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107，上海市建平中学2023-2024学年高二上学期期中生物试题（等级班）
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这是一份107，上海市建平中学2023-2024学年高二上学期期中生物试题（等级班），共14页。试卷主要包含了黏多糖贮积症，光合作用的探究，精神分裂症的发生，肾上腺脑白质营养不良与遗传等内容，欢迎下载使用。
说明：本试卷满分100分，考试时间60分钟，答案请书写在答题纸上，在本试卷上作答无效。
一、黏多糖贮积症（15分）
1. 资料一：黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍。
（1）下列相关说法中错误的是____。
A. 可以通过RNA干扰的方法治疗该疾病
B. 患者IDUA基因上也会提前出现终止密码子
C. 可以通过口服IDUA酶治疗该疾病
D. 患者IDUA基因的遗传信息发生改变
（2）异常IDUA酶与正常IDUA酶的差异体现在____。（选填编号）
①氨基酸的数目不同
②活性中心结构不同
③催化的底物种类不同
（3）失活的IDUA酶的氨基酸序列长度与正常IDUA酶的比值____。
A. 大于1B. 等于1C. 小于1D. 以上皆有可能
资料二：抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA突变基因的翻译过程中，加入sup-tRNA可获得有功能的全长蛋白。
（4）抑制性tRNA的功能是____。
A. 使翻译提前终止
B. 抑制氨基酸脱水缩合
C. 改变mRNA的序列
D. 使终止密码子编码氨基酸
（5）不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内，并检测了IDUA蛋白的分子量（条带的粗细可以反映分子量的大小），结果如下表，“—”代表未加入。
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据表分析，可继续探究携带____氨酸的sup-tRNA用于疾病治疗的前景。
（6）科研人员利用选定的sup-tRNA对IDUA突变基因纯合小鼠及IDUA基因敲除小鼠进行治疗，检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的患病小鼠相比较，下列预期的实验结果中，可说明治疗有效的是____。
A. IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少
B. IDUA基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异
C. IDUA基因敲除小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少
D. IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异
【答案】（1）ABC （2）①② （3）C （4）D
（5）酪氨酸 （6）AB
【解析】
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
【小问1详解】
A、由题干信息可知，该疾病是由细胞中IDUA基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍，所以不可以通过RNA干扰的方法治疗该疾病，A错误；
B、终止密码子位于mRNA上，患者IDUA基因上不会提前出现终止密码子，B错误；
C、酶的本质是蛋白质，口服后会被分解，不能发挥相应的作用，所以不可以通过口服IDUA酶治疗该疾病，C错误；
D、由题干信息可知，黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病，而基因突变会使遗传信息发生改变，D正确。
故选ABC。
【小问2详解】
由于终止密码子提前出现，导致翻译提前终止，肽链变短，IDUA酶分子量变小，空间结构改变而失活，故异常IDUA酶与正常IDUA酶的差异体现在氨基酸数目不同、活性中心结构不同，①②正确，③错误。
故选①②。
【小问3详解】
由题干信息可知，黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子，肽链变短，IDUA酶分子量变小，空间结构改变而失活，所以失活的IDUA酶的氨基酸序列长度与正常IDUA酶的比值小于1，C正确，ABD错误。
故选C。
【小问4详解】
A、抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对，使翻译过程继续，A错误；
B、抑制性tRNA（sup-tRNA）可以诱导核糖体通读mRNA上的遗传信息合成具有功能的全长蛋白，则不会抑制氨基酸的脱水缩合，B错误；
C、抑制性tRNA（sup-tRNA）的作用是其上的反密码子可以与终止密码子配对，并不改变mRNA的序列，C错误；
D、抑制性tRNA（sup-tRNA）可以携带氨基酸，当它的反密码子可以与mRNA上终止密码子配对时，就把氨基酸搬到相应位点，使终止密码子编码氨基酸，D正确。
故选D
【小问5详解】
不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸，条带的粗细可以反映IDUA蛋白分子量的大小，据表可知携带酪氨酸的sup-tRNA导入动物体内获得的全长IDUA蛋白分子量比其他实验组的多，说明其能恢复细胞中全长IDUA蛋白的合成，且效果最好，故可继续探究用于治疗的sup-tRNA携带的氨基酸是酪氨酸。
【小问6详解】
AD、携带酪氨酸的sup-tRNA能有效诱导核糖体对突变IDUA基因转录出的mRNA通读，产生具有正常功能的IDUA酶，因此利用携带酪氨酸的sup-tRNA对IDUA突变基因纯合小鼠进行治疗，与不治疗的小鼠相比较，IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少，A正确，D错误；
BC、利用携带酪氨酸的sup-tRNA对IDUA基因敲除小鼠进行治疗，与不治疗的小鼠相比较，二者都不含IDUA基因，细胞内无相应mRNA，因此携带酪氨酸的sup-tRNA无法发挥作用，故二者酶活性和组织黏多糖积累量无明显差异，B正确，C错误。
故选AB。
二、光合作用的探究（21分）
2. 资料1：甜椒是我国温室栽培的主要蔬菜之一！下图中甲表示甜椒叶肉细胞中的两种细胞器，乙表示利用甜椒叶圆片探究光照强度对光合作用速率影响的实验装置。
（1）下列对甲图中两种细胞器Ⅰ和Ⅱ的列表比较正确的是____
A. AB. BC. CD. D
（2）甲图中结构a中发生的光合作用阶段是____。
（3）下列关于甲图中CO2的叙述，正确的有____。
A. 存在于I的基质
B. 存在于Ⅱ的基质
C. 产生于三羧酸循环
D. 产生于卡尔文循环
E. 产生于糖酵解过程
（4）温度会影响光合速率，当温室内温度升高或高温时间延长，可能会导致甜椒叶片的光合速率下降，可能的原因有____。
A. 光照强度减弱
B. 叶片面积减小
C. 气孔关闭降低CO2吸收
D. 酶活性受影响
（5）干旱发生时，植物细胞可因失水而质壁分离。经研究发现，细胞质膜上的水通道蛋白能帮助水分子从低浓度溶液向高浓度溶液跨膜运输，这种水分子跨膜运输的方式是下图中的____（填字母）。
资料2：某小组选取颜色相同甜椒叶制成大小相同的叶圆片若干，用一定的方法先排除叶肉细胞间隙中的空气并按乙图装置使叶圆片沉于NaHCO3溶液中，探究光照强度与光合速率的关系（本实验中采用特殊光源，其对温度的影响可忽略不计）。该装置的实验原理是光合作用产生的O2在水溶液中的溶解度很小，主要积累在细胞间隙中，结果可使原来下沉的叶片上浮。
（6）使用乙图所示装置，适当改变条件，还可以探究哪些因素对光合作用的影响____。
A. CO2浓度B. 光质C. O2浓度D. 温度
（7）小组同学根据实验结果绘制了坐标曲线图（见下图）其中表示相同时间内叶圆片浮起个数与光源距离关系的曲线是____（①/②）简述理由____。
下表为甜椒不同部位叶片面积、单个叶片质量（鲜重）、叶绿体色素含量、气孔开放度、净光合速率的比较。
（8）据表分析，哪个部位的叶片净光合速率最高？结合表中数据及实际情况，分析造成这一现象的原因是什么？____。
资料三：研究者用荧光标记法在显微镜下观察减数第一次分裂中期细胞内各结构的形态，结果如下表所示。
注：+表示有荧光-表示没有荧光；荧光染料在相应物质合成过程插入
（9）根据已有知识，可推断显微镜下正常卵母细胞减Ⅰ中期的蓝色荧光在细胞中的分布特点是____。
（10）经检测，突变卵母细胞的第一极体产生量下降。结合上表分析可知，TUBB8基因突变抑制卵细胞成熟的过程可能表现为____。
A. 纺锤体相关蛋白合成受阻
B. DNA不发生复制
C. 同源染色体未分离
D. DNA发生复制但细胞未分
（11）在研究中发现，不孕女性的突变TUBBS基因来自父亲，由此说明____。
A. TUBB8基因突变会影响精子的成熟
B. TUBB8基因在精子形成过程中不表达
C. TUBB8基因在Y染色体上
D. 含突变TUBB8基因的精子没有参与受精
【答案】（1）B （2）光反应 （3）ABC （4）CD
（5） c （6）ABD
（7） ①. ② ②. 距离越近，光照强度越强，光合作用强度越强，相同时间内浮起的叶圆片个数越多
（8）叶片上部的叶片面积和单叶质量小于中部、下部，但总叶绿体色素含量和气孔开放度比中部、下部高，有利于其进行光反应和暗反应，故净光合速率高
（9）排列在细胞中央的赤道板两侧 （10）ACD （11）B
【解析】
【分析】图甲中I是叶绿体，a为类囊体膜，是光合作用光反应的场所，II是线粒体，进行有氧呼吸的主要场所。
【小问1详解】
A、图甲中I是叶绿体，II是线粒体，叶绿体和线粒体都是双层膜结构，A错误；
B、叶绿体产生ATP的场所是类囊体膜，线粒体产生ATP的场所是线粒体基质和内膜，B正确；
C、叶绿体基质中含有与暗反应有关的酶，线粒体的基质中含有与呼吸作用有关的酶，C错误；
D、叶绿体主要分布在植物的叶肉细胞中，线粒体动、植物细胞中都有，D错误。
故选B。
【小问2详解】
a为类囊体膜，是光合作用光反应的场所。
【小问3详解】
A、在植物体内，叶绿体通过光合作用将CO2固定成有机物，故CO2存在于叶绿体基质，A正确；
B、细胞进行呼吸作用会产生CO2，故CO2存在于线粒体基质，B正确；
C、在三羧酸循环中也会产生CO2，C正确；
D、卡尔文循环产生糖类物质和C5，D错误；
E、细胞呼吸过程中，糖酵解为细胞呼吸的第一阶段，其产物为丙酮酸和[H]，E错误。
故选ABC。
【小问4详解】
A、温室内温度升高或高温时间延长，不影响光照强度减弱，A错误；
B、温室内温度升高或高温时间延长，不影响叶片面积大小，B错误；
C、温室内温度升高或高温时间延长，可能会导致气孔关闭降低CO2吸收，导致暗反应受阻，致使甜椒叶片的光合速率下降，C正确；
D、温室内温度升高或高温时间延长，可能会影响酶的活性，致使甜椒叶片的光合速率下降，D正确。
故选CD。
【小问5详解】
水分子通过水通道蛋白从低渗溶液向高渗溶液跨膜运输为协助扩散，c为通道蛋白介导的协助扩散，d为载体蛋白介导的协助扩散。
【小问6详解】
影响光合作用的因素，除光照强度之外，CO2浓度、温度、不同光质也会影响光合作用强度，故使用使用乙图所示装置，适当改变条件，还可以探究上述因素对光合作用的影响，ABD正确。
故选ABD。
【小问7详解】
表示相同时间内叶圆片浮起个数与光源距离关系的曲线是②，距离越近，光照强度越强，光合作用强度越强，相同时间内浮起的叶圆片个数越多。
小问8详解】
叶片净光合速率最高的部位是叶片上部，据表分析叶片上部的叶片面积和单叶质量小于中部、下部，但总叶绿体色素含量和气孔开放度比中部、下部高，有利于其进行光反应和暗反应，故净光合速率高。
【小问9详解】
由于正常卵母细胞在减Ⅰ中期染色体排列在赤道板中央，而DNA主要在染色体上，所以显微镜下正常卵母细胞减Ⅰ中期的蓝色荧光在细胞中的分布特点是排列在细胞中央的赤道板两侧。
【小问10详解】
AB、因为“突变卵母细胞的第一极体产生量下降”，说明基因突变后影响了细胞分裂，可能原因是：纺锤体相关蛋白合成受阻，导致不能形成纺锤体而影响细胞分裂，A正确，B错误；
C、同源染色体未分离或DNA发生复制但细胞未分裂，而影响卵母细胞的分裂，C正确；
D、因为卵母细胞可以产生极体，说明卵母细胞进行了分裂，其DNA完成了复制，D正确。
故选ACD。
【小问11详解】
A、由题干“不孕女性的突变TUBB8基因来自父亲”，说明TUBB8基因突变不会影响精子的成熟，A错误；
B、因为不孕女性的突变TUBB8基因来自父亲，说明TUBB8基因在精子形成过程中不表达，而在与卵细胞受精后发育的女性产生卵细胞的过程中发生基因突变的，B正确；
C、因为不孕女性有突变TUBB8基因，所以TUBB8基因一定不在Y染色体上，C错误；
D、含突变TUBB8基因的精子没有参与受精，就不会有含有的突变TUBB8基因的不孕女性，D错误。
故选B。
四、精神分裂症的发生（24分）
3. 资料一：脑源性神经营养因子（BDNF）是由两条肽链构成，能够促进和维持中枢神经系统正常生长发育。若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生。图1为BDNF基因表达及调控过程：
（1）图3过程需要的酶X是____。
A. DNA解旋酶B. DNA聚合酶
C. RNA聚合酶D. 逆转录酶
（2）图1中过程乙需要以____为原料。
A. 四种脱氧核苷三磷酸B. 四种核糖核苷三磷酸
C. 氨基酸D. tRNA
（3）酶X在DNA上的移动方向是向____。
A. 左B. 右C. 左和右D. 左或右
（4）下表为遗传信息传递过程中DNA、mRNA、tRNA和氨基酸的对应关系，则该序列对应的氨基酸为____（密码子和氨基酸的对应关系：ACC苏氨酸；UGG色氨酸；AGG精氨酸；UCC丝氨酸）。
A. 苏氨酸B. 色氨酸C. 精氨酸D. 丝氨酸
（5）图2中tRNA的功能是____。
A. 携带氨基酸B. 作为翻译的模板
C. 作为核糖体的成分D. 识别mRNA
（6）哪些细胞器参与图1中丁过程：____（填写编号）
①中心体 ②高尔基体 ③内质网 ④核糖体 ⑤线粒体
资料二：miRNA是一类在人体内广泛分布的内源性非编码RNA，长度为19～25个核苷酸，能特异性调控相应基因的表达。如图3中的miRNA-195基因表达产物能调控BDNF基因的表达。
（7）以下关于miRNA的说法错误的是____。
A. miRNA由相应的RNA复制产生
B. miRNA可通过核孔转移至细胞质，发挥作用
C. miRNA基因在转录时需要DNA解旋酶与RNA聚合酶参与
D. 翻译是核糖体沿着miRNA移动，从起始密码子开始，读到终止密码子结束
（8）由图1可知，miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是：____。
（9）精神分裂症患者与正常人相比，丙过程____。
A. 减弱B. 不变C. 增强D. 都有可能
（10）已知某种氨基酸（简称甲）是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现含有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是，这些古菌含有特异的能够转运甲的tRNA（表示为tRNA甲）和酶E，酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲（表示为甲一tRNA甲），进而将甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌（非古细菌）中合成含有甲的肽链，则下列物质或细胞器中必须转入大肠杆菌细胞内的是____（填编号）
①ATP ②古菌的核糖体 ③RNA聚合酶 ④甲 ⑤酶E的基因 ⑥tRNA甲的基因
【答案】（1）C （2）C （3）A （4）C （5）AD （6）②③④⑤ （7）ACD
（8）miRNA-195基因转录产生的miRNA-195可以与BDNF基因转录产生的mRNA结合，使BDNF基因转录产生的mRNA无法与核糖体结合，无法翻译出相应的肽链，抑制BDNF基因表达 （9）C （10）④⑤⑥
【解析】
【分析】1、DNA复制在解旋酶的作用下，两条螺旋的双链解开，以解开的每一段母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，合成与母链互补的子链，延伸子链，母链和相应子链盘绕成双螺旋结构。
转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要核糖核苷酸作为原料；
翻译是指在核糖体上，以mRNA为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程，该过程还需要tRNA来转运氨基酸。
2、图1中甲过程为转录，乙过程为翻译，丁为肽链的加工。
【小问1详解】
图3是以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程，该过程需要的酶X是RNA聚合酶，C正确。
故选C。
【小问2详解】
乙过程为翻译，需要以氨基酸为原料，C正确。
故选C。
【小问3详解】
图3中转录完成的RNA片段在右侧游离出来，说明RNA聚合酶X在DNA上的移动方向是从右到左，A正确。
故选A。
【小问4详解】
转录、翻译过程中遵循碱基互补配对原则，根据第一列碱基判断，转录的模板链是DNA的上链，其碱基序列为TCC，则mRNA上的密码子为AGG，对应的氨基酸为精氨酸，C正确。
故选C。
【小问5详解】
一种tRNA可特异性的结合一种氨基酸，并通过识别mRNA中的密码子，把氨基酸运到核糖体上参与脱水缩合，AD正确。
故选AD。
【小问6详解】
真核细胞中核糖体上合成的肽链进入内质网进行肽链的折叠等加工，随后通过囊泡进入高尔基体进行进一步的加工、分类和包装，最后通过细胞膜分泌出去，线粒体为该过程提供能量，参与的细胞器包括②高尔基体、 ③内质网 、④核糖体、⑤线粒体等，故选②③④⑤。
【小问7详解】
A、据图可知，miRNA由相应的基因转录产生，A错误；
B、miRNA属于大分子，可通过核孔转移至细胞质，发挥作用，B正确；
C、miRNA基因在转录时需要RNA聚合酶参与，不需要解旋酶，C错误；
D、翻译是核糖体沿着mRNA移动，从起始密码子开始，读到终止密码子结束，D错误。
故选ACD。
【小问8详解】
由图1可知，miRNA-195基因转录产生的miRNA-195可以与BDNF基因转录产生的mRNA结合，使BDNF基因转录产生的mRNA无法与核糖体结合，抑制BDNF基因表达。
【小问9详解】
BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生，精神分裂症患者与正常人相比，miRNA-195与BDNF基因转录产生的mRNA结合过程增强，C正确。
故选C。
【小问10详解】
甲是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现，含有该氨基酸的蛋白质古菌含有特异的能够转运甲的tRNA甲和催化甲与tRNA甲结合生成甲－tRNA甲的酶E，tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，若要在大肠杆菌（非古细菌）中合成含有甲的肽链，则必须转入大肠杆菌细胞内的是④甲、⑤酶E的基因、⑥tRNA甲的基因（转录产生tRNA甲），故选④⑤⑥。
五、肾上腺脑白质营养不良与遗传（19分）
4. 肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的、由基因缺陷造成神经系统以及肾上腺皮质功能减退的疾病，现有一ALD患者家系图谱如图1，其中Ⅲ-1为性别未知的胎儿。（相关基因用A/a表示）
（1）据图1判断，ALD可能的遗传方式有____。
A. 伴X染色体显性遗传
B. 伴X染色体隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
（2）进一步对家庭成员进行相关基因检测，结果表明Ⅰ-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，由此可进一步确定该病的遗传方式为____，且医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测，原因应该是检测出Ⅱ-2的基因型为____。
（3）基于Ⅱ-2的基因检测结果，Ⅲ-1个体患ALD的概率为____。
A. 1/8B. 1/4C. 1/2D. 3/4
（4）图2中染色体上的横线分别代表ALD病致病基因的位置，在Ⅱ-1的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有____（编号选填）。
已有研究发现，哺乳动物体细胞中的X染色体可高度螺旋固缩成为巴氏小体，附于核膜内缘如图3。体细胞中巴氏小体的数目会比细胞中X染色体的数目少1。
（5）据题意分析，图3所示的细胞应是来自____（男性/女性）的体细胞。若某男性经变性手术后成为女性，其体细胞可观察到____（0/1/2）个巴氏小体。
（6）有观点认为体细胞中形成巴氏小体的X染色体是随机的，据此分析ALD女性携带者的体细胞中性染色体及基因组成可能的情况有____（编号选填）。
（7）在ALD女性携带者中，有少数个体会出现ALD的较轻症状而表现为患病，结合以上信息，可能是因为这部分女性携带者____。
A. 所有体细胞中含A基因的X染色体都固缩为巴氏小体
B. 所有体细胞中含a基因的X染色体都固缩为巴氏小体
C. 与ALD有关的大多数体细胞含A的X染色体固缩为巴氏小体
D. 与ALD有关的大多数体细胞含a的X染色体固缩为巴氏小体
【答案】（1）BD （2） ①. 伴X染色体隐性遗传 ②. XAXa、XAXA （3）A （4）①②③④
（5） ①. 女性 ②. 0 （6）②④ （7）C
【解析】
【分析】分析系谱图：根据I-1和I-2均表现正常，他们所生儿子Ⅱ-1患病，说明该病为隐性遗传病，可能伴X染色体隐性遗传或者常染色体隐性遗传，进一步对家庭成员进行相关基因检测，结果表明Ⅰ-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，由此可进一步确定该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，因此I-1和I-2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅱ-3的基因型为XAY。
【小问1详解】
分析系谱图：根据I-1和I-2均表现正常，他们所生儿子Ⅱ-1患病，说明该病为隐性遗传病，可能伴X染色体隐性遗传或者常染色体隐性遗传，BD正确，AC错误。
故选BD。
【小问2详解】
已知I-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，因此只有I-2一人携带该致病基因，则该病属于伴X染色体隐性遗传病，因此I-1和I-2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，故医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测。
【小问3详解】
Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅱ-3的基因型为XAY，则Ⅲ-1个体患ALD的概率为1/2×1/4=1/8，A正确，BCD错误。
故选A。
【小问4详解】
在Ⅱ-1（XaY）的精子形成过程中，如果仅考虑染色体行为，根据基因的分离定律的实质，则可能出现的细胞类型有①②③④四种。
【小问5详解】
据题意分析，因为体细胞中巴氏小体的数目会比细胞中X染色体的数目少1，因此如图所示的细胞应是来自女性的体细胞；若某男性经变性手术后成为女性，其体细胞可观察到0个巴氏小体。
【小问6详解】
因为体细胞中形成巴氏小体的X染色体是随机的，据此分析ALD女性携带者的体细胞中性染色体及基因组成可能的情况有图②④两种情况。
【小问7详解】
女性携带者体内与ALD有关的大多数体细胞含A的X染色体固缩为巴氏小体，因此在ALD女性携带者中，有少数个体会出现ALD的较轻症状而表现为患病，ABD错误，C正确。
故选C。sup-tRNA携带的氨基酸种类
对照组
实验组（黏多糖贮积症个体）
—
—
色氨酸
酪氨酸
丝氨酸
亮氨酸
赖氨酸
谷氨酸
全长IDUA蛋白
选项
比较项目
细胞器Ⅰ
细胞器Ⅱ
A
具有双层膜结构
是
否
B
内膜是产生ATP场所
否
是
C
基质中含有相关反应的酶
是
否
D
广泛分布在动植物细胞中
是
是
叶片部位
叶片面积（cm²）
单叶片质量（g）
总叶绿体色素含量（mg/g鲜重）
气孔开放度（mml·m-2·s-1）
净光合速率（μml·m-2·s-1）
上部
124.31
1.52
4.16
0.23
0.25
中部
188.62
3.38
3.60
0.12
0.10
下部
341.74
6.93
1.16
0.08
0.07
监测细胞
纺锤体（绿色荧光标记）
DNA（蓝色荧光标记）
正常卵母细胞减Ⅰ中期
+
+
突变卵母细胞减Ⅰ中期
–
+
DNA双螺旋中碱基对
T
G
G
mRNA碱基（5'→3'）
tRNA反密码子（3'→5'）
U
氨基酸
说明：本试卷满分100分，考试时间60分钟，答案请书写在答题纸上，在本试卷上作答无效。
一、黏多糖贮积症（15分）
1. 资料一：黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍。
（1）下列相关说法中错误的是____。
A. 可以通过RNA干扰的方法治疗该疾病
B. 患者IDUA基因上也会提前出现终止密码子
C. 可以通过口服IDUA酶治疗该疾病
D. 患者IDUA基因的遗传信息发生改变
（2）异常IDUA酶与正常IDUA酶的差异体现在____。（选填编号）
①氨基酸的数目不同
②活性中心结构不同
③催化的底物种类不同
（3）失活的IDUA酶的氨基酸序列长度与正常IDUA酶的比值____。
A. 大于1B. 等于1C. 小于1D. 以上皆有可能
资料二：抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA突变基因的翻译过程中，加入sup-tRNA可获得有功能的全长蛋白。
（4）抑制性tRNA的功能是____。
A. 使翻译提前终止
B. 抑制氨基酸脱水缩合
C. 改变mRNA的序列
D. 使终止密码子编码氨基酸
（5）不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内，并检测了IDUA蛋白的分子量（条带的粗细可以反映分子量的大小），结果如下表，“—”代表未加入。
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据表分析，可继续探究携带____氨酸的sup-tRNA用于疾病治疗的前景。
（6）科研人员利用选定的sup-tRNA对IDUA突变基因纯合小鼠及IDUA基因敲除小鼠进行治疗，检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的患病小鼠相比较，下列预期的实验结果中，可说明治疗有效的是____。
A. IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少
B. IDUA基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异
C. IDUA基因敲除小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少
D. IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异
【答案】（1）ABC （2）①② （3）C （4）D
（5）酪氨酸 （6）AB
【解析】
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
【小问1详解】
A、由题干信息可知，该疾病是由细胞中IDUA基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍，所以不可以通过RNA干扰的方法治疗该疾病，A错误；
B、终止密码子位于mRNA上，患者IDUA基因上不会提前出现终止密码子，B错误；
C、酶的本质是蛋白质，口服后会被分解，不能发挥相应的作用，所以不可以通过口服IDUA酶治疗该疾病，C错误；
D、由题干信息可知，黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病，而基因突变会使遗传信息发生改变，D正确。
故选ABC。
【小问2详解】
由于终止密码子提前出现，导致翻译提前终止，肽链变短，IDUA酶分子量变小，空间结构改变而失活，故异常IDUA酶与正常IDUA酶的差异体现在氨基酸数目不同、活性中心结构不同，①②正确，③错误。
故选①②。
【小问3详解】
由题干信息可知，黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子，肽链变短，IDUA酶分子量变小，空间结构改变而失活，所以失活的IDUA酶的氨基酸序列长度与正常IDUA酶的比值小于1，C正确，ABD错误。
故选C。
【小问4详解】
A、抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对，使翻译过程继续，A错误；
B、抑制性tRNA（sup-tRNA）可以诱导核糖体通读mRNA上的遗传信息合成具有功能的全长蛋白，则不会抑制氨基酸的脱水缩合，B错误；
C、抑制性tRNA（sup-tRNA）的作用是其上的反密码子可以与终止密码子配对，并不改变mRNA的序列，C错误；
D、抑制性tRNA（sup-tRNA）可以携带氨基酸，当它的反密码子可以与mRNA上终止密码子配对时，就把氨基酸搬到相应位点，使终止密码子编码氨基酸，D正确。
故选D
【小问5详解】
不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸，条带的粗细可以反映IDUA蛋白分子量的大小，据表可知携带酪氨酸的sup-tRNA导入动物体内获得的全长IDUA蛋白分子量比其他实验组的多，说明其能恢复细胞中全长IDUA蛋白的合成，且效果最好，故可继续探究用于治疗的sup-tRNA携带的氨基酸是酪氨酸。
【小问6详解】
AD、携带酪氨酸的sup-tRNA能有效诱导核糖体对突变IDUA基因转录出的mRNA通读，产生具有正常功能的IDUA酶，因此利用携带酪氨酸的sup-tRNA对IDUA突变基因纯合小鼠进行治疗，与不治疗的小鼠相比较，IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少，A正确，D错误；
BC、利用携带酪氨酸的sup-tRNA对IDUA基因敲除小鼠进行治疗，与不治疗的小鼠相比较，二者都不含IDUA基因，细胞内无相应mRNA，因此携带酪氨酸的sup-tRNA无法发挥作用，故二者酶活性和组织黏多糖积累量无明显差异，B正确，C错误。
故选AB。
二、光合作用的探究（21分）
2. 资料1：甜椒是我国温室栽培的主要蔬菜之一！下图中甲表示甜椒叶肉细胞中的两种细胞器，乙表示利用甜椒叶圆片探究光照强度对光合作用速率影响的实验装置。
（1）下列对甲图中两种细胞器Ⅰ和Ⅱ的列表比较正确的是____
A. AB. BC. CD. D
（2）甲图中结构a中发生的光合作用阶段是____。
（3）下列关于甲图中CO2的叙述，正确的有____。
A. 存在于I的基质
B. 存在于Ⅱ的基质
C. 产生于三羧酸循环
D. 产生于卡尔文循环
E. 产生于糖酵解过程
（4）温度会影响光合速率，当温室内温度升高或高温时间延长，可能会导致甜椒叶片的光合速率下降，可能的原因有____。
A. 光照强度减弱
B. 叶片面积减小
C. 气孔关闭降低CO2吸收
D. 酶活性受影响
（5）干旱发生时，植物细胞可因失水而质壁分离。经研究发现，细胞质膜上的水通道蛋白能帮助水分子从低浓度溶液向高浓度溶液跨膜运输，这种水分子跨膜运输的方式是下图中的____（填字母）。
资料2：某小组选取颜色相同甜椒叶制成大小相同的叶圆片若干，用一定的方法先排除叶肉细胞间隙中的空气并按乙图装置使叶圆片沉于NaHCO3溶液中，探究光照强度与光合速率的关系（本实验中采用特殊光源，其对温度的影响可忽略不计）。该装置的实验原理是光合作用产生的O2在水溶液中的溶解度很小，主要积累在细胞间隙中，结果可使原来下沉的叶片上浮。
（6）使用乙图所示装置，适当改变条件，还可以探究哪些因素对光合作用的影响____。
A. CO2浓度B. 光质C. O2浓度D. 温度
（7）小组同学根据实验结果绘制了坐标曲线图（见下图）其中表示相同时间内叶圆片浮起个数与光源距离关系的曲线是____（①/②）简述理由____。
下表为甜椒不同部位叶片面积、单个叶片质量（鲜重）、叶绿体色素含量、气孔开放度、净光合速率的比较。
（8）据表分析，哪个部位的叶片净光合速率最高？结合表中数据及实际情况，分析造成这一现象的原因是什么？____。
资料三：研究者用荧光标记法在显微镜下观察减数第一次分裂中期细胞内各结构的形态，结果如下表所示。
注：+表示有荧光-表示没有荧光；荧光染料在相应物质合成过程插入
（9）根据已有知识，可推断显微镜下正常卵母细胞减Ⅰ中期的蓝色荧光在细胞中的分布特点是____。
（10）经检测，突变卵母细胞的第一极体产生量下降。结合上表分析可知，TUBB8基因突变抑制卵细胞成熟的过程可能表现为____。
A. 纺锤体相关蛋白合成受阻
B. DNA不发生复制
C. 同源染色体未分离
D. DNA发生复制但细胞未分
（11）在研究中发现，不孕女性的突变TUBBS基因来自父亲，由此说明____。
A. TUBB8基因突变会影响精子的成熟
B. TUBB8基因在精子形成过程中不表达
C. TUBB8基因在Y染色体上
D. 含突变TUBB8基因的精子没有参与受精
【答案】（1）B （2）光反应 （3）ABC （4）CD
（5） c （6）ABD
（7） ①. ② ②. 距离越近，光照强度越强，光合作用强度越强，相同时间内浮起的叶圆片个数越多
（8）叶片上部的叶片面积和单叶质量小于中部、下部，但总叶绿体色素含量和气孔开放度比中部、下部高，有利于其进行光反应和暗反应，故净光合速率高
（9）排列在细胞中央的赤道板两侧 （10）ACD （11）B
【解析】
【分析】图甲中I是叶绿体，a为类囊体膜，是光合作用光反应的场所，II是线粒体，进行有氧呼吸的主要场所。
【小问1详解】
A、图甲中I是叶绿体，II是线粒体，叶绿体和线粒体都是双层膜结构，A错误；
B、叶绿体产生ATP的场所是类囊体膜，线粒体产生ATP的场所是线粒体基质和内膜，B正确；
C、叶绿体基质中含有与暗反应有关的酶，线粒体的基质中含有与呼吸作用有关的酶，C错误；
D、叶绿体主要分布在植物的叶肉细胞中，线粒体动、植物细胞中都有，D错误。
故选B。
【小问2详解】
a为类囊体膜，是光合作用光反应的场所。
【小问3详解】
A、在植物体内，叶绿体通过光合作用将CO2固定成有机物，故CO2存在于叶绿体基质，A正确；
B、细胞进行呼吸作用会产生CO2，故CO2存在于线粒体基质，B正确；
C、在三羧酸循环中也会产生CO2，C正确；
D、卡尔文循环产生糖类物质和C5，D错误；
E、细胞呼吸过程中，糖酵解为细胞呼吸的第一阶段，其产物为丙酮酸和[H]，E错误。
故选ABC。
【小问4详解】
A、温室内温度升高或高温时间延长，不影响光照强度减弱，A错误；
B、温室内温度升高或高温时间延长，不影响叶片面积大小，B错误；
C、温室内温度升高或高温时间延长，可能会导致气孔关闭降低CO2吸收，导致暗反应受阻，致使甜椒叶片的光合速率下降，C正确；
D、温室内温度升高或高温时间延长，可能会影响酶的活性，致使甜椒叶片的光合速率下降，D正确。
故选CD。
【小问5详解】
水分子通过水通道蛋白从低渗溶液向高渗溶液跨膜运输为协助扩散，c为通道蛋白介导的协助扩散，d为载体蛋白介导的协助扩散。
【小问6详解】
影响光合作用的因素，除光照强度之外，CO2浓度、温度、不同光质也会影响光合作用强度，故使用使用乙图所示装置，适当改变条件，还可以探究上述因素对光合作用的影响，ABD正确。
故选ABD。
【小问7详解】
表示相同时间内叶圆片浮起个数与光源距离关系的曲线是②，距离越近，光照强度越强，光合作用强度越强，相同时间内浮起的叶圆片个数越多。
小问8详解】
叶片净光合速率最高的部位是叶片上部，据表分析叶片上部的叶片面积和单叶质量小于中部、下部，但总叶绿体色素含量和气孔开放度比中部、下部高，有利于其进行光反应和暗反应，故净光合速率高。
【小问9详解】
由于正常卵母细胞在减Ⅰ中期染色体排列在赤道板中央，而DNA主要在染色体上，所以显微镜下正常卵母细胞减Ⅰ中期的蓝色荧光在细胞中的分布特点是排列在细胞中央的赤道板两侧。
【小问10详解】
AB、因为“突变卵母细胞的第一极体产生量下降”，说明基因突变后影响了细胞分裂，可能原因是：纺锤体相关蛋白合成受阻，导致不能形成纺锤体而影响细胞分裂，A正确，B错误；
C、同源染色体未分离或DNA发生复制但细胞未分裂，而影响卵母细胞的分裂，C正确；
D、因为卵母细胞可以产生极体，说明卵母细胞进行了分裂，其DNA完成了复制，D正确。
故选ACD。
【小问11详解】
A、由题干“不孕女性的突变TUBB8基因来自父亲”，说明TUBB8基因突变不会影响精子的成熟，A错误；
B、因为不孕女性的突变TUBB8基因来自父亲，说明TUBB8基因在精子形成过程中不表达，而在与卵细胞受精后发育的女性产生卵细胞的过程中发生基因突变的，B正确；
C、因为不孕女性有突变TUBB8基因，所以TUBB8基因一定不在Y染色体上，C错误；
D、含突变TUBB8基因的精子没有参与受精，就不会有含有的突变TUBB8基因的不孕女性，D错误。
故选B。
四、精神分裂症的发生（24分）
3. 资料一：脑源性神经营养因子（BDNF）是由两条肽链构成，能够促进和维持中枢神经系统正常生长发育。若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生。图1为BDNF基因表达及调控过程：
（1）图3过程需要的酶X是____。
A. DNA解旋酶B. DNA聚合酶
C. RNA聚合酶D. 逆转录酶
（2）图1中过程乙需要以____为原料。
A. 四种脱氧核苷三磷酸B. 四种核糖核苷三磷酸
C. 氨基酸D. tRNA
（3）酶X在DNA上的移动方向是向____。
A. 左B. 右C. 左和右D. 左或右
（4）下表为遗传信息传递过程中DNA、mRNA、tRNA和氨基酸的对应关系，则该序列对应的氨基酸为____（密码子和氨基酸的对应关系：ACC苏氨酸；UGG色氨酸；AGG精氨酸；UCC丝氨酸）。
A. 苏氨酸B. 色氨酸C. 精氨酸D. 丝氨酸
（5）图2中tRNA的功能是____。
A. 携带氨基酸B. 作为翻译的模板
C. 作为核糖体的成分D. 识别mRNA
（6）哪些细胞器参与图1中丁过程：____（填写编号）
①中心体 ②高尔基体 ③内质网 ④核糖体 ⑤线粒体
资料二：miRNA是一类在人体内广泛分布的内源性非编码RNA，长度为19～25个核苷酸，能特异性调控相应基因的表达。如图3中的miRNA-195基因表达产物能调控BDNF基因的表达。
（7）以下关于miRNA的说法错误的是____。
A. miRNA由相应的RNA复制产生
B. miRNA可通过核孔转移至细胞质，发挥作用
C. miRNA基因在转录时需要DNA解旋酶与RNA聚合酶参与
D. 翻译是核糖体沿着miRNA移动，从起始密码子开始，读到终止密码子结束
（8）由图1可知，miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是：____。
（9）精神分裂症患者与正常人相比，丙过程____。
A. 减弱B. 不变C. 增强D. 都有可能
（10）已知某种氨基酸（简称甲）是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现含有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是，这些古菌含有特异的能够转运甲的tRNA（表示为tRNA甲）和酶E，酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲（表示为甲一tRNA甲），进而将甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌（非古细菌）中合成含有甲的肽链，则下列物质或细胞器中必须转入大肠杆菌细胞内的是____（填编号）
①ATP ②古菌的核糖体 ③RNA聚合酶 ④甲 ⑤酶E的基因 ⑥tRNA甲的基因
【答案】（1）C （2）C （3）A （4）C （5）AD （6）②③④⑤ （7）ACD
（8）miRNA-195基因转录产生的miRNA-195可以与BDNF基因转录产生的mRNA结合，使BDNF基因转录产生的mRNA无法与核糖体结合，无法翻译出相应的肽链，抑制BDNF基因表达 （9）C （10）④⑤⑥
【解析】
【分析】1、DNA复制在解旋酶的作用下，两条螺旋的双链解开，以解开的每一段母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，合成与母链互补的子链，延伸子链，母链和相应子链盘绕成双螺旋结构。
转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要核糖核苷酸作为原料；
翻译是指在核糖体上，以mRNA为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程，该过程还需要tRNA来转运氨基酸。
2、图1中甲过程为转录，乙过程为翻译，丁为肽链的加工。
【小问1详解】
图3是以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程，该过程需要的酶X是RNA聚合酶，C正确。
故选C。
【小问2详解】
乙过程为翻译，需要以氨基酸为原料，C正确。
故选C。
【小问3详解】
图3中转录完成的RNA片段在右侧游离出来，说明RNA聚合酶X在DNA上的移动方向是从右到左，A正确。
故选A。
【小问4详解】
转录、翻译过程中遵循碱基互补配对原则，根据第一列碱基判断，转录的模板链是DNA的上链，其碱基序列为TCC，则mRNA上的密码子为AGG，对应的氨基酸为精氨酸，C正确。
故选C。
【小问5详解】
一种tRNA可特异性的结合一种氨基酸，并通过识别mRNA中的密码子，把氨基酸运到核糖体上参与脱水缩合，AD正确。
故选AD。
【小问6详解】
真核细胞中核糖体上合成的肽链进入内质网进行肽链的折叠等加工，随后通过囊泡进入高尔基体进行进一步的加工、分类和包装，最后通过细胞膜分泌出去，线粒体为该过程提供能量，参与的细胞器包括②高尔基体、 ③内质网 、④核糖体、⑤线粒体等，故选②③④⑤。
【小问7详解】
A、据图可知，miRNA由相应的基因转录产生，A错误；
B、miRNA属于大分子，可通过核孔转移至细胞质，发挥作用，B正确；
C、miRNA基因在转录时需要RNA聚合酶参与，不需要解旋酶，C错误；
D、翻译是核糖体沿着mRNA移动，从起始密码子开始，读到终止密码子结束，D错误。
故选ACD。
【小问8详解】
由图1可知，miRNA-195基因转录产生的miRNA-195可以与BDNF基因转录产生的mRNA结合，使BDNF基因转录产生的mRNA无法与核糖体结合，抑制BDNF基因表达。
【小问9详解】
BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生，精神分裂症患者与正常人相比，miRNA-195与BDNF基因转录产生的mRNA结合过程增强，C正确。
故选C。
【小问10详解】
甲是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现，含有该氨基酸的蛋白质古菌含有特异的能够转运甲的tRNA甲和催化甲与tRNA甲结合生成甲－tRNA甲的酶E，tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，若要在大肠杆菌（非古细菌）中合成含有甲的肽链，则必须转入大肠杆菌细胞内的是④甲、⑤酶E的基因、⑥tRNA甲的基因（转录产生tRNA甲），故选④⑤⑥。
五、肾上腺脑白质营养不良与遗传（19分）
4. 肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的、由基因缺陷造成神经系统以及肾上腺皮质功能减退的疾病，现有一ALD患者家系图谱如图1，其中Ⅲ-1为性别未知的胎儿。（相关基因用A/a表示）
（1）据图1判断，ALD可能的遗传方式有____。
A. 伴X染色体显性遗传
B. 伴X染色体隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
（2）进一步对家庭成员进行相关基因检测，结果表明Ⅰ-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，由此可进一步确定该病的遗传方式为____，且医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测，原因应该是检测出Ⅱ-2的基因型为____。
（3）基于Ⅱ-2的基因检测结果，Ⅲ-1个体患ALD的概率为____。
A. 1/8B. 1/4C. 1/2D. 3/4
（4）图2中染色体上的横线分别代表ALD病致病基因的位置，在Ⅱ-1的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有____（编号选填）。
已有研究发现，哺乳动物体细胞中的X染色体可高度螺旋固缩成为巴氏小体，附于核膜内缘如图3。体细胞中巴氏小体的数目会比细胞中X染色体的数目少1。
（5）据题意分析，图3所示的细胞应是来自____（男性/女性）的体细胞。若某男性经变性手术后成为女性，其体细胞可观察到____（0/1/2）个巴氏小体。
（6）有观点认为体细胞中形成巴氏小体的X染色体是随机的，据此分析ALD女性携带者的体细胞中性染色体及基因组成可能的情况有____（编号选填）。
（7）在ALD女性携带者中，有少数个体会出现ALD的较轻症状而表现为患病，结合以上信息，可能是因为这部分女性携带者____。
A. 所有体细胞中含A基因的X染色体都固缩为巴氏小体
B. 所有体细胞中含a基因的X染色体都固缩为巴氏小体
C. 与ALD有关的大多数体细胞含A的X染色体固缩为巴氏小体
D. 与ALD有关的大多数体细胞含a的X染色体固缩为巴氏小体
【答案】（1）BD （2） ①. 伴X染色体隐性遗传 ②. XAXa、XAXA （3）A （4）①②③④
（5） ①. 女性 ②. 0 （6）②④ （7）C
【解析】
【分析】分析系谱图：根据I-1和I-2均表现正常，他们所生儿子Ⅱ-1患病，说明该病为隐性遗传病，可能伴X染色体隐性遗传或者常染色体隐性遗传，进一步对家庭成员进行相关基因检测，结果表明Ⅰ-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，由此可进一步确定该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，因此I-1和I-2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅱ-3的基因型为XAY。
【小问1详解】
分析系谱图：根据I-1和I-2均表现正常，他们所生儿子Ⅱ-1患病，说明该病为隐性遗传病，可能伴X染色体隐性遗传或者常染色体隐性遗传，BD正确，AC错误。
故选BD。
【小问2详解】
已知I-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，因此只有I-2一人携带该致病基因，则该病属于伴X染色体隐性遗传病，因此I-1和I-2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，故医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测。
【小问3详解】
Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅱ-3的基因型为XAY，则Ⅲ-1个体患ALD的概率为1/2×1/4=1/8，A正确，BCD错误。
故选A。
【小问4详解】
在Ⅱ-1（XaY）的精子形成过程中，如果仅考虑染色体行为，根据基因的分离定律的实质，则可能出现的细胞类型有①②③④四种。
【小问5详解】
据题意分析，因为体细胞中巴氏小体的数目会比细胞中X染色体的数目少1，因此如图所示的细胞应是来自女性的体细胞；若某男性经变性手术后成为女性，其体细胞可观察到0个巴氏小体。
【小问6详解】
因为体细胞中形成巴氏小体的X染色体是随机的，据此分析ALD女性携带者的体细胞中性染色体及基因组成可能的情况有图②④两种情况。
【小问7详解】
女性携带者体内与ALD有关的大多数体细胞含A的X染色体固缩为巴氏小体，因此在ALD女性携带者中，有少数个体会出现ALD的较轻症状而表现为患病，ABD错误，C正确。
故选C。sup-tRNA携带的氨基酸种类
对照组
实验组（黏多糖贮积症个体）
—
—
色氨酸
酪氨酸
丝氨酸
亮氨酸
赖氨酸
谷氨酸
全长IDUA蛋白
选项
比较项目
细胞器Ⅰ
细胞器Ⅱ
A
具有双层膜结构
是
否
B
内膜是产生ATP场所
否
是
C
基质中含有相关反应的酶
是
否
D
广泛分布在动植物细胞中
是
是
叶片部位
叶片面积（cm²）
单叶片质量（g）
总叶绿体色素含量（mg/g鲜重）
气孔开放度（mml·m-2·s-1）
净光合速率（μml·m-2·s-1）
上部
124.31
1.52
4.16
0.23
0.25
中部
188.62
3.38
3.60
0.12
0.10
下部
341.74
6.93
1.16
0.08
0.07
监测细胞
纺锤体（绿色荧光标记）
DNA（蓝色荧光标记）
正常卵母细胞减Ⅰ中期
+
+
突变卵母细胞减Ⅰ中期
–
+
DNA双螺旋中碱基对
T
G
G
mRNA碱基（5'→3'）
tRNA反密码子（3'→5'）
U
氨基酸
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