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2020版高考一轮复习生物新课改省份专用讲义:第五单元 第三讲 基因在染色体上和伴性遗传
展开
第三讲基因在染色体上和伴性遗传
知识体系——定内容
核心素养——定能力
生命观念
通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性,建立起进化与适应的观点
理性思维
通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力
考点一 基因在染色体上的假说与证据[基础识记类]
1.萨顿的假说
(1)研究方法:类比推理。
(2)内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。
(3)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系,如表所示:
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
成对基因一个来自父方,一个来自母方
一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)假设解释——提出假设
①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上,染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图):
(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇=1∶1∶1∶1。
(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上→基因位于染色体上。
(5)基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
[基础自测]
1.判断下列叙述的正误
(1)基因在染色体上的提出者是萨顿,证明者是摩尔根(√)
(2)萨顿利用假说—演绎法,推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上(×)
(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系(√)
(4)摩尔根利用假说—演绎法,证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上(√)
(5)染色体和基因并不是一一对应关系,一条染色体上含有很多基因(√)
2.学透教材、理清原因、规范答题用语专练
分析并说明“基因在染色体上”是否适合所有生物________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
提示:“基因在染色体上”只适合于进行有性生殖的真核生物,其基因主要在染色体上;原核生物、病毒无染色体,故不适合“基因在染色体上”这种说法
3.观察下列三个果蝇遗传图解,请分析
上述三个实验,哪个实验对验证假说最为关键?__________________________。
提示:丙图所示的测交实验最为关键
1.类比推理法与假说—演绎法的比较
项目
假说—演绎法
类比推理法
原理
在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论
将未知的和已知的做比较,根据惊人的一致性推理并得到结论
结论
具有逻辑必然性,是科学结论,一定正确
不具有逻辑必然性,仅是假说,不一定正确
实例
孟德尔发现两大定律;摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上
萨顿假说:根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上
2.举例性别决定的两种常见类型
(1)性染色体决定性别
(2)染色体组数决定性别
3.有关性别决定的几点说明
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型,但性别相当于一对相对性状,其传递遵循分离定律。
(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
[对点落实]
1.下列关于基因和染色体的叙述,错误的是( )
A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方
C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合
解析:选D 等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因,同源染色体是指形状和大小一般都相同,而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见,体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性,受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方;减数分裂时,成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中;减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2.科学的研究方法是取得成功的关键,假说—演绎法和类比推理法是科学研究中常用的方法。下面是人类探明基因神秘踪迹的历程:
①孟德尔的豌豆杂交实验:提出遗传因子的遗传规律
②萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说:基因在染色体上
③摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据
他们在研究的过程所使用的科学研究方法依次为( )
A.①假说—演绎法 ②假说—演绎法 ③类比推理
B.①假说—演绎法 ②类比推理 ③类比推理
C.①假说—演绎法 ②类比推理 ③假说—演绎法
D.①类比推理 ②假说—演绎法 ③类比推理
解析:选C 孟德尔通过豌豆杂交实验得出遗传定律、摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据,都使用了假说—演绎法,萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说:基因在染色体上,使用了类比推理。
3.下列有关性别决定的叙述,正确的是( )
A.含X染色体的配子数∶含Y染色体的配子数=1∶1
B.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小
C.含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等
D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
解析:选C 含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等;含X染色体的配子数(含X染色体的精子+卵细胞)多于含Y染色体的配子数(卵细胞中不含Y染色体);果蝇是XY型性别决定,其Y染色体比X染色体大;无性别区分的生物体内没有性染色体。
考点二 伴性遗传[重难深化类]
1.伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
2.观察红绿色盲遗传图解,据图回答
(1)子代XBXb的个体中XB来自母亲,Xb来自父亲。
(2)子代XBY个体中XB来自母亲,由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。
(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。
3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)
[基础自测]
1.判断下列叙述的正误
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关(×)
(2)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传(√)
(3)性别既受性染色体控制,又与部分基因有关(√)
(4)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子(×)
2.学透教材、理清原因、规范答题用语专练
(1)针对下列两组婚配关系,你能做出怎样的生育建议?说明理由。
①男正常×女色盲 ②男抗VD佝偻病×女正常
提示:①生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病,女孩正常。②生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常。
(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践:
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。
提示:①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解:
③选择子代:从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
1.辨析X、Y染色体同源区段与非同源区段
(1)X、Y染色体图示比较
(2)正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传
①在X、Y的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。
②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
2.伴性遗传的类型和遗传特点
基因的位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型图解
判断依据
父传子、子传孙,具有世代遗传连续性
双亲正常子病;母病子必病,女病父必病
子正常双亲病;父病女必病,子病母必病
规律
没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常
男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
[对点落实]
1.(2018·海南高考)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上( )
A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2
解析:选C 设致病基因为b,由题意可知,该对夫妻的基因型为XBY和XBXb,他们所生的儿子基因型为XBY、XbY,患红绿色盲的概率为1/2;他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb,全部表现正常。
2.(2016·浙江10月选考单科卷)调查发现,人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,女性无此症。下列叙述正确的是( )
A.该症属于X连锁遗传
B.外耳道多毛症基因位于常染色体上
C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2
解析:选D 由于该病总是由父亲传给儿子,女性无此症,说明该病属于Y连锁遗传的,X染色体上无该基因。患者(男性)的Y染色体有该基因,而X染色体上无该基因,所以患者的体细胞没有成对的外耳道多毛症基因。经减数分裂,精子中有一半含有Y染色体,有外耳道多毛症基因,而另一半含有X染色体,没有外耳道多毛症基因。
3.(2019·浦东新区质检)人类性染色体上存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病患者男性明显多于女性
B.Ⅱ片段上的基因能发生交叉互换
C.Ⅲ片段上基因控制的遗传病患者全为男性
D.性染色体上的所有基因都能控制性别
解析:选D Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病属于伴X染色体隐性遗传病,该种病的男性患者明显多于女性患者;Ⅱ片段上的基因在X、Y染色体上存在等位基因,即在减数分裂时可能会发生交叉互换;Ⅲ片段上的基因只存在于Y染色体上,因此患者全为男性;性染色体上的基因并不都决定性别,例如X染色体上的色盲基因。
[归纳拓展]
X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
遗传系谱图中性状遗传方式的判断与概率计算
[典型图示] 系谱图中性状遗传方式的判断
[问题设计]
分析上述伴性遗传系谱图,据图回答以下问题:
(1)甲的遗传方式为伴Y染色体遗传。
①主要特点:连续遗传,患者全为男性。
②判断依据:父病,子必病。
(2)乙的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
①主要特点:隔代交叉遗传,患者中男性多于(填“少于”或“多于”)女性。
②判断依据:女病,父、子必病。
(3)丙的遗传方式为伴X染色体显性遗传。
①主要特点:连续遗传,患者中女性多于(填“少于”或“多于”)男性。
②判断依据:男病,母、女必病;女正常,父、子必正常。
[对点落实]
题点(一) 遗传系谱图中性状遗传方式的判断
4.(2017·海南高考)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( )
A.a B.b
C.c D.d
解析:选D X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病,故丁可以排除。
5.判断下列遗传系谱图中遗传病的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是________________。
(2)图2最可能的遗传方式是________________。
(3)图3的遗传方式是________________。
(4)图4最可能的遗传方式是________________。
(5)图5的遗传方式是________________。
(6)图6最可能的遗传方式是________________。
解析:图1中男性患者的后代男性都为患者,最可能为伴Y遗传病;图2为隐性遗传病,且女患者的父亲和儿子都患病,最可能为伴X隐性遗传病;图3是隐性遗传病,且女患者的父亲不患病,为常染色体隐性遗传病;图4为显性遗传病,且男患者的母亲和女儿都患病,最可能为伴X显性遗传病;图5是显性遗传病,但有一男患者的女儿不患病,因此是常染色体显性遗传病;图6无法确定显隐性,但据代代有患者,且女患者的母亲和男患者的女儿都患病,患病人数女性多于男性,故最大可能为伴X显性遗传病。
答案:(1)伴Y遗传 (2)伴X隐性遗传 (3)常染色体隐性遗传 (4)伴X显性遗传 (5)常染色体显性遗传 (6)伴X显性遗传
[类题通法]
“程序法”分析遗传系谱图
题点(二) 系谱图中遗传病概率的计算
6.(2019·济南模拟)如图是某单基因遗传病的遗传系谱图(深色代表患者),相关分析正确的是( )
A.该病属于伴X染色体显性遗传病
B.Ⅱ4是纯合子的概率为1/3
C.Ⅱ3、Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2
D.Ⅱ6与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为1/6
解析:选D 设相关基因用A、a表示,根据Ⅰ1和Ⅰ2有病,Ⅱ5正常,判断该病为显性遗传,又根据Ⅱ4有病,Ⅲ8正常,判断该病为常染色体显性遗传病;由于Ⅱ4的儿子Ⅲ9和女儿Ⅲ8正常,所以Ⅱ4为杂合子Aa;Ⅱ3正常,所以其基因型为aa,Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4;Ⅱ6的基因型为1/3AA、2/3Aa,与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。
7.(2017·浙江11月选考单科卷)甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是( )
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B.理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY,推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
解析:选D 由Ⅰ1和Ⅰ2生出患甲病的Ⅱ2可知,甲病是常染色体隐性遗传病(假设由A、a控制),Ⅱ1的基因型为A_,即2/3Aa和1/3AA,产生含甲病基因配子的概率为2/3×1/2=1/3;Ⅲ4基因型为aa,推出Ⅱ4基因型为Aa,而题中已知Ⅰ3无甲病家族史,则Ⅰ3基因型为AA,那么Ⅰ4基因型为Aa,Ⅱ7基因型为1/2Aa,而Ⅱ8无甲病家族史,故为AA,则 Ⅲ8基因型为1/4Aa,其产生含甲病基因配子的概率为1/4×1/2=1/8。由题可推知乙病可能为伴X或常染色体显性遗传病(用B、b表示),若乙病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aabb和AaBb,因为这两种病同时发生时胚胎致死,所以Ⅱ3与Ⅱ4后代中存活个体基因型为A_bb、aabb、A_Bb,则后代有5种基因型和3种表现型;若乙病为伴X显性遗传病,则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为AaXbY、AaXBXb,因为这两种病同时发生时胚胎致死,所以后代中存活个体基因型为A_XbXb、A_XBXb、A_XbY、A_XBY、aaXbXb、aaXbY,则后代有10种基因型,3种表现型。第一种情况,乙病若为伴X显性遗传病:若Ⅳ3的性染色体组成为XBXBY,母亲Ⅲ8在形成配子时出现问题,若为XBXbY,可能为Ⅲ8在形成配子时出现XBXb,或者是Ⅲ7形成配子时形成XbY,由此可知其母亲(Ⅲ8)发生染色体变异的可能性大于其父亲(Ⅲ7);第二种情况,若乙病为常染色体显性遗传病,染色体异常与乙病无关,父亲或母亲在形成配子时均有可能出现问题,若把XXY拆分成配子,可能为XY+X、XY+X、XX+Y,由此可知其父亲(Ⅲ7)发生染色体变异的可能性大于其母亲(Ⅲ8)。由于乙病为显性病,则该男性应不携带致病基因,而Ⅱ1也是不携带乙病致病基因的,因此只需研究甲病即可,由题可知甲病在人群中的发病率为1/10 000,则a=1/100,A=99/100,由于该男性正常,其基因型为A_,即2/101Aa和99/101AA,Ⅱ1基因型已知为A_,即2/3Aa和1/3AA,则后代中能出现患病基因型的组合为2/3Aa和2/101Aa,故后代出现患病的概率为aa=2/3×2/101×1/4=1/303,约1/300。
[类题通法]
1.集合图示两病概率计算
(1)只患甲病:m-mn=m·(1-n);
(2)只患乙病:n-mn=n·(1-m);
(3)患病概率:m+n-mn;
(4)只患一种病:m+n-2mn。
2.“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
考点三 伴性遗传与遗传系谱图中的特殊问题[题点精析类]
一、伴性遗传中的致死问题
1.配子致死型
某些致死基因可导致雄配子死亡,从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题,应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶型遗传:
2.个体致死型
某两种配子结合会导致个体死亡,有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死:
[题点全练]
题点(一) 配子致死型
1.某雌雄异株的草本植物,控制植株绿色和金黄色的基因(A、a)只位于X染色体上。以下是某中学生物研究小组完成的几组杂交实验结果:
下列相关叙述,错误的是( )
A.植株绿色对金黄色为显性
B.A和a的遗传符合基因的分离定律
C.第1、2组无雌株最可能的原因是金黄色雄株的Xa型精子不能成活
D.第3组F1中的绿色雌株与绿色雄株杂交,子代中无金黄色植株产生
解析:选D 从第3组亲本都是绿色植株,子代中有金黄色植株出现,可推出绿色对金黄色为显性;A和a的遗传遵循基因的分离定律;第1、2组中无雌株出现,最可能的原因是亲本雄株中含Xa的精子不能成活;第3组的F1中绿色雌株的基因型为XAXA、XAXa,绿色雄株的基因型是XAY,所以它们杂交后代中可能有金黄色雄株产生。
2.(2016·海南高考)某种植物雄株(只开雄花)的性染色体XY;雌株(只开雌花)的性染色体XX。等位基因B和b是伴X遗传的,分别控制阔叶(B)和细叶(b),且带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代,再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题:
(1)理论上,子二代中,雄株数∶雌株数为________。
(2)理论上,子二代雌株中,B基因频率∶b基因频率为__________;子二代雄株中,B基因频率∶b基因频率为__________。
(3)理论上,子二代雌株的叶型表现为________;子二代雄株中,阔叶∶细叶为_________。
解析:(1)阔叶雄株(XBY)和杂合阔叶雌株(XBXb)进行杂交得到子一代,子一代中雄株为1/2XBY、1/2XbY,可产生1/4XB、1/4Xb、1/2Y三种配子,雌株为1/2XBXB、1/2XBXb,可产生3/4XB、1/4Xb两种配子,子一代相互杂交,雌雄配子随机结合,带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死,理论上,子二代中雌性仅1/2存活,雄株数∶雌株数为2∶1。(2)理论上子二代雌株的基因型及比例为3XBXB、1XBXb,则雌株中B基因频率∶b基因频率为(3×2+1)∶1=7∶1;子二代雄株的基因型及比例为3XBY、1XbY,子二代雄株中B基因频率∶b基因频率为3∶1。(3)据上述分析,理论上子二代雌株的叶型表现为阔叶;子二代雄株中,阔叶∶细叶为3∶1。
答案:(1)2∶1 (2)7∶1 3∶1 (3)阔叶 3∶1
题点(二) 个体致死型
3.将果蝇进行相关处理后,其X染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况,遗传学家想设计一个实验检测出上述四种情况。实验时,将经相关处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(B表示红眼基因),得F1,使F1单对交配,分别饲养,观察F2的分离情况。下列说法错误的是( )
A.若为隐性突变,则F2中表现型比例为3∶1,且雄性中有隐性突变体
B.若不发生突变,则F2中表现型为红眼,且雄性中无隐性突变体
C.若为隐性致死突变,则F2中雌∶雄=1∶2
D.若为隐性不完全致死突变,则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间
解析:选C 由题意可得遗传图解如下:
P ♂X-Y×XBXB♀
↓
F1 XBX-×XBY
↓
F2 XBXB XBX- XBY X-Y
如果其X染色体上发生隐性突变,则X-为Xb,则F2中表现型比例为3∶1,且雄性中有隐性突变体;如果不发生突变,则X-为XB,则F2中表现型为红眼,且雄性中无隐性突变体;如果为隐性致死突变,则X-Y个体不能存活,F2中雌∶雄=2∶1;如果为隐性不完全致死突变,X-Y个体部分存活,则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间。
4.(2018·浙江4月选考单科卷)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
红眼
朱红眼
无眼
雌性个体
15/61
5/61
9/61
雄性个体
24/61
8/61
0
回答下列问题:
(1)有眼对无眼为________性,控制有眼与无眼的B(b)基因位于________染色体上。
(2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型,能否用测交方法? ________,其原因是________________________。
(3)F2红眼雄性个体有________种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有________种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为________。
解析:(1)有眼与有眼杂交后代出现了无眼,说明有眼对无眼为显性,且无眼性状只在雌性中出现,与性别相关,说明是伴性遗传。红眼与朱红眼杂交后代都是红眼,说明红眼对朱红眼为显性,且基因位于常染色体上。(2)测交是让F1的红眼雄性与双隐性基因型的雌性杂交,由题意可知,该群体中没有符合要求的对象。(3)由于 F1 的雌性中出现了无眼,相关基因很有可能位于X、Y染色体的同源区段,因此 F2 中红眼雄性的基因型为AAXBYB、AaXBYB、AAXbYB、AaXbYB(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBYB∶XbYB=1∶3),红眼雌性的基因型为AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBXB∶XBXb=1∶4),所以F3中的致死个体数:2/3×2/3×1/4×3/4×4/5×1/4=1/60;存活个体数:1-1/60=59/60;无眼雌性为3/4×4/5×1/4×(1-2/3×2/3×1/4)=2/15;所以 F3 中无眼雌性个体所占的比例为 2/15÷59/60=8/59。
答案:(1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死 (3)4 5 8/59
二、遗传系谱图与电泳图谱问题
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段相对分子质量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测,以确定是否携带有致病基因,从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。
[题点全练]
5.图甲为某种人类遗传病的系谱图,已知某种方法能够使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果,下列有关该遗传病的叙述错误的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病,且1号为致病基因的携带者
B.若13号与一致病基因的携带者婚配,则生育患病孩子的概率为1/6
C.10号个体可能发生了基因突变
D.若不考虑突变因素,则9号与该病患者结婚,出现该病子女的概率为0
解析:选B 图甲中1、2号正常,5号患病,推知该病为常染色体隐性遗传病,若用基因A、a表示,则1、2号的基因型均为Aa,5号基因型为aa,再根据图乙可知6、7、10、12号基因型为Aa,3、4、8、9、13号基因型为AA,11号基因型为aa。所以13号(AA)和一致病基因携带者(Aa)婚配,后代不会患病;3、4号(AA)正常,而10号为致病基因携带者(Aa),则10号可能发生了基因突变;9号(AA)与此病患者(aa)结婚,子代全部正常。
6.对图甲中1~4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一不同的条带,结果如图乙。下列有关分析判断错误的是( )
A.图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体
B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
D.9号个体与该遗传病携带者结婚,孩子患病的概率为1/8
解析:选D 由图甲分析可知,该遗传病是常染色体隐性遗传病,假设基因用A、a表示,则1、2号的基因型都是Aa,4号的基因型是aa,3号的基因型为A_,图乙中的c代表的是患者(aa);条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因(a);由图乙可知,3号的基因型只能为Aa,8号个体基因型为Aa的概率为2/3,故8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3;9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,其与该遗传病携带者(Aa)结婚,生一个患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
7.(2015·江苏高考,节选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。下图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。
解析:(1)由正常亲代Ⅰ1和Ⅰ2生了患病女儿Ⅱ1可推知,PKU(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病,且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,Ⅱ1的基因型为aa。(2)根据Ⅱ1的基因型为aa,并结合电泳后的杂交结果可知,a基因片段为19 kb的那条杂交条带,A基因片段为23 kb的那条杂交条带,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1均具有两条杂交条带,所以他们的基因型均为Aa。由题意可知,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者,所以正常人群中Aa基因型出现的概率为1/70。Ⅲ1(Aa)长大后与正常异性婚配后生下正常孩子的概率为1-(1/70×1/4)=279/280。
答案:(1)Aa、aa (2)Aa 279/280
三、遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病问题
遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考命题的热点。对于此类问题,利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。
[题点全练]
8.(2015·山东高考)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB,与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
解析:选C 根据题干给出的信息,首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手,由于Ⅰ2的基因型为XAbY,则Ⅱ3的基因型应为XAbXaB,然后确定出整个系谱图中个体的基因组成:
进而推知:Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3,Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3,Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2。若Ⅱ1的基因型为XABXaB,Ⅱ2的基因型为Xa_Y,两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2=1/4。
9.某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图,正确的推断是( )
A.Ⅰ3的基因型一定为AABb
B.Ⅱ2的基因型一定为aaBB
C.Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABb
D.Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配,子代患病的概率为3/16
解析:选B 根据题干信息,可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常,当个体基因型中只含有A或B基因时或不含有显性基因时个体表现为患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不会患病,说明其子代基因型同时含有A和B基因,结合Ⅱ2、Ⅱ3的表现型,可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb,Ⅰ3的基因型可能为AaBb、AABb,Ⅲ1和Ⅲ2的基因型均为AaBb;Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配,则子代患病的概率为3/16(A_bb)+3/16(aaB_)+1/16(aabb)=7/16。
课堂一刻钟
1.(2017·全国卷Ⅰ)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
破题障碍——找准题眼
“F1雄蝇中有1/8为白眼残翅”是本题的题眼。由此说明雄果蝇有性状分离,即亲本雌果蝇为杂合子,所以可以确定亲本果蝇的基因型。只要知道了亲本的基因型各项的正误判断就会迎刃而解。
解析:选B F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbXrY),1/8=1/4×1/2,可推出亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY;F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)×1/2(雄性)=3/8;亲本雌蝇产生XR和Xr两种配子,亲本雄蝇产生Xr和Y两种配子,在雌、雄亲本产生的配子中Xr均占1/2;白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr,减数分裂形成的极体的基因型可为bXr。
2.(2016·全国卷Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中( )
A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
解题关键——信息获取
“不存在G、g中的某个特定基因时会致死”,即纯合致死。只有在审题中抓住这一信息,才能对选项作出正确解答。
解析:选D 结合选项,并根据题干信息:子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型,可知这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体,则子代雌蝇不可能有两种表现型,故亲代雄蝇应为隐性个体,基因型为XgY,说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同,故亲代雌蝇为显性个体,且基因型为XGXg,子一代基因型为XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析,这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死。
3.(2014·全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
破题障碍——原理不明
1/48可分解为1/4×1/4×1/3,解答此类问题应明确概率的由来,根据概率逆推出亲本的基因型。
解析:选B 假设致病基因为a,由题意可知,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都为Aa,Ⅲ3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3),1/48可分解为1/4×1/4×1/3,Ⅳ1是杂合子的概率需为1/2×1/2=1/4,Ⅳ2是杂合子的概率需为2/3×1/2=1/3,若要满足以上条件,则Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
4.(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。
失分提醒——规范答题
明确画系谱图时的常规要求:常用罗马数字表示代数,正方形代表男性,圆圈代表女性。只有使用规范的图示才能让阅卷老师一目了然,不致失分。
解析:(1)人血友病是伴X隐性遗传病,因此父亲正常,两个女儿一定正常,但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩,该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿),说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等,具体见答案。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因,血友病是伴X隐性遗传,由该家系的系谱图可知,母亲的基因型为XHXh,大女儿的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH,小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4=1/8;若这两个女儿基因型相同,即小女儿的基因型为XHXh,则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01,由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等,所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01,正常基因(XH)频率为0.99,所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为2×1%×99%=1.98%。
答案:(1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
5.(2014·全国卷Ⅱ)山羊性别决定方式为XY型。下图所示的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:
(1)根据系谱图推测,该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是________(填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是_____,可能是杂合子的个体是________(填个体编号)。
易错探因——审题不细
如果不能按照题目要求进行答题就会导致多写或漏写的情况,造成不必要的错误。在解题时特别注意题干中“一定”“可能”“不完全”等表述语。
解析:(1)由于图中Ⅱ1和Ⅱ2不表现该性状而生下具有该性状的公羊,说明该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因位于Y染色体上,则该性状只在公羊中体现,不在母羊中体现。Ⅱ3(具有该性状)后代Ⅲ3应无该性状,而Ⅲ4应具有该性状;Ⅱ1(不具有该性状)后代Ⅲ1应该不具有该性状,因此在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,Ⅲ1具有该性状,而Ⅱ2不具有该性状,则Ⅱ2肯定为杂合子。由于Ⅲ3是具有该性状的母羊,Ⅱ4是不具有该性状的母羊,则Ⅱ4肯定为杂合子。由于Ⅱ3是具有该性状的公羊,Ⅰ2是不具有该性状的母羊,则Ⅰ2肯定为杂合子,因此系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4。由于Ⅲ1是具有该性状的公羊,则其X染色体一定来自Ⅱ2(杂合子),而Ⅱ1是不具有该性状的公羊,因此系谱图中可能是杂合子的只有Ⅲ2。
答案:(1)隐性 (2)Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4 (3)Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4 Ⅲ2
6.(2018·江苏高考)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题:
(1)鸡的性别决定方式是________型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为____________。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为__________________,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
易错探因——审题不细
如果不能按照题目要求写出杂交亲本的基因型,而是写出表现型的杂交组合,就会答非所问,造成不必要的失分。在解答遗传类问题时,要特别注意题目要求是写“表现型”还是“基因型”。
解析:(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意可知,不同羽色鸡的基因型为T_ZB_(芦花羽),T_ZbZb、T_ZbW(全色羽),tt_ _(白色羽)。TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占的比例为1/2(Tt)×1/2(ZBZb)=1/4。用该芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW个体杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为1/2(Tt)×1/4(ZBW)=1/8。(3)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)和ttZbW个体杂交,子代芦花羽∶全色羽=1∶1,由子代芦花羽和全色羽的基因型中都有T可推知,亲本芦花羽雄鸡一定是TT,则子代1∶1的性状分离比是由基因B、b决定的,所以芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)和一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配,后代出现白色羽鸡(tt),说明两亲本的相关基因型均为Tt。又因为有全色羽鸡(T_ZbZb或T_ZbW)出现,所以亲本芦花羽雄鸡的基因型为TtZBZb,全色羽雌鸡的基因型为TtZbW。两亲本杂交,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为3/4(T_)×1/4(ZBW)=3/16。(5)芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特
征,且tt时,雌、雄鸡均表现为白色羽,人们利用这些特点,让后代某一性别的都是芦花羽鸡,另一性别的都为全色羽鸡,则亲本一方必须是显性纯合子TT,这样的纯合亲本组合有TTZbZb×TTZBW,TTZbZb×ttZBW,ttZbZb×TTZBW。
答案:(1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW
[学情考情·了然于胸]
一、明考情·知能力——找准努力方向
考查知识
1.伴性遗传的类型和特点,重点考查各种伴性遗传的遗传特点。
2.遗传系谱图中遗传方式的判断和性染色体的传递规律,多考查遗传系谱图中遗传方式的判断。
3.伴性遗传中亲子代基因型的推断和概率计算。
考查能力
1.识记能力:主要考查对伴性遗传各类型遗传特点的识记能力。
2.推理能力:主要考查遗传系谱图中性状遗传方式及某种遗传病概率的逻辑思维和推理能力。
二、记要点·背术语——汇总本节重点
1.基因与染色体的关系
(1)萨顿运用类比推理法提出了基因在染色体上的假说。
(2)摩尔根运用假说—演绎法通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。
(3)一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列。
2.伴性遗传、性别决定
(1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式有XY型和ZW型两种。
(2)伴X隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
(3)伴X显性遗传病表现出连续遗传、女患者多于男患者、男患者的母亲和女儿都是患者的特点。
(4)伴Y遗传病表现出全为男性遗传的特点。
[课下达标检测]
一、选择题
1.下列有关基因在染色体上的叙述,错误的是( )
A.萨顿用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说
B.孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质
C.摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上
D.一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列
解析:选B 萨顿通过类比推理法提出了基因在染色体上的假说;基因的自由组合定律实质是后来的细胞遗传学揭示的;摩尔根采用假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因位于X染色体上;一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列。
2.(2019·泰安质检)血友病是伴X染色体隐性遗传病,有关该病的叙述,正确的是( )
A.血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达
B.该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传
C.若母亲不患病,则儿子和女儿一定不患病
D.男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析:选D 血友病基因位于X染色体上,存在于所有正常体细胞中,只是在血细胞中选择性表达;该病属于伴X染色体隐性遗传病,在家系中表现为隔代遗传和交叉遗传;母亲不患血友病,但她可能携带该病致病基因并遗传给儿子或者女儿,导致儿子或者女儿患病;若男性群体中该病的发病率为p,由于男性个体只含1个致病基因或者其等位基因,所以该致病基因的基因频率也为p。
3.下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是( )
A.性染色体上的基因控制的性状都与性别决定有关
B.ZW型性别决定的生物,含W染色体的配子是雌配子
C.生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
D.正常情况下,表现正常的夫妇不可能生出色盲儿子
解析:选B 性染色体上的基因有的并不控制性别,如色盲基因。ZW型性别决定的生物中,雌性的性染色体组成为异型的,即ZW;雄性的性染色体组成为同型的,即ZZ,由此可推知含W染色体的配子是雌配子。生物的性别决定方式有多种,只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体和常染色体之分。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,若母亲为携带者,则可能生出色盲儿子。
4.某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,下列叙述错误的是( )
A.父母双方均为该患病女性提供了致病基因
B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病
C.儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者
D.女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性
解析:选C 结合题干的分析,由于该患病女性(XaXa)体内两条X染色体,一条来自父方产生的精子,一条来自母方产生的卵细胞,所以其两个致病基因一个来自父方,一个来自母方;根据这对夫妇的基因型XAY、XaXa可知,其子代中女儿均正常,儿子均患病;儿子(XaY)与正常女性(XAXA或XAXa)婚配,后代中可能出现患者;女儿的基因型为XAXa,正常男性基因型为XAY,故后代中患者均为男性。
5.某小组用性反转的方法探究某种鱼类(2N=32)的性别决定方式是XY型还是ZW型,实验过程如图所示。其中投喂含有甲基睾丸酮(MT)的饲料能将雌仔鱼转化为雄鱼,投喂含有雌二醇(ED)的饲料能将雄仔鱼转化为雌鱼,且性反转不会改变生物的遗传物质(性染色体组成为WW或YY的胚胎致死)。下列有关分析错误的是( )
雌仔鱼(甲)达到性成熟雄鱼(甲)×普通雌鱼(乙)―→后代中雌鱼∶雄鱼=P
雄仔鱼(丙)达到性成熟雌鱼(丙)×普通雄鱼(丁)―→后代中雌鱼∶雄鱼=Q
A.对该种鱼类进行基因组测序时需要测定17条染色体
B.若P=1∶0,Q=1∶2,则该种鱼类的性别决定方式为XY型
C.若P=2∶1,Q=1∶0,则该种鱼类的性别决定方式为ZW型
D.无论该种鱼类的性别决定方式为哪种,甲和丙杂交后代中雌鱼∶雄鱼=1∶1
解析:选C 常染色体上的基因均成对存在,进行基因组测序时测其中一条常染色体即可,而性染色体上的基因并非都成对存在,进行基因组测序时两条性染色体均需要测定,故对含有性染色体的生物进行基因组测序时需测一组常染色体和两条性染色体,则该种鱼类需要测定17条染色体。若该种鱼类的性别决定方式为XY型,性反转后的雄鱼甲的性染色体组成仍为XX,其与普通雌性鱼(XX)杂交,子代均为雌性,则P=1∶0;性反转后的雌鱼丙的性染色体组成仍为XY,其与普通雄性鱼(XY)杂交,子代性染色体组成及比例为XX∶XY∶YY(胚胎致死)=1∶2∶1,则Q=1∶2。若性别决定方式为ZW型,性反转后的雄鱼甲的性染色体组成仍为ZW,与普通雌鱼(ZW)杂交,子代性染色体组成及比例为ZZ∶ZW∶WW(致死)=1∶2∶1,则P=1∶2;性反转后的雌鱼丙的性染色体组成仍为ZZ,其与普通雄鱼(ZZ)杂交,子代均为雄鱼,则Q=0∶1。若该种鱼类的性别决定方式为XY型,则甲的性染色体组成为XX、丙的性染色体组成为XY,二者杂交后代的性染色体组成及比例为XX∶XY=1∶1;若为ZW型,则甲的性染色体组成为ZW、丙的性染色体组成为ZZ,二者杂交后代的性染色体组成及比例为ZW∶ZZ=1∶1。
6.对于性别决定为XY型的某种动物而言,一对等位基因A、a中,a基因使精子失活,则当这对等位基因位于常染色体上时、仅位于X染色体上时、位于X和Y染色体同源区段时,该动物种群内个体的基因型种类数分别是( )
A.3、5、7 B.2、4、5
C.3、4、6 D.2、4、4
解析:选D 由题干可知,a基因使精子失活,若等位基因位于常染色体上,该动物种群内个体的基因型有AA、Aa两种;仅位于X染色体上时,该动物种群内个体的基因型有XAXA、XAXa、XAY、XaY 4种;位于X和Y染色体同源区段时,该动物种群内个体的基因型有XAXA、XAXa、XAYA、XaYA 4种。
7.(2018·东营质检)羊的染色体分为常染色体和XY性染色体,其中XY染色体有XY同源区段、X非同源区段、Y非同源区段。某种羊的黑毛和白毛由一对等位基因(M/m)控制,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,F2中黑毛∶白毛=3∶1。在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,下列分析正确的是(若出现基因型为XMY、XmY的个体,视为纯合子)( )
A.F2白毛基因的频率为1/2
B.亲本公羊的基因型为mm
C.F2黑毛个体中纯合子占1/3
D.白毛基因为隐性基因
解析:选D 根据题干信息分析,羊的毛色遗传中,黑色对白色为显性性状,但还不能判断出控制基因在染色体上的位置;假设控制毛色的等位基因M/m位于常染色体上,则亲本的基因型为MM(♀)×mm(♂),F1的基因型为Mm,F2中MM∶Mm∶mm=1∶2∶1,则F2中白毛基因(m)的频率为1/2,而F2黑毛个体中纯合子占1/3;假设控制毛色的等位基因M/m位于X染色体的非同源区段上,则亲本的基因型为XMXM(♀)×XmY(♂),F1的基因型为XMXm和XMY,F2中XMXM∶XMXm∶XMY∶XmY=1∶1∶1∶1,则F2中白毛基因(m)的频率为1/3,而F2黑毛个体中纯合子占2/3。
8.果蝇的红眼和白眼是X染色体上的一对等位基因控制的相对性状。用一对红眼雌雄果蝇交配,子一代中出现白眼果蝇,让子一代红眼雌雄果蝇随机交配,理论上子二代果蝇中红眼与白眼的比例是( )
A.3∶1 B.5∶3
C.7∶1 D.13∶3
解析:选C 假设红眼由B基因控制,b基因控制白眼,因为用一对红眼雌雄果蝇交配,子一代中出现白眼果蝇,所以亲代红眼雌果蝇基因型是XBXb,雄果蝇是XBY,则子一代的红眼雌雄果蝇基因型和比例分别是1/2XBXB、1/2XBXb、XBY;雌果蝇产生的配子种类和比例是3/4XB、1/4Xb、雄果蝇产生的精子种类和比例是1/2XB、1/2Y,产生子二代果蝇中红眼与白眼的比例是7∶1。
9.如图为某遗传病的家系图,据图可以做出的判断是( )
A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子
B.这种遗传病女性发病率高于男性
C.该病不可能是伴X染色体隐性遗传病
D.子女中的致病基因不可能来自父亲
解析:选C 该遗传病可能为常染色体显性遗传病,也可能是常染色体隐性遗传病,还可能是伴X染色体显性遗传病。在该遗传系谱图中,女儿患病,父亲正常,该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。
10.(2016·浙江10月选考单科卷)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因,Ⅲ4不携带乙型血友病基因,Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。
下列叙述正确的是( )
A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病,乙型血友病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16
C.若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩,她的染色体异常是由Ⅲ3造成的
D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来,则其表达的多肽链比正常的短
解析:选B 由于Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因,而两位父亲都生了患病儿子,说明两病都是伴X染色体隐性遗传病。设甲型血友病基因为A、a,乙型血友病基因为B、b,那么Ⅱ1基因型为XABY,Ⅱ2基因型为XABXAb,Ⅲ3基因型为1/2XABXAB、1/2XABXAb,而Ⅲ4基因型为XaBY,Ⅳ1(正常女孩)的基因型为3/4XABXaB、1/4XAbXaB。Ⅳ1产生的卵子有三种,即3/8XAB、1/8XAb、1/2XaB,正常男性为XABY,其精子为1/2XAB、1/2Y,这样Ⅳ1与正常男性婚配所生子女患血友病的概率为1/8×1/2(XAbY)+1/2×1/2(XaBY)=5/16。1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩的基因型是XAbO,而Ⅲ4基因型为XaBY,所以致病的基因应来自Ⅲ3(1/2XABXAB、1/2XABXAb),缺失性染色体的应当是来自Ⅲ4的精子。若正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失,那么其mRNA上原有的终止密码子就不起作用了,所以异常多肽链不一定比正常的短。
11.某女娄菜种群中,宽叶和窄叶性状是受X染色体上的一对等位基因(B、b)控制的,但窄叶性状仅存在于雄株中,现有三个杂交实验如下,相关说法错误的是( )
杂交组合
父本
母本
F1表现型及比例
1
宽叶
宽叶
宽叶雌株∶宽叶雄株∶窄叶雄株=2∶1∶1
2
窄叶
宽叶
宽叶雄株∶窄叶雄株=1∶1
3
窄叶
宽叶
全为宽叶雄株
A.基因B和b所含的碱基对数目可能不同
B.无窄叶雌株的原因是XbXb导致个体致死
C.将组合1的F1自由交配,F2中窄叶占1/6
D.正常情况下,该种群B基因频率会升高
解析:选B 基因B和b是等位基因,是由基因突变产生的,等位基因所含的碱基对数目可能不同;无窄叶雌株的原因可能是Xb花粉不育;根据组合1子代的表现型及比例宽叶雄株∶窄叶雄株=1∶1,可知亲本雄性宽叶基因型为XBY,雌性宽叶基因型为XBXb,F1宽叶雌株的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,产生的雌配子3/4XB、1/4Xb,F1产生的雄配子1/4XB、1/4Xb、1/2Y,其中Xb花粉不育,故可育的雄配子为1/3XB、2/3Y,F1自由交配,F2中窄叶(XbY)=1/4×2/3=1/6;由于Xb花粉不育,故正常情况下,该种群B基因频率会升高。
12.果蝇的眼色有红色、朱砂色和白色三种表现型,受两对独立遗传的基因(E、e和B、b)控制,其中B、b位于X染色体上。只要有B存在时果蝇就表现为红眼,B和E都不存在时为白眼,其余情况为朱砂眼。基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配得到子代(不考虑变异的情况下),则下列叙述正确的是( )
A.子代雌、雄果蝇一定分别为红眼、朱砂眼
B.亲本雌果蝇可能形成基因型为eXB的极体
C.雌、雄亲本产生含XB的配子的比例不同
D.子代雄果蝇中出现朱砂眼的概率是1/2
解析:选B 结合题意,基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配,得到子代的基因型有eeXbY,表现型为白眼雄果蝇;能形成极体的亲本一定是雌果蝇,即EeXBXb,它减数分裂最终产生的子细胞(含卵细胞和极体)的基因型有EXB、eXB、EXb、eXb四种;亲本雄果蝇(EeXBY)产生的含XB的雄配子占所有雄配子的1/2,亲本雌果蝇(EeXBXb)产生的含XB的雌配子占所有雌配子的1/2;基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配,得到的子代表现型为朱砂眼的基因型为E_XbY,其在子代雄果蝇中所占的比例为3/4×1/2=3/8。
二、非选择题
13.神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图,其中已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答:
(1)神经性耳聋的遗传方式为______________________,第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是___________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是______、________。
(3)腓骨肌萎缩症属于______性性状,为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布,科研人员对Ⅲ1~Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理,并进行电泳分析,得到如下结果,根据电泳结果,可以做出的判断是__________________________。
(4)根据以上分析,Ⅲ1的基因型为________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配,他们后代中男孩不患病的概率是________。
解析:(1)由Ⅲ1、Ⅲ2不患神经性耳聋,Ⅳ2患神经性耳聋,可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传,Ⅲ1、Ⅲ2都是神经性耳聋基因的携带者,他们的后代出现隐性纯合子即患病的概率为1/4。(2)由Ⅳ2患神经性耳聋可知,Ⅴ1一定是神经性耳聋基因的携带者;再由Ⅲ6患神经性耳聋,可知Ⅳ6为神经性耳聋基因的携带者,题干中已指出Ⅳ7不携带致病基因,故Ⅴ2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。(3)根据腓骨肌萎缩症代代相传的特点可知其是显性性状,致病基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上。为了确定腓骨肌萎缩症基因是在常染色体上还是在性染色体上,用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳,如果致病基因在常染色体上,Ⅲ4的电泳结果应该和Ⅲ2、Ⅲ5相同,这与题图不符,所以致病基因一定位于X染色体上。(4)综合上述分析,Ⅲ1的基因型为BbXdY。Ⅴ1的基因型为BbXdY,Ⅴ2的基因型为1/2BBXDXd或1/2BbXDXd,Ⅴ1和Ⅴ2婚配后所生男孩不患病的概率为(1/2×1/2)+(1/2×3/4×1/2)=7/16。
答案:(1)常染色体隐性遗传 Ⅲ1、Ⅲ2均带有神经性耳聋基因或同一种隐性致病基因,后代隐性致病基因纯合的概率大 (2)1 1/2 (3)显 腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上 (4)BbXdY 7/16
14.(2017·浙江11月选考单科卷,有改动)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。1只无眼雌果蝇与1只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2表现型及比例如下表。
红眼
白眼
无眼
雌蝇
3/8
0
1/8
雄蝇
3/16
3/16
1/8
回答下列问题:
(1)基因B在果蝇染色体上的位置称为________。
(2)果蝇的有眼与无眼中,显性性状是________。F1雄蝇的基因型是________。
(3)让F2中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F3雄果蝇的表现型为________,其比例是________。
(4)用测交的方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示。
解析:(1)基因在染色体上的位置称为基因座位。(2)由题干信息“无眼雌果蝇与白眼雌果蝇交配,F1全为红眼”可知,有眼为显性性状。由表可知有眼∶无眼在雌雄性中比例均为3∶1,可推知F1中亲本均为Bb;又从表知F2中雄蝇有两种眼色,可推知F1中母本眼色基因型应为杂合子。故F1中母本基因型为BbXRXr,父本基因型为BbXRY。(3)F2中雌雄红眼果蝇基因型分别为B_XRX-和B_XRY。可首先看一对等位基因,雌雄性中B_均有两种基因型,分别为2/3Bb和1/3BB,杂交后代只会出现两种表现型,有眼∶无眼=8∶1。对于红眼和白眼相对性状,XRX-会有两种基因型,分别为1/2XRXR和1/2XRXr,其与XRY交配后,后代雄蝇中红眼∶白眼=3∶1。故两对表现型组合后,可得后代雄蝇表现型及比例为红眼∶白眼∶无眼=6∶2∶1。(4)如答案所示,由于该题配子数量较多,若用常规遗传图解画法,容易引起错乱,建议用棋盘法。
答案:(1)基因座位 (2)有眼 BbXRY (3)红眼、白眼和无眼 6∶2∶1
(4)
P ×
F
雌配子
雄配子
BXR
BXr
bXR
bXr
bXr
BbXRXr红眼雌蝇
BbXrXr白眼雌蝇
bbXRXr无眼雌蝇
bbXrXr无眼雌蝇
bY
BbXRY红眼雄蝇
BbXrY白眼雄蝇
bbXRY无眼雄蝇
bbXrY无眼雄蝇
15.(2018·聊城模拟)已知果蝇的长翅与残翅是一对相对性状(A、a),红眼与白眼是一对相对性状(B、b)。右图为某雄性果蝇体细胞染色体组成及相关基因分布示意图,该雄性果蝇与一雌性果蝇杂交,后代个体的表现型及数量比例如下表所示。
雄性果蝇
长翅红眼
长翅白眼
残翅红眼
残翅白眼
3/16
3/16
1/16
1/16
雌性果蝇
长翅红眼
长翅白眼
残翅红眼
残翅白眼
3/8
0
1/8
0
(1)亲本雌果蝇的基因型为________。后代中与亲本基因型相同的果蝇占后代总数的________。
(2)有一只果蝇与亲代雄果蝇的表现型相同。为探明它们的基因型是否相同,某同学利用这一只果蝇进行了测交实验,请写出可能的实验结果及结论 ________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)已知果蝇的刚毛(F)对截毛(f)为显性,控制这对相对性状的基因在X染色体和Y染色体上都存在(位于X、Y染色体的同源区段)。这对相对性状的遗传是否为伴性遗传?请设计一个杂交实验,以支持你的观点(只进行一次杂交实验。要求写出两个亲本的基因型及实验结果)________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析:(1)据图与表格数据可知,亲本中的雄性果蝇的基因型是AaXBY,其与一雌性果蝇杂交,子代中长翅(3/16+3/16+3/8)∶残翅(1/16+1/16+1/8)=3∶1,故亲本的基因型都是杂合子,即Aa;据表格数据可知,雄性果蝇中既有红眼(XBY),也有白眼(XbY),即亲本雌果蝇基因型为XBXb;综合两对性状考虑,亲本雌性果蝇基因型为AaXBXb,亲本杂交组合为AaXBY×AaXBXb,后代中与雄果蝇基因型(AaXBY)相同的概率为1/2×1/4=1/8,与雌果蝇基因型(AaXBXb)相同的概率为1/2×1/4=1/8,因此后代中与亲本基因型相同的果蝇占后代总数的1/8+1/8=1/4。 (2)已知有一只与亲代雄性表现型相同的果蝇,利用测交方法判断其基因型,即让待测雄性果蝇与表现型为残翅白眼雌果蝇杂交,若后代出现残翅果蝇,则证明它们的基因型相同;若后代没有出现残翅果蝇,则证明它们的基因型不相同。(3)性染色体上的基因所控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式就称为伴性遗传。由于控制刚毛(F)和截毛(f)这对相对性状的基因位于性染色体上,因此其属于伴性遗传。要验证这对相对性状是否能表现为伴性遗传,可以用隐性雌果蝇(XfXf)与显性雄果蝇(XfYF或XFYf)杂交,即XfXf×XfYF(XFXf),若后代雌果蝇全是截毛(刚毛),雄果蝇全是刚毛(截毛),则为伴性遗传。
答案:(1)AaXBXb 1/4 (2)若后代出现残翅果蝇,则它们的基因型相同;若后代全是长翅果蝇,则它们的基因型不相同 (3)是 XfXf×XfYF后代雌果蝇全是截毛,雄果蝇全是刚毛(或XfXf×XFYf后代雌果蝇全是刚毛,雄果蝇全是截毛)
知识体系——定内容
核心素养——定能力
生命观念
通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性,建立起进化与适应的观点
理性思维
通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力
考点一 基因在染色体上的假说与证据[基础识记类]
1.萨顿的假说
(1)研究方法:类比推理。
(2)内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。
(3)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系,如表所示:
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
成对基因一个来自父方,一个来自母方
一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)假设解释——提出假设
①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上,染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图):
(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇=1∶1∶1∶1。
(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上→基因位于染色体上。
(5)基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
[基础自测]
1.判断下列叙述的正误
(1)基因在染色体上的提出者是萨顿,证明者是摩尔根(√)
(2)萨顿利用假说—演绎法,推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上(×)
(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系(√)
(4)摩尔根利用假说—演绎法,证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上(√)
(5)染色体和基因并不是一一对应关系,一条染色体上含有很多基因(√)
2.学透教材、理清原因、规范答题用语专练
分析并说明“基因在染色体上”是否适合所有生物________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
提示:“基因在染色体上”只适合于进行有性生殖的真核生物,其基因主要在染色体上;原核生物、病毒无染色体,故不适合“基因在染色体上”这种说法
3.观察下列三个果蝇遗传图解,请分析
上述三个实验,哪个实验对验证假说最为关键?__________________________。
提示:丙图所示的测交实验最为关键
1.类比推理法与假说—演绎法的比较
项目
假说—演绎法
类比推理法
原理
在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论
将未知的和已知的做比较,根据惊人的一致性推理并得到结论
结论
具有逻辑必然性,是科学结论,一定正确
不具有逻辑必然性,仅是假说,不一定正确
实例
孟德尔发现两大定律;摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上
萨顿假说:根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上
2.举例性别决定的两种常见类型
(1)性染色体决定性别
(2)染色体组数决定性别
3.有关性别决定的几点说明
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型,但性别相当于一对相对性状,其传递遵循分离定律。
(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
[对点落实]
1.下列关于基因和染色体的叙述,错误的是( )
A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方
C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合
解析:选D 等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因,同源染色体是指形状和大小一般都相同,而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见,体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性,受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方;减数分裂时,成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中;减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2.科学的研究方法是取得成功的关键,假说—演绎法和类比推理法是科学研究中常用的方法。下面是人类探明基因神秘踪迹的历程:
①孟德尔的豌豆杂交实验:提出遗传因子的遗传规律
②萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说:基因在染色体上
③摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据
他们在研究的过程所使用的科学研究方法依次为( )
A.①假说—演绎法 ②假说—演绎法 ③类比推理
B.①假说—演绎法 ②类比推理 ③类比推理
C.①假说—演绎法 ②类比推理 ③假说—演绎法
D.①类比推理 ②假说—演绎法 ③类比推理
解析:选C 孟德尔通过豌豆杂交实验得出遗传定律、摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据,都使用了假说—演绎法,萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说:基因在染色体上,使用了类比推理。
3.下列有关性别决定的叙述,正确的是( )
A.含X染色体的配子数∶含Y染色体的配子数=1∶1
B.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小
C.含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等
D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
解析:选C 含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等;含X染色体的配子数(含X染色体的精子+卵细胞)多于含Y染色体的配子数(卵细胞中不含Y染色体);果蝇是XY型性别决定,其Y染色体比X染色体大;无性别区分的生物体内没有性染色体。
考点二 伴性遗传[重难深化类]
1.伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
2.观察红绿色盲遗传图解,据图回答
(1)子代XBXb的个体中XB来自母亲,Xb来自父亲。
(2)子代XBY个体中XB来自母亲,由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。
(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。
3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)
[基础自测]
1.判断下列叙述的正误
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关(×)
(2)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传(√)
(3)性别既受性染色体控制,又与部分基因有关(√)
(4)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子(×)
2.学透教材、理清原因、规范答题用语专练
(1)针对下列两组婚配关系,你能做出怎样的生育建议?说明理由。
①男正常×女色盲 ②男抗VD佝偻病×女正常
提示:①生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病,女孩正常。②生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常。
(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践:
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。
提示:①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解:
③选择子代:从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
1.辨析X、Y染色体同源区段与非同源区段
(1)X、Y染色体图示比较
(2)正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传
①在X、Y的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。
②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
2.伴性遗传的类型和遗传特点
基因的位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型图解
判断依据
父传子、子传孙,具有世代遗传连续性
双亲正常子病;母病子必病,女病父必病
子正常双亲病;父病女必病,子病母必病
规律
没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常
男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
[对点落实]
1.(2018·海南高考)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上( )
A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2
解析:选C 设致病基因为b,由题意可知,该对夫妻的基因型为XBY和XBXb,他们所生的儿子基因型为XBY、XbY,患红绿色盲的概率为1/2;他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb,全部表现正常。
2.(2016·浙江10月选考单科卷)调查发现,人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,女性无此症。下列叙述正确的是( )
A.该症属于X连锁遗传
B.外耳道多毛症基因位于常染色体上
C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2
解析:选D 由于该病总是由父亲传给儿子,女性无此症,说明该病属于Y连锁遗传的,X染色体上无该基因。患者(男性)的Y染色体有该基因,而X染色体上无该基因,所以患者的体细胞没有成对的外耳道多毛症基因。经减数分裂,精子中有一半含有Y染色体,有外耳道多毛症基因,而另一半含有X染色体,没有外耳道多毛症基因。
3.(2019·浦东新区质检)人类性染色体上存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病患者男性明显多于女性
B.Ⅱ片段上的基因能发生交叉互换
C.Ⅲ片段上基因控制的遗传病患者全为男性
D.性染色体上的所有基因都能控制性别
解析:选D Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病属于伴X染色体隐性遗传病,该种病的男性患者明显多于女性患者;Ⅱ片段上的基因在X、Y染色体上存在等位基因,即在减数分裂时可能会发生交叉互换;Ⅲ片段上的基因只存在于Y染色体上,因此患者全为男性;性染色体上的基因并不都决定性别,例如X染色体上的色盲基因。
[归纳拓展]
X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
遗传系谱图中性状遗传方式的判断与概率计算
[典型图示] 系谱图中性状遗传方式的判断
[问题设计]
分析上述伴性遗传系谱图,据图回答以下问题:
(1)甲的遗传方式为伴Y染色体遗传。
①主要特点:连续遗传,患者全为男性。
②判断依据:父病,子必病。
(2)乙的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
①主要特点:隔代交叉遗传,患者中男性多于(填“少于”或“多于”)女性。
②判断依据:女病,父、子必病。
(3)丙的遗传方式为伴X染色体显性遗传。
①主要特点:连续遗传,患者中女性多于(填“少于”或“多于”)男性。
②判断依据:男病,母、女必病;女正常,父、子必正常。
[对点落实]
题点(一) 遗传系谱图中性状遗传方式的判断
4.(2017·海南高考)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( )
A.a B.b
C.c D.d
解析:选D X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病,故丁可以排除。
5.判断下列遗传系谱图中遗传病的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是________________。
(2)图2最可能的遗传方式是________________。
(3)图3的遗传方式是________________。
(4)图4最可能的遗传方式是________________。
(5)图5的遗传方式是________________。
(6)图6最可能的遗传方式是________________。
解析:图1中男性患者的后代男性都为患者,最可能为伴Y遗传病;图2为隐性遗传病,且女患者的父亲和儿子都患病,最可能为伴X隐性遗传病;图3是隐性遗传病,且女患者的父亲不患病,为常染色体隐性遗传病;图4为显性遗传病,且男患者的母亲和女儿都患病,最可能为伴X显性遗传病;图5是显性遗传病,但有一男患者的女儿不患病,因此是常染色体显性遗传病;图6无法确定显隐性,但据代代有患者,且女患者的母亲和男患者的女儿都患病,患病人数女性多于男性,故最大可能为伴X显性遗传病。
答案:(1)伴Y遗传 (2)伴X隐性遗传 (3)常染色体隐性遗传 (4)伴X显性遗传 (5)常染色体显性遗传 (6)伴X显性遗传
[类题通法]
“程序法”分析遗传系谱图
题点(二) 系谱图中遗传病概率的计算
6.(2019·济南模拟)如图是某单基因遗传病的遗传系谱图(深色代表患者),相关分析正确的是( )
A.该病属于伴X染色体显性遗传病
B.Ⅱ4是纯合子的概率为1/3
C.Ⅱ3、Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2
D.Ⅱ6与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为1/6
解析:选D 设相关基因用A、a表示,根据Ⅰ1和Ⅰ2有病,Ⅱ5正常,判断该病为显性遗传,又根据Ⅱ4有病,Ⅲ8正常,判断该病为常染色体显性遗传病;由于Ⅱ4的儿子Ⅲ9和女儿Ⅲ8正常,所以Ⅱ4为杂合子Aa;Ⅱ3正常,所以其基因型为aa,Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4;Ⅱ6的基因型为1/3AA、2/3Aa,与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。
7.(2017·浙江11月选考单科卷)甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是( )
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B.理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY,推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
解析:选D 由Ⅰ1和Ⅰ2生出患甲病的Ⅱ2可知,甲病是常染色体隐性遗传病(假设由A、a控制),Ⅱ1的基因型为A_,即2/3Aa和1/3AA,产生含甲病基因配子的概率为2/3×1/2=1/3;Ⅲ4基因型为aa,推出Ⅱ4基因型为Aa,而题中已知Ⅰ3无甲病家族史,则Ⅰ3基因型为AA,那么Ⅰ4基因型为Aa,Ⅱ7基因型为1/2Aa,而Ⅱ8无甲病家族史,故为AA,则 Ⅲ8基因型为1/4Aa,其产生含甲病基因配子的概率为1/4×1/2=1/8。由题可推知乙病可能为伴X或常染色体显性遗传病(用B、b表示),若乙病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aabb和AaBb,因为这两种病同时发生时胚胎致死,所以Ⅱ3与Ⅱ4后代中存活个体基因型为A_bb、aabb、A_Bb,则后代有5种基因型和3种表现型;若乙病为伴X显性遗传病,则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为AaXbY、AaXBXb,因为这两种病同时发生时胚胎致死,所以后代中存活个体基因型为A_XbXb、A_XBXb、A_XbY、A_XBY、aaXbXb、aaXbY,则后代有10种基因型,3种表现型。第一种情况,乙病若为伴X显性遗传病:若Ⅳ3的性染色体组成为XBXBY,母亲Ⅲ8在形成配子时出现问题,若为XBXbY,可能为Ⅲ8在形成配子时出现XBXb,或者是Ⅲ7形成配子时形成XbY,由此可知其母亲(Ⅲ8)发生染色体变异的可能性大于其父亲(Ⅲ7);第二种情况,若乙病为常染色体显性遗传病,染色体异常与乙病无关,父亲或母亲在形成配子时均有可能出现问题,若把XXY拆分成配子,可能为XY+X、XY+X、XX+Y,由此可知其父亲(Ⅲ7)发生染色体变异的可能性大于其母亲(Ⅲ8)。由于乙病为显性病,则该男性应不携带致病基因,而Ⅱ1也是不携带乙病致病基因的,因此只需研究甲病即可,由题可知甲病在人群中的发病率为1/10 000,则a=1/100,A=99/100,由于该男性正常,其基因型为A_,即2/101Aa和99/101AA,Ⅱ1基因型已知为A_,即2/3Aa和1/3AA,则后代中能出现患病基因型的组合为2/3Aa和2/101Aa,故后代出现患病的概率为aa=2/3×2/101×1/4=1/303,约1/300。
[类题通法]
1.集合图示两病概率计算
(1)只患甲病:m-mn=m·(1-n);
(2)只患乙病:n-mn=n·(1-m);
(3)患病概率:m+n-mn;
(4)只患一种病:m+n-2mn。
2.“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
考点三 伴性遗传与遗传系谱图中的特殊问题[题点精析类]
一、伴性遗传中的致死问题
1.配子致死型
某些致死基因可导致雄配子死亡,从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题,应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶型遗传:
2.个体致死型
某两种配子结合会导致个体死亡,有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死:
[题点全练]
题点(一) 配子致死型
1.某雌雄异株的草本植物,控制植株绿色和金黄色的基因(A、a)只位于X染色体上。以下是某中学生物研究小组完成的几组杂交实验结果:
下列相关叙述,错误的是( )
A.植株绿色对金黄色为显性
B.A和a的遗传符合基因的分离定律
C.第1、2组无雌株最可能的原因是金黄色雄株的Xa型精子不能成活
D.第3组F1中的绿色雌株与绿色雄株杂交,子代中无金黄色植株产生
解析:选D 从第3组亲本都是绿色植株,子代中有金黄色植株出现,可推出绿色对金黄色为显性;A和a的遗传遵循基因的分离定律;第1、2组中无雌株出现,最可能的原因是亲本雄株中含Xa的精子不能成活;第3组的F1中绿色雌株的基因型为XAXA、XAXa,绿色雄株的基因型是XAY,所以它们杂交后代中可能有金黄色雄株产生。
2.(2016·海南高考)某种植物雄株(只开雄花)的性染色体XY;雌株(只开雌花)的性染色体XX。等位基因B和b是伴X遗传的,分别控制阔叶(B)和细叶(b),且带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代,再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题:
(1)理论上,子二代中,雄株数∶雌株数为________。
(2)理论上,子二代雌株中,B基因频率∶b基因频率为__________;子二代雄株中,B基因频率∶b基因频率为__________。
(3)理论上,子二代雌株的叶型表现为________;子二代雄株中,阔叶∶细叶为_________。
解析:(1)阔叶雄株(XBY)和杂合阔叶雌株(XBXb)进行杂交得到子一代,子一代中雄株为1/2XBY、1/2XbY,可产生1/4XB、1/4Xb、1/2Y三种配子,雌株为1/2XBXB、1/2XBXb,可产生3/4XB、1/4Xb两种配子,子一代相互杂交,雌雄配子随机结合,带Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死,理论上,子二代中雌性仅1/2存活,雄株数∶雌株数为2∶1。(2)理论上子二代雌株的基因型及比例为3XBXB、1XBXb,则雌株中B基因频率∶b基因频率为(3×2+1)∶1=7∶1;子二代雄株的基因型及比例为3XBY、1XbY,子二代雄株中B基因频率∶b基因频率为3∶1。(3)据上述分析,理论上子二代雌株的叶型表现为阔叶;子二代雄株中,阔叶∶细叶为3∶1。
答案:(1)2∶1 (2)7∶1 3∶1 (3)阔叶 3∶1
题点(二) 个体致死型
3.将果蝇进行相关处理后,其X染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况,遗传学家想设计一个实验检测出上述四种情况。实验时,将经相关处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(B表示红眼基因),得F1,使F1单对交配,分别饲养,观察F2的分离情况。下列说法错误的是( )
A.若为隐性突变,则F2中表现型比例为3∶1,且雄性中有隐性突变体
B.若不发生突变,则F2中表现型为红眼,且雄性中无隐性突变体
C.若为隐性致死突变,则F2中雌∶雄=1∶2
D.若为隐性不完全致死突变,则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间
解析:选C 由题意可得遗传图解如下:
P ♂X-Y×XBXB♀
↓
F1 XBX-×XBY
↓
F2 XBXB XBX- XBY X-Y
如果其X染色体上发生隐性突变,则X-为Xb,则F2中表现型比例为3∶1,且雄性中有隐性突变体;如果不发生突变,则X-为XB,则F2中表现型为红眼,且雄性中无隐性突变体;如果为隐性致死突变,则X-Y个体不能存活,F2中雌∶雄=2∶1;如果为隐性不完全致死突变,X-Y个体部分存活,则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间。
4.(2018·浙江4月选考单科卷)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
红眼
朱红眼
无眼
雌性个体
15/61
5/61
9/61
雄性个体
24/61
8/61
0
回答下列问题:
(1)有眼对无眼为________性,控制有眼与无眼的B(b)基因位于________染色体上。
(2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型,能否用测交方法? ________,其原因是________________________。
(3)F2红眼雄性个体有________种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有________种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为________。
解析:(1)有眼与有眼杂交后代出现了无眼,说明有眼对无眼为显性,且无眼性状只在雌性中出现,与性别相关,说明是伴性遗传。红眼与朱红眼杂交后代都是红眼,说明红眼对朱红眼为显性,且基因位于常染色体上。(2)测交是让F1的红眼雄性与双隐性基因型的雌性杂交,由题意可知,该群体中没有符合要求的对象。(3)由于 F1 的雌性中出现了无眼,相关基因很有可能位于X、Y染色体的同源区段,因此 F2 中红眼雄性的基因型为AAXBYB、AaXBYB、AAXbYB、AaXbYB(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBYB∶XbYB=1∶3),红眼雌性的基因型为AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBXB∶XBXb=1∶4),所以F3中的致死个体数:2/3×2/3×1/4×3/4×4/5×1/4=1/60;存活个体数:1-1/60=59/60;无眼雌性为3/4×4/5×1/4×(1-2/3×2/3×1/4)=2/15;所以 F3 中无眼雌性个体所占的比例为 2/15÷59/60=8/59。
答案:(1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死 (3)4 5 8/59
二、遗传系谱图与电泳图谱问题
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段相对分子质量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测,以确定是否携带有致病基因,从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。
[题点全练]
5.图甲为某种人类遗传病的系谱图,已知某种方法能够使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果,下列有关该遗传病的叙述错误的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病,且1号为致病基因的携带者
B.若13号与一致病基因的携带者婚配,则生育患病孩子的概率为1/6
C.10号个体可能发生了基因突变
D.若不考虑突变因素,则9号与该病患者结婚,出现该病子女的概率为0
解析:选B 图甲中1、2号正常,5号患病,推知该病为常染色体隐性遗传病,若用基因A、a表示,则1、2号的基因型均为Aa,5号基因型为aa,再根据图乙可知6、7、10、12号基因型为Aa,3、4、8、9、13号基因型为AA,11号基因型为aa。所以13号(AA)和一致病基因携带者(Aa)婚配,后代不会患病;3、4号(AA)正常,而10号为致病基因携带者(Aa),则10号可能发生了基因突变;9号(AA)与此病患者(aa)结婚,子代全部正常。
6.对图甲中1~4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一不同的条带,结果如图乙。下列有关分析判断错误的是( )
A.图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体
B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
D.9号个体与该遗传病携带者结婚,孩子患病的概率为1/8
解析:选D 由图甲分析可知,该遗传病是常染色体隐性遗传病,假设基因用A、a表示,则1、2号的基因型都是Aa,4号的基因型是aa,3号的基因型为A_,图乙中的c代表的是患者(aa);条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因(a);由图乙可知,3号的基因型只能为Aa,8号个体基因型为Aa的概率为2/3,故8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3;9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,其与该遗传病携带者(Aa)结婚,生一个患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
7.(2015·江苏高考,节选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。下图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。
解析:(1)由正常亲代Ⅰ1和Ⅰ2生了患病女儿Ⅱ1可推知,PKU(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病,且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,Ⅱ1的基因型为aa。(2)根据Ⅱ1的基因型为aa,并结合电泳后的杂交结果可知,a基因片段为19 kb的那条杂交条带,A基因片段为23 kb的那条杂交条带,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1均具有两条杂交条带,所以他们的基因型均为Aa。由题意可知,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者,所以正常人群中Aa基因型出现的概率为1/70。Ⅲ1(Aa)长大后与正常异性婚配后生下正常孩子的概率为1-(1/70×1/4)=279/280。
答案:(1)Aa、aa (2)Aa 279/280
三、遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病问题
遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考命题的热点。对于此类问题,利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。
[题点全练]
8.(2015·山东高考)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB,与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
解析:选C 根据题干给出的信息,首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手,由于Ⅰ2的基因型为XAbY,则Ⅱ3的基因型应为XAbXaB,然后确定出整个系谱图中个体的基因组成:
进而推知:Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3,Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3,Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2。若Ⅱ1的基因型为XABXaB,Ⅱ2的基因型为Xa_Y,两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2=1/4。
9.某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图,正确的推断是( )
A.Ⅰ3的基因型一定为AABb
B.Ⅱ2的基因型一定为aaBB
C.Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABb
D.Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配,子代患病的概率为3/16
解析:选B 根据题干信息,可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常,当个体基因型中只含有A或B基因时或不含有显性基因时个体表现为患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不会患病,说明其子代基因型同时含有A和B基因,结合Ⅱ2、Ⅱ3的表现型,可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb,Ⅰ3的基因型可能为AaBb、AABb,Ⅲ1和Ⅲ2的基因型均为AaBb;Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配,则子代患病的概率为3/16(A_bb)+3/16(aaB_)+1/16(aabb)=7/16。
课堂一刻钟
1.(2017·全国卷Ⅰ)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
破题障碍——找准题眼
“F1雄蝇中有1/8为白眼残翅”是本题的题眼。由此说明雄果蝇有性状分离,即亲本雌果蝇为杂合子,所以可以确定亲本果蝇的基因型。只要知道了亲本的基因型各项的正误判断就会迎刃而解。
解析:选B F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbXrY),1/8=1/4×1/2,可推出亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY;F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)×1/2(雄性)=3/8;亲本雌蝇产生XR和Xr两种配子,亲本雄蝇产生Xr和Y两种配子,在雌、雄亲本产生的配子中Xr均占1/2;白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr,减数分裂形成的极体的基因型可为bXr。
2.(2016·全国卷Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中( )
A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
解题关键——信息获取
“不存在G、g中的某个特定基因时会致死”,即纯合致死。只有在审题中抓住这一信息,才能对选项作出正确解答。
解析:选D 结合选项,并根据题干信息:子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型,可知这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体,则子代雌蝇不可能有两种表现型,故亲代雄蝇应为隐性个体,基因型为XgY,说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同,故亲代雌蝇为显性个体,且基因型为XGXg,子一代基因型为XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析,这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死。
3.(2014·全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
破题障碍——原理不明
1/48可分解为1/4×1/4×1/3,解答此类问题应明确概率的由来,根据概率逆推出亲本的基因型。
解析:选B 假设致病基因为a,由题意可知,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都为Aa,Ⅲ3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3),1/48可分解为1/4×1/4×1/3,Ⅳ1是杂合子的概率需为1/2×1/2=1/4,Ⅳ2是杂合子的概率需为2/3×1/2=1/3,若要满足以上条件,则Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
4.(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。
失分提醒——规范答题
明确画系谱图时的常规要求:常用罗马数字表示代数,正方形代表男性,圆圈代表女性。只有使用规范的图示才能让阅卷老师一目了然,不致失分。
解析:(1)人血友病是伴X隐性遗传病,因此父亲正常,两个女儿一定正常,但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩,该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿),说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等,具体见答案。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因,血友病是伴X隐性遗传,由该家系的系谱图可知,母亲的基因型为XHXh,大女儿的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH,小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4=1/8;若这两个女儿基因型相同,即小女儿的基因型为XHXh,则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01,由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等,所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01,正常基因(XH)频率为0.99,所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为2×1%×99%=1.98%。
答案:(1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
5.(2014·全国卷Ⅱ)山羊性别决定方式为XY型。下图所示的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:
(1)根据系谱图推测,该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是________(填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是_____,可能是杂合子的个体是________(填个体编号)。
易错探因——审题不细
如果不能按照题目要求进行答题就会导致多写或漏写的情况,造成不必要的错误。在解题时特别注意题干中“一定”“可能”“不完全”等表述语。
解析:(1)由于图中Ⅱ1和Ⅱ2不表现该性状而生下具有该性状的公羊,说明该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因位于Y染色体上,则该性状只在公羊中体现,不在母羊中体现。Ⅱ3(具有该性状)后代Ⅲ3应无该性状,而Ⅲ4应具有该性状;Ⅱ1(不具有该性状)后代Ⅲ1应该不具有该性状,因此在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,Ⅲ1具有该性状,而Ⅱ2不具有该性状,则Ⅱ2肯定为杂合子。由于Ⅲ3是具有该性状的母羊,Ⅱ4是不具有该性状的母羊,则Ⅱ4肯定为杂合子。由于Ⅱ3是具有该性状的公羊,Ⅰ2是不具有该性状的母羊,则Ⅰ2肯定为杂合子,因此系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4。由于Ⅲ1是具有该性状的公羊,则其X染色体一定来自Ⅱ2(杂合子),而Ⅱ1是不具有该性状的公羊,因此系谱图中可能是杂合子的只有Ⅲ2。
答案:(1)隐性 (2)Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4 (3)Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4 Ⅲ2
6.(2018·江苏高考)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题:
(1)鸡的性别决定方式是________型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为____________。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为__________________,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
易错探因——审题不细
如果不能按照题目要求写出杂交亲本的基因型,而是写出表现型的杂交组合,就会答非所问,造成不必要的失分。在解答遗传类问题时,要特别注意题目要求是写“表现型”还是“基因型”。
解析:(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意可知,不同羽色鸡的基因型为T_ZB_(芦花羽),T_ZbZb、T_ZbW(全色羽),tt_ _(白色羽)。TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占的比例为1/2(Tt)×1/2(ZBZb)=1/4。用该芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW个体杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为1/2(Tt)×1/4(ZBW)=1/8。(3)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)和ttZbW个体杂交,子代芦花羽∶全色羽=1∶1,由子代芦花羽和全色羽的基因型中都有T可推知,亲本芦花羽雄鸡一定是TT,则子代1∶1的性状分离比是由基因B、b决定的,所以芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)和一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配,后代出现白色羽鸡(tt),说明两亲本的相关基因型均为Tt。又因为有全色羽鸡(T_ZbZb或T_ZbW)出现,所以亲本芦花羽雄鸡的基因型为TtZBZb,全色羽雌鸡的基因型为TtZbW。两亲本杂交,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为3/4(T_)×1/4(ZBW)=3/16。(5)芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特
征,且tt时,雌、雄鸡均表现为白色羽,人们利用这些特点,让后代某一性别的都是芦花羽鸡,另一性别的都为全色羽鸡,则亲本一方必须是显性纯合子TT,这样的纯合亲本组合有TTZbZb×TTZBW,TTZbZb×ttZBW,ttZbZb×TTZBW。
答案:(1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW
[学情考情·了然于胸]
一、明考情·知能力——找准努力方向
考查知识
1.伴性遗传的类型和特点,重点考查各种伴性遗传的遗传特点。
2.遗传系谱图中遗传方式的判断和性染色体的传递规律,多考查遗传系谱图中遗传方式的判断。
3.伴性遗传中亲子代基因型的推断和概率计算。
考查能力
1.识记能力:主要考查对伴性遗传各类型遗传特点的识记能力。
2.推理能力:主要考查遗传系谱图中性状遗传方式及某种遗传病概率的逻辑思维和推理能力。
二、记要点·背术语——汇总本节重点
1.基因与染色体的关系
(1)萨顿运用类比推理法提出了基因在染色体上的假说。
(2)摩尔根运用假说—演绎法通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。
(3)一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列。
2.伴性遗传、性别决定
(1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式有XY型和ZW型两种。
(2)伴X隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
(3)伴X显性遗传病表现出连续遗传、女患者多于男患者、男患者的母亲和女儿都是患者的特点。
(4)伴Y遗传病表现出全为男性遗传的特点。
[课下达标检测]
一、选择题
1.下列有关基因在染色体上的叙述,错误的是( )
A.萨顿用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说
B.孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质
C.摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上
D.一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列
解析:选B 萨顿通过类比推理法提出了基因在染色体上的假说;基因的自由组合定律实质是后来的细胞遗传学揭示的;摩尔根采用假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因位于X染色体上;一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列。
2.(2019·泰安质检)血友病是伴X染色体隐性遗传病,有关该病的叙述,正确的是( )
A.血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达
B.该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传
C.若母亲不患病,则儿子和女儿一定不患病
D.男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析:选D 血友病基因位于X染色体上,存在于所有正常体细胞中,只是在血细胞中选择性表达;该病属于伴X染色体隐性遗传病,在家系中表现为隔代遗传和交叉遗传;母亲不患血友病,但她可能携带该病致病基因并遗传给儿子或者女儿,导致儿子或者女儿患病;若男性群体中该病的发病率为p,由于男性个体只含1个致病基因或者其等位基因,所以该致病基因的基因频率也为p。
3.下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是( )
A.性染色体上的基因控制的性状都与性别决定有关
B.ZW型性别决定的生物,含W染色体的配子是雌配子
C.生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
D.正常情况下,表现正常的夫妇不可能生出色盲儿子
解析:选B 性染色体上的基因有的并不控制性别,如色盲基因。ZW型性别决定的生物中,雌性的性染色体组成为异型的,即ZW;雄性的性染色体组成为同型的,即ZZ,由此可推知含W染色体的配子是雌配子。生物的性别决定方式有多种,只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体和常染色体之分。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,若母亲为携带者,则可能生出色盲儿子。
4.某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,下列叙述错误的是( )
A.父母双方均为该患病女性提供了致病基因
B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病
C.儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者
D.女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性
解析:选C 结合题干的分析,由于该患病女性(XaXa)体内两条X染色体,一条来自父方产生的精子,一条来自母方产生的卵细胞,所以其两个致病基因一个来自父方,一个来自母方;根据这对夫妇的基因型XAY、XaXa可知,其子代中女儿均正常,儿子均患病;儿子(XaY)与正常女性(XAXA或XAXa)婚配,后代中可能出现患者;女儿的基因型为XAXa,正常男性基因型为XAY,故后代中患者均为男性。
5.某小组用性反转的方法探究某种鱼类(2N=32)的性别决定方式是XY型还是ZW型,实验过程如图所示。其中投喂含有甲基睾丸酮(MT)的饲料能将雌仔鱼转化为雄鱼,投喂含有雌二醇(ED)的饲料能将雄仔鱼转化为雌鱼,且性反转不会改变生物的遗传物质(性染色体组成为WW或YY的胚胎致死)。下列有关分析错误的是( )
雌仔鱼(甲)达到性成熟雄鱼(甲)×普通雌鱼(乙)―→后代中雌鱼∶雄鱼=P
雄仔鱼(丙)达到性成熟雌鱼(丙)×普通雄鱼(丁)―→后代中雌鱼∶雄鱼=Q
A.对该种鱼类进行基因组测序时需要测定17条染色体
B.若P=1∶0,Q=1∶2,则该种鱼类的性别决定方式为XY型
C.若P=2∶1,Q=1∶0,则该种鱼类的性别决定方式为ZW型
D.无论该种鱼类的性别决定方式为哪种,甲和丙杂交后代中雌鱼∶雄鱼=1∶1
解析:选C 常染色体上的基因均成对存在,进行基因组测序时测其中一条常染色体即可,而性染色体上的基因并非都成对存在,进行基因组测序时两条性染色体均需要测定,故对含有性染色体的生物进行基因组测序时需测一组常染色体和两条性染色体,则该种鱼类需要测定17条染色体。若该种鱼类的性别决定方式为XY型,性反转后的雄鱼甲的性染色体组成仍为XX,其与普通雌性鱼(XX)杂交,子代均为雌性,则P=1∶0;性反转后的雌鱼丙的性染色体组成仍为XY,其与普通雄性鱼(XY)杂交,子代性染色体组成及比例为XX∶XY∶YY(胚胎致死)=1∶2∶1,则Q=1∶2。若性别决定方式为ZW型,性反转后的雄鱼甲的性染色体组成仍为ZW,与普通雌鱼(ZW)杂交,子代性染色体组成及比例为ZZ∶ZW∶WW(致死)=1∶2∶1,则P=1∶2;性反转后的雌鱼丙的性染色体组成仍为ZZ,其与普通雄鱼(ZZ)杂交,子代均为雄鱼,则Q=0∶1。若该种鱼类的性别决定方式为XY型,则甲的性染色体组成为XX、丙的性染色体组成为XY,二者杂交后代的性染色体组成及比例为XX∶XY=1∶1;若为ZW型,则甲的性染色体组成为ZW、丙的性染色体组成为ZZ,二者杂交后代的性染色体组成及比例为ZW∶ZZ=1∶1。
6.对于性别决定为XY型的某种动物而言,一对等位基因A、a中,a基因使精子失活,则当这对等位基因位于常染色体上时、仅位于X染色体上时、位于X和Y染色体同源区段时,该动物种群内个体的基因型种类数分别是( )
A.3、5、7 B.2、4、5
C.3、4、6 D.2、4、4
解析:选D 由题干可知,a基因使精子失活,若等位基因位于常染色体上,该动物种群内个体的基因型有AA、Aa两种;仅位于X染色体上时,该动物种群内个体的基因型有XAXA、XAXa、XAY、XaY 4种;位于X和Y染色体同源区段时,该动物种群内个体的基因型有XAXA、XAXa、XAYA、XaYA 4种。
7.(2018·东营质检)羊的染色体分为常染色体和XY性染色体,其中XY染色体有XY同源区段、X非同源区段、Y非同源区段。某种羊的黑毛和白毛由一对等位基因(M/m)控制,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,F2中黑毛∶白毛=3∶1。在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,下列分析正确的是(若出现基因型为XMY、XmY的个体,视为纯合子)( )
A.F2白毛基因的频率为1/2
B.亲本公羊的基因型为mm
C.F2黑毛个体中纯合子占1/3
D.白毛基因为隐性基因
解析:选D 根据题干信息分析,羊的毛色遗传中,黑色对白色为显性性状,但还不能判断出控制基因在染色体上的位置;假设控制毛色的等位基因M/m位于常染色体上,则亲本的基因型为MM(♀)×mm(♂),F1的基因型为Mm,F2中MM∶Mm∶mm=1∶2∶1,则F2中白毛基因(m)的频率为1/2,而F2黑毛个体中纯合子占1/3;假设控制毛色的等位基因M/m位于X染色体的非同源区段上,则亲本的基因型为XMXM(♀)×XmY(♂),F1的基因型为XMXm和XMY,F2中XMXM∶XMXm∶XMY∶XmY=1∶1∶1∶1,则F2中白毛基因(m)的频率为1/3,而F2黑毛个体中纯合子占2/3。
8.果蝇的红眼和白眼是X染色体上的一对等位基因控制的相对性状。用一对红眼雌雄果蝇交配,子一代中出现白眼果蝇,让子一代红眼雌雄果蝇随机交配,理论上子二代果蝇中红眼与白眼的比例是( )
A.3∶1 B.5∶3
C.7∶1 D.13∶3
解析:选C 假设红眼由B基因控制,b基因控制白眼,因为用一对红眼雌雄果蝇交配,子一代中出现白眼果蝇,所以亲代红眼雌果蝇基因型是XBXb,雄果蝇是XBY,则子一代的红眼雌雄果蝇基因型和比例分别是1/2XBXB、1/2XBXb、XBY;雌果蝇产生的配子种类和比例是3/4XB、1/4Xb、雄果蝇产生的精子种类和比例是1/2XB、1/2Y,产生子二代果蝇中红眼与白眼的比例是7∶1。
9.如图为某遗传病的家系图,据图可以做出的判断是( )
A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子
B.这种遗传病女性发病率高于男性
C.该病不可能是伴X染色体隐性遗传病
D.子女中的致病基因不可能来自父亲
解析:选C 该遗传病可能为常染色体显性遗传病,也可能是常染色体隐性遗传病,还可能是伴X染色体显性遗传病。在该遗传系谱图中,女儿患病,父亲正常,该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。
10.(2016·浙江10月选考单科卷)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因,Ⅲ4不携带乙型血友病基因,Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。
下列叙述正确的是( )
A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病,乙型血友病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16
C.若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩,她的染色体异常是由Ⅲ3造成的
D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来,则其表达的多肽链比正常的短
解析:选B 由于Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因,而两位父亲都生了患病儿子,说明两病都是伴X染色体隐性遗传病。设甲型血友病基因为A、a,乙型血友病基因为B、b,那么Ⅱ1基因型为XABY,Ⅱ2基因型为XABXAb,Ⅲ3基因型为1/2XABXAB、1/2XABXAb,而Ⅲ4基因型为XaBY,Ⅳ1(正常女孩)的基因型为3/4XABXaB、1/4XAbXaB。Ⅳ1产生的卵子有三种,即3/8XAB、1/8XAb、1/2XaB,正常男性为XABY,其精子为1/2XAB、1/2Y,这样Ⅳ1与正常男性婚配所生子女患血友病的概率为1/8×1/2(XAbY)+1/2×1/2(XaBY)=5/16。1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩的基因型是XAbO,而Ⅲ4基因型为XaBY,所以致病的基因应来自Ⅲ3(1/2XABXAB、1/2XABXAb),缺失性染色体的应当是来自Ⅲ4的精子。若正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失,那么其mRNA上原有的终止密码子就不起作用了,所以异常多肽链不一定比正常的短。
11.某女娄菜种群中,宽叶和窄叶性状是受X染色体上的一对等位基因(B、b)控制的,但窄叶性状仅存在于雄株中,现有三个杂交实验如下,相关说法错误的是( )
杂交组合
父本
母本
F1表现型及比例
1
宽叶
宽叶
宽叶雌株∶宽叶雄株∶窄叶雄株=2∶1∶1
2
窄叶
宽叶
宽叶雄株∶窄叶雄株=1∶1
3
窄叶
宽叶
全为宽叶雄株
A.基因B和b所含的碱基对数目可能不同
B.无窄叶雌株的原因是XbXb导致个体致死
C.将组合1的F1自由交配,F2中窄叶占1/6
D.正常情况下,该种群B基因频率会升高
解析:选B 基因B和b是等位基因,是由基因突变产生的,等位基因所含的碱基对数目可能不同;无窄叶雌株的原因可能是Xb花粉不育;根据组合1子代的表现型及比例宽叶雄株∶窄叶雄株=1∶1,可知亲本雄性宽叶基因型为XBY,雌性宽叶基因型为XBXb,F1宽叶雌株的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,产生的雌配子3/4XB、1/4Xb,F1产生的雄配子1/4XB、1/4Xb、1/2Y,其中Xb花粉不育,故可育的雄配子为1/3XB、2/3Y,F1自由交配,F2中窄叶(XbY)=1/4×2/3=1/6;由于Xb花粉不育,故正常情况下,该种群B基因频率会升高。
12.果蝇的眼色有红色、朱砂色和白色三种表现型,受两对独立遗传的基因(E、e和B、b)控制,其中B、b位于X染色体上。只要有B存在时果蝇就表现为红眼,B和E都不存在时为白眼,其余情况为朱砂眼。基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配得到子代(不考虑变异的情况下),则下列叙述正确的是( )
A.子代雌、雄果蝇一定分别为红眼、朱砂眼
B.亲本雌果蝇可能形成基因型为eXB的极体
C.雌、雄亲本产生含XB的配子的比例不同
D.子代雄果蝇中出现朱砂眼的概率是1/2
解析:选B 结合题意,基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配,得到子代的基因型有eeXbY,表现型为白眼雄果蝇;能形成极体的亲本一定是雌果蝇,即EeXBXb,它减数分裂最终产生的子细胞(含卵细胞和极体)的基因型有EXB、eXB、EXb、eXb四种;亲本雄果蝇(EeXBY)产生的含XB的雄配子占所有雄配子的1/2,亲本雌果蝇(EeXBXb)产生的含XB的雌配子占所有雌配子的1/2;基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配,得到的子代表现型为朱砂眼的基因型为E_XbY,其在子代雄果蝇中所占的比例为3/4×1/2=3/8。
二、非选择题
13.神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图,其中已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答:
(1)神经性耳聋的遗传方式为______________________,第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是___________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是______、________。
(3)腓骨肌萎缩症属于______性性状,为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布,科研人员对Ⅲ1~Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理,并进行电泳分析,得到如下结果,根据电泳结果,可以做出的判断是__________________________。
(4)根据以上分析,Ⅲ1的基因型为________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配,他们后代中男孩不患病的概率是________。
解析:(1)由Ⅲ1、Ⅲ2不患神经性耳聋,Ⅳ2患神经性耳聋,可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传,Ⅲ1、Ⅲ2都是神经性耳聋基因的携带者,他们的后代出现隐性纯合子即患病的概率为1/4。(2)由Ⅳ2患神经性耳聋可知,Ⅴ1一定是神经性耳聋基因的携带者;再由Ⅲ6患神经性耳聋,可知Ⅳ6为神经性耳聋基因的携带者,题干中已指出Ⅳ7不携带致病基因,故Ⅴ2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。(3)根据腓骨肌萎缩症代代相传的特点可知其是显性性状,致病基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上。为了确定腓骨肌萎缩症基因是在常染色体上还是在性染色体上,用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳,如果致病基因在常染色体上,Ⅲ4的电泳结果应该和Ⅲ2、Ⅲ5相同,这与题图不符,所以致病基因一定位于X染色体上。(4)综合上述分析,Ⅲ1的基因型为BbXdY。Ⅴ1的基因型为BbXdY,Ⅴ2的基因型为1/2BBXDXd或1/2BbXDXd,Ⅴ1和Ⅴ2婚配后所生男孩不患病的概率为(1/2×1/2)+(1/2×3/4×1/2)=7/16。
答案:(1)常染色体隐性遗传 Ⅲ1、Ⅲ2均带有神经性耳聋基因或同一种隐性致病基因,后代隐性致病基因纯合的概率大 (2)1 1/2 (3)显 腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上 (4)BbXdY 7/16
14.(2017·浙江11月选考单科卷,有改动)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。1只无眼雌果蝇与1只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2表现型及比例如下表。
红眼
白眼
无眼
雌蝇
3/8
0
1/8
雄蝇
3/16
3/16
1/8
回答下列问题:
(1)基因B在果蝇染色体上的位置称为________。
(2)果蝇的有眼与无眼中,显性性状是________。F1雄蝇的基因型是________。
(3)让F2中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F3雄果蝇的表现型为________,其比例是________。
(4)用测交的方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示。
解析:(1)基因在染色体上的位置称为基因座位。(2)由题干信息“无眼雌果蝇与白眼雌果蝇交配,F1全为红眼”可知,有眼为显性性状。由表可知有眼∶无眼在雌雄性中比例均为3∶1,可推知F1中亲本均为Bb;又从表知F2中雄蝇有两种眼色,可推知F1中母本眼色基因型应为杂合子。故F1中母本基因型为BbXRXr,父本基因型为BbXRY。(3)F2中雌雄红眼果蝇基因型分别为B_XRX-和B_XRY。可首先看一对等位基因,雌雄性中B_均有两种基因型,分别为2/3Bb和1/3BB,杂交后代只会出现两种表现型,有眼∶无眼=8∶1。对于红眼和白眼相对性状,XRX-会有两种基因型,分别为1/2XRXR和1/2XRXr,其与XRY交配后,后代雄蝇中红眼∶白眼=3∶1。故两对表现型组合后,可得后代雄蝇表现型及比例为红眼∶白眼∶无眼=6∶2∶1。(4)如答案所示,由于该题配子数量较多,若用常规遗传图解画法,容易引起错乱,建议用棋盘法。
答案:(1)基因座位 (2)有眼 BbXRY (3)红眼、白眼和无眼 6∶2∶1
(4)
P ×
F
雌配子
雄配子
BXR
BXr
bXR
bXr
bXr
BbXRXr红眼雌蝇
BbXrXr白眼雌蝇
bbXRXr无眼雌蝇
bbXrXr无眼雌蝇
bY
BbXRY红眼雄蝇
BbXrY白眼雄蝇
bbXRY无眼雄蝇
bbXrY无眼雄蝇
15.(2018·聊城模拟)已知果蝇的长翅与残翅是一对相对性状(A、a),红眼与白眼是一对相对性状(B、b)。右图为某雄性果蝇体细胞染色体组成及相关基因分布示意图,该雄性果蝇与一雌性果蝇杂交,后代个体的表现型及数量比例如下表所示。
雄性果蝇
长翅红眼
长翅白眼
残翅红眼
残翅白眼
3/16
3/16
1/16
1/16
雌性果蝇
长翅红眼
长翅白眼
残翅红眼
残翅白眼
3/8
0
1/8
0
(1)亲本雌果蝇的基因型为________。后代中与亲本基因型相同的果蝇占后代总数的________。
(2)有一只果蝇与亲代雄果蝇的表现型相同。为探明它们的基因型是否相同,某同学利用这一只果蝇进行了测交实验,请写出可能的实验结果及结论 ________________________________________________________________________
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(3)已知果蝇的刚毛(F)对截毛(f)为显性,控制这对相对性状的基因在X染色体和Y染色体上都存在(位于X、Y染色体的同源区段)。这对相对性状的遗传是否为伴性遗传?请设计一个杂交实验,以支持你的观点(只进行一次杂交实验。要求写出两个亲本的基因型及实验结果)________________________________________________________________________
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解析:(1)据图与表格数据可知,亲本中的雄性果蝇的基因型是AaXBY,其与一雌性果蝇杂交,子代中长翅(3/16+3/16+3/8)∶残翅(1/16+1/16+1/8)=3∶1,故亲本的基因型都是杂合子,即Aa;据表格数据可知,雄性果蝇中既有红眼(XBY),也有白眼(XbY),即亲本雌果蝇基因型为XBXb;综合两对性状考虑,亲本雌性果蝇基因型为AaXBXb,亲本杂交组合为AaXBY×AaXBXb,后代中与雄果蝇基因型(AaXBY)相同的概率为1/2×1/4=1/8,与雌果蝇基因型(AaXBXb)相同的概率为1/2×1/4=1/8,因此后代中与亲本基因型相同的果蝇占后代总数的1/8+1/8=1/4。 (2)已知有一只与亲代雄性表现型相同的果蝇,利用测交方法判断其基因型,即让待测雄性果蝇与表现型为残翅白眼雌果蝇杂交,若后代出现残翅果蝇,则证明它们的基因型相同;若后代没有出现残翅果蝇,则证明它们的基因型不相同。(3)性染色体上的基因所控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式就称为伴性遗传。由于控制刚毛(F)和截毛(f)这对相对性状的基因位于性染色体上,因此其属于伴性遗传。要验证这对相对性状是否能表现为伴性遗传,可以用隐性雌果蝇(XfXf)与显性雄果蝇(XfYF或XFYf)杂交,即XfXf×XfYF(XFXf),若后代雌果蝇全是截毛(刚毛),雄果蝇全是刚毛(截毛),则为伴性遗传。
答案:(1)AaXBXb 1/4 (2)若后代出现残翅果蝇,则它们的基因型相同;若后代全是长翅果蝇,则它们的基因型不相同 (3)是 XfXf×XfYF后代雌果蝇全是截毛,雄果蝇全是刚毛(或XfXf×XFYf后代雌果蝇全是刚毛,雄果蝇全是截毛)
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