因型为Aa或AA，如果是Aa，二者杂交，后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，Aa表现为异常翅，aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A项正确，同理B、C项也正确；如果翅异常是由X染色体上的隐性基因a控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXa∶XaY＝1∶1，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。
命题点三 遗传系谱图的分析
5．图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上。下列据图分析合理的是( )
A．该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病
B．控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多
C．无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子
D．若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4
答案 C
解析 Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可能位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误；若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，C项正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅲ2为该病携带者的可能性为1/2，D项错误。
6．(2018·银川三校联考)如图是某遗传系谱图，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是( )
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1
C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY
D．如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16
答案 D
解析 由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知，甲、乙两病都是隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅱ6不携带致病基因，所以甲为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；对于甲病，Ⅲ7的基因型为XaY，Xa来自Ⅱ4，Ⅱ4的Xa只能来自Ⅰ1，B项正确；由于Ⅰ2是乙病患者，所以Ⅱ4的基因型为BbXAXa，Ⅱ3的基因型为BbXAY，可知Ⅲ7的基因型为BbXaY或BBXaY，C项正确；Ⅲ8的基因型为bbXAX－，Ⅲ9的基因型为B_XaY(1/2BBXAY,1/2BbXaY)，二者近亲结婚其子代患甲病的概率为1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，同时患两病的概率为1/16，D项错误。
7．(2018·日照模拟)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A．2号的基因型是EeXAXa
B．7号为甲病患者的可能性是1/600
C．5号的基因型是aaXEXe
D．4号与2号基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe,5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C错误，D正确；男性人群中隐性基因A占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝9 801/10 000，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝198/10 000，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为＝2/101,4号基因型为AA的概率为2/3，则7号为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B错误。
理性思维
1．“程序法”分析遗传系谱图
2．用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
则不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n
则不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展
求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－(①＋④)
(3)上表各情况可概括如下图
命题点四 伴性遗传中特殊情况的分析
8．果蝇的眼色基因位于X染色体上，野生型为红眼，其隐性突变为白眼。某缺刻翅类型是由于X染色体片段缺失导致的，并且缺失片段正好携带眼色基因，该类型缺刻翅目前只在雌果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌果蝇与白眼雄果蝇杂交产生F1，结果最可能是( )
A．雌雄果蝇比例为1∶1，全红眼
B．雌雄果蝇比例为1∶1，红眼白眼果蝇比例为1∶1
C．雌雄果蝇比例为2∶1，白眼多于红眼
D．红眼白眼果蝇比例为2∶1，雌性多于雄性
答案 D
解析 分析题意可知，片段缺失的X染色体中必定不含有控制眼色的基因，设果蝇的眼色基因用B、b表示，用“X－”表示X染色缺失片段，则亲本的红眼缺刻翅雌果蝇基因型为XBX－，白眼雄果蝇基因型为XbY，则F1有XBXb(红眼)，X－Xb(白眼)，XBY(红眼)，X－Y(致死)，子代中果蝇红眼∶白眼＝2∶1，由于X－Y个体不能存在，子代中雌性果蝇多于雄性，D项正确。
理性思维 伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa × XAY
正常♀ 正常♂
↓
XAXA XAXa XAY XaY
正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂
9．(2018·牡丹江月考)果蝇X染色体上存在控制棒眼性状的基因B，雌蝇XBXb表现为棒眼，XBXB表现为严重棒眼，雄蝇XBY也表现为严重棒眼，XbXb、XbY均表现正常眼。请根据题意回答：
(1)研究表明，棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片段互换，连接到X染色体上导致的，这种变异类型是____________________。
(2)棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交，子一代雌果蝇的表现型是________，若让子一代果蝇自由交配，子二代中严重棒眼果蝇的比例为________。
(3)果蝇的性别由受精卵中X染色体的数目决定，下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况(其他性染色体异常情况胚胎致死)：
受精卵中染色体组成
发育情况
XX、XXY
雌性，可育
XY、XYY
雄性，可育
XO(没有Y染色体)
雄性，不育
①果蝇在卵细胞形成时经常会发生同源的X染色体不分离的现象。研究者需要保存这些果蝇进行研究，为保证其后代的雄果蝇都可育，应选择性染色体组成为______________的雌性个体进行保存。
②现利用性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，根据后代性状表现及比例，研究卵细胞在形成过程中X染色体的不分离现象。
a．若后代中_____________________________________________________________________
______________________，说明卵细胞在形成过程中同源的X染色体均未分离。
b．若后代________________________________________________________________________
______________________，说明卵细胞在形成过程中携带B基因的X染色体均未分离。
c．若后代________________________________________________________________________
_________________________________________________________________，说明卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。
答案 (1)染色体结构变异 (2)棒眼和正常眼 3/16
(3)①XXY ②a.正常眼雄果蝇∶棒眼雌果蝇＝1∶1
b．正常眼雄果蝇∶正常眼雌果蝇∶严重棒眼雌果蝇＝3∶2∶1
c．严重棒眼雄果蝇∶正常眼雄果蝇∶棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇＝2∶1∶2∶1
解析 (1)棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片 段互换导致的，这种变异类型是易位现象，属于染色体结构变异。(2)若用棒眼雌果蝇(XBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交，子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蝇的表现型是正常眼和棒眼，子一代自由交配，根据分离定律配子类型和比例分别是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y，所以子二代严重棒眼的个体所占比例是1/16XBXB＋2/16XBY＝3/16。(3)②a.性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，XBXb×XbY，如果X染色体没分开，则根据分离定律和减数分裂可知，雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色体)，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而XBXbXb和OY致死，所以后代为正常眼雄果蝇(XbO)∶棒眼雌果蝇(XBXbY)＝1∶1。b.若卵细胞形成过程中携带B基因的X染色体没有分离，即在减Ⅱ后期染色单体没有分开，则雌配子为1/4XBXB、1/4O、2/4Xb，雄配子为1/2Xb 、1/2Y，所以后代能够存活的个体和基因型比例是1/8XbO∶2/8XbXb∶1/8XBXBY∶2/8XbY。即正常眼雄果蝇∶正常眼雌果蝇∶严重棒眼雌果蝇＝3∶2∶1。c.若卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。同样是减Ⅱ后期染色单体没有分开，则形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表现型和比例是严重棒眼雄果蝇∶正常眼雄果蝇∶棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇＝2∶1∶2∶1。
理性思维 性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
命题点五 伴性遗传与基因遗传规律的关系
10．某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A．Ⅱ－2的基因型为XA1XA2的概率是1/4
B．Ⅲ－1的基因型为XA1Y的概率是1/4
C．Ⅲ－2的基因型为XA1XA2的概率是1/8
D．Ⅳ－1的基因型为XA1XA1的概率是1/8
答案 D
解析 父亲的X染色体一定传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型均为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ－2产生的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此Ⅲ－1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，Ⅲ－1产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ－2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3，故Ⅳ－1为XA1XA1的概率是1/8。
11．下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是( )
A．该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合子
B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
答案 D
解析 由题意及系谱图可知，该病属于伴X染色体显性遗传。Ⅲ－7是正常女性，与正常男子结婚，子代全正常。Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子表现型将与母亲相同。伴X染色体显性遗传病的特点之一是女性发病率高于男性。
12．果蝇中野生型眼色的色素产生必须有显性基因A，第二个独立遗传的显性基因B使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色，不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系亲本杂交，所得F1中雌雄个体再相互交配得F2，结果如图。以下说法正确的是( )
P 红眼雌性 × 白眼雄性
↓
F1 紫眼雌性 × 红眼雄性
↓
F2 3/8紫眼 3/8红眼 2/8白眼
A．该性状的遗传不遵循基因的自由组合定律
B．等位基因A、a位于X染色体上，B、b位于常染色体上
C．F2中紫眼果蝇有4种基因型，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子
D．F2中红眼果蝇相互杂交，后代仍然可以出现3种表现型
答案 C
解析 根据题意和图示分析可知，同时含A、B基因的个体为紫眼，含A基因不含B基因的个体为红眼，不存在A基因的个体为白眼，实验中纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都是紫眼，雄性都是红眼，F2中紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上，B项错误；由于2对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此其遗传遵循自由组合定律，A项错误；亲本基因型是AAXbXb(红眼雌性)×aaXBY(白眼雄性)，F1的基因型是AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性)，则F2中紫眼果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共4种，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子，C项正确；F2中红眼果蝇相互杂交，后代只会出现红眼和白眼2种表现型，D项错误。
13．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为
答案 C
解析 图中的Ⅰ2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A项正确；Ⅱ3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C项错误；若Ⅱ1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ1与Ⅱ2生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D项正确。
生命观念 伴性遗传与基因遗传规律的关系
(1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。
(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。
(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。
考点三 人类遗传病的类型、监测及预防
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基
因遗
传病
常染
色体遗传
显性
①男女患病概率相等；
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X
染色
体遗
传
显性
①患者女性多于男性；
②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性；
②有交叉遗传现象；
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色
体遗传
具有“男性代
代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、
猫叫综合征、性
腺发育不良
归纳总结 口诀法区分常见的遗传病类型
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染
色体数
46
8
24
20
基因组测序
染色体数
24
(22常＋X、Y)
5
(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
概念辨析 基因组与染色体组关系
一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n，2条性染色体)；单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。
1．判断下列有关人类遗传病的叙述
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( × )
(2)遗传物质改变的一定是遗传病( × )
(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( × )
(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( × )
(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( √ )
(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( × )
2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × )
(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × )
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( √ )
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( × )
(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( √ )
(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( √ )
(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( √ )
3．判断下列有关人类基因组计划的叙述
(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列( √ )
(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( × )
(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列( √ )
分析下列问题：
(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考下列问题：
①图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4，表示基因组的是图3。
②欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所包含的染色体。
(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
提示 近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。
命题点一 三体综合征病因分析
1．(2019·咸宁模拟)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
答案 C
解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的；但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
答案 D
解析 由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。
命题点二 遗传系谱图与电泳图谱问题
3．图1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是( )
A．图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体
B．条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因
C．8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为
D．9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为
答案 D
解析 分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于表格中的c，A项正确；分析表格：对1～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知，3号的基因型为Aa，根据图1可知，8号的基因型及概率为AA()或Aa()，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA()或Aa()，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为×＝，D项错误。
4．(2018·新罗区校级月考)已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是( )
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为
D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
答案 C
解析 Ⅱ8为甲病患者，其父亲Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；分析题图可知，乙病为显性遗传病，若Ⅱ9患有乙病，则根据Ⅰ4患乙病，则Ⅱ9的染色体组成为XO，其X染色体来自Ⅰ4，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B项正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为XBXB，XBXb，Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为，患乙病孩子的概率为，C项错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患甲病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。
考点四 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．调查流程
1．发病率与遗传方式的调查
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.注意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
问题探究
能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？
提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
命题点一 实验基础
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
解析 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。
2．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )
A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查
B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查
C．血友病、在学校内随机抽样调查
D．21三体综合征、在人群中随机抽样调查
答案 B
解析 白化病和21三体综合征不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。
生命观念 明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
命题点二 实验拓展
3．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
调查步骤：
(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
(2)设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
a.________
b.________
c.________
d.________
总计
(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
(4)汇总总结，统计分析结果。
回答问题：
(1)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
(2)若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。
(3)若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。
(4)若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。
(5)若只有男性患病，可能是________________遗传病。
答案 (1)a.双亲都正常 b．母亲患病、父亲正常
c．父亲患病、母亲正常 d．双亲都患病 (2)常染色体隐性
(3)伴X染色体隐性 (4)伴X染色体显性 (5)伴Y染色体
解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
生命观念 设计表格记录数据的3个注意点：(1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。(2)应显示“正常”和“患病”栏目。(3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。
矫正易错 强记长句
1．生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
2．并非所有真核生物均有性染色体，也并非性染色体上的基因均与性别决定有关
(1)只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：
①所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。
(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
3．男孩患病概率≠患病男孩概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
4．羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
1.男性X、Y的遗传规律：男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。
2．女性X、X的遗传规律：女性个体的X、X染色体中，一条X染色体来自母亲，则另一条X染色体来自父亲；向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
3．伴X染色体隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
4．伴X染色体显性遗传病表现出连续遗传、女患者多于男患者、男患者的母亲和女儿都是患者的特点。
5．确定基因位于X染色体或常染色体上的思路：(1)若相对性状的显隐性是未知的，则用纯合亲本进行正交和反交，观察子代雌雄表现型是否相同；(2)若显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交方法。
6．确定基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段的思路：隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2 表现型情况。
7．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
重温高考 演练模拟
1．(2017·全国Ⅰ，6)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B
解析 F1中出现白眼残翅雄果蝇(bbXrY)，因此亲本基因型肯定为Bb×Bb。据题干信息，若双亲的基因型为BbXrXr和BbXRY，则F1中全部为白眼雄果蝇，不会出现1/8的比例，故双亲的基因型只能为BbXRXr和BbXrY，A项正确；F1出现长翅雄果蝇(B_)的概率为3/4×1/2＝3/8，B项错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此亲本产生的配子中含Xr的配子比例相同，都占1/2，C项正确；白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为bXr，D项正确。
2．(2015·全国Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B
解析 短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体组成为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C项错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传的现象，D项错误。
3．(2014·新课标Ⅱ，32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为__________(填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是________________(填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是__________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是__________(填个体编号)。
答案 (1)隐性 (2)Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4 (3)Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4 Ⅲ2
解析 (1)由于图中不表现该性状的Ⅱ1和Ⅱ2生下表现该性状的Ⅲ1，说明该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因位于Y染色体上，则该性状只在公羊中表现，不在母羊中表现。由图可知，Ⅱ3为表现该性状的公羊，其后代Ⅲ3(母羊)不应该表现该性状，而Ⅲ4(公羊)应该表现该性状；Ⅱ1(不表现该性状)的后代Ⅲ1(公羊)不应该表现该性状，因此在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，假设控制这个性状的基因为a，由于Ⅱ3(XaY)表现该性状，Ⅱ3的X染色体只能来自于Ⅰ2，故Ⅰ2的基因型为XAXa，肯定为杂合子。由于Ⅰ1、Ⅲ1表现该性状，而Ⅱ2不表现该性状，则Ⅱ2的基因型为XAXa，肯定为杂合子。由于Ⅲ3(XaXa)是表现该性状的母羊，其中一条X染色体(Xa)必来自Ⅱ4，而Ⅱ4不表现该性状，故Ⅱ4的基因型为XAXa，肯定为杂合子。因此，系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4。Ⅱ1和Ⅱ2的交配基因型组合为XAY×XAXa，其后代所有的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，故Ⅲ2(XAX－)可能是杂合子。
4．(2016·全国Ⅰ，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？________。
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。
答案 (1)不能 (2)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。
预期结果：子代中所有的雌性个体都表现为灰体，雄性个体中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。
预期结果：子代中所有的雌性个体都表现为灰体，雄性个体都表现为黄体。
解析 (1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。(2)设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，假定相关基因位于X染色体上，则同学甲的实验中，亲本黄体雄果蝇基因型为XaY，而杂交子代出现四种表现型且分离比为1∶1∶1∶1，则亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。作遗传图解，得到F1的基因型如下：
P： XAXa × XaY
灰雌 黄雄
↓
F1： XAXa XaXa XAY XaY
灰雌 黄雌 灰雄 黄雄
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
F1果蝇中杂交方式共有4种。其中，灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。遗传图解如下：
F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：
F1： XAXa × XAY
↓
灰雌 灰雄
F2： XAXA XAXa XAY XaY
灰雌 灰雌 灰雄 黄雄
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
由遗传图解可知，F1中灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现型为雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体比例接近1∶1。
F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：
F1： XaXa × XAY
黄雌 灰雄
↓
F2： XAXa XaY
灰雌 黄雄
1 ∶ 1
由遗传图解可知，F1中黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现型为雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。
5．(2018·全国Ⅱ，32)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：
(1)用纯合子正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为__________________；理论上，F1个体的基因型和表现型为______________________________________________，
F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________。
答案 (1)ZAZA、ZaW ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼 1/2 (2)杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW) 预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa) (3)ZaWmm ZaZaMm、ZaZamm
解析 (1)纯合子正常眼雄禽的基因型是ZAZA，豁眼雌禽的基因型是ZaW，两者杂交，F1个体的基因型是ZAZa和ZAW，表现型都为正常眼。F2雌禽的基因型及比例为ZAW∶ZaW＝1∶1，其中豁眼禽所占的比例是1/2。
(2)选亲本为豁眼雄禽(ZaZa)和正常眼雌禽(ZAW)杂交，杂交组合和预期结果是：
(3)由题中信息可知，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼。两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现了豁眼雄禽，则子代中豁眼雄禽的基因型可能是ZaZaM_、ZaZamm。由题中信息可以判断，正常眼雄性亲本的基因型可能是ZaZamm、ZAZamm、ZAZaMM和ZAZaMm，正常眼雌性亲本的基因型是ZaWmm，则子代中豁眼雄禽的基因型可能是ZaZaMm、ZaZamm。
一、选择题
1．萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，以下哪项不属于他所依据的“平行”关系( )
A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在，在配子中都只有成对中的一个
B．非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂中也有自由组合
C．作为遗传物质的DNA，是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕而形成的
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构
答案 C
解析 基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只有成对中的一个，这说明基因和染色体之间有平行关系，A正确；非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂中也有自由组合，这也体现了基因与染色体之间的平行关系，B正确；DNA的双螺旋结构不能体现基因与染色体的关系，C错误；基因和染色体在杂交过程中都能保持完整性和独立性，这体现了基因与染色体之间的平行关系，D正确。
2．摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验，证明了萨顿的假说。如图为果蝇眼色杂交图解，下列相关叙述错误的是( )
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1 红眼(雌、雄)
↓F1雌、雄交配
F2 红眼(雌、雄) 白眼(雄)
3/4 1/4
A．萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推论出基因在染色体上的假说
B．根据图中信息可推断，控制果蝇的红眼和白眼的一对等位基因的遗传遵循分离定律
C．若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来辨别性别
D．果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇少于白眼雌果蝇的特点
答案 D
解析 分析题图可知，控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，且红眼为显性性状，假设控制红眼和白眼的基因分别为W、w。若让红眼雄果蝇(XWY)与白眼雌果蝇(XwXw)杂交，后代表现为白眼雄果蝇(XwY)和红眼雌果蝇(XWXw)，所以可通过子代的眼色来辨别性别，C项正确；由于白眼是X染色体上的隐性基因控制的，所以果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇多于白眼雌果蝇的特点，D项错误。
3．下列关于人类X染色体及伴性遗传的叙述，错误的是( )
A．女性的X染色体必有一条来自父亲
B．X染色体上的基因都是有遗传效应的DNA片段
C．伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者
D．伴性遗传都具有交叉遗传、隔代遗传现象
答案 D
解析 女性的性染色体组成为XX，一条来自母亲，另一条来自父亲，A正确；基因是有遗传效应的DNA片段，所以X染色体上的基因都是有遗传效应的DNA片段，B正确；伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，C正确；只有伴X染色体隐性遗传具有交叉遗传、隔代遗传的特点，D错误。
4．(2017·江苏，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
解析 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D正确。
5．某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体隐性遗传病，致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。下列分析正确的是( )
A．控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离定律和自由组合定律
B．父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY、XBHXbh
C．若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生4种不同卵细胞
D．若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿不患红绿色盲和患红绿色盲的概率相同
答案 D
解析 红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病，故控制这两种病的基因在遗传时遵循基因的分离定律，但不遵循基因的自由组合定律，A错误；家庭中不患红绿色盲但患血友病儿子的基因型为XBhY，不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXbH，可推出父亲的基因型只能为XbHY，则母亲的基因型为XBhXbH，B错误；一个卵原细胞减数分裂过程中，不管是否发生交叉互换，只能产生一种卵细胞，C错误；若不考虑交叉互换，子代女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)、XbHXbH(患红绿色盲)，两者出现的概率相同，D正确。
6．(2018·太原一中四模)人类某遗传病受两对等位基因控制，已知基因A、a位于常染色体上，基因B、b位于X染色体上，且基因A、B同时存在时个体表现正常，其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图，已知1号个体为纯合子，理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中，正常的概率均为。下列相关叙述错误的是( )
A．2号的基因型是AaXBXb
B．5号的基因型是aaXBXb
C．3号与2号基因型相同的概率是
D．1号和2号再生一个患病男孩的概率是
答案 D
解析 分析题意可知，1号和4号个体基因型分别为AAXBY和AaXbY，可推测2号的基因型是AaXBXb，5号的基因型是aaXBXb，A、B项正确；3号与2号基因型相同的概率是×＝，C项正确；1号和2号再生一个患病男孩(A_XbY)的概率是，D项错误。
7．(2018·辽阳一模)某遗传病由位于X染色体上的两对等位基因(M、m，N、n)控制，当基因M、N同时存在时表现正常，其余情况均患病，如图是某家系中该遗传病的系谱图，其中1号个体在做遗传咨询时被告知，其生育的儿子都会患病。下列相关分析正确的是( )
A．该病在男性群体中发病率与女性相同
B．3号个体的基因型是XMnY或XmnY
C．4号个体和正常男性生育一个男孩患病的概率是
D．若1号个体生育了一个正常男孩，可能是其产生配子时发生了基因突变
答案 D
解析 因为男性只有一条X染色体，女性有两条X染色体，而且只要M、N不同时存在即表现为患者，所以该病在男性群体中发病率高于女性，A项错误；根据题干信息及系谱图分析可知，1号的基因型为XMnXmN,2号的基因型为XMNY,3号的基因型为XMnY或XmNY，B项错误；分析可知4号的基因型为XMNXmN或XMNXMn，与正常男XMNY结婚，二者生育一个男孩患病的概率为×＋×＝，C项错误；已知1号的基因型为XMnXmN，若生育了一个正常男孩基因型为XMNY，则可能原因是其产生配子时发生了基因突变，D项正确。
8．果蝇的刚毛和截毛由位于X、Y染色体上的一对等位基因(B、b)控制，刚毛对截毛为显性。两个刚毛果蝇亲本杂交后代出现了一只染色体组成为XXY的截毛果蝇。下列叙述正确的是( )
A．亲本雌果蝇的基因型为XBXb，亲本雄果蝇的基因型可能为XBYb，也可能为XbYB
B．后代出现染色体组成为XXY的截毛果蝇是亲本雌果蝇减数第一次分裂异常导致的
C．亲本雌果蝇减数第一次分裂过程中X染色体条数与基因b个数之比为1∶1
D．亲本雄果蝇进行正常减数分裂过程中存在某一细胞中同时含有2个基因B、2条Y染色体的情况
答案 C
解析 亲本雌果蝇的基因型为XBXb，亲本雄果蝇的基因型为XBYb，不可能为XbYB，否则不会出现染色体组成为XXY的截毛果蝇，A项错误；后代出现染色体组成为XXY的截毛果蝇是亲本雌果蝇减数第二次分裂异常导致的，B项错误；亲本雌果蝇(XBXb)减数第一次分裂过程中有2条X染色体，由于减数第一次分裂前的间期DNA的复制导致一条X染色上的基因b加倍，即X染色体上的基因b有2个，因此亲本雌果蝇减数第一次分裂过程中X染色体条数与基因b个数之比为1∶1，C项正确；据题意判断亲本雄果蝇的基因型只能为XBYb，亲本雄果蝇进行正常减数分裂过程中存在某一细胞中同时含有2个基因B或同时含有2条Y染色体的情况，由于同源染色体的分离，不存在某一细胞中同时含有2个基因B、2条Y染色体的情况，D项错误。
9．黑腹果蝇X染色体存在缺刻现象(染色体缺少某一片段，用“－”表示)。缺刻红眼雌果蝇(XRX—)与白眼雄果蝇(XrY)杂交得F1，F1雌雄个体杂交得F2。已知F1中雌雄个体数量比例为2∶1，雄性全部为红眼，雌性中既有红眼又有白眼。以下分析合理的是( )
A. X—与Xr结合的子代会死亡
B. F1白眼的基因型为XrXr
C. F2中红眼个体的比例为1/2
D. F2中雌雄个体数量比为4∶3
答案 D
解析 果蝇后代理论比应为1∶1，根据F1中雌雄个体数量比例为2∶1，可判断1/2的雄性个体死亡，即X—与Y结合的子代会死亡，A项错误；F1中白眼的基因型为X—Xr，B项错误；F1中雌性个体的基因型为1/2XRXr、1/2X—Xr，雄性个体基因型为XRY，雌雄个体杂交，后代红眼个体的比例为5/7，C项错误；F2雄性个体中致死比例为1/2×1/2＝1/4，雌雄个体数量比为4∶3，D项正确。
10．果蝇的黑背对彩背为显性，基因位于常染色体上，黑背纯合子致死；红腹对黑腹为显性，基因位于X染色体上。一只彩背红腹雄蝇和一只黑背黑腹雌蝇杂交，所产生的子代中( )
A．彩背红腹雄蝇占1/4
B．黑背黑腹雌蝇占1/4
C．雄蝇中红腹和黑腹各占1/2
D．雌蝇中黑背和彩背各占1/2
答案 D
解析 假设黑背、彩背受等位基因A、a的控制，红腹、黑腹受等位基因B、b的控制，根据题意可知，彩背红腹雄蝇的基因型为aaXBY，黑背黑腹雌蝇的基因型为A_XbXb，又因为黑背纯合子致死，所以黑背黑腹雌蝇的基因型为AaXbXb，两只果蝇交配的后代中，雄蝇基因型为AaXbY或aaXbY，全为黑腹，A、C错误；子代雌蝇基因型为AaXBXb或aaXBXb，全为红腹，B错误；雌雄蝇中黑背和彩背各占1/2，D正确。
二、非选择题
11．图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是___________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)图2中甲病为____________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为____________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为__________。
(3)人类基因组计划需要对人类的____条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是____________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)①成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) ②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 ③母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵 (2)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 (3)24 男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便
解析 (1)①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。
(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。(3)人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
12．(2018·揭阳一模)果蝇的翅形有3种类型：长翅、小翅和残翅，其中长翅、小翅属于完整型翅(简称全翅)。控制全翅和残翅的基因位于常染色体上，且全翅对残翅为显性(用A、a表示)；控制长翅、小翅的基因位于X染色体上，但显隐性未知(用B、b表示)；若果蝇含aa，只能表现为残翅。现用纯种小翅雌果蝇与纯种残翅雄果蝇杂交，F1中雌蝇全为长翅，雄蝇全为小翅。回答下列问题：
(1)长翅、小翅中显性性状是________，亲代雌雄果蝇的基因型分别为____________________。
(2)让F1中的雌雄果蝇杂交，理论上，F2中长翅、小翅、残翅三种果蝇的数量比为____________。
(3)现有1只长翅雄果蝇，请从F2中选出一只果蝇与其进行杂交实验，以确定其是否为纯合子。请简要写出实验思路、预期实验结果及结论。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)长翅 AAXbXb、aaXBY (2)3∶3∶2 (3)将该长翅雄果蝇与F2的残翅雌果蝇进行杂交，记录分析后代的表现型。如果子代没有出现残翅果蝇，则该雄果蝇为纯合子；如果子代出现残翅果蝇，则该雄果蝇为杂合子
解析 (1)根据杂交实验可知，由于后代中雌蝇全部表现为长翅，这是由于从父本遗传了一个显性基因，即长翅是显性性状，亲代雌雄果蝇的基因型分别为AAXbXb、aaXBY。(2)让F1中的雌雄果蝇杂交(AaXBXb×AaXbY)，F2中基因型及比例为3/4(1/4A_XBXb、1/4A_XbXb、1/4A_XBY、1/4A _XbY)、1/4(aa_ _)，即后代中长翅果蝇的比值为3/4×1/2＝3/8，小翅果蝇的比值为3/4×1/2＝3/8，残翅果蝇的比值为1/4，即长翅、小翅、残翅三种果蝇的数量比为3∶3∶2。(3)现有1只长翅雄果蝇，基因型可能为AAXBY或AaXBY，将该长翅雄果蝇与F2的残翅雌果蝇(aaXBXb或aaXbXb)进行杂交，记录分析后代的表现型。如果后代没有出现残翅果蝇，则该雄果蝇为纯合子；如果后代出现残翅果蝇，则该雄果蝇为杂合子。
13．(2018·武汉模拟)已知某蝇类的灰身和黑身由一对等位基因控制(不考虑X、Y染色体同源区段)，现提供灰身、黑身的雌、雄蝇若干，请完成以下问题：
(1)若该蝇类灰身对黑身为显性，同学甲设计实验，以一次性杂交结果来确定基因位于常染色体上还是X染色体上并推导出亲本基因型。他(同学甲)的实验思路是____________________。若杂交结果为_________________，可说明控制灰身与黑身的等位基因于X染色体上。
(2)在等位基因显隐关系及染色体不明的情况下，同学乙用一只灰身雌蝇与一只黑身雄蝇杂交，F1中♀灰身∶♀黑身∶♂灰身∶♂黑身为1∶1∶1∶1；此结果_______________(填“能”或“不能”)推测出该蝇类灰身/黑身的遗传方式。同学乙进一步设计实验，选用F1中的同性状的个体进行杂交，以确定灰身/黑身的遗传方式，若杂交结果出现_______________________
_________________，则证明灰身对黑身为显性并位于X染色体上；若杂交结果出现________
__________________________________，则证明灰身对黑身为显性并位于常染色体上。
答案 (1)将黑身♀与灰身♂蝇杂交得子代，按性别分别统计体色及数量 黑身♂∶灰身♀＝1∶1(♂全为黑身，♀全为灰身) (2)不能 灰身和灰身杂交后代为灰身♀∶灰身♂∶黑身♂＝2∶1∶1 灰身♀∶灰身♂∶黑身♂∶黑身♀＝3∶3∶1∶1
14．(2018·江苏，33)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
(1)鸡的性别决定方式是________型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为________________。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为___________________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因型)______________________________________________________________________________________________________________________________________。
答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
解析 (1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意可知，不同羽色鸡的基因型分别为T_ZB_(芦花羽)，T_ZbZb、T_ZbW(全色羽)，tt_ _(白色羽)。TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占的比例为1/2(Tt)×1/2(ZBZb)＝1/4。用该芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW个体杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为1/2(Tt)×1/4(ZBW)＝1/8。(3)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ－)和ttZbW杂交，子代芦花羽∶全色羽＝1∶1，由子代芦花羽和全色羽的基因型中都有T，可推知亲本芦花羽雄鸡一定是TT，则子代1∶1的性状分离比是由基因B、b决定的，所以芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ－)和一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配，后代出现白色羽鸡(tt)，说明两亲本的相关基因型均为Tt。又因为有全色羽鸡(T_ZbZb或T_ZbW)出现，所以亲本芦花羽雄鸡的基因型为TtZBZb，全色羽雌鸡的基因型为TtZbW。两亲本杂交，其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为3/4(T_)×1/4(ZBW)＝3/16。(5)芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征，且tt时，雌、雄鸡均表现为白色羽，人们利用这些特点，让后代某一性别的都为芦花羽鸡，另一性别的都为全色羽鸡，则亲本一方必须是显性纯合子TT，这样的纯合亲本组合有TTZbZb×TTZBW，TTZbZb×ttZBW，ttZbZb×TTZBW。
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