2021新高考生物人教版一轮学案：必修部分模块2第1单元第3讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病


第3讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
▌考纲研读备考定位▌

考纲要求
核心素养
1.举例说明基因与性状的关系。
2.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
3.举例说明人类遗传病的监测和预防。
4.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。
1.生命观念——通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。
2.理性思维——通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。
3.社会责任——通过人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识。
考点一　基因在染色体上

ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG
自主学习·探究提升

1．萨顿的假说

项目
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存
在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
成对基因一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
2．基因位于染色体上的实验证据
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出

(2)假设解释——提出假设
①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图)：

(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇：雌性白蝇：雄性红蝇：雄性白蝇＝1：1：1：1。
(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。

易错整合，判断正误。
(1)基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根(　√　)
(2)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(　×　)
(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系(　×　)
(4)摩尔根利用假说—演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上(　√　)
(5)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因(　√　)

1．(教材必修2 P28“相关信息”)为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？
[提示]果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。
2．依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：

(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是什么？
(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。
[提示](1)X染色体上。杂交子代中，雄性个体中直毛：分叉毛是1：1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。
(2) XFXf×XFY。由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。
3．基因是什么？“基因在染色体上”是否适合所有生物？
[提示]基因是有遗传效应的核酸片段(无DNA的病毒，其基因为有遗传效应的RNA片段)。“基因在染色体上”只适合于真核生物，其基因主要在染色体上，原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。

KAO DIAN TU PO POU XI NAN DIAN
考点突破·剖析难点

1．类比推理法与假说—演绎法的比较
项目
假说—演绎法
类比推理法
原理
在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论
将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论
结论
具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确
不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确
实例
孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上
萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上
2．性染色体与性别决定
(1)染色体类型

(2)性别决定
①性染色体决定性别
项目
类型
XY型性别决定
ZW型性别决定
雄性个体
两条异型性染色体XY
两条同型性染色体ZZ
雄配子
两种，分别含X和Y，比例为1：1
一种，含Z
雌体个体
两条同型性染色体XX
两条异型性染色体ZW
后代性别
决定于父方
决定于母方
典型分布
哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、某些鱼类和两栖类、菠菜、大麻等
鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、鱼类、两栖类
②染色体组数决定性别

③环境因子决定性别
有些生物性别完全由环境决定
　　■
(1)♀、异体生物才有性别，性别决定方式有多种，但最主要的是由性染色体决定。
(2)不是所有的生物都有性染色体，只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体，如雌雄同体的生物(如小麦)就没有性染色体。

　例1　 (不定项选择题)(2019·河北衡水中学高三期中)下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，错误的是( ACD )
A．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小
B．性染色体上的基因可伴随性染色体遗传
C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
[解析]　XY型性别决定的生物，Y染色体一般比X染色体短小，但是也有Y比X大的，如果蝇，A错误；性染色体上的基因可伴随性染色体遗传，B正确；在XY型性别决定的生物中，雌配子只含X染色体，雄配子可能含X染色体或Y染色体，C错误；无性别之分的生物没有性染色体，如大部分植物是没有常染色体和性染色体之分的，D错误。

〔对应训练〕
1．(2019·山东烟台模拟)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是(　B　)
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1：1
B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1：1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
[解析]　白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出白眼基因位于X染色体上的实验证据。
2．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理法是科学研究中常用的方法。下面是人类探明基因神秘踪迹的历程：
①孟德尔的豌豆杂交实验：提出遗传因子的遗传规律
②萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上
③摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为(　C　)
A．①假说—演绎法　②假说—演绎法　③类比推理
B．①假说—演绎法　②类比推理　③类比推理
C．①假说—演绎法　②类比推理　③假说—演绎法
D．①类比推理　②假说—演绎法　③类比推理
[解析]　孟德尔通过豌豆杂交实验得出遗传定律、摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据，都使用了假说—演绎法，萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上，使用了类比推理。
考点二　伴性遗传

ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG
自主学习·探究提升

1．伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
2．伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲

①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传的特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性；图中还显示的遗传特点是隔代遗传。
(2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病

①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子,_也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是世代连续遗传。
(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症

①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有世代连续性。

易错整合，判断正误。
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关(　×　)
(2)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传(　√　)
(3)性别既受性染色体控制，又与部分基因有关(　√　)
(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　×　)
(5)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4(　×　)
(6)玉米、小麦、西瓜等植物雌雄同株，细胞内无性染色体(　√　)
(7)白眼残翅雌果蝇(bbXrXr)能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞(　√　)
(8)自然状况下，鸡有时会发生性反转，如母鸡逐渐变为公鸡。已知鸡的性别由性染色体决定。如果性反转公鸡与正常母鸡交配，并产生后代，后代中母鸡与公鸡的比例是1：1(　×　)

据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段

(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？
(2)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出现性别差异的婚配组合。
(3)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。
[提示](1)男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。
(2)XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。
(3)XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。

KAO DIAN TU PO POU XI NAN DIAN
考点突破·剖析难点


1．X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系

(1)基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因所在区段
基因型(隐性遗传病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB
XBYb
XbYB
XbYb
XBXB
XBXb
XbXb
Ⅱ－1(伴Y染色体遗传)
XYB
XYb


Ⅱ－2(伴X染色体遗传)
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XbXb
(2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传
Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。同源区段上基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但在特殊情况下也有差别，如控制某对相对性状的基因A、a位于X和Y染色体的同源区段Ⅰ上，如下图：
♀XaXa　　×　　XaYA
↓
XaYA　　　　XaXa
(全为显性)　　(♀全为隐性)
(3)X、Y染色体非同源区段上基因的遗传
基因的位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型图解



判断依据
父传子、子传孙，具有世代连续性
双亲正常子病；母病子必病，女病父必病
子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有交叉遗传现象
女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例
外耳道多毛症
红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
　　■
X、Y染色体的来源及传递规律
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
③一对夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．“四步法”判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
步骤
现象及结论
图解表示
第一，排除或确定伴Y染色体遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则极可能为伴Y染色体遗传病，若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传

第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传

“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传

第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
①双亲有病儿子正常
②父病女必病，子病母必病
伴X染色体显性遗传

①双亲有病女儿正常
②父病女不病或者子病母不病
常染色体显性遗传

①父亲正常儿子有病
②母病子必病，女病父必病
伴X染色体隐性遗传

①双亲正常女儿有病
②母病子不病或女病父不病
常染色体隐性遗传

第四若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
①若该病在代与代间连续遗传→

②若该病在系谱图中隔代遗传→


考向一　伴性遗传及特点
　例2　(2019·安徽马鞍山模拟)右图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述，不正确的是(　B　)

A．X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果
B．若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体
C若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到基因F或f
D．雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段
[解析]　长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在X染色体B区段上，雌性果蝇(XX)中可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，D正确。
〔对应训练〕
3．(不定项选择题)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，错误的是( CD )
A．性染色体上的基因并不都与性别决定有关
B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
[解析]　人类性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如与人类红绿色盲有关的基因在X染色体上。染色体是基因的载体，性染色体的遗传必然与其携带基因相关联。生殖细胞也是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达，并不是只表达性染色体上的基因。在初级精母细胞中一定含有Y染色体，但在减数第一次分裂过程中，发生同源染色体的分离，所以形成的次级精母细胞中可能不含Y染色体。
考向二　遗传系谱图的判断及概率计算
　例3　如图是某遗传系谱图，图中Ⅰ－1、Ⅲ－7、Ⅲ－9患有甲种遗传病，Ⅰ－2、Ⅲ－8患有乙种遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ－6不携带两病致病基因，下列说法不正确的是(　B　)

A．甲种遗传病的致病基因位于X染色体上，乙种遗传病的致病基因位于常染色体上
B．体内含有致病基因的疾病才是遗传病，否则该疾病不能遗传给后代
C．图中Ⅲ－8的基因型是bbXAXa或bbXAXA，Ⅲ－9的基因型是BbXaY或BBXaY
D．如果Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/16
[解析]　由图中Ⅱ－3和Ⅱ－4无病、Ⅲ－8患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，由Ⅱ－5和Ⅱ－6无病、Ⅲ－9患甲病，且Ⅱ－6不携带两病致病基因可知，甲病为伴X隐性遗传病；遗传病指由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者体内不含致病基因，但是该病可以通过染色体遗传给后代。

技巧点拨
伴性遗传和常染色体上“患病男孩”和“男孩患病”概率计算
(1)位于常染色体上的遗传病
如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时遵循以下规则：患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2；男孩患病的概率＝患病孩子的概率。
(2)位于性染色体上的遗传病
如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”和“男孩患病”的概率时遵循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况，然后再按以下规则：患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病者的概率。

〔对应训练〕
4．(2019·江西新余模拟)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是(　C　)

A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于常染色体上
C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全
D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8
[解析]　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由Ⅱ家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，而家系Ⅱ中的致病基因是隐性基因，C错误；家系Ⅰ中父母表现正常，而儿子患病，且①携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示)，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正确。
考向三　性染色体异常现象分析
　例4　(2019·陕西汉中高三模拟)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX，XXY)为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶尔发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是(　C　)
A．子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体
B．母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中
C．与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常
D．子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体
[解析]　C项，产生异常卵细胞的原因是母本，产生配子时两条X染色体未分离，这种情况可能发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂中。若发生在减数第一次分裂中，则会产生的三个极体，一个与异常卵细胞相同，两个无性染色体各含一条性染色体、数目正常。故C项分析错误。A项，子代白眼雌果蝇的基因型为XbXbY，当体细胞处于有丝分裂中期时，这样的细胞含有4条X染色体。故A正确。B项母本两条X染色体未分离可能发生在第一次减数分裂或第二次减数分裂中，也就是发生在初级卵细胞或次级卵母细胞当中，故B正确。D项，子代细胞眼雄果蝇的基因型为XB，所以其精原细胞中不可能存在Y染色体，故D项正确。

技巧点拨
染色体变异后，仍然符合基因的分离定律
和自由组合定律，可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
〔对应训练〕
5．(2019·河北衡水中学高三期中)果蝇是雌雄异体的二倍体动物，是常用的遗传研究材料，有一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大。研究发现该种群的基因库中存在隐性致死突变基因a(胚胎致死)。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F1中有202个雌性个体和98个雄性个体。
(1)导致上述结果的致死基因位于X染色体上，F1中雄果蝇的基因型为XAY。让F1中雌雄果蝇相互交配，F2中雌雄比例是4：3。
(2)从该种群中任选取一只雌果蝇，鉴别它是纯合子还是杂合子的方法是：将该雌果蝇与种群中的雄果蝇杂交，如果杂交后代雌性：雄性＝2：1，则该雌果蝇为杂合子；如果杂交后代雌性：雄性＝1：1，则该雌果蝇为纯合子。
[解析]　(1)根据题干信息可知，“F1中有202个雌性个体和98个雄性个体”，说明致死基因与性别有关联，即位于性染色体上；而雄性个体并未全部死亡，因此致死基因位于X染色体上。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F1中有202个雌性个体和98个雄性个体，推测亲本基因型是XAXa×XAY，因此F1中雄果蝇的基因型为XAY，子一代的基因型是XAXA、XAXa、XAY、XaY，比例是1：1：1：1，其中XAXA、XAXa是雌性，XAY是雄性，XaY胚胎致死；F1中雌雄果蝇相互交配，后代的基因型及比例是XAXA：XAXa：XAY：XaY＝3：1：3：1，其中XAXA、XAXa表现为雌性，XAY表现为雄性，XaY胚胎致死，因此让F1中雌雄果蝇相互交配，F2中雌雄比例是4：3。(2)从该种群中任选取一只雌果蝇，鉴别它是纯合子还是杂合子的方法是：将该雌果蝇与种群中的雄果蝇杂交，如果是杂合子，基因型是XAXa，与基因型为XAY杂交(基因型为XaY的果蝇胚胎致死)，子代的性别比例是雌性：雄性＝2：1；如果是纯合子，基因型为XAXA，与基因型为XAY杂交，子代没有致死胚胎，雌性：雄性＝1：1。

考点三　人类遗传病

ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG
自主学习·探究提升

1．概念
(1)由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)

2．遗传病的监测和预防
(1)手段
主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤

3．实验：调查人群中的遗传病
(1)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤

(3)计算公式：
某种遗传病的发病率＝×100%。

易错整合，判断正误。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(　×　)
(2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(新课标卷Ⅰ，6C)(　×　)
(3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗(　√　)
(4)遗传病患者一定携带致病基因(　×　)
(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(　×　)
(6)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(　×　)
(7)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防(　√　)

下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。

(1)图2、3、4中表示染色体组的是 2、4，表示基因组的是 3。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？
(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？
[提示](1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。
(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。

KAO DIAN TU PO POU XI NAN DIAN
考点突破·剖析难点

1．人类遗传病的类型与特点归纳
遗传病类型
特点
男女患病比率
单基因遗传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；
②易受环境影响；
③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产
相等
2．界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病


考向一　人类遗传病的类型、特点、监测和预防
　例5　(2019·福建宁德期末)有关人类遗传病的叙述，正确的是(　A　)
A．禁止近亲结婚会降低患镰刀型细胞贫血症的概率
B．猫叫综合征是5号染色体上基因碱基对缺失引起的
C．囊性纤维病是CFTR基因增添3个碱基引起的
D．六百度以上的高度近视是发病率较高的多基因遗传病
[解析]　镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，A正确；猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起的，属于染色体异常遗传病，B错误；囊性纤维病是CFTR基因缺失3个碱基引起的，C错误；六百度以上的高度近视发病率较低，属于常染色体隐性遗传病，为单基因遗传病D错误。
易错提醒
注意区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
〔对应训练〕
6．(2019·湖北重点中学联考)国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　C　)
A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
[解析]　调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。

考向二　调查人群中的遗传病
　例6　(2019·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　B　)
A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B．调查时需要调查家庭成员患病情况
C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
[解析]　调查人群中遗传病发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。

〔对应训练〕
7．(2019·湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　B　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查
[解析]　研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。