2023届高考生物二轮复习遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病课件

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专题四 遗传规律和伴性遗传
第6讲　遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病
1．在一对相对性状的豌豆杂交实验中，孟德尔巧妙地设计了测交实验验证了他的假说，其巧妙之处表现在哪里？(必修2 P7图1-5)__________________________________________________________________________________________________________________________________2．多年的山柳菊研究为何让孟德尔一无所获？(必修2 P12“思考·讨论”)__________________________________________________________________________________________________________________________________
提示：隐性纯合子只产生一种含隐性遗传因子的配子，不影响后代的性状表现。
提示：主要原因：(1)山柳菊没有既容易区分又可以连续观察的相对性状；(2)当时没有人知道山柳菊有时进行有性生殖，有时进行无性生殖；(3)山柳菊的花小，难以做人工杂交实验。
3．“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象，即原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声，请你从遗传的物质基础与性别控制的角度，解释这一现象。(必修2 P40“非选择题3”)__________________________________________________________________________________________________________________________________
提示：鸡的性别受遗传物质和环境共同影响，性反转现象是某种环境因素使性腺出现反转的缘故。
4．自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？(必修2 P32“拓展应用”)__________________________________________________________________________________________________________________________________
提示：这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因
1．若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型，但比例为21∶4∶4∶21，试解释出现这一结果的可能原因：___________________________________________________________________________________________________。
答案：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性母细胞发生交叉互换，产生四种类型配子，其比例为21∶4∶4∶21
2．白眼雌果蝇(XwXw)和红眼雄果蝇(XWY)交配，后代出现了白眼雌果蝇和红眼雄果蝇，请分析可能的原因是：_____________________________________________________________________________________________________。
答案：雌果蝇卵原细胞减数分裂时异常分裂，产生了XwXw的卵细胞和不含X的卵细胞，含XwXw的卵细胞与含Y的精子结合产生了XwXwY的白眼雌果蝇，不含X的卵细胞与含XW的精子结合形成OXW的红眼雄果蝇
3．染色体决定性别通常有两种类型：①性染色体决定性别：分为XY型性别决定(如：人，XX女性、XY男性)及ZW型性别决定(如：鸟类，ZZ雄性、ZW雌性)。②染色体组决定性别：如：蜜蜂，雌性是受精卵发育来的，为二倍体；雄性是卵细胞直接发育来的，为单倍体。结合上述信息，请你提出一个关于性别决定的研究性问题：___________________________________?
答案：决定性别的到底是性染色体还是性染色体上的基因呢
考点一　孟德尔遗传定律及应用(2022·广东卷)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为__________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是_______________(如存在基因缺失，亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由_________________________________。
蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1∶1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑
卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW(白卵壳)，雄蚕的基因型为bbZBZ(黑卵壳)。再将黑壳卵雄蚕(bbZBZ)与白壳卵雌蚕(bbZW)杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
1．图解基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
2．图解性状分离比出现异常的原因(1)一对相对性状的杂合子自交
(2)两对相对性状的异常分离比
(3)基因完全连锁现象
特别提醒自由组合是指非同源染色体上的非等位基因，发生在配子形成(MⅠ后期)过程中，而不是受精过程，也不能仅指“非等位基因”，因为同源染色体上也有非等位基因。
题点一：围绕基因的分离定律和基因的自由组合定律，考查理解能力1．(2022·潮州二模)某一年生自花传粉植物的突变植株(aa)与野生植株(AA)的外形无明显差异，但利用它们进行杂交实验时结果如下表，请回答下列问题：
(1)该植物进行杂交实验时的操作步骤包括：________→套袋→________→套袋。(2)分析表中数据可知，结实率的差异与________(填“父本”或“母本”)的基因型有关。(3)有人推测是不同基因型的花粉的存活率不同影响了结实率。为了验证不同基因型的花粉的存活率不同，有人提出可将杂交一中F1的花粉进行离体培养并统计萌发成幼苗的花粉数量，这样的思路提出后被认为存在不足，请指出其中的不足之处并给出修改意见。不足之处：_______________________________________________________________________________________________________________________。
修改意见：_________________________________________________________________________________________________________________________。(4)若实验证明确实是花粉的存活率影响了结实率，现将杂交二的F1给杂交一的F1授粉，推测其结实率为________________，所获得的F2植株的基因型及比例为______________________________________________________。(5)研究人员从该植物的纯合野生型红花品系中选育出了两株白花的隐性突变植株，分别标记为植株甲、植株乙。研究人员将植株甲和植株乙进行杂交，F1均为红花植株，据此可推测该植物花色与基因数量的关系为：________________________________________________。
解析：根据表格信息可知，杂交一和三父本相同，结实率相同，杂交二和三的父本不同，结实率不同，说明结实率取决于父本的基因型，父本为aa时，结实率为20%，父本为AA时，结实率为60%。(1)该植物为自花传粉植物，因此杂交实验需要先对母本去雄，然后套袋处理，防止其他花粉落入，待到花粉成熟时进行人工传粉，然后再套袋，以保证子代为人工杂交的子代。(2)根据分析可知，结实率的差异与父本的基因型有关。(3)杂交一中F1(Aa)的花粉进行离体培养后形成A和a两种单倍体幼苗，由题意可知，一年生自花传粉植物的突变植株(aa)与野生植株(AA)的外形无明显差异，因此不能通过统计花粉形成的幼苗数量来验证不同基因型的花粉的存活率不同。可分别用野生植株(AA)和突变植株(aa)的花粉进行离体培养并统计萌发成幼苗的花粉数量，以验证不同基因型的花粉的存活率不同。(4)实验已证明确实是花粉的萌发率影响
答案：(1)去雄　传粉(2)父本(3)F1的花粉的基因型有A和a两种，(由于突变植株与野生植株的外形无明显差异)无法判断幼苗是哪种基因型的花粉萌发形成　分别用野生植株和突变植株的花粉进行离体培养并统计萌发成幼苗的花粉数量(4)40%　AA∶Aa∶aa＝3∶4∶1(5)该植株的花色(至少)受两对等位基因的控制
2．(2022·广东深圳二模)南瓜(2n＝40)是雌雄同株异花植物。我国栽培的南瓜品种有中国南瓜、西葫芦、印度南瓜等。科学家对南瓜的抗病抗逆、强雌性状和品质性状等进行了基因定位研究，发现西葫芦10号染色体上有抗白粉病基因(A)，中国南瓜有3个抗冷基因(B1、B2、B3)分别位于1、7和10号染色体上；印度南瓜2号染色体上有强雌基因(C)；中国南瓜果皮浅绿带斑对深绿无斑为显性，主要由3号染色体上的(D、d)基因控制。请分析材料并回答下列问题。(1)中国南瓜的三个抗冷基因________(填“属于”或“不属于”)等位基因，判断的理由是_____________________________________________________________________________________________________________________。
(2)以西葫芦植株甲(AAcc)和印度南瓜植株乙(aaCC)为材料，培育可稳定遗传的抗白粉病、强雌的四倍体南瓜新品种。请完成下面的实验步骤。①甲×乙→F1；②通过__________________________________________________________，获得抗白粉病、强雌的南瓜。③将抗白粉病、强雌南瓜萌发的种子或幼苗利用一定浓度的________处理，后期进行筛选。(3)南瓜短蔓性状使南瓜的株型紧凑，适合密植栽培。中国南瓜植株丙含有隐性短蔓基因(t)，为确定短蔓基因是否在3号染色体上，请以中国南瓜植株丙(DdTt)为材料，设计实验思路，写出可能的实验结果______________________________________________________________________________________(不考虑基因突变、交叉互换及染色体变异)。
解析：(1)中国南瓜有3个抗冷基因(B1、B2、B3)分别位于1、7和10号染色体上，因而“不属于”等位基因，即它们是非同源染色体上的非等位基因。(2)以西葫芦植株甲(AAcc)和印度南瓜植株乙(aaCC)为材料，培育可稳定遗传的抗白粉病、强雌的四倍体南瓜新品种。为了得到稳定遗传的四倍体抗白粉病、强雌南瓜，需要首先得到基因型为AACC的二倍体南瓜，而后用秋水仙素处理获得四倍体，据此补充实验步骤如下：①甲×乙→F1，F1的基因型为AaCc，结合题意可知，这两对等位基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因自由组合定律；②通过将F1多次自交，直到没有性状分离，获得抗白粉病、强雌的南瓜，其基因型为AACC。③将抗白粉病、强雌南瓜萌发的种子或幼苗利用一定浓度的秋水仙素处理，由于秋水仙素能抑制纺锤体的形成，进而通过处理幼
题点二：以“致死效应”或“配子不育”等特殊遗传问题为载体，考查发散思维能力3．(2022·广东珠海检测)水稻的育性由一对等位基因M和m控制，基因型为MM和Mm的个体可产生正常的雌、雄配子，基因型为mm的个体只能产生正常的雌配子，表现为雄性不育，基因M可使雄性不育个体恢复育性。研究人员通过转基因技术将基因M与雄配子致死基因A、蓝色素生成基因D一起导入基因型为mm的个体中，并使其插入到一条不含m基因的染色体上，如下图所示。基因D的表达可使种子呈现蓝色，无基因D的种子呈现白色。请回答下列问题：
(1)基因M与m的根本区别是________________。利用雄性不育个体(mm)进行水稻育种的优点是______________________________。(2)转基因个体(ADMmm)产生可育的雄配子基因型为______________。转基因个体(ADMmm)自交后得F1，F1个体之间随机授粉，得到的种子中雄性不育种子所占比例为______________。
(3)将转基因个体(ADMmm)自交并收获水稻种子，请写出快速辨别雄性不育种子和转基因雄性可育种子的方法：__________________________。若某转基因个体(ADMmm)中的基因D由于发生突变而不能表达，又该如何快速挑选出雄性不育种子？请以该突变转基因个体和雄性不育个体为材料，设计一个可快速挑选出雄性不育种子的实验方案：____________________________________________________________________________________________。(写出杂交组合并说明挑选方法)
解析：根据题干信息分析，水稻的育性由一对等位基因M、m控制，基因型为MM和Mm的个体可产生正常的雌、雄配子，而基因型为mm的个体雄性不育，只能产生正常的雌配子；基因M可使雄性不育个体恢复育性，基因A为雄配子
色，所以快速辨别雄性不育种子和转基因雄性可有种子的方法是(观察种子颜色)蓝色为转基因雄性可育，白色为雄性不育。某转基因个体(ADMmm)中的基因D由于发生突变而不能表达，则不能通过颜色进行筛选，为了快速挑选出雄性不育种子，需要的杂交组合是：转基因植株(ADMmm)(父本)×雄性不育植株(mm)(母本)，转基因植株(ADMmm)(父本)产生雄配子，其配子只有m(含A的雄配子死亡)，雄性不育植株(mm)(母本)只产生配子m，故种子的基因型为mm，表现为雄性不育，因此挑选出雄性不育植株上所结的种子即为雄性不育种子。
答案：(1)脱氧核苷酸(或碱基对)的排列顺序不同　无需去雄，操作简便(2)m　(3)(观察种子颜色)蓝色为转基因雄性可育，白色为雄性不育　转基因植株×雄性不育植株，挑选方法：雄性不育植株上所结的种子即为雄性不育种子
题点三：围绕特殊遗传现象，考查分析和推理能力4．(2022·全国高三专题检测)材料：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。DNA甲基遗传中最常见的现象之一。DNA甲基化是指在DNA序列上特定的碱基在DNA甲基化转移酶的催化作用下添加上甲基的化学修饰现象，其过程如图所示：
DNA甲基化引起的表观遗传现象普遍存在于生物体生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如：某种实验小鼠体毛颜色的黄色和黑色分别受等位基因Axy和a控制。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交生了多只子一代小鼠，它们分别表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型的不同体色。研究表明，在Axy基因的前端有一段特殊的碱基序列，其上具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，甲基化不影响DNA的复制，但甲基化程度越高，Axy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。根据上述材料，下列分析错误的是(　　)A．甲基化可以在不改变基因的碱基序列的情况下，使基因发生突变而导致性状改变
B．甲基化可能阻止了RNA聚合酶与小鼠Axy基因的结合，从而影响了该基因的转录过程C．示例中的子一代小鼠由于Axy基因的甲基化导致它们出现体色差异，但它们基因型相同D．基因组成相同的同卵双胞胎性状的微小差异，可能与某些DNA的甲基化程度不同有关
考点二　伴性遗传与人类遗传病(2022·山东卷)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______________________________________________________________________________________。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：________；预期结果并得出结论：__________________________________________________________________________________。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果________(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是___________________________________________________________________________________________。
解析：不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正
遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄
比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由
正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带，但和前者位置不同；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果能确定无眼性状的遗传方式。
(3)Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交　若后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状，则无眼性状的遗传为伴X隐性遗传；若后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼，则无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传；若后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼，则无眼性状的遗传为常染色体显性遗传(4)能　若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带，但和前者位置不同；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带
1．分析伴X染色体遗传特点(1)X、Y染色体的来源及传递规律①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
(2)仅在X染色体上基因的遗传特点
2.“程序法”分析遗传系谱图
题点二：围绕人类遗传病和遗传系谱图分析，考查综合运用能力2．(2022·广东模拟预测)某兴趣小组在进行遗传病调查时发现某单基因遗传病的家系图如图所示，他们对此进行了相关分析。下列叙述正确的是(　　)
A．由于男性患者多于女性患者，可判断该病为伴X隐性遗传病B．由于每代都有患者，可判断该病为显性遗传病C．Ⅱ1的致病基因一定来于Ⅰ2D．若Ⅱ2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病