新高考生物一轮复习学案：第16讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病

这是一份新高考生物一轮复习学案：第16讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病，共37页。

考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根)
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)提出假设
①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图)
(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1。
(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
(5)研究方法：假说—演绎法。
3．基因与染色体的关系
一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
[基础诊断]
1．萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推论出基因在染色体上的假说。(必修2 P27正文)(√)
2．萨顿假说的内容是基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。(必修2 P27正文)(√)
3．类比推理得出的结论具有逻辑的必然性，不需要再进行观察和实验的检验。(必修2 P28框图内容)(×)
4．摩尔根等人将一个特定的基因和一条特定的染色体(X染色体)联系起来，证明了基因在染色体上。(必修2 P30正文)(√)
5．同位素标记法可以用来证明基因在染色体上呈线性排列。(必修2 P30小字内容)(×)
[深度拓展]
1．(必修2 P29图2－10)观察下列3个果蝇遗传图解，思考回答。
(1)利用摩尔根的杂交实验，怎样获得白眼雌果蝇？
(2)上述三个实验均属于测交实验，哪个实验验证摩尔根的假说最为关键？
提示：(1)可用F1雌果蝇与白眼雄果蝇杂交获得。
(2)丙图所示的测交实验。
2．(必修2 P29图2－8)若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？
提示：用A、a分别表示果蝇的红眼和白眼，F2果蝇的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY。F2果蝇自由交配时，雌果蝇产生的卵细胞XA∶Xa＝3∶1，雄果蝇产生的精子为XA∶Xa∶Y＝1∶1∶2。精子和卵细胞随机结合。
因此F3果蝇中红眼∶白眼＝13∶3。
3．(必修2 P30图片)用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，在教材P30给出的图片中，同种颜色在同一条染色体上有两个，原因是__________________________________
________________________________________________________________________。
提示：观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体上含有两条染色单体，其相同位置上的基因相同
1．摩尔根假说演绎过程拓展分析
(1)提出假说，进行解释
(2)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
2.性染色体与性别决定
(1)染色体类型
(2)性别决定
eq \a\vs4\al(结合基因在染色体上的假说与证据，考查演绎推理能力)
1．(2021·宜昌期中)孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验相比，F2的结果有差异，原因是( )
A．前者有等位基因的分离过程，后者没有
B．前者应用统计学方法处理数据，后者没有
C．前者体细胞中基因成对存在，后者不一定
D．前者采用了假说—演绎法，后者没采用
C [孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程，A错误；两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据，B错误；孟德尔实验中的豌豆没有性染色体，因此体细胞中的基因成对存在，摩尔根实验中的果蝇有性染色体，而性染色体上的基因不一定成对存在，C正确；孟德尔和摩尔根的实验都采用了假说—演绎法，D错误。]
2．(2021·福州质检)摩尔根在饲养的一群野生型红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。他用这只白眼雄果蝇与野生型的红眼雌果蝇交配，子一代无论雌雄全为红眼，但子二代中雌蝇全为红眼，雄蝇中1/2红眼、1/2白眼。请回答下列问题：
(1)果蝇的眼色性状中，显性性状是________。
(2)根据杂交实验结果，摩尔根作出假设：控制果蝇白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。为验证假设，摩尔根让白眼雄蝇和子一代红眼雌蝇交配，结果产生1/4红眼雄蝇、1/4红眼雌蝇、1/4白眼雄蝇、1/4白眼雌蝇。仅根据该实验结果不能验证他的假设，理由是_____________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)为了进一步验证他的假设，摩尔根又设计了三个实验。
实验一：让全部子二代雌蝇与白眼雄蝇做单对交配，分别观察并统计每只雌蝇产生子代的表现型及比例。
预期结果：___________________________________________________。
实验二：_________________________________________________________。
预期结果：子代中雌蝇全为红眼，雄蝇全为白眼。
实验三：让白眼雌雄果蝇相互交配。
预期结果：子代雌雄果蝇全为白眼。
上述三个实验中，实验________的预期结果能支持摩尔根的假设。
解析： (1)若白眼基因位于常染色体上，白眼雄蝇基因型为ww，子一代红眼雌蝇基因型为Ww，Ww×ww→Ww∶ww＝1∶1；若白眼基因位于X、Y染色体的同源区段上，白眼雄蝇为XwYw，子一代红眼雌蝇为XWXw，XWXw×XwYw→XWXw∶XwXw∶XWYw∶XwYw＝1∶1∶1∶1。以上两种情况都与题述实验结果相符合。(2)子二代雌蝇的基因型为XWXW∶XWXw＝1∶1。子二代雌蝇与白眼雄蝇单对交配，半数雌蝇所产生的后代全为红眼，半数雌蝇所产生的后代为1/4红眼雄蝇、1/4红眼雌蝇、1/4白眼雄蝇、1/4白眼雌蝇。白眼雌蝇与野生型(或纯合)红眼雄蝇交配，后代雌蝇都为红眼，雄蝇都为白眼，可验证假设。
答案： (1)红眼 (2)如果控制眼色的基因在常染色体上或在X、Y染色体的同源区段上，也会出现题述实验结果(或如果控制眼色的基因在常染色体上，也会出现题述实验结果或如果控制眼色的基因在X、Y染色体的同源区段上，也会出现题述实验结果) (3)半数雌蝇所产生的后代全为红眼，半数雌蝇所产生的后代为1/4红眼雄蝇、1/4红眼雌蝇、1/4白眼雄蝇、1/4白眼雌蝇 让白眼雌蝇与野生型(或纯合)红眼雄蝇交配 二
eq \a\vs4\al(围绕性染色体与生物的性别决定，考查理解能力)
3．(2022·苏州模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关，有该基因的个体表现为男性，否则表现为女性。鸡的性别决定于Z染色体上的DMRT1基因的表达量，其表达量与该基因的数目呈正相关，高表达量开启睾丸发育，低表达量开启卵巢发育，没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是( )
A．增加一条性染色体的ZZW鸡的性别为雄性
B．增加一条性染色体的XXY人的性别为女性
C．母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为2∶1
D．不论人类还是鸟类，都是由性染色体上的某些基因决定性别
B [性染色体增加一条的ZZW个体，其DMRT1基因表达量高，开启性腺的睾丸发育，性别为雄性，A正确。Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性，故XXY人的性别为男性，B错误。正常情况下，雄鸡的性染色体组成为ZZ，雌鸡为ZW，若一只母鸡(ZW)性反转为公鸡，其染色体没有发生改变，仍为ZW，该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配的后代有3种基因型，即ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1，但由于缺少Z染色体的个体会致死，所以后代中只有ZZ和ZW两种，性别分别为雄性和雌性。所以该公鸡与正常母鸡交配的后代中雌雄比例为2∶1，C正确。据题干信息可知，人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别，鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关，两者均由性染色体上的某些基因决定性别，D正确。]
4．性染色体组成为XXY的人发育成男性，但性染色体组成为XXY的果蝇却发育成雌果蝇，由此推测人和果蝇的性别决定差异在于( )
A．人的性别主要取决于X染色体数目，而果蝇取决于Y染色体数目
B．人的性别主要取决于是否含有X染色体，而果蝇取决于X染色体数目
C．人的性别主要取决于是否含有Y染色体，而果蝇取决于X染色体数目
D．人的性别主要取决于X染色体数目，果蝇取决于是否含有Y染色体
C [性染色体组成为XXY的人发育成男性，正常男性性染色体组成为XY，所以人的性别决定主要与Y染色体有关；而性染色体组成为XX和XXY的果蝇都发育成雌性，说明其性别决定与X染色体数目有关。]

考点二 伴性遗传的类型与应用
1．伴性遗传的类型和特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性。
2．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下：
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
[基础诊断]
1．道尔顿是第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。(必修2 P34小字内容)(√)
2．研究人类的遗传病，不能做遗传实验，但是可以从家系图的研究中获取资料。(必修2 P34资料分析)(√)
3．交叉遗传实质是指有关性状的遗传表现为性别交叉，因此伴X染色体显性和隐性遗传都存在交叉遗传现象。(必修2 P36正文)(×)
4．位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传。(必修2 P38本章小结)(√)
[深度拓展]
1．(教材P34资料分析)人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因是__________________
________________________________________________________________________。
提示：X染色体比Y染色体大，携带的基因多
2．(教材P36正文)抗维生素D佝偻病部分女患者病症较轻的原因是________________________________________________________________________。
提示：其基因组成是杂合子
3．(教材 P40“复习与提高”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是________________________________
________________________________________________________________________。
提示：性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变
1．X、Y染色体同源区段基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
2．伴性遗传的类型和遗传特点
eq \a\vs4\al(借助伴性遗传的类型及特点，考查科学思维能力)
1．(2022·长沙模拟)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正常。不考虑变异，下列叙述不正确的是( )
A．父母双方均为该患病女性提供了致病基因
B．这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病
C．女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性
D．儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者
D [该患病女性的基因型为XbXb，则父母双方均为该患病女性提供了致病基因Xb，A正确；因为XbXb×XBY→1XBXb∶1XbY，所以这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病，B正确；这对夫妇的女儿的基因型为XBXb，与正常男性婚配，XBXb×XBY→1XBXB∶1XBXb∶1XBY∶1XbY，后代中患者均为男性，C正确；这对夫妇的儿子的基因型为XbY，假如与其婚配的正常女性的基因型为XBXb，XBXb×XbY→1XBXb∶1XbXb∶1XBY∶1XbY，后代中可能会出现患者XbXb、XbY，D错误。]
2.(2022·德州模拟)如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是( )
A．雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种
B．雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C．基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象
D．自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
C [雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种，即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb，A错误；雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB，当其基因型为XBYb时，后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛，B错误；基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上，在遗传时表现出和性别相关联的现象，C正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量，D错误。]
eq \a\vs4\al(围绕伴性遗传与孟德尔遗传规律的关系，考查科学思维能力)
3．(2021·全国甲卷)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( )
A. 果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B. 果蝇M体色表现为黑檀体
C. 果蝇N为灰体红眼杂合体
D. 亲本果蝇均为长翅杂合体
A [根据题意可知，M的基因型为AabbXwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。]
4．(2022·滨州模拟)某种生物的性别决定方式为XY型，其野生型眼色有红色、紫色和白色，眼色的遗传受两对等位基因A、a和B、b控制。当个体同时含有基因A和B时表现为紫色眼，只有A基因时表现为红色眼，不含有A基因时表现为白色眼。现有两个纯合品系杂交，结果如图，下列叙述不正确的是( )
A．该生物的眼色遗传遵循孟德尔遗传规律
B．亲本白色眼雄性个体的基因型为aaXBY
C．F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性
D．F2中纯合红色眼雌性个体所占的比例是 eq \f(1,8)
D [根据题意和图示分析可知，同时含A、B基因的个体为紫眼，含有A基因不含B基因的个体为红眼，不含A基因的个体为白眼。实验中，纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都是紫眼，雄性都是红眼，说明至少有一对基因位于X染色体上，F2中紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2，也就是A_∶aa＝3∶1，因此等位基因A、a位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上，亲本基因型是AAXbXb×aaXBY，F1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性红眼)；两对等位基因位于两对同源染色体上，因此两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，A正确，B正确；F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性，C正确；F2中纯合红色眼雌性个体(AAXbXb)的概率＝ eq \f(1,4) × eq \f(1,4) ＝ eq \f(1,16) ，D错误。]
考点三 遗传系谱图综合判断与概率计算
1．遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
2．用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
(3)上表各情况可概括如下图
eq \a\vs4\al(遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算)
1．(2021·北京高考)如图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是( )
A．此病为隐性遗传病
B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能携带该致病基因
C．Ⅱ－3再生儿子必为患者
D．Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因
D [由以上分析可知，该病为显性遗传病，A错误；该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－1和Ⅲ－4都正常，因此不可能携带该致病基因，B错误；Ⅱ－3为杂合子，其再生儿子有一半的概率为患者，C错误；Ⅱ－7正常，其不含致病基因，因此不会向后代传递该致病，D正确。]
2．(2020·浙江选考)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
C [根据遗传家系图分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误。设与甲病、乙病相关的基因为B/b、A/a，Ⅲ3患甲病和乙病，基因型为aaXBXb，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，Ⅱ4患乙病，其基因型为aaXbY，Ⅲ6的基因型为AaXbXb，二者基因型相同，B错误。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb；正常男性关于甲病的基因型为XbY，关于乙病的基因型为AA或Aa，其中Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2＝25/51，C正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，为AA的概率为1－2/17＝15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，D错误。]
eq \a\vs4\al(结合基因测序和电泳图谱，考查创新应用能力)
3．(2021·山西月考)人类有一种单基因隐性遗传病(M)，其致病基因b是由基因B的编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA。经酶切、电泳得到条带图，可以根据条带判断个体的基因型，对图1所示(注：图1中只标示男女个体，未标示是否患病)某家族成员1～7号的DNA分别进行相关操作，得到的条带图如图2所示(如果只呈现一条带，说明只含有基因B或b中的一种；如果呈现两条带，说明同时含有基因B和b)。已知7号是白化病基因携带者，下列叙述错误的是( )
A．基因B的编码序列部分缺失产生基因b，这种变异属于基因突变
B．控制M病的基因B/b位于X染色体上
C．图2条带图中，基因1是基因B，基因2是基因b
D．7号个体与一个仅患白化病的男性结婚，子代同时患白化病和M病的概率是0或 eq \f(1,4)
C [基因突变指的是基因中碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变。题干信息显示，致病基因b是由基因B编码序列部分缺失产生的，因此变异类型属于基因突变，A正确；据图2所示各成员的条带呈现情况，若基因B/b位于常染色体上，只考虑基因B/b，则两个纯合子(成员1和成员2)的后代不可能是纯合子，但条带图显示成员4是纯合子，由此判断基因B/b应该位于X染色体上，B正确；基因B/b位于X染色体上，若基因1是基因B，基因2是基因b，则成员1的基因型是XBXB，成员2的基因型是XbY，成员3和成员5的基因型均是XBXb，成员4和成员6的基因型均是XBY，成员7的基因型是XBXB，符合图1遗传系谱图中的关系；若基因1是基因b，基因2是基因B，则成员1的基因型是XbXb，成员2的基因型是XBY，成员3和成员5的基因型均是XBXb，成员4和成员6的基因型均是XbY，成员7的基因型是XbYb，也符合图1遗传系谱图中的关系，C错误；假设白化病的相关基因为A、a，则仅患白化病的男性的基因型是aaXBY，7号个体是白化病基因携带者，若基因1是基因B，则7号个体的基因型为AaXBXB，子代两种病都患的概率为0；若基因1是基因b，则7号个体的基因型为AaXbXb，子代两种病都患的概率为 eq \f(1,2) × eq \f(1,2) ＝ eq \f(1,4) ，D正确。]
5．(2021·河北高考)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为 eq \f(1,4 000) 。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ­2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )
A．家系甲Ⅱ­1和家系乙Ⅱ­2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ­1和Ⅰ­2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ­2和家系乙Ⅱ­1婚后生出患DMD儿子的概率为 eq \f(1,8)
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 eq \f(1,4 000)
C [根据图中基因测序结果可知，家系甲Ⅱ­1的DMD基因是基因突变的结果，不来自于其母亲，A错误；杜氏肌营养不良是伴X染色体隐性遗传，红绿色盲也是伴X染色体隐性遗传。甲乙两个家族中患者的外祖父表现型均正常，证明乙家系中两种基因都在一条X染色体上，连锁的基因连锁在一条X染色体上，乙家庭再生一个儿子的话，儿子同时患两种病的概率是 eq \f(1,2) ，不患病的概率是 eq \f(1,2) ，不可能只患一种病，B错误；由遗传系谱可知，家系甲Ⅱ­2为正常男性，基因型为XAY；家系乙中，Ⅰ­2携带DMD致病基因，且Ⅱ­1正常，则Ⅱ­1基因型可能为XAXa或XAXA，比例为1∶1，则两人生出患DMD儿子(XaY)的概率为 eq \f(1,2) × eq \f(1,4) ＝ eq \f(1,8) ，C正确；男性基因有XAY和XaY，DMD发病率为 eq \f(1,4000) ，即Xa基因频率为 eq \f(1,4000) ，XA基因频率为 eq \f(3 999,4 000) ，女性携带者基因型为XAXa，基因型频率为2× eq \f(1,4 000) × eq \f(3 999,4 000) ＝ eq \f(3 999,8 000 000) ，D错误。]
考点四 人类遗传病的类型及调查
1．人类常见遗传病
(1)概念：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
3．调查人群中的遗传病
(1)实验原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤
4．人类基因组计划
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
[基础诊断]
1．单基因遗传病是指由一个基因引起的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(必修2 P90正文)(×)
2．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病都属于多基因遗传病。(必修2 P90～P91正文)(×)
3．多基因遗传病和染色体中异常遗传病在群体中的发病率较高。(必修2 P91正文)(×)
4．先天性愚型形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。(必修2 P91正文)(√)
5．人类基因组计划使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(必修2 P92正文)(√)
[深度拓展]
1．(必修2 P90问题探讨)有人认为“人类所有的病都是基因病”。这种提法的依据可能是________________________________________________________________________
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提示：基因控制生物体的性状这一生物学规律有一定道理，因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的。但这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病
2．(必修2 P90～P91正文)多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，在群体中发病率比较高。请分析多基因遗传病在遗传过程中遵循孟德尔遗传规律吗？为什么？
提示：一般不遵循。因为多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致，此外还受环境的影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，而是共显性，所以其一般不遵循孟德尔遗传规律。
3．(必修2 P92资料搜集和分析)通过基因诊断来监测遗传病时，可以对__________________________类型的遗传病进行监测确定。
提示：单基因遗传病、多基因遗传病
1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
eq \a\vs4\al(结合人类遗传病的类型和检测，考查社会责任)
1．(2020·山东高考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
B [癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；由题干信息可知，胚胎在发育过程中会有细胞脱落破碎，胎盘细胞来自胚胎，其脱落后DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。]
2．(2022·烟台模拟)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病(D、d表示等位基因)。丈夫表现型正常的孕妇(甲)为该病患者。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针，检测基因D的放射性探针为D探针)，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是( )
A．个体1、个体2、个体3分别是表现型正常的男孩、丈夫、患病的男孩
B．双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdY
C．个体1长大后与正常异性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/2
D．男性的X染色体来自母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点
D [个体1的基因型为XDY，个体2的基因型为XdY，个体3的基因型为XdXd，因此个体1、2、3分别是患病男孩、正常丈夫、正常女孩，A、B错误；个体1的基因型为XDY，与正常异性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1，C错误；男性的X染色体来自母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点，D正确。]
eq \a\vs4\al(围绕人类遗传病的调查，考查实验探究能力)
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D [研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。]
4．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
调查步骤：
(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
(2)设计记录表格及调查要点如下：
(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
(4)汇总总结，统计分析结果。
回答问题：
(1)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
(2)若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。
(3)若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。
(4)若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。
(5)若只有男性患病，可能是________________遗传病。
解析： 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析。若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
答案： (1)a.双亲都正常 b．母亲患病、父亲正常 c．父亲患病、母亲正常 d．双亲都患病 (2)常染色体隐性 (3)伴X染色体隐性 (4)伴X染色体显性 (5)伴Y染色体
1．(2019·全国卷Ⅰ)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
C [由于亲本雄株产生的含有基因b的花粉不育，因此子代不可能出现窄叶雌株(XbXb)；窄叶性状只能出现在雄株(XbY)中，其中Xb来自卵细胞，Y来自精子，A正确。当宽叶雌株的基因型为XBXb，宽叶雄株的基因型为XBY时，子代可出现窄叶雄株(XbY)，B正确。宽叶雌株的基因型为XBXb或XBXB，与窄叶雄株(XbY)杂交后，由于含有基因b的花粉不育，子代只有雄株，没有雌株，C错误。若亲本杂交后子代雄株均为宽叶(XBY)，则雌株提供的基因皆为XB，由此可知亲本雌株的基因型只能为XBXB(纯合子)，不能为XBXb，D正确。]
2．(新课标Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，相对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测雌蝇中( )
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
D [用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，说明该相对性状的遗传与性别相关联，这对等位基因不可能位于常染色体上，因此这对等位基因位于X染色体上，A、B错误；由于亲本表现型不同，后代雌性又有两种表现型(XGX_和XgXg)，故亲本基因型为XGXg、XgY，子代基因型为XGXg、XgXg、XgY、XGY；又“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因是会致死”，说明雄蝇中G基因纯合致死，C错误，D正确。]
伴性遗传中的致死问题
(1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
1．(2021·山东高考)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是( )
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 eq \f(1,6)
C．雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 eq \f(1,6)
D [亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F1中星眼缺刻翅果蝇(只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为 eq \f(2,3) × eq \f(1,3) ＝ eq \f(2,9) )与圆眼正常翅果蝇( eq \f(1,9) aaXbXb、 eq \f(1,9) aaXbY)数量相等，A正确；雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为 eq \f(1,3) × eq \f(1,2) ＝ eq \f(1,6) ，B正确；由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1÷(2×2＋1)＝ eq \f(1,5) ，D错误。]
2．(2021·青羊区月考)果蝇的某一对相对性状由等位基因(B、b)控制，其中某个基因的纯合时导致受精卵死亡(注：只有Bb、XBXb视为杂合子、XBXB、XbXb、XBY、XbY视为纯合子)。现用一对果蝇杂交，F1共得到185只果蝇，其中雌果蝇122只。让F1果蝇随机交配，得到F2果蝇。下列分析错误的是( )
A．控制该对性状的基因位于X染色体上
B．F1中一共有三种基因型
C．若致死基因为显性，则F1雌果蝇只有一种基因型
D．若致死基因为隐性，则F1中雌性个体只有一种表现型
C [根据题意可知，若位于常染色体上，纯合致死对于雌雄数量的影响是相同的；若位于Y染色体上，不可能还有雄蝇成活，综合以上可知该基因位于X染色体上，A正确；杂交亲本的基因型可能是XBXb×XbY或XBXb×XBY，若是显性基因纯合致死，两亲本的基因型为XBXb×XbY，其后代共有XBXb、XbXb和XbY(XBY致死)三种基因型，且F1中雌性个体有两种表现型；若是隐性基因纯合致死，两亲本的基因型为XBXb×XBY，其后代的基因型为XBXB、XBXb和XBY(XbY致死)仍是共有三种基因型，且F1中雌性个体只有一种表现型，两种基因型，B正确、C错误；若致死基因为隐性，则F1雌果蝇的基因型为XBXb或XBXB，表现型相同，D正确。]
3．(2022·安徽模拟)雄性蝗虫的染色体组成为22＋XO(即雄蝗虫只有1条X染色体)，雌性蝗虫的染色体组成为22＋XX。控制蝗虫复眼正常基因(B)和异常基因(b)位于X染色体上，且基因b会使雄配子致死。回答下列问题：
(1)在有丝分裂后期，雌蝗虫细胞的染色体数比雄蝗虫多________条，雄蝗虫有丝分裂后期细胞中的X染色体数与雌蝗虫处于减数分裂中________________________(填时期)细胞中的X染色体数目相同。
(2)蝗虫的群体中，与复眼正常性状有关的基因型有__________种，不存在复眼异常的________(填“雄性”或“雌性”或“雄性和雌性”)个体。
(3)复眼正常雌体的基因型为________________，现有一自然捕获的复眼正常雌体、复眼异常个体和复眼正常雄体，请通过一次杂交实验来判断该复眼正常雌体的基因型。写出实验方案、预测结果并得出结论。
解析： (1)由题意分析可知，雌性蝗虫比雄性蝗虫多一条X染色体，在有丝分裂后期，细胞内染色体数目加倍，所以此时期雌蝗虫细胞的染色体数比雄蝗虫多2条。雄蝗虫有丝分裂后期细胞中由于染色体数目加倍而有2条X染色体；雌蝗虫体细胞中含两条X染色体，在减数分裂中，雌蝗虫处于减数第一次分裂前的间期、减数第一次分裂细胞中均有2条染色体，在减数第二次分裂的后期中由于着丝点分裂，染色体数目暂时加倍，细胞中也有2条X染色体。所以与雄蝗虫有丝分裂后期细胞中的X染色体数与雌蝗虫处于减数分裂中减数第一次分裂前的间期、减数第一次分裂和减数第二次分裂后期细胞中的X染色体数目相同。(2)蝗虫的群体中，与复眼正常性状有关的基因型有XBXB、XBXb、XBO，共3种；由于基因b会使雄配子致死，无法产生XbXb的基因型，即不存在复眼异常的雌性个体。(3)复眼正常雌体的基因型为XBXB和XBXb。由题意可知，自然捕获的复眼正常雌体可能的基因型为XBXB或XBXb；由于基因b会使雄配子致死，所以复眼异常个体基因型为XbO，复眼正常雄体XBO。要通过一次杂交实验来判断该复眼正常雌体的基因型，可选用捕获的任一雄体与该待测雌体杂交，观察子代的表现型及比例来判断。实验方案1：将该复眼正常雌体与复眼异常雄体XbO杂交，观察子代的表现型及比例。预测结果1和结论1：若子代复眼正常雄性(XBO)∶复眼异常雄性(XbO)＝1∶1则该复眼正常雄体的基因型为XBXb；若子代仅有复眼正常雄性(XBO)，则该复眼正常雄体的基因型为XBXB。实验方案2：将该复眼正常雌体与复眼正常雄体XBO杂交，观察子代的表现型及比例。预测结果2和结论2：若子代中复眼正常雌性(XBXB和XBXb)∶复眼正常雄性(XBO)∶复眼异常雄性(XbO)＝2∶1∶1，则该复眼正常雄体的基因型为XBXb；若子代复眼正常雄性(XBXB)∶复眼正常雄性(XBO)＝1∶1，则该复眼正常雄体的基因型为XBXB。
答案： (1)2 减数第一次分裂、减数第二次分裂后期(和减数第一次分裂前的间期) (2)3 雌性 (3)XBXB和XBXb 实验方案：将该复眼正常雌体与复眼异常雄体(或复眼正常雄体)杂交，观察子代的表现型及比例。预测结果和结论：若子代复眼正常雄性(XBO)∶复眼异常雄性(XbO)＝1∶1[或子代中复眼正常雌性(XBXB和XBXb)∶复眼正常雄性(XBO)∶复眼异常雄性(XbO)＝2∶1∶1]，则该复眼正常雄体的基因型为XBXb；若子代仅有复眼正常雄性(XbO)[或子代复眼正常雄性(XBXB)∶复眼正常雄性(XBO)＝1∶1]，则该复眼正常雄体的基因型为XBXB
一、网络构建
二、要语必记
1．萨顿运用类比推理提出了基因在染色体上的假说。
2．摩尔根运用假说—演绎法通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。
3．一条染色体上有许多基因，呈线性排列。
4．性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式常见的有XY型和ZW型两种。
5．先天性疾病不一定是遗传病。
6．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。
7．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
微专题突破7 基因位置的探究
1．探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上
(1)杂交实验法
①性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时
注：此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。
②性状的显隐性是“已知的”
③在确定雌性个体为杂合子的条件下：
(2)调查实验法
(全国卷Ⅰ)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶ ♂灰体∶ ♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)
解析： (1)同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰体和黄体，且比例均为1∶1。根据以上实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，也不能判断黄体与灰体的显隐性，因为若控制黄体的基因位于常染色体上，也符合上述实验结果。(2)同学乙的结论是控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论，可以用同学甲得到的子代果蝇为材料设计杂交实验。先假设同学乙的结论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示如下：
可从子代中选取果蝇作亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现来证明同学乙的结论。
实验1
实验1的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。
实验2
实验2的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
答案： (1)不能
(2)实验1：杂交组合：♀黄体×灰体。
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体
实验2：杂交组合：♀灰体×灰体。
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体
2．探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
(1)适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
(2)基本思路：
①用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
②用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
(2021·长沙市调研)科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB；若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。请完成推断过程：
(1)实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表现型分别为母本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)；父本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)。
(2)预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。
(3)果蝇的刚毛基因和截毛基因的遗传遵循___________________________定律。
解析： (1)要验证这对等位基因是位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上，可选择纯种截毛雌果蝇(XbXb)和纯种刚毛雄果蝇(XBYB或XBY)杂交。(2)若这对基因位于X、Y染色体的同源区段上，则亲本为XbXb×XBYB，子代雌雄果蝇均表现为刚毛，且雄果蝇的基因型为XbYB；若这对基因只位于X染色体上，则亲本为XbXb×XBY，子代雌果蝇表现为刚毛，雄果蝇表现为截毛，且雄果蝇的基因型为XbY。(3)果蝇的刚毛基因和截毛基因是一对等位基因，其遗传遵循基因的分离定律。
答案： (1)截毛 刚毛 (2)刚毛 XbYB 截毛 XbY (3)基因的分离
3．探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
(1)在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa( ♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表现型。分析如下：
(2)在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：
(2022·大连模拟)“秃顶”是一种性状表现，它和“非秃顶”是一对相对性状，由基因B和b控制，其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。秃顶这一性状在男性中出现的概率比女性中的高，某人怀疑控制该性状的基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，他想用灵长类动物狒狒做杂交实验来证明自己的想法。请你帮助他完成实验设计并对预测结果进行说明(假设狒狒的秃顶和非秃顶的遗传情况与人一样)。
实验步骤：
(1)挑选一只表现型为________的雄狒狒和多只表现型为________的雌狒狒做杂交实验，得到大量后代F1。
(2)________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
实验结果和结论：
(1)若_______________________________________________________________，则基因在常染色体上。
(2)若___________________________________________，则基因在X染色体和Y染色体的同源区段上。
解析： 狒狒是灵长类动物，有许多和人类一样的性状。一般我们判断基因是否位于X染色体和Y染色体的同源区段上，会选择隐性纯合子作为母本，显性纯合子作为父本，观察子代表现型。按题意雌性秃顶的基因型为bb(或XbXb)，雄性非秃顶的基因型为BB(或XBYB)，雌雄个体之间相互交配，结果如下：
答案： 实验步骤：
(1)非秃顶 秃顶
(2)F1雌雄个体之间相互交配，得到F2，观察F2中秃顶和非秃顶的个体数量及性别比例
实验结果和结论：
(1)F2的雌性个体中非秃顶∶秃顶＝3∶1，雄性个体中非秃顶∶秃顶＝1∶3
(2)F2的雌雄个体中均为非秃顶∶秃顶＝1∶1
1．某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题：
某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________，则说明M/m是位于X染色体上；若____________________________，则说明M/m是位于常染色体上。
解析： 如果M/m是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊为XMXM，纯合白毛公羊为XmY，杂交子一代的基因型为XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛(XmY)＝3∶1，但白毛个体的性别全为雄性。如果M/m是位于常染色体上，则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为mm，杂交子一代的基因型为Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝1∶1，没有性别差异。
答案： 白毛个体全为雄性 白毛个体中雌雄比例为1∶1
2．(2021·淄博三模)果蝇的体色有灰体和黑檀体，由A、a基因控制。翅形有长翅和小翅，受B、b基因控制，在Y染色体上没有上述基因。某同学将一只灰体长翅雌蝇和一只黑檀体长翅雄蝇杂交，子一代果蝇为灰体长翅∶灰体小翅＝3∶1。回答下列问题：
(1)在灰体和黑檀体、长翅和小翅这两对相对性状中，显性性状分别是________。
(2)分析控制基因所在染色体，可以得出如下合理假设：
①控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上。
②控制体色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上。
③控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于X染色体上。
④________________________。
为缩小假设范围，该同学补充子一代果蝇的性别数据，若发现子代中小翅果蝇全为雄蝇，则确定上述假设中________不成立。
(3)对于假设③和假设④，可通过观察子二代果蝇的表现型(不考虑性别)加以区分。当子二代果蝇有____种表现型时，假设③成立。此时，子二代果蝇种群中，a和b基因频率分别为________、________。
解析： (1)根据分析可知，在灰体和黑檀体、长翅和小翅这两对相对性状中，显性性状分别是灰体、长翅。(2)分析基因所在染色体时，针对题干信息可知，控制两对相对性状的非等位基因可能位于两对同源染色体上，也可能位于同一对同源染色体上，即可以得出如下合理假设：①控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上。②控制体色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上。③控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于X染色体上。④控制体色和翅形的基因均位于X染色体上。通过补充子一代果蝇的性别数据，若发现子代中小翅果蝇全为雄蝇，说明翅形的表现型与性别相关联，即控制翅形的相关基因位于X染色体上，由此确定上述假设中假设①②不成立。(3)对于假设③和假设④，可通过观察子二代果蝇的表现型(不考虑性别)加以区分：假设③成立，控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于X染色体上，F1雌果蝇的基因型为AaXBXB或AaXBXb，雄果蝇的基因型为AaXBY或AaXbY，则F1雌雄果蝇自由交配产生的子二代应有4种表现型，由于不考虑基因突变和染色体变异，故种群的基因频率不变，故子二代果蝇种群中，a的基因频率为 eq \f(1,2) ，b的基因频率＝Xb÷(XB＋Xb)＝ eq \f(1,3) 。
答案： (1)灰体、长翅 (2)控制体色和翅形的基因均位于X染色体上 ①② (3)4 eq \f(1,2) eq \f(1,3)
3．(2022·安徽模拟)已知果蝇的细眼(E)对粗眼(e)为显性，长翅(V)对残翅(v)为显性，两对等位基因均位于染色体上。回答下列问题：
(1)科研工作者现将一只细眼雌果蝇与一只细眼雄果蝇作为亲本杂交(后代数量足够多)，F1中雌性个体全部为细眼，雄性个体中细眼与粗眼的数量比为1∶1。据此推断，控制眼形(粗、细)的基因位于________________，F1雌雄果蝇自由交配，F2雌果蝇中关于眼形(粗、细眼)的表现型及比例为________________。
(2)科研工作者让一只长翅雌果蝇与一只残翅雄果蝇作为亲本杂交(后代数量足够多)，F1中长翅雌果蝇∶长翅雄果蝇∶残翅雌果蝇∶残翅雄果蝇＝1∶1∶1∶1，据此推断，长翅果蝇为________(填“纯合子”或“杂合子”)。为确定基因V/v位于常染色体上还是位于X染色体上，可利用上述实验中的________________或________________(写出两种杂交组合，标出表现型与雌雄)，通过一次杂交实验，分析结果、作出判断。
(3)研究发现，果蝇体内m和n是两个位于X染色体上的隐性致死基因，即XmXm、XnXn、XmY、XnY的受精卵将不能发育。为了只得到雌性后代，通过育种需要得到X染色体上所含基因情况是________________的雌蝇，将该雌蝇与基因型为________________的雄蝇交配，即可达到目的。
解析： (1)科研工作者现将一只细眼雌果蝇与一只细眼雄果蝇作为亲本杂交，F1中雌性个体全部为细眼，雄性个体中细眼与粗眼的数量比为1∶1。F1中有粗眼出现，说明细眼对粗眼为显性，又知F1中雌性个体全部为细眼，据此可推出控制眼形(粗、细)的基因位于X染色体上，亲本的基因型为XEXe、XEY，F1的基因型为XEXe、XEXE、XEY、XeY，F1雌雄果蝇自由交配，子一代群体中卵细胞的基本型比例为XE∶Xe＝3∶1，精子的比例为XE∶Xe∶Y＝1∶1∶2，列出棋盘可知F2雌果蝇中关于眼形(粗、细、眼)的表现型及比例为细眼∶粗眼＝7∶1。(2)一只长翅雌果蝇与一只残翅雄果蝇作为亲本杂交(后代数量足够多)，F1中长翅雌果蝇∶长翅雄果蝇∶残翅雌果蝇∶残翅雄果蝇＝1∶1∶1∶1。长翅(V)对残翅(v)为显性，长翅果蝇为杂合子，利用上述实验中的长翅雌果蝇×长翅雄果蝇 进行杂交，若子代长翅∶残翅＝3∶1，且残翅个体全为雄性，则基因V/v位于X染色体上，若残翅个体雌雄个体都有则位于常染色体上；或长翅雄果蝇×残翅雌果蝇 杂交，若子代雌雄个体全为长翅，雄性个体全为残翅，则基因位于X染色体上，若长翅∶残翅＝1∶1，长翅和残翅雌雄个体数目相等，则位于常染色体上。(3)研究发现，果蝇体内m和n是两个位于X染色体上的隐性致死基因，即XmXm、XnXn、XmY、XnY的受精卵将不能发育。为了只得到雌性后代，通过育种需要得到X染色体上所含基因情况是XMnXmN ，将该雌蝇与基因型为XMNY的雄蝇交配，即可达到目的。
答案： (1)X染色体上 细眼∶粗眼＝7∶1
(2)杂合子 长翅雌果蝇×长翅雄果蝇 长翅雄果蝇×残翅雌果蝇 (3)XMnXmN XMNY
4．(2021·邯郸三模)某植物为XY型性别决定的雌雄异株植物(2N＝20)。该植物的宽叶与窄叶、抗病与不抗病分别由基因A/a、B/b控制；为研究其遗传机制，某小组进行了杂交实验，结果如下表。请回答下列问题：
(1)若要分析该植物的基因组，需要研究________条染色体；根据实验结果可判断________(宽叶/窄叶)为显性性状。
(2)B/b基因位于__________上(常染色体/X特有区段/Y特有区段/XY同源区)；用荧光标记的B、b基因共有且特有的序列作探针，与________(雌/雄)性亲本细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交，若观察到一个处于有丝分裂后期的细胞中有________个荧光点，可进一步确定基因的位置。亲代雄株(该对基因)的基因型为________________。
(3)为进一步判断A/a、B/b是否遵循自由组合定律，请利用F1植株为实验材料进行探究，写出实验思路、结果及结论(不考虑交叉互换等)。
(4)遗传学上常用单体法进行基因定位。缺失一条染色体的个体称为单体，而缺失一对同源染色体会导致胚胎无法发育。现已确定控制叶形的基因位于常染色体上，但不知具体在哪一号染色体上。欲确定控制叶形基因的位置，研究人员将各种窄叶单体品系分别与纯合宽叶杂交，得到F1，再让F1植株相互交配，观察并统计后代情况。
若____________________________________且其杂交亲本中的单体为5号染色体单体，则说明A(a)在5号染色体上。
解析： (1)该植物的性染色体组成为XY型，且染色体数为2N＝20，则测序时需测定9条常染色体和2条性染色体，共11条。根据亲本中的宽叶和窄叶杂交后代都是宽叶可得出宽叶植株为显性。(2)由题意可知：B/b基因位于XY染色体的同源区段。要用荧光标记的方法证明B、b基因位于XY的同源区段，而不是位于X染色体上非同源区段和Y染色体上的非同源区段，应选择雄性亲本的细胞做装片，有丝分裂后期，着丝点分裂，染色体数目加倍，若观察到荧光点4个，则说明B/b基因位于XY的同源区段，只位于X染色体上或Y染色体上时只有2个荧光点。由分析可知，亲本雄性的基因型是XbYB、XBYb，且比例为1∶3。(3)由分析可知：B/b基因已经位于XY染色体的同源区段，则只要再证明A/a基因所在染色体上的位置。若A/a基因也位于性染色体上，则这两对等位基因不遵循基因的自由组合定律；若A/a基因位于常染色体上，则这两对等位基因遵循基因的自由组合定律。亲本纯合宽叶雌与窄叶雄的杂交后代无论雌雄都是宽叶，则可选取F1雌、雄个体相互交配，观察后代表现型及比例。若杂交后代雌、雄个体均为宽叶∶窄叶＝3∶1，即为Aa与Aa杂交，A/a等位基因位于常染色体上，则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1，即杂交组合为XAXa与XAY杂交，A/a等位基因位于性染色体上，则两对基因不遵循自由组合定律。(4)若A/a等位基因位于5号染色体上，则窄叶单体品系分别与纯合宽叶杂交，得到F1，基因型是Aa∶AO(O表示染色体缺失)＝1∶1，F1自由交配后产生的配子是 eq \f(2,4) A、 eq \f(1,4) a、 eq \f(1,4) O，自由交配后代基因型及比例是 eq \f(4,16) AA、 eq \f(4,16) Aa、 eq \f(4,16) AO、 eq \f(1,16) aa、 eq \f(2,16) aO、 eq \f(1,16) OO(致死)，则后代表现型及比例是宽叶∶窄叶＝4∶1。
答案： (1)11 宽叶 (2)XY同源区 雄 4 XBYb、XbYB
(3)思路一：取F1雌、雄个体相互交配，观察后代表现型及比例
结果及结论：
若杂交后代雌、雄个体均为宽叶∶窄叶＝3∶1，则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1；则两对基因不遵循自由组合定律。
思路二：取F1宽叶抗病雌株与宽叶抗病雄株进行杂交，观察后代表现型及比例
结果及结论：
若杂交后代中，宽叶抗病∶宽叶不抗病∶窄叶抗病∶窄叶不抗病为9∶3∶3∶1；则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，宽叶抗病∶宽叶不抗病∶窄叶抗病为2∶1∶1；则两对基因不遵循自由组合定律。
(4)后代中窄叶个体占 eq \f(1,5) (或后代中宽叶个体与窄叶个体之比为4∶1)
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性_
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存
在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞
中来源
成对基因一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合
精子
卵细胞
XA
Xa
2Y
3XA
3XAXA
3XAXa
6XAY
Xa
XAXa
XaXa
2XaY
假说
假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一
图解
实验二
图解
疑惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
假
说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图
解
白眼雌果蝇 红眼雄果蝇
XwXw × XWY
↓
XWXw XwY
红眼雌果蝇 白眼雄果蝇
白眼雌果蝇 红眼雄果蝇
XwXw × XWYW
↓
XWXw XwYW
红眼雌果蝇 红眼雄果蝇
性染色体类型
XY型
ZW型
雄性的染
色体组成
常染色体＋XY
常染色体＋ZZ
雌性的染
色体组成
常染色体＋XX
常染色体＋ZW
生物实例
人及大部分动物、
菠菜、大麻等
鳞翅目昆虫、
鸟类
有关性别决定的几点说明
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
基因
的位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型
图解
判断
依据
父传子、子传孙，具有世代遗传连续性
双亲正常子病；母病子必病，女病父必病
子正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者；具有世代连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n
不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展
求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－(①＋④)
辨明“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
类型
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分
依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病
原因
三者
关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
项目
调查对象
及范围
注意事项
结果计算
及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
a.________
b.________
c.________
d.________
总计
析个性
第1题考查伴性遗传中的配子致死类型；第2题综合考查了遗传方式的判断和显性纯和致死显现；第3题综合考查了伴性遗传和合子致死现象
找共性
三个题目都涉及致死等伴性遗传中的特殊遗传现象。解答此类问题应根据遗传规律中致死现象的各种类型，结合伴性遗传的特点综合分析，注重归纳总结各种特殊遗传现象
亲本
F1
纯合宽叶
不抗病(雌)
×
多株杂合窄叶抗病(雄)
宽叶抗
病(雌)
宽叶不
抗病(雌)
宽叶抗病(雄)
宽叶不抗病雄
1 802株
598株
600株
1 789株