2025版高考生物一轮复习真题精练第五章遗传的基本规律第19练人类遗传参件课件PPT

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1[2021湖南·10,2分,难度★★★☆☆]有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)A.Ⅱ-1的基因型为XaYB.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
【解析】 据图分析可知,Ⅰ-1的基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型为XAY,Ⅱ-1的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,A项正确;Ⅱ-2(XAXa)与正常男性(XAY)婚后生出患者(XaY)的概率为1/4,B项正确;Ⅰ-1的基因型为XAXa,因XaY无生育能力,所以其致病基因只能来自母亲,C项错误;由于XaY的个体无生育能力,Xa不能通过男方传递给后代,XaY的个体死亡后其携带的基因a消失,所以人群中基因a的频率会越来越低, D项正确。
2[2021福建·13,4分,难度★★★☆☆]一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表现型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析,筛选出不含该致病基因的卵细胞,采用试管婴儿技术辅助生育后代,技术流程示意图如图。下列叙述正确的是(　　)A.可判断该致病基因位于X染色体上B.可选择极体1或极体2用于基因分析C.自然生育患该病子女的概率是25%D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
【解析】 据题意不能确定该致病基因是位于X染色体上还是位于常染色体上,A错误;根据该患病妇女的父亲表现型正常可知,该妇女关于该病的基因型是杂合的,故可选择极体1或极体2用于基因分析,以推测卵细胞中是否含有该病的致病基因,B正确;该妇女关于该病的基因型是杂合的,她的丈夫表现型正常,是隐性纯合子,故他们自然生育患该病子女的概率是50%,C错误;在获能溶液中精子入卵的时期是②,D错误。
3[2022广东·16,4分,难度★★★☆☆]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　)A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
【试题分析】据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。【解析】 由“试题分析”可知,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3,A项正确;若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4,B项正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3,C项错误;该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视,D项正确。
4[2022重庆·19,2分,难度★★★☆☆]半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是(　　)注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
【试题分析】根据题干,“半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”及“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”,用F/f表示相关基因,只要有一个位点突变,就可出现f,故类型①、②、③、④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff,类型⑤的基因型是ff。【解析】 若①和③类型的男女婚配,①类型的基因型是FF,③类型的基因型是Ff,则后代患病的概率是0,A错误;若②和④类型的男女婚配,②类型的基因型是Ff,④类型的基因型是Ff,则后代患病(ff)的概率是1/4,B正确;若②和⑤类型的男女婚配,②类型的基因型是Ff,⑤类型的基因型是ff,,则后代患病(ff)的概率是1/2,C错误;若①和⑤类型的男女婚配,①类型的基因型是FF,⑤类型的基因型是ff,则后代患病的概率是0,D错误。
5[2021河北·15,3分,难度★★★★☆](多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　)A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
【解析】 由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知,家系甲Ⅱ-1的母亲的基因序列正常,故家系甲Ⅱ-1的DMD致病基因不是遗传其母亲,A项错误;由题意可知,DMD和红绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病,设与DMD和红绿色盲相关的基因分别为A/a和B/b,则家系乙Ⅱ-2的基因型为XabY,进而推出家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为XABY和XABXab,若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,则儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率为0,B项错误;若只考虑DMD,则家系甲Ⅱ-2的基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2),不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C项正确;由男性中DMD的发病率为1/4 000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4 000,女性患者频率为1/4 000×1/4 000=1/16 000 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D项错误。
6[2020山东·17,3分,难度★★★★☆](多选)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
【解析】 观察甲病家系图,Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病,说明甲病属于常染色体隐性遗传病,甲病的致病基因位于常染色体上;观察乙病家系电泳结果,Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基),而Ⅰ5含有两种DNA片段,说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因,Ⅰ5含有正常基因和致病基因,所以乙病属于隐性遗传病,乙病的致病基因位于常染色体上,A错误。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1 350对碱基),Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1 150、2 00对碱基),说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致,替换后的序列不能被MstⅡ识别,B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基),而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基),说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确。观察电泳结果,Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带,所以Ⅱ4不携带致病基因,Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带,也含有正常基因对应的DNA条带,所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因,因此两个体均不患待测遗传病,D正确。
7[2020海南·23,11分,难度★★★★☆]人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如右图所示。回答下列问题。(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于　　　　　　　　。 (2)基因A、a位于　　　　　(填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是　。 (3)成员8号的基因型是　　　　　　　　。 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是　。
【参考答案】(除注明外,每空2分)(1)基因突变(2)X条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A而不含基因a(3分)(3)XAY或XaY(4)1/16【图象分析】由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A可推知,该病的致病基因位于X染色体上。根据系谱图和条带图可知1号、2号的基因型分别为XAXA、XaY,5号、6号的基因型分别为XAXa、XAY,7号的基因型为XAXA或XAXa,8号的基因型为XAY或XaY。
【解题思路】(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A而不含基因a,可推断基因A、a位于X染色体上。(3)由以上分析及条带图可知,5号、6号的基因型分别为XAXa和XAY,则8号的基因型是XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。假设白化病由等位基因B/b控制,7号是白化病基因携带者,则7号关于白化病的基因型为Bb,5号、6号关于M病的基因型分别为XAXa、XAY,则7号关于M病的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,综合考虑两病,则7号的基因型为1/2BbXAXA、1/2BbXAXa,其丈夫仅患白化病,基因型为bbXAY,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率为1/2×1/2×1/4=1/16。
8[2022河北·15,3分,难度★★★★☆](多选)将遗传系谱图与分子杂交结果图相结合,考查图象分析能力、逻辑推理能力囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。下列叙述正确的是(　　)A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3