新教材备战高考生物一轮复习全考点精讲课堂 第17讲 染色体变异和人类遗传病（课件）

这是一份新教材备战高考生物一轮复习全考点精讲课堂 第17讲 染色体变异和人类遗传病（课件），共45页。PPT课件主要包含了章节知识体系，基因突变及其他变异，CONTENT，考点分析，染色体变异，染色体数目的变异，正常染色体，染色体结构的变异，非同源染色体，染色体结构变异等内容，欢迎下载使用。
镰状细胞贫血 实例 细胞的癌变
二倍体、多倍体和单倍体
缺失、增加、易位、倒位
单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病
诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种、植物体细胞杂交等
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
第2课时 染色体变异和人类遗传病
第九单元 基因突变及其他变异
通过“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验，体验染色体数目变异，提升实验技能。
了解人类遗传病的类型及特点，能进行遗传病的调查，能运用遗传学知识和现代科技手段提出检测和预防遗传病的措施，建立正确的生育观。
理解染色体组的概念，通过对二倍体、多倍体和单倍体的发育起点及体细胞中染色体组数的分析和比较，明确三者的概念。
能明确染色体变异的类型，能运用结构与功能观，阐明染色体变异可能导致生物性状的改变甚至死亡。
能分析和解决遗传与变异的综合应用问题。
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
在光学显微镜下可以被观察到
染色体变异可能导致生物性状的改变甚至死亡。
（1）细胞内个别染色体的增加或减少；
（2）细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套的减少；
2、染色体组(以果蝇染色体组成为例)
在大多数生物体的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
①从染色体来源看，一个染色体组中 。 ②从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体 。 ③从所含基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的 ，但不能重复。 ④从所含遗传信息看，一个染色体组中含有控制本物种生物生长、发育、遗传和变异的 。
1、如图为某果蝇及其一个体细胞内染色体组成示意图，下列有关说法中正确的是（    ） A．一个染色体组携带有能控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息 B．该果蝇为二倍体，减数分裂时可能存在16条染色体的细胞 C．果蝇体内的细胞，都最多只含有两个染色体组 D．图示细胞有两个染色体组，减数第二次分裂的所有细胞都只含一个染色体组
3、染色体组数目的判定
2、(2020·全国Ⅱ卷)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是（ ） A. 二倍体植物的配子只含有一个染色体组 B. 每个染色体组中的染色体均为非同源染色体 C. 每个染色体组中都含有常染色体和性染色体 D. 每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
3、下列是对a～h所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是 ( )
A．细胞中含有一个染色体组的是h图，该个体是单倍体 B．细胞中含有两个染色体组的是g、e图，该个体是二倍体 C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图，但该个体未必是三倍体 D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图，该个体一定是四倍体
3、二倍体、多倍体和单倍体
在胚或幼苗期，染色体只复制未分离
1、教材提到，二倍体的胚或幼苗能加倍成为四倍体，而模拟题认为多倍体都是以受精卵为起点发育而成的，两种说法存在矛盾吗？
2、雄峰(蜜蜂的单倍体)精子中染色体数目与其体细胞中的相同，推测雄峰的减数分裂和一般的减数分裂是否相同？
3、单倍体的体细胞只含1个染色体组吗？单倍体都高度不育吗？
不矛盾。二倍体的胚和幼苗通常也是来源于受精卵。
不相同。雄蜂的原始生殖细胞中无同源染色体。减数分裂中不出现联会和同源染色体分离等情况
单倍体的体细胞不一定只含1个染色体组；单倍体也未必是不育的。
4、为什么秋水仙素/低温处理时，要选择萌发的种子或幼苗？秋水仙素能将细胞分裂抑制在哪个时期？
萌发的种子或幼苗分裂旺盛。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
秋水仙素能抑制纺锤体的形成，据此模拟题认为秋水仙素作用后，细胞将停留在分裂前期。 实际上，抑制纺锤体的形成后，染色体虽然无法排列到细胞中央，但染色体从形态上会螺旋化加粗达到极大限度，故秋水仙素处理会导致停留在分裂中期。
5、香蕉的野生祖先种体细胞内有2套共22条染色体，而栽培品种是3套共33条染色体。试猜想后者自然形成的原因。 香蕉的栽培品种可能是由于特殊原因导致野生祖先种染色体数目加倍成为四倍体，其产生的生殖细胞与原二倍体的生殖细胞结合形成了三倍体香蕉。可能由于果实大且无子，人们通过无性繁殖保留下来。
6、下列关于叙述，正确的是（ ） A．精子中含有的全部染色体称为一个染色体组 B．二倍体细胞着丝粒分裂后形成2个染色体组 C．普通小麦（六倍体）的配子发育成的个体是单倍体 D．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体
7、下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是（ ） A. 单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体 B. 多倍体植株常常是茎秆粗壮，果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体 C. 三倍体因减数分裂时出现联会紊乱，故不能形成可育的配子 D. 可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
8、下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述，不正确的是(　　) A．单倍体生物的体细胞中都没有同源染色体 B．21三体综合征患者的体细胞中有两个染色体组 C．人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因 D．用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中有的含有4个染色体组
9、蜜蜂群体中的蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，表现为雌性。雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的单倍体，它可产生正常可育的精子，部分过程如下图。以下说法错误的是（    ）
A．雄蜂的体细胞中仅一个染色体组，蜜蜂由染色体（组）数量决定性别 B．雄蜂产生精子的过程中会发生染色体复制，从而使染色体暂时加倍 C．雄蜂减数分裂产生配子过程中不会发生基因重组 D．基因型为AaBb的蜂王与基因型为ab的雄蜂杂交，后代的雌、雄个体均具有4种基因型
10、正常普通小麦（2n=42）缺失一条染色体形成单体小麦。将单体小麦与正常小麦杂交，结果如下表。下列相关叙述不正确的是（     ）
A．由实验一可知，减数分裂时不成对的染色体易丢失 B．由实验二可知，（n-1）花粉的可育性比较低 C．单体小麦自交后代中，正常小麦与单体小麦的比例约为3：1 D．为了获得更多的单体小麦，杂交时最好选单体小麦做母本
11、某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是（ ） A. F1中三体的概率是1/2 B. 可用显微观察法初步鉴定三体 C. 突变株基因r位于10号染色体上 D. 三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR
4、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
（1）实验原理 用低温处理植物的 细胞，能够 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
12、(2021·大连模拟)下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的分析，错误的是 (　　) A．有利于细胞分散开来的两个关键步骤是解离和压片 B．视野中染色体数目已加倍的细胞占多数 C．用卡诺氏液浸泡洋葱根尖的目的是固定细胞的形态 D．染色体数目变化的原理是低温抑制了纺锤体的形成
13、(2021·武汉模拟)低温诱导植物(洋葱根尖)细胞染色体数目变化的实验，以下相关叙述正确的是 (　　) A．在低倍镜视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞 B．洋葱根尖在冰箱的低温室内诱导48 h，可抑制细胞分裂中染色体的着丝粒分裂 C．用卡诺氏液固定细胞的形态后，用甲紫溶液对染色体染色 D．低温处理洋葱根尖分生组织细胞，起作用的时期是细胞有丝分裂中期
14、[2022·天津检测]如图是某学生用二倍体植物(2N＝20)做低温诱导染色体加倍实验时，所拍摄的显微照片，下列说法正确的是(　　) A．该学生通过构建物理模型来研究低温诱导染色体加倍的过程 B．在图中N时期，一定有4个染色体组 C．低温发挥作用的时期是图中M所示的时期 D．从图中看不到由N→M时期的连续变化过程
15、对于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验，下列叙述错误的是(　 　) A. 不可能出现三倍体细胞 B. 多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期 C. 在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞 D. 多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
16、基因突变中碱基的增添、缺失与染色体结构变异中的增加、缺失的区别是什么?
①基因突变中碱基的增添、缺失是基因内部结构的变化，该基因还存在，只是变为原来的等位基因；而染色体结构变异中的增加、缺失是某个基因或染色体片段重复出现或减少。 ②基因突变中碱基的增添、缺失属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体结构变异中的增加、缺失属于细胞水平的变化，在光学显微镜下能观察到。
17、易位与互换的区别?
同源染色体的非姐妹染色单体之间
18、如图①②③④分别表示不同的变异类型，下列有关说法正确的是（ ）
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期 B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复 D．图中4种变异能够遗传的是①③
19、[经典高考]关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是(　　) A．基因突变都会导致染色体结构变异 B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变 D．基因突变与染色体结构变异通常都能用光学显微镜观察
20、鸡属于ZW型性别决定的二倍体生物。如图表示鸡的正常卵原细胞及几种突变细胞的模式图(仅示号染色体和性染色体)。下列相关叙述正确的是（    ）
A．具有突变细胞Ⅰ的个体和具有正常卵原细胞的个体产生的配子种类相同 B．三种突变细胞所发生的变异均可在光学显微镜下观察到 C．三种突变细胞所发生的变异均没有改变细胞内基因的数量 D．突变细胞Ⅲ的变异属于染色体结构变异，发生于非同源染色体之间
21、某昆虫的黑身与灰身由一地位于常染色体上的等位基因R、r控制。现用黑身雌虫（RR）和灰身雄虫（rr）为亲本进行杂交，进行F1群体中偶然发现了一只灰身昆虫。下列关于F1中出现灰身昆虫原因的分析，不合理的是 A. 雌虫减数分裂时，一条染色体上的R基因突变成r基因 B. 雌虫减数分裂时，一条染色体上的R基因的片段缺失 C. 雄虫减数分裂时，一条染色体上的含r基因的片段缺失 D. 该昆虫基因型为Rr，受环境影响表现出灰身性状
22、杀配子染色体是一类具有优先传递效应的染色体，下图表示导入杀配子染色体诱导普通六倍体小麦（6n=42）发生染色体变异以实现优先遗传的作用机理（W和A代表染色体）。下列说法不正确的是（    ）
A．导入杀配子染色体后小麦发生的变异属于可遗传变异 B．图中42W+1A小麦减数分裂过程中会出现21个四分体 C．图中42W+1A小麦自交，子代细胞中有43条染色体 D．图中可育配子直接发育成的小麦植株属于单倍体
23、由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极，下列判断不正确的是（ ） A. 该女子体细胞中只有45条染色体但表型可能正常 B. 该变异类型属于染色体变异 C. 不考虑其他染色体和同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，理论上该女子可产生6种不同的配子 D. 该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险
24、(2021·广东高考)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中会形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换)。下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是 ( 　 ) A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)
26、高考改编]几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
（1）正常果蝇在减数分裂Ⅰ中期的细胞内染色体组数为 ，在减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体数是_____条。（2）白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、____和___四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________________。（3）用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_______。
（4）用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。 实验步骤： 。 结果预测： Ⅰ.若 ，则是环境改变； Ⅱ.若 ，则是基因突变； Ⅲ.若 ，则是减数分裂时X染色体不分离。
M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型
子代出现红眼(雌)果蝇
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
一般具有先天性和家族性
3、调查人群中的遗传病
（1）实验原理 遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
（2）调查注意事项
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 ②调查发病率需在人群中随机调查，调查遗传方式则要在患者家系调查。 ③要保证调查的样本要足够多(可将小组调查的数据汇总)。
①计算发病率；
②推断遗传方式；
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
4、遗传病的检测和预防
（1）手段：遗传咨询和产前诊断等。
（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
①遗传咨询的内容和步骤
②产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
27、下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查 B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高 C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传定律 D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病
28、下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A. 先天性疾病就是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病 B. 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 C. 禁止近亲结婚可以显著降低遗传病的发病率 D. 调查遗传病发病率时，要在患者家系中调査
30、近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是(　　)
29、(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
29、[2022·湖北重点中学联考]下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等 C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
30、[全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
31、(2021·梅州一模)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)，可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体综合征家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是(　　)
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲 B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2 C．3号个体不含该遗传病的致病基因 D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
32、为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1～A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述不正确的是（    ）
A．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 B．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 C．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 D．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
33、已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：
(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有关分析错误的是(　　) A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病